Sesión del 11 de mayo de 1969

HIPEROUERATOSIS CONGÉNITAS

DHES. F. JORRO MOLTO y F. ASENSI BOTET

Valencia

Dada la poca frecuencia con que se presentan estos cuadros taninteresantes, y con motivo de haber asistido dos casos durante el primertrimestre del ario en curso, en el Centro Neonatal de la Clínica Pedió-frien de la Seguridad Social de Valencia, es por lo que creernos apro-piado su presentación y puesta al día, aprovechando la iconografíalecogida.

Creernos de utilidad el empezar refiriéndonos a una clasificación deestas enfermedades, va que tuvimos dificultad a la hora de encasillar aestos procesos en un cuadro determinado, debido a las mAltiples eti-mologías usadas en la bibliografía.

Quizá. una de las clasificaciones más demostrativas sea la de To -Irr GAELLJ , que las divide en:

Ictiosis vulgar o simple.2) Eritrodermia congénita ictiosiforme.

fi 3 ) Ictiosis fetal : a) Forma grave, feto Arlequin o queratoma di-

maligno; I)) forma intermedia; e) descamación laminar del reciénaUdo O piel de colodion.

E l primer caso que observamos en la clínica correspondía a la für-grave de ictiosis fetal (feto Arlequín o queratoma difuso maligno.

,Se trata de R. N. Varón, primer y l'une() hijo, de padres jóvenes y sanos; no,»stia consanguinidad, no antecedentes familiares, madre Mi, negativa, grupo O.eto eutócico espontaOeo de vórtice. El recién nacido pesó 3 . 000 gr , y talla 49/5 cm,

Reunión conjunta con la Sociedad Valenciana de Pediatría, celebrada enia villa de Montblanc (Tarragona).

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En el primer examen clínico llama la atención su mal estado generaApgar 5, y una extraordinaria dermopatía generalizada, caracterizada por uengrosamiento y endurecimiento de la piel; la presión digital pone de manifiestedema generalizado, forrnandose una favea al tiempo que se percibía una discretcrepitación; todo ello era mas manifiesto a nivel de codos, rodillas, manos, piescara, con todo lo cual el nifio tenía una morfología especial.

La coloración era rojo intensa y existían zonas hemorrágicas en pliegues, priicipalmente en tórax, abdomen y región inguinal.

En facies se observa ectropión, con conjuntivitis; eclabión, con aversión rramanifiesta de labio inferior; la nariz aplastada y los orificios nasales disminuid(de tamaiio; los pabellones auriculares deformes y adasados a la región tempora

La piel endurecida también en las manos y blanquecina aparenta ser uguante. Debido a toda esta coraza cutánea, la posición del nulo era inmóvil y eserniflexión.

Los reflejos, sinergías y antomatismos se insinuaban.La auscultación pulmonar mostraba disminución del murmullo vesicular, co

zonas de ausencia completa de ventilación. Los tonos cardíacos apagados, CO

bradicardia.La evolución se caracterizó por una descamación de la piel en grandes lám

nas, dejando al descubierta superficies limpias, enrojecidas y brillantes quepronto adquirían de nuevo las características propias del comienzo.

Existían también hullas, algunas de ellas confluentes, con contenido líquidseroso y expresión espontánea.

Al cuarto día de vida, mejora el estado general, normaliza los reflejos y (satisfactoria la tolerancia alimenticia y digestiva. La respuesta cardiorrespiratorise normaliza.

Tras llevar un curso aparentemente normal, al décimoquinto día, un episodibroncopulmonar agudo termina en 24 horas con la vida del nifio.

Los exámenes del laboratorio fueron negativos, incluida serología lu.ética,pecialmente buscada.

El segundo caso : Se trata de un recién nacido. Hembra, procedente de 1Maternidad de la Clínica, como el anterior. No había historia familiar de interé,Es quinto embarazo con dos hermanos que Viven sanos y tres abortos de tres niesde gestación.

El embarazo llegó a término y el parto espontáneo, eutócico.Peso de nacimiento 2.850 gr, y talla 48 cm.En el primer examen clínico se aprecian características similares al anteria

si bien el estado general estaba menos afectado (Apgar -= 8).La evolución se caracterizó por llevar un curso regular favorable, snperand

episodios leves de coriza, dispepsia y anemia; encontrada esta última el día 2de vida. Fue dado de alta del servicio por curación a los 45 días de vida con pesde 3.350 gr.

