Plan Integral de Enfermedades Raras

PLA

N I

NTE

GR

AL

DE

ENFE

RM

EDA

DES

RA

RA

S D

E LA

REG

IÓN

DE

MU

RC

IA

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS DE LA REGIÓN DE MURCIA

Autores: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes, Consejería de Familia e

Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia (ver relación detallada en “Participantes”).

Edita: Consejería de Salud de la Región de Murcia

Depósito Legal: MU 293-2018

Diseño e Impresión: Compobell, SL

5

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

ÍNDICE

PARTICIPANTES ........................................................................................................................ 7

PRÓLOGO ................................................................................................................................ 15

INTRODUCCIÓN ....................................................................................................................... 19

Justificación .................................................................................................................... 21

Elaboración ..................................................................................................................... 23

ANÁLISIS DE SITUACIÓN ........................................................................................................... 25

Epidemiología ................................................................................................................. 27

Información ................................................................................................................... 31

Prevención, detección precoz y diagnóstico ..................................................................... 35

Atención sanitaria ........................................................................................................... 38

Recursos terapéuticos ..................................................................................................... 41

Educación ....................................................................................................................... 46

Servicios sociales ............................................................................................................ 48

Coordinación socio-sanitaria .......................................................................................... 51

Formación ...................................................................................................................... 56

Investigación ................................................................................................................... 57

LÍNEAS ESTRATÉGICAS .............................................................................................................. 63

Epidemiología ................................................................................................................ 65

Información .................................................................................................................... 71

Prevención, detección precoz y diagnóstico ..................................................................... 75

Atención sanitaria ........................................................................................................... 83

Recursos terapéuticos .................................................................................................... 89

Educación ....................................................................................................................... 97

6

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Servicios sociales ............................................................................................................ 107

Coordinación socio-sanitaria .......................................................................................... 119

Formación ...................................................................................................................... 125

Investigación ................................................................................................................... 131

SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN .................................................................................................. 137

BIBLIOGRAFÍA .......................................................................................................................... 143

ABREVIATURAS ........................................................................................................................ 153

PARTICIPANTES

9

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Comisión Técnica de Trabajo

Martínez Ros, Mª Teresa. Directora General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.

Consejería de Salud.

Palomar Rodríguez, Joaquín A. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


Guillén Navarro, Encarna. Unidad de Genética Médica y Dismorfología. Servicio Murciano de Salud. Consejería

de Salud.

Giribert Muñoz, Carlos. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Sánchez Nanclares, Gorka. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería

de Salud.

Ladrón De Guevara Mellado, Elena. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería

de Educación, Juventud y Deportes.

Ripoll Spiteri, Antonio. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e Igualdad de

Oportunidades.

Molina Durán, Francesc. Dirección General de Recursos Humanos. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Jiménez Guillén, Casimiro. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


López Expósito, Isabel. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Rausell Rausell, Víctor J. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Garnica Martínez, Beatriz. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Recio Bernárdez, Paloma. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


García Pina, Rocío. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Conse-

jería de Salud.

Grupos de Trabajo

Información y Epidemiología

Palomar Rodríguez, Joaquín A. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciuda-

dano. Consejería de Salud (coordinador).

Cano Candela, Fernando. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


10

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Chirlaque López, María Dolores. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.

Cirera Suárez, Lluís. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.

García Pina, Rocío. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Con-

sejería de Salud.

Mira Escolano, Pilar. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.

Moreno López, Ana Belén. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.

Sánchez Escámez, Antonia. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


Sánchez Pardo, Mariana. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


Serrano Pinto, Antonio. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


Titos Gil, Salvadora. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Con-

sejería de Salud.

Prevención, detección precoz y diagnóstico

López Expósito, Isabel. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud (coordinadora).

Álvarez Castillo, Jesús. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Ballesta Martínez, María Juliana. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Carrión Tudela, Juan. Federación Española de Enfermedades Raras.

Delgado Marín, Juan Luís. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Espín Ríos, Isabel. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Fernández Aldeguer, Isabel. Federación Española de Enfermedades Raras.

Garnica Martínez, Beatriz. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de

Salud.

Gil Ortega, David. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

González Gallego, Inmaculada. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

López González, Vanesa. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Muñoz Rodríguez, Mª Nieves. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciuda-

dano. Consejería de Salud.

Ortega García, Juan Antonio. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Peñalver Jara, Mª José. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


Tomás Lizcano, Aurora. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Atención sanitaria

Sánchez Nanclares, Gorka. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de

Salud (coordinador).


11

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Domingo Jiménez, Rosario. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Escribano Muñoz, Arancha. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Fernández Aldeguer, Isabel. Federación Española de Enfermedades Raras.

García Candel, Faustino. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.


Gil Ortega, David. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Hernández Corominas, Mª Ángeles. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

José Ruiz, Francisco. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

López Expósito, Isabel. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.


Martín García-Sancho, Julio César. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Martínez García, Francisco Antonio. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Martínez Gonzálvez, Ana Belén. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Martínez Jiménez, Víctor. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Martínez-Novillo González, Mercedes. Directora General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud.


Meca Lallana, José. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Miguel Hernández, Antonio. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Mondéjar López, Pedro. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Navarro Mingorance, Álvaro. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Palma Gonzáles, Mª Carmen. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Pujalte Ródenas, Virginia. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Ramón Gimeno, Juan. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Recio Bernárdez, Paloma. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y atención al Ciudadano.



Oportunidades.

Ruiz Periago, Bartolomé. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Salcedo Cánovas, César. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Tomás Lizcano, Aurora. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud

Valverde Jiménez, María Rosario. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Vicente Calderón, Carmen. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Recursos terapéuticos

Rausell Rausell, Víctor J. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de

Salud (coordinador).

Aranda García, Ana. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

12

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Lorente Salinas, Isabel. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y atención al Ciudadano.


Olmo Fernández-Delgado, Juan Antonio. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Pastor Cano, Josep. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud

Sánchez Caravaca, Juan. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de Edu-

cación, Juventud y Deportes.

Educación

Ladrón de Guevara Mellado, Elena. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Conseje-

ría de Educación, Juventud y Deportes (coordinadora).

Candel Gil, Isidoro. Facultad de Educación. Universidad de Murcia.

Chicano Saura, Gema. Federación Española de Enfermedades Raras.

Díaz Carcelén, Lucía. Dirección General de Centros Educativos Consejería de Educación, Juventud y Deportes.

Dolores Flores, María. Facultad de Enfermería. Universidad de Murcia.

Fernández López, María Teresa. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería


García Pérez, José Blas. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de Edu-


Martínez Conesa, Luis. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de Educa-

ción, Juventud y Deportes.

Paterna Lorenzo, Ascensión. Dirección General de Centros Educativos. Consejería de Educación, Juventud y

Deportes.

Reina Meroño, Francisco. Federación Española de Enfermedades Raras.

Sanz Roldán, Pilar. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de Educación,

Juventud y Deportes.

Soto Pérez, Francisco Javier. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de

Educación, Juventud y Deportes.

Tomás Lizcano, Aurora. Dirección General Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Servicios sociales


Oportunidades (coordinador).

Alburquerque Iniesta, Carmen. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e Igualdad

de Oportunidades.

Bocos Rodríguez, Enrique. Servicios Sociales. Ayuntamiento de Cartagena.

Domingo Barranquero, Jesús. Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión. Instituto

Murciano de Acción Social. Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades.

García Martínez, Francisco Javier. Dirección General Personas con Discapacidad. Instituto Murciano de Acción

Social. Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades.

García Olivares Murcia, Consuelo. Bienestar Social. Ayuntamiento de Murcia.

13

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Gómez Navarro, Carmen Mª. Federación Española de Enfermedades Raras.

González Sánchez, Milagros. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e Igualdad

de Oportunidades.

Hernández Izquierdo, Mª Carmen. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e

Igualdad de Oportunidades.

Martínez Andreu, Encarnación. Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión. Instituto


Mullor Mullor, Justo Javier. Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión. Instituto Mur-

ciano de Acción Social. Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades.

Murcia Manrique, Mercedes. Centro Municipal de Servicios Sociales de Yecla.

Pardo Pérez, Mercedes. Dirección General Personas con Discapacidad. Instituto Murciano de Acción Social. Con-

sejería de Familia e Igualdad de Oportunidades.

Sánchez González, David. Federación Española de Enfermedades Raras.

Coordinación socio-sanitaria

Recio Bernárdez, Paloma. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y atención al Ciudadano.

Consejería de Salud (coordinadora).


García Pina, Rocío. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y atención al Ciudadano. Conse-

jería de Salud.

González Sánchez, Milagros. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e Igualdad

de Oportunidades.

Ladrón de Guevara Mellado, Elena. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Conseje-

ría de Educación, Juventud y Deportes.

