SOCIEDAD CATALANA

SESIÓN DEL 26 DE ABRIL DE i28

PRESIDENCIA: DR. MARTINEZ GARCIA

Un caso de agenesia del sacro (1)

por M. Salvat Espasa

En virtud de las leyes que rigen el crecimiento de la columna vertebral losastornos de desarrollo resultan más freceuentes en sus extremidades cervical

y lumbosacra, que no en su región media, que viene a constituir el centro decrecimiento.

La reducción numérica de vértebras cervicales da lugar al síndrome deKlippel-Vell, "hombre sin cuello" ; la falta del macizo sacrocoxígeo, trastornode formación menos frecuente que el anterior, ocasiona el síndrome Achard,Foix y Mouzon "hombres sin nalgas", denominado de una manera más exactay más científica por Foix y Hillemand en 1924, con el nombre de distrofia cruro-vésico-glútea, designación que comprende la mayoría de las características dela agenesia sacrocoxígea.

Anomalías de desarrollo en la porción sacrocoxíg-ea y en las últimas lumbaresson relativamente frecuentes si en ellas se incluyen los pequerios defectos deconformación, en cambio los casos de ausencia absoluta de sacro y coxis conausencias o defectos en la región lumbar o sin alteraciones en esta región, hastahoy pueden considerarse como raros, y decirnos hasta hoy porque más conocidosal presente y con un elemento de diagnóstico como la radiografía, es fácil !leescapen casos que posiblemente antes pasaban indiagnosticados.

Hace muchos arios que habían sido citados como curiosidad anatómica y obje-

1) Publicado en la " Revista Medica de ßarcelona. Junio l q28 y presentado ,n el IV Congreso Na-cional de Pediatría (Valencia).

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to de estudios teratológicos los casos de fetos sin sacro ni coxis, fetus anurus,y en la literatura se registran algunos casos.

En el "Manual of antenatal Pathology and Hygiene the embryo", de J. W. Ba-llantyne, Londres, 1904, encontramos los siguientes casos: A. F. Hohl ("Zur pa-

thologie des Beckens", pág. 61, Leipzig, 1862), en que el sacro estaba represen-

Figura 1 Fotografía de frente. Atrofia delas regiones musculares inervadas por el plexosacro. Pies deformes. Manifiesta desproporciónde las dos porciones del tronco.

Figura 2. Folografía de la parte posterior.Pesalte de las vértebras lumbares, última por-ción de columna vertebral, debido a la atrofiade la región glútea. La mano derecha llega cer-ca la rodil a; cortedad manifiesta de la porcióninferior del cuerpo (la mancha que se observaen la región lumbar son los residuos de unaembrocación de iodo).

tado por dos porciones de cartílago correspondientes a los dos primeros segmentos

del hueso: en un recién nacido; el de H. Litzmann ("Arch. f. Gynaek", XXV, 31,1884-85), mujer adulta que falleció en el tercer parto, con una quinta lumbarrudimentaria sin sacro y el coxis representado por un cartílago, dicha mujerera melliza y se atribuía el defecto de conformación a las compresiones ocasio-

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nadas por el otro feto; el de Bland-Sutton ("Introduction to general Pathology",

página 1886), en que la columna vertebral terminaba en la primera lumbar, lamadre había sufrido una caída en el quinto mes dé la gestación, y el de C. C.Wertheim ("Monastschr. f. Geburtsk uf Frauenkr.", IX, 127, 1857), ausenciade sacro y coxis en un recién nacido.

Taruffi ("Storia della teratologia", VII, 544, 1894), dice no haber vistoningún caso en el hombre y denomina a la pelvis sin sacro acono-lecanus. En"Comparative Teratology", Gurlt le asigna el nombre de persornus-elumbis yAlbrecht denomina a la agenesia sacrocoxigea pelvis pseudo-pitecoide, por suparecido con la de los monos.

André Len i ("Société Médicale des Heipitaux", 19-XII-24), en colaboracióncon Mlle. Linossier, publicó un caso de agenesia del sacro describiendo deta-lladamente toda la sintomatología peculiar. Foix y Hillemand ("Revue Neu-rolog., IX-24), citan otro caso y hacen referencia a otros 7 casos conocidos.

La descripción sintomática del cuadro correspondiente a la agenesia del sacrose debe, como hemos dicho, a Foix y Hillemand, quienes en 1924 comprendieronlos principales síntomas en la explícita denominación "distrofia vésico-glúteo-crural"; en efecto, los síntomas primordiales de la agenesia sacrocoxígea puedenreducirse a los siguientes:

Hundimiento de la columna vertebral en la región pélvica. Tronco como teles-copiado y atrofia de todo el tramo inferior del cuerpo.

Atrofia de los músculos inervados por el plexo sacro.Incontinencia de orina ,algunas veces de las heces.Hipoestesia perianal.Abolición de los reflejos aquilianosSe trata de individuos mal proporcionados, bien desarrollados hasta el om-

bligo, cortos desde el ombligo a los pies, lo que hace parecer los brazos des-mesurados. Región lumbar aplanada, eminencia glútea. desaparecida. Casi siemprese observan deformidades irregulares de los pies, predominando los fenómenosatróficos.

