INTRODUCION

Las cardiopatías congénitas son defectos anatómicos del corazón y de los

grandes vasos que se producen en las diferentes etapas del desarrollo fetal y el presente

al nacer. Es toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos que presentan

o potencialmente tienen el riesgo de un compromiso funcional.

Las anomalías tienen espectro clínico amplio, que van desde defectos que se

desarrollan de forma asintomática a los que determinan los síntomas importantes y un

alto índice de mortalidad.

Algunas veces se debe a factores tales como la inclusión de los defectos que

pueden pasar totalmente desapercibido en el examen físico, por ejemplo, la presencia de

válvula aórtica bicúspide o la clasificación conducto arterioso ya sea como enfermedad

o como persistencia todavía se considera fisiológica.

ETIOLOGÍA E INCIDENCIA

Deben a alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón, entre la 3era y 10ma

semanas de la gestación.

En la mayoría de los casos es desconocida pero:

80-85% de origen genético o multifactorial: Podría suceder que no haya

ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre

con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la

información genética los padres, o sea hereditaria.

10 a 25% se asocian a anomalías cromosómicas: más frecuentes trisomías 13

o 18 que presentan anomalías más graves y la Trisomía 21, Síndrome de Turner

o Sindrome de Holt-Oram causan anomalías menos graves.

2-3% pueden ser causadas por factores ambientales (enfermedades maternas

o causadas por teratógenos) dentro de estos encontramos los siguientes:

FÁRMACOS/

DROGAS

AGENTES

INFECCIOSOSAGENTES MATERNOS

Trimetadiona Rubeola Diabetes

Ácido retinoico   Enfermedades del Colágeno

Anfetaminas   Fenilcetonuria

Sales de Litio AGENTES FÍSICOS OTROS

Alcohol Radiaciones Disolventes

Hidantoínas Hipoxia Pinturas

Hormonas sexuales   Lacas y colorantes

Simpaticomiméticos   Pesticidas

Las anomalías congénitas tienen una incidencia de alrededor del 5% en forma

global, siendo las anomalías congénitas mayores entre un 1,8 y 3%, presentándose en

uno de cada 30 recién nacidos vivos y en 0,1 a 1 de cada 10 mortinatos. Las anomalías

congénitas mayores representan por sí sola el 25% de la mortalidad perinatal.

En orden de frecuencia, el primer lugar lo comparten, con un 21% del total, las

malformaciones cardíacas y genitourinarias, siguiendo en frecuencia con un 16% las del

sistema nervioso central y luego las musculoesqueléticas, faciales y gastrointestinales

con un 5 a 7% cada una.

CLASIFICACIÓN

Las cardiopatías congénitas pueden dividirse en dos grupos principales basados

en la presencia o ausencia de cianosis. Estos dos grupos se subdividir si la radiografía de

tórax muestra signos de un flujo pulmonar aumentado, disminuido o normal. El

electrocardiograma puede utilizarse para determinar si existe hipertrofia ventricular

izquierda, derecha o biventricular. Las características de los ruidos cardíacos y la

presencia y características de cualquier soplo permiten acotar aún más el diagnóstico

diferencial. La ecocardiografía, la TC o la RM, o el cateterismo confirman el

diagnóstico final.

Siendo así, de acuerdo al tipo de cardiopatías las podemos clasificar de la

siguiente manera:

CC I-D No cianóticas CC D-I Cianóticas CC Obstáculo VD-VI

Comunicación Interauricular Tetralogía de Fallot Estenosis Pulmonar

Comunicación InterventricularTransposición de

Grandes VasosEstenosis Aortica

Persistencia del Ductus

ArteriosoAtresia Tricuspídea Coartación de la Aorta

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS NO CIANÓTICAS

Las cardiopatías congénitas a cianóticas se clasifican en:

1. Lesiones de cortocircuito o shunt de izquierda a derecha: Son con sobrecarga

de volumen y la mayoría de ellas tienen en común la existencia de un cortocircuito

desde la circulación sistémica al circuito pulmonar, con recirculación pulmonar de

sangre ya oxigenada. La importancia de la cardiopatía viene condicionada por la

magnitud del shunt que se determina relacionando el flujo de sangre circulante a nivel

pulmonar (Qp) con el que circula a nivel sistémico (Qs), es decir: la relación Qp : Qs.

En situación normal ésta relación es uno (Qp/Qs = 1), representando su aumento un

indicio claro de shunt izquierda derecha.

