REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA SOBRE FIBROSIS QUÍSTICA Y …
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1 REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA SOBRE FIBROSIS QUÍSTICA Y CUIDADOS DE ENFERMERÍA EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Bibliographic review on cystic fibrosis and nursing care in pediatric patients Autoras: - Lucía Alejo Molero - Mónica Mª Romojaro Trenado - Angélica Santiago Segovia -
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REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
SOBRE FIBROSIS QUÍSTICA Y
CUIDADOS DE ENFERMERÍA EN
PACIENTES PEDIÁTRICOS
Bibliographic review on cystic
fibrosis and nursing care in
pediatric patients
Autoras:
- Lucía Alejo Molero
- Mónica Mª Romojaro Trenado
- Angélica Santiago Segovia
-
2
Acréditi Formación s.l.
C/Diego Velázquez, nº 3
C.P. 26007 La Rioja
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ISBN: 978-84-19061-32-4
3
ÍNDICE
RESUMEN: ..................................................................................................................................... 4
ABSTRACT: .................................................................................................................................... 6
1. INTRODUCCIÓN .................................................................................................................... 7
1.1. ANÁLISIS Y JUSTIFICACIÓN DEL TEMA DE ESTUDIO ...................................... 7
1.2. OBJETIVOS ................................................................................................ 10
1.2.1. General ................................................................................................................ 10
1.2.2. Específico ............................................................................................................ 10
1.3. MARCO TEÓRICO ...................................................................................... 11
1.3.1. Definición de Fibrosis Quística ........................................................................... 11
1.3.2. Etiología y fisiopatología .................................................................................... 12
1.3.3. Manifestaciones clínicas ..................................................................................... 13
1.3.4. Complicaciones ................................................................................................... 15
1.3.5. Criterios diagnósticos ......................................................................................... 17
1.3.6. Tratamiento ........................................................................................................ 19
2. METODOLOGÍA ................................................................................................................... 21
3. RESULTADOS ....................................................................................................................... 24
4. DISCUSIÓN .......................................................................................................................... 37
5. CONCLUSIONES ................................................................................................................... 40
6. REPERCUSIONES ................................................................................................................. 42
6.1. Repercusión 1 ........................................................................................... 42
6.2. Repercusión 2 ........................................................................................... 44
7. BIBLIOGRAFÍA ..................................................................................................................... 46
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Título: Revisión bibliográfica sobre Fibrosis Quística y cuidados de enfermería en pacientes
pediátricos
- Autoras: Lucía Alejo Molero, Mónica Mª Romojaro Trenado, Angélica Santiago
Segovia
RESUMEN:
La Fibrosis Quística también conocida como “mucoviscidosis” es la enfermedad genética
autosómica recesiva crónica y de manifestación multisistémica más rara y frecuente en la
población caucásica, destacando la prevalencia en la Unión Europea entre 1/8000 y 1/10000
individuos, que se caracteriza por la producción de sudor y de secreciones mucosas con una
viscosidad anormal. Es una patología que se transmite de padres a hijos a través de los genes y
dichos descendientes deben tener ambas copias de su gen, mutaciones con pérdida de función
para poder desarrollarla.
La supervivencia relacionada con la Fibrosis Quística ha sufrido variaciones a lo largo de los años,
destacando que en los años 30 menos de la mitad de los pacientes superaba el año de vida y
actualmente, alrededor del 80% de los pacientes supera los 40 años.
Es una patología que puede cursar con variedad de manifestaciones clínicas, afectando a
diversos aparatos y sistemas y desarrollándose alteraciones respiratorias, gastrointestinales,
nutricionales… pudiendo desarrollar complicaciones.
Es fundamental el diagnóstico precoz de la Fibrosis Quística, para comenzar lo antes posible con
el tratamiento y así evitar complicaciones y obtener un mejor pronóstico, incidiendo que
actualmente no existen terapias o procedimientos curativos, sino que el objetivo es aliviar las
consecuencias y conseguir una mejor calidad de vida.
Por último, es una patología que se diagnostica en su mayoría durante la infancia y es muy
importante el compromiso familiar y la adaptación y compaginación con el entorno escolar y en
el hogar.
5
Además, destacar la importancia de la enfermera especialista en Fibrosis Quística, dónde se
tengan unos conocimientos actualizados y orientación adecuada en este tipo de pacientes.
Incidir también en los centros especializados y en la transferencia de la edad pediátrica a la
adulta para poder detectar cambios e intervenir de forma precoz.
Palabras clave: “Fibrosis Quística”, “intervenciones de enfermería”, “incidencia y prevalencia”,
“diagnóstico”, “tratamiento”, “proceso de transición”, “edad pediátrica”, “complicaciones”,
“manifestaciones clínicas”.
6
Title: Bibliographic review on cystic fibrosis and nursing care in pediatric patients
Authors: Lucía Alejo Molero, Mónica Mª Romojaro Trenado, Angélica Santiago Segovia
ABSTRACT:
Cystic Fibrosis, also known as “mucoviscidosis” is the most rare and frequent autosomal
recessive genetic disease with multisystemic manifestation in the Caucasian population,
highlighting the prevalence in the European Union between 1/8000 and 1/10000 individuals,
characterized by the production of sweat and mucous secretions with an abnormal viscosity. It
is a pathology that is transmitted from parents to children through genes and these descendants
must have both copies of their gene, mutations with loss of function in order to develop it.
Survival related to Cystic Fibrosis has varied over the years, highlighting that in the 1930s less
than half of patients exceeded one year of life and currently, around 80% of patients exceed 40.
It is a pathology that can be presented with a variety of clinical manifestations, affecting various
devices and systems and developing respiratory, gastrointestinal, nutritional alterations ... and
complications may be developed.
The early diagnosis of Cystic Fibrosis is essential, to start treatment as soon as possible and thus
avoid complications and obtain a better prognosis, nothing that currently there are no therapies
or curative procedures, but the objective is to alleviate the consequences and achieve a better
quality of life.
Finally, it is a pathology that is diagnosed mostly during childhood and family commitment and
adaptation and reconciliation with the school environment and at home are very important. In
addition, highlight the importance of the Cystic Fibrosis specialist nurse, where they have
updated knowledge and adequate guidance in this type of patients. Also, influence specialized
centers and the transfer from pediatric age to adulthood in order to detect changes and
intervene early.
Keywords: "Cystic Fibrosis", "nursing interventions", "incidence and prevalence", "diagnosis",
"treatment", "transition process", "pediatric age", "complications", "clinical manifestations".
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1. INTRODUCCIÓN
1.1. ANÁLISIS Y JUSTIFICACIÓN DEL TEMA DE ESTUDIO
Con este trabajo se pretende investigar acerca de los cuidados de enfermería en pacientes
pediátricos que padecen una enfermedad rara, en concreto, la Fibrosis Quística, llevando a cabo
una revisión bibliográfica narrativa.
Según la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco
frecuentes, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tiene
una prevalencia menor de 5 casos por 100.000 habitantes, equivalente a un porcentaje de 6-8%
de dicha población europea. Esto conlleva una estimación de 29 millones de afectados en la UE
(Unión Europea) y cerca de 3 millones en España 1.
Las enfermedades raras presentan una alta tasa de mortalidad y discapacidad, pero una baja
prevalencia. La mayoría de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica, pero la
prevalencia es mayor en los adultos que en los niños 1,2.
La mayoría de las enfermedades presentan una evolución crónica, con múltiples deficiencias,
son progresivamente debilitantes y dificultan su diagnóstico. Sin embargo, hay otras que son
compatibles siempre que se diagnostiquen de forma precoz, aportando una calidad de vida
aceptable. Además, con frecuencia, existen discapacidades que provocan una serie de
consecuencias tanto para los pacientes como para su entorno familiar y social. De modo, que la
demora en la obtención de un diagnóstico, impide que el paciente tenga unas intervenciones
terapéuticas adecuadas para abordar su patología, provocando un empeoramiento, secuelas
físicas y psicológicas 3,4.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que la Fibrosis Quística (FQ) es la
enfermedad genética más rara y frecuente en la población caucásica, destacando que es más
común en Europa y Norteamérica que en Asia o África, con variaciones dentro de cada país 5,6.
Y, por otro lado, la prevalencia de la Fibrosis Quística (FQ) en la Unión Europea (UE) no se ha
determinado con suficiente precisión, por lo que se desconoce con exactitud, sin embargo, las
estimaciones varían entre 1/8.000 y 1/10.000 individuos 6,7. Además, se calcula que, dentro de
la raza blanca, 1 de cada 25 personas es portadora de la alteración genética, la cual se transmite
de forma autosómica recesiva 8.
8
La Fibrosis Quística (FQ) también conocida como “mucoviscidosis” es una enfermedad genética
autosómica recesiva, que se caracteriza por la producción de sudor y de secreciones mucosas
con una viscosidad anormal, que afecta de forma más común a los niños caucásicos 8,9,10.
Actualmente, sigue siendo causa de daño en la esfera biológica y psicológica para el paciente y
su familia, además de un gran desafío para los sistemas sanitarios, ya que es una patología que
no tiene cura, por lo que los tratamientos tienen la finalidad de mejorar la calidad de vida y
aumentar la esperanza de vida del paciente 11,12.
La supervivencia relacionada con la Fibrosis Quística ha ido variando según han ido avanzando
los años, destacando que, en los años 30, menos de la mitad de los pacientes superaba el año
de vida, y en la actualidad, alrededor del 80% supera los 40 años. Este aumento es debido a las
intervenciones precoces en las complicaciones respiratorias, el manejo nutricional evitando la
malnutrición y, sobre todo, debido al desarrollo de centros de FQ con atención multidisciplinar
e integral dirigida al paciente y atendiendo todos los aspectos de su patología, con tratamientos
y protocolos evidenciados y sistematizados 8,12.
