UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINA

CÁTEDRA DE FARMACOLOGÍA

INTEGRANTES:• CHANGO CATHERIN

FIBROSIS QUISTICA

• PARALELO: 1• DOCENTE: MD. VICTOR E.

DATOS DE FILIACIÓN• GENERO: FEMENINO• EDAD: 15 AÑOS 9 MESES• FECHA DE NACIMIENTO: 27 DE ENERO DEL

2001• ESTADO CIVIL : SOLTERA• LUGAR DE NACIMIENTO: CARCHI• LUGAR DE RESIDENCIA: TULCAN – COMUNIDAD

CUNQUER• INSTRUCCIÓN: -• OCUPACIÓN: -• GRUPO SANGUÍNEO: DESCONOCE• RELIGIÓN: CATÓLICO• LATERALIDAD: DIESTRA• TELÉFONO: 022 242 4XXX• FUENTE DE INFORMACION: MADRE

COLABORADORA

MOTIVO DE CONSULTA

REFERENCIA DEL HOSPITAL DE

TULCAN PACIENTE CON DG DE FIBROSIS

QUISTICA E INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

AGUDA

ENFERMEDAD ACTUAL

MADRE REFIERE QUE HACE DOS DIAS (DOMINGO 06-11-2016) LA PACIENTE PRESENTA DOLOR TORAXICO POSTERIOR DERECHO AL REALIZAR TERAPIA RESPIRATORIA Y LA INSPIRACION ES DE LEVE INTENSIDAD, AL DIA SIGUIENTE LUNES 07-11-2016 PRESENTA DE MANERA SUBITA DOLOR INTENSO EN EL TORAX POSTERIOR DERECHO, PERSENTA DESMAYO, DESATURACION DE OXIGENO HASTA 50% CON 2 LITROS DE OXIGENO CIANOSIS GENERALIZADA, POR LO QUE MADRE COLOCA VENTURI CON OXIGENO A 8 LITROS SATURANDO 75% Y ES TRASLADADA EN AMBULANCIA A HOSPITAL DE TULCAN SIN OXIGENO POR LO QUE SE DESCOMPENSA , YA EN HOSPITRAL REALIZAN RX DE TORAX EVIDENCIANDO NEUMOTORAX POR LO QUE COLOCAN TUBO TORAXICO, SE COMUNICAN CON MEDICO TRATANTE DRA.SALGADO Y TRANSFIEREN A ESTA CASA DE SALUD.

DATOS DE FILIACION MATERNA• 37 ANOS , NACIDA Y RESIDENTE EN CARCHI • INSTRUCCIÓN: PRIMARIA COMPLETA , OCUPACION: AGRICULTORA, ESTADO CIVIL: CASADA

EVANGELICOS APOYA EN EL TRABAJO AL ESPOSO, GRUPO SANGUINEO: A RH POSITIVO• ANTECEDDENTES GINECOOSTRETICOS: G: 4 P:2 A:0 C:2 HV.: 4• G1: PACIENTE• G2: MUJER 13 AÑOS PATOLOGIA NO REFIERE• G3: VARON 10 AÑOS PATOGIA NO REFIERE• G4: VARON 4 AÑOS FIBROSIS QUISTICA

DATOS DE FILIACION PATERNA40 ÁÑOS NACIDO Y RESIDENTE EN CARCHI PRIMARIA COMPLETA, OCUPACION: AGRICULTOR, ESTADO CIVIL: CASADO, RECORRIDO ESCOLAR EN BUSETA, GRUPO SAGUINEO: O RH NEGATIVO

CONDICION SOCIOECONOMICA• VIVE EN CASA PROPIA CONSTRUCCION DE CEMENTO CONSTA DE 2

DORMITORIOS BAÑO COCINA A PARTE BAÑO FUERA DE CASA VIVEN 6 PERSONAS (PADRE, MADRE, 4 HIJOS INCLUIDA PACIENTE) CUENTA CON TODOS LOS SERVICIOS BASICOS