Así, un Qp/Qs igual a 2 nos informa de que el volumen de sangre del circuito

pulmonar es el doble del sistémico. Por el contrario, un Qp/Qs inferior a la unidad nos

indicará un shunt de derecha a izquierda.

Los factores de los que depende la dirección y la magnitud del cortocircuito a través

de la comunicación son principalmente dos:

1. El tamaño del defecto.

2. La relación entre las presiones y resistencias vasculares existentes en los

circuitos sistémico y pulmonar.

Estos factores no son fijos si no dinámicos, cambiando a lo largo del tiempo. Los

defectos intracardíacos (CIV, CIA) pueden disminuir de tamaño, especialmente a lo

largo del primer año de vida.

En condiciones normales, las resistencias pulmonares elevadas del neonato

descienden a niveles adultos pocas semanas después del nacimiento.

La existencia de una excesiva cantidad de sangre circulante a nivel de los vasos

pulmonares (originando por ello una elevación de la presión a dicho nivel), puede

terminar produciendo una alteración anatómica de las arteriolas pulmonares y un

aumento progresivo e irreversible de las resistencias vasculares a su nivel.

En estas cardiopatías la magnitud del shunt varía a lo largo del tiempo.

Además de las comunicaciones mencionadas, hay otras cardiopatías que se

acompañan de sobrecarga de volumen. De ellas destacaremos tres situaciones:

1. Insuficiencias de las válvulas auriculoventriculares: La más importante es el

defecto de cojinetes endocárdicos (canal atrioventricular), el cual presenta –

además de un cortocircuito izquierda derecha una insuficiencia mitral, tricúspide

o de ambas válvulas. La Enfermedad de Ebstein, que presenta insuficiencia

tricuspídea importante.

2. Insuficiencia aórtica.

3. Las miocardiopatías (primarias o secundarias). Estas enfermedades se

acompañan de disminución de la función miocárdica, produciéndose un aumento de la

presión de llenado tanto a nivel cardíaco como de los capilares pulmonares. Ello

conduce a la aparición de edema pulmonar.

Las principales cardiopatias de lesiones com cortocircuito son:

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)

DEFINICIÓN

Es un defecto del tabique interaurícular que comunica las dos aurículas

permitiendo el flujo sanguíneo entre ellas, pueden estar localizados en cualquier sitio

del tabique pero el más frecuente es el del foramen oval en un 70%.

CLASIFICACIÓN

CUADRO CLÍNICO

Puede comprender:

Los ruidos cardiacos son rítmicos

Un soplo eyectivo en el segundo espacio intercostal izquierdo con el

desdoblamiento permanente del segundo ruido debido a la sobrecarga del

ventrículo derecho y retraso del cierre de la válvula pulmonar.

Ocasionalmente, cuando hay una CIA grande puede producirse insuficiencia

cardíaca.

No hay cianosis

Antecedentes importante de problemas pulmonares a repetición

Hipodesarrollo

Hiperactividad del ventrículo derecho tanto en el tercio inferior como en el

superior.

Frémito en el segundo espacio intercostal izquierdo con línea paraesternal

Cuando la CIA es grande hay un QP/QS mayor de 2:1, un retumbo diastólico en el

tercio inferior del borde esternal izquierdo, si la evolución es prolongada, la CIA es

grande y ya hay hipertensión pulmonar se encuentra un reforzamiento importante del

segundo ruido y se pierde la característica del desdoblamiento del ruido.

DIAGNÓSTICO

Es muy difícil de diagnosticar en los primeros días de vida sobre todo si hay

retraso en la disminución de las resistencias pulmonares como ocurre al nacer a grandes

alturas sobre el nivel del mar o secundario a un problema pulmonar en el recién nacido

donde experimentará un aumento de las presiones pulmonares ya que se distiende el

tabique interatrial llevando a una distensión del foramen oval. Generalmente se la

descubre después de los dos años de vida.

Vamos a utilizar métodos como:

Electrocardiograma: Generalmente podemos apreciar una desviación del eje a la

derecha mientras más HT Pulmonar presente. Además el Bloqueo de rama

derecha es característico de CIA, la R única mellada en V1 se la aprecia en una

HT Pulmonar importante.

