malformaciones congenitas

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Facultad de Facultad de Medicina Medicina iversidad Nacional José Faustino Sánchez iversidad Nacional José Faustino Sánchez Car Car Escuela Académica Profesional de Medicina Escuela Académica Profesional de Medicina humana humana Docente : Docente : Darío Vásquez Darío Vásquez Estela Estela

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malformaciones congenitas

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Facultad de Facultad de MedicinaMedicina

Universidad Nacional José Faustino SánchezUniversidad Nacional José Faustino Sánchez CarriónCarrión

Escuela Académica Profesional de Escuela Académica Profesional de Medicina humanaMedicina humana

Docente :Docente : Darío Vásquez Estela Darío Vásquez Estela

Es la rama de la embriología que estudia las malformaciones congénitas (teratos = monstruo) y los elementos o agentes que son capaces de causarla.

Son agentes capaces de causar un defecto congénito. Se trata de algo que es parte del ambiente al que esta expuesta la madre durante la gestación.

Principios básicos en teratología

Los factores que determinan la capacidad de un agente para provocar los defectos congénitos. En la teratogenidad de estos agentes se debe de tener en cuenta tres principios importantes:

Periodos críticos del desarrollo

Posología del fármaco o compuesto químico

Genotipo del embrión

Periodos críticos del desarrollo embrionario:El periodo más importante del desarrollo es cuando se encuentra al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia.

Cada parte, tejido y órgano de un embrión tiene un periodo critico durante el cual se puede alterar su desarrollo.

El tipo de anomalías depende de que parte, tejido y órgano sea más susceptible en el momento en que el teratógeno este actuando

Periodo menos sensible

Periodo muy sensible

Posología de un fármaco o compuesto químico:Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la relación dosis-respuesta.

A mayor tiempo de exposición durante el embarazo, mayor gravedad del efecto genotípico.

Genotipo del embrión:

Es el que determina si un agente teratogénico afectara a su desarrollo y de como interactúa esta composición genética con el ambiente.

Son alteraciones o defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas en una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario. Todos los organismos se encuentran, durante su desarrollo prenatal, expuestos a la acción de agentes externos o a fallas genéticas que pueden ocasionar anomalías.

Infecciones maternales

Enfermedad maternal

Los factores mecánicos

Fármacos

La radiaciónLos compuestos químicos

El periodo durante que la utilización excesiva de un fármaco tiene mayor riesgo de producir alteraciones congénitas es durante las primeras ocho semanas de embarazo (periodo de organogénesis), pero la posibilidad de producir efectos adversos persiste a lo largo de toda la gestación.

tabaquismo:

el tabaquismo materno durante el embarazo es una de las causas de crecimiento intrauterino (CIR).las mujeres que fuman en exceso tienen partos prematuros y sus hijos pesan menos de lo normal(2000 gr.).

Origina anomalías del aparato urinario problemas conductuales reducción del crecimiento físico

Alcohol:los niveles moderados y alto de ingesta de alcohol durante las fases iniciales del embarazo puede producir alteraciones del crecimiento y morfogénesis del feto.

A mayor consumo mayor gravedad de los signos.

Los lactantes hijos de madres alcohólicas muestran defectos como:

deficiencia del crecimiento pre y postnatal , retraso mental, trastornos del desarrollo neural.

Síndrome del alcoholismo fetal (SAF)

Crecimiento intrauterino retrasado (CIR)

Microcefalia Fisuras palpebrales cortas Nariz corta labio superior delgado Anomalías oculares Anomalías articulares

Tetraciclinas:

Atraviesan la membrana placentaria y se depositan en

los huesos y dientes del embrión.Una dosis de tetraciclina durante el tercer y cuarto mes del embarazo puede producir:

Tinción amarillenta de los dientes

Hipoplasia del esmalte

Disminución del crecimiento de los huesos largos

warfarina:Es un anticoagulante que cruza la membrana placentaria y puede producir hemorragia en el embrión y en el feto.

La fase de máxima sensibilidad se da entre la 6 y 12 semanas después de la fecundación.

La exposición durante el segundo y tercer trimestre ocasiona :

Hipoplasia nasal falanges

hipoplásicas Anomalías

oculares

Retraso mental Atrofia ópticaMicrocefalia

Síndrome de trimetadiona fetal Las características principales son:

Retraso del desarrollo Cejas en forma de V Orejas de posición bajaLabio leporino o paladar

hendido

Síndrome de la hidantoína fetal

Se caracteriza por:

Crecimiento intrauterino retrasado (CIR)

Ptosis palpebral

Hipoplasias de uñas o falanges

Puente nasal amplio

Síndrome por talidomidaEl periodo en que la talidomida

produce anomalías congénitas se da entre 24-36 días después de la fecundación.

Presenta las siguientes características:

Meromelia

Amelia

Focomelia

Micromelia

MetilmercurioAtrofia cerebral Espasticidad Convulsiones Retraso mental

PlomoAlteraciones

neuroconductuales y psicomotoras

Deficiencias funcionales CIR

Atraviesa la membrana placentaria y se acumula en los tejidos fetales

A lo largo de la vida prenatal , el embrión y el feto se ven amenazados por diversos microorganismos, los cuales atraviesan la membrana placentaria y penetran al torrente circulatorio fetal.

Síndrome de la rubéola congénita Presenta las siguientes características:

Anomalías cardiacasCataratas Glaucoma RetinopatíaRetraso mental Hemorragia del recién

nacido Microcefaliasordera

Citomegalovirus CMV)Es una infección viral que se da durante el primer trimestre del embarazo. Sus signos clínicos son:Microcefalia

Coriorretinitis

Hidrocefalia

Parálisis cerebral

Perdida neurosensorial

Hepatosplenomegalia

Retraso mental

Virus de la varicelainfección de varicela durante las primeras 20 semanas del embarazo presenta una serie de defectos llamados "síndrome de la varicela congénita“, que se manifiesta con:

cicatrices

defectos musculares y óseo

extremidades malformadas y paralizadas

microcefalia

Ceguera

convulsiones y retraso mental

taxoplasmosisProducida por el parasito taxoplasma gondii, atraviesa la membrana placentaria e infecta al feto, ocasionando modificaciones destructivas en el cerebro y ojo tales como:

Coriorretinitis

Microcefalia

MicroftalmiaHidrocefaliaRetraso mentalPerdidas de audición

Diabetes MellitusLos niveles elevados de glucosa en la sangre de la madre durante la primera semana de gestación , presenta las siguientes anormalidades:

Holoprosencefalia

Anencefalia

Meroencefalia

Anomalías vertebrales, cardiacas congénitas y de las extremidades

Fenilcetonuria (FCU)Sus manifestaciones clínicas son:

Microcefalia

Retraso mental

Anomalías cardiacas

La gravedad del daño esta relacionado con la dosis absorbida, la velocidad de administración y la etapa del desarrollo embrionario o fetal en el que tiene lugar la exposición.

MicrocefaliaRetraso mentalAnomalías esqueléticasCataratas Paladar hendido

Las fuerzas mecánicas en el útero mal formado ,cualquier factor que restrinja la movilidad del feto y produzca una compresión en una postura anómala puede producir :

Luxación congénita de la cadera

Pie zambo

Hiperextensión de la rodilla