SINDROME X-FRAGIL

download SINDROME X-FRAGIL

of 22

  • date post

    24-Jan-2016
  • Category

    Documents

  • view

    58
  • download

    0

Embed Size (px)

description

SINDROME X-FRAGIL. DR ALFREDO MINERVINI MARÌN. CASUÌSTICA : Caso 1 : Nombre : M.L.M Edad : 36 Sexo : M Procedencia : Puente Alto, RM.. Escolaridad : Media completa Fecha de Primera consulta : 07/09/04. - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of SINDROME X-FRAGIL

  • SINDROME X-FRAGILDR ALFREDO MINERVINI MARN

  • CASUSTICA: Caso 1:Nombre: M.L.MEdad: 36Sexo: MProcedencia: Puente Alto, RM..Escolaridad: Media completaFecha de Primera consulta: 07/09/04

  • HISTORIA CLNICA: Cuadro clnico de 6 aos de evolucin consistente en transtorno progresivo del equilibrio, con inestabilidad de la marcha asimismo progresivo que produjo incapacidad del 50% hace 3 aos. Adems transtorno progresivo de articulacin de la palabra de 2 aos de evolucin.

  • USO DE FRMACOS PREVIOS: Negativo.ANTECEDENTES MRBIDOS: Negativo.ANTECEDENTES FAMILIARES: Negativo.EXMEN FSICO GENERAL: Implantcin baja de pabellones auriculares, macroorquidia.

  • EXMEN NEUROLGICO: Desconjugacin leve mirada lateral a izquierda.Rigidez leve a izquierda.Babinski bilateral.Hiperreflexia a izquierda.Dismetra bilateral con predominio izquierdo.Palabra escndida.Ataxia severa de extremidades inferiores.UPDRS: 20.MINIMENTAL: 31.

  • Caso 2:Nombre: C.V.DEdad: 36.Sexo: MProcedencia: Til Til.Escolaridad: Media incompleta.Fecha de primera consulta: 06-07-04

  • HISTORIA: Cuadro clnico de 7 aos de evolucin consistente en transtorno progresivo de la marcha con marcada inestabilidad de la misma, posteriormente se agrega transtorno progresivo de la articulacin del lenguaje.

  • Uso de frmacos previos: NDAntecedentes mrbidos:Anoxia neonatal.Retardo del desarrollo psicomotor.Epilepsia pequeo mal en la infancia tratada con cido valproico.ANTECEDENTES FAMILIARES: Neg.

  • EXMEN FSICO GENERAL: nd.EXMEN NEUROLGICO: Temblor de reposo bilateral.

  • SINDROME X FRGIL:CONCEPTO: Sindrome gentico causante de la deficiencia hereditaria ms frecuente y que afecta principalmente a varones, con un fenotipo caracterstico.Su nombre se debe a la presencia de una ruptura en el extremo distal del cromosoma X (Xq27.3).

  • MUTACIN: El gen FMR1 (Fragil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 est formado por un nmero de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guanina-guanina).Una expansin de la tripleta entre 60-200 repeticiones implica un estado de premutacin.Una expansin de la tripleta por encima de 200 repeticiones implica una mutacin completa.

  • MODO DE TRANSMISIN: Se transmite de manera dominante, ligada al cromosoma X, pero con penetrancia incompleta.La expansin anmala del triplete CGG se desarrolla en dos etapas:1)Etapa de Premutacin en la que tanto hombres como mujeres son transmisores con inteligencia normal.2)Etapa de Mutacin completa en la que todos los varones presentan retraso mental, y aproximadamente un 59% de las mujeres..

  • PREVALENCIA: En el sexo masculino es de 1:4000 a 1:6000.La cifra para el sexo femenino es aproximadamente (1:800 a 1:12.000).La prevalencia de portadoras en la poblacin general es de 1:250 mujeres.

  • DIAGNSTICO:1.Tcnicas moleculares (Southern Blot o PCR): En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificndose el nmero de trinucletidos CGG del gen FMR1.Anlisis de Southern detecta la presencia de premutaciones y mutaciones completas y permite una cuantificacin aproximada del nmero de CGGs.

  • PCR: (Polimerase Chain Reaction): Cuantifica los alelos normales y las premutaciones, pero no las mutaciones completas con alto nmero de repeticiones.DIAGNSTICO DIFERENCIAL:SINDROME DE SOTO: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia, epilepsia.SINDROME DE PRADER-WILLI: Deficiencia mental, obesidad, talla baja, hipogenitalismo.SINDROME DE HIPERACTIVIDAD-DFICIT ATENCIONAL.AUTISMO.

  • TRATAMIENTO:SINTOMTICO:Transtorno hiperactivo: Metilfenidato.Transtornos del sueo: Hipnticos no benzodiazepnicos.Transtornos severos de conducta, ansiedad y transtornos obsesivos:Neurolpticos atpicos: (Risperidona),ISRS (Citalopram, Fluoxetina,etc).

  • 2)Intervencin educativa individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje: (logopedia, terapia ocupacional).3)FUTURO: Terapia gnica:Introduciendo la protena deficitaria.Bien invirtiendo el estado de hipermetilacin causante de la inactivacin del gen.