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CITOCENETICA

Aspectos petliätricos

Segunda parte

A. GENERALIDADES

1. Los CROMOSOMAS HUMANOS

Los esfuerzos de numerosos investigadores que a lo largo de casitala centuria estudiaron el material genético del hombre, representadoPor sus cromosomas, han permitido conocer su número y morfología, asícomo sus alteraciones; estos estudios culminan en 1956 en que Tilo yLEVAN, mediante nuevas técnicas hipotónicas, logran separar los cromo-somas estableciendo su número exacto en 46 en las células somáticas; elrnismo año FORD y HAMERTON 4 estudian las células gonadales, y de estaforma queda establecida como cifra exacta la de 46 cromosomas en lascélulas somáticas y 23 cromosomas en las células sexuales.

La cifra de 23 cromosomas de las células sexuales (óvulo y esper-Inatozoo) se denomina número haploide y se representa por la letra n; laCifra de 46 es pues una cifra diploide igual a 2n, y resulta de la unión delas dos células sexuales, paterna y materna. Los cromosomas se divideneh autosomas y gonosomas o cromosomas sexuales; los primeros están en

• número de 44 en las células somáticas y de 22 en las sexuales; los segun-dos o gonosomas son dos en las células somáticas y uno en las sexuales.Así:

Células somáticas:Varón: 44 autosomas y dos gonosomas, X e Y.Hembra: 44 autosomas y dos gonosomas X.

Células sexuales:Varón: 22 autosomas y un gonosoma, X o Y.Hembra: 22 antosomas y un gonosoma X.

MORFOLOGÍA.

El cromosoma se nos presenta cuando lo estudiamos en la etapa deIletafase (fig. 1) formado por dos bastones simétricos que son las croma-

220 FRANCISCA BALLESTA Y ANTONIO BALDELLOU

Fig. 1 — Mitosis en mctafase: (1) centrOmero conla constricciOn primaria; (2) cromatides; (3) cons-

tricción secundaria.

tides (los futuros cromosomas replicados) unidos entre si en un puntcque se denomina centremero, y a cuyo nivel se aprecia un estrechamientcque se denomina constricción primaria y que parece relacionada con loinserción de las fibras del huso acromático. A lo largo de las cromátidees posible apreciar en algunos cromosomas otros estrechamientos o cons'tricciones secundarias donde al ADN está muy esponjado dando la sen:sación de que es escaso; estas zonas parecen estar relacionadas con e.material nucleolar.

Según la altura en que se encuentre el centrómero se dividen lo'cromosomas en metacéntricos cuando el centrómero divide al cromosoma en dos extremos casi iguales; submetacéntricos cuando el centrónier(desplazado hacia un extremo, forma brazos largos y brazos cortos; criarid(este desplazamiento es acentuado se denomina distal; acrocént ricosdo es dificil poder diferenciar los brazos cortos del cromosoma. En lo'acrocentricos se aprecia en ocasiones una constricción secundaria en for'ma de filamento situada en los brazos cortos y que termina en unas pe'queñas formaciones llamadas satélites (figs. 2 y 3) relacionadas con e

cfroGENencA 921'

Tm' I -;PAL

Fig. 2. — Denominación de los cromosomas segónla posición del centrómero.

Fig. 3. — Satelite sobre no acrocentrico pequeño.

Inaterial nucleolar, que en ocasiones están duplicados sin que sea obli-gdde que se presente un cuadro patológico (fig. 4). Con frecuencia tien-den a estar asociados entre sí (figs. 5 y 6).

CARIOTIPO.El cariotipo es la disposición de los cromosomas en forma ordenada

según su morfología y tamaño, y siguiendo las normas internacionales.acordadas en la convención de Denver en 1960 y en Londres en 1963.1-3s cromosomas, unidos los pares homólogos (un cromosoma del padreY Otro de la madre), se reparten en 22 pares de autosomas de mayor arribenor, y se reúnen los más similares hasta formar siete grupos: A, B, C,

'E, F y G; el cromosoma sexual X se sitúa en el grupo C, y el cromo-s(lna sexual Y dentro del grupo G. No suelen presentarse dificultades

Grupo B: Reúne a los pares 4 y 5; son cromosomas grandes de cell,


Fig. 4. — Satélite doble sobré un acrocéntricogrande.

Fig. 5. — Asociación de satélites entre dos acro-, céntricos grandes.

para situar a los cromosomas en su grupo, peró sí suele haberlassituarlos dentro de su grupo (figs. 7 y 8).