La infancia y la adolescencia son etapas donde existen cambios físicos, fisiológicos, cognitivos y
psicosociales, y esto hace que sean etapas de cambios constantes, pudiendo llegar a adoptar
conductas de riesgo. Además, si a esto le añadimos la presencia de una enfermedad crónica, va
a repercutir en las distintas esferas del paciente infantil y del grupo familiar 13. Estas
repercusiones, hacen que exista una reclamación básica y esencial por parte de los profesionales
sanitarios y familiares del paciente enfocado a la existencia de centros de referencia
especializados 2,14,15.
Se ha demostrado la importancia y la necesidad de unidades especializadas en Fibrosis Quística
y el resultado positivo en el pronóstico de la enfermedad. Esto hace que sea de suma
importancia que en dichos centros exista un equipo y una asistencia multidisciplinar e integral
contando con especialistas, incluyendo neumólogos, dietistas, enfermeros, fisioterapeutas,
psicólogos y asistentes sociales, con experiencia en el manejo de estos pacientes, teniendo una
participación activa e implícita en la educación sanitaria con el propósito de intentar mejorar la
calidad de vida del paciente 14,16.
9
Estos centros especializados tienen las ventajas de poder detectar cambios y poder intervenir
de forma precoz antes de que la enfermedad progrese, realizando interrogatorios y exámenes
clínicos exhaustivos. Además, se recomienda, que existan centros pediátricos y su transferencia
a centros de adultos, dónde dicho traspaso se realice de forma natural y continua, como parte
del compromiso de sanitarios y familiares 15.
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1.2. OBJETIVOS
Se han propuesto dos tipos de objetivos, uno general en el que se precisa la finalidad principal
del trabajo, y tres específicos en los que se detallan tres variantes del objetivo general.
1.2.1. General
Conocer los principales cuidados de enfermería orientados a pacientes pediátricos que padecen
Fibrosis Quística.
1.2.2. Específico
- Conocer el rol de la enfermería en el cuidado de pacientes pediátricos que desarrollen
alguna complicación de la Fibrosis Quística.
- Describir los cuidados de enfermería en la relación profesional – paciente
pediátrico/familia enfocados en el ámbito escolar y domiciliario.
- Conocer el proceso de transición desde el cuidado de pacientes pediátricos que padecen
Fibrosis Quística al cuidado en la edad adulta focalizado en centros o unidades de
referencia.
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1.3. MARCO TEÓRICO
1.3.1. Definición de Fibrosis Quística
Antes de que la Fibrosis Quística (FQ) se describiese como una entidad patológica, se asociaba
con la hechicería asegurando que, al besar a un niño, si tenía sabor salado, estaban embrujados
e iban a morir a edad temprana, considerándoles que estaban afectados de “mal de ojo”. Esta
relación del sabor salado con una enfermedad se recogía en un manuscrito alemán del siglo XV.
Según X Estivill, el gen de la Fibrosis Quística pudo aparecer hace 52.000 años.
La primera descripción anatomopatológica fue en 1595 por un profesor de anatomía holandés,
llamado Peter Paaw, quién realizó una autopsia a una niña de once años con desnutrición, fiebre,
pericarditis y con el páncreas abultado y cirroso, concluyendo que la causa de muerte fue por el
páncreas, relacionando dichos hechizos con la causa orgánica de la enfermedad.
Por consiguiente, posterior a variedad de investigaciones y estudios, fue Dorothy Andersen en
1938 quién realizó la primera descripción de la clínica e histopatología de la Fibrosis Quística
(FQ), detallando los signos de dicha patología y distinguiéndola de otras enfermedades.
Concluyendo con la historia e investigación de esta patología, fue en 1983, dónde Quinton
descubrió que el defecto específico de la Fibrosis Quística era una reabsorción defectuosa del
cloro en las células epiteliales del epitelio glandular 14,17.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva crónica y de
manifestación multisistémica más frecuente en la población caucásica. Afecta a la proteína CFTR
que no se produce o se produce de forma defectuosa, afectando a las células epiteliales
exocrinas y produciendo un moco espeso y viscoso que provoca obstrucciones o infecciones en
los órganos afectados. Aunque afecta a la mayoría de los órganos, cómo los senos nasales, el
hígado, los intestinos y los órganos reproductivos…, el páncreas y los pulmones son los más
afectados desarrollándose en una insuficiencia pancreática y en una enfermedad pulmonar
9,12,14,18.
12
1.3.2. Etiología y fisiopatología
La Fibrosis Quística o muscoviscidosis es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva
multisistémica, es decir, una enfermedad que precisa que ambos padres sean portadores del
gen defectuoso, siendo un 25% la probabilidad en cada embarazo de tener un hijo que padezca
Fibrosis Quística. Se transmite de padres a hijos a través de los genes y dichos descendientes
deben tener ambas copias de su gen, mutaciones con pérdida de función para poder desarrollar
la enfermedad 19,20.
La patología está causada por una mutación de un gen localizado en el brazo largo del
cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana, CFTR
(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Es una proteína que regula el paso y
transporte del ion cloro por las membranas celulares conocidas cómo canales de cloro, cuyo
fallo en dicho canal conlleva a una alteración del transporte del ion, acumulándose en el espacio
intracelular y produciendo un desequilibrio.
Desde que se descubrió el gen en 1989, se han descrito más de 1000 mutaciones asociadas a la
enfermedad, siendo más común la AF508 producida por la pérdida del aminoácido fenilalanina
18,19,20,21.
Esas alteraciones y desequilibrios que se producen en la proteína CFTR ocurre en diversos
epitelios, lo que explica las manifestaciones multisistémicas, afectando a varios órganos y
sistemas respiratorio, gastrointestinal y reproductivo. Enfocado en el epitelio respiratorio, la
alteración del canal de cloro que impide la secreción del mismo ion y la retención del ion sodio,
produce una pérdida de hidratación de las secreciones, provocando que las mismas sean
espesas y viscosas, obstruyendo la vía aérea 12,18.
13
1.3.3. Manifestaciones clínicas
Desde un punto de vista clínico, la Fibrosis Quística (FQ) puede cursar con variedad de
manifestaciones clínicas. Es un trastorno complejo, por lo que la edad de inicio de los signos y
síntomas es muy variable, ya que algunos pacientes inician dichas manifestaciones en la etapa
neonatal o en la lactancia, mientras que otros hasta la adolescencia o adultos son asintomáticos.
Durante los primeros años de vida, se suelen desarrollar manifestaciones digestivas, como la
malabsorción intestinal, la malnutrición, siendo las manifestaciones respiratorias más variables.
Enfocado a la infancia, las características clínicas de la Fibrosis Quística (FQ) se pueden clasificar
por alteraciones o por etapas, siendo las siguientes 14:
Tabla 1. Clasificación de alteraciones desarrolladas en pacientes pediátricos con Fibrosis Quística
ALTERACIONES
RESPIRATORIAS
ALTERACIONES
GASTROINTESTINALES
ALTERACIONES
NUTRICIONALES Y OTRAS
- Infección bronquial
(gérmenes)
- Tos
- Expectoración
- Bronquiectasias
- Atelectasias
- Infiltrados
- Obstrucción de las
vías aéreas
- Pólipos nasales
- Íleo meconial
- Prolapso rectal
- Obstrucción
intestinal
- Alteración de la
digestión, absorción
y motilidad
- Insuficiencia
pancreática exocrina
- Pancreatitis
- Enfermedad
hepática crónica
- Cirrosis biliar o
multilobular
- Malnutrición
- Edema
- Hipoproteinemia
- Carencias
vitamínicas
- Acropaquías
- Alcalosis metabólica
Fuente: Castro HE, Sojo Aguirre A, Ortega DG, María J, Ortega N. Fibrosis quística. Asoc Española
de Pediatría. 77-84
14
En relación a las etapas, se clasifican en:
Tabla 2. Clasificación de alteraciones por etapas.
INTRAÚTERO O NACIMIENTO Características clínicas digestivas
LACTANCIA, PREESCOLAR, ESCOLAR Y
ADOLESCENCIA
Manifestaciones respiratorias más evidentes
junto con las digestivas y otro tipo de
alteraciones
Fuente: Salcedo A, Gartner PS, Girón Moreno RM, García MD. Tratado de Fibrosis Quística. 1ª
ed. Justim S.L; 2012
En conclusión, la evolución clínica de cada paciente es variable y la gravedad de la patología
depende de la relación con la acción de la proteína CFTR afectada, factores genéticos,
ambientales, situación del paciente y asistencia sanitaria recibida 14,22.
15
1.3.4. Complicaciones
Han aumentado los avances científicos respecto al diagnóstico y al tratamiento, además de un
mayor seguimiento de los pacientes que padecen Fibrosis Quística (FQ) en unidades
especializadas multidisciplinarias en dicha patología, y todo ello ha conllevado una mayor
expectativa de vida y supervivencia, además de conllevar variedad de complicaciones.
Las complicaciones de la Fibrosis Quística (FQ) pueden afectar a varios sistemas, a destacar con
mayor frecuencia las complicaciones respiratorias derivadas de la enfermedad pulmonar de la
Fibrosis Quística 14,23.
En el sistema respiratorio, las complicaciones pueden ser variables, cómo una colonización
endobronquial crónica debido a la colonización por Pseudomonas aeruginosa que produce una
disminución pulmonar, la hipertensión pulmonar que se desarrolla debido a una hipoxia crónica,
la atelectasia cómo complicación del taponamiento por moco, las bronquiectasias, la cuál es una
anomalía crónica irreversible de las vías respiratorias que provocan un daño y una amplitud
anormal junto con una sobreinfección de las mismas y la insuficiencia respiratoria debido a
estancamiento por moco e infecciones e inflamaciones de las vías respiratorias 23,24,25.
A destacar otras complicaciones respiratorias más frecuentes de la Fibrosis Quística, cómo la
hemoptisis caracterizada por expectoración de sangre proveniente del árbol traqueobronquial
que surge de la circulación arterial bronquial y el neumotórax, esa entrada de aire en el espacio
interpleural con la posibilidad de desarrollarse tras un aumento de presión en los alveolos que
conllevan a un taponamiento mucoso de las vías respiratorias. Además, la Aspergilosis
Broncopulmonar Alérgica (ABPA) es otra complicación que se desarrolla como inflamación
pulmonar debido a un incremento de eosinófilos secundario a una reacción de hipersensibilidad
a un hongo llamado Aspergillus fumigatus 23,25.