Muñoz Rodríguez, Mª Nieves. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciuda-





Oportunidades.

Ruiz Periago, Bartolomé. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Sánchez Nanclares, Gorka. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de

Salud.

Sánchez Soriano, Catalina. Dirección General Personas con Discapacidad. Instituto Murciano de Acción Social.

Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades.

Formación

Molina Durán, Francesc. Dirección General Recursos Humanos. Servicio Murciano de Salud (Coordinador).

Alburquerque Iniesta, Carmen. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e Igualdad

de Oportunidades.

14

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Bocos Rodríguez, Enrique. Servicios Sociales. Ayuntamiento de Cartagena.

Domingo Barranquero, Jesús. Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión. Instituto


Espín Ríos, Mª Isabel. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.


Gómez Navarro, Carmen Mª. Federación Española de Enfermedades Raras.

González Gallego, Inmaculada. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Ladrón de Guevara Mellado, Elena. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería




Martínez Andreu, Encarnación. Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión. Instituto





Peñalver Jara, Mª José. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Pérez Romero, Shirley Beatriz. Dirección General Recursos Humanos. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Pérez Varona, Ana Teresa. Dirección General Recursos Humanos. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Sánchez González, David. Federación Española de Enfermedades Raras.

Tomás Lizcano, Aurora. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Investigación

Jiménez Guillén, Casimiro. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y atención al Ciudadano.

Consejería de Salud (coordinador).


Chirlaque López, María Dolores. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.

Cirera Suárez, Lluís. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.





Palomar Rodríguez, Joaquín. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano.


Rausell Rausell, Víctor J. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud.

Sánchez Pérez, Angel Jesús. Fundación para la Formación y la Investigación Sanitarias de la Región de Murcia.

Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y atención al Ciudadano. Consejería de Salud.

Sánchez Caravaca, Juan. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de Edu-


PRÓLOGO

17

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

La elaboración de este Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia se enmarca en

la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, y pretende dar un salto cualitativo

a la hora de abordar este tipo de dolencias en nuestra comunidad autónoma. Para ello apuesta por

la atención integral, multidisciplinar y coordinada entre los diferentes actores (en el ámbito sanitario,

social, educativo, laboral y asociativo); y por el impulso a la investigación, la formación y los sistemas

de información; áreas fundamentales para conocer la causa y evolución de estas afecciones, mejorar

su diagnóstico y tratamiento e incrementar la integración social de quienes las padecen.

Las enfermedades raras abarcan un amplio conjunto de patologías de diversos orígenes y

presentación clínica, cada una de ellas de baja frecuencia, pero, consideradas en su conjunto, afectan

a una proporción considerable de la población. Esto, junto a su variedad, supone una dificultad para

el análisis y tratamiento específico de cada una de ellas.

En cambio, su cronicidad, su carácter discapacitante y el amplio desconocimiento sobre sus causas

y evolución nos permite apostar por un planteamiento conjunto, atendiendo a las necesidades

comunes de estas dolencias. Entre estas necesidades destacan la investigación de nuevas terapias

y una asistencia sanitaria de alto nivel de especialización, pero hay otras que van más allá de este

ámbito, para trasladarse al día a día de las personas afectadas y sus familiares. Por todo ello, desde las

instituciones sanitarias, educativas y sociales tenemos la obligación y la responsabilidad de establecer

políticas que ofrezcan una atención adecuada e integral a estas personas.

Desde hace tiempo existe un compromiso por parte de las instituciones regionales, nacionales

y europeas para aumentar la calidad de vida de los afectados por estas enfermedades. En el caso

de la Región de Murcia, la Consejería de Salud tiene entre sus prioridades la puesta en marcha y el

impulso de medidas que contribuyan a aumentar y mejorar la asistencia. En este sentido, se cuenta

con un Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) pionero en muchos aspectos y que

permite dar visibilidad y enmarcar estas enfermedades en el lugar que les corresponde. El Plan de

Salud de la Región de Murcia contempló, además, aspectos asistenciales como la creación de centros

de referencia para determinadas enfermedades, la integración entre niveles asistenciales y la mejora

de la continuidad asistencial.

Desde el ámbito educativo, la administración pública trabaja, junto con las asociaciones de

afectados, por la inclusión educativa en centros ordinarios en los que se atienden sus necesidades

específicas, abogando por la normalización de su situación y por su integración social. Entre otras

actuaciones, se han desarrollado iniciativas para mejorar la continuidad educativa de estos alumnos,

dadas sus frecuentes ausencias por precisar cuidados sanitarios durante el horario escolar. Para

18

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

ello disponemos de Equipos de Atención Educativa Hospitalarios y Domiciliarios y un Programa de

Atención Sanitaria Especializada en centros educativos, medidas que tratan de dar respuesta a estas

necesidades y que este plan pretende potenciar.

Por parte de los servicios sociales, los dispositivos de atención temprana tienen una especial

relevancia para mejorar el nivel de autonomía de los afectados, por lo que estamos trabajando

para extenderlos e incrementar su capacidad de actuación integral y coordinada con los diferentes

sectores implicados. También es esencial para los afectados contar con una valoración adecuada

de su situación y con información integral que les facilite el acceso a los recursos existentes. En el

primer caso, se han redefinido los procedimientos de valoración de la discapacidad contemplando

aspectos específicos por enfermedad. En el segundo caso, disponemos de una amplia red de servicios

sociales de atención primaria y con la Oficina Regional de Información y Asesoramiento a Personas

con Discapacidad. Hemos conseguido también importantes avances en la generación de entornos o

espacios de accesibilidad universal.

Me complace destacar el carácter participativo y multisectorial de este Plan Integral de Enfermedades

Raras de la Región de Murcia en cuya elaboración han participado tanto los afectados como

profesionales de distintos sectores. Mi agradecimiento a todos ellos por su generosa colaboración

y su esfuerzo. También quiero recordar a los que han facilitado que esta tarea fuera posible y, muy

especialmente, las inestimables aportaciones de las asociaciones de pacientes. El compromiso

plasmado en este documento nos permitirá avanzar hacia la meta final, que no es otra que mejorar

la situación de las personas afectadas por este tipo de dolencias: los enfermos y sus familias.

Fernando López Miras

Presidente de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia

INTRODUCCIÓN

21

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

JUSTIFICACIÓN

En el ámbito europeo, el Programa de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades Poco Comunes

(1999-2003), supuso el punto de partida para la adopción de medidas en torno a estas patologías,

una de cuyas primeras actuaciones fue el desarrollo de un reglamento sobre medicamentos huérfa-

nos. Posteriormente, la Unión Europea (UE) ha continuado trabajando en este ámbito, estableciendo

objetivos y áreas prioritarias de actuación o recomendaciones para los Estados miembros.

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras (ER) es la dificultad de encontrar

un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades con tan poca

prevalencia. El coste de desarrollo de un medicamento es elevado y prolongado en el tiempo. Por

ello, la aprobación del Reglamento del Parlamento Europeo en 1999 sobre medicamentos huérfanos

permitió definir el término de Medicamento Huérfano (MH), como aquel destinado a la prevención,

diagnóstico o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad

grave y crónica que no afecte a más de 5/10.000 individuos, y que sea difícil comercializarlo por

falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. La aprobación de este Reglamento, que tiene

por objeto establecer incentivos para el desarrollo y la comercialización de estos medicamentos, ha

supuesto un avance en términos terapéuticos.

En 2006 se publicó en España normativa que, sin ser específica para las enfermedades raras, sí

que tiene especial repercusión en ellas: la Ley 39/2006 de Promoción de la Autonomía Personal y

Atención a las Personas en Situación de Dependencia, regula las condiciones básicas que garantizan

la igualdad en el ejercicio del derecho subjetivo de la ciudadanía a la promoción de la autonomía

personal y atención a las personas en situación de dependencia, mediante la creación de un Sistema

para la Autonomía y Atención a la Dependencia.

Dentro del sector sanitario, se incluye a las enfermedades raras como una prestación de carácter

universal dentro de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006).

Al mismo tiempo, se establece el procedimiento para la designación y acreditación de los centros,

servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud (RD 1302/2006). Ello hace que las

enfermedades raras figuren entre las patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se rea-

liza mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios de centros,

que, por su baja prevalencia, concentran los casos para su adecuada atención. Todo ello sin dejar de

contemplar la atención continuada del paciente en el/los centro/s sanitarios que le correspondan por

proximidad.

22

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En Abril del 2006 la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentó una Ponencia

en el Senado sobre Análisis y propuestas desde los afectados (“Plan de Acción para las Enferme-

dades Raras”), comprometiendo a los grupos parlamentarios y a los miembros de la Ponencia a

poner en marcha un Plan Nacional de Enfermedades Raras, que favoreciera la creación de centros

de referencia y el acceso a los medicamentos huérfanos, entre otras medidas. En febrero del 2007

por Acuerdo del Pleno del Senado se aprobó el Informe de la Ponencia que realizó un estudio para

analizar la situación de las personas con enfermedades raras. Dicho estudio estaba especialmente

centrado en las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyeran a un adecuado tratamien-

to de los enfermos y de sus condiciones de vida.