Grupo A: Reúne a los pares cromosómicos 1, 2 y 3; son cr0111e0mas grandes, de centróniero casi mediano; es decir, metacéntricos exceto el par 2 que es submetacentrico.

para

Fig. 7. — Cariotipo de una hembra normal, 46, XX.

CITOGENÉTICA 223

Fig. 6. — Asociación de satélites entre dos acro-céntricos pequeilos. Se indica también la presencia

de una rotura.

bŠ t A

g


Fig. 8. — Carintipo de nn vanín normal, 46, XY.

trómero distal, y dentro de su patología destaca la pérdida de material (sus brazos cortos ocasionando el síndrome del maullido de gato.

Grupo C: Es el que presenta más dificultades para ordenar los parescromosómicos; reúne del 6 al 12, y al cromosoma sexual X; este últimosuele ser el más grande y de centrómero más mediano; los pares 8, 10 Y12 son los de centrómero más distal.

Los síndromes clínicos que las anomalías de este grupo ocasionancarecen todavía de especificidad por las dificultades para identificarlosentre ellos; las alteraciones del gon.osoma X dan lugar a los distinwscuadros de disgenesia gonadales cuando existen pérdidas totales o plciales, y a otros cuadros cuando aumentan su número (trisomía X, 10 1-neferter, etc.).

Grupo D: Está formado por los pares 13 al 15; son los acrocéntricgrandes cuyo aumento (trisomía) da lugar al síndrome de Patau, y cuypérdidas parciales (delecciones, cromosomas ea anillo), dan lugar a el:droS clínicos diversos.

osasa-

CITOGENITICA ,»)5

Fig. 9. — Mitosis en metafase (A), mostrando en(B) los gránulos de la timidina; el cromosoma mar-cado por la Hecha corresponde al cromosoma se-

xual X de replicación más tardía.

Grupo E: Reúne el par 16 metacéntrico, y a los pares 17 y 18 queson submetacéntricos o casi distales. La anomalía más característica deeste grupo es la trisomía de un 17-18 o síndrome de Edwads, y la pér-dida de brazos cortos o largos del 18.

Grupo F: Está formado por los pares 19 y 20, que son los metacén-tricos más pequeños de todos.

Grupo O: Está formado por los pares 21 y 22, que son los acrocén-tricos más pequeños y por el cromosoma sexual Y; la anomalía más ca-racterística de estos autosomas es la trisomía, dando lugar al síndrome deDown; las alteraciones del cromosoma sexual Y pueden ser de tamañode número y no siempre se acompañan de manifestaciones clínicas evi-dentes. Se distingue de los otros acrocéntricos del grupo por tener susbrazos largos más paralelos y no ser visible la presencia de satélites.

Si bien la identificación de los distintos cromosomas pueden hacerseMediante su morfología y tamaño, una más exacta identificación se lograMediante el empleo de sustancias radioactivas que son incorporadas enel DNA durante la fase de síntesis para la replicación del cromosoma; enestas circunstancias el material radioactivo incorporado al cromosoma(timidina tritiada) impresiona una placa fotográfica y, mediante patro-nes establecidos, nos permite identificar los distintos pares cromosómi-t'os y también cualquier cromosoma anómalo; el cromosoma que más

2(26 FRANCISCA BALLESTA Y ANTONIO BALDELLOU

Fig. 10. — Cariolipo de la mitosis anterior con ysin timidina.

tiempo tarda en replicar su DNA es el cromosoma sexual X, lo que nospermite separarlo con exactitud del grupo 6-12 cuando Se requiere undiagnóstico exacto (figs. 9 y 10).

2. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las anomalías del material genético de los cromosomas pueden ma-nifestarse en forma numérica y estructural, y todas ellas suelen repr e

-sentar una alteración del material genético normal del individuo y tra-ducirse por cuadros clínicos patológicos; estas alteraciones suelen p re-sentarse en forma esporádica y con frecuencia su gravedad determinala muerte o grave afectación del individuo portador; otras veces la an o

-malía puede permitir la supervivencia e incluso la procreación presen-tándose con carácter familiar.

ANOMALÍAS NUI4MICAS.

Las alteraciones del número diploide normal de cromosomas de lascélulas somáticas (2n = 46), pueden ser un múltiplo exacto de númerobásico haploide (n = 23) en cuyo caso son alteraciones euploides, O pue-den no ser múltiplo exacto denominándose aneuploides.