• INGRESO ECONOMICO A CARGO DEL PADRE 800 DOLARES MENSUALES DE FORMA IRREGULAR

ANTECEDENTES PRENATALES ANTECEDENTES NATALES

• CONTROLES 12 CADA MES APROXIMADAMENTE ECOGRAFIAS 2 NORMALES

• RECIBE HIERRO Y ACIDO FOLICO DURANTE EL EMBARAZO

• RECIBE VACUNA ANTITETANICA • APARENTEMENTE SIN COMPLICACIONES NO

HOSPITALIZADO

• NACE POR PARTO CEFALOVAGINAL A LAS 38 SEMANAS EN HOSPITAL UBICADO EN EL ANGEL NO ESPECIFICA NOMBRE

• TRANSFERIDA AL HOSPITAL DE IBARRA PARA CONFIRMAR DISPLASIA DE CADERA DONDE INDICAN NORMALIDAD DATOS ANTROPOMETRICOS NO REFIERE ALTA A LAS 24 HORAS

ANTECEDENTES POSNATALES

• DESARROLLO PSICOMOTRIZ

• SOSTEN CEFALICO: 2MESES

• SE SIENTA SOLO: 5 MESES• GATEA: NO GATEO• CAMINO SIN APOYO AL: 1

ANO• MONOSILABOS: 9 MESES

ALERGIAS• RASH TRAS LA COLOCACION

DE VANCOMICINA.

ABUELA PATERNA: DM2

NO REFIERE

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES

ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS

ALIMENTARIO: 5 veces al día

URINARIO: 4 - 5 veces al día

DEFECATORIO: 1 – 2 veces al día

INMUNIZACIONES: Acorde a la

edad

SENO MATERNO EXCLUSIVO: MAYOR DE 1 AÑO

ABLACTACION A LOS 6 MESES DE EDAD INICIA CON SOPAS, AGUAS, PLATANO HECHO PAPILLLAS SE INTEGRA A LA DIETA FAMILIAR AL AÑO DE EDAD

TRANSFUCIONES• NINGUNA

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS

• RINOFARINGITIS FRECUENTES DURANTE TODA SU EDAD PREEESCOLAR ESCOLAR POR LO QUE ACUDE A DIFERENTES MEDICOS TOMANDO ANTIBIOTICOS ANTIHISTAMINICOS EXPECTORANTES

• A LOS 2 ANOS 4 MESES ES HOSPITALIZADA EN ESTA CASA DE SALUD POR DESNUTRICION Y NEUMONIA NO RECUERDA EL TRATAMIENTO

• A LOS 4 ANOS DIAGNOSTICAN NEUMONIA CON TRATAMIENTO HOSPITALARIO EN EL HOSPITAL DE EL ANGEL QUE NO RECUERDA

• A LOS 4 ANOS HOSPITALIZADA POR NEUMONIA GRAVE EN HOSPITAL BACA ORTIZ • A LOS 7 ANOS HOSPITALIZADA EN HOSPITAL DSE TULCAN (DESCONOCE NOMBRE) POR NEUMONIA GRAVE Y

REFIRIERON A HOSPITAL BACA ORTIZ• A LOS 8 AÑOS DIAGNOSTICAN FIBROSIS QUISTICA EN ESTA CASA DE SALUD ES HOSPITALIZADA POR 3 SEMANAS

POR NEUMONIA GRAVE AL ALTA NO ACUDE A NUEVOS CONTROLES• 6 MESES POSTERIOR AL DIAGNOSTICO ACUDE A ESTA CASA DE SALUD DONDE PRESCRIBEN NEBULIZACIONES

BRONCODILATADOR (SULBUTAMOL) ALFADORNASA, MAS ENZIMAS DIGESTIVAS• A LOS 10 AÑOS NUEVA HOSPITALIZACION CON RESULTADO POSITIVO DE CULTIVO DE ESPUTO PARA TRATAMIENTO

ANTIBIOTICO • HOSPITALIZADO A LOS 12 AÑOS POR 15 DIAS PARA RECIBIR MEDICACION POR CULTIVO POSITIVO PARA

PSEUDOMONA

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS

• A LOS 13 AÑOS HOSPITALIZADA EN HOSPITAL SAN VICENTE DE PAUL (IBARRA) POR NEUMONIA GRAVE • A LOS 14 AÑOS HOSPITALIZADA POR VARIAS OCASIONES (ABRIL, AGOSTO, NOVIEMBRE) POR NEUMONIA EN

