• La Fibrosis La Fibrosis QuQuíística stica (FQ) es una enfermedad (FQ) es una enfermedad

gengenéética autostica autosóómica mica recesiva con afectacirecesiva con afectacióón n crcróónica multisistnica multisistéémica, mica, y como consecuencia y como consecuencia

una morbilidad durante una morbilidad durante toda la vida, y una toda la vida, y una

mortalidad prematura.mortalidad prematura.

Antecedentes HistóricosAntecedentes Históricos

• Hace 70 aHace 70 añños Dorothy Anderson describios Dorothy Anderson describióó la la ““fibrosis qufibrosis quíística del pstica del pááncreasncreas””,,

enfermedad generalmente fatal en el primer enfermedad generalmente fatal en el primer aañño de la vida. o de la vida.

• El primer caso reportado en CubaEl primer caso reportado en Cuba fue diagnosticado por necropsia en 1953, por fue diagnosticado por necropsia en 1953, por el anatomo-patólogo cubano Salas Panisello, el anatomo-patólogo cubano Salas Panisello,

de La Universidad de la Habana.de La Universidad de la Habana.

• 1970’.1970’. Un grupo de médicos orientados por el Un grupo de médicos orientados por el Profesor Dr. Manuel Rojo Concepción Profesor Dr. Manuel Rojo Concepción profundizan profundizan en el estudio, diagnóstico y tratamiento de la FQ. en el estudio, diagnóstico y tratamiento de la FQ.

• 1974.1974. Se crea la Comisión Nacional de Fibrosis Se crea la Comisión Nacional de Fibrosis Quística (CCFQ), Quística (CCFQ), como sección de la Sociedad como sección de la Sociedad

Cubana de Pediatría.Cubana de Pediatría.

• 1975.1975. Se incluye la CCFQ en la Asociación Se incluye la CCFQ en la Asociación Internacional de Fibrosis Quística o Mucoviscidosis Internacional de Fibrosis Quística o Mucoviscidosis

(ICF[M]A) y se comenzó a trabajar de manera (ICF[M]A) y se comenzó a trabajar de manera coordinada con el coordinada con el Ministerio de Salud Pública en la Ministerio de Salud Pública en la

lucha contra la FQ. lucha contra la FQ.

Constitución CCFQConstitución CCFQ19741974

CCOOMMIISSIIOONN CCUUBBAANNAA DDEE FFIIBBRROOSSIISS QQUUIISSTTIICCAA ((SSEECCCCIIOONN DDEE LLAA SSOOCCIIEEDDAADD CCUUBBAANNAA DDEE PPEEDDIIAATTRRIIAA))

CCOONNSSEEJJOO CCIIEENNTTIIFFIICCOO MMIINNSSAAPP 2233 YY NN -- 33EERR.. PPIISSOO

HHAABBAANNAA 44,, CCUUBBAA

PPRREESSIIDDEENNTTEE:: PPRROOFF.. MMAANNUUEELL RROOJJOO SSEECCRREETTAARRIIOO:: DDRR.. MMAANNUUEELL CCAARRRRIILLEESS VVOOCCAALLEESS:: PPRROOFF.. JJOOSSEE MMIIRR DDRR RROOBBEERRTTOO RRAAZZOONN DDRR.. JJOOSSEE GGOONNZZAALLEEZZ DDRRAA.. IISSAABBEELL QQUUIINNTTEERROO DDRR.. HHUUMMBBEERRTTOO DDEELLGGAADDOO DDRR.. GGUUIILLLLEERRMMOO AAMMAARROO DDRRAA.. MMAARRTTHHAA GGAARRCCIIAA DDRR.. RRAAFFAAEELL MMUUÑÑOOZZ 11EERR.. TTTTEE.. SSMM FFDDOO.. FFEERRNNAANNDDEEZZ

• 2000.2000. Se impulsa el trabajo de la CCFQ, que con el Se impulsa el trabajo de la CCFQ, que con el soporte cada vez mayor de soporte cada vez mayor de las máximas autoridades las máximas autoridades del país y del MINSAPdel país y del MINSAP, conjuntamente con , conjuntamente con la ayuda la ayuda

recibida del exteriorrecibida del exterior de la ICF(M)A y de algunas de la ICF(M)A y de algunas Asociaciones Internacionales, particularmente Asociaciones Internacionales, particularmente la la Asociación Catalana,Asociación Catalana, ha elevado la calidad de la ha elevado la calidad de la

atención de los pacientes FQ.atención de los pacientes FQ.

• Durante Durante cerca de cuarenta años cerca de cuarenta años de funcionamiento, de funcionamiento, esta Comisión ha obtenido importantes resultados.esta Comisión ha obtenido importantes resultados.

