Cardiopatías congénitas en el adulto -...

Medicine 2005; 9(37): 2463-2470 246347

Introducción

Durante los últimos 20 ó 30 años se han logrado importan-tes avances en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopa-tías congénitas (CC) en niños. Hoy día, se estima que el 85%de los niños nacidos con CC sobrevivirá hasta la vida adulta,la mayoría, gracias a procedimientos terapéuticos realizadosen la infancia, aunque la mitad siguen teniendo un riesgo sig-nificativo de muerte, reintervención o complicaciones por suenfermedad o el tratamiento.

La población de pacientes adultos con CC incluye en laactualidad a dos grandes grupos: a) cardiopatías con supervi-vencia natural1 y b) con algún tipo de intervención terapéu-tica, ya sea quirúrgica o percutánea, realizada durante la edadpediátrica.

Las CC con supervivencia natural hasta la vida adulta, asu vez, pueden ser clasificadas en tres subgrupos2:

1. Las que necesitan una intervención terapéutica prima-ria durante la vida adulta (por ejemplo, comunicación inte-rauricular, estenosis aórtica, coartación aórtica, conducto ar-terioso).

2. Las que sólo precisen seguimiento clínico continuado(por ejemplo, aorta bicúspide, comunicación interventricular[CIV] restrictiva, estenosis pulmonar [EP] leve).

3. Las CC inoperables en el momento actual, debido aque el riesgo quirúrgico supera los riesgos de la evoluciónnatural (ventrículo único, síndrome de Eisenmenger, ano-malía de Ebstein, atresia pulmonar).

La ecocardiografía transtorácica (ETT) y el tratamientopercutáneo son, sin duda, los dos grandes avances de estecampo. La ETT es, sin duda, la técnica de imagen que ma-yor información aporta en los pacientes con CC aunque, confrecuencia, hay que recurrir a otros métodos diagnósticos,como la ecocardiografía transesofágica (ETE), la resonanciamagnética (RM) o la angiocardiografía. El tratamiento per-cutáneo de algunas CC se ha convertido en una realidad y,

ACTUALIZACIÓN

Cardiopatíascongénitas en el

adultoJ.A. Hurtado Martínez, F. Teruel Carrillo, A. García

Alberola, M. Valdés Mas y M. Valdés ChávarriServicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.

PUNTOS CLAVE

Comunicación interauricular. Es una de lascardiopatías congénitas más frecuentes en eladulto • El tipo ostium secumdum es el máscomún • Frecuentemente es asintomática y lospacientes sobreviven hasta la madurez • Lascomunicaciones interauriculares grandes sonsubsidiarias de tratamiento percutáneo oquirúrgico.

Comunicación interventricular. Laecocardiografía es la herramienta fundamental enel diagnóstico • Algunos tipos pueden asociarsea insuficiencia aórtica, estenosis subpulmonar ysubaórtica.

Defectos del septo aurículoventricular. Frecuenteen el síndrome de Down • Las que llegan a edadadulta suelen presentar síndrome deEisenmenger.

Persistencia del conducto arterioso. Los demayor tamaño requieren el cierre percutáneo (deelección) o quirúrgico del mismo

Estenosis aórtica. La válvula aórtica bicúspiderequiere cirugía cuando la valvulopatía queproduce es significativa.

Coartación aórtica. El tratamiento se indica congradientes importantes o HTA asociada.

Tetralogía de Fallot. La mayoría de los pacientesque llegan a adultos han sido sometidos a cirugía• Los procedimientos paliativos se asocian, alargo plazo, con hipertensión pulmonar.

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de hecho, muchas de las cardiopatías que antes eran tratadasquirúrgicamente se tratan actualmente en el laboratorio dehemodinámica.

Defectos cardíacos específicos

Comunicación interauricular

La comunicación interauricular (CIA) supone un tercio delas CC de los adultos. Es más frecuente en mujeres que enhombres, y aunque la mayoría son consecuencia de mutacio-

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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (III)

