FIBROSIS QUISTICA

DEFINICION

FIBROSIS QUISTICA

Enfermedad hereditaria (Autosmica Recesiva)

provoca

la acumulacin de moco espeso y pegajoso

en pulmones, el tubo digestivo y otras reas Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Infecciones pulmonares potencialmente

mortales y serios problemas digestivos

Ocasiona

Puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino (Infertilidad por atresia o ausencia de los Conductos deferentes)

Tambin

patologa causada por mutaciones en el gen que codifica la protena CfTR funcionamiento defectuoso .

Una alteracin del transporte de cloro y sodio en las clulas secretoras epiteliales que da lugar a la aparicin de un compromiso multisistmico con manifestaciones clnicas a nivelde diversos rganos y sistemas.

ocaciona

EPIDEMIOLOGIA

Epidemiologia

Personas de ascendencia europea (la ms frecuente

de las enfermedades autosmicas recesivas

potencialmente fatales)

En los Estados Unidos, aproximadamente 30.000 individuos padecen FQ; en

su mayora, son diagnosticados a los seis

meses de edad

Aprox: 1/ 46 hispanoamericanos,

1/65 africanos y 1/90 asiticos son portadores

de al menos un gen CFTR anormal.

Tanto en hombres como en mujeres.

La esperanza de vida al nacer resulta ser mayor

entre los varones afectados que entre las

mujeres.

ETIOLOGIA

Gen defectuoso Lleva al cuerpo

producir un lquido anormalmente

espeso, pegajoso Moco

Se acumula

Ayuda a:

descomponer absorber

alimentos

Infecciones pulmonares potencialmente mortales Serios problemas digestivos

puede afectar:

Glndulas sudorparas

Aparato reproductor masculino

Cmo se hereda la fibrosis qustica?

persona hereda

dos genes CFTR

2 genes

defectuosos FQ

Un gen CFTR

defectuoso de

un padre y uno

normal del otro

"portadores de

fibrosis

qustica"

No tienen sntomas de FQ llevan una vida normal

general

Pueden transmitir el gen

CFTR defectuoso a sus

hijos

25% - 2 genes normales 50% - 1 gen normal, 1 defectuoso 25% - 2 defectuosos

Defecto en

gen CFTR causa

Produce protena

Controla mov. de sal y

agua dentro y fuera de

clulas del cuerpo

No funciona bien

Moco espeso, pegajoso

Sudor muy salado

FISIOPATOLOGIA

CFTR (Cystic Fibrosis

Transmembrane Regulator)

gen de 230 kb

brazo largo del cromosoma 7

codifica protena,1.480 aminocidos

Gen:

Porcin apical

de la membrana

de las clulas

epiteliales

Se expresa

clulas secretorias senos paranasales pulmones pncreas hgado tracto reproductivo

6 clases de mutaciones

Defecto de inestabilidad del cido ribonucleico mensajero o de una protena anormal, la cual es rpidamente degradada. Clase I (G542X, R1162X)

Falla en el proceso de sntesis de la protena o del transporte de la misma a travs de la membrana celular Clase II

Protena correctamente localizada pero defectuosa en la actividad del canal Clase III (G551D)

Correctamente localizada y regulada pero tiene un defecto en la conductancia del cloro Clase IV (R117H)

Reducida sntesis de CFTR Clase V (A455E)

Defecto en la regulacin de otros canales (principalmente Na, Cl) Clase VI

Ms comunes Asociadas usualmente con

insuficiencia pancretica

Ms que un canal de cloro

Protena compleja transporte de iones y otras

molculas diferentes al cloro responsable

Exportador de membrana dependiente de

AMP cclico

exportacin de iones

regulando

mediante

rectificacin del canal

Autorregula los canales de Na sensibles ( ENaC)

FUNCIONES DE PROTEINA CFTR

Transporte de iones ( Na) Porcin apical de

la membrana genera Diferencias de

potencial

medidos

mucosa nasal va area baja

Transporte de electrolitos parcialmente

responsable

cantidad composicin

Fluido en la

superficie de la

va area

Fina capa. 20-25 m de profundidad

10 m - liquido moco

Provee efectiva barrera defensiva frente

a toxinas y agentes infecciosos

Mantiene un estado de hidratacin

normal

Probable secreciones viscosas de los pacientes FQ

resultado

pobre hidratacin del ASL Secrecin anormal del cloro Hiperabsorcion de Na (2-3)

fluido en la superficie de

la va area

Tapones

mucosos: Impiden la limpieza ciliar

normal

promoviendo

Sobrecolonizacin con

bacterias

encuentran

Medio microaerfilo con condiciones favorables para

crecer e inducir una respuesta inflamatoria

permanente

responsable

Destruccin final del tejido pulmonar

Medio pobre en

O2:

Forma no

mucoide Forma

mucoide

Disfuncin de CFTR

puede predisponer

Adherencia de bacterias a la

va area Puede resultar

Aumento de actividad de clulas

inflamatorias

FIBROSIS QUSTICA:CLNICA

FIBROSIS QUSTICA:CLNICA

SNTOMAS EN LOS RECIN NACIDOS :

Retraso en el crecimiento.

Incapacidad para aumentar de peso.

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado.

SNTOMAS RELACIONADOS CON LA FUNCIN INTESTINAL :

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).

Nuseas e inapetencia.

Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.

Prdida de peso.

FIBROSIS QUSTICA:CLNICA

SNTOMAS RELACIONADOS CON LOS PULMONES Y LOS SENOS PARANASALES :

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga.

Congestin nasal causada por los plipos nasales.

Episodios recurrentes de neumona.

SNTOMAS QUE SE PUEDEN NOTAR POSTERIORMENTE EN LA VIDA SON:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).

Sntomas respiratorios.

DIAGNSTICO

FIBROSIS QUSTICA

DIAGNSTICO Existen una serie de pruebas que se vienen

realizando de forma comn para determinar las anomalas de los metabolitos relacionados con la fibrosis qustica (especialmente el cloro). Entre ellas se encuentran:

Prueba de electrolitos en el sudor: se administra pilocarpina para estimular el sudor y se mide con un electrodo la concentracin de sales. Esta tcnica era la ms usada antiguamente, pero actualmetne ha cado en desuso porque da lugar a muchos falsos negativos

Prueba de la diferencia de potencial elctrico nasal.

Prueba del tripsingeno inmunoreactivo: es una prueba que se realiza sobre la sangre y que mide la concentracin de una enzima pancretica.

TRATAMIENTOS

Antibiticos para tratar la enfermedad pulmonar. -Muchas bacterias son resistentes a gran cantidad de antibiticos .

-Tratamiento intravenoso con vancomicina, tobramicina, meropenem,

ciprofloxacina y piperacilina.

-Requieren Hospitalizacin y canalizacin de una va intravenosa .

-Mejorar la funcin pulmonar impidiendo la proliferacin bacteriana.

-Ayudar a prevenir la infeccin o para controlarla una vez que est en curso.

-Requiere internacin cada ao para poder realizar el tratamiento.

Otros mtodos para tratar la enfermedad pulmonar

Objeto de fluidificar el esputo y facilitar su expectoracin.

Fisioterapia

-Consiste en presiones y percusiones (palmoteo) ejercidas sobre el exterior del pecho se aplica varias veces al da.

- los aparatos de ventilacin percusiva intrapulmonar (porttiles).

Inhalador tpico de salmeterol Aparato de ventilacin percusiva intrapulmonar

-Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin.

-Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida (anualmente)

-El trasplante del pulmn es una opcin en algunos casos.

-Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

-Ejercicio aerbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoracin fuera de los pulmones.

PRONSTICO

-La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. -Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la carrera o consiguen empleo. -Promedio de vida hasta la adultez es 37 aos. -La muerte se da por complicaciones pulmonares.

HISTORIA CLNICA

Fibrosis Qustica

Paciente de 18 de aos, que por tercera vez al ao presente un cuadro de fiebre, tos con expectoracin muco purulenta. Ha notado adems que sus heces se hacen mas voluminosa, ftidas y flotan en el inodoro. Le llama la atencin que por mas que come no aumenta de peso. Los exmenes de laboratorio mostraron:

Exmenes de laboratorio

Grasas en heces : 15%

Composicin : triglicridos

Lontoforesis : 70 mmol/L de Cl en sudor

(VN

HISTORIA CLNICA

Signos y Sntomas

Cuadro De Fiebre Tos Con Expectoracin Muco Purulenta Heces (voluminosa,

ftidas y flotan en el inodoro)

Laboratorio y exmenes auxiliares

Grasas en heces : 15% Composicin : triglicridos Lontoforesis : 70 mmol/L

de Cl en sudor (VN

CONCLUSIONES

"La vida no se mide por el numero de respiraciones que damos, sino por los momentos que nos dejan sin

respiracin

Gracias