Por otro lado, el sistema gastrointestinal es vital para mantener un equilibrio homeostático y un
estado nutricional adecuado, pero en relación con los pacientes que padecen Fibrosis Quística,
existen una serie de complicaciones digestivas. Dentro de este sistema, se puede abarcar
afectaciones pancreáticas, hepáticas y gastrointestinales 26,27.
A nivel pancreático, destacar la Diabetes relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ), en la cual
los niveles de glucosa de la sangre están muy altos, y la pancreatitis aguda, una inflamación del
páncreas, destacando en esta última un mayor riesgo de la misma si los genotipos están
asociados con un fenotipo intermedio 26,27,28.
16
En lo que respecta a las complicaciones hepáticas y biliar, se puede desarrollar una
hepatomegalia, es decir, un hígado más grande de lo normal, o una enfermedad hepática
pudiendo conllevar ictericia, cirrosis o cálculos biliares.
Y por último destacar complicaciones gastrointestinales, cómo reflujo gastroesofágico (RGE),
que puede resultar patológico si se padece de forma prolongada, invaginación intestinal aguda
y apendicitis aguda, cuyas incidencias son bajas. Otra de las complicaciones específicas de la
Fibrosis Quística puede ser el síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS), que se caracteriza
por la acumulación de moco y materia fecal adherida al intestino produciendo una obstrucción
completa o incompleta del íleo terminal y ciego, incidente en adolescentes y adultos.
Por último, destacar que la Enfermedad de Crohn y la Enfermedad Celíaca pueden estar
asociadas con la Fibrosis Quística 26,27.
Por lo que es importante la existencia de un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado, y la
atención sanitaria de un equipo multidisciplinar promoviendo educación a los pacientes que
padecen Fibrosis Quística y a sus familias, para que conozcan todo lo que respecta a la patología
y se pueda prevenir de la mayor forma posible dichas complicaciones mencionadas.
17
1.3.5. Criterios diagnósticos
Es fundamental la obtención de un diagnóstico precoz de la Fibrosis Quística, de tal forma que
se pueda comenzar el tratamiento con el paciente, evitando complicaciones y mejorando su
pronóstico 12.
Las recomendaciones actuales para diagnosticar la Fibrosis Quística, son la combinación de una
sospecha clínica, pruebas bioquímicas y estudios genéticos. Se establece la necesidad de la
presencia de al menos una característica fenotípica, antecedentes familiares, cribado neonatal
positivo o alteración del gen CFTR debido al resultado positivo de la prueba del sudor, siendo la
concentración de cloro (Cl) >= 60 mmol/l o diferencia negativa del potencial nasal 29,31.
Respecto al diagnóstico de la Fibrosis Quística, hay varias opciones, cómo los diagnósticos
prenatales y neonatales, el estudio genético, el test del sudor y el estudio de diferencia de
potencial nasal 30.
En el cribado neonatal, el objetivo es diagnosticar de manera precoz pacientes enfermos. En
dicho cribado, se presenta una eficacia diagnóstica adecuada cuándo en una muestra de sangre,
los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) están elevados y se tiene una sensibilidad del
85,7% y una especificidad del 99,6% 29,30,31,32.
En el estudio genético, se permite un diagnóstico de la Fibrosis Quística entre 60 y 70%. La
búsqueda de mutaciones se realiza a través de kits comerciales y cuando no es suficiente, se
rastrea de forma completa el gen, detectando el 98% de las mutaciones. El hallazgo puede ser
de una mutación, confirmando el estado heterocigoto portador, y de dos mutaciones, dónde se
confirmaría el diagnóstico de la enfermedad 29,30,31.
La prueba del sudor es el estándar de oro, siendo esencial y la más útil para diagnosticar la
Fibrosis Quística. Se debe realizar únicamente por profesionales experimentados y cualificados,
estimulando la sudoración en la superficie anterior del antebrazo mediante iontoforesis con
pilocarpina. Posteriormente se recogerá el sudor mediante papel de filtro o gasa prepesada en
el “método de Gibson & Cooke” siendo el peso mínimo de 75 mg, o con un tubo espiral de
plástico en el “sistema de macroduct” siendo el volumen mínimo de 15 ml. Se debe repetir la
prueba al menos en 2 días diferentes, posteriormente, se analiza las muestras en un laboratorio
para determinar las concentraciones de cloro (Cl) y sodio (Na) con un clorómetro y fotómetro,
considerándose positivo tras dos resultados fiables y siendo característico de la Fibrosis Quística,
cuando se obtenga una concentración de cloro (Cl) superior a 60 mmol/l, siendo
concentraciones más bajas, dudosas o normales 29,30,31,32.
18
Y la diferencia de potencial nasal (DPN), es una prueba complementaria que se utiliza cuándo
las concentraciones de cloro son dudosas o cuándo no se identifican las 2 mutaciones del gen
CFTR. El transporte de iones de sodio y cloro que se crea debido a los fluidos del epitelio nasal,
genera una diferencia de potencial negativa respecto a la submucosa y los pacientes con Fibrosis
Quística presentan una diferencia de potencial nasal más negativo que los pacientes sanos.
Deben valorarse siempre todas las situaciones que podrían modificar dicha prueba, cómo
pólipos nasales, mala colocación de electrodos, inflamación de las fosas nasales, etc 30,32.
19
1.3.6. Tratamiento
En la actualidad no existen terapias o procedimientos curativos para la Fibrosis Quística, por lo
que el tratamiento en esta patología está basado en aliviar las consecuencias de la disfunción
del gen CFTR y así conseguir una mejor calidad de vida. Es fundamental conseguir una nutrición
adecuada, utilizar fármacos contra la infección e inflamación respiratoria y realizar ejercicios
respiratorios, siendo el trasplante pulmonar la última opción en pacientes que tienen una
enfermedad pulmonar incompatible con la vida tras haber recibido un tratamiento intenso
12,22,29.
Enfocado a la afectación respiratoria, se puede hacer uso de antibióticos, ya que son básicos y
útiles para la infección e inflamación respiratoria, y aunque no consiguen erradicar de forma
completa dichos gérmenes, el objetivo es controlar dicha infección. La elección de los
antibióticos depende de la forma de administración, el tipo de patógeno y sus sensibilidades,
siendo los más utilizados la ceftazidima o B-lactámicos, las quinolonas (ciprofloxacino,
moxifloxacino). Se pueden utilizar por vía oral, vía inhalada y por vía intravenosa sin necesidad
de ser administrados en el hospital, debido a que en ocasiones el estado de los pacientes y las
circunstancias permiten que sea en domicilio, aumentando la calidad de vida.
Respecto a los broncodilatadores inhalados no se tiene suficiente certeza acerca de su eficacia,
pero se recomienda que se utilicen antes de la fisioterapia para la eliminación de las secreciones
y de la administración de antibióticos inhalados. Por otro lado, los fármacos que alteran el
esputo, cómo los mucolíticos, N-acetilcisteína, ya que reduce la viscosidad del esputo, pero no
hay pruebas suficientes para su empleo en pacientes con Fibrosis Quística. Además, los fármacos
antiinflamatorios se utilizan para prevenir el deterioro de la función pulmonar debido a la
inflamación de las vías aéreas. Y los corticoides orales se ha demostrado su utilidad, pero debido
a los efectos secundarios, no se utilizan en la actualidad.
Continuando con el tratamiento respecto a la afectación respiratoria, cabe destacar la
fisioterapia respiratoria que consiste en realizar diferentes ejercicios cómo la percusión de tórax,
técnicas de respiración o de tos, utilización de dispositivos (Flutter o Cornet), drenaje postural,
presión positiva espiratoria… con el objetivo de limpiar las vías respiratorias de secreciones
viscosas y espesas.
Por otro lado, en la Fibrosis Quística, existe una afectación digestiva, por lo que es necesario
llevar un tratamiento nutricional adecuado para tener buena calidad de vida.
20
Es importante instruir y concienciar a los padres niños y pacientes que padecen Fibrosis Quística
sobre el aporte calórico de distintos alimentos, siendo la distribución de porcentajes
considerables de proteínas, carbohidratos y grasas, aumentando la cantidad de calorías. Y
haciendo referencia a los suplementos nutricionales, se recomiendan cuando el paciente no
consigue por alimentación natural los aportes calóricos necesarios 12,30,32.
El trasplante de pulmón es de las últimas opciones como tratamiento para la Fibrosis Quística,
ya que existen cuestiones acerca si el trasplante prolonga la vida indefinidamente de dicho
paciente afectado, por lo que el equipo de trasplantes debe valorar el momento adecuado de
un niño con FQ para la espera de dicho procedimiento debido a indicaciones cómo
hospitalizaciones frecuentes, necesidad de antibioterapia intravenosa, limitaciones
importantes… Y en niños que padezcan Fibrosis Quística con una insuficiencia respiratoria
terminal, hasta que no se consiga una cura para los mismos, el trasplante pulmonar es una
alternativa terapéutica efectiva 32,33.
21
2. METODOLOGÍA
Con el fin de conocer la Fibrosis Quística, se realiza una revisión bibliográfica narrativa dirigida a
conocer los cuidados de enfermería orientados a pacientes pediátricos que padecen dicha
patología.
Para la obtención de información se ha consultado diversas fuentes y bases científicas. Respecto
a la información más genérica se ha buscado en páginas web oficiales o de distintas asociaciones
cómo el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social enfocado a las enfermedades raras,
en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la Organización Mundial de la
Salud (OMS), en Orphanet, en la Asociación Española de Pediatría (AEP), además de obtener
referencias de guías y documentos oficiales cómo el “Tratado de Fibrosis Quística”, en revistas
y editoriales cómo Elsevier o en el buscador de Google Académico 1,4,5,6,9.
Respecto a la búsqueda de estudios o revisiones de investigación, la consulta de bases de datos
ha estado centrada en SciELO, Dialnet y principalmente en Pubmed siendo una base de datos de
acceso libre y especializada en ciencias de la salud.