Siguiendo la línea de trabajo iniciada en 1999 en Europa, en el año 2008 se puso en marcha el

Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de enfermedades raras (EUROPLAN), con

el que se trata de proporcionar a los Estados miembros herramientas para el desarrollo de planes o

estrategias para el abordaje de las enfermedades raras englobadas en un marco común.

En 2009 se aprobó la primera Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

(SNS). En ella se contemplaban una serie de líneas estratégicas, objetivos y recomendaciones, que

contribuirían a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y de la atención

sanitaria. Este documento constituyó un instrumento para la puesta en marcha de acciones en fun-

ción de los recursos disponibles y en el ámbito de las competencias de las Comunidades Autónomas.

Estos objetivos y recomendaciones fueron redefinidos en 2014 a la luz de los nuevos conocimientos

y los datos aportados en su seguimiento y evaluación.

En la Región de Murcia, desde el año 2009 se viene trabajando en este ámbito. Desde el movi-

miento asociativo participando activamente en la promoción de la elaboración de un plan integral

de enfermedades raras de la región y en sus lineamientos. Desde las instituciones, primero con la

creación de un registro específico de ER que permitiera estimar la magnitud y complejidad de las

enfermedades raras como problema de salud pública, y posteriormente, recogiendo los lineamientos

iniciales y las recomendaciones de la Estrategia Nacional (2009) en el Plan de Salud 2010-2015 me-

diante objetivos y actuaciones para mejorar el conocimiento sobre las ER y su calidad de vida.

Finalmente en Julio de 2015 la Asamblea Regional aprobó en pleno una moción por la cual se en-

cargó a la Consejería de Sanidad impulsar la elaboración de un Plan Regional Integral de Enfermeda-

des Raras (PIER). Para ello, en septiembre de 2015, el Consejo de Gobierno acordó la creación de una

Comisión Técnica de Trabajo integrada por representantes de las Consejerías de Sanidad, Educación,

Juventud y Deportes y de Familia e Igualdad de Oportunidades, con el objetivo de elaborar dicho plan

a partir de la adaptación de las líneas de trabajo recomendadas en la Estrategia de Enfermedades

Raras del Sistema Nacional de Salud.

Este documento recoge dicho plan y es el resultado del trabajo realizado por los profesionales

de las consejerías de Educación, Juventud y Deportes, de Familia e igualdad de Oportunidades y de

Salud, así como de las asociaciones de afectados y las entidades locales. Incluye un conjunto de me-

didas para avanzar en la satisfacción de las expectativas de las personas con una enfermedad rara,

en mejorar el conocimiento, la atención, la coordinación y la investigación de las enfermedades raras

en la Región de Murcia, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

La comisión técnica aprobó un borrador de documento el 27 de enero de 2017 que fue sometido

a consulta de los agentes implicados (consejerías implicadas, asociaciones de afectados y órganos

23

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

consultivos en materia de salud y discapacidad). Incorporadas sus propuestas, se elaboró un informe

de valoración del impacto económico del PIER, que ha sido remitido a la Dirección General de Pre-

supuestos y Fondos Europeos. Finalmente el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de

Murcia ha sido aprobado por el Consejo de Gobierno el día 14 de febrero de 2018.

ELABORACIÓN

Las medidas contempladas en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia

se estructuran en diez líneas estratégicas, acordadas en el seno de la Comisión Técnica, siguiendo

las marcadas por la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud en su última

revisión de 2014. Abarcan aspectos asistenciales, educativos, sociales, de investigación y conocimien-

to de estas enfermedades y de formación, primando la coordinación entre diferentes sectores y el

trabajo multidisciplinar que requieren los afectados. Para cada una de las líneas se ha constituido un

grupo de trabajo, integrado por expertos en enfermedades raras procedentes de los ámbitos asisten-

cial, educativo, social y asociativo. Cada grupo de trabajo ha contado con un coordinador que se ha

integrado en la Comisión Técnica.

Líneas estratégicas

Los grupos de trabajo han realizado un análisis de cada una de las líneas, que ha permitido iden-

tificar los avances realizados hasta el momento y detectar nuevas necesidades y áreas de trabajo re-

lacionadas con las enfermedades raras. Estas han sido traducidas en objetivos y se han consensuado

actuaciones concretas para conseguirlos. Para cada actuación, se señala el principal órgano respon-

sable de llevarla a cabo (sin que ello signifique la exclusión del concurso de otros), y se establecen los

indicadores de seguimiento y de evaluación. También se han identificado los recursos necesarios para

las actuaciones y los plazos estimados para realizarlas.

Epidemiología

Información

Atención sanitaria

Recursos terapéuticos

Educación

Servicios sociales

Coordinación socio-sanitaria

Formación

Investigación


25

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

ANÁLISIS DE SITUACIÓN

27

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

No consta, a nivel mundial, una única definición aceptada de enfermedad rara. La Unión Euro-

pea (UE) define a las enfermedades raras o poco frecuentes, como aquellas con peligro de muerte

o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Esta definición fue la adoptada por el “Programa de Acción Comunitaria sobre enfermedades raras

1999-2003” y es utilizada también por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para la decla-

ración de medicamentos huérfanos, así como la gran mayoría de los estados miembros. No obs-

tante, la Comisión Europea estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.

Pese a no existir una definición precisa, estas enfermedades presentan características comunes

que, más allá de los criterios cuantitativos, nos aproximan a un concepto más cualitativo de enfer-

medad rara. Así, salvo determinadas excepciones, la mayoría de ellas son de origen desconocido,

carecen de tratamientos efectivos disponibles, comienzan a manifestarse a cualquier edad, aunque la

mayoría lo hacen en la edad pediátrica, y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas

en función del grado de afectación y de su evolución. Todo ello marca el carácter crónico y general-

mente grave de la mayoría, que acarrea una considerable carga de enfermedad y menoscabo de la

calidad de vida de los afectados.

Teniendo en cuenta estas características se plantea un abordaje conjunto de las enfermedades

raras, ya que los problemas derivados de las mismas también podrían tener un denominador común.

Así, las personas afectadas generalmente tienen serias dificultades diagnósticas y de seguimiento

clínico, así como de inserción social. Hay pocos datos epidemiológicos para poner de relieve su im-

portancia, y se plantean dificultades en la investigación debido a la baja prevalencia. Todo ello, puede

conducir a que no se beneficien de los recursos y servicios sanitarios que necesitan.

EPIDEMIOLOGÍA

Aunque se trata de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto las 6.000

- 8.000 enfermedades raras afectan aproximadamente al 6-8% de la población. Es decir, existen

entre 27 y 36 millones de personas afectadas en la Unión Europea, en España entre 2,5 y 3 mi-

llones y entre 88.000 y 117.000 en la Región de Murcia. De estas enfermedades, el 80% son de

origen genético y la mayoría se inicia en la edad pediátrica, con un pronóstico vital escaso en el

50% de los casos. En conjunto, el 65% de las patologías son graves, altamente incapacitantes,

afectan a la autonomía de la persona e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la

mitad de los casos.

28

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Pese a estas cifras aproximadas, las enfermedades raras conforman un conglomerado en el que

se entremezclan algunas bien conocidas y con posibilidad de tratamiento con otras que son grandes

desconocidas y en consecuencia de difícil abordaje. La diversidad de las mismas en términos diagnós-

ticos, de presentación clínica y de evolución natural hace que sea difícil diseñar sistemas de vigilancia

adecuados para conocer de manera precisa el número de personas afectadas y su evolución. Su

complejidad viene dada por:

• La dificultad para encuadrar una enfermedad bajo la denominación de enfermedad rara, dada

la escasa información existente, que no ha permitido hasta la fecha disponer de una relación

consensuada de enfermedades de ámbito europeo.

• La baja frecuencia relativa de esas enfermedades ha hecho que históricamente se haya pos-

puesto el desarrollo de sistemas de información sanitaria adecuados. La agrupación de estas

enfermedades bajo un mismo marco conceptual ha puesto de relevancia esta necesidad, pero

ha obligado a desarrollar nuevos métodos de búsqueda activa de casos en numerosas fuentes

y en diferentes ámbitos (asistencial, servicios sociales,…), así como la integración de toda esta

información.

• Adicionalmente, los indicadores epidemiológicos clásicos de incidencia y prevalencia no re-

sultan tan apropiados para poner de relevancia estas enfermedades, siendo imprescindible

complementar esta información con otros indicadores centrados en las consecuencias de las

enfermedades (mortalidad, discapacidad, calidad de vida), más que en su frecuencia.

Sin embargo, disponer de esta información es la base para poner de relieve su importancia, una

adecuada planificación de recursos y el diseño de programas de promoción y protección para la sa-

lud, detección precoz, etc. En definitiva para orientar la toma de decisiones técnicas y políticas.

En España, el primer proyecto para el estudio de estas enfermedades fue la Red Epidemiológica de

Investigación de Enfermedades Raras (REpIER), en la que participaron 16 grupos pertenecientes a 11

Comunidades Autónomas (CCAA). Fruto de este trabajo se consensuó una definición de enfermedad

rara de uso común, un listado de ellas y se realizó una primera aproximación a su epidemiología en

nuestro país, empleando el Conjunto Mínimo Básico de Datos al Alta Hospitalaria (CMBD-AH). Este

análisis se publicó en el Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003, que proporcio-

naba una estimación de su prevalencia en nuestro país, y que mostró patrones espaciales diversos en

8 de los 44 grupos de enfermedades raras.

En el año 2005 se creó el “Registro de Enfermedades Raras y Banco de Muestras” dependien-

te del IIER (Instituto de Enfermedades Raras), tomando como base el esfuerzo desarrollado en la

red REpIER. En 2011, fruto de la adhesión del IIER al Consorcio Internacional de Investigación en

Enfermedades Raras (IRDiRC), se creó la Red Nacional de Registros de Enfermedades Raras para

la Investigación (SpainRDR) en la que colaboran todas las CCAA, las organizaciones de afectados

como FEDER, la industria farmacéutica, las empresas biotecnológicas, redes de investigación y

varias sociedades científicas. La creación de esta Red queda recogida a su vez en la Estrategia de

Enfermedades Raras del SNS, que recomienda a las CCAA que desarrollen sus propios Registros.

Posteriormente se creó el Registro Estatal de Enfermedades Raras integrado en el Sistema de In-

formación Sanitaria del Sistema Nacional de Salud, con la finalidad de proporcionar información

epidemiológica de utilidad para la planificación, gestión y la evaluación de las actividades en el

ámbito de estas enfermedades.

29

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En la Región de Murcia, la Consejería de Sanidad y Política Social, inició en 2008 una línea de

trabajo sobre ER, para conocer la situación de estas patologías. Como resultado, se publicaron

una serie de trabajos sobre ER a partir de la información disponible en el Registro Regional del

CMBD-AH y se creó el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER). Posteriormente el

SIER ha incorporado otras fuentes de diferentes ámbitos (sanitario, servicios sociales) y se ha de-

sarrollado la normativa que regula su funcionamiento. Se trata de un registro de base poblacional

orientado a integrar toda la información disponible en diversas fuentes sobre las personas con al-

guna enfermedad rara, con la finalidad de favorecer el estudio de estas enfermedades, mediante el

análisis de sus determinantes o causas, incidencia, prevalencia, evolución y la actividad asistencial.

Según la última información publicada, el número de personas registradas en SIER a 31 de diciem-

bre de 2013 fue de 88.583, de las cuales 87.310 (98,6%) eran residentes en la Región de Murcia. Del

total de personas registradas, 22.335 habían fallecido con anterioridad a esa fecha (25,2%), siendo

el número de personas vivas residentes en la Región de Murcia hasta esa fecha de 65.125, que co-

rresponde a un 4,4% de la población. El número de ER registradas fue de 75.570, que supone una

prevalencia global de 515,2 casos por 10.000 habitantes, con tasas similares en mujeres (516,1) y

hombres (513,6). El mayor número de casos corresponde al grupo de 5 a 9 años para los hombres, y

al grupo de 75 a 79 años entre las mujeres; mientras que las prevalencias más elevadas se registran

en los grupos de edad avanzada en ambos sexos. Las anomalías congénitas suponen el 25% de los

casos, y el segundo grupo que genera mayor número de casos es el de las enfermedades endocrinas,

de la nutrición, metabólicas y de la inmunidad (15,5% del total).

Uno de los ejes prioritarios de desarrollo del SIER es asegurar una representatividad poblacional,

motivo por el cual incorpora un gran número de fuentes de información (42 en 2014), la mayoría

de origen hospitalario. Pese a esto, todavía existe margen de mejora en su cobertura, mediante la

incorporación de nuevas fuentes de origen hospitalario (unidades clínicas de especial interés no inte-

gradas) y sobre todo de origen extra hospitalario (atención primaria, etc.), ya que existen entidades

clínicas que generalmente no originan ingresos atribuibles a la propia enfermedad (p.ej. esclerosis

múltiple, autismo, etc.).

Anualmente, el SIER procesa alrededor de 30.000 informes normalizados. En algo menos de la

mitad de ellos se identifican personas posiblemente afectadas por enfermedades raras no regis-

tradas previamente y el resto de informes completa la información de pacientes o enfermedades

preexistentes. Tras un proceso de validación, para cada persona registrada se confirman o descar-

tan una serie de diagnósticos procedentes de las diferentes fuentes que pueden constituir por si

mismos una enfermedad rara o bien agruparse para conformar síndromes específicos. En la ac-

tualidad el proceso de validación es muy exhaustivo y se efectúa principalmente mediante revisión

manual de la historia clínica de cada paciente, lo que repercute en la celeridad del análisis de la

información.

En cualquier caso, el desarrollo de los registros de ER es reciente y apenas existen datos publicados

acerca de la prevalencia global de las ER. Además, su comparabilidad es limitada dada la variabilidad

en las patologías incluidas en cada uno de ellos por la carencia de un estándar internacional general

y, en particular, de un listado común de patologías. Son numerosas las organizaciones dedicadas al

diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras que, de manera unánime, recomiendan “un

sistema de clasificación universal”. Entre tanto, muchas de ellas han diseñado una clasificación propia

con la que analizan esta problemática.

p.ej

30

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Dado el avance del SIER y según los análisis realizados hasta el momento, la lista de códigos CIE

(Clasificación Internacional de Enfermedades) empleada en la actualidad resulta limitante. El Grupo

de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión Europea, formuló en 2014 una serie de recomen-

daciones para mejorar la codificación en los sistemas de información sanitaria. Entre ellas contempló

la promoción de los códigos de Orpha dentro del proceso de desarrollo de la CIE11 de la OMS, que

permitiera una transición entre ambos sistemas de clasificación. El SIER contempla los códigos OR-

PHA en su sistema, y estará en disposición de adaptarse con mayor facilidad en el futuro proceso de

adaptación a la CIE-11.

Pese a la exhaustividad de los procesos de validación antes citados, la propia definición de “Enfer-

medad Rara”, que actualmente responde a una selección de códigos de la CIE, resta especificidad a

la información proporcionada en los análisis. Sin dejar de contemplar los acuerdos para la integración

con el Registro Nacional de enfermedades raras, disponer de una lista reducida de enfermedades

con la que trabajar permitirá proporcionar información de mayor utilidad para la asistencia sanitaria

y para los propios afectados.

Por todo ello, el desarrollo del SIER debe centrarse en incrementar su representatividad y exhaus-

tividad, mejorar la calidad y celeridad de los procesos de validación, mejorar el análisis de la informa-

ción y poner en marcha herramientas de evaluación de la calidad de vida de los afectados, ya que

este es el fin último con el que fue creado.

Por otra parte, existen otros registros poblacionales de larga trayectoria no específicos de ER,

dentro de los cuales se contempla la recogida y procesamiento de información sobre dichas enfer-

medades. Estos son el Registro de Cáncer y el Registro de Mortalidad de la Dirección General de Sa-

lud Pública y Adicciones, adscritos al Servicio de Epidemiología. La información contenida en ellos

completa el panorama sobre la epidemiología de las enfermedades raras en la Región de Murcia.

El Registro de Cáncer de la Región de Murcia es un registro de base poblacional que recoge de

forma sistemática y continuada todos los casos incidentes de cáncer diagnosticados en residentes

de la Región de Murcia desde 1981 y que participa en el proyecto sobre vigilancia de tumores ma-

lignos raros (TMR) en Europa (proyecto RARECARE). Las estimaciones en Europa procedentes de

este proyecto apuntan a una incidencia de TMR de 108/100.000 habitantes, con más de 500.000

casos nuevos diagnosticados cada año, que suponen el 22% de todos los tumores malignos. La

supervivencia es menor del 50%, por debajo de la supervivencia global los tumores malignos

(65%).

La definición de tumor maligno raro más ampliamente aceptada es la establecida por RARECA-

RE, que incluye a los que tienen una incidencia bruta media anual inferior a 6 casos por 100.000

habitantes. En cambio, utilizando este punto de corte hay que tener en cuenta otros criterios como

la localización anatómica, el tipo histológico o variables sociodemográficas, como la edad o el sexo.

Un tumor puede ser frecuente, pero raro en un grupo de edad determinado (p.ej. cáncer de próstata

en varones menores de 50 años), o en un sexo determinado (p.ej. cáncer de laringe en mujeres). Al

aplicar los criterios de localización anatómica y sexo de REpIER a los datos de incidencia del período

2003-2007 del Registro de Cáncer, se concluye que 35 localizaciones podrían considerarse TMR en

hombres y 39 en mujeres (incidencia <6x100.000 hab.). Además, establecer este umbral plantea el

problema de que los tumores con incidencia alrededor de 5/100.000 en unos periodos se podrían

considerar TMR y en otros no.

p.ej

p.ej

31

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En la aplicación de los listados desarrollados por el proyecto RARECARE los tumores se definen

según tres niveles de especificidad (capas) y la combinación del criterio morfológico y topográfico.

Creando un sistema de codificación que haga referencia a las tres capas y alcanzando un acuerdo

sobre los tumores malignos raros a incluir en la información epidemiológica procedente del Registro

de Cáncer se podría monitorizar de forma continua la incidencia y supervivencia de los TMR en la

Región de Murcia.

La información publicada sobre la mortalidad por ER en España es también escasa, no existiendo

hasta la fecha un análisis conjunto a nivel estatal ni a partir del Registro de Mortalidad de la Región de

Murcia. Se ha estimado la mortalidad causada por enfermedades raras en algunas CCAA, siendo los

periodos de evaluación diferentes, y el listado de enfermedades incluidas para el cómputo global no

comparable. Teniendo en cuenta que además puede existir una distribución geográfica diferencial de

factores etiológicos es difícil extraer una imagen general de la mortalidad por las enfermedades raras.

De nuevo, el principal problema para el estudio de la mortalidad de las enfermedades raras es dis-

poner de un listado consensuado de causas de muerte que contemplen dichas enfermedades, esta-

blecer una correspondencia con la CIE-10 morfológica, topográfica y validar dicha correspondencia.

En España está disponible una versión propia de abril de 2015 que incluye 1.326 entidades de casi

todas las grandes causas de muerte, excepto en enfermedades infecciosas y parasitarias, neoplasias,

patologías del embarazo, parto y puerperio en mujeres, y afecciones perinatales del nacido.

Además se deben seleccionar indicadores de frecuencia absoluta y relativa de mortalidad adecua-

dos para el estudio de las ER, teniendo en cuenta su caracterización y comparación poblacional, así

como su marco etario por afectar potencial y principalmente a los grupos de edad infanto-juveniles.

INFORMACIÓN

Hasta hace poco tiempo, la baja frecuencia de estas enfermedades había ocasionado la invisibili-

dad de las mismas, o incluso ciertos problemas de inserción social y estigma. Como consecuencia de

ello apenas se disponía de información elaborada para un abordaje en los diferentes ámbitos (asis-

tencial, educativo, de inserción social o laboral, familiar) que a su vez fuera coherente y promoviera

un abordaje integral.

Sin embargo, la elevada complejidad y afectación en la calidad y esperanza de vida de aquellos

que las padecen, han hecho que en los últimos años se tome conciencia del importante problema

de salud pública que constituye. Las asociaciones de afectados, FEDER a nivel nacional y EURORDIS

a nivel europeo, han jugado un papel clave en este proceso. Como consecuencia se han puesto en

marcha distintas iniciativas que, desde los diferentes ámbitos, buscan mejorar la respuesta actual a

este problema mediante actuaciones coordinadas.

Como punto de partida, el acceso a la mejor información disponible sobre las diferentes enfer-

medades, su diagnóstico, el mejor abordaje terapéutico o los recursos educativos, laborales y sociales

que están a disposición mejorarían la atención integral de los afectados y sus familiares. Es deseable

por tanto que las administraciones públicas ofrezcan información y orienten a los afectados y sus

familiares, de forma sistemática y no a demanda del afectado.

En el actual marco de la “Sociedad de la Información” las tecnologías (especialmente internet)

facilitan enormemente la creación, distribución y adquisición de la información. El libre acceso a la

https://es.wikipedia.org/wiki/Informaci%C3%B3n

32

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

misma consigue salvar numerosas barreras, especialmente relevantes en el caso de los afectados por

enfermedades raras, y puede facilitar a afectados y familiares información preliminar sobre aspectos

de la enfermedad y los recursos que pueden ser útiles de una manera más rápida, igualitaria y justa.

De la misma manera, la disponibilidad en la red de esta información para los profesionales de las

administraciones que trabajan al servicio de los afectados puede facilitar la coordinación entre ellos

y ampliar los recursos ofrecidos. Para conseguir estos objetivos es esencial elaborar y actualizar guías

de servicios, recursos y procedimientos, y ponerlas a disposición de los profesionales y ciudadanos en

la red de forma accesible y comprensible.

Una de las mayores iniciativas internacionales y de mayor utilidad en el ámbito de las ER es OR-

PHANET. Esta es una base de datos de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos, que da

acceso a listados de ER e información sobre las mismas, de medicamentos huérfanos y un directorio

de centros de referencia, laboratorios, proyectos de investigación, registros, redes, plataformas y

asociaciones de afectados de los 37 países miembros. Además ofrece diferentes servicios, entre ellos,

una herramienta de soporte al diagnóstico (búsqueda por signos y síntomas), boletines (Orphanews

Europe), informes y estudios temáticos. Los portales nacionales, acceden al portal internacional e

incluyen información de relevancia a nivel nacional.

En España, en el año 2002 el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) creó el Centro de Investigación

sobre Anomalías Congénitas, que incluyó al Grupo de Estudio Colaborativo Español de Malformacio-

nes Congénitas (ECEMC). Este centro dispone de servicios de información sobre teratógenos: uno di-

rigido a los profesionales médicos (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos) y otro

para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada). La Región de

Murcia es una de las 3 CCAA que colabora con aportación económica con el ECEMC para que las

mujeres embarazadas y los profesionales de la región puedan beneficiarse de la información sobre te-

ratógenos. También pone a disposición de la población unas hojas informativas (PROPOSITUS), sobre

aspectos relevantes y actualizados para la prevención de defectos congénitos.

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) publicó en 2004 la “Guía de enferme-

dades raras: un enfoque práctico”, que proporciona información sobre unas 400 ER, sus aspectos

clínicos y los recursos terapéuticos y sociales disponibles, así como aspectos relacionados con la dis-

capacidad y recursos para la ayuda mutua.

En la Región de Murcia se dispone de Planes y Programas de promoción de la salud (Plan Integral de

Atención a la Mujer o PIAM, Programa de Atención al Niño y al Adolescente o PANA) que, sin ser es-

pecíficos de las enfermedades raras, contemplan actividades de prevención y diagnóstico precoz de las

mismas. Dichos planes se encuentran disponibles en la Web de murciasalud. Otros recursos asistenciales

(Unidad de Genética Médica, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Centros de Referencia Estatal

para el diagnóstico o tratamiento de ER, unidades clínicas con experiencia en el diagnóstico y segui-

miento de algunas ER) o son de difícil acceso o no se encuentran disponibles en la Web de Murcia salud.

En relación a los recursos terapéuticos, la Comisión Regional de Farmacia y Terapéutica (CRFT)

tiene, entre otras funciones, la de garantizar el acceso equitativo a los tratamientos, que en este caso

incluye tratamientos complejos, de uso compasivo, terapias avanzadas y medicamentos huérfanos,

existiendo dentro de la comisión un grupo de trabajo de medicamentos huérfanos específico. La

página web de la CRFT pone a disposición del público informes de posicionamiento terapéutico, pu-

diendo ampliarse esta información pública con otros contenidos de interés para los afectados, como

los procedimientos para acceder a determinados tratamientos.

33

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Por otro lado, la Región de Murcia ha sido pionera en poner a disposición de los afectados por

errores innatos del metabolismo (EIM) de especial seguimiento, procedimientos y ayudas económicas

para la dispensación de alimentos de difícil adquisición, que son considerados como tratamientos die-

toterapéuticos para estas enfermedades. Los procedimientos para la solicitud de ayudas del Servicio

Murciano de Salud para estos tratamientos, y otros disponibles, como las ayudas para la adquisición

de productos ortoprotésicos, se encuentran accesibles en la sección de personas con discapacidad de

la web de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, pudiendo estar disponibles en la web

también desde el ámbito sanitario.

En definitiva, es posible mejorar la visibilidad de la información sobre los recursos sanitarios dis-

ponibles para las personas con ER en la región a través la Web de la Consejería de Salud, unificando

los contenidos relacionados directa o indirectamente con ellas. De la misma manera, para los profe-

sionales sanitarios estos contenidos, u otros más específicos de ER, se encuentran disponibles pero

también dispersos en la Página web interna del Servicio Murciano de Salud (SoMoS+). Estos aspectos

pueden contemplarse en los procesos de remodelación de dichas páginas.

Aunque las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad, la mayoría de ellas co-

mienzan a debutar durante la edad pediátrica, por lo que repercuten directamente en el ámbito

educativo. En la Región de Murcia, el número de casos de en edad escolar con enfermedades raras

registradas en el SIER a 31 de diciembre de 2013 fue de 15.599, de los cuales 546 tenían una disca-

pacidad reconocida oficialmente. Dichas enfermedades pueden acarrear en ocasiones ciertas dificul-

tades de aprendizaje o necesidades educativas especiales que deben ser cubiertas.

El alumnado con ER que requiera de determinados apoyos y atenciones educativas específicas,

se considera, en el marco normativo actual, como alumnado con necesidades específicas de apoyo

educativo por condiciones personales. Si de dicha enfermedad se deriva además una discapacidad o

trastorno grave de conducta, sería considerado como alumno con necesidades educativas especiales.

El personal del centro educativo, junto con los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica

identifica las necesidades de apoyo para su adecuada escolarización en centros ordinarios y proponen

las adaptaciones curriculares específicas si es preciso.

Para aquellos alumnos con largos periodos de hospitalización y convalecencia en domicilio, como

es el caso de los niños con una ER, la atención educativa es prestada por el Equipo de Atención Edu-

cativa Hospitalaria y domiciliaria (EAEHD).

Pese a todo lo expuesto, la mayoría de las dificultades con las que el niño afectado por una

enfermedad rara se encuentra, no dependen tanto de la propia enfermedad ni de su rendimiento

académico como de las consecuencias sociales que se derivan de ellas. La Consejería de Educación,

Juventud y Deportes dispone de normativa, información y recursos desarrollados para la atención a

la diversidad, incluyendo aspectos de sensibilización de la comunidad educativa que fomenten el res-

peto a las diferencias, la tolerancia, la dignidad de todas las personas y la igualdad de oportunidades.

La información y los recursos asociados relacionados con estos aspectos se pueden encontrar en

las páginas web de atención a la diversidad de la Consejería de Educación, Juventud y Deportes y de

la Universidad de Murcia. Aunque no son exclusivas para las enfermedades raras son de gran utili-

dad, para los afectados, sus familias y los profesionales. Por consiguiente, en el ámbito educativo la

disponibilidad de información y recursos para los niños con ER, se encuentra estructurada y accesible,

de manera que puede ser ofertada a las familias cuando sea necesario.

34

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Obtener y mantener un puesto adecuado de trabajo es un aspecto esencial para la inserción

social de las personas adultas con ER y, por extensión, para el fomento de su autonomía y nivel de

autorrealización personal. Teniendo en cuenta que en la región, según los últimos datos aportados

por el SIER, una de cada tres personas afectadas presentan algún grado discapacidad reconocido,

resulta especialmente importante tener acceso a los recursos y medidas orientadas al fomento del

empleo de las personas que presentan dificultades. En la legislación española se contemplan medidas

generales para la promoción y apoyo a la inserción laboral de las personas trabajadoras con discapa-

cidad. En la Región de Murcia, la Consejería de Empleo, Universidades y Empresa dispone de servicios

de orientación laboral, y promueve medidas de fomento para el empleo ordinario o en centros espe-

ciales, entre otros servicios y prestaciones.

No obstante, es posible mejorar el acceso a la información sobre estos recursos y los procedimien-

tos de solicitud tanto a los profesionales de diferentes ámbitos (educativo, social, sanitario) como

a los afectados por ER que presenten alguna discapacidad. Es especialmente importante mantener

actualizados a los profesionales de las oficinas de empleo sobre los recursos específicos para las per-

sonas con discapacidad. Todo ello es posible mejorando la visibilidad de los mismos y la adaptación de

los contenidos para facilitar su comprensión. En el área para personas con discapacidad de la página

web de comunidad autónoma se concentra una buena parte de esta información, sin ser ésta una

página de referencia para la búsqueda de empleo.

El alto grado de discapacidad o dependencia provocado por las enfermedades raras, su comple-

jidad y su curso crónico, ocasionan un deterioro de la calidad de vida de los afectados y sus familias

que deben recibir el soporte adecuado desde los servicios sociales. Así, la simple sospecha de una

de estas enfermedades en un recién nacido y hasta la edad de 6 años debería poner en marcha los

mecanismos de coordinación inter-institucionales precisos para ofertar desde el primer momento

una atención temprana de calidad, integral y gratuita. También se deben facilitar desde los servicios

sociales recursos y ayudas para la correcta atención en el domicilio y el necesario respiro familiar, los

medios de soporte u otras ayudas que no puedan ser cubiertas por los centros educativos y que faci-

liten la adaptación e integración del niño en el centro, y otras que promuevan el mantenimiento del

máximo nivel de autonomía en posteriores etapas de la vida. Entre estas últimas figura la capacitación

psicosocial de las personas afectadas, con el fin de conseguir el máximo desarrollo de sus capacidades

personales y laborales para mejorar sus posibilidades de integración social.

Los Centros de Servicios Sociales de las Entidades Locales son la puerta de entrada al sistema de

servicios sociales en la Región de Murcia. Esta estructura de primer nivel se dirige a la población ge-

neral y ofrece la primera orientación y valoración, derivando a los servicios sociales especializados si

fuera necesario. Además de la información aportada por estos centros, las web del Instituto Murcia-

no de Acción Social (IMAS) y de la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades recogen diversa

información de interés sobre recursos sociales para personas con discapacidad y los procedimientos

de solicitud. No obstante, estos contenidos web, de interés para las personas afectadas por una en-

fermedad rara, están en ocasiones dispersos, duplicados, o con diferentes niveles de actualización.

Así, su accesibilidad puede entrañar cierta dificultad para las personas con discapacidad.

Por otro lado, el Servicio de Orientación e Información (SIO) de la Federación Española de Enfer-

medades Raras (FEDER) proporciona información actualizada sobre la sintomatología de las enfer-

medades, recursos y especialistas específicamente dirigidos a este colectivo y facilita el contacto e

intercambio de experiencias entre personas afectadas por la misma patología o grupo de patologías.

35

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Además, desde el ámbito asociativo se han promovido diversos estudios en España que identifican

los recursos existentes y las necesidades aún pendientes de cubrir. Así, los estudios ENSERio de 2009

(“Estudio sobre situación de las necesidades socio sanitarias de las personas con enfermedades raras

en España”) y de 2012 (“Por un modelo sanitario para la atención a las personas con enfermedades

raras en las Comunidades Autónomas”) aportan la visión de las experiencias y expectativas de los

propios afectados. Otros trabajos realizados en 2012 se centran en aspectos asistenciales, como son

el “Mapa de Recursos Sanitarios para la atención a las Enfermedades Neuromusculares” y “Recursos

Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid” rea-

lizado por el IIER y promovido, entre otras entidades, también por FEDER.

Gracias al intenso movimiento asociativo y al fructífero trabajo colaborativo de varias asociaciones

de afectados, la Región de Murcia se ha convertido en referente en la atención a las personas con una

enfermedad rara no sólo en su territorio, sino también a nivel nacional e internacional. Así, miembros

de diferentes asociaciones participan en foros de debate y mesas de diversos ámbitos (científico,

político, etc.), así como en grupos de trabajo y en la elaboración de propuestas, material y documen-

tación de gran valor para instituciones y afectados. De esta manera, por ejemplo, se ha conseguido

proporcionar un marco formativo internacional a través de la realización del encuentro de familias y

del congreso de enfermedades raras que se celebra anualmente.

También a través del movimiento asociativo se han inaugurado diversos centros de atención in-

tegral y Servicios de Información y Orientación a familias y personas con una enfermedad rara en la

Región de Murcia, que en muchas ocasiones son el referente para afectados e instituciones. Muchos

de estos centros forman parte de la red de servicios sociales a través de convenios y conciertos con

las administraciones.

PREVENCIÓN, DETECCIÓN PRECOZ Y DIAGNÓSTICO

La Organización Mundial de la Salud establece tres niveles de prevención para las enfermedades:

1) primaria, que evita la adquisición de la enfermedad; 2) secundaria, para detectar la enferme-

dad en estadios precoces y establecer medidas que pueden impedir su progresión y 3) terciaria que

comprende medidas de tratamiento y rehabilitación para ralentizar su progresión y la aparición o el

agravamiento de complicaciones y secuelas, intentando mejorar la calidad de vida. Un cuarto nivel

de prevención hace referencia a aquellas actividades que atenúan o evitan las consecuencias de las

intervenciones innecesarias o excesivas del sistema sanitario.

En el ámbito de las enfermedades raras, las más frecuentes son las de origen genético y son pocas

las que permiten una prevención de la exposición externa a factores cuya asociación a la aparición de

estas enfermedades haya quedado demostrada. En estos casos la prevención primaria se lleva a cabo

promoviendo hábitos saludables (evitando la exposición a teratógenos conocidos, como el alcohol,

drogas, infecciones, agentes ambientales,…), en la atención a las mujeres antes de la concepción y

en los primeros meses de la gestación. También con el adecuado control de la toma de fármacos y

manejo de enfermedades crónicas.

El Centro de Farmacovigilancia de la Región de Murcia (CFVRM) tiene asignadas entre sus funcio-

nes la difusión de información relacionada con los posibles efectos de los medicamentos administra-

dos en el embarazo, o sus perfiles de seguridad. Además desarrolla el programa de notificación de

Reacciones Adversas a Medicamentos (RAM), integrando de manera continuada información para la

36

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

supervisión de medicamentos o para la realización de estudios que evalúen su seguridad. En relación

a las enfermedades raras, resulta especialmente útil vigilar eventos relacionados con medicamentos

que aparecen con una baja frecuencia o que afectan a poblaciones especiales (embarazadas, recién

nacidos,…).

También se puede reducir la incidencia de algunas enfermedades raras de origen genético, me-

diante el adecuado asesoramiento genético, junto con el diagnóstico preimplantacional y/o prenatal.

Así, en la fase pre-concepcional, el Programa Integral de Atención a la Mujer de la Región de Murcia

(PIAM) incluye una serie de actuaciones preventivas para realizar desde atención primaria: evalua-

ción de riesgo reproductivo o de enfermedades de tipo hereditario (con derivación a la Sección de

Genética Médica en caso necesario), consejo nutricional y de estilo de vida saludable, evaluación de

exposición a teratógenos antes del embarazo, etc. Estas actuaciones pretenden situar a la mujer en

el mejor estado de salud posible previo a la concepción, ya que la organogénesis como periodo de

mayor vulnerabilidad para el embrión tiene lugar en las 10 primeras semanas después de la última

menstruación y por tanto, en numerosas ocasiones, antes de que la mujer conozca su gestación. En

el PIAM se describen dichas actuaciones, pero es preciso potenciar la ejecución de las mismas desde

la atención primaria y proporcionar al clínico información y protocolos para el cribado de exposiciones

medioambientales teratogénicas.

Por otro lado, desde el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca

(HCU Virgen de la Arrixaca) se ofrece información personalizada sobre los riesgos y efectos relacio-

nados con la exposición a tóxicos durante la etapa reproductiva, el embarazo y la lactancia. Se han

desarrollado en este sentido algunos programas y campañas orientadas a la prevención de ciertos

defectos congénitos, como el programa “nacer y crecer sin OH”, para la prevención del síndrome

alcohólico fetal y otros trastornos neurocomportamentales por exposición prenatal al alcohol y otras

drogas, con seguimiento hasta el final de la adolescencia. También se realizan esfuerzos desde la

Consejería de Sanidad para mantener disponible el acceso de los profesionales sanitarios de la región

al servicio del SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) del IIER.

Durante el periodo pre-concepcional también se puede recurrir a procedimientos de diagnóstico

preimplantacional y técnicas de reproducción humana asistida (RHA) con fin preventivo, si los proge-

nitores son portadores o están en riesgo de transmitir una enfermedad genética. El SMS actualmente

asume el estudio y la indicación de las técnicas de RHA con recursos propios y su realización se efec-

túa en centros concertados.

Para la prevención secundaria de determinadas enfermedades raras se dispone de una serie de

actuaciones durante el periodo prenatal y neonatal, orientadas a su detección precoz para establecer

medidas que puedan impedir su progresión. Sin embargo, una de las dificultades más significativas

a las que se enfrentan las personas afectadas y sus familias, es conseguir un diagnóstico correcto en

un plazo de tiempo aceptable. Dicho retraso puede conllevar el empeoramiento clínico al no tener

acceso a un abordaje terapéutico temprano.

En la etapa prenatal, y enmarcado en el subprograma de atención al embarazo, parto y puerperio,

el PIAM contempla el cribado combinado del primer trimestre para la detección de las aneuploidías

cromosómicas más comunes y la indicación de técnicas invasivas adicionales (amniocentesis, biopsia

de corion) para confirmación diagnóstica en caso necesario. Los Servicios de Ginecología y Obstetricia

de los hospitales del SMS llevan a cabo el denominado diagnóstico prenatal, que implica la aplica-

ción de técnicas ecográficas, citogenéticas, bioquímicas y moleculares que permiten la detección de

37

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

anomalías congénitas fetales y enfermedades genéticas. El diagnóstico prenatal incluye el cribado

combinado aplicado a todas las gestantes, así como los métodos sólo dirigidos a la población de

riesgo de trasmitir una enfermedad genética.

La valoración del riesgo en función de los resultados de las pruebas de cribado y el diagnóstico

prenatal se realiza en los hospitales pertenecientes al Servicio Murciano de Salud. Para mejorarla es

necesario unificar el protocolo de la ecografía y coordinar la realización de los marcadores junto a la

ecografía, de manera que todos los resultados se encuentren disponibles para su valoración conjunta

por un especialista.

Una vez confirmado el diagnóstico prenatal precoz de una ER, se debe facilitar a la pareja la toma

de decisiones poniendo a su disposición información sobre la enfermedad y los recursos asistenciales

existentes en la región ó fuera de ella, preferiblemente a través de un equipo multidisciplinar de ex-

pertos en la materia, que debe incluir necesariamente profesionales especializados en asesoramiento

genético. Una de las opciones previstas legalmente es la interrupción de la gestación. En la Región

de Murcia existen centros concertados por el Servicio Murciano de Salud para las interrupciones de

las gestaciones precoces. Las interrupciones tardías son valoradas por el Comité Clínico Regional

ubicado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCU Virgen de la Arrixaca), y son

atendidas fuera de la red asistencial pública, mediante conciertos con centros privados de la región,

o, en algunas situaciones, en otras autonomías. Se debe evitar, sin embargo, la peregrinación de la

pareja por diversos centros y especialistas y la repetición de pruebas, siendo lo idóneo para la salud

física y mental de la mujer que la interrupción de la gestación de un feto con sospecha de ER se rea-

lizara dentro de la red pública de nuestra región.

En la etapa neonatal se lleva a cabo el Programa de Cribado Neonatal de las enfermedades en-

docrino-metabólicas (PCN), dirigido a todos los recién nacidos, tanto de hospitales públicos como

privados. Su principal objetivo es la detección precoz de algunas ER para instaurar el tratamiento de

los casos detectados lo más rápido posible, y así evitar o minimizar los daños en el recién nacido.

Este es un Programa que viene determinado por la normativa que regula la cartera común básica de

servicios y la lista básica de enfermedades que actualmente forman parte del mismo está establecida.

En la Región de Murcia, el Programa de Cribado Neonatal se desarrolla en el laboratorio de Me-

tabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), ubicado en el HCU Virgen de la

Arrixaca. Además de las enfermedades determinadas normativamente, este laboratorio realiza, el cri-

bado de otras patologías y otros Errores Innatos del Metabolismo (EIM) que no forman parte del PCN.

Las enfermedades y trastornos de base genética son muy numerosos, lo que provoca una conti-

nua evolución de los análisis genéticos para su detección. Este hecho, junto con la baja prevalencia

de las mismas, ha conducido a que el MSSSI concretara los aspectos fundamentales de la cartera de

genética, dentro de la cartera de servicios comunes del SNS. Así, define el consejo genético (o aseso-

ramiento genético), los grupos de patologías para los que se indicará dicho asesoramiento, los tipos

de análisis genéticos y los criterios para la indicación de cada uno de ellos. Por otro lado la norma-

tiva vigente establece que la indicación de los análisis genéticos con fines sanitarios debe vincularse

sistemáticamente al asesoramiento genético y ambos procesos deberán ser efectuados por personal

cualificado y llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad establecidos.

Asimismo, la autoridad autonómica o estatal competente debe acreditar los centros, públicos o pri-

vados, que puedan realizar análisis genéticos.

38

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) actualmente desarrolla tres programas asis-

tenciales que abordan todas las áreas de análisis genéticos: anomalías cromosómicas, enfermedades

hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, incluyendo el cáncer hereditario. Los tres

laboratorios están acreditados desde el año 2014 por la ENAC bajo la norma UNE-EN ISO 15189.

Durante el año 2015 realizaron análisis genéticos a 23.265 personas, de los que 17.713 eran recién

nacidos del Programa de Cribado Neonatal y se detectaron 538 casos con distintas enfermedades o

anomalías genéticas.