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nes espontáneas, algunas son hereditarias. Anatómicamentese clasifican en tipo ostium secundum, ostium primum, seno ve-noso y seno coronario. El defecto tipo ostium secundum es elmás frecuente (75% del total). Se sitúa en la región de la fosaoval y ocurre por la reabsorción excesiva del septum primum oel crecimiento deficiente del septum secundum, pudiendo aso-ciarse a prolapso de la válvula mitral. El ostium primum (fig. 1)forma parte de una anomalía en el desarrollo de los cojinetesendocárdicos, se sitúa en la parte inferior del tabique y se aso-cia frecuentemente a insuficiencia mitral debida a una hendi-dura en la valva anterior mitral, pudiendo considerarse comouna forma parcial de defecto auriculoventricular común. Eldefecto tipo “seno venoso” se localiza en la desembocadura dela vena cava superior y habitualmente se asocia a drenajeanómalo de las venas pulmonares en la aurícula derecha (AD)o en la vena cava. El defecto tipo “seno coronario”, situado enla desembocadura del seno coronario, es poco frecuente, pu-diendo a veces afectar a todo el septo interauricular, constitu-yendo la llamada aurícula única. Independientemente de lalocalización anatómica, sus consecuencias dependen de la di-rección y magnitud del corto-circuito que están determinadaspor el tamaño, la distensibilidad relativa de los ventrículos yel gradiente de presiones. En la mayoría de los adultos, elventrículo derecho (VD) es más distensible que el izquierdo(VI) y la presión en la AD menor que en la izquierda, resul-tando en un cortocircuito desde la aurícula izquierda (AI) a laAD, lo que origina un incremento en el flujo sanguíneo pul-monar, dilatación de la AD, VD y arterias pulmonares (AP).Si el VD fracasa o disminuye su distensibilidad, la presión enla AD se eleva, el cortocircuito izquierda-derecha disminuye,e incluso puede llegar a invertirse.

FisiopatologíaA menudo la CIA permanece inadvertida durante años, yaunque la esperanza de vida no es igual a la de población

general, lo habitual es que los enfermos sobrevivan hasta lamadurez. Un defecto pequeño con cortocircuito izquierda-derecha mínimo, con una relación de flujos pulmonar/sisté-mico Qp/Qs < 1,5, no causa normalmente síntomas ni alte-raciones hemodinámicas, y no requiere tratamiento. Si eldefecto es moderado o grande, a pesar de cortocircuitos iz-quierda-derecha grandes, Qp/Qs > 1,5, a menudo no tienensíntomas hasta la tercera o cuarta década de la vida. Con losaños, el incremento de volumen en las cavidades derechascausa dilatación y fallo en el VD, siendo infrecuente la en-fermedad pulmonar vascular obstructiva o síndrome de Ei-senmenger.

Manifestaciones clínicasLos síntomas más frecuentes son la disnea de esfuerzo, lasarritmias supraventriculares, sobre todo la fibrilación auri-cular, la insuficiencia del VD, los embolismos paradójicos, olas infecciones pulmonares recurrentes. En pacientes condefectos amplios, puede ser palpable la sístole del VD y lapulsación de la AP. A la auscultación, el aumento de flujo através de la válvula pulmonar produce un soplo mesosistóli-co y el segundo ruido cardíaco característicamente tiene undesdoblamiento fijo. El flujo a través de la CIA no producesoplo.

Pruebas complementariasEl electrocardiograma (ECG) a menudo presenta desviacióndel eje a la derecha y bloqueo completo de rama derecha. Eleje se desvía a la izquierda en pacientes con defectos tipo os-tium primum y es frecuente el ritmo de la unión o ritmo au-ricular bajo (P negativas en cara inferior) en pacientes condefecto tipo seno venoso. A partir de la tercera década de lavida, son frecuentes la fibrilación auricular y la taquicardiasupraventricular. La radiografía de tórax muestra la dilata-ción de las AP y sus ramas y el crecimiento de AD y VD.

Ecocardiografía. La ETT es el método diagnóstico de elec-ción en los tipos ostium primum y ostium secundum, presen-tando menor sensibilidad en el diagnóstico del tipo seno ve-noso. Además de objetivar el tipo de defecto, es capaz decuantificar el tamaño, la dirección del shunt, calcular elQp/Qs, medidas indirectas de las presiones en la AP, el gra-do de dilatación de la AD, AI y VD y la importancia funcio-nal de la sobrecarga de volumen del VD. La ETE es par-ticularmente útil en comunicaciones tipo seno venoso, en eldrenaje anómalo de venas pulmonares, y durante la realiza-ción del cierre percutáneo del defecto. El cateterismo car-díaco, hoy en día, se realiza casi exclusivamente para deter-minar la reversibilidad de la hipertensión pulmonar si la hubiere.

