FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS

‘

GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD

CRENADECER UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEMEQUI

GUIA CLÍNICA DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS

FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER

1

EQUIPO INTERDISCIPLINARIO

Altez, Susana (Pediatra)

Caballero, Graciela (Gastroenteróloga)

González. Omar (Lic. en Fisioterapia)

Gueiçamburu María del Rosario, (Genetista)

Guillen Silvia (Lic. en Fisioterapia)

Fernández María Laura (Lic. En Nutrición)

Ferro Leticia (Lic. En Enfermería)

Pereira Sylvia y Pérez Carmen (Lic. En Psicología)

Pinchack María Catalina (Neumóloga pediatra)

Sereno Violeta (Gastroenteróloga)

Silva Mónica (Aux. de Enfermería)

Fecha de terminación de la revisión: Noviembre de 2014 Fecha de expiración: diciembre 2017 Fecha de próxima revisión: junio 2017


2

INDICE INTRODUCCIÓN .............................................................................................. 4

Marco conceptual y definiciones .................................................................... 5

general: ......................................................................................................... 6

específicos: ................................................................................................... 6

proceso de elaboración ................................................................................. 6

niveles de evidencia ...................................................................................... 7

¿a quien están dirigidas las guías? ............................................................... 7

población blanco............................................................................................ 7

DESCRIPCION DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES ................ 7

Promoción ..................................................................................................... 7

Prevención .................................................................................................... 8

Diagnóstico.................................................................................................... 8

TOMA DE LA MUESTRA .................................................................................. 8

TRIPSINA INMUNO REACTIVA EN GOTA DE SANGRE SECA ...................... 9

TEST DEL SUDOR ......................................................................................... 10

PROTEINA ASOCIADA AL PANCREAS ......................................................... 11

ESTUDIO MOLECULAR ................................................................................ 11

Plan de intervención y tratamiento ............................................................... 11

Seguimiento ................................................................................................ 13

Flujograma .................................................................................................. 21

DEFINICIÓN DE ROLES ............................................................................. 22

Gastroenterólogo ......................................................................................... 22

Neumólogo .................................................................................................. 22

Nutricionista ................................................................................................. 23 Fisioterapeuta……………………………………………………………………...24

BIBLIOGRAFIA ........................................................................................... 25


3

PALABRAS CLAVE:

fibrosis quística, enfermedad congénita, insuficiencia respiratoria, insuficiencia

pancreática

ABREVIATURAS

Departamento Médico Quirúrgico (DEMEQUI),

Centro de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras

(CRENADECER),

Banco de Previsión Social (BPS),

Fibrosis Quística (FQ),

Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN),

Insuficiencia Pancreática Exócrina (IPE),

Cystic Fibrosis Foundation (CFF),

tripsinógeno inmunorreactivo (TIR),

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulador (CFTR),

cloro (Cl),

índice de masa corporal (IMC),

Saturación de Oxígeno (SpO2),

Medida de Pico Flujo (PF),

Radiografía de Tórax (RxTx),

BD:broncodilatadores,

FT: fisioterapia


4

INTRODUCCIÓN

La identificación de pacientes portadores de Fibrosis Quística (FQ) a través de

programas de Pesquisa Neonatal (PNN) cuando se acompañan de un

tratamiento precoz, limita el daño pulmonar en niños, reduce el peso del

cuidado y el estrés de la familia y mejora la sobrevida.

La PNN produce efectos beneficiosos en el estado nutricional, mejorando el

aumento de peso y de talla y permite prevenir la deficiencia de vitaminas

liposolubles y la malnutrición proteica. (1)

La PNN comenzó en el Uruguay el 1º de junio de 2010 de acuerdo al Decreto

de Obligatoriedad del 15 de diciembre de 2009 Nº 677/2009.

Los test de PNN identifican recién nacidos (RN) aparentemente sanos quienes

tienen una alta probabilidad de tener una alteración específica que justifica la

realización de procedimientos diagnósticos específicos.

Luego de un resultado de PNN positivo el principal estudio es el test del sudor

que puede distinguir entre un verdadero o falso positivo y es el patrón de oro

para el diagnóstico de FQ. Los recién nacidos con test de PNN positivos y un

test del sudor elevado (>60 mmol/L) tienen FQ aún en ausencia de síntomas

clínicos.

El test del sudor puede ser realizado a las 3 semanas en RN pesando 3 Kg o

más, si se realiza a los 7 días de nacido hay alta probabilidad de que la

colección de sudor sea insuficiente. Los neonatos deben estar bien hidratados

sin signos de enfermedad sistémica.

Algunas mutaciones causantes de FQ pueden asociarse con valores de test del

sudor normal o border line.

La colección del sudor y análisis del cloro deberá realizarse inmediatamente

para reducir el período de espera a la familia.


