Malformaciones congénitas:Cara-Nariz-Boca

De la cara:

Hendidura faciales: aparecen cuando no se fusionan entre si los procesos que intervienen en la formación de la cara. Alteración del desarrollo embrionario de la región orbitaria que afecta hueso y partes blandas: órbita ósea, párpado, labios y maxilar.

Hendiduras facial oblicua: puede ser unilateral o bilateral y consiste en un surco que va desde el ángulo interno del ojo hasta el labio superior. Se debe a la falta de unión del proceso maxilar con los procesos nasolateral y nasomedial. El conducto lacrimonasal tampoco se forma.

Labio hendido medial: es un defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

Labio hendido lateral se debe a la falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasomediano. Mas frecuente que el medial y también se llama labio leporino. Cuando el defecto es bilateral, los procesos nasomedianos(unidos entre si) forman un colgado medio debajo de la nariz.

Labio inferior hendido: se produce cuando no se unen entre si los procesos mandibulares.

Tratamiento: La cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre 6 semanas y 9 meses de edad y puede necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si el problema tiene un gran efecto sobre el área de la nariz

Agenesia unilateral de la mandíbula: la ausencia de la mitad de la mandíbula se debe al desarrollo incompleto de uno de los procesos mandibulares

Micrognatia: la mandibula muy pequeña se debe al desarrollo insuficiente de los procesos mandibulares. interfiere con la alimentación y el desarrollo normal de los dientes y la lengua; es una condición típicamente hereditaria y puede acompañar al paciente, no sólo deformidad, sino que también podría padecer otros problemas médicos.

Se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia, pero el tratamiento a veces se retrasa debido a la anormal mandíbula tan pequeña, tiende a corregirse por sí solo con la edad. Cuando la condición no deja al paciente comer o respirar, el tratamiento por lo general se produce poco después de que se haga el diagnóstico.

Síndrome del primer arco branquial: corresponde a una falla genética de la irrigación del primer y también del segundo arco branquial, por anomalías en la conformación de la carótida interna y externa que derivan de los tres primeros arcos aórticos. Es un síndrome bastante complejo y comprende numerosos cuadros. Fundamentalmente compromete los elementos que se encuentran en la cara (ojos, nariz y boca), pero puede comprometer también los oídos externo y medio, el cráneo, el cuello, la columna cervical y las manos.

Síndrome de Treacher collins (disostosis mandibulofacial): esta anomalía se transmite genéticamente y se debería a la migración anormal de las células de las crestas neurales destinadas al primer par de arcos branquiales. Presenta hipoplasia de los malares, micrognatia y párpados inferiores y oídos externos defectuosos.

Es una enfermedad causada por la mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado “dominante” y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).

Tratamiento: En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución.

Síndrome de Pierre Robín: Es una micrognatia y retrognatia congénita severa, de carácter esporádico (no hereditaria), es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.

Presentan paladar hendido y anomalías auditivas y oculares. Se desconocen las causas pero puede ser parte de muchos

síndromes genéticos. Se produce entre la 5ª y 6ª semana de gestación por una detención

del desarrollo de la mandíbula. Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por

ultrasonografía y en el recién nacido.

Del cuello:

Quiste branquial: son remanentes o vestigios del aparato branquial, del cual se derivan las diversas estructuras del cuello, existen cinco arcos branquiales y cuatro hendiduras, de éstos el segundo arco branquial es el área mas común del que se originan los quistes.

La posición del quiste depende de la relación con cada arco branquial. Generalmente, se presentan como una protuberancia a nivel del borde anterior del esternocleidomastoideo, pueden o no tener trayecto fistuloso.

se pueden manifestar a cualquier edad, pero la mayoría se diagnostican en las primeras dos décadas de la vida; el diagnóstico es mas evidente cuando existe fístula asociada, incluso el primer síntoma puede ser la sobreinfección de éste conducto.

El tratamiento es quirúrgico, se requiere solucionar la infección antes de la cirugía.

Fistula branquial: es un conducto estrecho que se abre en la faringe (a nivel de la amígdala palatina) o en la piel del cuello( por delante del músculo esternocleidomastoideo). se debe a la persistencia de la segunda bolsa faríngea o surco branquial. Cuando persisten ambas estructuras y se rompe la membrana que las separa, la fistula comunica la faringe con el exterior.

Otras veces, la fístula drena un quiste branquial.

El tratamiento es quirúrgico, se requiere solucionar la infección antes de la cirugía.

Del paladar

Paladar hendido: es una división en el paladar, que es el techo de la boca. Esto deja una abertura entre la nariz y la boca.