Euploidías: Cuando el aumento del número diploide normal es den, se habla de triploidías (3n = 69 cromosomas); si se aumenta ense habla de tetraploidías (4n = 92 cromosomas); cuando el aumento eYmuy elevado se emplea el término de poliploidía que se refiere SieMpre 3

1

CITOGENÉ-FICA

227,

•Fig. 1. — Cariotipo correspondiente a una mitosis

tetraploide.

Fig. 2. — Mitosis poliploide, con más de 46 cro-mosomas.

13))(T(1

>(

A) No disyuncion primuria.Gonocito normel;celulas hijas monoaomica

y trisomice

N) No disyunción secunderia.ionocito trisomico;celuies hijas trisa-

mica y norma]..

.Z9

A)

9E:

998

FRANCISCA BALLESTA Y ANTONIO BALDELLOU

un aumento numérico euploide superior a la cifra diploide normal. Soisvarios los mecanismos que pueden conducir a las poliploidías (endom i

-tosis, duplicación y endorreduplicación) (fig. 1).Por lo general las poliploidías, que son frecuentes en los organismos

vegetales, son incompatibles con la vida del hombre, y sólo en contadasocasiones han podido ser apreciadas en recién nacidos vivos 2 ' " n o esinfrecuente encontrarlas en productos abortivos y en tejidos tumorales. Lacolchicina es capaz de producir alteraciones de la mitosis y causar poli-ploidías; de ahí que con frecuencia en los cultivos normales pueden en-contrarse algunas mitosis poliploides (fig. 2).

Aneuploidías: Son las alteraciones numéricas que afectan a parescromosómicos aislados, ya por •aumento'ya por disminución, también de-nominadas hiperploidías e hipoploidías respectivamente.

La falta de un cromosoma se denomina monosomía y el caso ilásrepresentativo es la ausencia de un gonosoma X en el síndrome de Tyr:ner; el aumento de un cromosoma se denomina trisomía para ese par; Si

aumenta en dos tetrasomía, etc.En ocasiones la alteración numérica no afecta a todas las células

somáticas sino que existe una línea celular que puede ser normal y otra notras que presentan la anomalía numérica; en estas casos se habla de Veexiste un mosaico. El mecanismo de producción de estas anomalías O-méricas suele residir en una alteración de la división celular, meiosis °mitosis, y son fundament-a i»ente dos, la no-disyunción y la anafase lenta,

Fig. S. — Esquema de no-disyunción en un geno-cito neriuld (A) y en un genocito trisernice (B).

NO-OE= ,OIO EN AMPAS DIVEOIN EE WEIOTICAE -CI.A3It3 GAUETOG„ ,

GAMETO

CITOGENkTICA 229

Fig. i.- Esquema de no-disyunción en ambas -di-visiones meióticas. A, primera no-disyunción forman-dose un gameto sin el cromosoma y otro disómico.B, segunda no-disyunción que puede ser total pa-sando los cuatro cromosomas del grupo a una célulahija, formando un gameto tetrasómico .con 26 cro-mosomas, o que puede ser parcial pasando tres cro-mosomas a una célula . y uno a otra, formandose ungameto normal. C, si no se repite la no-disyunción,

se formaran los dos gametos disómicos.

No-disyunción: Es lá alteración de la división celular mediante laeual no se produce la separación de los cromosomas para . dirigirse 'cada;Irle a un pol.o de la célula, por lo cual pasan los dos á una misma célula'lij a quedando la otra sin el cromosoma.

La no disyunción puede presentarse en la meiosis de un gonocito nor-linal lo que se denomina no-disyunción primaría (fig. 3), ya en la primeradivisión meiótica, ya en la segunda e incluso en las dos, ocasionando unaserie de gametos con aneuploidias; otras veces • no-disyunción se- pre-

NO disyunci6n en la pricre divioldn

del zigoto ; se forman ,102 lineas

delmlares,monosemica y trisomica

en mosaico.

NO dicyunción despee, de

-la primera división del

cigoto;se forman tras •

lineas celmlaresormal

mo.osomlea y tricomica

en MoebiCO.


senta en un gonocito anómalo portador ya de una aneuploidia denomi-nándose entonces no-disyunción secundaria (figs. 3 y 4). Mientras en la

primaria no se forman gametos normales en la secundaria si se forman.Cuando la no-disyunción se presenta en el cigoto, puede hacerlo en

la primera división, dando lugar a una linea celular . trisómica y otra mo-nosómica para ese par cromosómico; si se presenta tras esta primera

división, se formará también una linea celular normal; es el mecanismode formación, de los mosaicos, y las consecuencias dependerán de la lineacelular que persista (fig.

