MALFORMACIONES CONGENITAS APARATO GENITAL FEMENINODr. José Luis Cuevas GómezR1MF

Defectos congénitos (OMS)

• Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

• la mayoría requiere tratamiento de por vida o bien su tratamiento siempre deja secuelas.

Desarrollo gonadal• Las gónadas sólo adquieren carácter sexual

diferenciado a partir de la 7ma semana de gestación, hasta ese momento presentan un desarrollo común indiferenciado para ambos sexos. La 1era manifestación de estas gónadas indiferentes es una pequeña eminencia longitudinal sobre la superficie de la cavidad celómica, a nivel del mesonefros, en su misma dirección y medialmente a este, a cada lado del mesenterio dorsal que envuelve al intestino posterior.

•. Estas elevaciones reciben el nombre de pliegues o crestas genitales o gonadales. Las células germinales primordiales aparecen en el endodermo de la pared del saco vitelino a nivel del alantoides, emigrando a través del mesenterio dorsal hacia las crestas genitales, donde se organizan en forma de cordones sobre el mesénquima subyacente uniéndose al epitelio celómico que forma la cresta genital .

•Las células germinales primordiales tienen un efecto inductor sobre la formación de las gónadas, de manera que si estas no llegan, las gónadas no se desarrollan, y lo hacen en un sentido u otro en función de la información genética de las células germinativas primordiales

• Si poseen unos cromosomas sexuales XY, el cromosoma Y induce la formación de testículos. Los cordones de células germinales continúan organizándose, formando cordones medulares, que se separan del epitelio celómico por una capa de tejido conectivo denominada túnica albugínea. Hacia el cuarto mes, el desarrollo de los cordones medulares, adopta forma de herradura dirigidos hacia el hilio de la glándula, donde se transforman en una red de filamentos, denominados red de Haller o rete testis

•. En este momento, en el testículo encontramos, células germinales primitivas (formando cordones en forma de herradura), células sustentaculares de Sertoli, y células intersticiales de Leyding y es capaz de inducir la diferenciación de los conductos genitales y los genitales externos.

•El desarrollo definitivo testicular se producirá durante la pubertad, en este momento se canalizaran los cordones, que continuarán por la red de Haller, túbulos excretores mesonéfricos y conducto mesonéfrico de Wolf, que recibirá entonces la de-nominación de conducto deferente

• Si las células germinales poseen unos cromosomas sexuales XX, se producirá una diferenciación gonadal hacia ovarios. En estos, los cordones medulares se disgregan en acúmulos de células germinales primitivas, el epitelio celómico continúa su proliferación formando unos cordones celulares corticales, que penetran en el mesénquima, donde se disgregan rodeando a los acúmulos de células germinativas. Las células germinativas se transformaran ulteriormente en ovogonios y las células epiteliales que las rodean en células foliculares.

Desarrollo de los conductos genitales

• Lateral y paralelamente a los conductos mesonéfricos en su misma dirección se forman en cada lado una invaginación del epitelio celómico que termina formando un tubo denominado conducto paramesonéfrico que cranealmente desemboca en la cavidad celómica, caudalmente crecen en dirección al seno urogenital y se desplazan medialmente, cruzando ventralmente a los conductos mesonéfricos terminando contactando y fusionándose entre si en un único conducto denominado conducto uterino

• . El conducto uterino contacta con la cara posterior del seno urogenital, donde se produce una pequeña elevación denominada tubérculo paramesonéfrico o de Müller.En los conductos paramesonéfricos se distinguen tres partes: una porción craneal que desemboca en el celoma, una porción intermedia que cruza al conducto mesonéfrico horizontalmente y una porción caudal que se desplaza hacia la línea media para unirse con el del lado opuesto

•. Una vez que los ovarios se han formado y descendido, los conductos paramesonéfricos se han convertido en trompa de Falopio o uterina en sus dos primeras porciones y conducto uterino o útero las dos porciones caudales fusionadas.

• . Al acercarse a la línea media los conductos paramesonéfricos, crean a nivel pélvico un pliegue transverso que une pared pelviana y útero a cada lado y que se de-nominan ligamentos anchos del útero, en su borde superior se localizan las trompas de Falopio, mientras que los ovarios quedan por detrás de los mismo, los ligamentos anchos del útero dividen la cavidad pélvica en fondo de saco uterorectal y fondo de saco vesicouterino.

• En el lugar de contacto de los conductos paramesonéfricos con la porción pelviana del seno urogenital, proliferan los bulbos sinovaginales, dando lugar a una lámina en principio maciza que se interpone entre el seno urogenital y el útero separándolos. El desarrollo de esta lámina maciza forma la definitiva vagina, que tiene por lo tanto un doble origen el tercio superior del conducto uterino y los dos tercios inferiores del seno urogenital. Hacia el quinto mes esta lámina maciza se canaliza y queda separada del seno urogenital por una delgada membrana denominada himen .

Desarrollo de los genitales externos

•A partir de la tercera semana, se forma alrededor de la membrana cloacal dos rebordes denominados pliegues cloacales (este engrosamiento se debe a la emigración de células mesenquimales de la zona de la línea primitiva) que se unen cranealmente formando el tubérculo genital.

• . Estos engrosamientos se van haciendo más evidentes hasta que al final de la 6ta semana , el tabique urorectal divide a la membrana cloacal en membrana urogenital y anal, dividiéndose tambien los pliegues cloacales en pliegues uretrales y pliegues anales .Paralelamente se forma alrededor de los pliegues uretrales dos eminencias que posteriormente darán lugar al escroto en el varon y a los labios mayores en la mujer.

• A partir de este momento, el desarrollo de los genitales será distinto para el varón y la mujer y está íntimamente relacionado con el ambiente hormonal que circula en el feto durante este periodoLa diferenciación sexual es un proceso que comienza desde el primer momento, durante la concepción, con el establecimiento del sexo cromosómico; el siguiente paso se establecerá a partir de las 8 semanas de gestación con el desarrollo del sexo gonadal

•El sexo cromosómico se establece en el momento de la concepción y viene de-terminado por el gameto masculino, si este posee el cromosoma X, el cigoto resultante poseerá un genotipo femenino 46XX, mientras que si el espermatozoide aporta un cromosoma Y, el cigoto resultante poseerá un genotipo masculino 46XY

• En la mujer, los conductos paramesonéfricos no sólo no regresan sino que se con-vierten en los conductos genitales principales. El desarrollo genital femenino se ve estimulado por los estrógenos, que proceden tanto de los ovarios fetales como de la placenta y de la madre. El tubérculo genital evoluciona muy poco y forma el clítoris, al no sufrir alargamiento el tubérculo genital, los pliegues uretrales que rodean a la membrana uretral no se fusionan y forman los labios menores, rodeando a estos, las eminencias genitales forman los labios mayores

• La membrana uretral queda abierta formando el vestíbulo, donde se localiza cefálicamente el clítoris, en su porción media se localiza el orificio de salida de la uretra y caudalmente, la entrada a la cavidad vaginal

Clasificación Martinez Mora

•· Alteraciones en los ovarios· Alteraciones en el tracto reproductivo· Síndromes cloacales· Alteraciones en la uretra· Estados intersexuales. Genitales ambiguos

Alteraciones en los ovarios• La patología congénita ovárica es poco

frecuente en comparación con la de las gónadas masculinas. La agenesia de ovario es una rara afección que suele ir asociada a la agenesia renal, acompañada a veces de agenesia de la trompa y del ligamento ancho. Normalmente la mujer con un solo ovario es fértil y genotípicamente normal. La agenesia bilateral de ovarios es muy rara.

Alteraciones en el tracto reproductivo

•La agenesia total útero-vaginal conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es consecuencia de un fallo en el desarrollo y fusión de los extremos distales de los conductos de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo embrionario

Combinaciones malformativas:

•· Tipo I Agenesia de la vagina y del útero. · Tipo II. Agenesia de la vagina con útero normal.· Tipo III: Útero y vagina morfológicamente normales pero asociados con atresia de vagina o himen imperforado.· Tipo IV: Doble vagina asociado a doble útero· Tipo V: Aplasia de útero o bien útero rudimentario asociado a vagina normal

Diagnóstico prenatal:•

Técnicas no invasivas:· Tamizaje Bioquímico de cromosomopatias: § Triple marcador (S. Down): Alfa feto proteina, Gonadotrofina coriónica humana, Estriol no conjugado.· Marcadores del primer trimestre:§ SP-1§ Free beta HCG.§ PAPP-A§ Inhibina A§ UGP· Tamizaje ecográfico de cromosopatias y defectos estructurales:§ Ecografia 10-14 semanas§ Ecografía 18-22 semanas§ Ecografía tridimensional.· Diagnóstico prenatal de células fetales circulantes en sangre materna

•Técnicas invasivas:· Biopsia de vellosidad corial.· Embriofetoscopia.· Amnioscentesis

