Macrocefalia / Microcefalia

Dra. Carolina Heresi V.Neurología Pediátrica

Dpto Pediatría y Cirugía Norte

Facultad de Medicina, U. Chile

Mayo 2014

Menú

• Circunferencia craneana

• Forma del cráneo

• Macrocefalia

– Definición, Etiología, Estudio

• Microcefalia

– Definición, Etiologías, Estudio

Circunferencia craneana

• Está determinada por:

– Encéfalo

– LCR

– Sangre

• La forma del cráneo depende de:

– Contenido intracraneano

– Fusión suturas

– Fuerzas externas

Es el parámetro objetivo que

más se acerca al crecimiento

del ENCÉFALO

Circunferencia craneana

• Medición:

– Circunferencia occipito-frontal

– Se registra la medición mayor

– CURVA de crecimiento

• Curvas:

– Niños/niñas

– Edad gestacional

– Sd Down

Circunferencia craneana

REGISTRAR en TODO control de niño sano

Fontanelas Normales

Fontanela Posterior

RN 0,5 cm

2m cerrada

Fontanela Anterior

RN 0,6-3,6com (2,1)

3m 1% cerrada

12m 38% cerrada

24m 96% cerrada

Fontanela Anormal

Cierre lento

• Acondroplasia

• Hipotirodismo

congénito

• Sd. Down

• Raquitismo

• Hipertensión

endocraneana

• Otras

Cierre precoz

• Normal

• Craneosinostosis

– Primaria

• Hipertiroidismo

• Hiperparatiroidismo

• Microcefalia

Craneosinostosis

• Cierre precoz suturas

• 1 o más

• Crecimiento anormal

del cráneo

• Aumento de la presión

intracraneana

• TC con ventana ósea

• Manejo quirúrgico

eventual

Trigonocefalia Braquicefalia

Plagiocefalia Oxicefalia (Turri)

Menú

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• Forma del cráneo

• Macrocefalia

– Definición, Etiología, Estudio

• Microcefalia

– Definición, Etiologías, Estudio

MACROCEFALIA

Definición operacional

PC > 2ds

Macrocefalia: Causas

• Hidrocefalia

• Megalencefalia

– Macrocefalia familiar

• Engrosamiento del cráneo

• Hemorragia Subdural/Epidural

Hidrocefalia

Comunicante:

no obstructiva

No comunicante:

obstructiva

Meningitis

Papiloma plexo coroideo

Post hemorrágica (HSA)

Otras

Tumor, Absceso

Estenosis acueducto

Hematoma

Malf. vena de Galeno

Dandy Walker

Otras

Hipertensión endocraneana

Hidrocefalia Obstructiva

Malformación

vena de GalenoMeduloblastoma

“Hidrocefalia externa”

Espacio subaracnoideo complaciente

• Causa frecuente de

Macrocefalia

• Antecedentes

familiares

• DSM normal

• Resto ex neurológico

NORMAL

• Imágenes con SA

amplio, sin atrofia

Macrocefalia: Causas

• Hidrocefalia

• Megalencefalia

– Macrocefalia familiar

– Otras

• Engrosamiento del cráneo

• Hemorragia Subdural/Epidural

Megalencefalia

Anatómicas

• Macrocefalia familiar

• Sd Neurocutáneos

– Neurofibromatosis

– Esclerosis Tuberosa

– Hipomelanosis de Ito

– Sd Nevus epidérmico

– Incontinencia pigmenti

• Megalencefalias genéticas

• Sd Sotos

• Acondroplasia

• Otros

Metabólicas

• Jarabe de Arce

• Alexander

• Canavan

• Galactosemia

• Gangliosidosis

• Ac Glutárica tipo I

• Leucod. metacromática

• Mucopolisacaridosis

• Leucoencefalotíamegalencefalica con quistes

subcorticales

Megalencefalia

Anatómicas

• Macrocefalia familiar

• Sd Neurocutáneos

– Neurofibromatosis

– Esclerosis Tuberosa

– Hipomelanosis de Ito

– Sd Nevus epidérmico

– Incontinencia pigmenti

• Megalencefalias genéticas

• Sd Sotos

• Acondroplasia

• Otros

Metabólicas

• Jarabe de Arce

• Alexander

• Canavan

• Galactosemia

• Gangliosidosis

• Ac Glutárica tipo I

• Leucod. metacromática

• Mucopolisacaridosis

• Leucoencefalotíamegalencefalica con quistes

subcorticales

Macrocefalia al

nacer, sin HTE

PC N al nacer,

>2ds progresiva

Edema cerebral

Depósito

Macrocefalia familiar

• FRECUENTE

• Antecedentes familiares CC>2ds

• CC >2 cm sobre limite superior

• Talla normal

• DSM normal

• Imágenes NORMALES

Megalencefalia: Sd Neurocutáneos

Neurofibromatosis tipo 1

Esclerosis Tuberosa

Incontinencia pigmenti

Megalencefalias Genéticas

Sd X frágil Sd Sotos

Megalencefalias: Metabólicas

Mucopolisacaridosis

Van der Knaap

CanavanAlexander

Acidura Glutárica tipo 1

Macrocefalia: Causas

• Hidrocefalia

• Megalencefalia

– Macrocefalia familiar

• Engrosamiento del cráneo

• Hemorragia Subdural/Epidural

Macrocefalia: Causas

• Hidrocefalia

• Megalencefalia

– Macrocefalia familiar

• Engrosamiento del cráneo

• Hemorragia Subdural/Epidural

Macrocefalia: Estudio

• Curva crecimiento

– Progresiva?

