CAS CLIWIC

SiNDROME «PRUNE BELLY»

Julio Quinzatios de la Torre

Se da esta denominación a un síndrome caracterizado por una age-nesia muscular abdominal congénita causante de una aplasia abdominala la que se añaden alteraciones morfológicas urinarias y criptorquidia. In-cluido desde la antigüedad en el capítulo de los síndromes polimalforma-tivos, fue descrito en 1901 por Osler (1) y posteriormente por muchosotros autores (2) (3) que lo encuadraron dentro de las malformacionescongénitas con aplasias o hipoplasias musculares abdominales (4) (5) quedeterminan una gran distensión abdominal con la piel arrugada hasta elextremo de dar titularidad de "abdomen de ciruela" a este síndrome.

Se trata de una deficiencia mesodérmica (6) iniciada al final del primermes de la gestación, localizada en la porción destinada a constituir la mus-culatura abdominal, la musculatura de las vías urinarias, la estructurarenal parenquimatosa y el descenso de los testículos, sobreañadiéndosedefectos de desarrollo de los miembros inferiores (7) como presentó uncaso observado recientemente en el Instituto Municipal de Maternología,junto a la coincidencia con otras malformaciones.

Su frecuencia de aparición es muy reducida (8) (9) de forma quehasta el año 1968 sólo se había descrito 100 casos en toda la literaturamundial (10), con preferencia por el sexo masculino, no conociéndosepredisposición hereditaria familiar de forma que son debidos a factoresambientales de aparición esporádica a veces de causa desconocida (comoocurre en la anomalía de Poland con ausencia de pectorales y sindactilia del

mismo lado) y siendo más frecuentes las formas de agenesia muscularabdominal total o subtotal en un hemilado anterior, que las formasparciales de uno o dos grupos musculares, siempre como circunstanciadistinta del simple retraso cronológico del cierre de la pared abdominal,con exónfalos intestinal (11).

La mayoría de los fetos afectados nacen muertos, falleciendo posterior-mente los restantes a causa de graves complicaciones, de forma que sóloun 50 % sobrepasan los 2 años de vida (Barnett).

El mesodermo intermedio aparece hacia el día 23 de la segmentacióndel huevo (Fig. 1) diferenciándose los miotomas segmentarios primitivosen epímero e hipómero, este último proyectado hacia adelante para rodearla cavidad corporal, con fusión de segmentos y división en varias capas,

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3\------ Tubo neural

Somita'---.

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i9Aer)r-- Mesodermointermedio

... • •

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Notocord;

splacnopleura

FIGURA 1: Segmentación en el embrión de 23 días.

hasta que en la 12: semana se cierra la pared abdominal anterior, porfusión de los músculos rectos anteriores del abdomen. Simultáneamente seconstituye el parénquima renal y la esplacnopleura, de la cual se deriva lamusculatura de la uretra y de la vejiga, apareciendo alteraciones morfoló-gicas y criptorquidia, ante causas determinantes que actúan en el segundomes de la gestación. Se describen también otras malformaciones asociadas(12) a nivel urinario (displasia renal, megaureter, vejiga dilatada con punta

DEFECTO PRECOZ EN EL MESODERMO

con repercusiones hacia

Miotoma Mesodermo1

Esplacnopleura

1/intermedio

IAgenesia e hipoplasia Musculatura delde los músculos abdominales ureter y de la vejiga

Parénquima 4.renal Pared hialoidea

4. anormal en el ureter

Hipoplasia o o en la vejiga

disgenesia renal Criptorquidia

FIGURA 2: Fisínpatología del síndrome de «prune belly».

pegada al ombrigo, divertículo uracal, dilatación del cuello vesical y de lauretra posterior, con uretra anterior membranosa normal y frecuente re-flujo vesical), testicular (ectopia testicular), costodiafragmático (diafrag-ma aplanado, costillas inferiores en campana), gastrointestinal (malforma-ciones gastrointestinales con defectos de rotación) y de extremidadesinferiores (pie zambo equinovaro, ectromelias) (13).

Caso presentado Se trata de un recién nacido varón sin antecedentesfamiliares de interés, correspondiendo a una segunda

gestación a término. No existió patología maternofetal valorable, salvo laexistencia de hidramnios, característico en algunas afecciones maternas

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FIGURA 3: Aspecto del paciente (Ver texto).FIGURA 4: Imágenes radiológicas (Ver texto).

(diabetes no tratada, nefropatías) o fetales (14) de naturaleza malformativavisible (anencefalia, hidrocefalia, microcefalia, todos los síndromes mal-formativos de pladar como el síndrome de Pierre-Robin, fisura palatina,ausencia de mandíbula, síndrome de Down, síndrome de Klippel-Feil,acondroplasia, artrogriposis, teratoma sacrocoxígeo y bocio congénito) ono visible externamente (atresia de esófago con fístula traqueoesofágica,hipoplasia pulmonar, atresia duodenal, välvulos, hernias diafragmáticas,fibrosis retroperitoneal y cardiopatías congénitas), aparte de la gemela-ridad y siempre con el peligro de la amniorrexis precoz, de la prematuridady de infección, única circunstancia de todas las citadas que se dio en estecaso.

El parto fue de vértice, espontáneo, con aguas oscuras (Apgar de 8a 1 minuto y de 9 a los 5 minutos), cianosis, bradicardia con alteración de

los latidos fetales, 2 circulares de cordón y un peso al nacer de 3.600 gr.

