UNIVERSIDAD DE PANAMÁFACULTAD DE ENFERMERÍA

TEMAMALFORMACIONES CONGÉNITAS

DEFINICIÓN

Se llama Malformación congénita a toda anomalía estructural del organismo derivado de un desarrollo intrauterino defectuoso.

Otros autores incluyen los trastornos funcionales.

INCIDENCIA

Período neonatal es de 3-5%.

Es la tercera causa de internamiento de los neonatos.

Se encuentra en las cinco primeras causas de muerte del neonato de pretermino durante la primera semana de vida.

Es la tercera causa de muerte del período neonatal.

ETIOLOGÍA

ETIOLOGÍA

Según:ETIOLOGÍA

Mutaciones a nivel de genes

Los factores etiológicos se agrupan en cuatro grupos:

Etiología por factores genéticos

- Acondroplasia

- Albinismo

- Hemofilia

Anomalías de los Cromosomas

- Monosomías (Síndrome de Turner).

- Trisomías (Síndrome de Down).

- Pérdidas parciales de cromosoma.

(Síndrome del maullido del gato).

• Necesita algún factor genético ambiental para manifestarse:

- Fenilcetonuria (Error congénito del

metabolismo).

Malformaciones de sistema (Defectos del tubo neuronal).

Defectos específicos (Pie Equinovaro).

Radiaciones durante el embarazo.

Enfermedades virales durante el embarazo (Rubéola).

Enfermedades parasitarias (Toxoplasmosis).

Drogas administradas a la madre (Tiladomida).

Hormonas administradas a la madre.

Todo niño con una Malformación Congénita debe examinarse minuciosamente en busca de otras malformaciones.

Debe tomarse una historia muy completa para detectar en lo que sea posible el factor etiológico responsable del caso.

En todo los casos en que se considere el factor genético como etiología importante, debe hacerse un cariotipo para detectar la anomalía cromosómica responsable.

Debe darse consejo genético a todo los padres que han tenido un niño con Malformaciones.

El Tx específico dependerá del caso particular en la mayoría de los casos será de soporte, en otros podrá ser quirúrgico.