Ecocardiograma: Lo podemos utilizar para precisar la localización y el tamaño

del defecto; las anomalías asociadas, el cálculo de la magnitud del cortocircuito,

y la presión pulmonar

Rx de Tórax: Hay un crecimiento variable del ventrículo derecho y de aurícula

derecha dependiente del tamaño del defecto, un abombamiento del tronco de la

pulmonar, la aorta ascendente y cayado aórtico son poco aparentes y flujo

pulmonar se encuentra aumentado.

Estudio con Doppler: Nos proporciona beneficios para determinar la dirección

del cortocircuito, amplitud y tamaño además de la valoración de la presión

pulmonar.

Cateterismo cardiaco: Útil en caso de persistencia de alguna duda o en

cardiopatías asociadas.

TRATAMIENTO:

En el momento actual existen dos formas reconocidas de tratamiento de la CIA:

el cierre quirúrgico y el cierre percutáneo con dispositivos.

DEFECTO SEPTAL INTERVENTRICULAR (CIV)

DEFINICIÓN

Describe un orificio en el tabique interventricular, que puede encontrarse en

cualquier punto del mismo, ser único o múltiple, y con tamaño y forma variable. Las

comunicaciones interventriculares pueden presentarse aisladas o formando parte

integrante de otras cardiopatías más complejas como: tronco arterioso común, tetralogía

de Fallot, ventrículo derecho de doble salida, transposición de grandes arterias, canal

auriculo-ventricular común, etc).

CLASIFICACIÓN

Las CIV se clasifican, atendiendo a su situación en el tabique en:

CUADRO CLÍNICO

Al examen físico es común encontrar:

• cardiomegalia, frémito, soplo

• R2 puede estar reforzado o aumentado.

• La presencia de estertores, sibilancias por el compromiso de los alvéolos o

bronquios de pequeño calibre es común en lactantes.

• La obstrucción del bronquio izquierdo por la compresión.

En defectos del Septum Interventricular grandes con repercusión hemodinámica

podemos encontrar:

MEMBRANOSA  

MUSCULAR

Porción de entrada

Porción trabeculada

Porción de salida

PERIMEMBRANOSA

Extensión entrada

Extensión trabeculada

Apical

Media

Extensión de salida subaórtica

Subpulmonar

Doblemente relacionada

POR MALA

ALINEACIÓN DE

LOS SEPTUM

 

• Diaforesis

• Fatiga para alimentarse en los neonatos y lactantes,

• Cansancio con el ejercicio en niños mayores,

• Poca ganancia de peso

• Procesos pulmonares repetidos

DIAGNÓSTICO

ELECTROCARDIOGRAMA: Desviación del eje a la izquierda por crecimiento

de cavidades izquierdas.

RX DE TORAX: Se evidencia un Índice Cardiotorácico aumentado para la edad

a expensas de cavidades izquierdas o biventriculares, aorta angosta y

abombamiento del tronco pulmonar.

ECOCARDIOGRAMA: Permite hacer el diagnóstico anatómico y su

clasificación, la evaluación funcional de la repercusión hemodinámica.

CATETERISMO CARDIACO: Con estudio hemodinámico y

angiocardiográfico, permite evaluar la magnitud del cortocircuito, medir la

presión arterial pulmonar y estimar las resistencias vasculares, además de

determinar el tamaño, el número y la localización de los defectos y de excluir

lesiones asociadas.

ECOCARDIOGRAFIA DOPPLER: Permite obviar la necesidad de cateterismo

en la mayoría de los pacientes.

TRATAMIENTO

Tratamiento farmacológico con IECA (captopril o enalapril) y diuréticos

(furosemida, espironolactona). La administración de digoxina está en discusión pero con

su uso se ha evidenciado una mejoría sintomática, y algunos protocolos experimentales

han mostrado un beneficio agudo en parámetros hemodinámicos. Es habitual asociarla a

los vasodilatadores y diuréticos en casos muy sintomáticos, en ocasiones se puede

requerir catecolaminas

El tratamiento inicial en el lactante sintomático debe incluir también un control

nutricional meticuloso que utilice fórmulas hipercalóricas concentradas o suplementos

cuando la lactancia materna normal sea insuficiente, ocasionalmente se requiere la

nutrición por sonda nasogástrica.

TRATAMIENTO QUIRURGICO

Son motivos de intervención la presencia de ICC no controlada, hipertensión

pulmonar, hipodesarrollo importante y/o infecciones respiratorias recurrentes.