Para la búsqueda de revisiones y estudios específicos, se han empleado los operadores
booleanos “AND” y “OR”, siendo algunas las siguientes fórmulas empleadas:
Cystic fibrosis AND incidence OR prevalence.
Cystic fibrosis AND nursing.
Cystic fibrosis AND care.
Cystic fibrosis AND clinical manifestations.
Cystic fibrosis AND etiology.
Cystic fibrosis AND complications.
Cystic fibrosis AND diagnosis OR treatment.
Cystic fibrosis AND diagnosis.
Cystic fibrosis AND treatment.
Centrado en los objetivos establecidos, haciendo primero referencia al objetivo principal de este
TFG “Conocer los principales cuidados de enfermería orientados a pacientes pediátricos que
padecen Fibrosis Quística”, se ha utilizado los descriptores MeSH de la siguiente forma: cystic
fibrosis AND nursing OR nurse, destacando el uso de los DeCS, fibrosis quística y enfermería.
22
Por otro lado, ya haciendo más referencia a los objetivos específicos, se han usado las siguientes
fórmulas, cystic fibrosis AND transition process, cystic fibrosis AND complications, cystic fibrosis
AND nursing, cystic fibrosis AND home.
Con el objetivo de poder gestionar y compartir documentos y estudios de investigación, además
de almacenar y organizar dichos documentos, se ha usado Mendeley, un gestor bibliográfico.
Respecto a la estrategia de búsqueda, se establecieron unos criterios de inclusión y de exclusión,
siendo los siguientes:
Criterios de inclusión:
o Artículos que empleen cuidados de enfermería en pacientes pediátricos que
padezcan Fibrosis Quística.
o Artículos con 10 años de antigüedad, es decir, desde el año 2010 incluidos hasta
el año 2021.
o Artículos en español o en inglés.
Criterios de exclusión:
o Artículos que estén repetidos entre las bases de datos.
o Artículos que sólo se pueda obtener el resumen y no el texto completo.
o Artículos en idiomas diferentes al español o inglés.
o Artículos que no tengan relación con el tema a tratar en el trabajo.
La búsqueda bibliográfica aportó un total de 60 artículos en el apartado de desarrollo, dividido
en resultados y discusión, que, aplicando los criterios de inclusión y exclusión debido a repetición
en bases de datos, fuera de año actualizado, imposibilidad de obtención de texto completo o no
relación con el tema a tratar, se han utilizado un total de 17 artículos científicos en el desarrollo,
principalmente de la base de PubMed.
Tras la revisión de diferentes estudios realizados para conocer los principales cuidados de
enfermería orientados a pacientes pediátricos que padecen Fibrosis Quística, se puede entender
el papel de enfermería en diversas situaciones que viven los pacientes.
Posteriormente a la realización de la búsqueda científica, se concluye que los objetivos a tratar
son enfocados a los cuidados de enfermería respecto a la Fibrosis Quística y las complicaciones
que tienen los pacientes con dicha patología, en el ámbito escolar y domiciliario, y en el proceso
de transición de la etapa pediátrica a la etapa adulta.
23
Se desarrollarán los estudios revisados de forma explicativa, sintetizando los datos e
información obtenida, y agrupándolos según los objetivos establecidos anteriormente.
Tabla 3. Clasificación de objetivos y estudios utilizados.
OBJETIVOS ESTUDIOS UTILIZADOS
1 – Rol de enfermería en el cuidado de pacientes pediátricos que
padezcan FQ y desarrollen alguna complicación
4 estudios
2 – Cuidados de enfermería en el ámbito escolar y domiciliario 10 estudios
3 – Cuidados de enfermería en el proceso de transición de la
etapa infantil a la adulta
3 estudios
Fuente: elaboración propia.
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3. RESULTADOS
La Fibrosis Quística es una patología que en mayor medida implica afección pulmonar crónica
con complicaciones respiratorias, pero también pueden existir complicaciones cardiovasculares,
pancreáticas, renales, hepáticas, limitaciones en el crecimiento… Por todo ello, es importante
que los profesionales de enfermería tengan los conocimientos adecuados y se actualicen con
frecuencia acerca de los cuidados de enfermería y orientación en este tipo de pacientes,
destacando el papel de la enfermera especialista en la Fibrosis Quística 16.
Con frecuencia, la Fibrosis Quística se diagnostica durante la infancia, y los niños desde muy
pequeños comienzan a percibirse diferentes, ya que están rodeados de otros niños y se sienten
más delgados, pequeños y débiles, además de cansarse con mayor facilidad, ya que el entorno
escolar es habitual en ellos 16.
En los niños en edad escolar y sus familias, existe un tiempo muy alto dedicado a la rutina diaria
en el entorno escolar, en el hogar y en actividades relacionadas con la educación, por lo que
compaginar todo ello con una enfermedad crónica y su régimen terapéutico puede ser
complicado al principio. Por todo ello y por las limitaciones que conlleva, es importante
establecer una relación profesional sanitario – paciente y familia, ya que de algún modo hay que
adaptar las necesidades individuales y tratar de satisfacerlas, buscando rutinas diarias que se
puedan compaginar con la vida del niño y de su familia, tratando por ejemplo de administrar el
tratamiento antes y después de la escuela reduciendo las interrupciones en el momento escolar
34.
El cuidado a un paciente con una enfermedad crónica, y en concreto con Fibrosis Quística,
implica el apoyo centrado en el paciente y en la familia. La familia tiene un papel muy importante
en el apoyo y manejo diario de los cuidados del niño, sobre todo en esa etapa infantil hasta que
llegan a tener independencia 16.
El aumento de información y conocimiento acerca de la Fibrosis Quística, ha permitido que el
diagnóstico de la misma sea más precoz y que se inicien intervenciones y terapias de forma más
temprana, suponiendo mejorías y mayor esperanza para los pacientes. Con esto, se recomienda
contar con un protocolo de transición de los centros pediátricos a los centros de adultos, para
poder seguir con los cuidados y adaptación de las necesidades individuales de una forma
organizada y coordinada.
25
La transición es un proceso que abarca las necesidades de los más jóvenes desde que pasan de
los servicios pediátricos a los adultos. Se recomienda que el proceso se inicie de manera
temprana, que sea flexible, natural, adaptable a los pacientes y no de manera brusca, sin
suponer una crisis, que exista cooperación entre ambos centros para evaluar diferencias en
diagnósticos, tratamientos o terapias y que se haga de forma definitiva hacia la mayoría de edad.
Antes del proceso de transición, los padres son fundamentales y se involucran en un porcentaje
muy alto en el manejo del cuidado de sus hijos con Fibrosis Quística, pero en ocasiones, suele
ser un proceso de angustia e incertidumbre por la falta de información o la información
insuficiente acerca del proceso, las implicaciones… sienten una falta de preparación,
preocupaciones por sus hijos y las dificultades que pueda ocasionar adaptarse a ello.
El proceso de transición de un centro pediátrico a un centro de adultos, va a permitir una mayor
preparación, tanto del paciente adolescente, cómo de su familia, dando mayor independencia,
visitas al centro, al equipo profesional sanitario, etc 36,36.
Concluyendo, es una patología que no tiene cura, por lo que los tratamientos y terapias tienen
el objetivo de mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida del paciente. Por lo
tanto, se deberá atender al rol de enfermería en los cuidados en pacientes pediátricos que
padezcan Fibrosis Quística tanto en el entorno hospitalario, cómo domiciliario o escolar, al
proceso de transición, y a las complicaciones que puedan desarrollar los mismos pacientes 11,12.
26
3.1. Rol de enfermería en el cuidado de pacientes pediátricos que padezcan Fibrosis
Quística y desarrollen alguna complicación de la patología.
Se destaca la revisión de varios estudios acerca de adolescentes con Fibrosis Quística o con
alguna complicación desarrollada de la patología.
3.1.1. Ortega SA, Gómez DS. Diabetes mellitus en pacientes pediátricos con
Fibrosis Quística. 2019 28.
Población: niños entre 0 y 9 años con Fibrosis Quística o Diabetes relacionada con
Fibrosis Quística (DRFQ).
Metodología: revisión sistemática.
Objetivos: estudiar las complicaciones de pacientes pediátricos que padecen DRFQ,
cómo afecta a su calidad de vida y especificar la importancia del profesional de
enfermería en el manejo de estos pacientes.
Resultados:
o Necesidad de un equipo multidisciplinario habituado con la fisiopatología de la
DRFQ para realizar los cuidados específicos, enseñar a los mismos pacientes y a
sus familias, y por consecuente, mejorar su calidad de vida.
o El equipo enfermero debe tener los conocimientos adecuados sobre los
cuidados que necesitan los pacientes que padecen Fibrosis Quística, y actualizar
dichos conocimientos continuamente.
o El personal de enfermería es un apoyo y una fuente de información para el
paciente y su familia, por lo que es de vital importancia que les eduquen,
apoyen, asesoren y motiven, ya que de este modo tomarán conciencia de todos
los aspectos de la enfermedad y serán constantes con los cuidados necesarios.
3.1.2. Da Conceição Marinho Sousa Ribeiro Oliveira Resinho M y Gomes BP.
Intervenciones de enfermería en el seguimiento del adolescente con Fibrosis
Quística. 2016 37.
Población: adolescentes que padecen Fibrosis Quística.
Metodología: revisión de literatura.
Objetivos: buscar intervenciones de enfermería enfocadas a la mejora de la calidad de
vida y promoción del autocuidado de los adolescentes que padecen Fibrosis Quística.
27
Resultados:
o El cuidado de un adolescente con Fibrosis Quística es responsabilidad
enfermera junto a un trabajo multidisciplinario.
o El rol de enfermería implica tanto la administración de la medicación, nutrición,
ventilación y oxígeno, cómo la educación sanitaria brindada a los pacientes y
familiares enfocado a la realización completa y adecuada de cuidados
domiciliarios.
o Es importante la implicación familiar en el proceso terapéutico, de tal forma que
se consiga una mejor adaptación del adolescente a la enfermedad crónica.
o Fundamental el papel de enfermería como miembro del equipo sanitario en el
proceso de salud – enfermedad y transición de los servicios de salud infantil a
los servicios de salud para adultos, ya que se contribuye a establecer una
relación más cercana y de apoyo psicológico, consiguiendo una mayor
esperanza de vida y conocimiento de la patología, obteniendo una mayor
independencia y autonomía.
o En la relación profesional de enfermería, paciente y familia, es imprescindible
identificar las necesidades educativas cómo parte fundamental de la
hospitalización y el regreso a casa, y su ciclo vital y cuidados diarios.
