Malformaciones torácicas congénitas

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MALFORMACIONES TORÁCICAS CONGÉNITAS MEDICINA IV César del Castillo José Chahuan Romina Ovalle Sebastián Quinteros

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Patologías torácicas congénitas más prevalentes en el mundo.Perteneciente a un seminario hecho por mí y compañeros de cuarto año de medicina para el integrado de Broncopulmonar (Neumología).

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MALFORMACIONES TORÁCICAS

CONGÉNITAS

MEDICINA IV

César del CastilloJosé Chahuan

Romina OvalleSebastián Quinteros

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TEMAS A DISCUTIR

1. Pectum Excavatum2. Pectum Carinatum3. Síndrome de Poland4. Defectos Esternales5. Cifoescoliosis6. Desórdenes Esqueléticos Difusos7. Espondilitis Anquilosante8. Primera Costilla Accesoria9. Toracoplastía

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PECTUM EXCAVATUM

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PECTUS EXCAVATUM (PE)(PECHO EXCAVADO, HUNDIDO O EN EMBUDO)

DEFINICIÓN Depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores y cuya etiología aún permanece desconocida.

- Mayoría de los casos son congénitos

-Presentación clínica de amplio espectro: leve o apenas imperceptibles → hasta severa y sintomática

La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos, siendo el principal motivo de consulta los problemas psicológicos asociados a esta deformidad.

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EPIDEMIOLOGÍA- 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del tórax, siendo considerada la malformación torácica más frecuente.

- Hasta el 40% de los pacientes tiene historia familiar de la enfermedad.

- Incidencia estimada en 1 / 700 – 1000 RNV.

- Más frecuente en el sexo masculino en una relación de 4 a 1.

- Se asocia a otras anormalidades del sistema músculo esquelético: ● Escoliosis ● Cifosis ● Sd de Marfán ● Sd. Ehlers Danlos-

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CLÍNICA

Pectus asimétrico

14/30

Pectus simétrico 16/30

Compresión cardiaca en TAC o ecocardiografía

15/30

Disfunción ventricular derecha

08/30

Prolapso de válvula mitral

05/30

Arritmia 01/30

Dolor torácico 12/30

Palpitaciones 11/30

Disnea en ejercicio

09/30

Baja autoestima 15/30

Sd Ehlers Danlos 01/30

Escoliosis 10/3

CLC/Revista Medica Julio 2004/artículo 1

MayoríaMayoríaASINTOMÁTIASINTOMÁTI

COSCOS

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Corrección mínimamente invasiva (Operación de Nuss) del pectus excavatum en pacientes adultos. Rev Méd Chile 2009; 137: 1583-1590

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REPERCUSIÓN RESPIRATORIA

ESPIROMETRÍA EN PACIENTES CON PECTUS EXCAVATUMMardones P, Varela P, Saldaño G, Herrera O, Astorga L, Wevar ME.Unidad de Broncopulmonar y Servicio de Cirugía Hospital Luis Calvo

Mackenna.

- Espirometría en 80 pacientes con medición de CVF, VEF1, VEF1/CVF, FEF25-75. - Resultados: - 45% de normalidad. - 31,2% alteración restrictiva - 23,8% alteración obstructiva.

-Conclusiones: El PE se asoció a alteraciones obstructivas y restrictivas especialmente en niños mayores de 10 años de edad. Rev Chil Pediatr 2007; 78 (6): 623-684

- Deterioro a largo plazo en función pulmonar, atribuible a mayor rigidez de pared.

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ESTUDIO TAC y Ecocardiografía. Evaluación de la severidad: Índice de Haller mayor

a 3.25 se acepta que corresponde a una deformidad en rango patológico.

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TRATAMIENTO Asintomáticos y leves: Plan de ejercicios para lograr

corrección postural.

Sintomáticos y con marcada deformidad: evaluación bronco pulmonar, cardiológica y psicológica para pesquisar posibles repercusiones funcionales y psicológicas.

Cirugía de Nuss, indicaciones: - Estética - Compresión cardiaca - Función pulmonar

alterada.

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Sin embargo algunos estudios demuestran que la cirugía no mejora significativamente la función pulmonar

Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: a meta-analysis. Eur J Cardiothorac Surg. 2006 Oct;30(4):637-43. Epub 2006 Aug 8

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PECTUM CARINATUM

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DEFINICIÓNProtrusión de la pared anterior del tórax, producto del sobrecrecimiento de los cartílagos costales con protrusión hacia delante del manubrio, cuerpo esternal y apéndice xifoide.

Simétricos o asimétricos.

Según la localización de la deformidad se pueden dividir en:

 1. Condrocorporal o baja (unión esternón con xifoides).

       2. Condromanubrial o alta.       3. Deformidad media.

PECTUS CARINATUM (PC)(TÓRAX EN QUILLA)

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EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1:3000 RNV Más frecuente en el sexo masculino en una

relación de 4 a 1. Relación con Pectus Excavatum 1:5. Puede asociarse a anomalías

muscoloesquléticas, la más frecuente es escoliosis, otras son síndrome de marfán, neurofibromatosis y síndrome de Poland.

