Diapos de La x Fragil

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la X fragil

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Presentacin de PowerPoint

PRESENTADO POR:

Andrea Gutirrez Mandamiento

Elsndrome del X frgil (SXF), tambin conocido comosndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por elsndrome de Down.

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en laincidenciadel mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica delsndrome.

introduccinLa causa gentica del sndrome es un tipo demutacinconocido comoexpansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases delADN. Este tipo de mutacin est asociado con el fenmeno de laanticipacin, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones.

La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin delcromosoma Xen la que se sita el genFMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora delgen, siendo estetrinucletido CGG(Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el nmero de repeticiones supera elvalor umbralde 230 repeticiones se produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as el sndrome del X frgil.

El nmero de repeticiones CGG vara entre los individuos y se han clasificado en cuatro grupos en funcin del tamao de la repeticin:- Sanos: son aquellos que tienenmenos de 45 repeticiones.- Intermedio:o en zona gris, tienen en45-54 repeticionesy no tienen sntomas.- Premutados:aquellos individuos con55-200 repeticionesque no tienen sntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.- Mutacin completa:se presenta cuando los pacientes tienenms de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y sntomas de X frgil de severidad variable, siendo ms acentuado en nios que en nias.

En 1943,Martin y Belldescubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario ligado al cromosoma X, que hoy conocemos como sndrome del X frgil. Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.

historiaEn 1969,Lubsestudi una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes presentaban deficiencia mental. Los estudioscitogenticosde las muestras de estos pacientes revelaron una constriccin inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las clulas en cultivo.

El nombre del sndrome puede, de entrada, llevarnos a error. En los cromosomas de los pacientes que padecen este trastorno no hay una rotura delcromosoma X, ni siquiera hay un sitio frgil real en el mismo. X frgil hace alusin a una anomala cromosmica estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunasclulas procedentes del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulacin de la muestra, puede romperse a nivel de esta anomala, dando lugar a dos fragmentos cromosmicos. Origen del nombreEl hallazgo de los sitios frgiles contribuy al descubrimiento de un nuevo tipo de mutacin: la expansin de repeticiones de trinucletidos; aunque no todas las mutaciones de este tipo producen sitios frgiles.

Laherenciade esta mutacin es de tipodominanteligada al X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia, dado que hay portadores varones normales y mujeres portadoras no afectadas que dejarn su impronta (necesaria para la amplificacin) e individuos afectados por el sndrome (mayoritariamente varones) entre la progenie de estas ltimas.

gentica

Al igual que en cualquier otra enfermedad hereditaria, el consejo gentico es importante en las familias con casos de sndrome del X frgil. Se debe asesorar a los individuos para que escojan libremente pero conscientes del riesgo que corren, tratando de estimar la probabilidad de que una pareja tenga un hijo afectado por el trastorno. Tambin debe brindrseles informacin acerca de la enfermedad y su tratamiento.

Consejo genticoRasgos y sntomas: cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas.Deficiencia mental.Hiperactividad.Problemas de atencin.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testculos grandes.Orejas prominentes. Bajo tono muscular.

Fenotipo y sntomas

NioMacrocefalia (mayor permetro craneal). Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero s pueden presentan una hendidura en la parte superior del lbulo.Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentn prominente. Laxitud articular y pies planos.JovenLa macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua alargada y estrecha. Mandbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es ms relevante en las articulaciones de los dedos producindose una hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrs (se produce un ngulo de 90 o ms).Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamao de los testculos).AdultoNo se detecta la macrocefalia, continan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.Cuando un individuo con deficiencia mental o autismo presenta algunos de los rasgos caractersticos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el sndrome. Pero no basta con detectar sntomas somticos y deficiencia mental para dar un diagnstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnstico gentico para que este sea definitivo.

diagnostico

En el caso familias con antecedentes del sndrome, el diagnstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes, especialmente de mujeres portadoras de la premutacin.

Aplicado a un embrin en gestacin en etapas tempranas del desarrollo puede servir para tomar la decisin de abortar o no en el caso de que se detecte que ste posee la mutacin completa y que se sospeche que con alta probabilidad va a sufrir deficiencia mental grave.

Diagnostico prenatalEl tratamiento de pacientes con el sndrome de X frgil es bastante complejo y su efectividad est bastante limitada. Involucra a mltiples profesionales: especialistas en educacin especial, terapeutas ocupacionales, psiclogos, fonoaudilogos, logopedas, pedagogas y mdicos. El asesoramiento gentico enfocado a las familias implicadas es esencial, donde juegan un papel fundamental elconsejo gentico. tratamientoEl espectro de compromiso con el tratamiento es un asunto analizados en detalle entre el mdico y la familia. Los nios afectados por el sndrome suelen requerir terapia del lenguaje y terapia ocupacional,pudiendo mediarse estas a travs del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de integracin sensorial. Tcnicas conductuales junto con terapias de coordinacin motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anmico del paciente. Los trastornos de comportamiento grave, requieren la intervencin de pedagogos y psiclogos que enseen a la familia tcnicas de comportamiento.

La familiava a ser de enorme importancia en la vida de los nios con este problema y el diagnstico suele ser un momento traumtico, ya que adems del paciente, se ve afectada toda la familia. Primero, hay que pensar que el diagnstico no siempre es precoz, y se llega tras mucho tiempo de angustias y bsquedas.

El que se trate de un problema hereditario desencadena muchos temores e incluso culpabilidad, preocupacin hasta encontrar que otros miembros de la familia lo pueden transmitir y un sentimiento extrao hacia el nio adems de honda preocupacin por l.

como afecta a la familia?Los nios afectados por el sndrome del X fragil, muestran un patrn de conductas muy caractersticas. Independientemente de su pas de procedencia, cultura, nivel econmico, tipo familia, educacin recibida, etc..., estos patrones se mantienen comunes a pesar de que cada nio forjar una personalidad particular a partir de sus propias experiencias.

En el caso de producirse la mutacin completa, el C.I (Cociente Intelectual) se situara, segn algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado). A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en la integracin sensorial. Perfil conductual cognitivoParece actuar segn un patrn de primero hacer y luego pensar (impulsividad).

- No puede mantener por mucho tiempo la atencin en algo concreto.

- Acta de forma muy inmadura para su edad.- Es vergonzoso y tmido- Es inquieto, se mueve constantemente.- Demasiado dependiente de los adultos.- Se enfada con facilidad.- Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotasProblemas de conducta frecuentes-En resumen, los nios X Frgil necesitarn apoyo en las siguientes reas:

1-Atencin, Hiperactividad e impulsividad.2-Aprendizaje general.3-Habla y Lenguaje4-Procesamiento de la Informacin sensorial. Habilidades motoras5-Problemas de comportamiento.El pronstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual

Las complicaciones varan dependiendo del tipo y gravedad de los sntomas.Infecciones recurrentes en los niosTrastorno convulsivoEl sndrome del cromosoma X frgil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los nios que lo padecen tienen estas afecciones

Pronostico y posibles complicacionesDebajo del n10