En 1943, Martin y Bell descubrieron este tipo de retraso mental ligado al X.

1969, Lubs, Síndrome de Martin-Bell? Diferente a síndrome de x frágil?

1981, Richards descubre que es el mismo.

1991, Verkerk descubre el gen involucrado.

Martin Bell Ligado al x

Incidencia: H: 1 de cada 4000M: 1 de cada 8000

Igual en todos los grupos.

Mamá 50 por ciento de pasar a hijos.

Papá lo pasa a las hijas (portadoras).

Relacionada con el autismo.

● Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X.

● Mitad de los casos de x ligado con retraso mental.

● Segunda con más deterioro mental, sólo después de la trisomía 21.

● Por la expansión inestable de una repetición CGG en el gen FMR1 (Fragile x Mental retardation).

● Normal:5-40 veces.● Enfermedad: + de 200

veces ● La metilación anormal, lo

que resulta en la supresión de la transcripción FMR1 y la disminución de los niveles de proteína en el cerebro.

● Autosómica dominante.

● Este gen tiene 17 exones y codifica una proteína de unión a ácido ribonucleico.

● Codifica la proteína FMRP.

● Ubicación: Xq27.3● Fenotipo: Fragil x sindrome.● Fenotipo MIM: 300624.● Fenotipo de asignación de teclas: 3● Gene/locus:FMR1● Gene/locus MIM: 309550

● Se desconoce la función.● Se dice juega un papel importante en

las conexiones entre células nerviosas, fundamentales en la transmisión de impulsos nerviosos.

● Trastorno del espectro autista

● Retraso para gatear, caminar o voltearse

● Palmotear o morderse las manos

● Comportamiento hiperactivo o impulsivo

● Discapacidad intelectual● Retraso en el habla y el

lenguaje● Tendencia a evitar el

contacto visual

● Pies planos● Articulaciones flexibles y

tono muscular bajo● Tamaño del cuerpo

grande● Orejas o frente grandes

con una mandíbula prominente

● Cara larga● Piel suave● Macroorquidismo

No hay tratamiento específico.

Se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los afectados para desempeñarse de la mejor manera posible.

Asesoría genética. No tener hijos.

Niña remitida por su pediatra a la edad de un año a la Unidad de Maduración por retraso psicomotor

Se objetiva un retraso psicomotor leve en todas las áreas con un cociente de desarrollo de 69 y se aconseja estimulación precoz

Peso: 10 Kg.Longitud: 83,5 cm.Perímetro craneal: 49 cm

Los rasgos físicos incluyen cara estrecha y alargada, orejas prominentes y articulaciones hiperextensibles

http://omim.org/entry/300624 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/

spanish/fragilexsyndrome.html http://spaoyex.es/sites/default/files/

pdf/Voxpaed12.1pags26-30.pdf