Indicaciones quirúrgica para CIA

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE (DAP)

DEFINICIÓN

Es una estructura vascular que comunica la porción

distal del arco aórtico con la región proximal de la arteria

pulmonar izquierda. 1

CLASIFICACIÓN

SILENTES: Pacientes que no presentan soplo ni

datos de hipertensión arterial pulmonar y son diagnosticados solo por

ecocardiografía.

PEQUEÑOS: Pacientes con soplo continuo audible, insignificantes cambios

hemodinámicos, sin sobrecarga en cavidades izquierdas ni hipertensión arterial

pulmonar.

MODERADOS: Pacientes con soplo continuo, pulsos amplios, sobrecarga de

volumen en cavidades izquierdas, hipertensión arterial pulmonar leve a

moderada. Con o sin datos de insuficiencia cardiaca leve (compensada).

1

GRANDES: Pacientes con soplo continuo, pulsos amplios, sobrecarga

importante de volumen en cavidades izquierdas, hipertensión arterial pulmonar

moderada o severa, con datos clínicos de insuficiencia cardiaca descompensada.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los síntomas van a depender del tamaño y las resistencias pulmonares manejadas

por el paciente.

Ductus pequeño menor de 1.5 mm: Generalmente no se presentan síntomas y el

único hallazgo es la presencia de un soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar

o en la región infraclavicular izquierda.

Ductus moderado de 2 mm en la lactancia hasta 3,5 mm en la edad escolar: Se

presentan disnea, infecciones respiratorias recurrentes y disminución en el

crecimiento. Se encuentra un soplo sisto-diastólico continuo o en maquinaria a

nivel del foco pulmonar o de la región infraclavicular izquierda; el R2 está

ligeramente reforzado y los pulsos son hiperdinámicos en forma difusa.

Ductus grande mayores de 4 mm en la infancia: Encontramos disnea, taquicardia

en reposo, historia de infecciones respiratorias recurrentes y desnutrición

crónica. Se observa hiperdinamia precordial a expensas del ventrículo izquierdo,

punto de máximo impulso hacia la línea axilar anterior izquierda, presión de

pulso amplia, soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar y soplo diastólico en

foco mitral con R2 reforzado. Cuando se presenta hipertensión pulmonar y se

invierte el cortocircuito se presenta cianosis.

DIAGNÓSTICO

Dentro de los principales medios de diagnóstico encontramos:

Electrocardiograma: En Ductus pequeños puede ser normal, en Ductus mayores

se observa crecimiento de cavidades izquierdas y signos de hipertensión

pulmonar como P picudas, y S profundas en V5 y V6.

Radiografía de tórax: Normal en Ductus pequeños, en Ductus mayores puede

observarse aumento en el flujo pulmonar, cardiomegalia, aumento del botón

aórtico y pulmonar.

Ecocardiograma: Determina la presencia del defecto, su tamaño, y si hay

repercusión hemodinámica.

Cateterismo cardiaco: Su realización solo se hará en casos donde este indicado el

cierre percutáneo o en pacientes con signos clínicos y ecocardiográficos de

hipertensión pulmonar importante.

TRATAMIENTO

Depende de: la edad del paciente y el diámetro del ductus.

RN pretérmino <28 semanas DAP > o igual a 1,6 mm de diámetro y en RN pretérmino

de 29-35 semanas DAP > o igual a 2 mm de diámetro:

Indometacina 0,2 mg/kg dosis inicial, seguida de 0,1 mg/kg cada 12 horas hasta

completar 3 dosis.

Ibuprofeno a dosis de 10 mg/kg/IV dosis inicial, seguido de dos dosis de 5

mg/kg/IV cada 24 horas.

Control ecocardiográfico al terminar el ciclo.

En reapertura se puede repetir y si es fallido el cierre farmacológico y hay

repercusión hemodinámica se debe llevar a cirugía.

RN a término con DAP > o igual a 3 mm:

medidas anticongestivas inicialmente y si no hay mejoría cierre quirúrgico.

RN a término DAP < 2 mm:

observación clínica

Si hay signos de hiperflujo pulmonar iniciar diuréticos e IECA

Con control de los síntomas vigilancia clínica por tendencia natural al cierre

espontáneo.

Lactante < 6 meses DAP >3 mm:

Cierre quirúrgico

En niños >6 meses DAP < 3 mm:

Cierre percutáneo con dispositivo tipo resorte metálico y cierre quirúrgico si no

hay esta posibilidad.

Escolares y adolescentes DAP >4 mm:

Cierre percutáneo con dispositivos tipo resorte metálico o Amplatzer vs. cierre

quirúrgico.

