Sndrome x fragil

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    30-Jun-2015
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Síndrome de X frágil, síntomas, tratamiento y diagnostico.

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  • 1. Facultad de Salud Pblica Escuela de Medicina Dra. Mnica Castell Realizado por: Katherin Vallejo

2. CASO CLNICOPaciente de 7 aos de edad de gnero masculino, con dificultad en el aprendizaje y problemas de atencin, muestra: paladar ojival, estrabismo, ligera hiperextensibilidad en sus articulaciones y orejas promitentes. Al realizarle una ecocardiografa y una resonancia magntica tenemos como resultados un prolapso de la vlvula mitral y macrocefalia. Al realizarles estudios a sus padres, se presenta que su madre posee una alteracin no muy desarrollada en el gen FMR1; pero su madre nos dice que no tuvo ninguna dificultad en su primera hija. ENTONCES HABLAMOS DE.. 3. SNDROME X-FRGILSNDROME DE MARTIN-BELL 4. SNDROME X-FRGIL Se descubri que ciertos individuos que mostraban determinadas caractersticas mentales y fsicas tenan en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante del X frgil, normalmente este gen produce una protenanecesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutacin hace que una persona produzca poco o nada de dicha protena. Los investigadores descubrieron que el origen del sndrome x-frgil es gentico, y existen ms varones que mujeres afectados por ste sndrome. Podemos encontrar portadores/as que no estn afectados, pero pueden transmitir el sndrome a sus descendientes. 5. DEFINICIN El Sndrome X Frgil puede definirse como"la causa ms comn de retraso mental heredado, y dificultad del aprendizaje. ste trastorno se debe a la mutacin del gen FMR1. El trastorno est ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Una pequea seccin del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones mayor ser la probabilidad de que exista este problema. 6. CAUSAS: El SCXF esta producido por una expansin de repeticin del trinucletido CGG, (xq27,1); esto va acompaado por una brecha visible de cromatina, que puede detectarse en los cromosomas en metafase bajo ciertas condiciones de cultivo celular. 7. CARACTERSTICAS FSICAS Cara alargada y estrecha Contacto visual escaso Paladar ojival Pies planos Laxitud articular Macrocefalia Bajo tono muscular Orejas grandes y prominentes Prolapso en la vlvula mitral Mandbula inferior saliente Macroorquidismo Retraso mental. Hiperactividad. Problemas de atencin. Habla reiterativa. 8. CONDUCTAS DISTINGUIBLES Aleteo con los brazos Ecolalia Fraseologa cmica Contacto visual pobre o evitacin de la mirada. Estrabismo Sociable Respuesta negativa al tacto. 9. DIAGNSTICO El diagnstico se realiza mediante un estudio gentico, del ADN, analizando el tamao del segmento formado por trinucletidos CGG y el estado de metilacin del gen FMR1, se puede determinar el genotipo tanto de los individuos afectados como de los portadores. Es muy importante el diagnstico precoz para poder ofrecer al nio la mejor atencin mdica y educativa posible. 10. Se recomienda realizar un diagnstico cito gentico en: Individuos de ambos sexos con retraso mental especialmente si muestran las caractersticas fsicas y del comportamiento del sndrome del X frgil o si la historia familiar revela familiares con retraso mental no diagnosticado. Fetos de madres portadoras conocidas. Pacientes en los que los resultados de las pruebas citogenticas para el sndrome del X frgil sean discordantes con su fenotipo clnico. Entre estos, se incluyen aquellos que tiene un resultado ambiguo o negativo con un fenotipo clnico caracterstico y aquellos con un fenotipo atpico con un resultado positivo de las pruebas 11. TRATAMIENTO El sndrome de X frgil no tiene cura. Todos los nios afectados por el SXF requieren: * Terapia del habla y lenguaje y ocupacional. - Pudiendo mediarse estas a travs del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de integracin sensorial. - Tcnicas conductuales junto con terapias de coordinacin motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anmico del paciente. -En nios en edad escolar, los estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos. 12. GRACIAS 13. BIBLIOGRAFA https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/9-sxf.pdf http://perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm