FIBROSIS QUISTICA Dr. Víctor Aliaga Carhuanchot Junio 2006.
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FIBROSIS QUISTICA
Dr. Víctor Aliaga Carhuanchot
Junio 2006
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DEFINICION.
Es un trastorno multisistémico hereditario que afecta a niños y adultos, y que se caracteriza principalmente por obstrucción e infección de las vías respiratorias y por mala digestión y sus secuelas.Es el rasgo recesivo con peligro para la vida más habitual en la raza blanca.
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DEFINICION.
La FQ es la principal causa de enfermedad pulmonar crónica grave en los niños.La FQ es la mayor en producir insuficiencia pancreática exocrina en la primera etapa de la vida.
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MUTACIONES PREVALENTES DE LA FIBROSIS QUISTICA
AF 508 66.0 %G 542 X 2.4 %G 551 D 1.6 %N 1303 K 1.3 %W 1282 X 1.2 %R 533 X 0.7 %621 + 1 G > T 0.7 %1717 – 1 G > T 0.6 %R 117 H 0.3 %R 1162 X 0.3 %G85 E 0.2 %R 347 P 0.2 %
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PANCREATOPATIAEl 85 % de los pacientes con FQ tienen manifestaciones clínicas de insuficiencia pancreática en clara relación con la mutación F508La esteatorrea es la manifestación clínica más importante.Un 15 % de adolescentes y adultos (excepcionalmente niños) pueden presentar episodios de pancreatitis aguda. El 80 % de las pancreatitis crónicas que se observan en la FQ evolucionan sin calcificaciones.
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PANCREATOPATIALa medición de la grasa fecal de 72 horas sirve para evaluar la respuesta a la enzimoterapia, efectuándose con la dieta habitual del paciente, y sin suprimir la administración de enzimas.Conviene resaltar que el concepto «a mayor dosis de enzimas, mejor» es erróneo En niños menores de 4 años se recomienda empezar con 1.000 unidades de lipasa/kg/comidalos mayores de 4 años, la dosis recomendada es 500 unidades de lipasa/kg/comida
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COLOPATIA FIBROSANTEConsiste en la estenosis fusiforme de un segmento del colon (preferentemente el ciego y ascendente).
Sólo se ha descrito en niños con FQ, y se relaciona con la administración de enzimas pancreáticas a altas concentraciones (más de 8.000 unidades de
lipasa/kg/comida), durante más de 6 meses. Las manifestaciones clínicas iniciales son inespecíficas, como distensión, estreñimiento y vómitos, pudiendo evolucionar con ulterioridad a
cuadros de suboclusión y oclusión intestinales. Los pacientes que no requieran cirugía deben ser
sometidos a seguimiento estricto
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ILEO MECONIALEs la manifestación más temprana de la FQ, presentándola el 10-15 % de pacientes. Puede aparecer intrauterinamente con polihidramnios o dentro de las 48 horas tras el parto, como un cuadro de obstrucción del intestino delgado debido a la viscosidad del meconio, y se manifiesta como distensión abdominal y vómitos.La radiografía de abdomen evidencia dilatación de asas superiores y ausencia de aire distal.
En el íleo meconial no complicado, la obstrucción puede resolverse con enemas solubles hipersalinos, tipo diatrizoato de meglumina (Gastrografín Ò), o de N-
acetilcisteína administrados bajo control fluoroscópico.
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SINDROME OCLUSIVO DEL INTESTINO DISTAL
Sólo se desarrolla en pacientes con insuficiencia pancreática y esteatorrea mal controlada La incidencia era del 10-20 % en pacientes adultos, pero con el advenimiento de los nuevos preparados enzimáticos apenas se presenta.
Tiene dos formas de presentación: una aguda, que evoluciona como cualquier otra obstrucción aguda del intestino distal; y otra crónica, con síntomas
recurrentes de obstrucción intestinal parcial. Se confirma mediante: a) radiografía simple de abdomen, b) la palpación de una masa en fosa ilíaca derecha; c) el Gastrografín bebido puede delimitar el nivel de la obstrucción, y d) la ecografía abdominal
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INTUSUSPECCION
Ocurre aproximadamente en el 1 % de pacientes con FQ, como una complicación del síndrome oclusivo del intestino distal.
El quimo espeso adherido a la mucosa intestinal actúa presumiblemente como desencadenante de la
intususpección, generalmente a nivel ileocolónico. La mayoría se manifiesta de forma aguda con dolor abdominal intermitente, intenso, tipo retortijón Tan sólo el 25 % presentan sangre en las heces Se debe intentar reducir la intususpección con enemas de bario, y ulteriormente prevenirla con enzimoterapia adecuada.
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PROLAPSO RECTAL
Se presenta en un 20 % de pacientes con FQ de entre 2 y 4 años (generalmente antes de iniciar la enzimoterapia).
Las heces voluminosas, las deposiciones frecuentes, el tono muscular disminuido, el grado de desnutrición, la distensión y relajación del colon, el aumento de presión intraabdominal secundaria a la distensión intestinal, la tos y la hiperinsuflación pulmonar facilitan el prolapso, y el tratamiento
correcto con enzimas suele prevenirlo.
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REFLUJO GASTROESOFAGICO
Hasta un 20 % de pacientes con FQ refieren pirosis o regurgitación, detectándose frecuentemente esofagitis mediante endoscopiaEl tratamiento médico convencional, principalmente con inhibidores de la bomba de protones, suele ser eficaz, requiriéndose cirugía en muy pocas ocasiones.
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COLELITIASIS
Un 12 % de los jóvenes con FQ tienen colelitiasis, con frecuencia en vesículas pequeñas ( microvesículas ).La mayoría son asintomáticos y, por tanto, no requieren tratamiento. La composición lipídica de la bilis en niños con FQ e insuficiencia pancreática no tratada es anormal y comparable a la que tienen los niños con colelitiasis de colesterol.La colecistectomía debe recomendarse en caso de cólicos hepáticos, colecistitis, o pancreatitis biliar, y suele ocasionar menos problemas de los que se temían pese a la broncopatía crónica.
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ENFERMEDAD HEPATOBILIAR
La lesión hepática temprana característica es la fibrosis biliar focal con edema, infiltración inflamatoria crónica, proliferación ductular biliar e incremento de la fibrosis portal, mientras el parénquima conserva los hepatocitos relativamente normales.La lesión puede evolucionar en pocos años a la cirrosis biliar multilobular responsable de hasta el 8-10 % de la mortalidad acaecida en los pacientes con FQ, debido a las hemorragias por varices y a la insuficiencia hepática terminal.
incidencia de cirrosis hepática oscila entre el 1,5 y el 25 % entre adolescentes y adultos jóvenes, pero a juzgar por
estudios posmortem puede ser de hasta el 42 %.
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ENFERMEDAD HEPATOBILIAR
La administración de ácido ursodesoxicólico a la
dosis de 20 mg/kg/día En las hemorragias por rotura de varices esofágicas lo que parece más aconsejable es la esclerosis o la ligadura de las varices.
El trasplante de hígado ofrece la única posibilidad de tratamiento en pacientes con cirrosis muy
avanzada.
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