FIBROSIS QUÍSTICA ASPECTOS NUTRICIONALES

EN EL ADULTO

Dra. M.Sc. Gabriela Parallada

Médico Gastroenterólogo

Master en Nutrición Clínica

EQUIPO FIBROSIS QUISTICA ADULTOS – CRENADECER

Docente Investigador Proyecto Instituto Bienestar y Salud Universidad Católica

gaparallada@bps.gub.uy

gparallada.ucu@gmail.com

Objetivos

Etiopatogenia

Enfermedad nutricional en la Fibrosis Quística

Consideraciones nutricionales particulares - Guías

Cuál es la situación en Uruguay

Prevalencia

En la raza blanca (nórdicos) 1/2500. Riesgo de portadores heterocigóticos de 1/25.

En los afroamericanos 1/17000. Riesgo de portadores: 1/65

En la raza asiática 1/90000. Riesgo de portadores: 1/150

Entre los hispanos (Uruguay) 1/9600. Riesgo de portadores: 1/40.

Definición

Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente y más letal de la raza blanca.

Se trasmite con carácter autosómico recesivo, siendo los portadores, individuos fenotípicamente sanos.

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica, en la cual la mayor causa morbilidad y mortalidad se encuentra asociada a la afectación

pulmonar.

Orozco L., et al . Rev. invest. clín. 2006 Abr; 58( 2 ): 139-152.

Definición

Fisiopatología

El gen responsable de la FQ fue clonado

en 1989 y codifica para la proteína denominada: proteína reguladora de

conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)

CFTR: proteína transportadora transmembrana

El producto normal del gen es una

proteína de membrana de 1480

aminoácidos, que funciona como

canal de cloruro regulado por

AMPc y que se expresa casi

exclusivamente en las células de

los epitelios secretores

VÍAS AÉREAS

SENOS NASALES

CONDUCTOS DEFERENTES

CONDUCTOS PANCREÁTICOS

CONDUCTOS BILIARES

CRIPTAS DE LA MUCOSA INTESTINAL

Fisiopatología

Test sudor positivo

DF508

R334W

Insuficiente pancreática

Test del sudor positivo DF508 No se identifica la otra mutación Suficiente pancreática sin toque pulmonar

Tapones de moco espeso

Obliteración de las vías aéreas pequeñas

Colonización por organismos patógenos

Infección crónica

Estimulación de la secreción de mucus

Hiperrespuesta inflamatoria por parte del huésped

Daño

pulmonar

Tomado de presentación: Dra Gabriela Rutz

INSUF PANCREÁTICA PANCRATITIS

REEMPLAZO ENZIMÁTICO Distinta concentración enzimática Cubierta entérica

Cada CÁPSULA con minimicroesferas ácido-resistentes: Pancreatina 150 mg/300 mg Actividad enzimática por CÁPSULA: Lipasa 10,000 /25000unidades USP Amilasa 8000/18000 unidades USP Proteasa 600 / 1000unidades USP

Tratamiento

500 – 2.500 UI lipasa/kg peso/ comida < 10.000 UI lipasa/kg peso/día

< 4.000 UI lipasa/g grasa dietaria/día

f. pérez-aguilar y j. berenguer lapuerta.– fibrosis quística y aparato digestivo: consideraciones fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas

INSUF PANCREÁTICA PANCRATITIS

Obj: describir la evolución de un grupo de ptes FQ con pancreatitis

Método: estudio multicéntrico (5)

Resultados y conclusiones: 36 de 579 (4.5%) pancreatitis a una media de edad de 14 años, 3 con FQ sin diagnosticar

Fue más frecuente en adolescentes con enf pulm leve pero no se encontró asociación con variables genotípicas

A. Sojo; Journal of Cystic Fibrosis; vol 13, supl 2, S95, 190 (2014)

FQ: pancreatitis aguda o crónica, sobre todo en SP

ASPECTOS PARTICULARES DIAGNÓSTICO Afecta a 1/3 de los ptes

Edad promedio = 10 años

Pubertad, prevalencia 13-17%

HTP > 40 años ~ 8%

Progresión a la falla hepática es rara y

la morbimortalidad por HTP es muy

baja

Biopsia solo en quienes se plantea

transplante

2 criterios en 2 visitas sucesivas:

Hepatomegalia

Aumento de transaminasas (x2)

Alteraciones ecográficas

Esteatosis (por sí sola no es criterio de

Dx)

Hígado

Best Practice and Research Clinical Gastroenterology 24 (2010)

Evaluación de la enfermedad hepática en FQ y su relación con factores de riesgo

Obj: evaluar EHFQ e identificar FR

Método: 174 ptes (CRN Roma), clínica, FEH, Eco, biopsia en casos seleccionados.

Conclusiones: niños mayores de 8 años, con antecedentes de ileo meconeal y genotipo severo.

No fue fuerte la asociación con IP ni con sexo.

