UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD MEDICINA HUMANA

GRUPO B6 DOCENTE :VENCES MIJAHUANCA MIGUEL VICENTE RAMIREZ DANIEL JIMVIDAURRE CARLOS CARLOS ZAMORA SUAREZ EYSERZAMORA TALAVERANO EVA

Dr. Óscar Landívar Vásquez

NEUROCIRUGÍA

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO

INTRODUCCIÓNLas malformaciones congénitas constituyen actualmente un problema de salud que precisa de la profundización en el conocimiento de su patogénesis, pues no solo implica aspectos relativos a la salud de la población, profesión médica y el medio familiar, sino también a afectaciones de índole económica, política y social.La OMS define malformación congénita a toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer aunque se manifieste después del nacimiento como resultado de una embriogénesis defectuosa del sistema nervioso central. Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de patologías del desarrollo fetal, su prevalencia puede llegar hasta 7-10% durante el primer año de vida y contribuyen de manera importante en las discapacidades del desarrollo. Son responsables de aproximadamente 20% y 40% de las muertes ocurridas en el primer añoLa incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años.

objetivosConocer las principales estructuras del sistema nervioso, su origen embriológico y el día en que cada estructura se desarrolla, con el fin de saber las patologías relacionadas a cada estructura en particular

Conocer concepto de disrafia: anterior y posterior, cuales enfermedades son las que se originan de las disrafias del neuroporo anterior.

Conocer la etiopatogenia de las Disrafias del neuroporo posterior.

Conocer la definición , clínica y abordaje terapéutico de la hidrocefalia congénita

Conocer los tipos de suturas craneales, las malformaciones y complicaciones del cierre temprano de las suturas craneales

Tubo neural

Comienza: 3 semana

Neurulación

I. EMBRIOLOGIA DEL SISTEMA NERVIOSO

Al comenzar la tercera semana, la notocorda (foto 2) en desarrollo y el mesodermo adyacente estimulan al ectodermo que está encima de ellos (foto 10).

placa neural

Inductores: BMP (bone morphogenetic protein), cordina y ácido retonoico

la placa neural se alarga desde su sitio de origen craneal al nodo primitivo hasta la membrana bucofaríngea.

Dia 19: los bordes laterales de la placa neural se elevan y forman los pliegues neurales (foto 4)

Final de la 3 semana: los pliegues neurales se elevan y fusionan formando el tubo neural (foto 6,foto 7).

El tubo neural comunica con la cavidad amniotica a través de los neuroporos craneal (anterior) y caudal (posterior)Foto 7.

Dia 25: cierre del neuroporo craneal (anterior)Dia 27: cierre del neuroporo caudal (posterior)

Circulación sanguínea al tubo neural

Las celulas del ectodermo pierden su afinidad por las celulas vecinas y migran al mesodermo adyacente para originar:

• Ganglios espinales y autonomos• Celulas de schwan y melanocitos• Leptomeninges• Medula suprarrenal

Tubo neural: encefalo y medula espinal

Crestas neurales: la mayor parte del sistema nervioso periferico

El extremo cefálico del tubo neural se dilata y origina 3 vesículas encefálicas primarias: -Prosencéfalo (cerebro anterior) -Mesencéfalo (cerebro medio ) -Rombencéfalo (cerebro posterior)

El tercio caudal del tubo se alarga y su diámetro se acorta para formar la médula espinal.

El neurocele se estrecha y pasa a formar el canal central (del epéndimo de la médula espinal que se continúa con la cavidad de las vesículas encefálicas. La cavidad del rombencéfalo es el Cuarto ventrículo, la del diencéfalo el Tercer ventrículo y la de los hemisferios cerebrales losVentrículos laterales.

Médula Espinalla quinta semana, las células neuroepiteliales proliferan y

producen un aumento en longitud y diámetro del tubo neural. Son NEUROBLASTOS migran y se organizan en “la capa del manto”: forman la sustancia gris.

Los glioblastos emigran desde la capa neuroepitelial hacia las capas marginal y del manto para allí diferenciarse en Astrocitos tipo I (aquellos que envían prolongaciones a la piamadre y a los vasos sanguíneos encefálicos para formar la barrera hematoencefálica) y tipo II (que toman contacto con los nodos de Ranvier de los nervios mielínicos del SNC y suelen encapsular las sinapsis químicas)

La célula de oligodendroglia son glias del SNC que forman las vainas de mielina que rodean a los axones de los tractos del SNC

Alrededor del cuarto derivan del mesenquima las células de microglia

Cuando las células neuroepiteliales dejan de producir neuroblastos y glioblastos, se diferencian las células ependimarias que revisten el canal central de la médula espinal

Desarrollo de las placas basales, alares, del techo y del piso: La multiplicación de los neuroblastos de la capa del manto a cada lado del tubo neural origina unos engrosamientos en la región ventral y dorsal: 1)Las placas basales .(ventral) incluyen los somas de las motoneuronas que posteriormente constituirán las astas anteriores. 2)Las placas alares (dorsales) regiones sensitivas que se diferenciarán en las astas posteriores

Las meninges espinales y las modificaciones durante la formación de la médula espinal. El tejido mesenquimático (esclerotoma) que rodea el tubo neural se condensa para formar la meninge primitiva, que originará la duramadre. A esta meninge primitiva se le agragan células provenientes de las crestas neurales para formar la capa interna denomianda leptomeninges (aracnoides y piamadre).

