SINDROME DE X FRAGIL 2,-RESULTADOS AREA CLINICA EL SINDROME X-FRAGIL.

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  • RESULTADOS AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS Los sntomas del sndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y frente prominentes y testculos grandes o microorquidismo (un rasgo que se nota slo despus de la pubertad). En mujeres puede producir insuficiencia ovrica con infertilidad, y entre los varones de 50 y 60 aos un sndrome con temblor/ataxia. Los rasgos faciales tienden a ser ms evidentes a medida que el nio crece (particularmente en varones). Al menos 25-30% de los nios pequeos pueden no tener las caractersticas tpicas faciales del sndrome de X frgil EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS La mayora de los nios con sndrome de X frgil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. No obstante, aproximadamente el 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicacin. Los nios con sndrome de X frgil tambin pueden tener un riesgo mayor de infecciones crnicas en el odo interno (otitis media) y requerir la insercin quirrgica de tubos de drenaje (timpanostoma). Estos nios son ms propensos a experimentar soplo cardaco, con frecuencia causado por el prolapso de la vlvula mitral.Por lo general, esta enfermedad no es mortal pero normalmente las personas con prolapso de la vlvula mitral deben tomar antibiticos antes de un tratamiento dental. EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL
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  • INTRODUCCION ESTADO ACTUAL DEL SINDROME DE X-FRAGIL EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS- DIAGNSTICO DIFERENCIAL Algunos pacientes con SXF presentan sobrepeso u obesidad manifiesta, dando lugar en los casos ms extremos al llamado fenotipo Prader- Willi-like Fenotipo sndrome de Sotos: Asociado a hipercrecimiento pre- y postnatal, macrocefalia y caractersticas faciales similares a dicho sndrome (frente amplia, mentn alargado, etc.). Por lo que debe realizarse diagnstico diferencial principalmente con: Sindrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia, epilepsia. Sindrome de Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja talla, hipogenitalismo. Sindrome de Klinefelter: Talla alta, hipogenitalismo, deficiencia mental (20%). EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS- AUTISMO Y SXF Adems aproximadamente un tercio de los nios con SXF tienen algn grado de comportamiento autista, llamado habitualmente trastorno del espectro autista (TEA). Aproximadamente del 15 al 30% de los nios con X frgil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el sndrome de X frgil. El SXF es la causa identificada ms comn de autismo El diagnstico de autismo se da ms en los varones que en las mujeres con SXF debido a las caractersticas genticas del sndrome. Los varones SXF comparten con los nios autistas entre otros los siguientes sntomas: inicio tardo de lenguaje, sospecha de prdida de audicin, aleteo y mordedura de manos, pautas de comunicacin alteradas, difi cultades ejecutivas y de integracin sensorial. En algunos casos tambin comparten el Retraso Mental y Dificultades con el lenguaje Pragmtico. A diferencia de los nios autistas, los SXF presentan retraso psicomotor marcado en los varones, TDAH, perfil de habla caracterizado por repeticiones de palabras y frases EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS La mayora de los varones con sndrome de X frgil tiene retraso mental o incapacidades de aprendizaje serias, esto slo ocurre entre un tercio y la mitad de las nias afectadas aproximadamente. No obstante, algunas nias con inteligencia normal tienen incapacidades de aprendizaje en matemticas, dificultades para prestar atencin, problemas emocionales (como ansiedad, depresin y timidez) y escasas habilidades sociales.. EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER Las mujeres con mutacin completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutacin completa. Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutacin completa tienen un dficit cognitivo en el lmite o en el rango de retraso mental. Aproximadamente el 30-50% de las nias con mutacin completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal. Pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente dficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atencin, labilidad emocional, dificultades con las matemticas en el colegio, as como dficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden adems ser un problema significativo para nias con mutacin completa, requiriendo tratamiento especfico. La variacin del compromiso en mujeres con mutacin completa se relaciona con el rango de activacin o el porcentaje de clulas que tienen el X normal como X activo Mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutacin completa son retrasados mentales. Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no patolgico usualmente tienen una variacin molecular, un mosaico (algunas clulas poseen premutacin y otras mutacin completa) o una falta de metilacin de una mutacin completa. EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER EL SNDROME X-FRGIL EN VARONESEL SNDROME X-FRGIL EN MUJERES CAPACIDAD LMITE 8% R. MENTAL LEVE12% R. MENTAL MODERADO50% R. MENTAL GRAVE20% R. MENTAL PROFUNDO 8% 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL 30% C.I. NORMAL BAJO O LMITE 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS ASPECTOS EVOLUTIVOS EL SINDROME X-FRAGIL PRIMERA INFANCIA En nias puede pasar desapercibido Retraso en las adquisiciones Son ms frecuentes las conductas autistas(especialmente en nios) Frecuentes rabietas nios difciles ETAPA ESCOLAR Disminuyen las rabietas Hiperactividad (mas en nios que en nias) tiende a mejorar con la edad Trastorno atencin Dificultades escolaridad ADOLESCENCIA Puede empeorar la conducta En nias son muy patentes las dificultades de relacin social. Transicin escuela-vida laboral Posibilidad trastornos depresivos ADULTA Posibilidades variables segn el nivel cognitivo Etapa ms tranquila. En varones mayor autonoma que otros con el mismo nivel de deficiencia. En mujeres ms trastornos depresivos y de dificultades de comunicacin.
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  • SINDROME DE X FRAGIL 2B.-RESULTADOS AREA CLINICA TRATAMIENTOS EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA TRATAMIENTO MDICO VIA GENETICA La protena FMRP tiene un papel muy relevante en el desarrollo neurocognitivo. Se entiende, por lo tanto, que un dficit de FMRP va a generar manifestaciones relacionadas con conducta y aprendizaje. De acuerdo con este planteamiento, la intervencin ptima sera restituir la funcin de la protena. Si bien existen diversos proyectos de investigacin, no se contempla a corto o medio plazo una alternativa teraputica que permita incidir directamente sobre el ncleo disfuncional del SXF. Las vas de investigacin ms prometedoras actualmente en marcha intentan: 1)restablecer el gen para generar la protena de forma normal; 2) permitir la liberacin de protena de forma alternativa; y 3) sustituir la funcin de la protena. Aun alcanzando de forma ptima alguno de estos objetivos teraputicos, es difcil imaginar que se pudieran restituir ntegramente funciones neurocognitivas que no se desarrollaron en su momento. EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA TRATAMIENTO MDICO Permite abordar el tratamiento de los mltiples sntomas que suelen aparecer en este sndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalas cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotona y retraso motor. Ser necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor del paciente a travs de un examen neurolgico Las mujeres con Insuficiencia Ovarica deberan hablar con su mdico sobre terapias hormonales para los sntomas (sofocos, etc.)o las parejas que desean llevar a cabo tratamientos de infertilidad Medicamentos para controlar los temblores, la ataxia, la depresin y la demencia propia del STAAXF Tras ser diagnosticadas de portadoras del FMR1, muchas mujeres (y tambin hombres) tienen dudas acerca de sus opciones reproductivas para el futuro EL SINDROME X-FRAGIL
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  • AREA CLINICA TRATAMIENTO MDICO-RECOMENDACIONES Recomendado por mdicos con experiencia en neurodesarrollo. Se han detectado situaciones en las que psiclogos o profesionales paramdicos recomiendan frmacos. Aparte de que dicha prctica roza lo delictivo, representa un peligro para el paciente. Experiencia en psicofarmacologa. Disponer