3.1.3. Moura ACA y Pinheiro DN. Atención de enfermería ambulatoria para
pacientes con Fibrosis Quística. 2019 38.
Información del artículo: Moura ACA y Pinheiro DN. Atención de enfermería
ambulatoria para pacientes con Fibrosis Quística. 2019.
Población: adolescentes con Fibrosis Quística.
Metodología: estudio bibliográfico descriptivo.
Objetivos: evaluar la evidencia científica sobre la atención de enfermería en el contexto
ambulatorio de los pacientes con Fibrosis Quística.
Resultados:
o Importante educar al paciente tanto en la adherencia al tratamiento, y
prevención de la Fibrosis Quística (desnutrición…), cómo en las medidas de
protección individuales, siendo los profesionales de enfermería de atención
ambulatoria los responsables de atender y guiar a los pacientes y familiares para
evitar complicaciones.
28
o La enfermedad con frecuencia se diagnostica en la infancia, por lo que es de
primera necesidad invertir en cuidados de enfermería pediátricos centrados en
la familia y basándose en un conjunto de valores, dignidad, respeto y relación
profesional – paciente, de forma que se lleven a cabo unos cuidados adecuados
y una mayor calidad de vida.
3.1.4. Illán Noguera CR, Álvarez Martínez MC, Martínez Rabadán M, Pina Díaz LM,
Guillén Pérez F, Bernal Barquero M, García Díaz S, García Díaz MJ. Cuidados
de enfermería y orientación en niños y adolescentes con fibrosis quística: una
revisión bibliográfica. 2014 16.
Población: 19 pacientes (11 niñas y 8 niños) entre 17 meses y 18 años.
Metodología: revisión bibliográfica.
Objetivos: revisar el estado de conocimientos relacionado con los planes de cuidados,
tratamientos y orientación a niños y adolescentes con Fibrosis Quística.
Resultados:
o La patología se manifiesta de forma diferente en cada paciente, por lo que no
existe un tratamiento estandarizado, el especialista determina en cada fase cuál
es el tratamiento adecuado.
o Se destaca la importancia de un estado de nutrición adecuado y el desarrollo
favorable de la enfermedad, consiguiendo así una buena calidad de vida.
o En el tratamiento de las infecciones, se vio mejora en los pacientes cuándo se
combinaban los antibióticos intravenosos con la fisioterapia respiratoria
intensiva.
o Elaboración de un Plan de Cuidados de Enfermería con 11 diagnósticos y 70
acciones de enfermería que solucionaban parcial o totalmente los problemas o
necesidades de dichos pacientes.
o No existe la cura de esta patología, por lo que los cuidados de enfermería deben
ir enfocados a mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes y fortalecer
la adherencia al tratamiento.
o Es de utilidad para la enfermería la necesidad de obtener información sobre los
pacientes. Y, además, los profesionales de enfermería son un apoyo
fundamental para los pacientes y las familias, siendo capaces de evaluar los
factores de riesgo que afectan a un niño con esta patología.
29
3.2. Cuidados de enfermería en el ámbito escolar y domiciliario.
Se destaca a continuación la revisión de diversos estudios acerca de pacientes pediátricos con
Fibrosis Quística en el ámbito escolar y domiciliario.
3.2.1. Chrysochoou EA, Hatziagorou E, Kirvassilis F, Tsanakas J. Tratamiento con
antibióticos intravenosos domiciliarios en niños con Fibrosis Quística:
resultado clínico, calidad de vida y beneficio económico. 2016 39.
Población: 35 pacientes pediátricos con Fibrosis Quística, colonizados por Pseudomonas
aeruginosa.
o Grupo A: 20 pacientes tratados con antibióticos intravenosos durante dos
semanas en casa.
o Grupo B: 15 pacientes tratados con antibióticos intravenosos en el hospital.
Metodología: estudio clínico prospectivo.
Objetivos: comparar la seguridad, eficacia y costo – beneficio del tratamiento
antibiótico intravenoso en el hogar y en el hospital entre niños y adolescentes con
Fibrosis Quística, además de que las enfermeras enseñasen a los niños y familia cómo
administrar dicho tratamiento intravenoso en el hospital, para que posteriormente los
pudieran realizar en sus hogares con la supervisión de una enfermera domiciliaria.
Resultados:
o Ambos grupos tuvieron una mejora respecto al Volumen espiratorio forzado
(FEV1) y en el peso corporal. La calidad de vida se vio mejorada en el grupo A,
además de suponer menos coste.
o El tratamiento intravenoso en el domicilio supervisado por una enfermera
domiciliaria resulta ser eficaz y seguro, además de beneficioso y económico.
3.2.2. Gathercole K. Manejo de la Fibrosis Quística junto con la escolarización de
los niños: perspectivas de la familia, la enfermera y el maestro. 2019 34.
Población: 5 niños y jóvenes con Fibrosis Quística entre 9 y 17 años, 4 padres, 2
profesionales de enfermería escolares especialistas en Fibrosis Quística y 3 maestros.
Metodología: estudio clínico.
Objetivos: se realizaron entrevistas semiestructuradas con los 14 participantes para
evaluar cómo las familias llevan la FQ junto con la educación de los niños en Inglaterra
Resultados:
30
o Las rutinas de los tratamientos de FQ se intentan organizar para no interrumpir
la educación, pero hay algunas familias que les resulta complicado satisfacer
todas las demandas de salud y educación.
o Existen tres tipos de familias:
Aquellas que no consiguen coordinar el tratamiento con la educación
en horarios distintos y refieren que los niños o están con el tratamiento
o con la educación.
Aquellas que prefieren administrar los tratamientos en casa en horarios
diferentes a la educación, de tal forma que no les influya.
Aquellas que por diversas circunstancias tienen que coordinar horarios
y que se administre el tratamiento en el entorno escolar.
o Los profesionales de enfermería y todo el equipo clínico multidisciplinar
consideran que la educación sanitaria es muy importante y hay que tratar de
familiarizar a las familias a administrar los tratamientos y cuidados necesarios
en diferentes horarios al escolar, de forma que se realice antes o después del
mismo.
3.2.3. Griffiths K. Fibrosis quística: problemas desde la perspectiva de la
enfermería escolar. 2010 40.
Población: niños en edad escolar con Fibrosis Quística.
Metodología: revisión narrativa.
Objetivos: examinar los síntomas de la FQ, además de analizar el manejo y el
tratamiento de la FQ y evaluar los problemas que las enfermeras escolares pueden
encontrar.
Resultados:
o Es de vital importancia la necesidad de enfermeras escolares, y que las mismas
junto a los profesores escolares, sean conscientes de la complejidad de la
enfermedad y sepan cómo actuar.
o La enfermedad afecta de forma diferente a cada niño, con complicaciones
diversas, y cada uno lo lleva y lo exterioriza de manera distinta, por lo que es
importante que las enfermeras escolares estén atentas a cada alumno que
padezca de fibrosis quística, porque las necesidades no son iguales.
31
o Cuando un alumno ha tenido que estar ingresado, o ha requerido faltar a la
escuela por diversos tratamientos, las enfermeras y los profesores deben
adecuar las medidas y ayudar al niño a que se ponga al día.
o Las enfermeras escolares deben ser conscientes de las luchas psicológicas que
sufren los alumnos con Fibrosis Quística, además de sus familiares, y actuar con
sensibilidad y de forma individual y personalizada.
3.2.4. McCullough C, Price J. Cuidar a un niño con fibrosis quística: el papel de la
enfermera infantil. 2011 41.
Población: familias con hijos que padecen FQ.
Metodología: revisión de la literatura narrativa.
Objetivos: evaluar el impacto psicosocial en la vida familiar del cuidado de un niño con
FQ y la relación que tiene la enfermera con la familia.
Resultados:
o La enfermera infantil tiene un rol indispensable en el cuidado de los niños, el
apoyo a las familias, y el papel de docente y educadora para promover y brindar
ese conocimiento a las familias y que las mismas puedan desarrollar valores y
habilidades para cuidar de sus hijos.
o Las familias se encuentran en confianza absoluta con enfermeras especialistas
en FQ, ya que posee amplios conocimientos especializados en dicha patología y
pueden brindar apoyo desde varias esferas tanto al niño como a su familia. Y es
ese mismo conjunto familiar, el que refiere e identifica a la enfermera infantil
como la primera persona a la que acudir cuando existen dudas, inquietudes, o
no se entiende algún tipo de información sanitaria.
o Las enfermeras infantiles deben estar ubicadas tanto en entornos hospitalarios,
como comunitarios, de forma que también se aprecie y se cuide la vida diaria
de un niño con una enfermedad crónica, fuera del hospital, y dicha profesional
sea portadora de esperanza.
3.2.5. Moola FJ, Henry LAV, Huynh E, Stacey JA, Faulkner GEJ. Saben que es seguro,
saben qué esperar de esa cara: percepciones hacia un programa de
asesoramiento cognitivo – conductual entre los cuidadores de niños con
Fibrosis Quística 42.
Población: 8 cuidadores que brindan atención a niños con FQ.
32
Metodología: investigación cualitativa analítica temática.
Objetivos: evaluar las experiencias de 8 cuidadores que dan atención a niños con fibrosis
quística en un programa de asesoramiento cognitivo – conductual de ocho semanas en
un hospital infantil de Canadá.
