Enfermedades raras en Extremadura - European ec. 5 Enfermedades raras en Extremadura. A±o...

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  • JUNTA DE EXTREMADURAConsejera de Sanidad y Consumo

    Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria

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    JUNTA DE EXTREMADURA

    Enfermedades raras

    en Extremadura

  • Pg. 1 (blanca)

  • Pg. 2 (blanca)

  • JUNTA DE EXTREMADURAConsejera de Sanidad y Consumo

    Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria

    Enfermedades raras en Extremadura

    Ao 2004

    Mrida, mayo de 2005

  • Edita: JUNTA DE EXTREMADURAConsejera de Sanidad y ConsumoDireccin General de Consumo y Salud Comunitaria

    Grupo de trabajo:

    Coordinacin: Julin-Mauro Ramos Aceitero (1,5)

    Redaccin: Priscila Giraldo Matamoros (2,5)

    Mara Zambrano Casimiro (2,5)

    Mara Jos Snchez Martnez (3)

    Julin-Mauro Ramos Aceitero (1,5)

    Trabajo de campo: Enrique Galn Gmez (2,5)

    Julin-Mauro Ramos Aceitero (1,5)

    Jos Felipe Snchez Cancho (1,5)

    Mara del Mar lvarez Daz (1,5)

    Mara de los ngeles Garca Bazaga (4,5)

    Pedro Garca Ramos (1,5)

    Mara Zambrano Casimiro (2,5)

    Priscila Giraldo Matamoros (2,5)

    (1) Direccin General de Consumo y Salud ComunitariaConsejera de Sanidad y Consumo

    (2) Gerencia del rea de Salud de BadajozServicio Extremeo de SaludConsejera de Sanidad y Consumo

    (3) Delegacin de Extremadura de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)

    (4) Gerencia del rea de Salud de CceresServicio Extremeo de SaludConsejera de Sanidad y Consumo

    (5) Nodo REpIER de Extremadura

    Colaboradores:

    - Centros de atencin a la discapacidad de Extremadura de Badajoz y Cceres. Consejera de Bienestar Social.

    - Federacin Espaola de Enfermedades Raras, delegacin de Extremadura.

    - Subdireccin de Farmacia. Direccin General de Asistencia Sanitaria. Servicio Extremeo de Salud.

    - Servicios de Farmacia hospitalaria. Servicio Extremeo de Salud.

    - Programa de deteccin precoz de errores congnitos del metabolismo. Centro de desarrollo infantil de Extremadura. Consejera deSanidad y Consumo.

    - Servicio de Sistemas de Informacin, Secretara General. Consejera de Sanidad y Consumo.

    - Mdicos de atencin primaria y especializada. Servicio Extremeo de Salud.

    - Grupo de Investigacin Teraputica de Enfermedades Raras (GITER).

    I.S.B.N.: 84-95872-43-9

    Depsito Legal: BA-405-2005

    Imprime: Artes Grficas Rejas (Mrida)

  • 5

    Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

    LL a existencia de un sistema sanitario pblico universal, integral, solidario y equitativo que tenga encuenta todos los recursos y que sea socialmente eficiente, principios bsicos que amparamos en laLey de Salud de Extremadura, constituye la base sobre la que la Comunidad Autnoma de Extremaduraha encauzado sus esfuerzos hacia el conocimiento de las necesidades especficas que muestran losafectados de enfermedades raras, desde hace ya varios aos.

    El mbito de las enfermedades raras es complicado, no slo desde el punto de vista diagnsticoy/o teraputico, la falta de informacin en general sobre la historia natural de muchas de estas enfer-medades y el difcil acceso a los tratamientos e incluso a los procedimientos diagnsticos en otras,manifiesta la necesidad de un abordaje multidisciplinar del problema.

    Por ello es para m una satisfaccin presentar este documento, fruto del trabajo de profesiona-les de diferentes disciplinas del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, que sin duda va a contri-buir al aproximar tanto a los profesionales socio-sanitarios como a la sociedad en general, la situacinactual de estas patologas en nuestra Comunidad, y a los proyectos que se estn llevando en la actua-lidad en beneficio de estas personas.

    Este es un documento realizado con la intencin de ser prctico, porque ha sido elaborado a par-tir de la experiencia real y tiene como objetivos, adems del conocimiento de la magnitud del pro-blema en Extremadura, el difundir el conocimiento de los recursos que en la actualidad estn a dis-posicin del profesional, del afectado, del cuidador o simplemente del interesado en estos problemas,as como suscitar una reflexin sobre la necesaria coordinacin de los elementos socio-sanitarios quefaciliten la vida real y cotidiana de estas personas, teniendo en cuenta la especificidad de sus condi-ciones y necesidades.

