Fibrosis quistica p pt
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FIBROSIS QUISTICA JULISSA ORTIZ AMARILIS ORTIZ RUTH RODRIGUEZ
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FIBROSIS QUISTICA
JULISSA ORTIZ
AMARILIS ORTIZ
RUTH RODRIGUEZ
¿QUÉ ES UN DEFECTO CONGÉNITO?
Es una anomalía en la estructura, funcionamiento o
metabolismo (procesos químicos del organismo) presente
desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o
mental, o incluso la muerte en algunos casos.
Estos defectos son la principal causa de muerte durante el
primer año de vida del bebe.
Uno de cada 33 bebes en los
EEUU nace con un defecto congénito.
¿QUÉ FACTORES PUEDEN OCASIONAR UN
DEFECTO CONGÉNITO?
Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, o a una combinación de ambos.
Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene.
(CONT.) ¿QUÉ FACTORES PUEDEN OCASIONAR
UN DEFECTO CONGÉNITO?
El alcohol, las infecciones maternas durante el embarazo y
algunos medicamentos como el ácido retínoico.
Los defectos congénitos causados por la combinación de
varios genes y el medio ambiente, se conocen como de
herencia multifactorial.
Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los
defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías
congénitas.
¿CUÁLES SON ALGUNOS DE LOS TIPOS DE
DEFECTOS CONGÉNITOS?
El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down son algunos de los defectos congénitos más comunes en los EEUU.
Aproximadamente 6,800 bebes nacen con labio leporino cada año y cerca de 5,500 bebes con síndrome de Down.
El labio leporino puede causar problemas para la alimentación y para el desarrollo del habla y el lenguaje.
Cada año nacen aproximadamente 1,900 bebes con un defecto cardiaco serio llamado transposición de las grandes arterias pero una cantidad aún mayor nace con otros defectos cardiacos serios.
(CONT.) ¿CUÁLES SON ALGUNOS DE LOS TIPOS
DE DEFECTOS CONGÉNITOS?
Al igual, cerca de 1,000 niños anualmente son diagnosticados
con fibrosis quística, una afección seria que afecta el sistema
digestivo y respiratorio.
La espina bífida (o espina abierta) afecta aproximadamente
1,300 bebes cada año y los que lo padecen sufren diferentes
grados de parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos.
Otros defectos comunes son los defectos musculo esqueléticos
como defectos en los brazos y las piernas, defectos
gastrointestinales como defectos en el esófago, el estomago y
los intestinos y defectos en los ojos.
FIBROSIS QUISTICA (FQ)
El defecto congénito escogido fue la fibrosis quística. La misma es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
¿CÓMO SE MANIFIESTA ESE DEFECTO
CONGÉNITO EN EL BEBE?
Las glándulas del organismo producen secreciones
mucosas para realizar funciones tales como lubricar
los pulmones, atrapar el polvo y las bacterias que se
inhalan a través de la nariz, y proteger a la membrana
que recubre los intestinos de los líquidos ácidos que
facilitan la digestión de la comida. Las glándulas de
los que padecen fibrosis quística, en cambio,
producen secreciones espesas que taponan los
conductos de los pulmones, lo cual dificulta la
respiración y provoca infecciones.
(CONT.) CÓMO SE MANIFIESTA ESE DEFECTO
CONGÉNITO EN EL BEBE?
Esas secreciones mucosas
también bloquean el
tránsito de los ácidos
digestivos y las enzimas por
el páncreas y el hígado con
destino a los intestinos. Sin
la cantidad necesaria de
estos líquidos digestivos, el
enfermo no puede
metabolizar la comida en
los componentes
necesarios para una
adecuada nutrición.
(CONT.) ¿CÓMO SE MANIFIESTA ESE DEFECTO
CONGÉNITO EN EL BEBE?
En cuanto a síntomas notables se encuentran piel con sabor a sal y sudor; tos persistente o sibilancias; repetidas infecciones respiratorias; heces voluminosas y pestilentes; pólipos nasales y acropaquia.
Además, los enfermos con fibrosis quística comen en gran cantidad y no sacian el hambre ya que la comida no se digiera debidamente porque el moco bloquea la capacidad de las enzimas y de los ácidos para descomponer el bolo alimenticio y absorber sus nutrientes.
En una fase más avanzada, el páncreas puede obstruirse y ser incapaz de producir las enzimas esenciales para la digestión normal. El hígado también se obstruye y llega a producirse cirrosis (órgano se endurece y falla).
¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS O AMBIENTALES
PUEDEN OCASIONAR ESE DEFECTO?