Resultados:
o La relación entre enfermeras y cuidadores en un entorno infantil debe ser
imprescindible para desarrollar adecuados cuidados terapéuticos y optimizar
los recursos y resultados de los niños.
o Es necesario educar a los profesionales sanitarios y pacientes sobre las
limitaciones de la patología y la importancia de las intervenciones terapéuticas
en el cuidado de los pacientes.
o La enfermera puede y debe educar en ese conocimiento y en esa práctica que
hacen que la carga psicosocial de la patología sea muy alta en cuidadores de
niños con FQ.
o Es importante promover, desde el ámbito sanitario en esas relaciones
profesional – paciente – familia/cuidador, los servicios psicológicos para
mejorar la salud mental de dichos cuidadores y para mejorar su capacidad de
cuidar a los niños con patologías crónicas.
3.2.6. Jessup M, Smyth W, Abernethy G, Shields L, Douglas T, Arest-CF.
Atención centrada en la familia para familias que viven con Fibrosis
Quística en un entorno rural: un estudio cualitativo. 2018 43.
Población: padres con niños que padecen Fibrosis Quística que vivían en Australia.
Metodología: estudio cualitativo. Se realizaron entrevistas individuales
semiestructuradas.
Objetivos: explorar la experiencia del cuidado centrado en la familia entre los padres de
los niños con Fibrosis Quística que viven lejos de los centros de tratamiento terciario y
comprender qué las distancias significan para su cuidado.
Resultados:
o Las familias que tenían niños con Fibrosis Quística y vivían lejos de los centros
de tratamiento y cuidado, buscaban la atención diaria, el acceso a la atención
de profesionales especializados, el cuidado centrado en esa patología
incluyendo a la familia y la búsqueda de confianza en una relación familia –
profesional sanitario.
33
o La búsqueda de una adaptación a un cuidado continuo e integral de una
patología rara a pesar de la distancia y la lejanía a los tratamientos adecuados,
además de una comprensión a esas familias en un entorno tan complicado.
3.2.7. Savaje E, V Beirne P, Ni Chroinin M, Duff A, Fitzgerald T, Farrell A. Educación
para el autocuidado de la Fibrosis Quística. 2011 44.
Población: niños con Fibrosis Quística y sus padres o cuidadores.
Metodología: búsqueda en bases de datos científicas.
Objetivos: evaluar los efectos de las intervenciones de educación para el autocuidado
en la mejora de los resultados de los pacientes con Fibrosis Quística y sus cuidadores.
Resultados:
o La importancia del manejo de la Fibrosis Quística, la educación sobre
tratamientos y nutrición.
o Y la educación para el autocuidado de la Fibrosis Quística mejora el
conocimiento acerca la patología y su manejo y conductas en los mismos
pacientes y sus familias.
3.2.8. H Grossoehme D, Spear Filigno S, Bishop M. Rutinas de los padres para el
manejo de la Fibrosis Quística en niños. 2014 45.
Población: 25 padres de niños menores de 13 años con Fibrosis Quística.
Metodología: análisis secundario de la recopilación de datos cualitativos. Entrevistas
semiestructuradas mediante análisis fenomenológico.
Objetivos: describir las experiencias de los padres al desarrollar y utilizar rutinas en la
Fibrosis Quística.
Resultados:
o Refieren que establecer una rutina al principio es difícil. Posterior al diagnóstico
de su hijo con la carga que requiere, existe agobio y desafíos complicados de
solucionar. Otras familias lo tomaron como una tarea diaria, incluyeron
estrategias y organización de horarios para completar los tratamientos de sus
hijos con Fibrosis Quística.
o Otras familias optaron desviar la rutina de cuidados recomendada, realizando
menos tratamientos por opciones religiosas o realizando más esperando una
mejoría de la salud de sus hijos.
34
o El aprendizaje repercutió en la rutina en consecuencias negativas y positivas,
cómo saltarse un tratamiento para aprender esas consecuencias negativas para
la salud por la falta de dicho tratamiento y así poder aumentar la motivación
para adherirse a la terapia.
o La importancia del apoyo dentro del sistema familiar, planteando organización,
objetivos y planes, y adaptando lo necesario a la patología. Además de realizar
un trabajo en equipo entre los padres y el niño, facilitó esa adherencia al
tratamiento. También el apoyo fuera del sistema, con la presencia de personal
sanitario o terapeuta respiratorio a domicilio, para ayudar y facilitar la rutina
diaria y enseñar a los niños sobre las terapias y técnicas de limpieza de las vías
respiratorias.
o El conocimiento y el aporte de información desde el profesional especializado
en la Fibrosis Quística hacia familias con niños que padecen la enfermedad, es
vital.
o Dificultades y barreras de los padres en las rutinas diarias de tratamiento por el
agobio de la carga de una atención diaria de la patología y su propia
inexperiencia en el cuidado de un niño con una enfermedad crónica.
3.2.9. Gathercole K. Manejo de la Fibrosis Quística junto con la escolarización de
los niños: perspectivas de la familia, la enfermera y el maestro 46.
Población: 5 niños y jóvenes con Fibrosis Quística, 4 padres, 2 enfermeras especialistas
en Fibrosis Quística y 3 profesores.
Metodología: entrevistas semiestructuradas.
Objetivos: examinar cómo las familias manejan la Fibrosis Quística junto con la
educación de los niños en Inglaterra.
Resultados:
o Las rutinas de Fibrosis Quística son diseñadas para disminuir la interrupción de
la educación, aunque existan dificultades en las familias para cumplimentar las
demandas diarias de salud y educación.
o En ocasiones las familias encuentran rutinas restrictivas en las amistades de los
niños, por tener amplias terapias y tratamientos.
o En el momento de gestionar la Fibrosis Quística, la educación de los niños es
una prioridad para sus familias, por lo que les resulta complicado combinar las
rutinas sanitarias de su patología.
35
o Desde el equipo clínico de la Fibrosis Quística, se deben considerar las
influencias de las familias en las rutinas y el manejo de la familia en la patología
para planificar de forma adecuada unos tratamientos en los que no se deje de
lado el aspecto educativo ni las demandas de salud.
3.2.10. Pelúcio Pizzingnacco TM, García de Lima RA. Socialización de niños y
adolescentes con Fibrosis Quística: apoyo a los cuidados de enfermería 47.
Población: niños y adolescentes con Fibrosis Quística.
Metodología: investigación cualitativa, con recopilación de datos basada en entrevistas
abiertas y registros de pacientes.
Objetivos: identificar la rutina de niños y adolescentes con Fibrosis Quística a través de
sus experiencias e identificación de situaciones que puedan afectar en sus rutinas.
Resultados:
o Existe un conocimiento erróneo acerca de la enfermedad. Algunos de los
entrevistados no sabían exactamente que era la Fibrosis Quística, estaban
confundidos, o la asociaban a signos y síntomas predominantes. Se crean
dificultades en la comunicación entre profesionales y pacientes debido al uso
de lenguaje científico y los pacientes con Fibrosis Quística prefieren mantener
su enfermedad en secreto por no tener conocimiento adecuado sobre ella.
o La preocupación por la autoimagen sobre todo en la escuela cuando los niños o
adolescentes se perciben diferentes a los demás. Incluso, las propias
restricciones de la enfermedad, es decir, no correr porque tosen o se cansan, el
tener que tomar medicación continuamente y compararse con niños que la
toman cuando están malos, etc.
o La búsqueda del autocuidado cómo una forma de buscar la independencia.
o Y la esperanza de mejoras en un futuro, de nuevos tratamientos y terapias, o la
esperanza de que la población en general reconozca la enfermedad a través de
difusión en medios.
3.3. Cuidados de enfermería en el proceso de transición de la etapa infantil a la adulta.
36
Se destaca a continuación la revisión de distintos estudios acerca de pacientes pediátricos con
Fibrosis Quística en el proceso de transición de la etapa infantil a la etapa adulta.
3.3.1. Dupuis F, Duhamel F, Gendron S. Cuidado de transición de un adolescente
con FQ: desarrollo de hipótesis sistémica entre padres, adolescentes y
profesionales de la salud. 2011 48.
Población: siete familias con hijos adolescentes que padecen FQ (7 adolescentes, 7
madres y 4 padres) y 8 integrantes del equipo sanitario.
Metodología: estudio cualitativo. Entrevistas semiestructuradas.
Objetivos: evaluar la interacción y reprocidad en las relaciones, y explorar la experiencia
de las familias enfocado a la preparación de la transferencia de sus hijos de centros de
FQ pediátricos a centros de adultos.
Resultados:
o Es esencial la creación de un entorno por parte de las enfermeras, dónde los
padres puedan expresar el sufrimiento, las dudas, inquietudes o cualquier otro
aspecto relacionado con la patología de su hijo, ya que todo ello puede afectar
al manejo o progresión de la enfermedad del niño.
o Las familias desarrollan estrategias, intentan ser optimistas, pero existe cierta
incertidumbre y sufrimiento en todo el desarrollo de la enfermedad y vida de su
hijo, que se acentúa en ese período de transición debido al aumento de edad
de su hijo, el aumento de la edad, dónde la esperanza de vida en una
enfermedad crónica como la FQ no es muy alta.
3.3.2. Mcwilliams EL. La importancia de los protocolos de transición para
pacientes pediátricos con fibrosis quística. 2012 49.
Población: 19 adolescentes con FQ.
Metodología: estudio cualitativo descriptivo. Se realizaron entrevistas.
Objetivos: evaluar la opinión y la experiencia de transición de los jóvenes con FQ del
cuidado pediátrico al adulto.
Resultados:
o La transición consiste en tres etapas (ruptura, aclimatación e integración), en la
cual se va desarrollando toda la etapa de transferencia de un centro a otro.
o Es necesario seguir cuidando en el centro de adultos igual que en el centro
pediátrico, porque se tratan diferentes aspectos de todas las etapas de la vida y
cuestiones que no han surgido en esa etapa infantil.
37
o Los pacientes con FQ que sufren esta transición en el cuidado, en cierto modo
se sienten extraños, incluso excluidos, debido a que en el centro pediátrico se
centran más en el aspecto psicológico y emocional, y se asume los
conocimientos de los cuidados por parte del paciente.
o La enfermería debe promover esas habilidades adecuadas para desarrollar el
autocuidado por parte del mismo paciente en esa etapa de la adultez.
