Fibrosis Quística. Cristina Romero Delgado

Servicio de Farmacia. HUNSCServicioCanario de Salud

FIBROSIS QUÍSTICA

Cristina Romero Delgado

Farmacéutica Residente

Servicio de Farmacia. HUNSC

ServicioCanario de Salud

ÍNDICE

Introducción

Fisiopatología y Clínica

Tratamiento

Nuevas opciones

En nuestro centro



Introducción

Enfermedad autosómica recesiva

Gen en brazo largo del cromosoma 7; codifica el Regulador de la Conductancia Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR)

Mutación más común: F508

Más común en raza blanca: 1/3500 enfermos

1/30 portadores sanos



CFTR: Glucoproteína transportadora de membrana AMPcíclico dependiente, responsable del transporte de cloro

Enfermedad del epitelio: tracto intestinal, conducto pancreático, árbol hepatobiliar, vasos deferentes, glándulas sudoríparas y lumen de las vías aéreas

Fisiopatología



Espesamiento de todas las secreciones



Tracto Gastrointestinal

Obstrucción intestinal o secreción de enzimas pancreáticas deficiente

10-16% neonatos: íleo meconial

Maldigestión. Deficiencia de vitaminas liposolubles, B12 y cinc. Deficiencia en la secreción de insulina. 8% niños >12 años

Cirrosis biliar secundaria a obstrucción biliar: moco espeso. Hipertensión portal, varices esofágicas, hiperesplenismo



Sistema Pulmonar

Manifestaciones debidas a defecto en las defensas del sistema inmune en las vías aéreas

Infección, Inflamación y Obstrucción

Bacterias comunes: Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae

Disminución intercambio de gas. Uso de músculos accesorios. Intolerancia al ejercicio. Neumotórax. Sinusitis



Sistema Reproductor

95% de los varones son estériles debido a la obstrucción de epidídimo, vasos deferentes y vesícula seminal

Mujeres: menor fertilidad por moco cervical anormal

Retraso en la maduración



Anemia

Depresión

Otros

Nivel social y apoyo familiar

Artritis. Osteopenia. Osteoporosis



Glándulas sudoríparas

Altas concentraciones de Na+ y Cl- en el sudor

Técnica diagnóstica de FQ

Cribado neonatal



Controlar la infección e inflamación respiratoria

Tratamiento

Objetivos:

Conseguir una nutrición adecuada

Fortalecimiento de la musculatura torácica



Sistema Gastrointestinal. Tratamiento

Objetivo: Corregir deficiencias nutricionales

Suplementos de enzimas pancreáticas

Suplementos vitamínicos

Tratamiento del íleo meconial y obstrucción intestinal distal

Prevención y Tratamiento de la cirrosis



Sistema Pulmonar Terapia antiobstructiva (fisioterapia): Percusión, DNAsa

recombinante, Soluciones salinas hipertónicas

Terapia antiinflamatoria

Terapia antibiótica

Trasplante pulmonar



Exacerbaciones vs Infecciones Crónicas

Continuos ingresos

Cumplimiento

Antibióticos: vía intravenosa, oral o inhalada

Se usan combinaciones a altas dosis durante 14-21 días

Pseudomonas aeruginosa: aminoglucósido + cefalosporina 3ª generación



Nuevas Terapias

Futuro: Terapia génica o Reparación Proteica VX-770: potenciador del CFTR

Fibrosis quística. Manifestaciones respiratorias.Manejo y seguimiento O. Asensio de la Cruz, M. Bosque García Unidad de Neumología, Alergia e Inmunología pediátricas. Unidad de Fibrosis Quística. Hospital de Sabadell. Barcelona



45 pacientes

24 mujeres, 21 varones

Edad media: 17,53 (4 meses a 49 años)

Nuestro centro

26 pediátricos (<16 años)

Gasto en medicación:

Año 2009: 209.429 € Año 2010: 212.646 €

¿Atención Farmacéutica?



Rotación por la consulta de Neumología

1 mes: 11 pacientes diferentes FQ

Revisión de historias: aislamientos en esputos, colonizaciones crónicas, nºingresos, cumplimiento del tratamiento, dosis de antibióticos, pruebas anuales, situación sociofamiliar

1 ingreso, 1 cribado neonatal



Gracias

GRACIAS

Fibrosis Quística. Cristina Romero Delgado

Health & Medicine

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