EncÉfalo Las estructuras encefálicas aparecen luego de: a) proliferación neuronal b) migración c) período de organización

vesículas encefálicas primarias origina5 semana: El prosencéfalo origina 1. el Telencéfalo 2. El diencefalo

Rombencefalo formada por:1. MIELENCÉFALO: se diferencia en el bulbo raquídeo

2. METENCÉFALO el pliegue protuberancial y el istmo del rombencéfalo- Porcion ventral: protuberancia- Porcion posterior: cerebelo

Los neuroblastos de las placas basales constituyen tres columnas de núcleos motoresFoto 6: (1) Eferente somático medial (2) Eferente visceral especial (3) Eferente visceral general. Ellos originan los núcleos motores de los pares V, VI y VII

Las placas alares poseen 2 grupos sensitivosFoto 6: (1) Aferente somático lateral (2) Aferente visceral general. Ellos constituyen el núcleo sensitivo principal del n.trigémino, el núcleo espinal del V par y los núcleos vestibulares del VIII par

En el embrión de 12 semanas se observa una parte media (vermis) y dos laterales (hemisferios)

Al sexto mes, la capa granulosa externa ya ha producido células granulosas, células en cesto y células estrelladas que contactan con células de Purkinje aún indiferenciadas

La corteza cerebelosa alcanza sus dimensiones definitivas después del nacimiento

los axones que salen de estos núcleos cruzan el mesencéfalo para llegar al prosencéfalo y constituyen el pedúnculo cerebeloso superior.

El crecimiento axonal de las fibras corticopontinas y pontocerebelosas que conectan las cortezas cerebral y cerebelosa conlleva la formación del pedúnculo cerebeloso medio.

Axones sensitivos provenientes de la médula espinal, núcleos olivares y vestibulares forman el pedúnculo cerebeloso inferior.

MESENCEFALO

La cavidad de la vesícula mesencefálica se reduce considerablemente para formar un conducto que unirá los futuros III y IV ventrículos: el acueducto cerebral (de Silvio).

Cada placa basal tiene 2 grupos de motoneuronas Foto 3: (1) Eferente somático o medial: origina los nervios craneales III y IV (2) Eferente visceral general: forma el núcleo de Edinger-Westphal

La capa marginal de las placas basales se expande y origina el pie de los pedúnculos cerebrales

Las placas alares y del techo forman el tectum Neuroblastos de las placas alares migran a la capa marginal

del tectum y forman agregados estratificados de neuronas sensitivas separadas por un surco transverso: los colículos superiores (anteriores) y los colículos inferiores (posteriores)

PROSENCEFALO

Antes del cierre del neuroporo craneal, aparecen dos divertículos laterales a cada lado del diencéfalo: las vesículas ópticas (primordios de la retina y nervios ópticos).

Posteriormente, aparecen las vesículas telencefálicas que formarán los hemisferios cerebrales y sus cavidades: los ventrículos laterales

El mesénquima vascularizado de los ependimocitos de la placa del techo origina el plexo coroideo del tercer ventrículo

La porción caudal de la placa del techo forma un divertículo ubicado anteriormente al mesencéfalo que hacia la séptima semana ya forma un órgano macizo con forma de cono: el cuerpo pineal (epífisis).

En las paredes laterales del Tercer ventrículo (placas alares del diencéfalo) aparecen tres prominencias que posteriormente formarán el hipotálamo tálamo y epitálamo

El surco hipotalámico divide las placas alares en una porción ventral (hipotálamo) y una dorsal (tálamo).

DIENCEFALO

La hipófisis se origina totalmente del ectodermo (cuarta semana). Se desarrolla a partir de dos porciones: (1) Una evaginación diencefálica hacia caudal (Infundíbulo). (2) Una evaginación ectodérmica del estomodeo (cavidad bucal primitiva) anterior a la membrana bucofaríngea (Bolsa de Rathke)

Posteriormente, la multiplicación de las células de la pared anterior de la bolsa de Rathke originan el lóbulo anterior de la hipófisis (Adenohipófisis).

El extremo distal del neuroepitelio del infundíbulo experimenta una proliferación que origina los pituicitos

Es la vesícula encefálica más rostral. Consta en 2 evaginaciones laterales (hemisferios cerebrales) y una porción media (lámina terminal).

Los Hemisferios Cerebrales: Entre la 5º y12º semana, las evaginaciones bilaterales de la pared lateral del telencéfalo originan los hemisferios cerebrales

El mesénquima de la fisura longitudinal del cerebro origina la hoz del cerebro (falx cerebri).

Durante la 6º semana, la parte basal de los hemisferios aumenta de tamaño y sobresale hacia el ventrículo lateral dando origen al Cuerpo estriado. Esta región de la pared hemisférica se expande en dirección posterior y se divide en 2 partes: (1) núcleo caudado, dorsomedialmente (2) núcleo lenticular, ventrolateralmente

TELEN CEFALO

La Corteza Cerebral La corteza cerebral se desarrolla a partir del palio, que consta

de tres regiones: (1) Paleopalio, (2)Arquipalio, (3) Neopalio Las neuronas que migran desde la zona intermedia (región

subependimaria) hacia la zona marginal originarán la corteza cerebral

La primera masa de neuroblastos que emigra en el neopalio se dirige a una zona inmediatamente debajo de la piamadre para diferenciarse en neuronas maduras

Las siguientes oleadas de neuroblastos van ubicándose entre la piamadre y la capa anteriormente formada

Comisuras el cuerpo calloso. Se desarrolla durante la 10º semana como

un pequeño fascículo en la lámina terminal y comunica regiones no olfatorias de ambos hemisferios

La comisura anterior constituye la primera comisura en formarse y conecta la corteza temporal y el bulbo olfatorio de un lado y otro

Plexos coroideos y Líquido Cefalorraquídeo (LCR)

La proliferación de las células piales provoca una invaginación hacia el IV ventrículo de la tela coroidea (plexo coroideo del IV ventrículo)

Similar fenómeno ocurre en el III ventrículo y en las fisuras coroídeas de los ventrículos laterales.

