GENÉTICA

¿QUÉ HEMOS HECHO?Tras varias experiencias, hemos observado que

existe un grupo de enfermedades genéticas, a las cuáles es posible encontrar una cura definitiva mediante el proceso de ingeniería genética. De estas enfermedades hemos seleccionado una específica: la fibrosis quística.

El fin de la fibrosis quísticaCientíficos consiguen hallar la cura para la

mutación delta F508

Cómo lo hemos hecho

El prestigioso laboratorio Ottox nos encargó la tarea de investigar sobre esta enfermedad. Trabajamos durante 5 meses en diversas partes del planeta entre ellas, la gran universidad John Hopkins, Oxford y Málaga.

¿Que es la fibrosis quística?

Enfermedad crónica genética hereditaria, producida por la alteración del gen de la proteína CFTR.

¿QUÉ OCURRE?

El moco que se produce en los epitelios tiene una consistencia muy espesa lo que provoca tapones y disfunción del movimiento ciliar que afecta negativamente a la actividad de pulmones, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, tubo digestivo y epidídimo.

SÍNTOMASAlteración del ritmo

cardíaco.Mucosidad espesa

que se acumula en los pulmones y los intestinos.

Diarrea continua .Neumonías

frecuentes.

Delta f508ΔF508 es una mutación

específica en el genoma humano. La mutación es una delección de tres pares de bases en la posición 508 en la secuencia de una proteína llamada regulador de la fibrosis quística de la conductancia transmembranal (CFTR). La supresión evita que el codón de la fenilalanina F de la obtención de su posición normal.

¿Cómo lo solucionamos? Extraemos el ADN de una célula

humana sin problemas de fibrosis quística.

Introducimos en un adenovirus el ADN extraído.

Se replica el virus y se modifica para disminuir su virulencia.

Se infecta al enfermo con el virus, éste infecta a las células introduciendo su material genético.

Las células modificadas por el virus se replican como en cualquier situación normal (mitosis).

Las células con el nuevo ADN normal codifican la proteína adecuada y la enfermedad desaparece del paciente.

VENTAJASAl reconocer y estudiar a fondo la mutación

delta F508 conocemos mucho mejor la enfermedad de la fibrosis quística.

Al tener éxito en nuestro trabajo de ingeniería genética hemos encontrado una cura a esta enfermedad.

La patente nos ha permitido obtener un gran beneficio económico.

INCONVENIENTESLa terapia de ingeniería genética es

demasiado larga y a su vez costosa.No podemos garantizar el 100% de éxito en

la terapia.La eficacia puede disminuir si la situación

inmunológica del paciente es buena.

CONCLUSIÓNLa fibrosis quística puede ser mucho mejor tratada.Con los resultados podemos encontrar soluciones para otras enfermedades genéticas.

BIBLIOGRAFÍAhttp://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHe

alth/peds_respire_sp/cfsympts.cfmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticaEnciclopedia pediátrica.http://images.google.es/imghp?hl=es&tab=wi

TRABAJO REALIZADO POR:Mónica Bedmar Iborra. Eduardo Mateos Escobar.Ignacio del Pino de Laguno.Delia Rodríguez de Boer.