CASO  CLÍNICO  DE  LACTANTE  CON  MACROCEFALIA  

UNIVERSIDAD  DEL  ROSARIO  FACULTAD  DE  MEDICINA  

JULIANA  ANDREA  CAICEDO  

DEFINICIÓN  

n  Crecimiento   anormal  d e l   p e r i m e t r o  cefálico.  

n  E n c i m a   d e   3  d e s v i a c i o n e s  standard   (DS)   para   la  medida  de  edad,  sexo  y  edad  gestacional.  

STANDARD  SCORE  

• MEAN:  Promedio      • SD:  DS  o  desviación  estándar  

 

ETIOLOGÍA  

n  El   crecimiento   del   craneo  e s t a   i n M m a m e n t e  r e l a c i o n a d o   c o n   e l  crecimiento   del   cerebro   y  con   la   circulacion   del   liquido  cefaloraquideo.  

n  Cua lqu i e r   c amb io   que  condicione   el   aumento   del  tamano   del   cerebro,   o   de   la  c anMdad   de   LCR   va   a  reflejarse   en   el   tamano   del  craneo.  

MACROCEFALIA  PATOLOGÍA  DEL  

PARÉNQUIMA  Y  EL  LCR  

MACROCEFALIA  PRIMARIA  

CONSTITUCIONAL  

HEMIMEGA-­‐LENCEFALIA  

SÍNDROME  GENÉTICO  

MACROCEFALIA  SECUNDARIA  

LESIONES  OCUPANTES  DE  

ESPACIO  

HIDROCEFALIA  Y  DERRAME  BENIGNO  

DEPÓSITO  DE  SUSTANCIAS  

PATOLOGÍA  ÓSEA  

CRANEAL  

CIERRE  PRECOZ  DE  SUTURAS  

SISTÉMICA  

ENFERMEDADES  ÓSEAS  CON  

MACROCEFALIA  

CRECIMIENTO  NORMAL  DEL  CRANEO  

FACTORES  DETERMINANTES  

CONTENIDOS  DEL  CRÁNEO  

CEREBRO  

LCR  

SANGRE  

HUESO  

CIERRE  DE  FONTANELAS  

FONTANELA  BREGMÁTICA   2  MESES  

FONTANELA  LAMBDOIDEA   10-­‐24  MESES  

CASO  CLÍNICO  

n  Varón  de  cuatro  meses  de  edad.  

n  Aumento   excesivo   del   perímetro   craneal   (seis  cencmetros  en  dos  meses).  

n  Fontanela  amplia  y  normotensa.  

n  Exploración  general  normal.  

n  Desarrollo  psicomotor  normal.  

ANTECEDENTES  n  Embarazo,  parto  y  periodo  neonatal  normales.  

n  3  meses  de  edad:  

ü  Vómitos  e  irritabilidad.  ü  SistemáMco  de  orina:  Normal.  ü  UroculMvo:  NegaMvo.  ü  CoproculMvo:  NegaMvo.  ü  Ecograea  abdominal:  Normal.    n  3,5  meses  de  edad:  Desviación  ocular  interna  OI.  

ü  Derivación  a  Ofalmología:  Normal.  ü  Resolución  espontánea  en  menos  de  dos  semanas.    n  Historia  familiar  de  macrocefalia  (rama  paterna).  

PRUEBAS  COMPLEMENTARIAS  

n  EcograNa  transfontanelar:  

ü Aumento   de   líquido   subaracnoideo   a  nivel  fronto-­‐parietal.  

ü Colecciones   subdurales   compaMbles   con  hematomas  subdurales.  

ü  Discreta   d i la tac ión   de l   s i s tema  ventricular.  

Espacio  subaracnideo  

frontal  aumentado  

Aumento  del  tercer  ventrículo  y  de  las  cisternas  basales  

Ventrículos  normales  o  ligeramente  aumentados  

Aumento  de  la  cisura  interemisferica  

EVOLUCIÓN  CLÍNICA  

n  A  los  siete  meses:  

ü  TAC   craneal   donde   se   ven   hematomas   subdurales  bilaterales.  Efecto  masa.  

ü  Trépanos  bilaterales  con  evacuación.  ü  Colocación  de  drenajes  bilaterales.    n  A  los  10  meses:  

ü  AsintomáMco.  ü  Desarrollo  psicomotor  normal.  

EVOLUCIÓN  DEL  PERÍMETRO  CEFÁLICO  

MACROCEFALIAS  NO  EVOLUTIVAS  

La   curva   de   CC   del   niño   es   paralela   a   la   curva   normal  para  la  edad  del  niño.    

 Ejemplos:    ü  Variantes  de  la  normalidad.  ü  Megalencefalias  anatómicas.  ü  Patología  ósea  craneal.  ü  Hidrocefalias  estabilizadas.  ü  Hidrocefalia  externa.  ü  Colecciones  intracraneales  estabilizadas.  