HOSPITAL BACA ORTIZ• A LOS 15 AÑOS (ENERO 2016) HOSPITALIZADA POR EXACERBACION DE SINTOMALOGIA DE FIBROSIS

QUISTICA • EN ABRIL DE ESTE AÑO TAMBIEN HOSPITALIZADA (15 DIAS) PARA RECIBIR MEDICACION POR CULTIVO DE

SECRECION POSITIVO • EN JUNIO DEL PRESENTE AÑO HOSPITALIZADA DURANTE 15 DIAS POR CUADRO DE FIBROSIS QUISTICA

EXACERBADA CULTIVO DE ESPUTO POSITIVO PARA PSEUDOMONA AERUGINOSA E COLI PRODUCTORA DE BLEE, PROTEUS MIRABILIS RECIBIO TRATAMIENTO CON AMIKACINA Y MEROPENEM POR 10 DIAS

• HOSPITALIZADA EL 08 DE AGOSTO DEL 2016 DE PRESENTE AÑO POR EXACERBACION DE FIBROSIS QUISTICA CON CULTIVO DE ESPUTO POSITIVO PARA PSEUDOMONA SENSIBLE A AMIKACINA Y CEFTAZIDINA, RECIBIO MEROPENEM POR 10 DIAS, CON EVOLUCION FAVORABLE DADA DE ALTA EL 01-08-2016

• HOSPITALIZADA HACE 8 DIAS EN ESTA CASA DE SALUD POR FIBROSIS QUISTICA EXACERBADA RECIBIO ANTIBIOTICOTERAPIA CON VANCOMICINA Y MEROPENEM

• OMEPRAZOL 20 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA • ESPIRONOLACTONIA 25 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA • ENALAPRIL 2.5 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA• ENZIMAS DIGESTIVAS 30.000 UNIDADES ANTES DE CADA COMIDA Y 10.000

UNIDADES ANTES DE CADA COLOCACION • NEBULIZADORES CON 2.5 MILIGRAMOS DE ALFADONASIA CADA 12 HORAS• NEBULIUZADORES SALBUTAMOL CADA DIA (NOCHE)• NEBULIZACIONES CON SOLUCION HIPERTONICA CADA DIA (MAÑANA)• NEBULIZACIONES CON TOBRAMICINA PERIODO DE 28 DIAS

MEDICACIÓN

IMC: kg/m2 Talla:Peso:

Saturación de O2: 90%Temperatura: 36,3

FR: 30 rpmFC: 115 lpmPA: 107/85

SIGNOS VITALES

P.A: Presión Arterial (mmHg) – F.R: Frecuencia Respiratoria (x') – F.C: Frecuencia Cardíaca (lpm)- %SAT O2: % de Saturación de Oxígeno - T°C: Temperatura bucal (grados Centígrados) IMC: Índice de masa Corporal ( kg/m2)

VENTURI 10 LITROS

Cabeza: SIN PATOLOGIA

Cara: Palida .

Cuello: SIN PATOLOGIA

Cardiaco: SIN PATOLOGIApulmonar: retracciones subcostales marcadas, intercostales, supraclaviculares. Se auscultan roncos diseminados en ambos campos pulmonares y crepitantes con predominio derecho. Oxigeno con 4l - 90% sat O2

Abdomen: Dolor a la palpacion supercifial y profunda – no viceromegalias.

Miembros Superiores e inferiores:SIN PATOLOGIA

EXAM

EN F

ÌSIC

O

DG. FIBROSIS QUISTICA MAS HEMOTORAX

11-08-201619:58EMERGENCIA

11-08-201619:58EMERGENCIA

11-09-201600:04CLINICA PEDIATRICA

INFILTRADO MIXTO DIFUSO EN AMBOS CAMPOS PULMONARES , ASOCIADO A BRONQUIECTASIAS, A NIVEL PARAHILIAR Y PARACARDIAL BILATERAL CON TENDENCIA A LA PANALIZACIONNEUMOTORAX DERECHO, APROXIMADAMENTE EN UN 50%, ASOCIADO A DERRAME PLEURAL IPSILATERALPRESENCIA DE TUBO INTRATORACICO PROYECTADO O HACIA LOBULO MEDIOSILUETA CARDIACA NO VALORABLEHALLAZGOS A CORRELACIONAR CON ANTECEDENTES DE LA PACIENTE

RX DE TORAX08-11-201619:11EMERGENCIA

MEROPENEM 1G. CADA 8 HORASAMPICILINA 1000MG IV STATFLUCONAZOL 400MG IV STATOSELTAMIVIR 75G VO C/12HRAMIFESTANILO 5MG MAS 100ML D SS 0,9% 100ML INFUSION

DIAGNOSTICO

• FIBROSIS QUISTICA CON MANIFESTACIONES PULMONARES (E840)

• NEUMOTORAX(J93)• INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

AGUDA(J960)

FIBROSIS QUÍSTICA¿QUÉ ES?