TratamientoLos cortocircuitos hemodinámicamente no significativos(Qp/Qs < 1,5) no requieren cierre, con la posible excepciónde intentar prevenir embolias paradójicas. Los defectos sig-nificativos (>10 mm y Qp/Qs ≥ 1,5) tienen indicación de co-rrección quirúrgica o percutánea para prevenir la insuficien-cia del VD, a menos que presenten enfermedad vascularpulmonar e hipertensión pulmonar irreversible. Probable-

Fig. 1. Comunicación interauricular tipo ostium primum. El efecto se sitúa en laparte inferior del tabique. VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; AD:aurícula derecha; AI: aurícula izquierda.


CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN EL ADULTO

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mente en todos los defectos menores de 40 mm y con buenaposibilidad de anclaje el cierre percutáneo debería constituirla primera alternativa3. En pacientes con CIA, no es necesa-ria la protección de endocarditis infecciosa a menos que exis-tan otras anormalidades valvulares concomitantes (por ejem-plo, prolapso o hendidura de la válvula mitral)3.

Aunque el foramen oval permeable no debe ser conside-rado como una CIA, en los últimos años ha aumentado suimportancia como causa de embolias paradójicas en pacien-tes jóvenes4, antes catalogados de criptogénicos, sobre todosi va asociado a un aneurisma de la fosa oval. La ETT decontraste con suero agitado es la prueba diagnóstica a utili-zar, indicándose su cierre percutáneo tras un episodio de em-bolismo cerebral.

Comunicación interventricular

Es la CC más frecuente en la infancia (30% de los casos) si ex-cluimos la válvula aórtica bicúspide. El 25%-40% se cierran es-pontáneamente antes de los 2 años y otra parte importante delresto, antes de los 10, lo que hace que su incidencia en la edadadulta sea considerablemente menor. En adultos el cierre es-pontáneo no es frecuente (< 10%). El 70% se localiza en la por-ción membranosa del septo, el 20% en la porción muscular, el5% infundibulares o supracristales (asociados a insuficienciaaórtica) y el 5% junto a la unión de las válvulas tricúspide y mi-tral (defecto del septo auriculoventricular) (fig. 2).

FisiopatologíaSe define como CIV restrictiva cuando el gradiente de pre-sión entre ambos ventrículos es significativo, el cortocircui-

to pequeño (Qp/Qs < 1,5) y elcompromiso hemodinámico prác-ticamente nulo, siendo las más frecuentes en adultos. Una CIVmoderadamente restrictiva seacompaña de un Qp/Qs entre 1,5-2,5 y provoca una carga hemodi-námica que produce dilatación ydisfunción de la AI, VI y VD, asícomo un incremento variable en laresistencia pulmonar. Una CIV norestrictiva conlleva una sobrecargade volumen precoz, con una eleva-ción progresiva de las resistenciaspulmonares y, finalmente, cam-bios irreversibles vasculares pul-monares con presiones pulmona-res iguales o superiores a lassistémicas, síndrome de Eissen-menger, que disminuye el corto-circuito y puede llegar a inver-tirlo.

Manifestaciones clínicasLa historia natural de la CIV de-pende del tamaño del defecto y delas resistencias vasculares pulmo-

nares. La mayoría de los adultos con una CIV restrictiva es-tán asintomáticos, y la probabilidad de desarrollar enfer-medad pulmonar vascular obstructiva5 es escasa. Laexploración física suele mostrar un frémito a lo largo delborde esternal inferior izquierdo y un soplo holosistólicorudo en mesocardio grado 3-4/6, producido por el paso dela sangre del VI al VD. El soplo termina antes del final dela sístole en las CIV pequeñas musculares, debido a la oclu-sión del defecto por contracción del músculo cardíaco. Pa-cientes con grandes defectos que sobreviven hasta adultoscomúnmente presentan fallo del VD o hipertensión pul-monar con fallo del VD. Con el incremento de la hiperten-sión pulmonar el soplo holosistólico y el frémito disminu-yen y finalmente desaparecen, así como el flujo a través dela CIV. Puede aparecer un soplo de regurgitación pulmo-nar (soplo de Graham Steel), cianosis y acropaquias. La en-docarditis infecciosa es una complicación relativamentefrecuente. Las CIV perimembranosas pueden asociarse coninsuficiencia aórtica progresiva, debido al prolapso de losvelos en el defecto. En algunos pacientes se desarrolla este-nosis subaórtica o subpulmonar tardía6.

Pruebas complementariasEl ECG y la radiografía de tórax son normales en las CIVrestrictivas pequeñas. En los grandes defectos se evidenciacrecimiento de la AD, VI y VD. Con el desarrollo de la hi-pertensión pulmonar, aparece dilatación de las AP proxima-les y rápido estrechamiento de las AP distales con campospulmonares oligohémicos y eje hacia la derecha en el ECG.