• Relación con talla

• Medición CC padres

• DSM/Dismorfias/Piel

• Imágenes

– Ecografía cerebral

– TC cerebro (con contraste)

– RM cerebro

Menú

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– Definición, Etiología, Estudio

• Microcefalia

– Definición, Etiologías, Estudio

MICROCEFALIA

Definición operacional

PC <2 ds

Microcefalia: Causas

• Inicio Prenatal vs Postnatal

• Genéticas vs Adquiridas

Microcefalia: GENÉTICAS

Congénitas Postnatal

Aislada Error innato metabolismo

Microcefalia aa, Aa, ligX

(microcefalia vera)

Glicosilación, mitocondrias,

peroxisomales, Menkes,

aminoacidopatías, GLUT1

Sindromáticas Sindromáticas

Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3)

Rearreglos no balanceados Rett

Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres

Cornelia de Lange Cohen

Holoproscencefalia Otros

Smith Lemli Opitz

Seckel

Microcefalias GENÉTICAS

Cornelia de Lange Williams

Holoprosencefalia

Microcefalia: ADQUIRIDAS

Congénitas Postnatales

TORCH Trauma grave

Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica

Alcohol fetal Acc vacular

Fármacos Infección SNC

PKU materno Intoxicación crónica por plomo

DG mal controlada IRC

Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa

Insuficiencia placentaria Otros

Otros

Microcefalias ADQUIRIDAS!

!

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" &!

Imagen extraída de www.fetalalcohol.com/images

Este síndrome se podría prevenir en un 100%, si las mujeres dejasen de consumir alcohol antes de concebir o

inmediatamente cuando exista la posibilidad de una gestación.

Es relevante la educación y el consejo genético preconcepcional no solo en mujeres alcohólicas inveteradas.

Actualmente se ve la exposición fetal a alcohol asociada al uso de drogas de abuso (Cocaina) y a enferemedades venereas como sífilis, en embarazadas adictas, así como el síndrome de abstinencia en el

recien nacido.

*Para ampliar sus conocimientos de teratología puede consultar la página siguiente:

http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_syndrome

RADIACIONES La exposición fetal a radiaciones ionizantes (rayos X) puede producir alteraciones en el crecimiento y la división celular, mutaciones del ADN y muerte celular. Cuando la exposición a radiaciones es alta puede ser

teratogénica (> a 50mGY), lo que puede originar alteraciones cerebrales (microcefalia) y oculares (microftalmia,

atrofia óptica, displasia de retina, cataratas) principalmente. Posterior a la bomba de Hiroshima y Nagasaki (1945) se constató un aumento de nacimiento de niños con microcefalia y retraso mental así como un aumento

del número de muertes fetales y neonatales.

Mayor información sobre exámenes radiológicos y teratogénesis en el artículo complementario.

INFECCIONES CONGÉNITAS Pueden ocurrir en el período embrionario de órgano génesis (hasta 21 semanas). Los microorganismos

producen endo- arteritis pudiendo obstruir los vasos sanguíneos disminuyendo la irrigación de órganos o tejidos, lo que puede llevar al desarrollo de malformaciones. Las infecciones posteriores en período fetal pueden

producir focos de necrosis celular, lesiones parenquimatosas, calcificaciones, o un cuadro generalizado en el

Alcohol fetalToxo congénito CMV congénito

Microcefalia: Estudio

• Talla y Curva de crecimiento CC

• RDSM/Dismorfias

• Antecedentes perinatales

• Imágenes:

– TC cerebro: calcificaciones

– RM cerebro

Microcefalia: Estudio

• Talla y Curva de crecimiento CC

• RDSM/Dismorfias

• Antecedentes perinatales

• Estudios genéticos

– Orientado por clínica

Microcefalia: Estudio

• Talla y Curva de crecimiento CC

• RDSM/Dismorfias

• Antecedentes perinatales

• SIEMPRE BUSCAR

– Epilepsia

– Parálisis cerebral

– Alteraciones visuales y auditivas

– Déficit cognitivo

Terminando…

Evaluación Clínica

• Cráneo

– Tamaño: CC actual y CURVA

– Forma

– Fontanelas y Suturas

– Auscultación

• Antropometría: Talla

• CC padres

• Ex neurológico/DSM/piel

Terminando…

¿Cuándo derivar?

• Sospecha craneosinostosis

• Macrocefalia

– Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA!

– Progresiva: URGENCIA!

• Microcefalia

Mas informacion en www.neuropedhrrio.org