Actualmente, la FQ se define como una enfermedad monogenética,

multisistémica, de herencia autosómica recesiva que altera el

normal funcionamiento de las glándulas de secreción exocrina, resultado de las mutaciones de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, y que produce una proteína de membrana

alterada, la cual se expresa principalmente en pulmones, páncreas,

hígado y aparato reproductor, de evolución crónica, progresiva,

discapacitante y variablemente mortal

La primera descripción

clínica la realizó la doctora Dorothy

Andersen en 1938

FIBROSIS QUÍSTICA¿QUÉ OCURRE?

CFTR• TRANSPORTA NA+ Y CL- A TRAVÉS DE

LAS MEMBRANAS EN LAS CÉLULAS.

EN FQ…• MUTACIÓN EN CFTR→ EXCESO DE

SAL Y POCA AGUA EN LA CÉLULA→ SUDOR SALADO, MOCO GRUESO Y PEGAJOSO (ACUMULACIÓN EN TEJIDOS MUCOSOS)

FIBROSIS QUÍSTICAMODO DE HERENCIA

Cada niño hereda una copia del gen de

cada padre

FIBROSIS QUÍSTICALOCALIZACIÓN DEL GEN

Cromosoma 7 Locus 7q31.2

INCIDENCIA DE LA FQ

Más común

Menos común

FIBROSIS QUISTICA ECUADOR

• EN LATINOAMÉRICA EN GENERAL, SE ESTIMA UNA INCIDENCIA DE 1:6.000 RN; EN CHILE 1:4.000 RN, EN ARGENTINA, 1:4.500, Y EN NUESTRO PAÍS, 1:1.252 RN. 4

• ESTA ENFERMEDAD; SIN EMBARGO, AÚN EXISTE SUBDIAGNÓSTICO APROXIMADO DEL 80% EN TODA LATINOAMÉRICA

PROMEDIO DE SOBREVIDA• EN LATINOAMÉRICA ES VARIABLE, PERO ESTÁ

DENTRO DE LA SEGUNDA DÉCADA DE LA VIDA Y NO ALCANZA MÁS ALLÁ DE LOS 15 AÑOS.

• EN ECUADOR, ES DE 9,5 AÑOS• PAÍSES DESARROLLADOS DE NORTEAMÉRICA

Y EUROPA, EN LOS QUE SE CUENTA CON PROGRAMAS DE MANEJO DE LA ENFERMEDAD, LO QUE HA PERMITIDO ALCANZAR PROMEDIOS DE VIDA ENTRE LOS 38 AÑOS.

FIBROSIS QUÍSTICA CARACTERÍSTICAS

Síntomas intestinal

es

Síntomas Pancreátic

os

Síntomas Respiratori

os

Síntomas Respiratori

os

Síntomas Reproductiv

os

Sudor salado

PREVENCION Y TAMIZAJE

PREVENCION Y TAMIZAJE

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

FIBROSIS QUÍSTICA DIAGNÓSTICO

Prueba de cloruro en el sudor IRT

Pruebas genéticasTC, radiografía de

tórax y pruebas de la función pulmonar

DENTRO DE LAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS PARA FQ SE DESCRIBEN

En nuestro país, el test de sudor se lo realiza por el método de conductividad, la cual es una técnica alternativa a Gibson y Cooke, de buen rendimiento, considerada de screening; Actualmente, todos los centros de referencia de Europa y Estados Unidos utilizan este método

Valores positivos: debe confirmarse con un segundo test de sudor en un tiempo diferente

Valores limítrofes: cuando un paciente con cuadro clínico sugestivo es persistentemente dudoso o negativo en los resultados del test de sudor, deberá considerarse como un caso atípico (que representan el 2% de los casos aproximadamente) y recurrir a los siguientes estudios diagnósticos complementarios para establecer el diagnóstico o descartarlo definitivamente

Es útil para la evaluación anual. Hay un consenso generalizado sobre utilizar esta puntuación general de severidad clínica, la cual es útil y práctica para la evaluación, pues analiza la actividad diaria, síntomas- signos respiratorios y aspectos nutricionales.18 Cada área recibe puntuación; luego se clasifica el total en:

Excelente estado clínico 86 - 100 Buen estado clínico 71 - 85 Leve compromiso 56 – 70Moderado compromiso 41 - 55 Severo compromiso < 40

Score radiológico En los niños menores de cinco años o en las formas leves de la enfermedad, la radiografía de tórax puede ser normal; no obstante, se recomienda realizarla al momento del diagnóstico. En lo posterior, se instará de forma progresiva cambios como el atrapamiento aéreo, imágenes varias de consolidación (neumonía, atelectasias), bronquiectasias, lesiones quísticas y finalmente imágenes de fibrosis pulmonar claramente establecida. Por eso es útil emplear un sistema de puntuación, que permita evaluar las alteraciones radiológicas; para ello, el más utilizado es el score de Brasfield, que se lo obtiene restando los 25 puntos de la radiología normal de los obtenidos en cada categoría

Score tomográfico La tomografía computarizada de alta resolución pone de manifiesto cambios radiológicos más precoces que en la Rx de tórax convencional; además permite identificar con mayor precisión áreas de afectación focal, bronquiectasias en ramificaciones finas. Los cortes realizados en espiración permiten identificar zonas de atrapamiento aéreo focalizados.17 Existen varios sistemas de puntuación, de los cuales, el score de Bhalla es con el que se obtiene mejor correlación con la función pulmonar en menores de 12 años y, para pacientes mayores, se recomienda establecer la puntuación con el score de Brody.

TRATAMIENTO

FISIOTERAPIA

NUTRICIÓN

ANTIBIOTERAPIA

Terapia respiratoria

Inhaloterapia

TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO

El tratamiento antibiótico agresivo de la infección es clave en el aumento de la sobrevida. La duración del tratamiento endovenoso puede variar entre 10 y 21 días de antibióticosLKas dosis de antibióticos que se emplean son más altas de lo habitual, con el fin de lograr concentraciones eficaces en las secreciones bronquiales, ya que los pacientes presentan un mayor volumen de distribución y un aclaramiento renal aumentado para muchos de los antibióticos utilizados.El inicio del tratamiento antibiótico está justificado ante la presencia de una exacerbación de la enfermedad pulmonar. El objetivo del tratamiento es volver a la situación basal clínica y funcional que tenía el paciente antes de la exacerbación.

Manejo de las infecciones virales En el caso de una infección viral sin síntomas respiratorios bajos o con síntomas leves, se debe administrar antibióticos que cubran Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae (amoxicilina/ácido clavulánico, como alternativa, macrólidos). Si hay antecedentes de infección por Pseudomonas aeruginosa se puede usar clorhidrato de ciprofloxacina por dos semanas. Frente a infección por influenza iniciar en las primeras 48 horas Oseltamivir cada 12 horas por cinco días

Manejo de las infecciones bacterianas Las exacerbaciones moderadas a severas y aquellas leves sin respuesta favorable en 48 horas a los antibióticos orales requieren tratamiento endovenoso en aislamiento. Se recomienda recolectar una muestra de esputo para estudio bacteriológico antes de la administración de los antibióticos. El tratamiento antibiótico de inicio dependerá de los antecedentes en cultivos previos. De acuerdo con los patrones bacteriológicos de la colonización o infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa, se deben diferenciar los conceptos de colonización inicial con o sin signos de infección, colonización esporádica o intermitente y colonización crónica en fase estable o en fase de exacerbación.

Oxigenoterapia y ventilación mecánica no invasiva

FIBROSIS QUÍSTICACONCLUSIONES

• ENFERMEDAD HEREDITARIA LETAL MÁS FRECUENTE EN LA RAZA BLANCA. • TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA PRODUCTO DE UNA MUTACIÓN EN

EL GEN CFTR LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.• PRODUCE ALTERACIONES EN LA SECRECIÓN DE MUCOSIDADES, AFECTANDO

A MUCHOS SISTEMAS DEL CUERPO, ESPECIALMENTE AL SISTEMA RESPIRATORIO Y AL DIGESTIVO.

• LA ESPERANZA COMO LA CALIDAD DE VIDA MEJORAN CON SU DIAGNÓSTICO TEMPRANO.

02/05/2023 07:23:51 p. m.

Gracias