Ecocardiografía. La ETT y el doppler identifican la locali-zación, el tamaño, la dirección del cortocircuito y sus conse-

AI

AD

VD VI

CIV

Septo IV

Defecto AV

AI

AD

VD VICIV

Defecto muscular

AD

AI

VI

CIV

AP

TSVD

Defecto infundibularDefecto membranoso

Posterior VI

AI VD

CIV

Anteroseptal

Fig. 2. Tipos de comunicación interventricular. AI: aurícula izquierda; AD: aurícula derecha; VI: ventrículo iz-quierdo; VD: ventrículo derecho; AV: auriculoventricular; CIV: comunicación interventricular; TSVD: tracto desalida del ventrículo derecho.


cuencias hemodinámicas, así como las lesiones asociadas. Enpacientes previamente operados con parche interventricular,no es infrecuente detectar cortocircuitos residuales. El cate-terismo y la angiografía pueden confirmar la localización deldefecto, así como la magnitud del cortocircuito, las resisten-cias vasculares pulmonares y la respuesta a vasodilatadores7,aunque como en el caso de la CIA no son esenciales para eldiagnóstico.

TratamientoEl cierre del defecto septal está indicado en cortocircuitos iz-quierda-derecha con sobrecarga de cavidades izquierdas oanormalidades asociadas, como regurgitación aórtica u obs-trucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo(TSVI) o estenosis subaórtica. El cierre percutáneo puedeser una alternativa a la cirugía en determinadas CIV muscu-lares y perimembranosas8. El riesgo asociado a la cirugía esprohibitivo si la razón resistencias vasculares/sistémicas essuperior a 0,7.

Comunicación auriculoventricular o defecto del septo atrioventricular

Los defectos del tabique auriculoventricular, también llama-dos defectos en los cojinetes endocárdicos, comprenden unavariedad de malformaciones que se caracterizan por distintosgrados de desarrollo incompleto de la porción inferior del ta-bique interauricular, la porción de entrada del tabique inter-ventricular y las válvulas auriculoventriculares, originandolesiones de distinta gravedad, desde una pequeña CIA deltipo ostium primum, hasta un defecto del septo auriculoven-tricular completo que implica al tabique interventricular ylas válvulas mitral y tricúspide. Es la CC más frecuente en elsíndrome de Down, asociándose a otros defectos como la te-tralogía de Fallot, asplenia o polisplenia.

La mayoría de los pacientes con defectos completos hantenido que ser intervenidos quirúrgicamente en la infancia,dependiendo su evolución del estado de la válvula mitral. Lospacientes presentan riesgo de bloqueo AV, arritmias auricu-lares, estenosis subaórtica tardía y cortocircuitos residuales.La mayoría de los pacientes adultos con defectos completosno corregidos tienen enfermedad pulmonar obstructiva irre-versible o síndrome de Eisenmenger.

Persistencia del conducto arterioso. Ductus

Representa el 10% de las CC, y es más frecuente en emba-razos complicados con hipoxemia perinatal persistente, ru-béola materna y prematuros. En el feto, el conducto arterio-so persistente (CAP) es un vaso permeable que conecta eltronco de la AP con la aorta descendente distal a la arteriasubclavia izquierda (fig. 3) desviando la sangre de los pulmo-nes colapsados por la aorta descendente hasta la placenta,que es el órgano fetal para la oxigenación. Ocasionalmente,el CAP no se cierra tras el parto, produciéndose un flujocontinuo desde la aorta a la AP.


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FisiopatologíaAunque es más frecuente la presentación aislada, puede coexis-tir con otras malformaciones, en particular con coartación de laaorta, CIV, EP y estenosis aórtica. El flujo a través del cortocir-cuito está determinado por la relación de presión entre la aortay la AP, por el área transversal y la longitud del mismo.

Manifestaciones clínicasLa exploración física muestra un frémito y un soplo continuoen la parte superior del borde esternal izquierdo. Si se desa-rrolla obstrucción vascular pulmonar e hipertensión pulmo-nar, el soplo continuo desciende en duración e intensidad yfinalmente desaparece, pudiendo observarse un clic eyectivopulmonar y un soplo diastólico de regurgitación pulmonar.Si el CAP es grande, el cortocircuito izquierda-derecha pro-voca una presión diferencial amplia y pulsos periféricos sal-tones.