5

En un número pequeño pero significativo de casos el diagnóstico no es

concluyente, especialmente cuando se detectan mutaciones del Canal de

Conductancia Transmembrana (CFTR) con fenotipo no claro o cuando se

encuentra una sola mutación y el resultado de los niveles de cloro en el sudor

están en un rango intermedio (30 a 60 mmol/L).

MARCO CONCEPTUAL Y DEFINICIONES

Actualmente se sabe que el canal afectado en la FQ es el CFTR (cuyo gen

pertenece a la superfamilia de genes ABC, que en humanos incluye aquellos

genes cuyos productos son proteínas de membrana cuya función es el

transporte de sustancias a través de la membrana mediante un proceso

dependiente de energía).

Hasta el momento más de 1.600 variaciones de secuencia han sido

identificadas en el gen, y la lista se encuentra continuamente actualizada en

una base de datos. La primera mutación encontrada en el CFTR, y luego

identificada como la más frecuente entre pacientes caucásicos con FQ, fue

Delta F508 del, una delección de 3pb en el exón 10 que causa la pérdida del

residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína.

La frecuencia de esta mutación varía mucho según el grupo étnico y la

localización geográfica.

Según los datos del Registro Uruguayo de Fibrosis Quística, en el año 2006, 83

individuos se encontraban afectados con la enfermedad. Actualmente, según

los datos de la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis Uruguay

(AHFQMU), serían 120 los afectados.

Hasta el momento, no existen datos oficiales reportados en Uruguay acerca de

la prevalencia de la enfermedad, ni de la frecuencia génica de las mutaciones

causantes de FQ. La prevalencia de FQ en Uruguay ha sido estimada a partir


6

de la frecuencia de la mutación más frecuente en caucásicos, en individuos de

la población general, y de valores de frecuencias génicas, en individuos con

fenotipo probable de FQ.

Cardoso y colaboradores en el año 2004, utilizaron la frecuencia de

heterocigotos de F508del en 500 individuos sanos estudiados, para estimar la

prevalencia de la enfermedad en Uruguay, obteniendo un valor de 1/9600.

Dada que la misma se basa en los datos de frecuencia génica, es probable que

haya sido subestimada.

Las dificultades presentadas para confirmar el diagnóstico de FQ a nivel

molecular en el mundo, también se presentan en Uruguay.

OBJETIVOS

GENERAL:

Generar un conjunto de recomendaciones y un cuerpo instrumental de

herramientas que puedan ser aplicadas por los técnicos afectados al control y

tratamiento de los pacientes con FQ asistidos en el Equipo Interdisciplinario

para FQ del CRENADECER.

ESPECÍFICOS:

1- elaborar recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y

seguimiento de los pacientes con FQ

2- desarrollar instrumentos que permitan implementar las recomendaciones

antedichas.

PROCESO DE ELABORACIÓN

La búsqueda bibliográfica para este protocolo fue realizada utilizando Medline y

Cochraine limitada a artículos en Inglés y Español desde 2007 a 2012 inclusive.

Se incluyeron estudios randomizados controlados, estudios descriptivos y guías


7

clínicas publicadas debido a la limitada evidencia bibliográfica disponible en

muchas áreas de FQ.

Niveles de evidencia

Se utilizaron los niveles de evidencia del National Health and Medical

Research Council (NHMRC) cuando había trabajos disponibles que tuvieran

probada evidencia que pudieran contribuir al desarrollo de estas guías. En

secciones donde no había niveles I, II, III ó IV de evidencia disponibles, se

utilizó evidencia obtenida de opinión de expertos, reporte de comités.

¿A QUIEN ESTÁN DIRIGIDAS LAS GUÍAS?

Médicos pediatras, médicos de familia, nutriólogos y nutricionistas,

neumólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, bacteriólogos, genetistas,

fisiatras, fisioterapeutas, psicólogo y psiquiatra (involucrados en el manejo del

paciente con FQ).

POBLACIÓN BLANCO

Pacientes pediátricos derivados del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal.

DESCRIPCION DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES

PROMOCIÓN

Según la primera Conferencia Internacional sobre la Promoción de la Salud de

1986, la promoción de la salud consiste en proporcionar a los pueblos los


8

medios necesarios para mejorar su salud y ejercer un mayor control sobre la

misma, con el fin de alcanzar un adecuado bienestar físico, mental y social.

Los prerrequisitos para alcanzar esta condición son la paz, la educación, la

vivienda, la alimentación, la renta, un ecosistema estable, la justicia social y la

equidad.

En este sentido, como participantes activos en la promoción de salud se

actuará apoyando y capacitando a todos los niveles para que pacientes y

familia mantengan su estado de salud, condiciones de vida y bienestar general.

PREVENCIÓN

La prevención se basa fundamentalmente en el asesoramiento genético a

pacientes con FQ, sus parejas y familiares de primer grado.

Este es un proceso de comunicación sobre la enfermedad y su riesgo de

recurrencia en futuros embarazos así como también de las diversas opciones

reproductivas posibles.

Su objetivo es aportar elementos de juicio para la toma de decisiones en un

ámbito de conocimiento adecuado para la toma de las mismas, en base a las

necesidades de los pacientes y sus familias, contribuyendo a la prevención de

la enfermedad genética. Por lo tanto, se debe aportar información sobre la

naturaleza genética de la enfermedad en cuanto a su forma de transmisión

hereditaria con conceptos claros y fáciles de entender, con material didáctico y

gráfico, explicando el riesgo de repetición en futuros embarazos.

DIAGNÓSTICO

TOMA DE LA MUESTRA

En 1979 en Nueva Zelanda, Crossley y col. Introdujeron el test de tripsina

inmuno reactiva (TIR) para el screening de FQ desarrollando un método para

su dosificación en una gota de sangre seca. Este test fue adoptado por los

protocolos de screening neonatales de FQ.


9

El tripsinógeno es un precursor de las enzimas pancreáticas, su concentración

está elevada en RN con fibrosis quística aún en casos de suficiencia

pancreática. Este incremento se produce como consecuencia de la fibrosis

pancreática, presente en la mayoría de los enfermos con FQ (incluso en el

período intrauterino) que produce el reflujo de enzimas pancreáticas hacia la

circulación provocando el incremento de los niveles de TIR. (2,3)

Se utiliza la muestra de sangre de talón obtenida después de las 40hs de vida

y de que el niño haya ingerido alimentos para dosificación de TIR. Esta gita se

recoge en un papel de filtro. En los niños prematuros, menores de 36 semanas

y menos de 2.500 g de peso al nacer, así como en los gemelares, se repite la

muestra a los 20 días de nacido aún si el resultado es negativo por la

posibilidad de resultados falsos negativos por la probabilidad de transfusión

sanguínea de un gemelo a otro.

La muestra se toma en las maternidades al alta o cuando ésta es menor de

40hs, en la policlínica, se deja secar 4 horas horizontal, se pone en el sobre

especial y se lleva al correo, todos los días de lunes a sábado.

La muestra se recibe en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal (LPN) San

Martín 2217 (BPS) donde se procesan diariamente de lunes a viernes. El

Laboratorio funciona de 7 a 21 hs y atiende por el 08001767.

TRIPSINA INMUNO REACTIVA EN GOTA DE SANGRE SECA

Para detectar FQ se determina Tripsina Inmuno Reactiva (TIR) por el método

Quantasa ™ Neonatal IRT Screening técnica ELISA en placa de Bio Rad.(#).

Es un enzimoinmuno ensayo que incorpora un anticuerpo monoclonal anti IRT

biotinilado y otro anticuerpo monoclonal anti IRT pegado al pocillo de la placa.

El ensayo es amplificado por la streptovidin peroxidasa y la especificidad está

dada por los dos Anticuerpos monoclonales. La estabilidad de la TIR en la

muestra es de 14 días.


10

Luego de estudiar la precisión de la técnica, se estudió el punto de corte para

nuestra población. Se utilizaron 500 muestras de las que vienen al LPN para

Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) y Fenilcetonuria (PKU).(CUAL ES EL

PUNTO DE CORTE QUE SE USA???) El

punto de corte obtenido fue de 47 ng/mL, percentilo 95 (P 95) de muestras de

100 niños entre 14 y 20 días. El valor esperado para el mismo por esta técnica

en muestras de niños tomadas entre 3 y 5 días es de 50 ng/mL.

Para estas pruebas la especificidad es baja dado que puede haber falsos

positivos por el stress del parto, pero la sensibilidad es del 98,1% (4)

Dado que la TIR desciende al mes de vida y se debe realizar una segunda

determinación a los niños que se encuentren con valores elevados, se

obtuvieron más de 100 muestras de niños entre los 14 y los 20 días de nacidos

y se volvió a hallar ese punto de corte para niños con más de 14 días. El valor

obtenido fue de 22 ng/mL (P 95). Se trabaja en todas las corridas con curvas

de calibración y controles solicitados al Centro de Control y la Prevalencia de

Enfermedades (CDC) (5).

La TIR varía según la estación del año, se obtienen valores más elevados en

invierno que en verano.

La TIR no da elevada en niños que presentan ileo meconial (6).

TEST DEL SUDOR

Una vez que se comenzaron a detectar casos de posibles portadores de la

enfermedad, se realiza el test del sudor que es el patrón de oro para el

diagnóstico.

Para realizar la obtención del sudor se compró un equipo SM-01 SWEAT

ANALYZER de la firma SANASOL registro de CE 0197, ISO 13485:2003. Se

obtuvo por Licitación abreviada del BPS a la única oferta presentada por la

firma BICO.(##)

El análisis se lleva a cabo en 2 fases 1) Iontoforesis con pilocarpina 2)

Recogida y análisis del sudor


11

El equipo provee una intensidad de corriente regulable entre 0,5 y 2,0 mA. El

tiempo de aplicación es de 5 minutos, la intensidad de corriente 1,2mA. La

mínima muestra de sudor aceptable es de 15 ul (1).