PO 1.12001CIGN SOMATI•ln

Fig. 5. — No-disynoci(m en el cigoto; formacic'm demosaicos.

Anafase lenta. En este caso la separación de los cromosomas se rea-liza con normalidad, pero el movimiento para dirigirse cada cromosomahomólogo a su célula 'se realiza de forma perezosa, pudiendo el crom°-soma afectado ser englobado en la misma célula que su homólogoquedar fuera de ambas células hijas (fig. 6).

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES.

Las alteraciones estructurales del cromosoma representan una alte-ración visible del material genético, lo que en ocasiones se denominan

,A) El cromosoma retrasado es

englobado en une celula hija;se forme una trisomica y otramonosomica.

'b) El cromosoma retrasadose pierde formandooe una

celula hija normal y otra

monosoz.ic.a.

CIT °GENÉTICA 231

ANAFASE LENTA

Fig. 6. — Anafase lenta en el cigoto (46 cromo-somas).

Fig. 7. — Rotura de una eromatide sin separaci(m.

Inutaciones cromosómicas, en oposición a las alteraciones intimas de laestructura genética del DNA que no podernos detectar y que representanlo que denominarnos imitaciones genéticas. Las alteraciones del cromo-wIrria se manifiestan casi constantemente por modificaciones morfológicasY suelen requerir roturas previas del cromosoma.

232


Fig. Ñ. — Rotura de las dos croluitides con se-paración.

Fig. 9. — Rotura de crormitide con separación.

La rotura cromosómica puede afectar a una cromatide o a las dospudiendo quedar el fragmento junto a su cromosoma o estar alejado deél (figs. 7, 8, 9 y 10); el cromosoma que ha perdido un fragmento se diceque ha sufrido una delección, 1 y si esta anomalía ocurre en un gameto oen las primeras divisiones del cigoto, pueden ocasionarse cuadros pato-lógicos, al carecer el individuo de los genes que asentaban en el frag-mento perdido. El cromosoma que ha sufrido una delección se dice quee s . monosómico para determinados genes.

Cuando la rotura cromosómica se produce en ambos extremos pue-den éstos, una vez separados los fragmentos, -unirse entre Sí formando

nn cromosoma en anillo (fig. 11).

CITOGENTICA

233

Fig. 10. — Rotura de las dos cromatides -sin se-;paraciän..

\ I 8

Fig. 11. — Cromosoma en anillo (A), con meca-nismo supuesto de formación (B).

En ocasiones el fragmento que se ha separado de un cromosoma, sePasa a otro, lo que se conoce corno tmslocación (fig. 12) y que presuponei 'tura en ambos cromosomas; cuando los dos cromosmas intercambian58 fragmentos separados se denomina traslocación reciproca y si ambos

el.°1-110sornas permanecen en el mismo individuo se dice que éste es porta-uor. de una tmslocación equilibrada o balanceada, ya que no ha perdidol !laterial genético; cuando la traslocación se realiza entre acrocéntricosse denomina fusión central.

234


Fig. 12. --- Imagen recordando la traslocaciOn entredos cromosomas con posible pérdida

de fragmento (a).

Fig. 1,3. — Isocromosoma: l flecha discontinua in-dica la escisión normal del centrómero para sepa-rarse las cromatides; la flecha continua indica laescisión transversal del centrómero con separaciónde brazos cortos y largos que después constituiran

los isocromosomas.

Cuando los fragmentos cromosómicos que se unen en la trasl oca-

ción llevan ambos centrómero, el resultado de esa unión se denomillacromosoma dicéntrico.

WaUftA

TRAMLOCACION

RCC:2RCGA

GAMKTW

CITOGENÉ'TICA

235

Si el fragmento separado por la rotura vuelve a unirse a un mismocromosoma, pero alterando el orden en que estaba colocado se denominainversión, por alterarse el orden en que estaban dispuestos los genes. Lainversión puede afectar o envolver al centrómero, inversión pericéntrica,O no afectarlo inversión paracéntrica.

Si un cromosoma es portador de material genético repetido, va por.na duplicación de esos genes en el momento de la replicación del DNA,a por efectos de una traslocación procedente de un cromosoma homó-3go, se dice que existe una duplicación.

