malformaciones congenitas
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Facultad de Facultad de MedicinaMedicina
Universidad Nacional José Faustino SánchezUniversidad Nacional José Faustino Sánchez CarriónCarrión
Escuela Académica Profesional de Escuela Académica Profesional de Medicina humanaMedicina humana
Docente :Docente : Darío Vásquez Estela Darío Vásquez Estela
Es la rama de la embriología que estudia las malformaciones congénitas (teratos = monstruo) y los elementos o agentes que son capaces de causarla.
Son agentes capaces de causar un defecto congénito. Se trata de algo que es parte del ambiente al que esta expuesta la madre durante la gestación.
Principios básicos en teratología
Los factores que determinan la capacidad de un agente para provocar los defectos congénitos. En la teratogenidad de estos agentes se debe de tener en cuenta tres principios importantes:
Periodos críticos del desarrollo
Posología del fármaco o compuesto químico
Genotipo del embrión
Periodos críticos del desarrollo embrionario:El periodo más importante del desarrollo es cuando se encuentra al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia.
Cada parte, tejido y órgano de un embrión tiene un periodo critico durante el cual se puede alterar su desarrollo.
El tipo de anomalías depende de que parte, tejido y órgano sea más susceptible en el momento en que el teratógeno este actuando
Posología de un fármaco o compuesto químico:Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la relación dosis-respuesta.
A mayor tiempo de exposición durante el embarazo, mayor gravedad del efecto genotípico.
Genotipo del embrión:
Es el que determina si un agente teratogénico afectara a su desarrollo y de como interactúa esta composición genética con el ambiente.
Son alteraciones o defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas en una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario. Todos los organismos se encuentran, durante su desarrollo prenatal, expuestos a la acción de agentes externos o a fallas genéticas que pueden ocasionar anomalías.
Infecciones maternales
Enfermedad maternal
Los factores mecánicos
Fármacos
La radiaciónLos compuestos químicos
El periodo durante que la utilización excesiva de un fármaco tiene mayor riesgo de producir alteraciones congénitas es durante las primeras ocho semanas de embarazo (periodo de organogénesis), pero la posibilidad de producir efectos adversos persiste a lo largo de toda la gestación.
tabaquismo:
el tabaquismo materno durante el embarazo es una de las causas de crecimiento intrauterino (CIR).las mujeres que fuman en exceso tienen partos prematuros y sus hijos pesan menos de lo normal(2000 gr.).
Origina anomalías del aparato urinario problemas conductuales reducción del crecimiento físico
Alcohol:los niveles moderados y alto de ingesta de alcohol durante las fases iniciales del embarazo puede producir alteraciones del crecimiento y morfogénesis del feto.
A mayor consumo mayor gravedad de los signos.
Los lactantes hijos de madres alcohólicas muestran defectos como:
deficiencia del crecimiento pre y postnatal , retraso mental, trastornos del desarrollo neural.
Síndrome del alcoholismo fetal (SAF)
Crecimiento intrauterino retrasado (CIR)
Microcefalia Fisuras palpebrales cortas Nariz corta labio superior delgado Anomalías oculares Anomalías articulares
Tetraciclinas:
Atraviesan la membrana placentaria y se depositan en
los huesos y dientes del embrión.Una dosis de tetraciclina durante el tercer y cuarto mes del embarazo puede producir:
Tinción amarillenta de los dientes
Hipoplasia del esmalte
Disminución del crecimiento de los huesos largos
warfarina:Es un anticoagulante que cruza la membrana placentaria y puede producir hemorragia en el embrión y en el feto.
La fase de máxima sensibilidad se da entre la 6 y 12 semanas después de la fecundación.
La exposición durante el segundo y tercer trimestre ocasiona :
Hipoplasia nasal falanges
hipoplásicas Anomalías
oculares
Retraso mental Atrofia ópticaMicrocefalia
Síndrome de trimetadiona fetal Las características principales son:
Retraso del desarrollo Cejas en forma de V Orejas de posición bajaLabio leporino o paladar
hendido
Síndrome de la hidantoína fetal
Se caracteriza por:
Crecimiento intrauterino retrasado (CIR)
Ptosis palpebral
Hipoplasias de uñas o falanges
Puente nasal amplio
Síndrome por talidomidaEl periodo en que la talidomida
produce anomalías congénitas se da entre 24-36 días después de la fecundación.
Presenta las siguientes características:
Meromelia
Amelia
Focomelia
Micromelia
MetilmercurioAtrofia cerebral Espasticidad Convulsiones Retraso mental
PlomoAlteraciones
neuroconductuales y psicomotoras
Deficiencias funcionales CIR
Atraviesa la membrana placentaria y se acumula en los tejidos fetales
A lo largo de la vida prenatal , el embrión y el feto se ven amenazados por diversos microorganismos, los cuales atraviesan la membrana placentaria y penetran al torrente circulatorio fetal.
Síndrome de la rubéola congénita Presenta las siguientes características:
Anomalías cardiacasCataratas Glaucoma RetinopatíaRetraso mental Hemorragia del recién
nacido Microcefaliasordera
Citomegalovirus CMV)Es una infección viral que se da durante el primer trimestre del embarazo. Sus signos clínicos son:Microcefalia
Coriorretinitis
Hidrocefalia
Parálisis cerebral
Perdida neurosensorial
Hepatosplenomegalia
Retraso mental
Virus de la varicelainfección de varicela durante las primeras 20 semanas del embarazo presenta una serie de defectos llamados "síndrome de la varicela congénita“, que se manifiesta con:
cicatrices
defectos musculares y óseo
extremidades malformadas y paralizadas
microcefalia
Ceguera
convulsiones y retraso mental
taxoplasmosisProducida por el parasito taxoplasma gondii, atraviesa la membrana placentaria e infecta al feto, ocasionando modificaciones destructivas en el cerebro y ojo tales como:
Coriorretinitis
Microcefalia
MicroftalmiaHidrocefaliaRetraso mentalPerdidas de audición
Diabetes MellitusLos niveles elevados de glucosa en la sangre de la madre durante la primera semana de gestación , presenta las siguientes anormalidades:
Holoprosencefalia
Anencefalia
Meroencefalia
Anomalías vertebrales, cardiacas congénitas y de las extremidades
Fenilcetonuria (FCU)Sus manifestaciones clínicas son:
Microcefalia
Retraso mental
Anomalías cardiacas
La gravedad del daño esta relacionado con la dosis absorbida, la velocidad de administración y la etapa del desarrollo embrionario o fetal en el que tiene lugar la exposición.
MicrocefaliaRetraso mentalAnomalías esqueléticasCataratas Paladar hendido