La bibliografía considera valores patológicos por encima de 60meq/L de Cl,

entre 40 y 60 meq/Lde Cl como borderline, otros consideran por encima de 30

el valor límite y valores negativos por debajo de 40 meq/L de Cl (8). ¿QUE SE

USA EN URUGUAY?

PROTEINA ASOCIADA AL PANCREAS

La Proteína Asociada al Páncreas (PAP) es sintetizada en el páncreas sólo

durante el stress pancreático. En los pacientes con FQ el páncreas in útero

produce esta proteína. Se utiliza esta determinación para aumentar la

especificidad del screening en lugar del estudio de las mutaciones (9)

ESTUDIO MOLECULAR

Utilizando un panel de 36 mutaciones se abarca el 98% de la heterogeneidad

alélica encontrada a la fecha en los pacientes con FQ que se asisten en el país.

A continuación se detallan las 36 mutaciones que se estudiarán:

F508de, l621+1G>T, R117H, 3199del6, 1078delT, 711+1G>T, R334W, CFTRdel2,3, 1717-1G>A, A455E, R347P, 3905insT, 1898+1G>A, I507del, R553X, 394delTT,

2184delA, G542X, R560T, 5T/7T/9T, 2789+5G>A, G551D, W1282X, Q552X,

3120+1G>A, G85E, E60X, 711+5G>A, 3659delC, N1303K 2143delT, 3272-26A>G,

3849+10kbC>T, R1162X, 2813AA>G, S1251N

PLAN DE INTERVENCIÓN y TRATAMIENTO

La mayoría de los enfermos diagnosticado por PNN están aparentemente

sanos, por lo que el diagnóstico es totalmente inesperado para los padres y el


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impacto emocional suele ser muy importante. Esta visita debe realizarse lo

antes posible de 24 a 72 horas luego del diagnóstico.

En esta visita hay que hacer una evaluación sobre el estado emocional y nivel

educativo de la familia. Explicar cómo nosotros sabemos que el lactante tiene

FQ y dar información básica sobre la enfermedad, transmitir tranquilidad y

empatía e invitar a los padres a que hablen con confianza y comuniquen sus

dudas. Se le presentará al personal de la Unidad, se hará énfasis en el rol de

los padres y del pediatra del primer nivel de atención en el cuidado del niño ya

que ellos también son parte del equipo tratante. La comunicación entre el

pediatra del primer nivel de atención y los médicos de la Unidad de FQ debe

ser fluida y por escrito para asegurar que los padres no proporcionen mensajes

contradictorios.

El objetivo del cuidado de la unidad puede ser algo diferente del de el pediatra

(por ej. el niño con FQ debe tener relación peso /talla >P50 vs. la obesidad en

la población general). El pediatra deberá informar a la Unidad cualquier pérdida

o no ganancia de peso (4).

Se introducirán conceptos básicos sobre la transmisión genética de la

enfermedad. Se realizará consulta con médico genetista para evaluación y

consejo genético en la primera visita o en otro momento en los 2 primeros

meses después del diagnóstico.

Se dará por escrito la forma en que pueden contactar con la Unidad, se

recogerán los datos personales para ser introducidos en la base de datos y la

fecha de la próxima visita.

Se les informará de las posibles causas por las que deben ponerse en contacto

con la Unidad antes de la visita programada.

Se les informará del plan de visitas a lo largo de los dos primeros años de vida

que serán mensuales los primeros 6 meses de vida y cada 1 ó 2 meses en el

segundo semestre y de las pruebas diagnósticas que se deben realizar en

fechas próximas.

Se dará esperanza a la familia, se explicará que la expectativa de vida ha

aumentado, que hay nuevos tratamientos que se están estudiando, hacerles

saber por qué la prevención es ahora tan importante (5).


13

SEGUIMIENTO

Es importante que en cada visita se enseñen, repasen y refuercen conceptos

básicos sobre todos los aspectos de la enfermedad, poniendo énfasis en:

I- 1.- Terapia nutricional:

La familia debe entender que el crecimiento y desarrollo normales repercuten

en forma importante sobre la enfermedad pulmonar, por lo que el objetivo del

tratamiento nutricional de lactantes diagnosticados de FQ en el período

neonatal debe ser asegurar un buen crecimiento especialmente durante el

primer año de vida y es recomendable que los niños alcancen el percentilo 50

de peso para talla durante los 2 primeros años de vida (6).

Es imprescindible trabajar con la familia desde el momento del diagnóstico

parar tratar de prevenir las alteraciones del comportamiento alimentario que

son frecuentes en estos pacientes sobre todo en la edad preescolar y escolar.