Nuestro caso coincide de manera tan exacta a la descripción peculiar de dis-trofia vésico-glúteo-crural por agenesia sacra, que creernos constituye un ejemplotípico de estos trastornos teratológicos.

Historia clínica.—J. A., de Barcelona, nacido en 31 de enero de 1921.Antecedentes farniliares.—Padre casó a los 35 arios, sano. Madre casó a los 25

arios, sana; a los cuatro meses aborto; Wassermann negativo. Nada especial enlos abuelos.

Antecedentes individuales.—Al nacer, 3.000 gramos, lactancia materna, creci-miento normal, regular. Primer diente a los 6 meses. Anda a los 26. A los 16meses, corrección del pie derecho bajo anestesia. En 1925, infección urinaria.

Estado actual.-7 arios y 3 meses. Pero, 13 kilos. Talla, 92 cts. Marcada despro-porción entre la parte superior e inferior del cuerpo, bien extendido el miembrosuperior las puntas de los dedos llegan cerca la rodilla, todo el tramo inferioratrofiado.

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Figura 3. Radiografía de frente. Ausencia de laúltima lumbar de sacro y coxis. Los huesos coxalesse articulan en la última lumbar resultando unapelvis larga y estrecha. (Radiografía doctores Fi-

, gueras y Faixat

Figura 4. P.adlograffa de perfil. Falta delresalte sacrocoxígeo por detrás de la pelvis: Lacuarta lumbar presenta una escotadura en laparte inferoanterior del cuerpo vertebral. (Ra-diografía doctores Figueras y Faixat).

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La columna lumbar forma relieve manifiesto por aplanamiento de la regiónglütea; una depresión ser-rala el limite inferior del raquis.

Las nalgas aplanadas no dibujan el surco interglúteo.Los muslos conservan en buena parte su forma gracias a la musculatura del

plano anterior, la parte posterior se halla atrofiada y las piernas están manifiesta-

mente atrofiadas, especialmente la derecha. El enfermo anda sin grandes dificul-tades, se balancea y apoya en tal forma corno si andara sobre pilones o conzancos.

Los pies deformes; en el nacimiento como enchufados uno con el otro y am-bos dirigidos hacia la izquierda. Con el tiempo el derecho ha conseguido un des-arrollo regular en ligero equino; el izquierdo ha quedado deforme, plano, valgusy prominencia manifiesta del calcaneo hacia atrás; con un calzado "ad hoc"suple bastante bien las anteriores deficiencias.

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Figura 5. Radiografía que demuestra ladisposición CRIC afecta la inyección intrarraqui-dea del lipiodol. Estrechez del conducto en laregión última y terminación en una pequefiaestrechez en forma de vírgula al nivel de lacuarta lumbar. La última vértebra dorsal solopresenta una costilla; falla la última costilla

..j derecha. (Radiografía Dres. Figueras y Faixat).

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Los reflejos aquilianos abolidos, el Babinski no puede apreciarse debidamente.El cremaster, patelar, cutáneos, pupilares y los de los miembros superiores, nor-males.

Hipoestesia perianal, dilatación del orificio anal fácil e indolora.Incontinencia de orina en todas las posiciones, no ha podido comprobarse la

capacidad de la vejiga.Por la palpación es fácil darse cuenta de la estrechez pélvica, de la interrup-

ción de la columna vertebral y también de la ausencia de sacro y coxis. Clínica-mente el tacto rectal es el medio de investigación más seguro para diagnosticarla agenesia sacrocoxígea; en estos casos, debido a la hipoestesia anal, el tactoes fácil y combinado con la palpación de la región asesora de la falta del macizosacrocoxígeo, que se halla reemplazado por una masa blanda.

Por radioscopia hemos comprobado la normalidad ósea de ambos miembros.La radiografía permite Ver la falta de sacro, de coxis y la existencia de cuatrolumbares; la última lumbar constituiría el puente de unión de los dos coxales,tuyas superficies auriculares se articularían con las apófisis articulares inferioresde la última lumbar. La última dorsal presenta una costilla a izquierda, algorudimentaria; falta la derecha. Una radiografía lateral demuestra, además de la

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Los casos observados más recientemente, como los de Léri, Mally, Desfossesy Brouchet, Fitch y algún otro, han sido comprobados radiográficamente, mediodiagnóstico que permite descubrir las alteraciones morfológicas de la regiónlumbosacrocoxígea con exactitud y facilidad y que hará se conozcan casos quepasarían desapercibidos; no obstante, nos atreveríamos a afirmar que teniendopresente la posibilidad de la existencia de la agenesia y bien conocido el síndromede Foix y Hillemand, es muy difícil pasen sin diagnosticar casos típicos de age-r esia sacra, aun sin el auxilio radiológico, tanto más cuando el tacto constituyetambién un buen auxiliar diagnóstico.

En nuestro caso, como en la mayoría de los descritos, no existe ningún ante-cedente familiar ni accidente ni proceso patológico durante el embarazo y asi-mismo el Wassermann ha resultado negativo. El síntoma más molesto para elenfermito es la incontinencia de orina.

Dada la extrema rareza de estos casos, hemos creído conveniente dar a cono-cer el nuestro, el único, que sepamos, publicado en la prensa médica espafiola.

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