Esto pasa entre las primeras 6 a 12 semanas del embarazo. Se produce porque no se unen entre si los procesos palatinos, o

con el paladar primario. En el primer caso la anomalía se localiza en la línea media y afecta el paladar blando, pero si llega hasta el agujero incisivo abarca todo el paladar, el blando y el duro.

En el segundo caso puede ser uni o bilateral se extiende desde el agujero incisivo hasta el labio superior, con el que suele continuarse con un labio hendido lateral.

Las operaciones para arreglar el paladar usualmente se hacen entre los 9 y 12 meses de edad. A medida que el bebé crezca, puede que necesite más operaciones (cirugías) para reparar el paladar hendido.

De la nariz

Ausencia de nariz: debido a que no se forman las placodas olfatorias.

Narina única: debido a que se origina un solo orificio nasal.Nariz bifida: debido a la fusión incompleta de los procesos

nasomedianos, por lo que acompaña al labio hendido medial.los mamelones nasales internos están separados, provocando narinas muy separadas.

Atresia del conducto lacrimonasal: debido a la falta de desarrollo del cordón ectodérmico que da origen al conducto.

Proboscis laterales o nariz tubular: la nariz adopta forma tubular.

Falla el desarrollo de una placoda olfatoria con ausencia de los procesos laterales o mediales.

Ausencia de cavidad nasal.

De la boca:

microstomía: la boca muy pequeña se produce porque a nivel de las comisuras labiales la fusión de los procesos maxilares con los procesos mandibulares es mayor que la normal.

Macrostomía: la boca es muy grande. Malformaciones de la lengua: principales:1. Aglosia: falta parcial o total de la lengua.2. Macroglosia: lengua muy grande.3. Microglosia: lengua muy pequeña.4. Lengua bifida: por la falta de fusión entre si de las

tumefacciones linguales laterales.5. Anquiloglosia: (lengua atada), un trastorno causado por

una regresión incompleta del frenillo, el tino tejido localizado en la línea media que conecta la superficie ventral de la lengua con el suelo de la boca.

Malformaciones de los dientes:

Se detectan mucho después del nacimiento, en la época de la primera o de la segunda dentición:

Anodoncia: ausencia de uno de varios o de todos los dientes.

Dientes fusionados: por la unión de las yemas entre si

Hipoplasia del esmalte: cuando un agente teratogeno afecta el desarrollo de los ameloblastos.

Glandulas paratiroideas:

Aplasia: falta de la glándula se debe a que no se desarrolla las terceras ni las cuartes bolsas faríngeas, de modo que tampoco se forma el timo.

Glándulas paratiroides ectópicas: las glándulas quedan retenidas en

cualquier punto del trayecto que siguen sus esbozos, desde la faringe hasta la glándula tiroides.

De la glándula tiroides:

Glándula tiroides ectópica: la glándula queda retenida en cualquier punto de su trayecto que sigue su esbozo, desde el agujero ciego de la lengua hasta el cuello.

Quiste tirogloso: se debe a que persiste un sector de la parte proximal del conducto tirogloso, que se dilata. Suele localizarse en la lengua o en el cuello. Debido a que se acumulan secreciones en su interior el quiste crece y comprime los órganos vecinos. Las secesiones son drenadas porque se forma una fistula secundaria cuyo orificio de salida suele hallarse en el cuello, a la altura de los cartílagos laríngeos.

Cretinismo: se produce como consecuencia de la secreción defectuosa de las hormonas tiroideas del feto. Puede deberse a la agenesia de la glándula( no se forma su esbozo endodérmico), a la carencia de yodo en la dieta materna o a la acción de medicamentos o anticuerpos que llegan al feto por la placenta.

Debido a que estas hormonas inducen el desarrollo del sistema nervioso, su falta da lugar a trastornos neurológicos.

Hipotiroidismo Congénito: El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser consecuencia de la ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides, la destrucción de esta glándula, la falta de estimulación de la tiroides por la pituitaria y/o de la síntesis defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas.

En la mayoría de los niños hipotiroideos la detección clínica es tardía, habitualmente después de 2 a 3 meses de vida, lo que aumenta el riesgo de daño neurológico.

TratamientoEs posible que éste sea el único tejido

tiroideo existente. Si no se diferencia, se podría hacer que el individuo dependiese permanentemente de medicación tiroidea.

De la glándula hipófisis:

Aplasia: la falta de la hipófisis es incompatible con la vida posnatal.

Hipófisis ectópica: se produce cuando una parte de la bolsa de Rathke queda retenida junto al epitelio de origen. Durante la vida posnatal puede generar un tumor craneofatingioma.

Falta de la hormona hipofisaria: se debe a que falla la diferenciación de las células que las producen. El mas común conocido es el enanismo donde el crecimiento de los huesos es inferior al normal por falta de las células hipofisarias que producen la hormona somatotropina.

Muchas gracias