Al diagnóstico por PNN el 60% de los enfermos tiene insuficiencia pancreática

(IP) y a lo largo del primer año de vida la desarrollan entre el 85-90% .

El estado de la función pancreática debe realizarse a través de la Elastasa

fecal, el Van de Kamer y el cálculo del Coeficiente de Reabsorción de Grasas

(CRG) en las primeras visitas (7,8).

Para niños menores de 2 años se recomienda que se inicie el tratamiento de

reemplazo enzimático en:

- todos los lactantes con dos mutaciones del cystic fibrosis transmembrane

conductance regulador (CFTR) asociadas con insuficiencia pancreática (IP)

- todos los lactantes con test de Elastasa <200ug/g o CRG <85% (en < 6

meses de edad) u otra evidencia objetiva de IP

- lactantes con signos y síntomas de malabsorción mientras se esperan los

resultados confirmatorios.

Cuando esté indicado se iniciaran las enzimas pancreáticas a la dosis de 2.000

a 5.000 unidades de lipasa en cada comida con una dosis no mayor de 2.500


14

unidades de lipasa por Kg. por comida no excediendo las 10.000 unidades de

lipasa por kg./día.

Los pacientes que tengan suficiencia pancreática (SP) al diagnóstico deben ser

monitorizados a lo largo de los 2 primeros años de vida.

La alimentación inicial será la leche materna, si el lactante necesitara

alimentación complementaria debería ser alimentado con fórmulas de leche

modificada. Si el lactante perdiera peso o si no tuviera una ganancia adecuada

del mismo, debería recibir una alimentación hipercalórica. (Recomendación B).

En cada visita los padres consultarán todas las dudas con respecto a la

alimentación con el médico gastroenterólogo y nutricionista.

Es importante trabajar con la familia desde el momento del diagnóstico para

prevenir las alteraciones del comportamiento alimentario especialmente

frecuentes en estos pacientes en la edad preescolar y escolar.

Se darán instrucciones a la familia sobre los suplementos de vitaminas

liposolubles (A, D, E y K).

Se medirán los niveles sanguíneos de vitaminas liposolubles dos meses

después de comenzada la administración de vitaminas liposolubles y

continuando con controles anuales pero se medirán más frecuentemente si los

resultados son anormales.

Para niños debajo de los dos años de vida que no están creciendo en forma

adecuada, se recomienda la suplementación con Zn (1 mg de Zn

elemental/Kg/día en dos dosis durante 6 meses.

Todos los lactantes deben recibir cloruro de sodio (2 mmol/Kg/día)

especialmente en días calurosos o ante situaciones de pérdida de sal como las

diarreas fiebre o ileostomía. (recomendación B).

II- 2. - Terapia pulmonar

Los mayores avances en la FQ se han producido en los últimos años sobre el

tratamiento de la enfermedad pulmonar, tratando de evitar y retrasar el círculo

vicioso de obstrucción, infección e inflamación. En la Unidad.se seguirán las


15

Guías de consenso Americanas y Europeas sobre el tratamiento de la

enfermedad pulmonar (9,10,11).

Se tomarán muestras de aspirado naso- faríngeo una vez por mes y los padres

de los pacientes serán informados del resultado del mismo a la semana de la

toma de la muestra y se les aconsejará la actitud a tomar en función del

resultado de la misma. Cuando los enfermos tengan clínica de exacerbación

pulmonar, acudirán a la consulta sin cita y les será repetido un aspirado naso-

faríngeo. La familia será informada de la importancia del seguimiento de la

erradicación precoz de Pseudomonas Aeruginosa y de la necesidad de empleo

de la terapia inhalada con antibióticos en el caso en que se produzca una

colonización bronquial crónica por este microorganismo. Se les proporcionará

el nebulizador y toda la medicación necesaria para el tratamiento. Para la

colonización inicial, intermitente y crónica por Pseudomonas Aeruginosa, se

seguirán las recomendaciones del Consenso Uruguayo de Fibrosis Quística

(12).

III- 3.- Fisioterapia respiratoria:

La FR está definida en la actualidad como uno de los tres pilares en el

tratamiento de la FQ, junto a la antibioticoterapia y la nutrición.

El fisioterapeuta debe proporcionar una atención integral que incluya la

evaluación y el tratamiento de la obstrucción bronquial, el aclaramiento de las

vías respiratorias, la inhaloterapia, la oxigenoterapia y la ventilación no

invasiva.

Prepondera en el tratamiento de esta población pediátrica y portadora de una

enfermedad crónica, el rol docente tanto con el paciente, como con su familia.

Es importante señalar que el hábito que la familia promueva en el niño/a será

fundamental para su comportamiento futuro, en relación a la adquisición de una

mejor adherencia al tratamiento fisioterapéutico.


16

El objetivo esencial de la FR en la FQ es mejorar el aclaramiento mucociliar, y

aumentar el volumen de secreciones expectoradas para conservar la función

pulmonar.

