Mesa Redonda Fibrosis Mesa Redonda Fibrosis Quística

Enfermedad genética potencialmente letal más frecuente de la raza blancaA ó i i d 1800 Autosómica recesiva, mas de 1800 mutaciones

Afecta glándulas exocrinas de todo el cuerpo Afecta glándulas exocrinas de todo el cuerpo Aparato respiratorio marca el pronóstico Afectación pancreática 85% malabsorción Afectación pancreática 85%, malabsorción,

esteatorrea y desnutrición grave

Diagnóstico debe ser precoz

Evaluaciones clínicas, exámenes l i fcomplementarios frecuentes en centros con

equipos multidisciplinarios

Registro de pacientes que incluyan profesionales de todas las disciplinas queprofesionales de todas las disciplinas que requiere la asistencia, ha demostrado optimizar el pronóstico

BENEFICIOSEnfermedad pancreáticaCrecimiento Deficiencias nutricionalesCompromiso pulmonar P d l t ióPeso de la atención Efectos psicosociales

RIESGOS POTENCIALES

Ansiedad ante falsos positivosConocimiento de estado de portadorResultados no concluyentes de la pesquisaI f ió P d iInfección por Pseudomonas aeruginosa

Contribuir sensiblemente a

La eficiencia de su atención La eficiencia de su atención Mejorar la sobrevida Establecer programas de asistencia Establecer programas de asistencia, docencia e investigación.

C l i ió id i ló i d lConocer la situación epidemiológica de la población afectada por Fibrosis Quística (FQ) en nuestro país(FQ) en nuestro país.

Conocer la incidencia, prevalencia y tendencia epidemiológica de la FQ en nuestro paísepidemiológica de la FQ en nuestro país

Recopilar, analizar e interpretar los datos acerca de las características de la población afectada a nivel nacional, provincial e institucional

Contribuir a la difusión de la enfermedad en el ámbito médico y en la comunidadámbito médico y en la comunidad

Estimular el desarrollo de la investigación sobre la enfermedadElaborar estadísticas orientadas a la toma de Elaborar estadísticas orientadas a la toma de decisiones en políticas públicas para el diagnóstico y asistencia de los pacientes

•Neumonólogo Microbiología

•Kinesiólogo

•Nutricionista

BioquímicaGastroenterologíaEndocrinología

•Enfermera

•Salud mental

gRadiologíaCirugíaOtorrinolaringología•Salud mental

•Trabajadora social

S t i

Otorrinolaringología

Alianza entre familia y equipo tratante fundada en la confianzatrabajo cooperativo

•Secretarias

j p

•• Nacional: Ley 23.413 (1986): Pesquisa PKU, Nacional: Ley 23.413 (1986): Pesquisa PKU, Provincia de Buenos Aires:Provincia de Buenos Aires:y ( ) q ,y ( ) q ,Ley 23.874 (1990): Pesquisa HC Ley 23.874 (1990): Pesquisa HC Ley 24 438 (1994): Pesquisa FQLey 24 438 (1994): Pesquisa FQ

Prov nc a de Buenos A resProv nc a de Buenos A res-- Ley 10.429 (1986): Diagnóstico, Tratamiento Ley 10.429 (1986): Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento PKU y Seguimiento PKU HCHCLey 24.438 (1994): Pesquisa FQLey 24.438 (1994): Pesquisa FQ

Ley 26.279 (2007): Pesquisa PKU, Ley 26.279 (2007): Pesquisa PKU, HC FQ G l i H C D fi i i d HC FQ G l i H C D fi i i d

y Seguimiento PKU y Seguimiento PKU –– HC.HC.

HC, FQ, Galactosemia, HSC, Deficiencia de HC, FQ, Galactosemia, HSC, Deficiencia de Biotinidasa, otras Biotinidasa, otras

-- Ley 13.905 (2008): Tratamiento y Ley 13.905 (2008): Tratamiento y seguimiento de PKU HC FQ Galactosemia seguimiento de PKU HC FQ Galactosemia seguimiento de PKU, HC, FQ, Galactosemia, seguimiento de PKU, HC, FQ, Galactosemia, HSC, HSC, DefDef. de . de BiotinidasaBiotinidasa, MSUD , MSUD

PN en la Prov. de Buenos Aires

Dic/2013Dic/2013

V l d t tili d PN FQ Valores de corte utilizados en PN en FQ

Dic /2013

Si TIR < CO

Estrategia TIR/TIR

Pesquisa inicial Normal

Si TIR > CO

2° Muestra

Si TIR > COSi TIR < CO

Normal Test del sudor

CO=70 ng/ml

PN en la Prov. de Buenos Aires

AÑO RN PESQUISADOS FQ

1995 3088 2

RN PESQUISADOS FQ INCIDENCIA (1 : ………)

3088 2 15441995 3088 2

1996 20731 11

1997 27954 3

1998 41238 0

1999 44531 8

23819 13 1832

51773 16 3236

93011 16 5813

137542 24 57311999 44531 8

2000 53031 11

2001 52688 10

2002 46536 7

2003 55076 12

190573 35 5445

243261 45 5406

289797 52 5573

344873 64 53892003 55076 12

2004 65729 12

2005 69168 10

2006 75281 18

2007 81083 12

410602 76 5403

479770 86 5579

555051 104 5337

636134 116 54842007 81083 12

2008 103125 10

2009 99357 5

2010 129446 16

2011 200463 20

739259 126 5867

838616 131 6402

968062 147 6585

1168525 167 69972011 200463 20

2012 200936 15

2013 193631 10

1369461 182 7525

1563092 192 8141

Datos FBA

Disponer de una herramienta estadística diseñada específicamente paraDisponer de una herramienta estadística diseñada específicamente para

analizar la problemática provincial, ayudará a

mejorar la planificación de políticas asistencialesmejorar la planificación de políticas asistenciales

evaluar resultados con una metodología estandarizada

programar recursos para las múltiples estrategias terapéuticas requeridas

establecer programas de educación de equipos de salud y objetivos de

investigación clínica.

Todos estos factores contribuirán a lograr mejorar la sobrevida de los

afectados.

En 2011 se implementó en la Provincia de Buenos Airesel Registro Provincial y en el año 2013 comenzóonline.

Los datos relevados fueron consensuados por todos loscentros hospitalarios habilitados por el Ministerio deSalud de la provincia.