II. DISRAFIAS NEUROPORO ANTERIOR

Es toda malformación ocasionada por un cierre defectuoso del tubo neural, hueso, piel y/o musculo suprayacente que cubren al tubo neural.

Incapacidad del tubo neural de cerrarse en la base del cráneo durante la 3ª o 4ª semana e impidiendo la formación de ciertos huesos craneales que rodean la cabeza.

Falta de funciones cerebrales

• incapaces de lograr consciencia

• incapaces de experimentar dolor

ANENCEFALIA

Instituto materno perinatal 5,1 x 10 000 nacidos vivos

Es más frecuente en mujeres (M/V = 4/1)

INCIDENCIA

ETIOLOGÍAMULTIFACTORIAL

Causas alimenticias

Causas genéticas Los estudios demuestran que una mujer que ya ha tenido un hijo con un defecto en el tubo neural (DTN) corre un riesgo del 3% de que un embarazo posterior también se vea afectado por esta afección

dieta alimenticia inadecuada o pobre de folatos

cereales fortificados, espinaca, lentejas, garbanzos, espárragos, brócoli, arvejas, maíz, coles de Bruselas, plátanos y naranjas.

Se aconseja que consuma alimentos ricos en ácido fólico al menos tres meses antes de que

planee quedar embarazada

A las 14 semanas se puede realizar la amniocentesis la cual puede mostrar rastros de médula espinal del feto en el líquido amniótico

EL análisis del suero maternal (alfafetoproteína) puede revelar evidencias de fuga desde el tubo neural del feto hacia el flujo sanguíneo de la madre. arroja una alta tasa de resultados falsos positivos y algunos falsos negativos.

DIAGNÓSTICOECOGRAFÍA

puede detectar la ausencia de la porción superior de una cabeza

fetal desde aproximadamente la doceava semana de

gestación.

o No existe cuero cabelludo y el cráneo está abierto desde el vértice hasta el agujero occipital.

o El encéfalo expuesto tiene un aspecto hemorrágico y fibroso

o Órbitas hinchadas y los ojos sobresalen

o El recién nacido es “parecido a un sapo”

EXAMEN FÍSICO

TRATAMIENTOo No se recomienda medidas para prolongar la vida.

PRONÓSTICOo El pronóstico es pésimo, la muerte se produce a las pocas

horas o días del nacimiento.

ENCEFALOCELEEs una enfermedad rara del grupo de los defectos en el cierre del tubo neural, la cual se caracteriza por herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges a través de un defecto cranealEl contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo.

La cubierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos a una delgada capa meníngea

INCIDENCIAEncefaloceles ocurren en aproximadamente 1 de cada 5,000 – 10,000 nacidos vivos, constituyendo el 10 % a 20% de todas las malformaciones craneoespinales.

Las encefaloceles en el Asia se localizan principalmente en la parte anterior, mientras que en América y Europa, el 70% se localizan en la parte posterior.

Las lesiones anteriores son aproximadamente igual en hombres y mujeres, mientras que las lesiones posteriores son más frecuentes en mujeres.

Las encefaloceles se localizan en la región occipital en el 75% de los casos y en alrededor del 15%, pueden localizarse en región parietal, frontal y sincipital

ETIOLOGÍA Encefalocele primarios son congénitas y presente en el nacimiento: Sincipital, Basal y Occipital.

causa desconocida

Se relaciona con factores como: Herencia multifactorial

Anomalías cromosómicas: Trisomías 13 y 18

Mutación génica aislada: Síndrome de Meckel Factores maternos predisponentes: Diabetes mellitus, hipertermia materna (antimitótico), la irradiación, la

hipoxia.Infección viral (Toxoplasmosis)

Probablemente hereditario, pero con modo de transmisión no establecido

CLASIFICACION DE LAS ENCEFALOCELESSEGÚN SU ESTRUCTURA

MeningoceleMeningoencefalocele

  SEGÚN LA LOCALIZACIÓN

 POSTERIOR

Supratorcularinfratorcular

 ANTERIOR

Frontal

SincipitalNasofrontal, nasoetmoidal y naso-orbitaria

BasalTransetmoidal y transesfenoidalHay dos grupos fundamentales: un tipo de

encefaloceles se localiza en la bóveda y otro tipo en la base del cráneo.

Son las más frecuentes en América y Europa, aproximadamente constituyen el 70% y muchas veces se asocian a otras lesiones del SNC, suelen acompañarse de hidrocefalia.

ENCEFALOCELES POSTERIORES

SUPRATORCULARES

Las lesiones que están localizadas por encima de la prensa de herófilo. Más a menudo contienen tejido neural displásico. Raramente, el tejido cerebral aparece normal.

SUBTORCULARES

Las lesiones por debajo de la prensa de herófilo suponen similares problemas que las lesiones que se encuentran por encima de ésta, con la posibilidad adicional de inclusión del tallo cerebral y el cerebelo en la encefalocele.

Tumoración posterior Hidrocefalia Las convulsiones pueden ocurrir y están

probablemente relacionadas al grado de disgenesia del SNC.

Déficit visual.