Además, se tendrá en cuenta el óptimo desarrollo físico, evitando

deformaciones de la caja torácica y debilidad muscular periférica.

Procedimiento:

1. Una vez confirmado el diagnóstico, se propone iniciar con 2 sesiones de

FR en el día, aun cuando el niño/a no presente síntomas aparentes, y se

incrementará a 3 o 4 sesiones al día cuando el niño/a presenta síntomas o

cursa una exacerbación.

2. Si el paciente realiza nebulizaciones con soluciones que favorecen la

higiene bronquial, estas deberán realizarse antes de la sesión de FR.

3. Si el paciente realiza nebulizaciones con antibióticos, estas deberán

realizarse luego de finalizada la sesión de FR.

4. Las técnicas se adaptan según la edad del paciente, se describirán

técnicas de higiene bronquial para cada etapa del desarrollo, teniendo en

cuenta la anatomía funcional del sistema respiratorio en desarrollo y la

autonomía cognitiva en cada franja etaria.

Técnicas:

Técnicas para la higiene de las vías respiratorias superiores

Desobstrucción rinofaríngea retrograda (DRR): Técnica inspiratoria a alto flujo y

bajo volumen.

Definición: es una maniobra inspiratoria forzada destinada a la limpieza de las

secreciones rinofaríngeas. Indicada en el menor de 24 meses basada en el

principio de la nasoaspiración pasiva del lactante.

Objetivo: este tratamiento local, pretende disminuir la obstrucción nasal,

favorecer la expulsión de las secreciones rinofaríngeas y, al descongestionar

los orificios sinusales y las desembocaduras de las trompas de Eustaquio,


17

intentar reventilar estas cavidades a través del efecto de Venturi provocado

delante de las mismas.

Ejecución: Pasiva, aprovecha el reflejo inspiratorio que sigue a la espiración

prolongada, a la tos provocada o, mejor aún al llanto. Al final del tiempo

espiratorio la boca del lactante se cierra con el dorso de la mano que acaba de

terminar su apoyo espiratorio y eleva la mandíbula inferior, obturando

rápidamente el orificio bucal y forzando así al niño a una nasoabsorción. Se

repite tantas veces hasta completar la higiene nasal. Se puede instilar 0.5 ml

de suero fisiológico en cada narina previo a la realización de a técnica.

Contraindicaciones: Ausencia de tos refleja o eficaz, comúnmente asociada a

pacientes con afectación neurológica y presencia de estridor laríngeo.

Técnicas de higiene canalicular para las vías respiratorias inferiores:

Espiración Lenta Prolongada (ELPr): Técnica espiratoria a bajo flujo y alto

volumen.

Definición: Es una técnica pasiva de ayuda espiratoria aplicada al lactante,

obtenida por medio de una presión toracoabdominal lenta. Desarrollada

principalmente para el menor de 24 meses, pero con utilidad hasta los 7 años,

siendo a partir de los 3 años una técnica activo – asistida.

Objetivo: Obtener un volumen espiratorio mayor que el de una espiración

normal a la que no hace más que prolongar y completar. Busca la mejor

desinsuflación pulmonar para la depuración preferente de la periferia

broncopulmonar.

Ejecución: Se coloca al lactante en decúbito dorsal sobre un plano semiduro.

Se debe ejercer una presión manual conjunta abdominal y torácica al final del

tiempo espiratorio espontáneo y continuar hasta el volumen de reserva. Esta

presión es lenta y llega a oponerse 2 o 3 intentos inspiratorios.

Contraindicaciones: Tumores abdominales, cirugías recientes abdominales y

malformaciones cardíacas.

Limitaciones: en presencia de reflujo gastroesofágico ubicar al lactante en un

plano inclinado de 30 a 45 grados.

Particularidades: El broncoespasmo no constituye una contraindicación si es

precedida de aerosolterapia broncodilatadora.


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Vibraciones

Definición: Las vibraciones son ondas de presión aplicadas sobre el aparato

respiratorio, complementarias de la limpieza bronquial, mejoran el aclaramiento

mucociliar y pueden ser administradas en forma manual o instrumental.

Modo en que actúan las vibraciones: las vibraciones actúan sobre la interacción

cilios-moco produciendo un efecto de resonancia con el batido ciliar, que libera

mediadores químicos a la luz bronquial y activa un reflejo autónomo

aumentando la frecuencia de agitación ciliar. Incide modificando las

propiedades reológicas del moco. Se agrega la interacción del aire-moco donde

se produce una energía entre las moléculas de gas y líquido aumentando la

superficie de contacto favoreciendo el cizallamiento de las secreciones.

Vibraciones manuales

Las presiones vibratorias manuales más usadas se producen por una sucesión

de contracciones alternas de los flexores y extensores del codo, contracciones

isométricas que pueden alcanzar una frecuencia máxima de 25HZ en un

profesional entrenado.

