DIAGNOSTICO PRENATAL DE

MALFORMACIONES CONGENITAS

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICASCLASIFICACIÓN

ESTUDIOS BIOQUÍMICOSNO INVASIVAS ECOGRAFÍA

ESTUDIOS CITOLOGICOS

INVASIVAS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

EMBRIOFETOSCOPÍAAMNIOCENTESIS PRECOZ AMNIOCENTESIS CLÁSICACORDOCENTESISDIAGNÓSTICO PREIMPLANTATORIO

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS

ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE EMBARAZO

DOSAJE DE SUBUNIDAD BETA GCH EN SANGRE MATERNA

PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE: PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo) ALFA FETO PROTEÍNA GONADOTROFINA CORIÓNICA HUMANA

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS

DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE:

Triple prueba: Alfa Feto proteína en suero materno

Beta- GCH libre

Estriol no conjugado

Cuádruple prueba: Alfa feto proteína en suero materno

Beta- GCH libre

Estriol no conjugado

Inhibina - A

PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL PRIMER TRIMESTRE

AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE GONADOTROFINA CORIÓNICA (GCH) EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN TRISOMIA 13 Y 18

DISMINUCIÓN DE LA PAPP- A

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

TRIPLE TESTPATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE

• ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

• AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

• DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)

CUADRUPLE TEST PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

EN EL SEGUNDO TRIMESTRE

• ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

• AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

• DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)

• AUMENTO DE LA CONCENTRACION DE INHIBINA A

CAUSAS DE AUMENTO DE ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO

• EDAD GESTACIONAL REAL SUPERIOR A LA CALCULADA• ESPINA BIFIDA• ANENCEFALIA• MALFORMACIONES CONGENITAS CUTANEAS• QUISTES PILONIDALES• DEFECTOS ABIERTOS DE LA PARED ABDOMINAL• DEFECTOS GASTROINTESTINALES• NECROSIS HEPATICA• EXTROFIA DE LA CLOACA• HIGROMA QUISTICO• TERATOMA SACROCOCCIGEO• MALFORMACIONES RENALES• UROPATIAS OBSTRUCTIVAS• POLIQUISTOSIS RENAL• AGENESIA RENAL• NEFROSIS CONGENITA• OSTEOGENESIS IMPERFECTA• PESO BAJO AL NACIMIENTO• OLIGOHIDRAMNIOS• EMBARAZOS MULTIPLES• DISMINUCION DEL PESO CORPORAL MATERNO

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS

MARCADORES SÉRICOS MATERNOS

• UTILIDAD

– EDAD GESTACIONAL

– RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (TRISOMÍAS: 21, 13, 18)

• INDICACIONES– EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AÑOS

– ANTECEDENTES DE CROMOSOMOPATÍAS

• LIMITACIONES (FALSOS POSITIVOS)– EMBARAZO GEMELAR

– ALTERACIONES DE LA BARRERA FETO-AMNIÓTICA (DTN ABIERTOS )

– ALTERACIONES DE LA BARRERA PLACENTARIA (HEMORRAGIAS, INFARTOS)

DIAGNÓSTICO PRENATAL:TÉCNICAS NO INVAVISAS

CÉLULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA

LINFOCITOS: DETECCIÓN: A PARTIR DE 7-8 SEMANAS DE EG

PROPORCIÓN: 1/800 Y 1/60.000 LINFOCITOS MATERNOS

AISLAMIENTO: DIFICULTOSO, COSTOSO, SOBREVIDA 5 AÑOS

TROFOBLASTO: DETECCIÓN: MÁS TEMPRANA

PROPORCIÓN: 1:10 LEUCOCITOS MATERNOS

DIFICULTADES: CÉLULAS MULTINUCLEADAS

DISCREPANCIA CROMOSÓMICA FETAL

ERITROBLASTOS: ideal para detección, aislamiento y estudios genéticos

LA ECOGRAFIA OBSTETRICA VALORA EL ESTADO DE SALUD MATERNO- FETAL

• MADRE: VALORACION DEL UTERO, ANEXOS, VEJIGA, ARTERIAS UTERINAS ( ECODOPLER)

• FETO: ENFERMEDADES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES GENETICAS, ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO. VALORACION DEL CORDON UMBILICAL. PLACENTA, VOLUMEN DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ANATOMIA FETAL

• INDICACIONES: ES MAS UTIL CUANDO ES DIRIGIDA A BUSCAR PATOLOGIAS. LOS MIOMAS UTERINOS, LA OBESIDAD, DIFCULTAN EL METODO DIAGNOSTICO POR QUE LOS ECOS NO ATRAVIESAN LA GRASA.

¿ QUE SE VE EN UNA ECOGRAFIA?

• DIA 31: SACO GESTACIONAL

• DIA 32. VESICULA VITELINA

• DIA 33: EMBRION DE 2 mm

• DIA 35: FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA

• 7ª SEMANA: ESBOZOS DE LOS MIEMBROS

• 8ª SEMANA: COLUMNA VERTEBRAL

• 11ª / 13ª SEMANA: TRANSLUCENCIA NUCAL

• 12ª / 14ª SEMANA: CALOTA OSIFICADA

• 19ª / 20ª SEMANA: RASTREO DE MALFORMACIONES

CONGENITAS

ECOGRAFÍAS 2D. FETOS NORMALES

31 semanas

ECOGRAFÍA 2D. CÁMARAS CARDÍACAS.

ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL NORMAL. (16-22 SEMANAS, E. G.)

ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL MAYOR DE 5 mm

ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL¿QUÉ SE PUEDE OBSERVAR?

SUPERFICIE FETAL (MACIZO FACIAL, EXTREMIDADES, GENITALES EXTERNOS)

ESQUELETO FETAL

PESO FETAL, PLACENTA Y VOLUMEN DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

CONFIRMACIÓN DE ANOMALÍAS Y EVALUACIÓN DE SU EXTENSIÓN Y SEVERIDAD

ECOGRAFIA 3D. PRIMER TRIMESTRE

ECOGRAFÍA 3D. SEGUNDO TRIMESTRE

LABIO LEPORINO

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVASBIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

INDICACIONES

RIESGO DE: CROMOSOMOPATÍAS, ANTECEDENTES DE ENFERMEDAD MONOGÉNICA DIAGNOSTICADA POR TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR, EDAD MATERNA AVANZADA, PROGENITOR QUE PRESENTA CROMOSOMOPATÍAS O ENFERMEDADES GENÉTICAS, DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES, SCREENING BIOQUÍMICO ALTERADO, HIJO PREVIAMENTE MALFORMADO

TÉCNICA: SE REALIZA ENTRE LAS 10-13 SEMANAS CON CONTROL ECOGRÁFICO: VÍA TRANSCERVICAL O TRANSABDOMINAL

CONTRAINDICACIONES: PRESENCIA DE MIOMAS

INTERPOSICIÓN DE ASAS INTESTINALES

ÚTERO EN MARCADA RETROFLEXIÓN

COMPLICACIONES: ABORTO (0.8 % MAYOR QUE LA AMNIOCENTECIS)

HEMORRAGIA (1% TRANSABD. 15-25% TRANSCERV.)

PÉRDIDA DE LÍQUIDO AMNIÓTICO (0.4 %)

TÉCNICAS INVASIVAS:BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS

AMNIOCENTESIS PRECOZLA MUESTRA SE TOMA ENTRE LAS 13ª Y 15ª SEMANA DE

GESTACION

CERTEZA DIAGNOSTICA: 99%

PERDIDA FETAL: 0,3%

COMPLICACIONES: PERDIDA CRONICA DE LIQUIDO AMNIOTICO, PERDIDA DE SANGRE, INFECCIONES, ABORTO, SINDROME DEL OLIGOAMNIOS

SE EXTRAE 1 ML DE LIQUIDO AMNIOTICO POR SEMANA DE EMBARAZO POR EJ. EN UN EMBARAZO DE 13 SEMANAS SE EXTRAEN 13 ML DE L. A.

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS

AMNIOCENTESIS CLASICA

INDICACIONES: -riesgo de cromosomopatía

- edad materna avanzada: mayor de 35 años

- antecedentes de hijo con cromosomopatía

- sospecha o diagnóstico ecográfico de cromosomopatía

- riesgo de DCTN

TÉCNICA: cultivo de largo plazo

La muestra se toma a las 16ª a 20 ªsemanas de edad gestacional por medio de una punción transabdominal, se extraen 20 ml de líquido amniótico.

CERTEZA DIAGNOSTICA: más del 99%

RIESGO DE PERDIDA FETAL: 0,3%

COMPLICACIONES: aborto, infecciones, perdida de L. A.

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS.

CORDOCENTESIS

DEFINICIÓN: obtención de sangre fetal del cordón umbilical por punción transabdominal ecoguiada

INDICACIONES: hemoglobinopatías

- estudio del estado hematológico fetal coagulopatías

trombocitopenias

inmunodeficiencias

- infección fetal

- estudio del equilibrio ácido-base fetal

COMPLICACIONES: -bradicardia fetal - sangrado por punción

- hematoma umbilical - corioamnionitis

- aborto (1-2%)

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS

EMBRIOSCOPÍA Y FETOSCOPÍA

Visualización directa del embrión/feto por introducción de fibra óptica por vía transabdominouterina

FETOSCOPIAS

MIEMBROS SUPERIORES CARA

CIRUGÍA FETAL ENDOSCÓPICA

• HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA• MIELOMENINGOCELE• SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICA• LABIO LEPORINO

• UROPATÍAS OBSTRUCTIVAS (MEGAVEJIGA)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO

MATERIAL: se toman blastomeras de embriones (8 células).

OBTENCIÓN: FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV)

INDICACIONES:

- Parejas con abortos espontáneos a repetición

- Pacientes con alteraciones de la meiosis

- Pacientes en FIV de edad avanzada

- Pacientes en FIV con fallas en la implantación

- Pacientes con anomalías cromosómicas estructurales

MEDICINA FETAL: EL FETO COMO PACIENTE

CIRUGÍA FETAL: ESPINA BÍFIDA. 20 SEMANAS DE E.G.

PREVENCION DE ANOMALIAS CONGENITAS

• PREVENCION PRIMARIA ADMINISTRCION DE ACIDO FOLICO PRECONCEPCIONAL

SUPLEMENTACION DE HARINAS CON FOLATO

VACUNACION ANTIRUBEOLICA

YODADO DE LA SAL DE MESA

SOLICITUD DE GRUPO Y FACTOR RH A LA PAREJA

SOLICITUD DE ANTICUERPOS ANTI HEPATITIS B

SOLICITUD DE VIH