En ocasiones la alteración estructural viene, no de una rotura sinode la anomalía que se puede presentar al dividirse el centrómero, que10 hace en sentido trasversal en lugar de longitudinal (fig. 13); en estosCasos las dos cromatides formadas no son indénticas, ya que una es por-tadora de los genes situados en los brazos cortos y la otra de los situadosen los brazos largos; al cromosoma formado por esta división anómaladel cen trómero se le denomina isocromosoma.

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\Jiu

EW:LISRAC 402ÄÄL

Fig. 14. — Descendencia posible en un portadorde una traslocación recíproca equilibrada.

lasra-la

dellas

1-(0TURA CROIMOSOMICA.

A:L:20S E5 P••iff,CU'r;NTES

TO • NOle.AL

236


CONSECUENCIAS.

Las anomalías estructurales pueden afectar, tanto a los gonosorcomo a los autosomas, y son causa de alteraciones, no sólo por la abeición genética que presuponen sino porque su presencia determina erdivisión celular, meiosis y mitosis, un desequilibrio y una minusvaliacromosoma portador, lo que determina formación de gametos o célthijas con desequilibrio genético; así no es raro que la presencia decromosoma anular cause células hijas con los dos anillos y otras consólo (trisómica y monosómica); el fenómeno del crossing overs tambpuede afectarse por estar alterado el apareamiento de los cromosorhomólogos cuando existe anemona morfológica, lo cual determinaráteración en el reparto genético. En los portadores de traslocaciorincluso equilibradas, pueden presentarse descendientes afectos demosomopatías por un reparto anómalo de les genes (fig. 14).

2F:r,,erSLOCist eCION ENTRE A'7,1202 —F.NTP —-,uup • Arme

1.ç tH1 tS

, 'C

Fig. 15. — Traslocaci6n por fusión central, game-tos mlis frecuentes en el portador y . cigotos posi-

bles al ser fertilizado por un gameto normal.

En loslos casos de traslocación por fusión central' el fragmento port a-dos de los brazos cortos de ambos cromosomas suele perderse, ya (-1"e

en raras ocasiones se ha Podido detectar 1 , y. eh:Su descendencia se for-marán con preferencia cuatro gametos (fig. 1), siendo una de las causasde la aparición de hijos mongólicos en los portadores ' de troslocacienesD/G, por presentar Con un nhmero normal de 46 cromosomas, una 114'somía para el cromosoma G traslocado.

CITOGENETICA 237

3. NOMENCLATURA DE LAS

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

En el Congreso Internacional de Genética Humana celebrado enChicago el afio 1966 3 se propusieron unos sistemas para denominar yrepresentar las anomalías cromosómicas, de forma que éstas pudiesenser fácilmente comprendidas.

Mientras que en el sistema anterior, al describir un cariotipo se po-nia primero el número de autosomas y después el de los gonosomas(44A/XX: hembrá, normal; 44A/XY varón normal) actualmente se pone laCifra total de cromosomas seguida de los gonosomas; así 46, XX = hem-bra normal; 46, XY = varón normal.

ANOMALÍAS NUMERICAS.

Si falta un cromosoma se pondrá la cifra total (45)• si el que falta esun gonosoma, sólo se pondrá el que haya; 45 X indicará que hay 45cromosomas y que falta un cromosoma sexual. Si el que falta es autoso-Ina se pondrá a continuación de los gdnosomas separados por una comaY seguidos del .signo menos —; 45,XX,D— indica que hay 45 cromo-so/nas y el que falta es un cromosoma del grupo D.

Si existe uno o más gonosomas en exceso, se pondrá la cifra totalseguida de los gonosomas que haya, separados del número total por unaComa; así 47,XXY indica que hay 47 cromosomas y que sobra un cro-Mosoma sexual; 48,XXXY indica que hay 48 cromosomas. y que . so-bran dos gonosomas. Si el cromosoma en exceso es un autosoma, se ponea continuación de los gonosomas, separado de ellos por una coma y se-gnidos por el signo ; así : 47,XX,D + indica que hay 47 cromosomasY que el cromosoma en exceso es del grupo D.

Si sabemos con seguridad cuál es el par cromosómico que tiene elexceso o el defecto se pone el número correspondiente; así 47,XY,21

lica que el cromosoma en exceso se identifica con el par 21.Cuando coincide la falta de uno y el exceso de otro se ponen uno

a continuación del otro siempre separados por coma, y seguidos del signocorrespondiente así : 46,XY,13 ,G— indica que hay 46 cromosomasCO n dos gon.osomas sexuales X e Y, que hay un cromosoma del par 13en exceso y que falta un cromosoma del grupo G.

