DIAGNOSTICO DE MALFORMACIONES

CONGENITASKerli Astrid Delgado Alava

Grupo 9Embriología

Existen diversos métodos para valorar el crecimiento y el desarrollo del feto en el útero, entre ellos tenemos:

Ecografías Pruebas de suero materno Amniocentesis Muestreo de microvellosidades corionicas

Estas técnicas se usan para detectar las malformaciones, las anomalías genéticas, el crecimiento fetal total y las complicaciones del embarazo, como anomalías uterinas o placentarias

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

NO INVASIVAS

Ecografía del embarazo 

Es un examen imagenológico que utiliza ondas sonoras para ver cómo se está desarrollando el bebé en el útero. También se emplea para inspeccionar los órganos pélvicos de la mujer durante el embarazo.

Forma en que se realiza el examen

Usted permanecerá acostada para este procedimiento. El encargado de llevar a cabo el examen aplica un gel conductor transparente a base de agua en el área del vientre y la pelvis, y luego pasa una sonda manual sobre el área. El gel ayuda a la sonda a transmitir las ondas sonoras, las cuales rebotan en las estructuras corporales, incluyendo el feto, para crear una imagen en el ecógrafo.

En algunos casos, se puede hacer una ecografía del embarazo colocando la sonda en la vagina.

Razones por las que se realiza el examen

Algunos médicos ordenan una ecografía cuando creen que puede haber un problema con el embarazo o si hay inquietud acerca de cuán avanzado está éste, mientras que otros son partidarios de las ecografías de tamizaje.

Usted debe consultarle al médico para determinar el cronograma más apropiado para el procedimiento.

UNA ECOGRAFÍA DEL EMBARAZO SE PUEDE HACER EN EL PRIMER TRIMESTRE PARA:

UNA ECOGRAFÍA DEL EMBARAZO TAMBIÉN SE PUEDE REALIZAR EN EL SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRES PARA:

Confirmar un embarazo normal

Determinar la edad del bebé Buscar problemas, como

embarazo ectópico o posible amenaza de aborto

Determinar la frecuencia cardíaca del feto

Buscar embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.)

Identificar problemas de la placenta, el útero, la pelvis y los ovarios

Determinar la edad, crecimiento, posición y algunas veces el sexo del bebé

Identificar cualquier problema en el desarrollo

Buscar embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.)

Evaluar la placenta, el líquido amniótico y la pelvis

RiesgosLas técnicas de ultrasonido actuales parecen ser seguras y no existe ningún riesgo documentado para las mujeres o sus fetos. La ecografía no implica radiación, como la que se utiliza cuando se toma una radiografía.

Nombres alternativosEcografía durante el embarazo; Sonograma obstétrico; Ultrasonografía obstétrica; Ultrasonido en el embarazo

Alfafetoproteína Es una proteína producida normalmente por el hígado y el saco vitelino de un feto durante el embarazo, cuyos niveles disminuyen poco después de nacer. Esta proteína probablemente no tiene ninguna función normal en los adultos.

Se puede hacer un examen para medir la cantidad de alfafetoproteína (AFP) en la sangre.

Forma en que se realiza el examen

Se necesita una muestra de sangre.  

Razones por las que se realiza el examen

El médico puede ordenar este examen para: Detectar problemas

en el bebé durante el embarazo

Diagnosticar ciertos trastornos hepáticos

Examinar y vigilar algunos cánceres

RiesgosLas venas y las arterias varían de tamaño de un paciente otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual obtener una muestra de sangre de algunas personas puede resultar más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:

Sangrado excesivo Desmayo o sensación de mareo Hematoma (acumulación de

sangre debajo de la piel) Infección (un riesgo leve cada vez

que se presenta ruptura de la piel)

Nombres alternativosAlfaglobulina fetal; AFP

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

INVASIVAS

Amniocentesis Es un examen que

se realiza algunas veces durante el embarazo, con el cual se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que se está desarrollando.

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Forma en que se realiza el examen

En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero). El examen generalmente se realiza en el consultorio médico o en un centro médico. No es necesario que usted se quede en el hospital.

Es posible que primero le hagan una ecografía del embarazo, la cual ayuda al médico a saber la ubicación exacta del bebé en el útero.

Luego, se unta un medicamento insensibilizador sobre una parte del vientre. Algunas veces, el medicamento se inyecta en la piel sobre el área del vientre.El médico introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro de la matriz. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.

El líquido se envía al laboratorio donde: Le hacen estudios genéticos. Se miden los niveles de alfafetoproteína. Se pueden hacer otros exámenes. Los resultados generalmente retornan al cabo de dos semanas.

Razones por las que se realiza el examen

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos en el bebé, tales como:•Anencefalia.•Síndrome de Down.•Trastornos metabólicos poco comunes que se trasmiten de padres a hijos.

También puede ayudar a:•Determinar qué tan bien se están desarrollando los pulmones del bebé.•Detectar espina bífida y otros defectos del tubo neural.•Detectar incompatibilidad Rh.•Diagnosticar una infección en el bebé.

RiesgosLos riesgos son mínimos pero pueden abarcar:

•Infección o lesión al bebé•Aborto espontáneo•Escape de líquido amniótico•Sangrado vaginal

Nombres alternativosCultivo de líquido amniótico; Cultivo de células amnióticas; Amniocentesis y alfafetoproteína

Muestra de vellosidades corionicas

La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es un examen que se hace en algunas mujeres embarazadas. 

Se hace para examinar a su bebé en busca de problemas genéticos.

Forma en que se realiza el examen La muestra de vellosidades coriónicas (MVC)

puede realizarse a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Las tasas de aborto espontáneo son ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del cuello uterino.

El procedimiento transcervical se realiza mediante la inserción de un tubo de plástico delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El médico utiliza imágenes de ultrasonido para ayudar a guiar el tubo hasta la mejor área y luego extrae una pequeña muestra de tejido de las vellosidades coriónicas.

El procedimiento transabdominal se realiza mediante la inserción de una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta. Se usa ultrasonido para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequeña cantidad de tejido en la jeringa. La muestra se coloca en un plato y se analiza en un laboratorio. Los resultados de las pruebas tardan alrededor de dos semanas.  

Razones por las que se realiza el examen

Algunas personas tienen un mayor riesgo que otras de transmitirles enfermedades genéticas a sus hijos. Un ejemplo común son las mujeres embarazadas mayores de 35 años.

El examen se utiliza para identificar cualquier enfermedad genética en el feto.Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento. Esto le permitirá tomar una decisión informada y sin apuros acerca de las opciones para el diagnóstico prenatal.

Se puede hacer antes en el embarazo que la amniocentesis, por lo regular aproximadamente a las 10 a 12 semanas de embarazo.

La muestra de las vellosidades corionicas no detecta: 

Defectos del tubo neural (éstos involucran la columna o el cerebro)

Incompatibilidad Rh  Anomalías congénitas, que son problemas en

la manera en que se forma el bebé

RiesgosLas posibles complicaciones abarcan:

Sangrado Infección Aborto espontáneo Incompatibilidad Rh en la

madre Ruptura de membranas

Cuando se hace después de las 9 semanas de embarazo, los problemas en las extremidades no son más frecuentes que en los embarazos sin esta prueba.