Pruebas complementariasEl ECG y la radiografía de tórax reflejan la hipertrofia del VIy el crecimiento de la AI. La aorta ascendente y la AP sonprominentes y existe plétora pulmonar. Si se desarrolla hi-pertensión pulmonar aparece hipertrofia del VD. En ocasio-nes, el CAP puede ser visualizado radiográficamente comouna opacidad en la confluencia de la aorta descendente y elcayado aórtico.

El ecocardiograma y el flujo continuo observado por eldoppler en el tronco de la AP permiten el diagnóstico9 y lacuantificación del tamaño, grado del cortocircuito y las con-secuencias hemodinámicas.

Historia naturalUn CAP pequeño no causa síntomas y no limita la esperan-za de vida, aunque conlleva un riesgo elevado de endocardi-tis infecciosa de la válvula pulmonar y embolismos pulmona-res sépticos. Los pacientes con un CAP moderado puedenpresentar disnea y palpitaciones. Un CAP amplio conllevauna sobrecarga de volumen del VI, con una elevación pro-

Fig. 3. Conducto arterioso.



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gresiva en la presiones de las AP y finalmente cambios vas-culares pulmonares irreversibles con presiones pulmonaressistémicas y síndrome de Eisenmenger. Un tercio de los pa-cientes en los que no se cierra el CAP muere por insuficien-cia cardíaca, hipertensión pulmonar o endarteritis a la edadde 40 años, y dos tercios a la edad de 60 años.

TratamientoLa intervención de elección para el cierre de conductos me-nores de 8 mm es mediante dispositivos intravasculares per-cutáneos10. La ligadura quirúrgica se realiza en conductos degran tamaño, aneurismáticos o calcificados. La indicación decierre en pacientes con conductos muy pequeños y silentes escontrovertida3. Una vez que se ha establecido la enfermedadvascular pulmonar obstructiva, el cierre del conducto estácontraindicado.

Estenosis aórtica

La válvula aórtica bicúspide es el hallazgo patológico más co-mún en pacientes menores de 65 años con estenosis aórticasintomática, consistente en dos velos, a menudo de tamañodesigual, conteniendo el mayor un falso rafe y un orificio ex-céntrico (fig. 4). Afecta al 2% de la población y es 4 vecesmás frecuente en hombres que en mujeres. El 20% tienenanormalidades cardiovasculares asociadas, como CAP, coar-tación de aorta o dilatación de la raíz de la aorta con necro-sis quística de la capa media y disección de aorta11.

Algunos pacientes permanecen asintomáticos y tienenuna esperanza de vida normal, pero deben recibir profilaxisfrente a endocarditis infecciosa. Otros presentan estenosisprogresiva debido al engrosamiento y la calcificación valvu-lar, manifestándose de forma tardía entre la cuarta y sextadécada, cuando el orificio de la válvula se reduce hasta apro-ximadamente 1 cm2. Ocasionalmente, la válvula se hace in-suficiente, siendo una de las causas importantes de la insufi-ciencia aórtica aislada en el adulto.

Manifestaciones clínicasLos síntomas clásicos de la estenosis aórtica son angina depecho, síncope o presíncope e insuficiencia cardíaca. El pul-

so carotídeo está típicamente retrasado y disminuido, parvusy tardus, y en la auscultación presenta un soplo rudo rom-boidal sobre el área aórtica, a menudo irradiado hacia el cuello, que se retrasa en la sístole conforme empeora la este-nosis. El componente aórtico del segundo ruido está dismi-nuido o inaudible y se ausculta un cuarto ruido. El desdobla-miento paradójico del segundo ruido tiene valor pronóstico.

Pruebas complementariasLa hipertrofia ventricular izquierda evidente en el ECG esresultante de la estenosis progresiva de la estenosis. En la ra-diografía de tórax, es común la dilatación de la aorta ascen-dente y el redondeamiento sin dilatación del VI. Su dilata-ción está en relación con el grado de insuficiencia aórtica einsuficiencia cardíaca. A veces se observa la calcificación val-vular. La ETT bidimensional y el doppler diagnostican y va-loran la gravedad de la estenosis, el grado de insuficienciaaórtica y la función ventricular. El cateterismo cardíaco seutiliza tan solo para descartar enfermedad coronaria conco-mitante, o cuando existe una discordancia clínica ecocardio-gráfica.

TratamientoUna vez que los síntomas aparecen, la supervivencia está li-mitada y se debe indicar la sustitución valvular. La dilatacióncon balón rara vez es una solución en pacientes adultos3.