La causa es la mutación de un gen en el cromosoma 7. El cromosoma7 es uno de los 23 pares de cromosomas que constituyen la dotación genética de la persona y, en el caso de la Fibrosis Quística, este gen es responsable de la producción de una proteína a la que le falta un importante aminoácido llamado fenilamina.
Sin ese aminoácido, la proteína disminuye la capacidad del moco de obtener del cuerpo las cantidades necesarias de agua y sal, cloruro de sodio específicamente, para mantener su textura diluida y resbalosa. Este fenómeno permite que las secreciones mucosas se conviertan en una sustancia densa y pegajosa que tapona los sistemas respiratorio y digestivo.
(CONT.) ¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS O
AMBIENTALES PUEDEN OCASIONAR ESE
DEFECTO?
Para hereda la fibrosis quística el niño debe recibir dos genes FQ anormales, uno de cada padre que sea portador del gen FQ. Las personas portadoras tienen un gen FQ normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras. Cuando ambos padres son portadores de un gen FQ anormal, existe un 25% de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga FQ. Existe un 50% de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25% de que el niño no tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.
(CONT.) ¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS O
AMBIENTALES PUEDEN OCASIONAR ESE
DEFECTO?
El factor ambiental se basa en grupos étnicos
de raza blanca donde predomina el nacimiento
de niños con esta enfermedad. Los principales
países son EEUU, Cshecoslovakia, Suiza y
Alemania.
¿POR QUÉ OCURRE ESE DEFECTO CONGÉNITO Y
COMO PUEDE PREVENIRSE?
Ocurre debido a la alteración de una proteína o enzima llamada CF descubierto en 1989. Desde entonces los científicos han descubierto más de 1,500 mutaciones en el gen que produce la fibrosis quística.
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística pero si existe el hecho de, cuando se presenta un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad, realizar pruebas que pueden detectar el gen en el 60% al 90% de los portadores.
Una prueba llamada prueba de diagnóstico precoz de portador detecta las mutaciones más comunes y permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con fibrosis quística.
¿QUÉ TRATAMIENTOS EXISTEN PARA ESE
DEFECTO?
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:
Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración
Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacáridaanualmente
El transplante de pulmon es una opción en algunos casos
La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora
EL TRATAMIENTO PARA PROBLEMAS
INTESTINALES Y NUTRICIONALES PUEDE
ABARCAR:
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras
EL CUIDADO Y VIGILANCIA EN EL HOGAR DEBE
ABARCAR: Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos
de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas .
Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.
IDENTIFIQUE Y REDACTE UNA LISTA DE 10 PALABRAS CLAVE
‘KEYWORDS’ QUE SE RELACIONAN DIRECTAMENTE CON ESTE
DEFECTO.
1. Fibrosis quística
2. Sistema respiratorio y digestivo
3. Secreciones mucosas
4. Obstrucción de órganos/tejidos
5. Proteínas
6. Cromosoma 7
7. Trasplante de pulmón
8. Oxigenoterapia9. Antibióticos (inhalados)
10. Raza blanca – raza negra
UTILIZANDO LOS OPERADORES BOOLEANOS (AND, OR,
NOT) REALICE 5 COMBINACIONES LÓGICAS ENTRE LAS
PALABRAS CLAVES QUE IDENTIFICÓ.
1. Fibrosis quística y Raza Blanca
2. Sistema respiratorio y digestivo O
secreciones mucosas y nutrición
3. Cromosoma 7 y proteínas
4. Oxigenoterapia O antibióticos inhaladas o
intravenal
5.
UTILIZANDO EL MANUAL DE ESTILO CSE, REDACTE LA LISTA DE
REFERENCIAS DE LOS RECURSOS INFORMATIVOS QUE UTILIZÓ
PARA CONTESTAR LAS PREGUNTAS. (POR LO MENOS DEBE
TENER 3 RECURSOS)
1. Aubrey Milunsky, MB.B.Ch., D.Sc., F.R.C.P., D.C.H., editor. 1988. Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention, and treatment.2da Ed. New York (NY): Plenum Publishing Corporation. Cystic Fibrosis; p. 387-404.
2. Nacersano – March of Dimes [Internet]. [2006]. White Plains (NY): March of Dimes Birth Defects Foundation; [citado 2006 Abr 27]. Disponible en: http://www.nacersano.org/centro/9388_9963.asp
3. Instituo Nacional de Salud. 4 de noviembre de 2010. Fibrosis Quistica. Medplus. Revisado 3 de agosto de 2010. Disponible en: www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/cysticfibrosis.html
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