Se aplican durante la fase espiratoria y se orientan respetando el movimiento

fisiológico de las costillas. No se debe ejercer presión sobre los omoplatos, el

esternón ni la columna vertebral.

En el lactante y el niño pequeño se pueden aplicar en posición decúbito dorsal

simultáneamente con las técnicas de ELPr.

Las vibraciones pueden localizarse en una región determinada para los niños

mayores y adolescentes, utilizándose posturas en semisentados, decúbito

lateral y dorsal.

Vibraciones instrumentales

Estas vibraciones se producen por vibradores portátiles y chalecos neumáticos.

Se aplican en forma perpendicular o tangencial a la pared torácica, con una

frecuencia igual o mayor de 40Hz.

Es importante mencionar que solo estas frecuencias vibratorias más altas se

asocian con la posibilidad de modificar la estructura del moco bronquial.


19

De todas formas “No existen datos convincentes de una superioridad de los

vibradores mecánicos frente a las percusiones manuales.”

Contraindicaciones: enfisema subcutáneo, contusiones pulmonares,

osteoporosis y osteomielitis, déficit de coagulación, hemorragia pulmonar,

tuberculosis, broncoespasmo severo y dolor, por ejemplo en neumonías con

implicancia pleural.

• Quemaduras ulceradas y las infecciones cutáneas.

• Grapas sobre el tórax o de marcapasos subcutáneo.

IV- 4.- Control de la infección:

La transmisión de patógenos de paciente a paciente y la transmisión de clones

bacterianos ha sido ampliamente demostrada en los últimos 20 años. Los

enfermos diagnosticados por PNN deben ser vistos de forma separada del

resto de los enfermos de la unidad y la educación sobre el control de la

infección a las familias es de suma importancia. Se debe insistir en forma

permanente en la importancia del lavado de manos y del empleo de mascarillas

en caso de tener clínica de infección respiratoria o ser portador de un patógeno

multirresistente. Se debe instruir a la familia en la adecuada limpieza y

desinfección de los nebulizadores y compresores que empleen en domicilio

(13).

Prevención de las infecciones virales y pautas de vacunación:

Todos los enfermos con FQ deberán seguir el programa de inmunización del

MSP del Uruguay. Se recomienda la vacuna para Influenza anual luego de los

6 meses de vida.

También se inmunizara con vacuna anti Antineumococcicca 13 y a los 2 años

la que presenta cobertura para las 23 cepas de Neumococo.-


20

Los niños menores de dos años reciben Palivizumab para profilaxis del Virus

Sincisial Respiratorio. (Recomendación B)

V- 6.- Seguimiento radiológico:

Se realizará una radiografía de tórax a todos los enfermos entre el 3ª y 6º mes

de vida y luego de acuerdo a su evolución cada dos años. También se debe

realizar una radiografía de tórax en caso de mala respuesta al tratamiento

convencional o exacerbación pulmonar moderada o grave. No hay evidencia

suficiente para recomendar la realización de Tomografía Axial Computarizada

de tórax de forma rutinaria a los enfermos de FQ, por lo que sólo se realizará a

criterio del médico que lo siga en la Unidad y en función de la evolución de la

enfermedad pulmonar.

VI- 7.- Participación en

ensayos clínicos y

proyectos de investigación:

Los padres de enfermos afectos de FQ deben ser informados de la importancia

de participar en ensayos clínicos y de proyectos de investigación, ya que la

mayoría de los tratamientos recomendados en las guías han sido consecuencia

de ensayos clínicos realizados en mayores de 6 años, de ahí la importancia de

la investigación en el grupo de menores de 6 años. Se informará a los padres

de los ensayos clínicos que se están realizando en la Unidad y de la posibilidad

de que su hijo/a participe en los mismos


21

FLUJOGRAMA

<47 ng/ml: Informe negativo

>47 ng/ml

2ª muestra: 3 era. semana

>22ng/ml

Test del sudor

Cl>60 meq/L:

Fibrosis Quística

Cl 30-59 meq/L Diagnóstico

No concluyente

Cl <30 meq/L PNN

falso positivo

Referencia al centro de FQ para evaluación clínica y

seguimiento/ESTUDIO GENÉTICO

<22ng/ml

Informe negativo

Se repite en pretérminos y

gemelares a los 20 días

TIR

Después de las 40 hs de vida


22

DEFINICIÓN DE ROLES

Gastroenterólogo

1. Evaluación del paciente al ingreso, planteo diagnóstico, plan de estudio,

planificación terapéutica y plan de seguimiento de acuerdo a protocolos

preestablecidos y aprobados.

2. Planteo diagnóstico a los padres.

3. Coordinación con el resto de los especialistas del equipo y con las

autoridades del CRENADECER.

4. Capacitación permanente. Orientación.

5. Planificación de actividades de promoción de salud.

6. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.