Estenosis pulmonar

La EP constituye el 10%-12% de los casos de CC en adul-tos. La obstrucción es valvular en el 90% de los casos, sien-do supravalvular o subvalvular en los restantes. La EP supra-valvular se produce por el estrechamiento del troncopulmonar, la bifurcación o las ramas periféricas y coexiste amenudo con otras anormalidades congénitas cardíacas (EPvalvular, CIA, CIV, CAP o tetralogía de Fallot). Es una ca-racterística común del síndrome de Williams12 que se carac-teriza por estenosis supraaórtica, hipercalcemia, cara de elfoy retraso mental, además de la estenosis de ramas pulmona-res. En pacientes adultos, la causa más frecuente de esteno-sis del tronco pulmonar es la secuela postquirúrgica del ban-ding pulmonar. La EP subvalvular o subinfundibular estácausada por el estrechamiento del infundíbulo del VD y seasocia normalmente a CIV.

La EP valvular es la forma más frecuente de obstrucciónaislada del VD. La válvula suele ser tricúspide, los velos finosy flexibles y las comisuras fusionadas con apertura en cúpulay pequeño orificio central. Sólo un 10%-15% de los pacien-tes tienen velos displásicos, engrosados, inmóviles y com-puestos de tejido mixomatoso. Dos tercios de los pacientescon síndrome de Noonan tienen EP por displasia valvular.Se considera EP valvular leve cuando el gradiente máximopor ecodoppler es igual o inferior a 30 mmHg, moderada en-tre 30 y 80 mmHg y grave si supera los 80 mmHg.

Manifestaciones clínicasLa gravedad de los síntomas y el pronóstico están influencia-dos por la importancia de la estenosis, la función sistólica delFig. 4. Imagen ecocardiográfica de válvula aórtica bicúspide.


VD y la competencia de la válvula tricúspide. A menudo, losadultos asintomáticos son diagnosticados por un soplo me-sosistólico rudo en foco pulmonar. Pacientes con EP gravepueden referir disnea durante el ejercicio y, menos frecuen-temente, dolor torácico retroesternal o síncope con el ejerci-cio. En estadios finales, el VD puede fracasar y aparecer sig-nos congestivos.

En la obstrucción pulmonar moderada o intensa, puedepalparse un frémito a lo largo de la parte superior del bordeesternal izquierdo. El segundo ruido está ampliamente des-doblado, pero es móvil con la respiración. Se ausculta a lolargo del borde esternal izquierdo un soplo expulsivo áspero,sistólico, romboidal, que incrementa su intensidad con lainspiración. Si la válvula es flexible, un clic de eyección, quedisminuye con la inspiración, precede al soplo. Conforme laestenosis se hace más grave, el soplo sistólico se retrasa y elclic eyectivo se acerca al primer ruido al prolongarse la sís-tole del VD.

Pruebas complementariasEl ECG muestra una desviación del eje hacia la derecha e hi-pertrofia del VD. La dilatación postestenótica del tronco dela AP y el agrandamiento de las cavidades derechas puedenverse en la radiografía de tórax de los pacientes con esteno-sis grave. En la ETT es evidente la hipertrofia del VD, pu-diendo cuantificarse la gravedad de la EP mediante el dop-pler. En caso de foramen oval permeable puede aparecer uncortocircuito derecha-izquierda. La ETE permite determi-nar con más precisión la morfología de la obstrucción subin-fundibular. En pacientes con estenosis supravalvular locali-zada más allá de la bifurcación pulmonar, la resonanciamagnética es el método diagnóstico de elección.

TratamientoEn pacientes con estenosis ligera, el riesgo para endocarditisinfecciosa es bajo. El tratamiento está indicado si el gradien-te valvular es mayor a 30 mmHg, en reposo, o si se presen-tan síntomas3, tratándose de forma fácil y segura con valvu-loplastia percutánea, en el caso de que las válvulas seanmóviles y flexibles, con resultados a largo plazo excelentes13.La estenosis subpulmonar hipertrófica secundaria normal-mente regresa tras el procedimiento. Si la válvula es displási-ca o calcificada, o presenta insuficiencia marcada, es necesa-rio el recambio valvular. La dilatación con balón eimplantación de stent es la técnica de elección para la esteno-sis de las ramas de las AP3.

Coartación de aorta

La coartación de aorta es un estrechamiento de la aorta, nor-malmente en la región del ligamento arterioso distal a la sa-lida de la arteria subclavia izquierda. Puede asociarse con hi-poplasia del arco aórtico y del istmo, siendo entre 2-5 vecesmás frecuente en hombres. Hoy en día, la mayoría de los pa-cientes se diagnostican y tratan en la infancia.