3.3.3. Coyne I, Malone H, Chubb E, Alison E. Transición de la atención médica
pediátrica a la de adultos para jóvenes con Fibrosis Quística: necesidades de
información de los padres 36.
Población: padres con edades comprendidas entre los 13 y los 26 años.
Metodología: encuesta.
Objetivos: comprobar la información que reciben los padres de niños con Fibrosis
Quística acerca de la transición de la atención pediátrica a la adulta.
Resultados:
o Consideran que la mejor edad para que un médico pediatra comience a discutir
la transición es entre los 12 y 19 años.
o Menos de la mitad consideraban que el tema más importante de tratar era el
autocontrol de la enfermedad y su tratamiento, y menos de ¼ parte era el
conocimiento y comprensión necesaria de la enfermedad y tratamiento.
o El 50% de los encuestados respondieron que siempre el profesional médico les
explica la información de una manera entendible, y el otro 50% percibe que
usualmente o a veces.
o Y la atención activa de los padres hacia los profesionales sanitario, la mitad
respondieron que ponen atención siempre, y la otra mitad a veces.
4. DISCUSIÓN
La Fibrosis Quística es una patología que afecta a la mayoría de los órganos, siendo de
manifestación multisistémica y afectando de forma mayoritaria a los pulmones y al páncreas,
desarrollando una enfermedad pulmonar y una insuficiencia pancreática.
38
Además de ser una enfermedad que requiere gran cantidad y variedad de cuidados de
enfermería tanto en la edad pediátrica como en la adulta, y en el ámbito hospitalario y
comunitario, englobando el ámbito escolar y domiciliario 12, 16.
Con todo ello, se ha realizado una búsqueda científica detallada en bases de datos bibliográficas,
basada en una revisión de los artículos correspondientes a los objetivos planteados tras analizar
cada artículo según los criterios de inclusión y exclusión con el fin de poder discutir y concluir
acerca de los resultados obtenidos. Tras el análisis de los artículos, se han clasificado los
cuidados de enfermería en tres objetivos que se discutirán a continuación.
Respecto al primer objetivo, en cuánto a los cuidados enfocados a la Fibrosis Quística y las
complicaciones que se pueden desarrollar con dicha patología, destacar que respecto a la
Diabetes relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ), Ortega y Gómez 28, estudian las
complicaciones y cómo afecta a la vida de los pacientes y concluyen con la necesidad de un
equipo multidisciplinario que tengan conocimientos adecuados y actualizados, además de estar
habituados con los cuidados que necesita un paciente que padece DRFQ y en su estudio
destacan la necesidad de que enfermería eduque, apoye, asesore y motive tanto a la familia
cómo al paciente.
Por otro lado, enfocado a la Fibrosis Quística cómo patología más específica sin relación con
otras enfermedades y sin complicaciones a destacar, se hace hincapié en las intervenciones de
enfermería en el adolescente con Fibrosis Quística, dónde Resinho y Gomes 34 confirman en su
estudio el trabajo multidisciplinario en el cuidado de un adolescente con FQ, siendo importante
la implicación de la familia en el cuidado de forma que se mejora la adaptación y calidad de vida,
coincidiendo en este aspecto, Moura 35 e Illán Noguera 16 en sus respectivos estudios, y con esa
implicación, poder trasladar los cuidados enfermeros, cómo administración de medicación,
oxígeno, nutrición, fisioterapia respiratoria… al ámbito domiciliario con el fin de encontrar
estabilidad, independencia y autonomía.
Moura 35, destaca el papel de la enfermería ambulatoria con el objetivo de atender y guiar a
familias y pacientes con esta patología en dudas que puedan tener y evitar así complicaciones.
Illán Noguera 16 insiste en que es una patología que no tiene cura y que se manifiesta de forma
diferente en cada paciente, desarrollando tratamientos individualizados, siempre enfocados a
39
mejorar la calidad de vida y la adherencia al tratamiento. Y subraya la mejora de los pacientes
cuándo se combinan antibióticos intravenosos con fisioterapia respiratoria.
Siguiendo con el segundo objetivo, centrado en los cuidados de enfermería en el ámbito escolar
y domiciliario, Chrysochoou 37 estudió en pacientes, tratamiento con antibiótico intravenoso en
el domicilio o en el hospital, resultando más beneficioso, eficaz y seguro el tratamiento
intravenoso en domicilio supervisado por una enfermera domiciliaria. Gathercole 36 enfatiza en
la educación sanitaria enfocada a la administración de tratamientos o cuidados domiciliarios,
pero con adaptación en las rutinas de los tratamientos de Fibrosis Quística para no interrumpir
la educación escolar de los niños y adolescentes debido a las complicaciones que tienen las
familias para satisfacer las demandas, estando de acuerdo con esta afirmación, H Grossoehme
43 y Gathercole en otro estudio 44, coincidiendo en que establecer una rutina al principio es
complicado, y a veces hay familias que lo ven difícil, se agobian y dan prioridad a opciones
religiosas u otros aspectos, dejando de lado la rutina de tratamiento y siendo negativo y
perjudicial para la salud de sus hijos, mientras que otras familias lo toman cómo una tarea diaria
más y adaptan y organizan horarios. Además, Gathercole 44, destaca que las rutinas se diseñan
para minimizar las interrupciones en la educación. Griffiths 38, resalta la importancia de la
enfermera escolar ya que los niños pasan gran parte de su día a día en la escuela, por lo que
tienen un papel muy importante en cuanto a satisfacer las demandas de salud en el ámbito
escolar, realizar los cuidados y prestar atención a cada alumno con Fibrosis Quística, siendo
conscientes de sus luchas psicológicas. McCullough 39, en relación y acuerdo con Griffiths 38,
acentúa el rol de la enfermera infantil en educadora, docente, cuidadora de niños y apoyo para
las familias, siendo éstas últimas las que tienen una confianza plena en enfermeras especialistas
en Fibrosis Quística debido a sus amplios conocimientos, enfatizando la autora del estudio, la
presencia de la enfermera infantil tanto en el entorno hospitalario cómo en el comunitario, sin
descuidar la vida diaria. Moola 40, enlazando con el estudio de McCullough 39, destaca la
importancia de establecer una relación de confianza entre el profesional sanitario con el
cuidador habitual del niño, educando en todos los aspectos de la patología sin descuidar el
aspecto psicológico.
Jessup 41, por su parte estudia y compara el padecer una enfermedad crónica cómo la Fibrosis
Quística con la lejanía respecto a un centro de tratamiento, y busca por otro lado la comprensión
a estas familias que residen en un entorno rural complicado, cómo la adaptación a un cuidado
continuo e integral a pesar de la lejanía a poder acceder a centros con tratamientos adecuados.
40
Finalizando el ámbito escolar y domiciliario, Pelúcio 45, recalca en su estudio, el conocimiento
erróneo de la enfermedad, existiendo pacientes que no saben lo que es la Fibrosis Quística,
debido a falta de información o dificultad en la comunicación.
E insistiendo por otro lado, enfocado a los niños debido a las restricciones de la patología, que
se sienten minoritarios o preocupados por su autoimagen, por lo que se tiene esperanzas de
mejoras en tratamientos y terapias, además del reconocimiento de la enfermedad por toda la
población.
Y concluyendo con la discusión, con el proceso de transición de la etapa infantil a la adulta cómo
un aspecto importante del ciclo vital y de la enfermedad. Tanto Dupuis 48, cómo McWilliams 49 y
Coyne 47, coinciden en la importancia de este proceso, de que las familias e hijos puedan
expresar las dudas e inquietudes que tengan en cuánto al avance de la etapa y la patología. Las
familias expresan y refieren incertidumbre y sufrimiento en todo el desarrollo de la enfermedad
que se acentúa en este proceso por el aumento de la edad y la no tanta esperanza de vida en
una enfermedad crónica. Sin dejar de lado el aspecto psicológico y emocional, y ese sentimiento
de exclusión concluyendo que el proceso de transición se divide en ruptura, aclimatación e
integración y que se recomienda entre los 12 y los 19 años.
5. CONCLUSIONES
La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva crónica y de
manifestación multisistémica más frecuente en la población caucásica, además de ser
considerada enfermedad rara por la Organización Mundial de la Salud. Es una patología que
41
afecta en su gran mayoría a pacientes en edad pediátrica debido a la genética y al diagnóstico
precoz, pero que, con frecuencia, incide y prevalece también en los adultos.
Al ser una patología de manifestación multisistémica, se considera complejo porque la edad de
inicio de los signos y síntomas es muy variable, llegando a desarrollar manifestaciones en la
etapa neonatal o lactancia, o en la adolescencia y adultez.
Y aunque sea una enfermedad que afecte principalmente al sistema respiratorio, se pueden
desarrollar complicaciones a nivel pancreático, hepático, gastrointestinal… por lo que se destaca
la importancia del diagnóstico precoz para poder prevenir complicaciones en la medida de lo
posible y de forma temprana.
Respecto a los criterios diagnósticos, destacar como frecuentes, la prueba del sudor y el cribado
neonatal.
En la actualidad sigue siendo una patología que causa daño en la esfera biológica, pero también
en la psicológica, siendo un gran desafío para el profesional sanitario ya que no existen terapias
o procedimientos curativos, por lo que el tratamiento de la Fibrosis Quística está basado en
aliviar la consecuencias y complicaciones, de forma que se consiga aumentar la esperanza de
vida del paciente y mejorar su calidad de vida.
Por todo ello, enfocado a un paciente en edad pediátrica que padece una enfermedad crónica,
cabe destacar por un lado el papel de la familia cómo apoyo en el día a día, ya que son niños/as
que están en edad escolar, que pasan gran parte de su día en el entorno escolar o en el hogar
con la familia, de forma que se necesita involucrar a la familia en el apoyo y cuidado del/ niño/a
tratando de buscar rutinas diarias que poder compaginar con la vida diaria hasta que el/la niño/a
llegue a una edad de independencia.
Y por otro lado el papel del profesional sanitario, incidiendo en el profesional sanitario
especializado en Fibrosis Quística, con unos conocimientos y una experiencia enfocada a la
patología, enfatizando en ese proceso de transición del cuidado pediátrico al cuidado en la etapa
adulta.