7. Revisión de bibliografía y publicaciones científicas.

8. Intercambio permanente con personal de Farmacia con el fin de

asegurar abastecimiento y continuidad de los tratamientos planificados.

9. Interrelación con personal de laboratorio.

10. Interrelación con personal de Sanatorio.

11. Control de los pacientes internados.

Neumólogo

1. Evaluación del paciente al ingreso, planteo diagnóstico, plan de estudio,

planificación terapéutica y plan de seguimiento de acuerdo a protocolos

preestablecidos y aprobados.

2. Planteo diagnóstico a los padres. Orientación.

3. Coordinación con el resto de los especialistas del equipo y con las

autoridades del CRENADECER.

4. Capacitación permanente.

5. Planificación de actividades de promoción de salud.

6. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.


23

7. Revisión de bibliografía y publicaciones científicas.

8. Intercambio permanente con personal de Farmacia con el fin de

asegurar abastecimiento y continuidad de los tratamientos planificados.

9. Interrelación con personal de laboratorio.

10. Interrelación con personal de Sanatorio.

11. Control de los pacientes internados.

Nutricionista

1. Evaluación nutricional de los pacientes al ingreso y en cada consulta

2. Control de crecimiento según tablas de OMS.

3. Seguimiento del estado nutricional de acuerdo a pauta convenida en

cada consulta

4. Planificación de pauta de alimentación

5. Trabajar en equipo con médico nutriólogo en aquellos casos que

requieren soporte nutricional especializado para la planificación del

mismo

6. Seguimiento de los pacientes en Sanatorio

Fisioterapeuta

1. Promoción en acciones de salud, enfocados a la educación, habilitación

y rehabilitación de la disfunción respiratoria.

2. Evaluación, diagnóstico y tratamiento fisioterapéutico, de las

disfunciones del sistema cardiopulmonar y músculo esquelético.

3. Desarrollo de programas de educación sobre las técnicas de higiene

canalicular e inhaloterapia.

4. Diseño y ejecución de la rehabilitación respiratoria en el pre y post

trasplante pulmonar.

5. Seguimiento, control y asesoramiento de los tratamientos ambulatorios

que se realizan en el centro y los que no (interior del país).

6. Atención en el Sanatorio.


24

7. Integrante activo de los Equipo de Fibrosis Quística y del Equipo de

Rehabilitación.

8. Investigación y capacitación permanente.


25

BIBLIOGRAFIA

1.- Protocolo de seguimiento de pacientes diagnosticados por cribado neonatal

de fibrosis quística en la unidad del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

2.- Harm A.W.M.Tiddens. Quality improvement in your CF centre: taking care of

care. J Cyst Fibros Suppl 2009;8:S2-S5

3.- Castellani C, Southern K, Brownlee K, Dankert J, Duff A, Farrell M et al.

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2009; 8:153-173

4.-Borowits D, Robinson K, Rosenfeld M et al. Cystic Fibrosis Foundation

Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis. The

Journal of Pediatrics www.jpeds.com Supplement.

5.- MarshallBC et al. Improving the care of infants identified through cystic

fibrosis newborn screening. J Pediatr 2009 Dec;155 (6)Suppl:S71-S93

6.-Stallings V, Stark L, Robinson K, et al. Evidence-Based Practice

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with Cystic Fibrosis and Pancreatic insufficiency: Results of a Systematic

Review. J Am Diet Assoc. 2008;108:832-839

7.-A 21st Century Approach to Cystic Fibrosis: Optimizing Outcomes Across the

Disease Spectrum. Available at:http://www.jpgn.org

8.- Walkowiak J, Lisowska A and Blaszczynski M. The changing face of the

exocrine pancreas in cystic fibrosis: Pancreatic sufficiency, pancreatitis and

genotype. Eur J Gastroenterol Hepatol 2008; 20 (3): 157-160

9.- Flume PA, Mogayzel PJ et al. Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines

Treatment of Pulmonary Exacerbations. Am J Respirat Crit Care Med 2009 180

(9):802-808

10.-Flume PA, Mogayzel PJ et al. Clinical Practice Guidelines for Pulmonary

Therapies Committee.Am J Respirat Crit Care Med 2010 ;182(3):298-306

http://www.jpeds.com/


26

11.-Flume PA, Robinson KA et al. Clinical Practice Guidelines for Pulmonary

Therapies Committee.Cystic Fibrosis pulmonary guidelines.Airway clearance

therapies. Respir Care 2009 Apr;54 (4)522-537

12.- Protocolo de seguimiento para pacientes portadores de Fibrosis Quistica.

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13.-SaimanL,Siegel J. Cistic Fibrosis Foundation Consensus Conference on

Infection Control participants. Infection Control recommendations for patients

with fibrosis cystic:microbiology,important pathogens, and infection control

practices to prevent patient-to-patient transmission. Am J Infect Contr

2003;(suppl 3):51-62

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