• La CCFQ tiene una estrecha colaboraciLa CCFQ tiene una estrecha colaboracióón n con diferentes Centros Cientcon diferentes Centros Cientííficos del paficos del paíís:s:

Instituto de Medicina Instituto de Medicina Tropical Tropical ““Pedro KouriPedro Kouri”’”’ Centro Nacional de Inmunoensayo Centro Nacional de Inmunoensayo

Centro Nacional de GenCentro Nacional de Genéética tica Instituto Finlay Instituto Finlay

y otrosy otros

• La CCFQ ha mantenido un La CCFQ ha mantenido un constante intercambio con constante intercambio con

científicos e instituciones de científicos e instituciones de diversos paises.diversos paises.

• Cuba ha sido sede de Cuba ha sido sede de

numerosos Talleres numerosos Talleres Internacionales y del VIII Internacionales y del VIII

Congreso Latinoamericano y Congreso Latinoamericano y III Jornada Hispano-III Jornada Hispano-

Latinoamericana de FQ, que Latinoamericana de FQ, que se celebró en 1997, con la se celebró en 1997, con la presencia de científicos y presencia de científicos y

personalidades de diversas personalidades de diversas partes del mundopartes del mundo..

FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICAPUBLICACIONES EN LA REVISTA CUBANA DE PEDIATRIA PUBLICACIONES EN LA REVISTA CUBANA DE PEDIATRIA

(1929-1978)(1929-1978)1. Sala PF1. Sala PF, de Cordova CA, Douglas BJ. , de Cordova CA, Douglas BJ. Enfermedad fibroquística del páncreas Enfermedad fibroquística del páncreas

(Mucoviscidosis). RCP (Mucoviscidosis). RCP 19531953;25(9):565-584.;25(9):565-584.2. 2. Rodríguez- Fernández HARodríguez- Fernández HA, Montero R, Prado E, García A, Aballí A. , Montero R, Prado E, García A, Aballí A. Los Los

electrolitos en el sudor y su importancia en el diagnóstico de la fibrosis electrolitos en el sudor y su importancia en el diagnóstico de la fibrosis quística del páncreas.RCP quística del páncreas.RCP 19561956;28(6):314-324.;28(6):314-324.

3. Kouri Y3. Kouri Y y Borbolla LV. Un caso de fibrosis quística: Estudio clínico y y Borbolla LV. Un caso de fibrosis quística: Estudio clínico y bioquímico. RCP bioquímico. RCP 19621962;34(5):38-46. ;34(5):38-46.

4. Mir JM4. Mir JM, Martínez E. Mucoviscidosis. Un caso. R, Martínez E. Mucoviscidosis. Un caso. RCP CP 19651965;37:30-34.;37:30-34. 5. Houstek J5. Houstek J y Vavrova V. Frecuencia y forma de la mucoviscidosis en y Vavrova V. Frecuencia y forma de la mucoviscidosis en

Checolosvaquia. RCP Checolosvaquia. RCP 19661966;38(2):237-239.;38(2):237-239.6. Durán AS6. Durán AS, Escobar CR, Cuan LMV, Cruz ME. Mucoviscidosis , Escobar CR, Cuan LMV, Cruz ME. Mucoviscidosis

RCP RCP 19691969;41(4);167-174.;41(4);167-174.7. Rojo CM7. Rojo CM, Barroso GE, Vals PO, Vantour RH, Quintero I, Martinez RN, Cabrera P, , Barroso GE, Vals PO, Vantour RH, Quintero I, Martinez RN, Cabrera P,

Bernal B. Enfermedad fibroquística del páncreas. RCP Bernal B. Enfermedad fibroquística del páncreas. RCP 19701970;42(2-6):137-152.;42(2-6):137-152.8. Sellek AA8. Sellek AA y Hernández RHT. Prueba de turbidez y precipitación al etanol para el y Hernández RHT. Prueba de turbidez y precipitación al etanol para el

diagnóstico de fibrosis quística (mucoviscidosis). RCP diagnóstico de fibrosis quística (mucoviscidosis). RCP 19711971;43(2):129-146.;43(2):129-146.9. Rojo CM9. Rojo CM, Vantour RH, Hernández RHT. Electrolitos en el sudor en 102 niños sin , Vantour RH, Hernández RHT. Electrolitos en el sudor en 102 niños sin

enfermedad fibroquística del páncreas. RCP enfermedad fibroquística del páncreas. RCP 19711971;43:319-325.;43:319-325.10. Rojo CM10. Rojo CM y Carriles DM. Censo de pacientes con Fibrosis Quística, y Carriles DM. Censo de pacientes con Fibrosis Quística,

RCP RCP 19761976;48(2):241-249.;48(2):241-249.