CUADRO CLÍNICO DE LOS ENCEFALOCELES POSTERIORES

Los estudios de imagen deben proporcionar una guía adecuada sobre la anatomía para así evitar sorpresas durante la resección, se usa la TAC y RM.

IMÁGENES

TRATAMIENTO

Es quirúrgico y debe ser precoz

porque tiene tendencia a aumentar

rápidamente de tamaño.

Los parámetros de la operación son remover el saco, preservar el tejido neural funcional y realizar el cierre con piel no displásica.

PRONÓSTICOEl pronóstico neurológico de una encefalocele de localización posterior, está predeterminado por el tamaño de la encefalocele, la cantidad de tejido neural en el saco, y el grado de microcefalia

El desarrollo neurológico en muchas instancias es normal, algunos defectos están totalmente cubiertos con epitelio, piel no displásica, y la hidrocefalia es inusual, no obstante la disrupción craneofacial asociada puede variar a masiva.

ENCEFALOCELES ANTERIORES

Se clasifican en : frontal, basal y sincipital, Casi todas estas encefaloceles contienen tejido neural por lo tanto son meningoencefaloceles

ENCEFALOCELES FRONTALESMasa extrínseca cerca al dorso de la nariz, órbitas o frente y casi siempre contiene tejido cerebral.

Frecuentemente consisten en tejido lipomatoso y conectivo así como elementos neurales malformados, y ellos a menudo incluyen el cuerpo calloso.

Existe un marcado retardo mental, convulsiones, y en ocasiones incluso hidrocefalia.

El diagnóstico por ecografía es vital para elegir la vía del parto, que debe ser por cesárea para evitar el traumatismo en el canal del parto

Las indicaciones para la reparación de una encefalocele frontal son usualmente estéticas.

ENCEFALOCELE SINCIPITAL

Se ubican en la unión frontomediofacial y son clasificados como nasofrontales, nasoetmoidales, o nasorbitarias dependiendo del lugar

de la lesiónENCEFALOCELE

FRONTO-NASAL Muchos infantes con estas lesiones, tienen desplazamiento de las paredes mediales de las orbitas, las cuales deben ser corregidas, dentro de las primeras semanas de vida para prevenir la progresión de las deformidades

óseas que ocurren con el crecimiento

ENCEFALOCELE NASOORBITARIA

Si el defecto craneal es pequeño, la

reparación ósea no es requerida. Si el defecto óseo es

extenso, hueso puede ser removido de un

área detrás de la línea de origen del cuero cabelludo y ubicado

en esta nueva localización.

ENCEFALOCELE NASO-ETMOIDAL

El defecto está situado entre el hueso nasal y los cartílagos nasales y la hernia se produce a través de un defecto entre el hueso frontal y el etmoides (lamina

cribosa).

ENCEFALOCELE FRONTO-NASAL

ENCEFALOCELE NASO-ETMOIDAL

los defectos óseos están localizados

posteriormente en la base del

cráneo. Se subdividen en transetmoidal,

transesfenoidal, esfenomaxilar y

esfenorbital.

Estas lesiones son la que

mayormente contienen

estructuras como el hipotálamo,

glándula pituitaria y tronco

encefálico y se asocian a

malformaciones como labio

leporino

En infantes la lesion puede ser anunciada por

una obstrucción nasal. Además

puede ser confundida con

un pólipo, la biopsia de esta lesión puede

provocar rinorrea debido a LCR.

ENCEFALOCELES BASALES

Figura:Gran defecto en la placa cribiforme mostrando una masa de tejido blando y fluido. La herniacion a través del defecto en la parte posterior del seno etmoidal está junto al lóbulo frontal derecho. Correspondería a una encefalocele transetmoidal

Los estudios diagnósticos por imagen incluyen la RM y TAC, son necesarios para la definición precisa de la lesión

• alteraciones visuales• microcefalia • retraso mental • crisis convulsivas• manifestaciones nasales y auditivas en las encefaloceles

sincipitales • deformidades faciales en encefaloceles de la base del cráneo • hiperterolismo o posición inadecuada de los ojos en

encefaloceles de la base del cráneo • déficit neurológico el cual depende del tejido nervioso incluido

en la malformación

CLÍNICAdependen de la zona del cerebro herniada, siendo los síntomas y

signos más frecuentes

La presencia de hidrocefalia y de bastante tejido nervioso en el interior es un signo de mal pronóstico.

USDetermina la presencia o ausencia de tejido sólido dentro del saco. Dependiendo del tamaño, una lesión frontal puede o no puede ser visible en el US fetal.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOSLa TAC o RM son métodos preferibles para

diagnosticar el contenido de los encefaloceles y la presencia de hidrocefalia.

EVALUACIÓN DENTRO DEL UTERO

EVALUACIÓN DESPUES DEL NACIMIENTO

Examen físico: Formación quística, de consistencia renitente, cubierta de cuero cabelludo en su parte cercana a la base, el resto es piel lisa y brillante, son de tamaño variable, pudiendo alcanzar dimensiones mayores que el perímetro del cráneo.

RM: Define con exactitud los contenidos del encefalocele y es de elección para lesiones anteriores y posteriores suplementada por resonancia magnética angiográfica.

US: Después de la reparación el US craneal es un adecuado medio de seguimiento para determinar el tamaño de los ventrículos y determinar el desarrollo de hidrocefalia progresiva.

En general, el tratamiento encefaloceles es quirúrgico y no debe demorarse porque aumentan de tamaño y producen defectos físicos.

TRATAMIENTO

La intervención debe planearse tenido en cuenta que pueden existir otras anomalías, tales como la hidrocefalia en las encefaloceles occipitales, la cual requiere la implantación de una válvula. 