La anatomía, gravedad y el grado de hipoplasia proximala la coartación son ampliamente variables. La coartación deaorta compleja va unida a otras anomalías intracardíacas im-


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portantes (CIV, obstrucción en el TSVI y estenosis mitral) yse suele detectar en la infancia. La coartación de aorta sim-ple se da en ausencia de tales lesiones y es la forma más co-mún detectada de los adultos. Frecuentemente asociadas sonla válvula aórtica bicúspide (50%-85% de los casos), aneuris-mas intracraneales (más comúnmente en el polígono de Wi-llis), aneurismas adquiridos de las arterias intercostales y dis-genesia gonadal (síndrome de Turner).

Manifestaciones clínicasLos pacientes pueden estar asintomáticos o presentar desdehipertensión arterial, epistaxis, cefaleas o debilidad en pier-nas con el ejercicio, hasta insuficiencia cardíaca congestiva,cardiopatía isquémica prematura, estenosis aórtica, disecciónaórtica o hemorragia intracraneal inexplicada. Las mujerescon coartación son particularmente de alto riesgo de disec-ción durante el embarazo. Dos tercios de los pacientes porencima de los 40 años sin corrección tienen síntomas de in-suficiencia cardíaca y la mortalidad es del 75% a los 50 añosy del 90% a los 60 años. En muchos pacientes el diagnósticose sospecha por la hipertensión arterial sistólica sistémicamayor en los brazos que en las piernas (> 10 mmHg) y el pul-so femoral ausente o disminuido y retrasado con respecto alpulso radial. Puede existir un soplo sistólico rudo interesca-pular y en el borde esternal izquierdo y un frémito en el hue-co supraesternal. Se puede auscultar un clic de eyección sis-tólico debido a una válvula aórtica bicúspide y un ampliosoplo sistólico romboidal en la pared torácica correspon-diente a las arterias intercostales colaterales, por la extensacirculación colateral arterial hacia las partes distales del cuer-po a través de las arterias torácica interna, subclavia, escapu-lar e intercostales.

Pruebas complementariasEl ECG muestra hipertrofia de VI y en la radiografía de tó-rax se pueden observar muescas simétricas en el tercio pos-terior de la tercera a la octava costilla, debidas a la circula-ción colateral a través de las arterias intercostales. Lacoartación de aorta se puede ver como una indentación de laaorta y una dilatación postestenótica produciendo el signodel “3” o la “E invertida”.

La ETT permite determinar las características del flujo yestimar el gradiente de presión transcoartación. La morfolo-gía de la coartación es mucho mejor analizada con la RM,que es la prueba de elección3.

TratamientoLas indicaciones para la intervención son la hipertensión enreposo o con el ejercicio, o un gradiente de más de 30mmHg en reposo. La dilatación con balón con colocación deun stent puede ser una alternativa a la cirugía. Las complica-ciones postoperatorias de la cirugía incluyen recurrencia dela coartación o formación de aneurismas. La paraplejia debi-da a la isquemia de la médula espinal no es común, pero pue-de darse en pacientes que no han desarrollado una buena circulación colateral. La mitad de los pacientes que se some-ten a la cirugía por encima de los 40 años de edad presentanhipertensión persistente, y un mayor porcentaje presenta unarespuesta hipertensiva con el ejercicio. La supervivencia a


largo plazo se reduce a pesar de la reparación, y disminuye,conforme se incrementa la edad, el momento de la cirugía.Se debe realizar profilaxis de endocarditis en todos los casos.

La dilatación aneurismática de la aorta ascendente es unacomplicación frecuente en pacientes con síndrome de Mar-fan, aunque también aparece con frecuencia en pacientes concoartación de aorta (operada o no) y válvula aórtica bicúspi-de. La dilatación de la aorta ascendente se produce por en-fermedad de la pared aórtica media y puede ser causa deinsuficiencia aórtica, disección, hematoma intramural o ro-tura de la pared. La mayoría de los autores recomiendan laintervención quirúrgica cuando el diámetro intraluminal esmayor de 50 mm. El seguimiento puede hacerse por ecocar-diografía, pero la RM es más fiable y, por ello, puede consi-derarse la técnica de primera elección14.

