Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas

Dr. Francisco Saitua D.

Diagnóstico prenatal

• En el esfuerzo por disminuir la mortalidad Infantil nuestro país ha desarrollado distintas estrategias.

• Mortalidad Infantil = Mortalidad Infantil tardía + Mortalidad Neonatal.

Indicadores de mortalidad Chile - 2000

Indicador de Mortalidad

Chile SSMSO SSMO

Infantil 8,9 8,5 6,5

Infantil Tardía 3,3 3,4 2,6

Neonatal (NNP) 5,6 (4,3) 5,1 (4,0) 3,9 (3,0)

Mortalidad Infantil

• Muertes menores de 1 año: 2336

• Causas respiratorias: 198 (8.4%)

• Causas derivadas de problemas perinatales y prematurez: 923 (39.5%)

• Malformaciones congénitas 784 ( 34%)

• Disminución mortalidad la infantil tardía. (Control enfermedades infectocontagiosas, PAI, elevación del estándar de vida, PNAC, Pinda, UCI, etc)

La mortalidad neonatal tiene tres grandes grupos de enfermedades que dan cuenta de ella:

• Prematurez

• Cardiopatías congénitas

• Otras malformaciones congénitas.

Estrategias para disminuir la Mortalidad Neonatal

• Prematurez: programa surfactante, Uci neonatales con residencia separada de pediatría, Programas obstétricos

• Centros nacionales de referencia de Cirugía cardiovascular, fisurados.

• El grupo de los malformados es susceptible de ser impactado con un programa multidisciplinario de manejo.

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hospitalizaciones

%

Pacientes operados

Población general

*

* = 1 ó más

Hospitalizaciones durante el primer año de la vida en RN intervenidos quirúrgicamente*

* Ossandón, Saitua et al. 1995

Evolución al año de vida del RN quirúrgico*

Excelente48%

Secuelas mínimas

26%Secuelas

importantes18%

Muerte8%

* Ossandón, Saitua et al. 1995

Programa multidisciplinario de manejo de malformaciones congénitas.

• Equipos multidisciplinarios y centros de referencia

• Equipos obstétrico, neonatológico, radiológico y quirúrgico trabajando en conjunto

• Diagnóstico prenatal: mejora la oportunidad y calidad de atención del Recién nacido

• Unidad de recién nacidos adecuadamente equipadas

• Especialidades de apoyo• Unidades de apoyo

Experiencia Cirugía Neonatal HPH 2000 – 2003

Urologicas* 9ECN 13MAR* 12DAP 12Hernia diafragmática* 10Defectos de la pared abdominal* 9Atresia Esofágica* 8Atresia de duodeno* 8Enfermedad de Hirschsprung 6Atresia Intestinal* 5tumores ováricos* 4Malrotación intestinal* 3Peritonitis meconial* 2Malformaciones pulmonares* 2Ileo meconial 1Neuroblastoma congénito* 1Quiste mesentérico* 1Total 106

*diagnóstico prenatal posible

- El 70% suceptible de diagnóstico prenatal- Diagnóstico prenatal permitió tratamiento oportuno -Diagnóstico prenatal permitió Detectar patologías que se hubieran manifestado por su complicación

Escenarios del diagnóstico Prenatal

• Diagnóstico prenatal equivocado• Diagnóstico prenatal no concordante• Diagnóstico prenatal que permite planificar

adecuadamente el manejo post natal• Diagnóstico prenatal que modifica conductas

diagnósticas (pre – post natales) y terapéuticas• Diagnóstico prenatal que previene tratamiento

incompletos y evoluciones indeseadas

Diagnóstico prenatal no concordante

• A las 27 semanas se diagnóstica teratoma sacrococcigeo fundamentalmente extrapelviano. Se permite su evolución a término.

• Recién nacido de término con tumoración glutea importante y de extremidad inferior izquierda, de coloración vinosa, hemihipertrofia de extremidad.

Diagnóstico prenatal que permite planificar

adecuadamente las acciones

Diagnóstico prenatal que modifica conductas

diagnósticas (pre – post natales) y terapéuticas

Caso 1

• RNT con diagnóstico prenatal de masas quísticas pelvianas ¿ováricas? e hidronefrosis. Al nacer se constata ano imperforado y orificio perineal único.

• Por antecedente prenatal y examen al nacer se realiza ecografía abdominal preoperatoria

Caso 2

• Diagnóstico prenatal de lesión quística en hemitorax derecho, probable hernia diafragmática derecha.

• Se realiza RNM fetal que aclara diagnóstico de hernia diafragmática derecha

Caso 3

• Diagnóstico prenatal de masa quística intrabdominal y algunas calcificaciones

• Resonancia Nuclear Mágnetica fetal

Caso 4

• CMM, primigesta, control ecográfico aprox. 20 semanas se detecta lesión quística hipoecogénica, pulmonar derecha.

• Se deja evolucionar a término.• Parto y Rn normales, sin alteraciones

respiratorias.• TAC al 3er dia de vida. Quiste

Broncogénico 3.9 x 3.5 cm.

• Se decide esperar hasta los 6 meses para intentar resolución toracoscópica.

• Al control de los 6 meses el pcte había duplicado su peso. TAC tórax control muestra aumento del diámetro del quiste aprox. al doble

Diagnóstico prenatal que previene tratamiento

incompletos y evoluciones indeseadas

Caso 1

Caso 2

• Diagnóstico prenatal, a las 30 semanas de gestación de quiste intraabdominal

• Al nacer asintomático, no se palpa masa abdominal

• Por diagnóstico prenatal se realiza ecografía post natal confirmando hallazgo de quiste móvil intraabdominal

Caso 3

• Diagnóstico prenatal, semana 30 de masa quística suprarenal izquierda, que se mantiene y crece levemente durante último trimestre

• Al nacer eco abdominal masa de 5 * 4 cm en HPCI, sin poder diferenciar claramente intra o retroperitoneal.

• TAC masa quistica que capta débilmente el contraste suprerenal izquierdo

• Exploración quirúrgica