Para su extirpación, se diseca la base del quiste y se respeta, si es posible, la posición del encéfalo implicada en la malformación, para restituirla a la cavidad craneal.

III. DISRAFIAS DEL NEUROPORO POSTERIOR

Disrafismo Espinal

Malformaciones congénitas de la médula

espinal

Se caracteriza por la fusión

imperfecta de las estructuras

neurales, óseas y

mesenquimatosas de la línea

media.

En casi todos los casos de disrafismo espinal se

objetiva una espina bífida.

Espina bífida

OcultaSintomática

Asintomática

Espina bífida abierta o tumoral

Mielosquisis

Meningocele (8,5%)

Mielomeningocele (85%)

Clasificación

ESPINA BÍFIDA OCULTA SINTOMÁTICA

Elemento común: defecto congénito del cierre del neuroporo posterior, se

manifiesta externamente con espina bífida.

Se acompaña de

alteraciones

•Sinus dérmico•Teratoma sacro•Meningocele sacro anterior•Quiste neuroentérico•Meningocele oculto

intrasacro•Lipomielomeningocele•Lipoma lumbosacro•Atadura espinal•Duplicación espinal

•Tipo I: Diastematomielia•Tipo II: Diplomielia

Alteraciones

Sinus dérmicoEn línea media vertebral

Ausencia de piel sacabocado, y un trayecto fistuloso hacia la meninge

No compromiso neural

Urgencia quirúrgica en previsión de una meningitis bacteriana por la fístula.

Teratoma sacroMeningocele sacro

anterior

Lipomielomeningocele

No siempre en línea media, lumbo sacro.Ubicación: extrarraquídeo, intrarraquídeo e intradural.

Lesión neurológica

Lipoma lumbo sacro

• A veces se aprecia en su interior:– Meningocele pequeño– Mielomeningocele– persistencia de

ligamento duro sacro coxígeo

Duplicación espinal

- Hipertricosis en piel de línea media raquídea- Coincide con un espolón osteocartilaginoso procedente del cuerpo vertebral hacia el canal raquídeo, que corta o parte en dos la médula espinal

Duplicación espinalDiastematomielia

• Único canalDiplomielia

• Doble canal

ESPINA BÍFIDA OCULTA ASINTOMÁTICA

Fallo en la formación y cierre completo de láminas, no se forma la apófisis espinosa.

No afectación del tubo neural y no hay déficit neurológico.

Asintomáticos, hallazgo casual en la Rx lumbosacra.

Localización más frecuente L5 o S1.

ESPINA BÍFIDA ABIERTA

Espina bífida quística o mielodisplasia.

Defecto de cierre en la piel, arco posterior vertebral y médula.

Puede localizarse a nivel tóraco‐lumbar, lumbar o sacro.

El déficit neurológico dependerá del nivel y de la gravedad de la falta de cierre del tubo neural.

Mielosquisis / MieloceleLa placa neural está abierta y expuesta

a la intemperie.

LCR sale espontáneamente

Déficit neurológico completo por

debajo de la lesión.El fallo en el cierre sucede antes del

día 28.

MielomeningoceleEl tubo neural está casi cerrado, pero hay una

zona quística epitelizada en comunicación con el espacio subaracnoideo.

No sale LCR, menor alteración neurológica por debajo de la lesión.

Sucede después del día 28 de gestación.

Meningocele

Hay sólo raquisquisis.

El contenido es únicamente LCR

recubierto por duramadre y por la piel, manteniendo

la comunicación con el espacio subaracnoideo.

La médula no presenta alteraciones.

Clínica

La malformación es visible en el momento de nacer.

Dependiendo de la altura en que se localice y del

tipo de afectación del tubo neural, lesión motora y sensitiva más o menos

completa en las extremidades

inferiores.

Diagnóstico

Pre-natal

Durante el embarazo, alfa-feto proteína en el suero de la madre o en líquido amniótico.Ecografía o RM.

Post natal

La Rx y la RM completan el proceso diagnóstico, que ha de incluir el estudio de craneal y de la charnela occipitocervical.Diagnóstico: Meningocele, Mielomeningocele, muestra de LCR por punción directa desde la base de la lesión vía cutánea normal (citoquímico y gram).

TratamientoReparación quirúrgica,

reconstruyendo los planos de duramadre, musculo y piel, evitando la salida de LCR y

cuidando de no lesionar la placa neural.

Ha de ser realizado de forma urgente, sobre todo si hay salida

espontanea de LCR.

Es muy frecuente que, una vez reparado, desarrolle hidrocefalia

que precise una derivación ventrículo peritoneal.

IV. CRANEOSINOSTOSIS(CRANEOESTENOSIS)

Cierre prematuro de las suturas

“es una alteración congénita en la que se

produce el cierre prematuro de una o más de

las suturas que separan los huesos craneales”

SUTURAS CRANEALES

TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

Según el tipo de sutura afectada

Simples Múltiples

1.- Escafocefalia o Dolicocefalia 2.- Plagiocefalia Anterior 3.- Braquicefalia 4.- Trigonocefalia 5.- Plagiocefalia Posterior 6.- Turricefalia 7.- Oxicefalia  

1.- Crouzon 2.- Apert 3.- Pfeiffer 4.- Chotzen

SINOSTOSIS SAGITAL (ESCAFOCEFALIA)

Es la más común de las craneosinostosis.(40-60 % de los casos)

80% de los casos suceden en hombres. Diámetro A-P alargado , con prominencia frontal y

occipital. Diámetro biparietal se encuentra acortado. se palpa cresta sagital tipo quilla. Normales

SINOSTOSIS CORONAL 20-30% de los casos Es más común en mujeres.