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CLÍNICA

En general son asintomáticos. El principal motivo de consulta es por razones

estéticas y su repercusión psicológica

● Quirúrgico: Cirugía de abramson.

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SÍNDROME DE POLAND

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SINDROME DE POLAND Enfermedad congénita caracterizada por:

Aplasia o Hipoplasia del Pectoral Mayor** Agenesia del Pectoral Menor Sindactilia Ipsilateral

Menos frecuentemente se acompaña con: Agenesia o Hipoplasia de la 2ª a 5ª costilla ipsilateral Hipoplasia de otros músculos torácicos (escapulares) Agenesia falángica distal ipsilateral

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SINDROME DE POLAND Epidemiología:

Es la única malformación unilateral congénita Afecta en 75% casos el lado derecho Frecuencia de 1:30.000 a 1:40.000 RNV Frecuente en varones

Etiología: No existe patrón de herencia ni factores de riesgo

conocidos hasta el minuto. Teoría: Problemas Arteria Subclavia, migración anormal

células embrionarias.

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SINDROME DE POLAND

Problemas Respiratorios: Posible Respiración Paradojal Pulmón poco protegido

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SINDROME DE POLAND

Diagnóstico: Aplasia pectoral más un signo adicional TAC evalúa grado

Tratamiento: Quirúrgico

Pronóstico: Excelente Cirugía Costal en algunos casos puede provocar patron

respiratorio de tipo restrictivo.

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PENTALOGÍA DE CANTRELL

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PENTALOGÍA DE CANTRELL

Enfermedad congénita caracterizada por: Ectopia Cordis (asociado a tetralogía de Fallot) ** Defecto de la Pared Abdominal (onfalocele) ** Disrupción del Diafragma Anterior Disrupción del Esternón Distal Disrupción del Pericardio Diafragmático

Clase I 5 signos (Dx Definitivo) ** Clase II4 signos (Dx Probable) ** Clase III3 signos (Expresión incompleta)

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PENTALOGÍA DE CANTRELL Epidemiología:

SUUUUUPER RARO!! Frecuencia de 1:65.000 a 1:200.000 RNV En bibliografía hay menos de 90 casos estudiados. Mortalidad inicial de 25%

Etiología: Misoprostol como abortivo fallido. (1er trimestre) Uso de cocaína por parte de la madre Teorías: Cromosoma X, Ambiente Uterino raro, Disrupción

vascular (misoprostol). Puede Asociarse a otros defectos: esternón bífido,

problemas de SNC, divertículo de Meckel, poliesplenia, etc.

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PENTALOGÍA DE CANTRELL

Problemas Respiratorios Disminución de la Distensibilidad Pulmonar. Falla de crecimiento pulmonar intrauterino Hernias Diafragmáticas producen Distress Respiratorio. Posible Sindrome Restrictivo ante Reparación

Inmediata en un solo paso.

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PENTALOGÍA DE CANTRELL

Diagnóstico: Ultrasonografía fetal (1er trimestre) Tomografía Helicoidal RNM

Tratamiento: Cirugía en multiples etapas. Proteger las vísceras expuestas y corregir cardiopatía

Pronóstico: Depende de Extensión del Defecto, Dx temprano y

manejo perioperatorio. Sobrevivencia post Cx 5%

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FISURA ESTERNAL

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ESTERNÓN BÍFIDO Enfermedad congénita que puede afectar tanto la parte

superior esternal como la inferior. Puede ser de tipo Completa o Incompleta.

Fisura Esternal Superior Sin patología cardiaca Fisura Esternal Inferior Con Posible patología cardiaca Fisura Esternal Completa Patología Cardiaca segura.

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ESTERNÓN BÍFIDO

Epidemiología: Frecuencia de 1:20.000 a 1:200.000 RNV

(Cantrell)

Etiología: Teoría: ruptura del Corion entre la 6ª - 9ª semana

agravada por la compresión cardiaca. Falta de unión de los primordios laterales (meso)

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ESTERNÓN BÍFIDO

Problemas Respiratorios: Si la Fisura es del segmento superior, no trae

problemas respiratorios. Si es Inferior o Total, se produce SDRA del

neonato y debe ser operado de urgencia

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ESTERNÓN BÍFIDO Diagnóstico:

TAC Ultrasonografía Fetal Radiografía

Tratamiento: Quirúrgico (reparación primaria neonatal) Cirugía depende del tipo de hendidura.

Pronóstico: Bueno Aquellos con Fisura Distal o Completa tienden a

complicarse más (incluso post cirugía).

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CIFOESCOLIOSIS

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Alteración de las curvaturas laterales (escoliosis) y anteroposteriores (cifosis) de la columna vertebral, sea por acentuación de las curvaturas normales o por su inversión. • Cifosis + Escoliosis Región Cervicodorsal.• Origen:

• Congénita• Traumático• degenerativo (espondiloartrosis),• infeccioso (tuberculosis)• idiopático.

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CLÍNICA:

Deformidad aparente.