4*4*

11 111111

1111

1111

111111

Total 15 Total 15 (* 3 (* 3 Pediátricos y 1 Pediátricos y 1 de Adultos)de Adultos)

Fuente: CCFQ .Registro Nacional . Habana 2008

Comisión Cubana de Fibrosis Quística Centros Hospitalarios de Atención Multidisciplinaria FQ

Cuba 2008

EESS OOBBJJEETTIIVVOO FFUUNNDDAAMMEENNTTAALL DDEE TTOODDOOSS LLOOSS CCEENNTTRROOSS DDEE FFQQ,, EELL TTRRAATTAAMMIIEENNTTOO CCOOMMPPRREENNSSIIVVOO,, IINNDDIIVVIIDDUUAALLIIZZAADDOO YY MMUULLTTIIDDIISSCCIIPPLLIINNAARRIIOO CCOONN LLAA PPAARRTTIICCIIPPAACCIIOONN DDEE UUNN GGRRAANN AABBAANNIICCOO DDEE EEXXPPEERRTTOOSS

GGRRUUPPOO DDEE TTRRAABBAAJJOO

DDIIRREECCTTOORR •• NNEEUUMMOOLLOOGGOO CCOOOORRDDIINNAADDOORR •• EENNFFEERRMMEERRAA GGAASSTTRROOEENNTTEERROOLLOOGGOO NNUUTTRRIIOOLLOOGGOO FFIISSIIOOTTEERRAAPPEEUUTTAA AASSIISSTTEENNTTEE SSOOCCIIAALL PPSSIICCOOLLOOGGOO PPSSIIQQUUIIAATTRRAA

441414

4949

1515 202077

66 99

2020

88

11991212 16163232

33

Total Total 234234

Fuente: CCFQ .Registro Nacional . Habana 2008

Comisión Cubana de Fibrosis Quística Distribución de pacientes FQ por provincias. Cuba

2008

Comisión Cubana de Fibrosis QuísticaComisión Cubana de Fibrosis QuísticaPacientes FQ. Distribución por Sexo Cuba 2008Pacientes FQ. Distribución por Sexo Cuba 2008

SEXO No. Pacientes %Masculino 143 61

Femenino 91 39

Total 234 100

MasculinoFemeninoSector 3Sector 4

61%61%39%39%

Comisión Cubana de Fibrosis Quística Comisión Cubana de Fibrosis Quística Distribucion por grupos etáreos 2008Distribucion por grupos etáreos 2008

Edad (años) <1 1-5 6-9 10-14 >15 Total

Número de Pacientes

0 37 34 46 117 234

% 0,0 15,8 14,5 19,7 50 100

0

20

40

60

80

100

120

Menor de 1

1 a 5

6 a 9

10 a 14

Mayor de 15

Comisión Cubana de Fibrosis QuísticaComisión Cubana de Fibrosis QuísticaPacientes FQ. Edades Cuba Pacientes FQ. Edades Cuba

2008 2008

EDAD (Años) Pacientes %

Menores de 14 112 50.0

15 y más 112 50.0

Total 234 100

Menores de 14 15 y másSector 3Sector 4

50.0%50.0%50.0%50.0%

• El incremento en la longevidad de los El incremento en la longevidad de los pacientes con FQ tambipacientes con FQ tambiéén conlleva la n conlleva la

apariciaparicióón de:n de: • problemas mproblemas méédicos relacionados con la edad dicos relacionados con la edad

y complicaciones propias de la enfermedad,y complicaciones propias de la enfermedad, • otrosotros especialistas y especialistas y

neumolneumolóógos no pedigos no pediáátricos,tricos,

tienen un papel importante en el tratamiento tienen un papel importante en el tratamiento multidisciplinario de la FQmultidisciplinario de la FQ

ComisiComisióón Cubana de Fibrosis Qun Cubana de Fibrosis QuíísticasticaNuevos DiagnNuevos Diagnóósticos de FQ Cuba sticos de FQ Cuba

2001- 20072001- 2007

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

2001200220032004200520062007

Total 90Total 90Promedio Promedio

12,85/año12,85/año

Comisión Cubana de Fibrosis QuísticaComisión Cubana de Fibrosis QuísticaFrecuencia de casos x Recién Nacidos VivosFrecuencia de casos x Recién Nacidos Vivos

(RNV)(RNV)

• Raza caucásica: 1 x 2500Raza caucásica: 1 x 2500 a a 1 x 3500 RNV1 x 3500 RNV

• Raza negra: 1 x 10000Raza negra: 1 x 10000 a 1 x 17000 RNV a 1 x 17000 RNV

CUBACUBA• 1970’ Pesquisaje por el BM-Test de meconio: 1970’ Pesquisaje por el BM-Test de meconio: 1 x 5000 RNV1 x 5000 RNV • 2001-2007 1 x 9862 RNV2001-2007 1 x 9862 RNV

• Consideramos que este último dato está más Consideramos que este último dato está más cerca de la realidad, teniendo en cuenta que cerca de la realidad, teniendo en cuenta que Cuba como país latinoamericano, existe un Cuba como país latinoamericano, existe un

crisol de mezclas de diferentes razas u crisol de mezclas de diferentes razas u orígenes.orígenes.