I. Ciuca; Journal of Cystic Fibrosis; Vol 13, supl 2, S94, 187 (2014)

ENFERMEDAD NUTRICIONAL

FIBROSIS QUÍSTICA Y DESNUTRICIÓN

ENFERMEDAD DIGESTIVA

Insuficiencia pancreática

Exócrina

Endócrina

Enfermedad hepática

Esteatosis

Fibrosis

Litiasis biliar

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

Insuficiencia respiratoria

Asistencia ventilatoria mecánica no invasiva

Oxigenoterapia

Fisioterapia

Ejercicio

Cystic Fibrosis Foundation, Patient Registry: Annual Data Report, Bethesda, 1999, 1998, 2005, 2006,2008

Disbalance 23% de los niños están por debajo del P10 P/edad 22% adultos (18-30 años) IMC< 18,5

Deterioro

Nutricional

Diabetes

Aspectos psicológicos

Anorexia Enf Hepática

Aspectos económicos

GUÍAS ESPEN 2016: BALANCE ENERGÉTICO PARA MANTENER CRECIMIENTO/MANTENER E NUTRICIONAL/ EVITAR OBESIDAD ADECUADO PARA CADA EDAD Y SEXO METAS DE BALANCE NUTRICIONAL FUNDAMENTALMENTE PARA PROTEÍNAS Y LÍPIDOS

Requerimientos energéticos varían

ampliamente dependiendo de: Grado de malabsorción

Función pulmonar Nivel de inflamación crónica

Exacerbaciones agudas Gr de evidencia alto

Infancia y Adolescencia

Enfermedad Pulmonar Avanzada

Diabetes Relacionada a la FQ

Embarazo

ASPEN GUIDELINES, 2012

RECOMENDACIONES GENERALES

Adultos > 20 años, IMC: ♀ 22 ♂ 23

Gr de evidencia bajo

Turck D, et al., ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis, Clinical Nutrition (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004

Niños > 8 años y adultos

Salud ósea DEXA: anualmente

Gr de evidencia bajo

Todas las edades:

Composición corporal: antropometría, DEXA, hand grip Gr de evidencia bajo

Suficientes pancreáticos:

Test de elastasa anual o cuando

hay pérdida de peso sin causa aparente

Gr de evidencia bajo

En sangre:

Anualmente:

Hemograma

Fe

Electrolitos

Función hepática

Vitaminas liposolubles Gr de evidencia bajo

Adultos > 20 años, IMC:

18,5 - 25 Gr de evidencia bajo

PREVENCIÓN DE LA MALNUTRICIÓN

Pesquisa neonatal Gr de evidencia bajo

Educación nutricional y consejo nutricional para la familia Gr de evidencia alto

Educación nutricional y asesoramiento conductual para los pacientes con FQ y sus familias para lograr y mantener una alimentación sana y hábitos saludables Gr de evidencia

alto

Turck D, et al., ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis, Clinical Nutrition (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004

Estado nutricional y función pulmonar

Cuando se compara la Func Pulm medida por el VEF1 con el estado nutricional medido por el IMC se evidencia una correlación directa, pero….

JPEN, Vol 36, Supl 1, 60S-67S, 2012

Varios estudios han demostrado que niños menores de 3 años con P<5 tienen peores VEF1 en la adolescencia que aquellos con peso normal o

que logran ganar peso a los 6 años

Erskine J.; Lingard C.; Sontag M.; Nutr Clin Pract 2007 22:223

Estado nutricional y función pulmonar

OBJETIVO: correlacionar la función pulmonar de pacientes fibroquísticos adultos con su estado nutricional.

MÉTODO: se analizó la función pulmonar medida por espirometría, tomándose como parámetro de análisis el volumen espiratorio forzado VEF1, considerando normal un VEF1 > 60 y el estado nutricional evaluado por el índice de masa corporal IMC. Se consideró punto de corte como IMC adecuado > 21 y < 18.5 como desnutrición, entre 18.6 y 20.9 riesgo nutricional. Se evaluó la correlación de rango de Spearman de las dos variables de interés

RESULTADOS: la edad de los pacientes es de 16 a 54 años, media 26.8. IMC > 21 en 48 % y < 18.5 13%, media 22+4.17. VEF1<60, 18.5%, media 80.6+27.8

Parallada G. MD, MSc.; Aleman A. MD; Cystic Fibrosis Journal, Vol 12, Supl 1 (2013)

El IMC sugiere un estado nutricional adecuado así como también la media del VEF1 se en rangos normales, se encuentra una correlación débilmente positiva entre IMC y VEF1.

En nuestra experiencia, DOS POBLACIONES DE PACIENTES:

En nuestro país, cuando alcanzan los 16 años, son transferidos al equipo de adultos.

Viven la transición.

Se diagnostica en la adolescencia o en la edad adulta alrededor del 8%. (CRENADECER 29%)

PACIENTES CON DIAGNÓSTICO EN LA INFANCIA

PACIENTES QUE SON DIAGNOSTICADOS EN LA EDAD ADULTA

Presentan, en su mayoría, manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad.

Muchos presentan los síntomas clásicos de la enfermedad, pero en forma más atenuada.

Hay un subgrupo en el que la manifestaciones pulmonares no comienzan a ser evidentes hasta la adolescencia (NA, tos crónica, etc.)

En otro la presentación clínica es más inusual, diagnosticándose la enfermedad, por ejemplo, en ocasión de un estudio de esterilidad.

Tomado de presentación: Dra Gabriela Rutz

Nuestras cifras

69 pacientes 16 a 70 años:

30 mujeres

39 hombres

Dx > 16 años 20 ptes (29%)

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

45%

16 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 55 > 55

41%

33%

9% 7%

10%

20% 20%

25%

20%

15%

n69

n20

Nuestras cifras

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

desnutridos normonutridos sobrepeso

10%

70%

20%

5%

60%

35% n69

n20

transplantados 4 2

paliativos 2

transplante 7

fallecido en lista 2

Nuestras cifras

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

> o = 70 50 a 69 < 50

50%

23% 26%

55%

20% 25%

n69

n20

Nuestras cifras

5 ptes con gastrostomía

(todos de Dx en la infancia)

1 cerrada luego del transplante pulmonar IP – 49%

N20: 20%

Diabetes – 16%

N20: 10%

Ningún pte c/hepatopatía

Esteatosis – 8%

Litiasis vesicular – 13%

Enf Celíaca – 1 pte