DISNEA

Espirometría: Patrón restrictivo Gases Arteriales: Hipoxemia e hipercapnia

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SIEMPRE EVALUAR:

Alineación y equilibrio

Buscar asimetrías observando por anterior, posterior y lateral al paciente.

Gibosidades o prominencias

Estimación de curvas fisiológicas desde lateral

Evaluar otras deformidades (pectus excavatum o carinatum)

Valorar las extremidades inferiores

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REPERCUSIÓN RESPIRATORIA

PATRON RESTRICTIVO (magnitud de la curva)

CV, FEV 1, PaO2.

En curvas Severas: Alteración de la compliance pulmonar

atelectasias, atrapamiento aéreo. Hipoxemia Hipertensión pulmonar Cor

pulmonale (TORACÓGENO).

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DIAGNÓSTICO CLÍNICO:

EXPLORACIÓN FÍSICA + RADIOGRAFÍA.

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TRATAMIENTO:

El manejo quirúrgico y/o ortopédico es una NECESIDAD PRECOZ, pues una vez establecido el cor pulmonale se hace más complicado y de menor beneficio el tratamiento correctivo.

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DESORDENES ESQUELÉTICOS DIFUSOS.

Displasia Torácica Asfixiante

Displasia espóndilo- torácica

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DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE

Sinónimos:Síndrome de Jeunedistrofia torácica-pélvica-falángica

Manifestación de una enfermedad autosómica recesiva que implica una

alteración del crecimiento y del esqueleto potencialmente letal.

o Incidencia:

1 a 1,4 por 100.000 a 130.000 RN vivos. No existe predilección étnica ni de sexo.

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CLÍNICA: Tórax estrecho Braquimelia (rizomelia). Anormalidades pélvicas (alas iliacas hipoplasicas) Anormalidades renales Raquis y el macizo craneofacial no están afectados Dificultad respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar

GRAVE y letal. Alimentación Actividad Física Infecciones respiratorias recurrentes.

Complicaciones: Insuficiencia Renal Disfunción hepática

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REPERCUSIÓN REPIRATORIA

HIPOPLASIA PULMONAR: Según su grado:

Forma neonatal potencialmente letal Patrón restrictivo severo; hipoplasia pulmonar severa.

Niños que sobreviven a la etapa neonatal pared torácica estrecha.

DIAGNÓSTICO:Prenatal Ecotomografía:

• Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales.• Ausencia de movimientos respiratorios fetales. • Polihidramnios. • Circunferencia torácica• relación CT/CA (Circunferencia abdominal)

Postnatal: Clínica + Radiografía.

Tratamiento: No existe un tratamiento específico médico o quirúrgico probado; sólo se encamina a preservar la función y a la búsqueda

de otras anomalías (por ejemplo renales).

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DISPLASIA ESPONDILO-TORÁCICA

Síndrome de Jarcho – Levin Definición:

Trastorno de etiología desconocida que se define por la presencia de múltiples anomalías vertebrales junto a anomalías costales, asociándose o no a otros defectos congénitos.

Subtipos: Disostosis espondilotorácica (STD):

AR. Fusión costilla unión c-v bilateral.

Disostosis espondilocostal (SCD): AD o AR (letal) Anomalías de costillas asimétricas.

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CLÍNICA:• Talla baja (enanismo)• Cuello y tronco cortos•Anomalias vertebrales y costales

•Hemivertebra•Vertebra en mariposa.•Escoliosis o cifoescoliosis congénita•Verterbras no segmentadas.

 

Respiratorio: Insuficiencia respiratoria de tipo restrictivo con

infecciones a repetición (tratamiento agresivo).

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Diagnóstico: •Ecografía de segundo o tercer trimestre.

• Radiografía de tórax rápidamente en niños con tórax corto.

Tratamiento: •Conservador:

•Controles radiológicos periódicos•Fisioterapia disminuye número de infecciones respiratorias , ayuda al desarrollo de sus pulmones.•Control de las infecciones.

•Quirurgico: Grandes deformidades progresivas.

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ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

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ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

Enfermedad reumatológica de etiología desconocida, crónica y asociada a HLA-B27.

Epidemiología: mujeres (2-3:1) y 3ra década.

• Clínica: compromiso axial (art sacro-iliacas, columna vertebral y tórax).

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Afección Costo-Afección Costo-vertebrales y vertebrales y

Costo-esternalesCosto-esternales

Repercusión Respiratoria:

Diagnostico: criterios de New YorkTratamiento: AINEs, DMARs, Terapia Biológica y Terapia Física.

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TORACOPLASTÍA

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TORACOPLASTIA

Intervención quirúrgica sobre la pared costal que consigue disminuir su tamaño o modificar su forma.

Finalidad: lograr colapsoterapia, es decir, colapso de estructuras anormales (cavidades, fistulas, etc.)

Enfermedad Restrictiva

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PRIMERA COSTILLA ACCESORIA

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VERTEBRA CERVICAL

Lo más frecuente es en C7.

Clasificación: Completas e incompletas.

Epidemiología: mujer mayor de 20 años (sintomática).

Clínica: asintomática, estenosis, aneurisma, embolismo.

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Tratamiento: quirúrgico

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