• aplanamiento frontal del lado afectado.• margen supraorbitario muy elevado(signo del ojo de arlequín en la

radiografía),• protuberancia frontotemporal compensadora contralateral. • La órbita rota hacia afuera en el lado afectado, lo cual puede

producir ambliopía.

SUTURA CORONAL UNILATERAL(PLAGIOCEFALIA ANTERIOR)

SINOSTOSIS CORONALLA CRANEOSINOSTOSIS CORONAL BILATERAL

(BRAQUICEFALIA) frente ancha y aplanada (acrocefalia). Se encuentra acortado el diámetro A-P y aumentado el diámetro

biparietal.

El 30% de las plagiocefalias anteriores y el 60% de las braquicefalias se asocian a malformaciones congénitas, como la sindactilia y cardiopatías congénitas.

SINOSTOSIS METÓPICA (TRIGONOCEFALIA)

< del 10 % Cráneo en cuña cierre prematuro de la sutura frontal o metópica. La mayoría de ellos tienen una anormalidad en el cromosoma 19p además

de retraso mental. Se asocia con alteraciones en la línea media, como holoprosencefalia.

SINOSTOSIS LAMBDOIDEA

más común en varones (4:1) y el lado derecho es el afectado en el 70% de los casos.

Secundaria a la sinostosis lambdoidea se observa la asimetría facial, a diferencia de la plagiocefalia posicional, en donde no se observa esto.

Sinostosis lambdoidea unilateral( plagiocefalia posterior), ocasiona aplanamiento occipital con abombamiento frontal contralateral. La oreja en el lado del aplanamiento occipital está desplazada hacia atrás.

Sinostosis Lambdoidea bilateral produce turricefalia con ambas orejas desplazadas hacia delante y hacia abajo. Existe aumento en altura y acortamiento del diámetro A-P.

CUADRO CLINICO fontanela tensa o abultada somnolencia irritabilidad, llanto agudo mala tolerancia oral, vómitos explosivos incremento de perímetro cefálico convulsiones ojos prominentes e incapacidad del niño

de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante

retardo en el desarrollo

DIAGNOSTICO 1. Palpación.

2. Medir el perímetro cefálico 3. La presión con los pulgares, intentando desplazar los huesos hacia los lados de la sutura. 4. Radiografía de cráneo:

5. TAC:

6. gammagrafía ósea con tecnecio

a. Falta de translucidez en el centro de la sutura. b. Evidencia la fusión y manifestaciones de hipertensión endocraneana.

a. delimitar el contorno craneal. b. engrosamiento y/o abultamiento c. Evidencia de hidrocefalia d. aumento del espacio frontal subaracnoideo. e. mejor visualización de anormalidades.

• Debido al rápido crecimiento cerebral, es crucial realizar un tratamiento quirúrgico precoz(osteotomía)

• Se ha demostrado que la mejor edad para la cirugía son los 6-9meses de vida, ya que la calota aún es maleable, y además, lo suficientemente resistente para soportar su manipulación

TRATAMIENTO

ESCAFOCEFALIATRATAMIENTO CON CRANIECTOMÍA EN “PIEL DE OSO”.

A. Cráneo escafocefálico visto desde arriba, donde se observa osteotomía en “piel de oso” (→←) y formación de neosuturas (▲). B. Cráneo escafocefálico visto de perfil, donde se observa la osteotomía en “piel de oso” y los sitios de corte sobre el occipital, en los casos en que hay una protrusión importante (→), y en la fosa temporal, sobre el pterion (●).

BraquicefaliaTécnica del avance fronto-orbitario.

A. Cráneo braquicéfalo, vista de perfil. Se observa la disminución del diámetro antero-posterior (→). B. Planeación del avance fronto-orbitario. Se observan las líneas de corte sobre el hueso (←). C. Avance realizado. Se observa el “bandeau” frontal y el avance realizado (→) visible sobre el puente de la nariz, así como el espacio que evidencia el avance de la concha frontal (●) y los trozos de hueso que ayudan a mantener el avance (←).  

ENFERMEDAD DE CROUZON

Braquicefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.

Hereditaria dominante, algunos sin historia familiar

SINDROME DE APERT

Llamado acrocefalosindactilia. Sindactilia de los pies y las

manos, Atresia de coanas, Megalocórnea, estrabismo,

hipoplasia orbitaria y otras malformaciones.

De transmisión autosómica dominante

SÍNDROMES DE CROUZON Y APERT. Tratamiento quirúrgico

Apert y Crouzon.A. Antes del avance en monobloc. Líneas de corte para el avance monobloc ( ). Pliegue antimongoloide (►). Retroceso e hipoplasia del tercio medio (*). ↘Inversión de la mordida con la arcada dentaria inferior por delante de la superior (▼). B. Corrección quirúrgica con avance en monobloc. Magnitud del avance, trinchera de separación del colgajo de cara y cráneo (●). Colgajo frontal (Δ). “Bandeau” frontal (→). Pieza monobloc, avanzada (→). Cigoma, separado del malar ( ). ↙

v. Hidrocefalia congénita

EPIDEMIOLOGÍA

Hidrocefalia congénita: 0,9 a 1,8 / 1000 nacidos vivosLigero predominio en hombres.

Primer embarazo en mujeres añosas, aumenta la incidencia de malformaciones del Sistema Nervioso Central.

hidrocefalia asociada a mielomeningocele : 1,3 a 2,9 / 1000 nacidos vivos.