MACROCEFALIAS  EVOLUTIVAS  

La  curva  del  PC  del  niño  cruza  la  curva  normal  para  la  edad  del  niño  (de  forma  brusca  o  progresiva).    

 Ejemplos:    ü  Megalencefalias  metabólicas.  ü  Las  colecciones  intracraneales.  ü  Hidrocefalias.  

MEDICIÓN  DEL  PERÍMETRO  CRANEAL  

TÉCNICA  

•  Diámetro  occipito  -­‐  frontal.  

•  Puntos  de  referencia:  occipucio  –  línea  supraciliar.  

•  Cinta  inextensible  de  0.5cm  de  ancho.  

LIMITACIONES  

• ANTES  DEL  4º  DÍA  DE  VIDA:                                                              Moldeamiento.  

• NIÑOS  MAYORES:  Cabello,  hipertrofia  ósea.  

MEDICIÓN  DEL  PERÍMETRO  CRANEAL  

n Mensual  el  1er  año  de  vida    n Cada  3  meses  el  2do  año    n Cada  6  meses  entre  el  3er  y  5to  año    n Después  1  vez  al  año  

DIAGNÓSTICO  DIFERENCIAL  

RESONANCIA  MAGNETICA  

   

UTILIDAD:  

n  Revela  tamaño  y  posición  de  ventrículos.  

n  Determina  el  ancho  del  espacio  subaracnoídeo.  

n  DisMngue   entre   hidrocefalia   comunicante   y   no  comunicante.  

n  IdenMfica:  n  alteraciones  de  la  sustancia  blanca.  n  Masas.  n  Malformaciones  vasculares.  n  Colecciones  subdurales.  n   Quistes.  

RADIOGRAFÍA  SIMPLE  

n  D i s p l a s i a   e s q u e l é M c a  primaria.  

 n  A um e n t o   d e   p r e s i ó n  

intracraneana.  

ü  Ensanchamiento  de  suturas.  ü  Impresiones   prominentes   de  

circunvoluciones   cerebrales  en  la  tabla  interna  del  cráneo.  

ü  Erosión  de  la  silla  turca.  

TOMOGRAFÍA  AXIAL  COMPUTARIZADA  

 UTILIDAD:    

n  Instalación  aguda  de  evaluación  de  hidrocefalia  obstrucMva.  

n  IdenMficación  de  calcificaciones  intracraneales:  infección,  hipoparaMroidismo,  o  quistes  parásitos.    

   n  Tubérculos  en  esclerosis  tuberosa.    n  A s ime t r í a   d e   h em i s f e r i o s  

cerebrales.  

REMICIONES  

n  Enfermedad  metabólica  o  sindrome  genéMco  à  GenesMsta.  

n  Convulsiones  à  Neurólogo  infanMl.    n  Hidrocefalia  o  lesiones  de  

masa  à  Neurocirujano.  

n  R e t r a s o   à   E q u i p o  interdisciplinario.  

RESUMEN  

IRM  DE  UN  PACIENTE  CON  MACROCEFALIA  FAMILIAR  BENIGNA  (VARÓN  CON  LA  CABEZA  DE  UNA  

CIRCUNFERENCIA  SUPERIOR  A  60CM)  

ü  EMology  and  evaluaMon  of  macrocephaly  in  infants  and  children  ,  Julie  A  Boom,  MD.  Up  to  date  18.1Last  literature  review  version  18.1:  january  2010.    

ü  Onley,  AH.  Macrocephaly  Syndromes.  Semin  Pediatr  Neurol  2007;  14:128  

ü  Fejerman.  Neurología  Pediátrica,  2007.  

ü  Fenichel,  Gerald.  Neurología  Pediátrica  Clínica,  2006.  

ü  Williams,  CA,  Dagli,  A,  Bataglia,  A.  GeneMc  disorders  associated  with  macrocephaly.  Am  J  Med  Genet  A  2008;  146A:2023  

ü  Norma    para  el  manejo  ambulatorio  de  la  malnutrición  por  déficit  y  exceso  en  el  niño(a)  menor  de  6  años,  minsal,  2004.  

ü  OMS:    www.who.int/childgrowth  

ü  Centro  Nacional  para  la  prevención  de  Enfermedades  Crónicas  y  Promoción  de  la  Salud:  www.cdc.gov/growthcharts,  2000.    

ü  Dunn  DW,  Epstein  LG.  Tomando  decisiones  en  Neurología  InfanMl.  Barcelona:  Temis  S.A.  Ediciones  médicas;  1990.  En:  J.J.  García  Peñas,  F.  Romero  Andújar,  Alteraciones  del  perímetro  craneal:  microcefalia  y  macrocefalia.  Pediatr  Integral  2003;VII(8):587-­‐600.  

BIBLIOGRAFÍA