2. Cardiopatías obstructivas: Con sobrecarga de presión, se deben

principalmente a la obstrucción del tracto de salida de uno de los ventrículos

(estenosis de la válvula aórtica o pulmonar), o a un estrechamiento de la aorta

(coartación de aorta). Los principales son:

ESTENOSIS AORTICA

Se produce cuando el diámetro de la válvula aórtica es reducido –tiene dos

valvas o velos en vez de tres- por lo que el flujo sanguíneo a través de la válvula se

reduce y el ventrículo izquierdo del corazón tiene que aumentar la presión para bombear

la cantidad de sangre necesaria (5 litros por minuto) por una apertura disminuida.

Debido a este esfuerzo extra, las paredes del ventrículo se engruesan. Los niños con

estenosis aórtica pueden sufrir otras alteraciones congénitas.

COARTACIÓ D'AORTA

Se trata de una estenosis de la parte inicial de la

aorta descendente que se localiza generalmente

después de la salida de la arteria subclavia izquierda.

Esta estenosis se asocia a menudo a una válvula aórtica

bicúspide.

Distinguimos dos grupos anatómicos (y

clínicos) de coartación de aorta:

1. F orma preductal o infantil , que como dice el

nombre la coartación se halla por encima de la embocadura del ductus en la aorta, se

asocia a hipoplasia del arco aórtico y a otras anomalías cardíacas. En estos casos existe

siempre al nacer un conducto arterioso persistente con flujo de derecha a izquierda.

Mientras que el ductus permitía en la vida fetal una circulación prácticamente

normal, cuando a poco de nacer ésta estructura

se cierra se origina una situación hemodinámica

de extrema gravedad al ser incapaz el corazón

de bombear sangre al terreno de la aorta

descendente. Por ello, pocos días después del

parto el recién nacido empeora bruscamente y

entra en una situación de insuficiencia cardíaca

que – por médios no quirúrgicos ‐ resulta

intratable.

2.Forma postductal o tipo adulto, no presenta anomalías cardíacas asociadas y en

el momento del diagnóstico el ductus se halla cerrado o – si persiste‐ es pequeño. Antes

de nacer estos niños ya han desarrollado una circulación colateral suficiente para

compensar parcialmente la interrupción aórtica, evitando así que la sintomatología se

inicie nada más nacer.

CLINICA

Mientras las formas preductales originan habitualmente un cuadro de

insuficiencia cardíaca aguda grave en las primeras semanas del periodo neonatal,

representando una urgencia vital, en las postductales la malformación

cardiovascular se manifiesta más tarde por la presencia de un soplo cardíaco de

eyección a nivel de los focos de la base (pulmonar y aórtico), y en la espalda, a

nivel interescapular.

La clave del diagnóstico la da la ausencia o disminución y retardo de los

pulsos femorales respecto de los braquiales, y la existencia de hipertensión

arterial a nivel de extremidades superiores. Más allá de la edad neonatal, los

pacientes (habitualmente 7 formas postductales) pueden aquejar cansancio en las

piernas, cefalea o epistaxis, siendo sin embargo generalmente escasas las

manifestaciones clínicas.

EVOLUCIÓN

Todos los pacientes, también los casos de diagnóstico más tardío, son

tributarios de tratamiento quirúrgico a la mayor brevedad posible. Con ello se

intenta evitar las posibles complicaciones tardías secundarias a una hipertensión

arterial sistémica mantenida (accidentes cerebrales), o que la hipertensión pueda

acabar haciéndose permanente.

El tratamiento quirúrgico consiste en la resección de la zona vascular

coartada, efectuándose una anastómosis término‐terminal. En las coartaciones

preductales a menudo se deberá ampliar el arco aórtico y la intervención

comporta un riesgo importante, siendo en cambio mínima la mortalidad

operatoria en las formas postductales. En caso de recidiva (recoartación) se evita

tener que recurrir de nuevo a la cirugía y se procede a la dilatación de la zona

recoartada por medio de un catéter dotado de un pequeño balón inflable en su

extremo (angioplastia aórtica). Éste procedimento sólo se halla indicado en las

recoartaciones, pero no en coartaciones nativas (originarias).

En las coartaciones se deberá tener presente la necesidad de efectuar

prevención de la endocarditis bacteriana en situaciones de riesgo, administrando

entonces el antibiótico oportuno.