DEFINICIÓN:El Hidrocéfalo congénito se define como la dilatación anormal del sistema ventricular con aumento del volumen del LCR, que se desarrolla fundamentalmente entre la 20 semanas de gestación y 1 año de edad; caracterizándose por incremento del perímetro cefálico y manifestaciones clínicas de hipertensión endocraneana

ETIOLOGÍA• Estenosis acueductal 33%• Mielomeningocele (Arnodl Chiari) 28%• Hidrocefalia comunicante 22%• Malformación Dandy Walker 7%• Otros 10%J. Volpe. Neurology of the New Borne. 3a edicion, 31-35, 1994

Se asocia a:• Defectos cromosomicos• Otros sindromes• Espina bifida• Defectos cardiacos• Defectos de caderaTexas Birth Defects Monitoring Division, hydrocephaly, p 1-6, march 2002

ETIOLOGÍA

Si la causa está determinada genéticamente, suele deberse a tres posibles malformaciones:

1/ estenosis del acueducto de Silvio

2/ malformación de Chiari

3/ síndrome de Dandy Walker

HJ López. Hidrocefalia congénita asociada a Síndrome de Dandy-Walker. Rev Mex Ped; 67; 77-82; 2000.

Causas de hidrocefalia congénita

ESTENOSIS ACUEDUCTAL:

Obstrucción parcial o total, que puede deberse a malformaciones estructurales congénitas, hemorragias, infecciones, neoplasias, malformaciones vasculares

HJ López. Hidrocefalia congénita asociada a Síndrome de Dandy-Walker. Rev Mex Ped; 67; 77-82; 2000.

la estenosis hereditaria es transmitida como un rasgo recesivo ligado a X

Sindrome de Bickers-Adams. [A] Macrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio con dedos gordos corticales; [B] deformidad en

flexión y aducción del dedo gordo.

Arnold Chiari:Chiari en 1891 y 1896 describió por primera vez las malformaciones que llevan su nombre y que se caracterizan por elongación y protusión de estructuras encefálicas a través del foramen magno en el canal espinal cervical.

Síndrome de Dandy Walker: La tríada característica para establecer el

diagnóstico es: hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo.

HJ Lopez. Hidrocefalia congenita asociada a Sindrome de Dandy-Walker. Rev Mex Ped; 67; 77-82; 2000.

FISIOPATOLOGÍA

Aumento de la resistencia a la circulación de

LCR

Hiperproducción de LCR

Aumento de la resistencia a la absorción por

incremento de la Presión venosa

LCRProtege mecánicamente al

parénquimaProducción:– Pared ependimaria– Plexo coroideo (40%)– Líquido intersticialAbsorción:– Vellosidades– Linfáticos de vainas de n.

craneales y raíces– Capilares• Producción: 500 ml/día• Volumen ventricular : 150 ml• Renovación /6-8h

CLASIFICACIÓNSegún Tipo

hidrocefaliaCaracterización

Comunicación entre el sistema ventricular y el espacio sub aracnoideo

Comunicante Libre comunicación entre sistema ventricular y espacio subaracnoideo cerebral y espinal (el bloqueo más allá de los ventrículos, generalmente en cisternas de la base)

No comunicante

Obstrucción dentro del sistema ventricular

Grado de actividad Activa Mantienen las alteraciones de la dinámica del LCR y por tanto sus implicaciones fisiopatológicas progresivas sobre el encéfalo

Detenida No activos los factores que provocaron hidrocefalia en un pasado, pero mantiene aumento del tamaño ventricular.

Evolución clínica Aguda Su evolución es en horas o pocos díasSubaguda Evoluciona en el término de semanas

Crónica Comienzo insidioso evoluciona meses o añosPresión intracraneal Hipertensa PIC siempre > 15 mm Hg ó 200 mm agua

A baja tensión PIC la mayor parte del día en límites normales.La monitorización en 24 horas muestra momentos de elevación >15 mm Hg. Provoca hidrocefalia crónica.

Ex-vacuo Los ventrículos aumentan de tamaño como resultado de atrofia cortical primaria (el tejido nervioso que se pierde por el proceso degenerativo es ocupado por LCR). La presión es normal siempre. No requiere tratamiento neuroqirúrico por no existir diferencias entre líquido producido y reabsorbido

Existencia bloqueo a la circulación de LCR o no

Obstructiva Obstrucción al libre flujo de LCR que le impide llegar a las vellosidades aracnoideas.No importa donde esté la obstrucción.

No obstructiva Rara. Ocurre por hiperproducción de LCR o incompetencia de las vellosidades aracnoideas para la adecuada reabsorción.

Número de Ventrículos involucrados

Univentricular Un solo ventrículo; por ejemplo un ventrículo lateral por obstrucción del agujero de Monro

Biventricular Dilatación de los dos ventrículos laterales, como se ve en tumores de la región anterior del III ventrículo y selares.

Triventricular Dilatación de los ventrículos laterales y el III ventrículo. Oclusión en la parte posterior del III ventrículo y acueducto de Silvio.

Tetraventricular Cualquier lesión después de la salida de los agujeros de Luschka y Magendie. Se dilatantodos los ventrículos.