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En la exploración física se destacó una cabeza bien conformada (Fig. 3)con un perímetro craneal de 34,5 cm. y sin signos craneofaciales degene-rativos. El tórax presentaba una configuración cilíndrica con un perímetrode 39,5 cm., ausencia de soplos cardíacos, tiraje subcostal, polipnea de60 respiraciones por minuto, sin instaurarse posteriormente un distresrespiratorio.

Llamó poderosamente la atención el enorme volumen del abdomen,con la presencia de múltiples pliegues cutáneos en circunvalaciones, pal-pándose fácilmente 2 masas abdominales, una renal derecha y otra vesicalmedia con ausencia de musculatura abdominal como signo patognomó-nico de este síndrome. Los genitales masculinos mostraban criptorquidiabilateral y la extremidad inferior derecha era hipoplásica con un apéndiceatrófico cartilaginoso de 1 cm. de longitud a nivel de la rodilla y amputa-ción del resto de la extremidad. El tono muscular se hallaba ligeramenteaumentado con reflejos presentes y vivos, destacando la falta de afectaciónneuromotora al lado de tan acusadas malformaciones.

La exploración radiológica confirmó las deformidades descritas (Fig.4) y los exámenes analíticos iniciados el primer día mostraron en orinauna hematuria macro y microscópica; en sangre creatinina de 0,21 mg. %y una uremia de 0,25 gr. %, que ascendió porteriormente a 1 gr., a 1,15 y a10,3 gr. % el 4." día, dando entonces el urocultivo 10 millones de coloniasde proteus mirábilis por mrn. 3 y el cultivo de contenido gástrico, abun-dantísimas colonias de E. Coli y de Klebsiella.

Su evolución clínica mostró en el 2." día la persistencia •de hematuria,melenas y mioclonias; al 3er. día apareció adinamia, hepatoesplenomegalia,signos de deshidratación, con gran empeoramiento general y falleciendoal 4." día de vida.

Los exámenes microscópicos mostraron una placenta normal y a tér-mino, con cordón umbilical también normal y en el estudio necrópsico seconfirmó una agenesia del uraco, gran hidronefrosis bilateral y signos deuna grave complicación pielonefrítica, responsable de su fallecimiento.

Discusión La dificultad de drenaje de las vías urinarias produce rápida-mente en este síndrome complicaciones renales y la laxitud

abdominal desencadena transtornos de la motilidad intestinal con posi-bilidad de repercusiones respiratorias, planteándose la necesidad de rea-lizar precozmente pielografías descendentes para estudiar las posibilida-des de una reparación quirúrgica puesto que esta poliformación se da ensujetos de inteligencia normal aunque con repercusiones neurológicasperiféricas (15) y neurovegetativas.

El diagnóstico diferencial se hará con todos los síndromes que pro-ducen distensión abdominal, desde el grado mínimo de afectación mesen-quimatosa conectiva abdominal como ocurre en las hernias y en las diás-tasis de rectos, hasta los síndromes característicos por su gran distensiónabdominal en el recién nacido (16), como los causados por tapones de me-conio en el ileo meconial, en el síndrome de Hirschprung, la atresia duo-denal, el tumor de Wilms y los restantes tumores abdominales, las causascitadas productoras de hidramnios, la fibroangiomatosis biliar congénita,el megaureter idiopático, los quistes infectados del uraco (17) y todos loscuadros de ileo o de sepsis, siendo el diagnóstico siempre fácil por el

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aspecto arrugado típico de la pared abdominal (Fig. 3) que confiere elsíndrome de "Prune belly".

Si bien en el orden terapéutico la cirugía reconstructiva tiene muypoco éxito, en casos de menor gravedad puede recurrirse a la ureterostomíacutánea como medida de urgencia para evitar complicaciones renales,dejando las nefrostomías, las reposiciones ureterales y del cuello vesical,para etapas posteriores. No existe hasta ahora una posibilidad de repara-ción total de la musculatura abdominal, recurriendo a su contención consimples vendajes de tipo ortopédico (18), tratando convenientemente lapatología infecciosa que acompaña con frecuencia a estos síndromes poli-malformativos.

Resumen Se define el síndrome de Prune Belly como una polimalforma-ción congénita producida por una deficiencia mesodérmica

iniciada al final del primer mes de gestación, causante de una agenesiamuscular abdominal, con alteraciones morfológicas urinarias y criptor-quidia junto a otras malformaciones.

Tras unas consideraciones etiopatogénicas, se describe un caso de estesíndrome en un recién nacido con polimalformaciones, sin signos dege-nerativos craneofaciales ni afectación neuromotora, pero con graves com-plicaciones urinarias e infecciosas.

Se exponen algunas aplicaciones terapéuticas y finalmente se señalala necesidad de descubrir las posibles noxas disontogénicas que actúan enel segundo mes de la gestación con una finalidad de profiláctica.

Summary The prune belly syndrome is defined as a congenital polimal-formation provoked by a mesodermal deficiency initiated at

the end of the I st month giving place to an abdominal muscular agenesiawith chriptorquidism and others —specially urinary— malformations.

After some previous etio-pathogenetic considerations a new born ispresented afflicted with several malformations, without neuromotor dis-turbances and no craneo-facials degenerative simptomatology but withsevere infections and urinary complications.

Some therapeutic considerations are formulated. It is emphasisedabout the necessity to find the possible disontogenic substances, acting inutero at the 2nd month, as a prophylactic measure.

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