MALFORMACIONES CONGENITAS

Fisuras facialesCraneostenosisOtras malformaciones

Fisuras faciales:

MALFORMACIONES CONGENITAS

Fisuras faciales:

•Es una abertura o brecha en la cara, o una malformación de una parte de la cara.

•Se pueden afectar todas las estructuras: hueso, tejidos blandos, piel, etc.

•La más frecuente es el labio leporino y la fisura palatina. El resto de las fisuras faciales son anomalías congénitas extremadamente raras.

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Fisuras faciales:

Paul Tessier (1917-2008)

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Fisuras faciales:

Labio leporino y fisura palatina

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Fisuras faciales:

Labio leporino y fisura palatina

•De todos los defectos congénitos es uno de los más comunes. Actualmente, esta anomalía afecta a uno de cada 700 recién nacidos.

•Es más común entre los asiáticos y determinados grupos de indios americanos. Su incidencia es menor entre los afroamericanos.

•Secuencia malformativa: distintos grados de penetración de una malformación congénita

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Fisuras faciales:

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Fisuras faciales:

Labio leporino y fisura palatinaMALFORMACIONES CONGENITAS Fisuras faciales:

Fisuras faciales:

Treacher Collins

MALFORMACIONES CONGENITAS Fisuras faciales:

Síndrome de Treacher-Collins(fisuras 6-7-8 bilateral)

Treacher Collins

MALFORMACIONES CONGENITAS Fisuras faciales:

Fisuras faciales

Fis. 6

Fis. 7: entre malar y temporalArco cigomático ausenteM temporal atróficoMacrostomía

Fis. 8: Fis. frontocigomática

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Craneostenosis: fusión prematura de suturas del craneo y de los huesos de la cara

Etiología

Craneostenosis primariasHeriditarias

Mendelianas (autosómicas dominantes)Síndrome de CrouzonSíndrome de Apert

No mendelianasEsporádicas (la mayoría)

TeratógenosDefectos cromosómicosOtras

Craneostenosis secundariasRaquitismoHiportiroidismoTrastornos hematológicos (policitemia, talasemia)Mucopolisacaridosis

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Craneostenosis

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Craneostenosis

Síndrome de Crouzon

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Craneostenosis Síndrome de Appert

CraneostenosisSindactiliaEstenosis de los huesos faciales con exoftalmosDisoclusión importanteMalformaciones del SNCDeficiencia mental

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Craneostenosis Síndrome de Appert

Sindactilia

Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar o síndrome del 1er y 2º arcos branquiales

MALFORMACIONES CONGENITAS Fisuras faciales:

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Otras malformaciones•Restos del conducto tirogloso