CLASIFICACIÓN FISIOLÒGICA

No Comunicantes Lesión congénitaObstrucción del acueducto Gliosis

Estrechez

Septum

Estrechez verdadera

Atrofia del foramen de Lushka y Magendie

Masas quistes benignos intracraneales

malformacionesvasculares

Tumores

Lesiones adquiridas

Estenosis del acueducto

Inflamaciones Ventriculares

Masas Tumores

Masas no neoplásicas

Comunicantes Lesión congénitaArnold ChiariEncéfaloceleInflamación de leptomeningesLisencefalia

Lesiones adquiridasInflamación de la Leptomeninges

InfecciónHemorragiaOtros Síntomas

Masas TumoralesNo tumorales

PlatibasiaNo comprobadas Sobre producción de Líquido Céfalo Raquídeo

Alteración de la absorción de Líquido Céfalo Raquídeo

CUADRO CLÍNICO

Macrocranea

perímetro cefálico mayor de 2 cm. respecto al perímetro toráxico incremento en el PC > 2 desviaciones estándares para la edad durante el primer año de vida, concomitantemente con PC > 2 desviaciones estándares sobre el promedio para el tamaño actual

fontanela anterior tensa

diastasis de las suturas craneales

irritabilidad

vómitos

signo del sol poniente ( Síndrome de Parinaud )

retraso del desarrollo psicomotor

dilatación de las venas del cuero cabelludo

trastorno del sensorio

espasticidad generalizada progresiva.

Diagnóstico:

Clínicos: Manifestaciones clínicas de hipertensión endocraneana entre la 20 sem de gestación y el primer año de edad.Neuroimagenes: Dilatación anormal del sistema ventricular

• PRENATAL. Madre con polihidramnios, control ultrasonográfico fetal demostrará macrocefalia con medición de ventrículos más de lo normal.

• POSTNATAL. Prematuro o neonato a término, 40 semanas, con macrocrania, mayor del percentil 75; es decir, más de 36 cm.

• LACTANTE.: PC=             TALLA + 10 + - 1                         2ESCALA DE PIZARRO:

•         1er. trimestre          1,5 cm/mes•         2° trimestre         0,8 cm/mes•         3° trimestre         0,5 cm/mes•         4° trimestre         0,3 cm/mes

CRITERIO POR IMÁGENES:

• Radiológicamente se apreciará la diastasis de suturas y con el uso de la TAC cerebral y de la RMN.

• Criterios ultrasonográficos: Se usará la ecografía

transfontanelar para demostrar los diversos grados de hidrocefalia, midiéndose el tamaño ventricular y de manto cerebral.

Diagnostico

Hidrocefalia en un feto de forma severa y progresiva

Feto de 22 semanas de gestación en el que observamos dilatación de los ventrículos laterales

Diagnostico

Diagnostico

GRADOS DE HIDROCEFALIA SEGÚN LA ESCALA MORLAN

TRATAMIENTO

Trepanopunción frontal. Trepanofunción occipital

Derivación ventrículo peritoneal

Derivación ventrículo_atrial

Derivación lumbo-peritoneal

COMPLICACIONES DEL SHUNTExposición de Shunt

Obstrucción Proximal del Catéter

Rotura y Migración Proximal de Catéter

Rotura o Migración Distal del Catéter:

Obstrucción Proximal del Catéter Ventricular

Obstrucción Distal del Catéter Intraperitoneal• Tipo I: Obstrucción Intraluminal. Por acodamiento o por ingreso de tejido epiploico, muscular o graso dentro de las fenestraciones del catéter distal.

• Tipo II: Obstrucción Extraluminal. Por pseudoquiste epiploico pericatéter, el paciente presentará signo de colección líquida pericatéter a nivel subcutáneo de abdomen-tórax- cuello y/o cuero cabelludo lo cual puede comprobarse inyectando en el reservorio 8 GC de jopamiron 300 y tomando RX de abdomen incidencia AP y LAT.Infecciones Postoperatorias

• Inmediatas• Mediatas

Pronostico:

48 (100%) 11(23%) 37 (77%No tratados y muertos derivados

5 murieron(10%)32 (67%) sobrevivieron

17(35%) normal

6(12%) IQ 65-80 9(20%) IQ - 65

Volpe

La historia natural de la hidrocefalia sin tratamiento:

50% muere en los primeros 3 años20% alcanza la edad adultaDe estos solo el 30% tendra

inteligencia normal

Hydrocephalus—what’s new? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2001;85:F149–F154 F149

CONCLUSIONEsLogramos reconocer los componentes del sistema nervioso, su origen embriológico, el desarrollo de estas y las patologías relacionadas a las estructuras nerviosas mencionadas

Disrafia es toda malformación ocasionada por un cierre defectuoso del tubo neural, hueso, piel y/o musculo suprayacente que cubren al tubo neural, se considera posterior a nivel caudal el cierre ocurre al día 25y anterior o craneal y el cierre ocurre al día 27, las disrafias del neuroporo anterior son anencefalia y encefaloceles.Disrafismo espinal comprende un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas de la médula espinal que se caracteriza por la fusión imperfecta de las estructuras neurales, óseas y mesenquimatosas de la línea media y en casi todos los casos de disrafismo espinal se objetiva una espina bífida, es decir, un disrafismo de las estructuras óseas debido al cierre incompleto de los arcos vertebrales.La craneosinostosis en el cierre temprano de las suturas craneales, la más frecuente es la sinostosis sagital (escafocefalia) y pueden causar complicaciones tales como hipertensión intracraneal, retraso mental, problemas visuales, deformidades, etc.

La hidrocefalia congénita se define como la dilatación anormal del sistema ventricular , que se desarrolla entre la 20 semanas de gestación y 1 año de edad; se caracteriza por el incremento del perímetro cefálico y clínica de hipertensión endocraneana ; siendo su tratamiento de elección la derivación ventrículo – peritoneal (DVP).