Todas las investigaciones del laboratorio, incluida la serológica, fueron 11'gativas.

Por todo ello creemos que este caso se podría encasillar en la forma de hiPej

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uneratosis: descamación laminar del recién nacido, descamación colodiana delrecién nacido, ictiosis fetal leve o «Mil() colodión».

Ambos .casos fueron tratados a base de biotina, corticoides, vitamina A y anti-bióticos

Fig. 1. — Caso 2. Aspecto delnino al nacimiento.

Fig. 2. — Caso 2. Estado del re-cién nacido al cuarto día de vida.

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Fig. 3. — Caso 2. A los cuarenta días de vida.

Lo que tenían de común estos dos niños era el llamativo y espec-tacular aspecto de su piel. En ambos casos el cuerpecito del niño es-taba envuelto por una membrana apergaminada, tensa, brillante, algoparduzca, no muy adherente a la superficie subyacente y tan rígida quedificultaba todo tipo de movimiento del recién nacido.

Esta membrana se ha comparado muy afortunadamente a una pe-lícula de almidón, de laca o de colodión, por lo que a estos niños se lesconoce clásicamente en la bibliografía con el nombre de «Collodiónbabies» y a su piel con el de «Collodión skin».

¿Qué alteración sufren estos niños? es el origen y natura-leza de esta piel de colodkín? Vamos a intentar contestar brevemente aestos interrogantes, de acuerdo con el estado actual de nuestros cono-cimientos.

Ante todo digamos que la piel de colodión es un síntoma que, se-gún la inmensa mayoría de los autores, no corresponde a una únicaentidad nosológica, sino que es común a diversas alteraciones cutáneasde muy distinta gravedad : es un fenotipo al que corresponden diversosgenotipos.

Sin embargo, hay una alteración histológica que se presenta enmayor o menor grado en todos los casos de piel de colodión, que es unaumento de la queratinización. Junto a ella, o como consecuencia deella, existe también una mayor o menor descamación.

Así pues, todos los casos de «piel de colodión» corresponden aestados más o menos hiperqueratósicos, si bien hay que decir que n°todas las hiperqueratosis se manifiestan desde el nacimiento, ni tam-poco todas las connatales ofrecen el fenómeno de la «piel de colodiány•

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Vemos, pues, que en los «niños colodión» existe una hiperquerato-sis presente en el momento del nacimiento, por lo que encontrarnosaquí la justificación del título de la presente comunicación : «Hiper-queratosis congénitas».

La manifestación más típica de la hiperqueratosis es la ictiosisvulgar, llamada así por el aspecto escamoso de la piel, • que recuerda ala de los peces.

Esta ictiosis vulgar no se presenta en el momento de nacimiento,por lo que no se trata de una ictiosis congénita ni, por tanto, nos corres-ponde hablar de ella aquí.

No obstante, debido a la similitud con esta ictiosis vulgar, son mu-chos los autores que hablan de «estados ictiosis-formes» congénitos parareferirse a todas las alteraciones de la piel, en las que, en el nacimiento,

, existe una hiperqueratosis y una descamación.Parece ser que el fenómeno de la descamación es consecuencia del

de la hiperqueratinización. Cuando la queratinización es normal existeun constante desprendimiento de células queratizadas desde la capamás superficial de estrato córneo. Cuando la queratinización es exce-siva, este desprendimiento no se hace célula a célula o en pequeñosgrupos celulares como normalmente, sino en grandes extensiones, cons-tituyendo la descamación macroscópica.

La etiología se desconoce. Se trata de trastornos genéticamentecondicionados. No conocernos el mecanismo íntimo de la queratiniza-ción fisiológica de la piel. Este fenómeno no consiste únicamente en unalmacenamiento de queratina por parte de las células epidérmicas, sinoen toda una serie de complicados procesos bien estudiados química-Mente, pero cuyo mecanismo íntimo y, sobre todo, su dirección enzi,mática 'escapan de momento a nuestros conocimientos.

Parece que los estados hiperqueratósicos son consecuencia de untrastorno en este sistema enzimático rector de oueratinización debido ala correspondiente alteración cromosómica.

Se han prodigado mucho los exámenes del cariotipo de estos enfer-mos y nunca se ha observado ninguna alteración morfológica ni denúmero en los cromosomas. Sin embargo, el estudio de los arboles ge-nealógicos permiten deducir que hay unas formas de transmisión auto-sómicas y otras ligadas al sexo.