Destacar el profesional de enfermería cómo profesional capaz de brindar atención y cuidado a
las necesidades biológicas, psicológicas y sociales del paciente, sin dejar de lado el cuidado diario
del paciente, la antibioterapia, nutrición, fisioterapia respiratoria, y todo tipo de tratamientos
necesarios en este tipo de pacientes, pero siempre con una visión biopsicosocial, con el objetivo
final de cubrir todas las necesidades, fomentar la educación sanitaria y la independencia para
conseguir obtener un adecuado nivel de calidad de vida.
42
6. REPERCUSIONES
6.1. Repercusión 1
Gracias a lectura de este estudio científico, he podido conocer y saber más acerca de la patología
Fibrosis Quística y los cuidados de enfermería que precisan los pacientes que la padecen, en
concreto, enfocado a los pacientes pediátricos. Los conocimientos previos que tenía de la
Fibrosis Quística eran muy básicos ya que en mi día a día fuera del ámbito sanitario, con mi
familia y amigos no había oído hablar de ello, y, por otro lado, dentro del ámbito sanitario, a
43
nivel práctico no había tratado con ningún paciente que padeciese esta enfermedad, y a nivel
teórico sí he conocido pequeñas pinceladas procedentes de los conceptos impartidos en las
clases del Grado de Enfermería acerca de la Fibrosis Quística.
Respecto a los conocimientos nuevos que me ha aportado este estudio científico, caben
destacar en concreto 2, los criterios diagnósticos y los tratamientos. Por un lado, enfocado a los
criterios diagnósticos, he podido conocer más en profundidad la importancia que tiene la
obtención de un diagnóstico precoz para poder así comenzar los tratamientos cuánto antes y
mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Así cómo la evolución que ha tenido la
patología y todas las técnicas diagnósticas, desde la sospecha clínica con signos y síntomas,
pruebas bioquímicas y estudios genéticos, o la combinación de todas ellas. Destacando diversas
pruebas cómo el cribado neonatal, o más conocida como “la prueba del talón”, el estudio
genético permitiendo la búsqueda de mutaciones a través de kits comerciales, la prueba del
sudor considerándose el estándar de oro o la diferencia de potencial nasal, siendo una prueba
complementaria.
Por otro lado, también he podido conocer los diferentes tratamientos a seguir para poder aliviar
las consecuencias de la disfunción del gen encargado de la patología, CFTR, y así proporcionar
una mejor calidad de vida, ya que actualmente no existen terapias o procedimientos curativos
para la Fibrosis Quística. Los tratamientos se pueden enfocar a la afectación respiratoria, cómo
puede ser el uso de antibióticos para la infección o inflamación, el uso de broncodilatadores o
incluso la fisioterapia respiratoria, es decir, la realización de diferentes ejercicios para limpiar las
vías respiratorias. Además, se puede enfocar a la afectación digestiva, haciendo hincapié en una
buena nutrición. Y ya, cómo última opción, el trasplante de pulmón.
La Fibrosis Quística es considerada por la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad
genética más rara y frecuente en la población caucásica, destacando que es más común en
Europa y Norteamérica, siendo su prevalencia en la Unión Europea de 1/8000 y 1/10000.
Al ser una enfermedad minoritaria y rara, se considera de gran importancia el papel del
profesional sanitario, y se hace hincapié en la especialidad de ese profesional sanitario en
Fibrosis Quística, para poder tratar de una forma adecuada al paciente pediátrico en este caso,
tanto en esa etapa infantil, cómo en la transición a la edad adulta, englobando también el
entorno y a los padres, con unos conocimientos y una experiencia adecuada y focalizada a la
patología.
44
Por estas razones, este estudio científico puede ser de gran ayuda para el colectivo sanitario, en
concreto, para el profesional de enfermería, y así tener unos conocimientos adecuados acerca
de la Fibrosis Quística y poder realizar un diagnóstico y tratamiento precoz.
En el aspecto enfermero, se tienen 2 papeles que tienen mucha importancia. Por un lado, la
enfermería está 24 horas con el paciente en diferentes turnos, por lo que lleva un seguimiento
de la evolución del paciente, por lo que es de gran importancia, que se tengan unos
conocimientos adecuados y especializados en la patología, además de una experiencia con el
trato de pacientes que padezcan la Fibrosis Quística, ya que de esta forma, se podrá impartir
adecuadamente educación para la salud, tanto a los pacientes, cómo a sus familiares y a su
entorno, también se impartirá prevención de la salud y así poder prevenir complicaciones. Y por
otro lado, enfermería tiene otro papel importante, y es, ese aspecto y cuidado integral, no sólo
la educación, prevención y cuidado del paciente, sino, teniendo en cuenta la implicación de la
familia en el cuidado para poder conseguir más independencia y autocuidado, y además el apoyo
en el día a día, cómo en el entorno escolar, en el hogar, y en rutinas diarias, así como en la
evolución del propio paciente infantil hacia una edad adulta.
En mi opinión es un trabajo que está muy bien organizado y estructurado, pero cómo enfermera
propongo la realización de un caso práctico real dónde se pueda ver con claridad los diagnósticos
y los tratamientos e intervenciones a seguir según los objetivos que se proponen. Es decir,
realizar un plan de cuidados integral e individualizado para cada paciente, cubriendo todas las
necesidades, el entorno y su familia.
Gracias a este trabajo, he podido ampliar mis conocimientos acerca de la Fibrosis Quística y si a
lo largo de mi carrera profesional tengo pacientes diagnosticados de esta patología, podré
tratarlos de una forma integral sabiendo cuáles son las complicaciones que pueden existir, los
diagnósticos y los tratamientos, etcétera. Y así poder guiarles en su proceso y ser una figura
imprescindible en su apoyo y día a día.
6.2. Repercusión 2
Antes de leer este estudio científico, ya había oído hablar acerca de la Fibrosis Quística, también
llamada “mucoviscidosis”, que está causada por la disfunción del gen CFTR, pero realmente no
era consciente de la repercusión que tenía en la población, ya que se considera rara y
minoritaria, pero al fin y al cabo es una patología que hay que cubrir y atender, y además
investigar sobre ella para que los conocimientos y cuidados cada vez estén más actualizados.
Por otro lado, sabía que la mayor afectación de la patología es a nivel respiratorio, pero al leer
45
el estudio he conocido más a fondo que puede afectar a otros sistemas y aparatos, cómo a nivel
digestivo.
Respecto a las complicaciones que puede generar la Fibrosis Quística, sí conocía que se podía
desarrollar infección o inflamación de las vías aéreas, pero no conocía la hipertensión pulmonar
o la colonización endobronquial crónica. Y, haciendo referencia al sistema gastrointestinal,
tampoco conocía que se puede desarrollar la diabetes relacionada con la Fibrosis Quística o la
hepatomegalia.
Y en cuanto a los métodos diagnósticos, conocía el cribado neonatal o prueba del talón tanto a
nivel teórico de las clases impartidas en la universidad, cómo a nivel práctico por las estancias
clínicas que realicé en neonatos, pero no conocía la importancia que tiene el estudio genético o
la prueba del sudor que se considera el estándar de oro y la más útil para diagnosticas la
patología.
Cómo he mencionado anteriormente, tenía conocimientos acerca de la Fibrosis Quística antes
de leer este trabajo debido a los seminarios y clases presenciales y online en la universidad
durante el Grado de Enfermería, también lo conocía por las noticias que podía ver y leer, pero,
sobre todo, tenía constancia de ello por una prima pequeña que padece esta enfermedad. Pero
gracias a este trabajo, he podido aumentar mis conocimientos actuales sobre la patología en
todos los aspectos. También he aprendido del término “biopsicosocial”, es decir, ese trato hacia
el paciente de una forma individual e integral, teniendo en cuenta la persona que padece la
patología, su familia, su entorno, y siendo el profesional sanitario un apoyo en todo momento,
explicándoles todo lo que conlleva la enfermedad y resolviendo dudas que puedan tener.
La Fibrosis Quística es una patología que no todos los sanitarios la conocen, ya no sólo la
patología en sí, si no, todas las complicaciones, efectos adversos, tratamientos… por lo que es
importante promover la educación para la salud, tanto a la población cómo a los sanitarios en sí
mismos, incluso con el objetivo de tener sanitarios especializados en la Fibrosis Quística, de tal
forma que se puedan aportar unos cuidados integrales.
46
No sólo hacer referencia a la promoción, sino, a la prevención también, es decir, dar a conocer
todo lo relacionado con la patología, saber cuáles son los riesgos, las predisposiciones, los
efectos adversos para poder prevenir la enfermedad de la mejor forma posible.
Y enfocado a la población, y de profesional sanitario en concreto la enfermería, habría que tener
más implicación, para poder detectar los grupos de riesgo, que personas tienen mayor
probabilidad por su genética de desarrollar la enfermedad, y así evitar el desarrollo y sus
complicaciones. Y así, llevar un cuidado más integral entre todo el equipo sanitario, teniendo en
cuenta que cuándo no sea posible, habrá que tratar a la persona que padece la patología de
forma que se mejore el pronóstico y la calidad de vida.
Una de las mejoras que propondría para el trabajo, sería un enfoque más al aspecto sanitario,
en concreto al personal de enfermería, ya que somos parte del equipo que trata con estos
pacientes que padecen la patología y tenemos que conocer bien a fondo todos los aspectos,
desde los criterios diagnósticos, hasta los tratamientos, la valoración con la familia y el entorno
y el proceso de transición de una etapa infantil a la etapa adulta. Además, también propondría
como mejora, un caso más práctico y real, para no ver todo tan teórico, y que sea
complementario.
Gracias a este estudio científico, he podido ampliar mis conocimientos sobre la Fibrosis Quística,
su epidemiología y fisiopatología, los criterios diagnósticos, tratamiento e implicación sanitaria
con el paciente y con su entorno.
Si a lo largo de mi carrera profesional, tengo que trabajar y tratar con personas que padecen la
patología, estoy más segura y tendré más nociones para empezar de una base y llevar a cabo
cuidados integrales.
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