Diapos de La x Fragil
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PRESENTADO POR: Andrea Gutiérrez Mandamient o
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la X fragil
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PRESENTADO POR:
Andrea Gutiérrez Mandamiento
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
INTRODUCCIÓN
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como
expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con
el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se
sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región
reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el
número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la
metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X
frágil.
El número de repeticiones CGG varía entre los individuos y se han clasif icado en cuatro grupos en función del tamaño de la repetición:
- Sanos : son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
- Intermedio : o en zona gris, t ienen en 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
- Premutados : aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.
- Mutación completa : se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de X frágil de severidad variable, siendo más acentuado en niños que en niñas .
En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario
ligado al cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil.
Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada
y cejas prominentes.
HISTORIA
En 1969, Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres
generaciones diferentes presentaban deficiencia mental. Los estudios
citogenéticos de las muestras de estos pacientes revelaron una constricción
inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las
células en cultivo.
El nombre del síndrome puede, de entrada, llevarnos a error. En los cromosomas de los
pacientes que padecen este trastorno no hay una rotura del cromosoma X, ni siquiera hay un
sitio frágil real en el mismo. X frágil hace alusión a una anomalía cromosómica
estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunas células procedentes
del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulación de la muestra,
puede romperse a nivel de esta anomalía, dando lugar a dos fragmentos cromosómicos.
ORIGEN DEL NOMBRE
El hallazgo de los sitios frágiles contribuyó al descubrimiento de un nuevo tipo de mutación: la expansión de repeticiones de trinucleótidos; aunque no todas las mutaciones de este tipo producen sitios frágiles.
La herencia de esta mutación es de tipo dominante ligada al X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia, dado que hay portadores varones normales y mujeres portadoras no afectadas que dejarán su impronta (necesaria para la amplificación) e individuos afectados por el síndrome (mayoritariamente varones) entre la progenie de estas últimas.
GENÉTICA
Al igual que en cualquier otra enfermedad hereditaria, el consejo genético es importante
en las familias con casos de síndrome del X frágil. Se debe asesorar a los individuos para que escojan libremente pero conscientes del
riesgo que corren, tratando de estimar la probabilidad de que una pareja tenga un hijo
afectado por el trastorno. También debe brindárseles información acerca de la
enfermedad y su tratamiento.
CONSEJO GENÉTICO
Rasgos y síntomas: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.
Deficiencia mental.Hiperactividad.Problemas de atención.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testículos grandes.Orejas prominentes. Bajo tono muscular.
FENOTIPO Y SÍNTOMAS
Niño Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo.Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud articular y pies planos.
Joven La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua alargada y estrecha. Mandíbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).
Adulto No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.
Cuando un individuo con deficiencia mental o autismo presenta algunos de los rasgos característicos de los mencionados con
anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos y deficiencia
mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnóstico genético para que este sea
definitivo.
DIAGNOSTICO
En el caso familias con antecedentes del síndrome, el diagnóstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes, especialmente de mujeres portadoras de la premutación.
Aplicado a un embrión en gestación en etapas tempranas del desarrollo puede servir para tomar la decisión de abortar o no en el caso de que se detecte que éste posee la mutación completa y que se sospeche que con alta probabilidad va a sufrir deficiencia mental grave.
DIAGNOSTICO PRENATAL
El tratamiento de pacientes con el síndrome de X frágil es bastante complejo y su
efectividad está bastante limitada. Involucra a múltiples profesionales: especialistas en
educación especial, terapeutas ocupacionales, psicólogos, fonoaudiólogos,
logopedas, pedagogas y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las
familias implicadas es esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo genético.
TRATAMIENTO
El espectro de compromiso con el tratamiento es un asunto analizados en detalle entre el médico y la
familia. Los niños afectados por el síndrome suelen requerir terapia del lenguaje y terapia
ocupacional, pudiendo mediarse estas a través del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de
integración sensorial. Técnicas conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa
pueden apaciguar el estado anímico del paciente. Los trastornos de comportamiento grave, requieren la
intervención de pedagogos y psicólogos que enseñen a la familia técnicas de comportamiento.
La familia va a ser de enorme importancia en la vida de los niños con este problema y el diagnóstico suele ser un momento traumático, ya que además del paciente, se ve afectada toda la familia. Primero, hay que pensar que el diagnóstico no siempre es precoz, y se llega tras mucho tiempo de angustias y búsquedas.
El que se trate de un problema hereditario desencadena muchos temores e incluso culpabilidad, preocupación hasta encontrar que otros miembros de la familia lo pueden transmitir y un sentimiento extraño hacia el niño además de honda preocupación por él.
¿COMO AFECTA A LA FAMILIA?
Los niños afectados por el síndrome del X fragil, muestran un patrón de conductas muy características. Independientemente de su país de procedencia, cultura, nivel económico, tipo familia, educación recibida, etc..., estos patrones se mantienen comunes a pesar de que cada niño forjará una personalidad particular a partir de sus propias experiencias.
En el caso de producirse la mutación completa, el C.I (Cociente Intelectual) se situaría, según algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado).
A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores
comunes es la dificultad en la integración sensorial.
PERFIL CONDUCTUAL COGNITIVO
- Parece actuar según un patrón de primero hacer y luego pensar (impulsividad).
- No puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.
- Actúa de forma muy inmadura para su edad.- Es vergonzoso y tímido- Es inquieto, se mueve constantemente.- Demasiado dependiente de los adultos.- Se enfada con facilidad.- Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas
PROBLEMAS DE CONDUCTA FRECUENTES
-En resumen, los niños X Frágil necesitarán apoyo en las siguientes áreas:
1-Atención, Hiperactividad e impulsividad.2-Aprendizaje general.3-Habla y Lenguaje4-Procesamiento de la Información sensorial. Habilidades motoras5-Problemas de comportamiento.
El pronóstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.
Infecciones recurrentes en los niñosTrastorno convulsivoEl síndrome del cromosoma X frágil puede ser una
causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones
PRONOSTICO Y POSIBLES COMPLICACIONES
DEBAJO DEL N°10