Diagnóstico clínico

•· Exploración física.· Antecedentes familiares.· Evolución embarazo.· Historia clínica dirigida.· Cariotipo.· Pruebas complementarias: Imagen (ecografía, tomografías)...· Analíticas (determinaciones hormonales

Síndromes cloacales

•El síndrome cloacal consiste en la confluencia perineal de los tractos digestivo, urinario y genital. Con frecuencia suele ir asociado a alteraciones a otros niveles como en el sistema cardiovascular, renal y digestivo

• · Tipo I: Confluencia del sistema digestivo, genital y urinario en una cloaca común. Es la forma más compleja a la vez que la más frecuente; dichos pacientes suelen asociar atresia anal.· Tipo II: Similar al tipo I pero el recto vacía en la parte superior de la vagina en lugar de hacerlo directamente en la cloaca.· Tipo III: La uretra vacía en la parte superior de la vagina y el recto en la cloaca (lo opuesto del tipo II)· Tipo IV: Los tres sistemas convergen en la parte superior de la vagina y no existe uretra ni recto

Importancia de las anomalías del desarrollo del tracto genital

• -Frecuente asociación con malformaciones urológicas

•-Causa de dolores crónicos e infertilidad por obstrucciones

•CLASIFICACION DE LAS ANOMALIAS DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER

•Buttram y Gibbons (1979)•1. Agenesia o hipoplasia de conductos

de Müller•A. Vaginal•B. Cervical•C.Fundica•D. Anomalías fúndicas•E. Combinada

•II.Utero unicorne•A.Con cuerno rudimentario•1.Con cavidad endometrial •a. Comunicante•b. No comunicante•2.Sin cavidad endometrial•B. Sin cuerno rudimentario

•III. Utero Didelfo

•IV. UteroBicorne•A. Completo•B. Parcial•C. Arcuato

•V. Utero Tabicado•A. Completo ( hasta el OCI)•B. Parcial

Importancia obstétrica de las malformaciones vaginales

••En general un tabique longitudinal completo no produce distocia porque se dilata en forma satisfactoria.

••La estrechez anular congénita es rara y en general se ablandan durante el embarazo y dilatan con el descenso de la presentación.

••Un tabique transverso a veces puede requerir la incisiones e cruz para permitir el parto.

Importancia obstétrica de las anormalidades del cuello uterino

•La atresia es incompatible con la concepción.

••La estenosis cede habitualmente durante el trabajo de parto

Importancia obstétrica de la hipoplasia o agenesia uterina:

• •Clase I de Buttram y Gibbons La agenésia de vagina hace casi imposible el embarazo. Los distintos tipos de tabiques pueden ser dilatados, desplazados o seccionados quirúrgicamente.

• •Clase II a la V de Buttram y Gibbons.Genera dificultades obstétricas importantes. En general dan origen a un hemiútero que no se dilata ni hipertrofia en forma adecuada determinando aborto, embarazo ectópico, embarazo en un cuerno rudimentario, parto pretermino, RCIU, situación fetal anormal, disfunción uterina, ruptura del útero.

Rendimiento reproductivo en útero unicorne (clase II): 14% de las anormalidades

• Un 90% de los úteros unicornes con cuerno rudimentario no tendrían comunicación.

• •Pronóstico de embarazo malo. Aborto por menor tamaño uterino o implantación del cigoto en un cuerno rudimentario comunicado.

• •El menor tamaño explicaría parto pretérmino, RCIU, presentación de nalga, trabajo de parto disfuncional y aumento de cesárea.

• •La implantación en cuernos rudimentarios determina ruptura uterina generalmente antes de las 20 semanas y la hemorragia intraperitoneal puede ser masiva y fatal.

Rendimiento reproductivo en mujeres con útero didelfo(clase III):

en una serie se comunicó que todas se acompañaban de tabique vaginal longitudinal. Tendría un resultado global satisfactorio de embarazo de un 68%. Tasa de aborto de 30%, parto pretérmino 20%, RCIU 10%, presentación de nalgas 43%, cesárea 82%.

Rendimiento reprodutivo en útero bicorne y tabicado (clase IV y V):

•Aborto en el 70% de los úteros bicornes y 88% de úteros tabicados, probablemente por implantación parcial o completa en el tabique en gran medida avascular. También aumento de parto pretérmino, presentación anormal y parto cesárea.

Tratamiento

••-Cerclaje: puede estar indicado en las mujeres con útero didelfo, útero unicorne o bicorne

••-Metroplastía: Es probable que mujeres con anormalidades tabicadas o bicornes y malos resultados reproductivos

••-Resección tabique

GRACIAS