Diego Castaño Fernández

conocida como mucoviscidosis:

• es una dolencia común que ataca de forma generalizada al organismo, aumentando el riesgo de muerte prematura. La deficiencia en la respiración es el síntoma más común, provocada por las infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden sobrevivir al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.

• La fibrosis quística es un trastorno de generalizado del sistema que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, atacando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

• Una variedad de síntomas, incluyendo infecciones sensuales, disminución del crecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la Fibrosis Quística sobre los distintos órganos. Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes.

• Su ataque es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es

portadora asintomática de un gen para Fibrosis Quística, siendo la enfermedad genética

heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es

portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas

genéticas prenatales o durante la infancia temprana.

• la Fibrosis Quística, es incurable sin embargo hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35

años, En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de

un trasplante de pulmón.

• La Fibrosis Quística es provocada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística. Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La Fibrosis Quística se genera cuando ninguno de estos genes trabaja normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva.

DAÑOS QUE PROVOCA:

Enfermedad pulmonar

• La enfermedad pulmonar se genera del bloqueo de las vías aéreas más pequeñas con el moco espeso característico de la fibrosis quística. El hinchazón y la infección producen daño a los pulmones y cambios estructurales que conducen a una variedad de síntomas. En las etapas iniciales, generalmente se presenta tos incesante, producción de flema, y una disminución en la capacidad aeróbica. Muchos de estos síntomas ocurren cuando ciertas bacterias que normalmente viven en el moco espeso, crecen en forma descontrolada y causan neumonía. En estados avanzados, los cambios en la arquitectura del pulmón producen fallos respiratorios crónicos.

Enfermedad gastrointestinal, hepática y pancreática.

• En el pasado la enfermedad se detectaba al constatar que el recién nacido no podía expulsar sus primeras heces. El meconio como son conocidas las primeras heces, puede obstruir completamente los intestinos y causar graves trastornos.

Enfermedad endocrina y crecimiento.

• El páncreas contiene los responsables de producir insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre. Un daño en el páncreas puede provocar la pérdida de las células que realizan este trabajo y conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina D suplementada por la alimentación está implicada en la regulación del calcio y del fósforo. La baja cantidad de ésta, a causa de la mala absorción, conduce a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas. Adicionalmente, las personas con Fibrosis Quística a menudo presentan, en manos y pies, una malformación la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica.

TRATAMIENTO:• Un aspecto fundamental en el tratamiento de la fibrosis quística es el

control y cuidado del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatirias y oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar las vías respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Adicionalmente, se prueba la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad.

• Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.

Genotipo:

A>a A- Con carácter aa Sin carácter A aa

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