    No es un documento de expresin de resultados y nada ms, es un libro continuista en el que sepone de manifiesto la incesante necesidad de seguir trabajando por estas personas, por el conoci-miento de sus necesidades, por su derecho a la equidad y al acceso a los servicios sociosanitarios.

    Quienes lean este libro, podrn darse cuenta de que hay muchas cosas por hacer ya que, a pesarde los avances mdicos existentes en la actualidad, muchas de las personas aquejadas de enfermeda-des raras tienen una gran cantidad de obstculos que impiden o entorpecen su desarrollo personal ysocial. No me atrevo a decir que el camino vaya a ser fcil porque no es verdad; ser necesaria unadedicacin cada vez ms atenta y especializada por parte de todos, y muy especialmente de los cam-pos sociosanitarios.

    No puedo, ni quiero, terminar sin expresar mi profundo agradecimiento a la delegacin de FEDERen Extremadura, por la magnfica colaboracin prestada y que sigue prestndonos en todos los aspec-tos relacionados en este tema.

    Guillermo Fernndez VaraConsejero de Sanidad y Consumo

    de la Junta de Extremadura

    Presentacin

  • Pg. 6 (blanca)

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    Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

    LL a Delegacin Extremea de Enfermedades Raras se cre trasdetectar la problemtica y necesidades de los afectados poruna enfermedad rara. Desde su creacin hemos trabajado conjun-tamente con las Instituciones Sanitarias y Profesionales. Entretodos hemos adquirido muchos compromisos y se han dado muchospasos, pero nos queda un largo camino por recorrer.

    Me gustara que en este camino estuvieran todas aquellaspersonas que sienten que tienen algo que aportar a este proyec-to. La certeza de contar con el otro es lo que nos confiere lacapacidad de afrontar situaciones difciles. Esto es lo que meanima a seguir adelante, sabiendo que entre todos es posible dibu-jar el Mapa Sanitario de las Enfermedades raras en Extremadura,convencida de que slo desde la coordinacin y el trabajo en redpodemos dar respuesta a esta realidad de dispersin de afectadosy de dificultades diagnstica.

    Detrs de cada uno de los captulos de este libro puedo ase-gurar que hay mucho entusiasmo y mucha motivacin. Este librodebe ser el punto de partida para reflexionar sobre lo que se haconseguido y sobre lo que necesitamos, desde los objetivos quenos hemos marcado y los retos que nos hemos puesto.

    El camino empieza ahora, es importante seguir luchando yseguir buscando entre todos y en todas direcciones.

    Deseamos que esta obra se convierta en herramienta de con-sulta de utilidad prctica diaria.

    En nombre de todos los que trabajan y colaboran con laDelegacin Extremea de enfermedades raras queremos dar lasgracias a todos los que se han esforzado porque esta obra sea unarealidad y a la vez ofrecernos a todos aquellos que de algunamanera estn relacionados con las enfermedades raras.

    M Jos Snchez MartnezDelegada de FEDER-Extremadura

    Prlogo

  • Pg. 8 (blanca)

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    Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

    1.- Introduccin .............................................................................................................................................................................. 11

    2.- Aproximacin a la prevalencia de las enfermedades raras ..................................................................... 19

    3.- Ingresos hospitalarios por enfermedades raras................................................................................................ 57

    4.- Formacin en enfermedades raras ........................................................................................................................... 71

    5.- Medicamentos hurfanos ................................................................................................................................................. 75

    6.- Movimiento asociativo en torno a las enfermedades raras................................................................... 101

    7.- Bibliografa............................................................................................................................................................................... 119

    8.- Anexos:

    8.1.- Anexo I: Lista de enfermedades raras incluidas en el trabajo .............................................. 125

    8.2.- Anexo II: Prevalencia de las enfermedades raras identificadas porel Sistema de informacin de enfermedades raras de Extremadura................................. 141

    8.3.- Anexo III: Orden de creacin del Sistema de informacin de lasenfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura .................................... 146

    8.4.- Anexo IV: Protocolo de funcionamiento del Sistema de informacinde las enfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura ..................... 148

    8.5.- Anexo V: Lista de medicamentos hurfanos....................................................................................... 157

    8.6.- Anexo VI: Asociaciones de mbito nacional y de comunidades autnomasde enfermedades raras ...................................................................................................................................... 165

    ndice

  • Pg. 10 (blanca)

  • 1.- Introduccin

    11

    Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

  • Pg. 12 (blanca)

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    Enfermedades raras en Extremadura. Ao