Edad (años) <1 1-5 6-10 11-15 >16 Total

Cantidad de Pacientes

48 24 8 4 13 97

% 49,5 24,7 8,3 4,1 13,4 100

Comisión Cubana de Fibrosis QuísticaComisión Cubana de Fibrosis QuísticaEdad de diagnostico pacientes FQ Cuba Edad de diagnostico pacientes FQ Cuba

2001- 20082001- 2008

menor 11 a 56 a 1011 a 1516 y mas

49,5%49,5%4,1%4,1%8,3%8,3%

13,4%13,4%

24,7%24,7%

““ElEl diagnóstico tempranodiagnóstico temprano es fundamental, ya que es fundamental, ya que

significasignifica tratamientotratamiento temprano”temprano”

Comisión Cubana de Fibrosis Quística Comisión Cubana de Fibrosis Quística Edad promedio en Cuba Edad promedio en Cuba

Años 1996 - 2007Años 1996 - 2007

12,512,5

13,813,814,914,9

19961996 20032003 20042004 00

5 5

1010

1515

20052005

15,315,314,214,2

20062006 20072007

15,515,52020

Fuente: CCFQ .Registro Nacional . Habana 2008

AA

ÑÑ

OO

SS

• En las En las úúltimas dos dltimas dos déécadas se ha cadas se ha incrementado la expectativa de vida y incrementado la expectativa de vida y

se espera que con el arsenal se espera que con el arsenal terapeterapeúútico actual, la mayortico actual, la mayoríía de los a de los

pacientes puedan alcanzar pacientes puedan alcanzar la cuarta o la cuarta o

quinta dquinta déécada de la vida.cada de la vida.

0 10 20 30 40

F508del

G542X

R334W

R553X

3120+1G A

R1162X

%%

MMUUTTAACCIIOONNEESS

Comisión Cubana de Fibrosis QuísticaComisión Cubana de Fibrosis QuísticaFrecuencia de las Principales mutaciones Frecuencia de las Principales mutaciones

reportadas en Cuba reportadas en Cuba 20082008

37%37%

• La mutaciLa mutacióón mn máás frecuente en el mundo es la s frecuente en el mundo es la F508del.F508del.

Se presenta en el 70% de los afectados Se presenta en el 70% de los afectados cauccaucáásicos con sicos con FQ.FQ.

• Los cubanosLos cubanos somos descendientes de somos descendientes de espaespaññoles, de africanos o la unioles, de africanos o la unióón de n de

espaespaññoles y africanos y menos oles y africanos y menos frecuentemente de otras razas, lo que podrfrecuentemente de otras razas, lo que podríía a

explicar nuestro menor porcentaje de esta explicar nuestro menor porcentaje de esta mutuacimutuacióón.n.

No afectadoAfectadoSector 3Sector 4

47%47%43%43%

ComisiComisióón Cubana de Fibrosis Qun Cubana de Fibrosis QuíísticasticaEstado Nutricional. Cuba Estado Nutricional. Cuba

20082008

NUTRICIONNUTRICION

Comisión Cubana de Fibrosis Quística Comisión Cubana de Fibrosis Quística Mortalidad por FQ según grupos etáreos Años 2001-2008Mortalidad por FQ según grupos etáreos Años 2001-2008

Grupo Etáreo<1 3-5 6-10 11-15 16-20 > 21 25 Total

No. Fallecidos 10 2 3 4 2 5 4 30

% 33,3 6,7 10,0 13,3 6,7 16,7 13,3 100,00

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

Menor 1 3 a 56 a 1011 a 1516 a 2021 a 25Más de 25

Comisión Cubana de FibrosisComisión Cubana de Fibrosis Quística Quística

Mortalidad por FQ Mortalidad por FQ Años 2001-2008Años 2001-2008

0

2

4

6

8

10

12

AÑOS

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

• Múltiples son los Múltiples son los logros de la CCFQ, pero logros de la CCFQ, pero mayores son los retos mayores son los retos que hay que enfrentar que hay que enfrentar

en el futuro para en el futuro para lograr lalograr la

atención óptima de los atención óptima de los pacientes con FQ y pacientes con FQ y

mejorar su calidad vida.mejorar su calidad vida.

EdwinEdwin

EugenioEugenio