Primera causa de Retraso Mental Hereditario

xy

La primera causa de deficiencia mental hereditariaLa primera causa de deficiencia mental hereditaria

Está ligado al cromosoma XEstá ligado al cromosoma X

Afecta principalmente a los varonesAfecta principalmente a los varones 1: 4000

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadorasLas mujeres no suelen afectarse siendo portadoras

1: 400

Es un trastorno genéticoEs un trastorno genético

Su causa es la ausencia de una ProteínaSu causa es la ausencia de una Proteína

Causa

Falta de una Proteina

Mutación de un Gen

Longitud variable

Expansión delTrinucleótido CGG

Hipermetilación de la Isla Adyacente

PREMUTACIÓN

MUTACIÓN

PORTADORA

6 - 54 Normal55 - 200 Portador/a> 200 Afectado/a

VARONES

Cara alargadaOrejas grandesHiperelasticidad articular

Macroorquidismo

RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOSEstrabismoOtitis de repetición

Soplo cardiaco

Pies planos

Epilepsia

PROBLEMAS EN EL DESARROLLORetraso Mental

Retraso en el desarrollo motor

Trastornos emocionales y de conducta

Aparición tardía del lenguaje

Hiperactividad y Déficit de atención

Comportamiento autista

Rasgos Físicos Menos Marcados

Mujeres Afectadas

Retraso Mental

Mujeres Portadoras

Sin Rasgos Físicos Especiales

Menopausia Prematura

Problemas con las Matemáticas

La mutación está en el Gen o Cromosoma: X

r

X Xr

Varón Mujer PortadoraX Y

X Yr

X Y X Xr

X XVarón VarónMujerMujer

Normal Normal Portadora Afectado25% 25% 25% 25%

La mutación está en el Gen o Cromosoma: X

r

X XVarón Portador Mujer

X Yr

X Y X Xr

Varón VarónMujerMujer

Portadora Normal Portadora Normal

X Y X Xr

III21 3 4

2 3 4

IV5 6 7 8 9 101

II1 2 3

I

1 2

Varón AfectadoMujer Afectada

Varón PortadorMujer PortadoraVarón NormalMujer Normal

Herencia X Frágil

DIAGNÓSTICO DEL SXF

Cromosomas Datos ClínicosAnálisis

Citogenético+

Fiabilidad limitada a los Varones afectos

1991

AnálisisDirecto ADN

Terapia GénicaNivel de Proteína

EstudioMOLECULAR

DetectaPremutaciónMutación

Diagnóstico Prenataly Consejo Genético

Fiabilidad del 99,9 %

Familia

Psicólogos

Médicos

Maestros

Asistente Social

Tutores

Logopedas

Disfrutan relacionandose con otras personas

Muy receptivos al Trabajo en grupo

Buen sentido del humor

Adquieren conocimientos de forma incidental

Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados

Buena memoria Visual y a largo plazo

Estilo de aprendizaje simultaneo

Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías

Buena capacidad de imitación

Contacto ocular

Problemas de integración sensorial

Necesidad deestructuracióny anticipación

Atención y concentración

Uso de material gráfico

Hiperactividad

Movimientos estereotipados

Rechazosistemático anteestímulos nuevos

Comunicación y Lenguaje

Habilidades de imitación

Importancia del Diagnóstico Precoz

Estudio Molecular para Diagnosticar:Individuos Sanos, Afectos y Portadores

Enfoque Multidisciplinar del Tratamiento

Necesidad de impulsar la Investigación:Médico - CientíficoEducativo y Psicológico

Máxima autonomía e Integraciónde las personas Afectadas por el SXF