SINDROME X FRAGIL(Trastorno hereditario ligado al

cromosoma X)

LIC. Olga Claros Ch.LIC. Olga Claros Ch.

Síndrome X FrágilSíndrome X Frágil

¿Qué es ?¿Qué es ?Algo de HistoriaAlgo de Historia

CausasCausas GenéticasGenéticas Como se DIAGNOSTICAComo se DIAGNOSTICA

En la imagen siguiente se indica el lugar donde se localiza el En la imagen siguiente se indica el lugar donde se localiza el gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation) (gen del retraso gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation) (gen del retraso

mental por X frágil).mental por X frágil).

GENETICA Y HERENCIAGENETICA Y HERENCIA

A. ASPECTO FÍSICO (FENOTIPO) Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS

EN VARONES

Cara alargada, Orejas prominentes, Paladar alto, Hipotonicidad muscular, Articulaciones hiperextensibles, Testículos grandes en los varones después de los 8 años aproximadamentePies planos Pueden padecer con frecuencia infecciones de oído.

B. ASPECTO FÍSICO (FENOTIPO) Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN

MUJERES

El fallo ovárico prematuro (FOP) en mujeres el síndrome de temblor/ataxia asociado al SXF

DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS CON LA

CONDUCTA

Son impulsivos, se distraen con facilidad, tiempo de atención corto, hiperactividad. Muchos niños no pueden mantener el contacto visual directo pareciendo tímidos, aunque estén ciertamente interesados en estar rodeados de gente.

Pueden resistirse a ser tocados o sujetados, o no gustarles actividades como jugar en la arena o pintar con los dedos.

Pueden temer estar en sitios altos, trepar en el parque infantil, usar escaleras mecánicas o incluso estar sobre la mesa de auscultación de un médico.

Escribir es muy difícil para ellos, probablemente a causa de su hipo-tonicidad muscular, de las articulaciones hiperextensibles de sus dedos y de su limitada habilidad para planificar y llevar a cabo acciones de motricidad fina complejas.

Tienden a decir la misma palabra o frase una y otra vez. Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.Frecuentemente los niños dicen cosas que no responden directamente a la pregunta efectuada. Ellos actúan mejor cuando las instrucciones verbales son cortas y precisas.

DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS CON LA

CONDUCTA

Habilidades:

La memoria a largo plazo parece ser uno de los puntos fuertes de estos muchachos.

Tienen tendencia a recordar la información de hechos durante largo tiempo, particularmente si les es interesante o significativo.

Los niños con el X Frágil tienen también una gran memoria visual y buen sentido del humor.

Como se ha mencionado antes, estos niños tienen a menudo buenas técnicas de imitación verbal. Tienden a repetir lo que oyen, especialmente si es una palabra con un sonido interesante.

Suelen imitar el comportamiento de otros niños, por lo que una clase de integración, con un lenguaje y comportamiento normal, es más beneficiosa que una clase independiente.

DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS CON LA

CONDUCTADificultades:

Hiperactividad e impulsividad Problemas aprendizaje Habla y lenguaje Timidez Lenguaje rápido y repetitivo Rasgos autistas: Mordedura de manos, aleteo de

manos, escaso contacto ocular Incapacidad para procesar la información sensorial de

manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas

Problemas de comportamiento Retraso en el desarrollo

Dificultad de adaptación a cambiosDificultad de adaptación a cambios

¿QUÉ TRATAMIENTO REQUIERE ESTE ¿QUÉ TRATAMIENTO REQUIERE ESTE SÍNDROME?SÍNDROME?

Seguimiento médico

Estimulación precoz

Tratamiento farmacológico

Logopedia, terapia del habla y del lenguaje

Integración sensorial, tratamiento psicopedagógico y conductual

Plan educativo individualizadoTerapia ocupacional y asistencia

sociolaboral de adultos

Terapias complementarias

Danzaterapia• Tomar conciencia del propio esquema corporal.• Ampliar las posibilidades de movimiento.• Favorecer el reconocimiento de las propias emociones y aprender a expresarlas.• Favorecer la autoestima.• Promover la creatividad.• Favorecer la autonomía.• Favorecer la relación con el entorno tanto físico como personal.• Aumentar la capacidad de atención, comprensión espacial, la memoria.• Fomentar la coordinación motriz, la agilidad.• Ayudar a controlar los impulsos.• Favorecer la relación grupal en el caso de sesiones grupales.EquinoterapiaMusicoterapia• Mejorar habilidades de comunicación: desarrollo del lenguaje expresivo y

receptivo a partir del trabajo con, por ejemplo, canciones conocidas.• Mejorar la conducta social y emocional a través de la improvisación individual y

grupal.• Mejorar habilidades físicas simples y complejas con el manejo de instrumentos

musicales, (entendiendo como habilidades físicas tanto las de motricidad fina como gruesa).

• Mejorar habilidades básicas de atención y memoria.

ConclusionesConclusiones Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la

Prevención y para que reciban un tratamiento Prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible.específico lo antes posible.

Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y Portadores. Sanos, Afectados y Portadores.

Enfoque multidisciplinar del Tratamiento.Enfoque multidisciplinar del Tratamiento.

Necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Médico Científico y en el Educativo y Psicológico. El alto Médico Científico y en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y personal sobre todo para las coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones.dinero a este tipo de investigaciones.

Máxima autonomía personal e integración de las Máxima autonomía personal e integración de las personas Afectadas por el Síndrome X Frágil tanto en personas Afectadas por el Síndrome X Frágil tanto en la familia como en la sociedad. la familia como en la sociedad.