Tetralogía de Fallot

Es la CC cianótica más común fuera del período neonatal. Secaracteriza por una gran CIV no restrictiva, cabalgamientoaórtico, obstrucción en el tracto de salida del VD (infundi-bular, valvular o ambos, con o sin estenosis supravalvular) ehipertrofia de VD secundaria. Malformaciones que se pue-den asociar a la tetralogía de Fallot son el arco aórtico dere-cho, CIA (la llamada pentalogía de Fallot)15, anomalías en lasarterias coronarias y otras.

FisiopatologíaDado el amplio defecto interventricular, las presiones en am-bos ventrículos son similares. La mayoría de los pacientescon tetralogía de Fallot presentan un importante cortocir-cuito derecha-izquierda, por la obstrucción en el tracto desalida del VD y, por lo tanto, cianosis. La gravedad de estaobstrucción es relativamente fija y es la que determina lamagnitud del cortocircuito. Un descenso en las resistenciasvasculares sistémicas incrementa el cortocircuito, mientrasque un incremento en las resistencias vasculares sistémicas lodisminuye.

Manifestaciones clínicasLos adultos con tetralogía de Fallot presentan disnea y unatolerancia limitada al ejercicio. Pueden presentar complica-ciones de la cianosis crónica, incluyendo eritrocitosis, hiper-viscosidad, anormalidades de la hemostasia, abscesos cere-brales, ictus y endocarditis. Algunos presentan un soploeyectivo y un frémito en borde esternal derecho, debido alflujo turbulento en el tracto de salida del VD. La gravedad yduración del soplo es inversamente proporcional a la grave-dad de la obstrucción. El segundo ruido es único por la au-sencia de componente pulmonar, y se puede auscultar un clicde eyección aórtico.

Pruebas complementariasLa ETT permite establecer el diagnóstico y evalúa la grave-dad en la obstrucción en el tracto de salida del VD, el corto-circuito derecha-izquierda, el tamaño de la AP, sus ramas ylas anormalidades asociadas. El cateterismo confirma el diag-nóstico y aporta datos hemodinámicos y anatómicos. La an-


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giorresonancia es una técnica incruenta de gran resoluciónpara la valoración anatómica de las ramas pulmonares prin-cipales.

TratamientoLa mayoría de los pacientes que llegan a adultos han sido so-metidos a cirugía. La supervivencia en la tetralogía de Fallotno corregida es del 11% a los 20 años y rara en la cuarta dé-cada de la vida. En casi todos los pacientes se recomienda lle-var a cabo la corrección quirúrgica total, que consiste en elcierre de la CIV y la ampliación del tracto de salida del VD.No es infrecuente que se tenga que realizar ampliación de lasramas pulmonares si existen estenosis congénitas o provoca-das por fístulas quirúrgicas previas. Se puede estimar una su-pervivencia del 86% a los 30 años de la operación16.

La hipoplasia considerable de las AP constituye una con-traindicación relativa para la cirugía correctiva precoz, nece-sitando previamente una cirugía paliativa, anastomosis entrela arteria subclavia y la AP (Blalock-Taussing), lo que incre-menta el flujo en la AP, mejorando la cianosis y la toleranciaal ejercicio. Los procedimientos paliativos, sin corrección to-tal, se asocian con complicaciones a largo plazo, como hiper-tensión pulmonar, sobrecarga de volumen y distorsión de lasAP.

Los pacientes con tetralogía de Fallot corregida tienenriesgo de complicaciones crónicas, siendo la regurgitaciónpulmonar libre la más frecuente, es bien tolerada duranteaños, aunque a largo plazo puede conducir a disfunción delVD. La obstrucción recurrente en las ramas de las AP puedetratarse mediante procedimientos percutáneos con stent17.Los cortocircuitos residuales son frecuentes pero, en la ma-yoría de los casos, son pequeños y tienen escasa importanciaclínica. Algunos pacientes desarrollan insuficiencia aórticaprogresiva.

Los adultos con tetralogía de Fallot operada experimen-tan episodios de taquiarritmias auriculares, y menos frecuen-temente taquicardias ventriculares. Estas arritmias a vecespueden provocar síncope o muerte súbita. Los pacientes conmayor riesgo son aquellos con insuficiencia pulmonar y/otricúspide grave, que desarrollan una marcada cardiomega-lia, un ensanchamiento progresivo del complejo QRS y unaumento de la dispersión del intervalo QT18. Los pacientescon tetralogía de Fallot tienen el riesgo de endocarditis y de-ben recibir profilaxis antibiótica.

Bibliografía recomendada

• Importante •• Muy importante

✔ Metaanálisis

✔ Ensayo clínico controlado

✔ Epidemiología

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