Especialización en Bioquímica Clínica

Hernán Mauricio Rivera EscobarAgosto 14 de 2008

MUCOVISCIDOSIS O FIBROSIS QUISTICA

REGION “R”

Normal Fibrosis

quística

Agua

Cloro

Sodio

Agua Agua

Agua

Cloro

Calcio

AMPc

LUZ

Epitelio

vía aérea

Epitelio

vía aérea

LUZ

Secreción cloro dañada

Bajo contenido acuoso en secreciones

Reabsorción Sodioforzada

Calcio

AdrenalinaProstaglandina E2

TeofilinaAcetilcolinaSerotoninaHistamina

AMPcCanal abierto

A NIVEL PANCREÁTICO

AFECTA EL FLUJO DE AGUA Y HCO3

DIAGNÓSTICO MÉDICO

Signos y síntomas característicos:

� Ileo meconio al nacer

� Detención de crecimiento y desarrollo

� Desnutrición grave con anemia, hipoalbuminemia y edema

� Heces grasosas, de mal olor y voluminosas

� Enfermedad pulmonar (neumonía recurrente, tos persistente ó sibilancias)

�Hiponatremia

� Sabor salado (los padres describen un sabor salado cuando besan a sus hijos)

EDAD NORMAL INCERTIDUMBRE FQ

1mes a 18 años <45 45-60 >60

adultos <45 45-70 >70

Tabla 1: para los valores de referencia de las concentraciones cloruros(mmol/L) en sudor obtenidos por

titrimetría, colorimetría y electrodo selectivo.

CASO 1

PEDIGREE CASO 1

CASO 2