Si no es seguro cuál es el cromosoma en exceso o a qué grupo per-tenece, irá precedido del signo de interrogación; así: 47,XX,,G1-- in-dica hay un cromosoma en exceso que, por su morfología, podríase : un G pero que no es seguro. El signo de interrogación precederásiempre a cualquier situación dudosa.

238- FRANCISCA BALLESTA Y ANTONIO BALDELLOU

Las mitosis con poliploidías deberán indicarse por el número totalseguido de los cromosomas sexuales; así: 69,XXX indica que es una ci"-lula triploid.e ( = 3n) con tres gonosomas sexuales X; 69,XXY indicaque es tetraploide con tres gonosomas, dos X y un Y. Si en ellas existealgún cromosoma en exceso en forma aneuploide será expresado por elsigno ( ) así 71,XXX,G ,D indica una célula triploide en la quehay un cromosoma del grupo G y otro del D en exceso.

Mosaicos: Cuando existe más de una línea celular, se expresa sepa-rando a cada una por una línea diagonal (/); así : 46,XX/46,XY indicaque hay dos líneas celulares, una con gonosomas XX y otra con gonoso-mas XY; 46,XX/47,XX,G + indica que hay dos líneas celulares, .unanormal y otra con cromosoma en exceso del grupo G.

45,X/46,XX/,47,XX,D + indica que hay tres líneas celulares, unacon ausencia de un gonosoma, otra normal, y otra con un cromosoma.en exceso del grupo D.

45,XX,B—/46,XX indica que hay una línea celular normal y otracon ausencia de un atatosoma del grupo B.

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES.

Dentro del cromosoma, los brazos cortos se denominan o conocenpor la letra p; los brazos largos por la letra q; los saltelites por la letra s;

el centrómero por la abreviación "cen." y las constricciones secundariaspor la letra h.

El aumento de tamaiio de los brazos se expresará por la letra c o-rrespondiente seguida del signo + ; así p + indica brazos cortos aumen-

,,

tados ; q + indica brazos largos aumentados de tamaiio ; si existe pérdida material se pone la letra correspondiente seguida del signo —; así:

p — indica delección o pérdida en brazos cortos; q — indica deleccibiao pérdida en brazos largos. El cromosoma afecto de la anomalía precedea la letra indicadora de los brazos; así: 46,XY,Dp — indica que ha)/46 cromosomas, pero que en los brazos cortos de un cromosoma elgrupo D falta material; 46,XX,Bq indica que hay 46 cromosomas,pero que en los brazos largos de un cromosoma del grupo B hay mal e-rial en exceso.

Las traslocaciones se indican situando a los cromosomas implicad OSdentro de un paréntesis que irá precedido de la letra t; si está implicadoun gonosoma, también se incluirá en el paréntesis y el gonosoma normalse pondrá en su sitio a continuación del número cromosómico; así: 46,S,t(Xq ±; 13 p—) indica una traslocación entre los brazos largos de nocromosoma sexual X y los brazos cortos de un autosoma del grupo D,una hembra. El signo (;) separa a los cromosomas que intervienen en unatraslocación equilibrada, los Cuales lógicamente están alterados estruc

-turalmente.

CITOGENTICA 239

Cuando la traslocación es por fusión central (entre acrocéntricos) seomite el signo ";" así: 45,XY, D—, G—, t (DqGq) indica que se trata deun varón en el cual faltan un cromosoma del grupo D y otro del G, loscuales se han unido por sus brazos largos para formar un cromosomatraslocado DG.

La presencia de un. isocromosoma se expresa por la letra i situadadetrás del cromosoma afectado; así: 46,XXqi indica que hay 46 cro-mosomas y un isocromosoma para los brazos largos de un X.

La presencia de un cromosoma anular se expresa por la letra r des-pués del cromosoma afectado; así: 46,XY,Dr indica que hay 46 cro-mosomas y que uno del grupo D tiene forma de anillo.

. Cuando existe„ material cromosómico en exceso o no, pero quecarece de centrómero no se incluye en la cifra total de cromosomas, y seexpresa al final con la abreviación ace.

Cuando hay cromosomas que no pueden ser incluidos en nalgóngrupo, como suele suceder en algunos procesos tumorales o tras irradia-ciones se le denomina marcador, y se expresa por mar.

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