Fibrosis qusticaNataly Bravo FernndezCarlos Del Real RosDania Garca CorreaLiseth Simancas Beleo !manda "aldelamar #s$itia %niversidad de Carta&enaFacultad de medicinaFibrosis qusticaLaFQesuna enfermedad autosmicarecesiva, muycomnenlos nios caucsicos. Tieneunaevolucin crnicaprogresiva, concompromisos multisistmicoy grandesvariaciones fenotpicasentre individuos. Gen de la CF'RLocalizadoenelbrazolar&o del cromosoma (#n la re&i)n (q*+,*-De un tamao de -./0b Con -( e1onesCon un ran&o de *2 a (-30bcodi4cauna$rotenade+32/ amino,cidosllamada$rotena re&uladoradelaconductancia transmenbranaldelaF5 6CF'R78deo&rama ttp!""###.scielo.org.m$"pdf"ric"v%&n'"v%&n'a(.pdf9rotena Re&uladora de la Conductancia 'ransmenbranal de la F5 6CF'R7Constituida$ordosre&iones transmembrnicas 6hidro:)bicas7 se$aradas$orunare&i)nde uni)n al !'9; re&i)n NBF 6NBF,+7unasubunidadre&uladoraR 6hidr)4la7se&uidas$orotrare&i)nNBF 6NBF,-7ttp!""###.scielo.org.m$"pdf"ric"v%&n'"v%&n'a(.pdfCaractersticas de la 9rotena CF'R +32/ aminocidos - dominios transmembranales que atraviesan la membrana < veces 6=SD7 - dominios de uni)n a Nucle)tidos 6NDB7=utaciones de la CF'R Se han descrito ms de +.// mutaciones clasi4cadas en . ti$os; lo cual determina su mayor o menor severidad> ?F./2 es la mutaci)n mas com@n Lamutaci)nms:recuenteesladelecci)ndetres nucle)tidosquetienecomoresultadola$Ardidadeuna :enilalanina en la $osici)n ./2 6?F./27 #sta mutaci)n est $resente en 2.B de los alelos F5>=utacionesCerencia li&ada a la F5-.B )e los i*os mani+esta la enfermedad de la FQ!l&unos de los sntomas comunes de la F5 son los si&uientesDE Sudor con sabor muy saladoE !umento lento de $eso; aunque el a$etito sea buenoE De:ecaci)n anormalE Silbido de $echoE'osyaumentodelmoco $ulmonarE NeumonaE 9)li$os nasalesE Dedos en $alillos de tambor E 9rola$so rectalSintomatolo&a8ncidencia )e ',,,-.%,, recin nacidos vivos /e estima 0ue unode cada '% individuo es un portados sano de la mutacin 1nalgunas2onasde3ran4retaaseencuentra5".6(recin nacidos afectados 1n norte 7mrica y norte de 1uropa 5".,, La frecuencia Latinoamrica oscila entre 5".&6' ',, nacidos en 8u9a 5":,,, en ;$ico9revalencia1lnumerodepacientescon FQ0ueanalcan2adola edad adulta an mostrado un incremento signi+cativo;asdel; DEF;.>C@( L@ LECH@ COG.2@ EG@ 'GF'24'H@H H';COGOC>H@. 'n, Coblal. $010; $0!%&( 1-