Son muchas las clasificaciones propuestas de las hiperqueratosis Oestados ictiósicos. Como siempre, la falta de unanimidad entre los másPrestigiosos autores estriba en la patogenia y naturaleza íntima . de laslesiones.

Por regla general estas clasificaciones se basan en las manifestacio-nes clínicas, en las características histológicas y en el tipo de herencia.be esta forma el médico práctico, fijándose en la clase de descamación,en la historia familiar y en el informe histológico puede poner apellido

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al caso de hiperqueratosis congénita que se le presente.Entre las diversas clasificaciones que hemos encontrado preferimos

la de muy recientemente propuesta, que divide los estados ictiosifor-mes en:

1) Ictiosis vulgar.2) Ictiosis ligada al sexo.3) Eritrodermia ictiosiforme congénita4) Eritrodermia ictiosiforme congénita no hui:Osa.Las tres últimas formas pueden presentarse en el momento del na-

cimiento el fenómeno de la piel de colodion. No obstante, parece serque hay casos de piel de colodion no incluidos en dichos grupos.

Algunos autores admiten la existencia de una piel de colodion mo-nosintomática, que desaparecía a los pocos días, quedando una pielsubyacente completamente normal sin dar ninguna manifestación clí-nica en todo el resto de la vida. Esta opinión no es compartida portodos, ya que hay quien opina que los niños nacidos con piel de celo-dion, a pesar de mostrar de momento una apariencia normal, tarde citemprano terminarán manifestando los síntomas de una ictiosis vulgaro, por lo menos, de una hiperqueratosis folicular.

El fenómeno de la h iperqueratosis congénita puede presentarsesolo o junto a diversos cortejos sintomáticos, habiéndose descrito múl-tiples síndromes. En todo caso, las sinonimias son muy abundantes,existiendo un auténtico caos de nomenclatura.

d, Cual es el origen de la piel de colodion»P Tampoco aquí hayunanimidad entre los autores. La primera interpretación que se dio, yaa finales del siglo pasado, por BOWEN, fue la de que se trataba de lapersistencia de la capa externa de la piel embrionaria o «epitrichlunt».

Esta capa, que persiste en algunos animales, desaparece en la es-pecie humana antes del nacimiento, alrededor del sexto mes fetal. Hayvarios hechos que hablan en contra de esta teoría, como 'son:

1. Si fuera la persistencia de una formación fetal debiera versemuy frecuentemente en los prematuros, cosa que no sucede, ya que el,,colodion baby» es muy raro.

2. Se han descrito casos en cine después del desprendimiento dela piel de colodion ha aparecido debajo otra membrana con las mismascaracterísticas que la precedente.

3. La membrana de .coledion,está perforada por los pelos, Mica'tras que el «epitrichium» no lo esta y desaparece después de la forma-ción de los mismos.

4. Las células del «epitrichium» tienen núcleo, mientras que lasde la piel de colodion son anucleadas.

En algún tiempo se pensó en una teoría Ittetica, hoy completame n-te descartada.

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Otros autores, en fin, creen que se trata de una transformación su-frida por el «vernis caseosa», pero esto resulta muy poco sostenible.

El hecho es que no - está aclarado todavía el origen de la membranade colodion.

El pronóstico de un niño que nace con una piel de colodionpuede hacerse de momento. Sólo la evolución aclarará si la membranase desprenderá sin dejar, por lo menos aparentemente, ningún trastornoO si se presentará algún tipo de estado ictiosiforme de los antes men-cionados.

Como se - comprenderá, dada la oscuridad que reina en la etiología,el Tratamiento no puede ser sino sintomático. Por otra parte, con taltratamiento no se deben esperar resultados demasiado brillantes.. Interesa mucho esmerarse en la profilaxis antiinfecciosa, ya que

estos niños, con muy atenuadas defensas, soll particularmente vulnera-bles a las infecciones, que constituyen la principal causa de muerte.

El tratamiento local tiene por finalidad evitar el resecamiento dela piel mediante baños diarios oleosos, seguidos de la aplicación portodo el cuerpo de una crema o loción con queratolíticos (por ejemplo,ácido salicílico).

Como tratamiento general se han empleado la biotina y- la vita-mina A a grandes dosis, con éxito variable. Recientemente se ha utili-zado el metrotreitato, terapéutica que nos parece excesivamente agre-siva. Con los corticoides, tanto locales como generales, no se han con-seguido resultados unánimes.