El objetivo del CBGC es mantenerse actualizado y ampliar el acceso a nuevas técnicas de diagnós-

tico con la mayor fiabilidad, calidad y eficiencia. De este modo, en el año 2007 introdujo la técnica de

espectrometría de masas en tándem con lo que se amplió el número de enfermedades incluidas en el

PCN y posteriormente la técnica de arrayCGH para mejorar la resolución y diagnóstico de las anoma-

lías cromosómicas. Recientemente el CBGC ha añadido la tecnología de Secuenciación Masiva (NGS)

que va a permitir la mejora en el diagnóstico de las enfermedades genéticas y abordar los estudios de

NGS que actualmente se externalizan.

La Región de Murcia también cuenta con la Sección de Genética Médica y Dismorfología del

HCU Virgen de la Arrixaca, que realiza actividades de diagnóstico clínico, asesoramiento genético

y tratamiento de algunas patologías a: personas afectadas o con sospecha de una enfermedad de

origen genético, teratogénico o anomalías congénitas; a personas con familiares con diagnóstico o

sospecha de una enfermedad genética; a gestantes afectas de una enfermedad genética o antece-

dentes de hijo afectado o en la que se detectan anomalías congénitas fetales; así como a parejas

con infertilidad. Los pacientes son remitidos desde cualquier ámbito asistencial. En ella se atendió en

2015 a 3.563 pacientes y se solicitaron 2.114 estudios genéticos, realizados en el mismo hospital o

en laboratorios nacionales y extranjeros.

La implantación del Programa de Cribado Neonatal se debe acompañar del desarrollo por parte

del MSSSI de un sistema de información que permita realizar un correcto seguimiento y evaluación y

de protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del SNS que permitan abordar en

todas las CCAA, de manera homogénea y de acuerdo a criterios de calidad, los procesos de cribado.

Existen protocolos individualizados para cada una de las patologías del PCN donde se especifican los

algoritmos diagnósticos y circuitos de derivación del paciente a las unidades clínicas con experiencia

en el seguimiento correspondiente.

Por último, el Programa de Atención al Niño y al Adolescente (PANA), implantado en todos los

centros de salud con unas altas tasas de cumplimiento, detecta alteraciones del desarrollo que pue-

den servir por sí mismas de señales de alerta para el diagnóstico precoz de las ER. Además incluye

los protocolos de coordinación y actuaciones educativo - sanitarias para la detección e intervención

temprana en los trastornos del espectro autista y de detección y diagnóstico del trastorno por déficit

de atención e hiperactividad, en ocasiones asociados a enfermedades raras.

ATENCIÓN SANITARIA

Las enfermedades raras o de baja prevalencia son en su mayoría de origen genético y de carácter

crónico y discapacitante. En este contexto, se convierten en un desafío para los sistemas de salud,

incluyendo tanto enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento, como otras menos

conocidas y de difícil abordaje. Las enfermedades genéticas representan una causa sustancial de mor-

39

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

bi-mortalidad, presentando el 3% de los recién nacidos alguna anomalía o enfermedad genética, lo

que en Región de Murcia supondría más de 500 recién nacidos con anomalías congénitas/año de en-

tre los más de 18.000 nacimientos. Además, se estima que el 8% de la población desarrollará alguna

enfermedad de origen genético antes de los 25 años, constatando que los factores genéticos desem-

peñan un papel predominante en aproximadamente 1/3 de los trastornos crónicos de la edad adulta.

Para los afectados por una enfermedad rara, la atención primaria (AP) juega un papel esencial,

siendo la principal vía de acceso al sistema sanitario y un elemento clave para asegurar la continuidad

asistencial y la integración con dispositivos de otros ámbitos. Los profesionales de atención primaria

(especialmente los pediatras y los médicos de familia) deben estar formados en la detección de las

ER y disponer de herramientas que alerten de la sospecha de diagnóstico. Así mismo, deben ser los

responsables del seguimiento del afectado y la referencia para el mismo, sus familiares y el resto de

profesionales.

Para ello se deben determinar los circuitos asistenciales y disponer de herramientas que permi-

tan mantener un flujo ágil entre la atención sanitaria primaria, especializada y urgente, así como

el ensamblaje con otras actuaciones sanitarias complementarias. La complejidad del diagnóstico y

seguimiento las enfermedades raras obliga a estos pacientes y sus familiares a realizar numerosos

desplazamientos a centros sanitarios, en ocasiones alejados de su domicilio, a lo que se añade las

limitaciones de la movilidad que presentan muchos afectados o la dificultad para conciliar la vida

laboral de sus cuidadores. En este contexto es de gran ayuda la figura de un gestor de casos, como

el que dispone el Área de Salud IX (dedicada actualmente a la cronicidad, pero que podría incorporar

la atención a las ER entre sus actividades), por lo que sería necesario ampliar esta figura al resto de

áreas de salud.

Es necesario mencionar también la importancia de la correcta atención en los servicios de urgen-

cias de determinadas ER, ya que presentan crisis agudas que es necesario tratar adecuadamente para

minimizar las complicaciones; o evitar maniobras diagnósticas o terapéuticas excesivas.

Otra dificultad a la que se enfrentan los afectados y los profesionales sanitarios de AP es la falta de

visibilidad de los recursos de atención especializada para las ER existentes en la región. Estas unidades

con experiencia en el diagnóstico y abordaje de determinadas ER identificadas deberían conformarse

como una red completa de unidades de referencia estatal y autonómica, ampliarse y estar accesible

desde la atención primaria.

En este sentido, son conocidas las dificultades sobreañadidas que las personas afectadas por una

ER tienen para la obtención del diagnóstico y del acceso al tratamiento debido a la escasez de cono-

cimientos científicos en muchos casos, a la falta de experiencia en el manejo clínico y de investigación

en este campo. Con esta orientación, el 28 de noviembre de 2006 se constituyó el Comité de desig-

nación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para el Sistema Nacional de Salud

(SNS), dependiente del Consejo Interterritorial del SNS (CISNS). Dicho Comité propone las áreas de

conocimiento sobre las que actuar y su priorización, en segundo lugar las patologías, técnicas, tecno-

logías y procedimientos (PTTP) que deberían ser tratados en unidades de referencia y, por último, la

propuesta de designación de los CSUR que cumplen los criterios establecidos y han sido acreditados.

También debe elaborar los procedimientos de derivación de los usuarios del SNS a estos centros.

Dentro de los servicios de atención especializada disponibles, la Sección de Genética Médica y Dis-

morfología atiende a pacientes con sospecha de ER remitidos desde atención primaria, especializada,

40

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

el CBGC y las distintas unidades de seguimiento del embarazo. Ofrece una atención integral al pa-

ciente con sospecha ER y organiza la atención interdisciplinar, diagnóstico, tratamiento, seguimiento

y asesoramiento genético, tanto al afectado como a su familia.

Además existen algunas unidades clínicas con experiencia en el diagnóstico y seguimiento de

diferentes ER, que atienden a pacientes con enfermedades metabólicas, fibrosis quística, hemoglo-

binopatías, hemofilia, etc. Adicionalmente hay designados 6 CSUR que pueden atender a pacientes

con determinadas ER, aunque no siempre de manera exclusiva: de Cardiopatías familiares y miocar-

diopatía hipertrófica, de Ortopedia infantil, de Esclerosis múltiple, y de Tratamiento de las infecciones

osteoarticulares resistentes, todos ellos ubicados en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la

Arrixaca. Existen además dos CSUR de Reconstrucción de la superficie ocular compleja – Querato-

prótesis, uno en el HCU Virgen de la Arrixaca y otro en el Hospital General Universitario Reina Sofía.

La política sanitaria de la Unión Europea ha facilitado la cooperación entre países en relación al

diagnóstico y tratamiento de las personas con enfermedades raras. Esta cooperación tradicionalmen-

te ha estado basada en acuerdos bilaterales y proyectos concretos sobre temas específicos. En 2014

se inició la creación de redes europeas (European Reference Networks, ERN) para la asistencia de

las enfermedades raras, habiéndose designado para formar parte de ellas el CSUR de Cardiopatías

Familiares y Miocardiopatía Hipertrófica del Hospital Virgen Arrixaca.

La mayoría de las enfermedades raras (ER) tienen su inicio en la infancia, dos de cada tres se ma-

nifiestan en menores de dos años. Estos niños son atendidos por el pediatra y en la adolescencia son

derivados para continuar su seguimiento en las unidades de adultos. Este es un momento crítico en el

que surge temor e intranquilidad en pacientes y familiares ante el cambio de equipo médico, situacio-

nes de abandono de seguimiento, falta de coordinación y disparidad de criterios entre los distintos es-

pecialistas. En la Región de Murcia existe una consulta de transición entre la edad pediátrica y la adulta

en atención primaria y entre los servicios de nefrología pediátrica y de adultos en el HCU Virgen de

la Arrixaca, cuyo modelo es deseable ampliar a todos los ámbitos de la atención sanitaria regional.

Actualmente la atención sanitaria de los pacientes con ER se efectúa de manera segmentada y en

diferentes visitas a cada especialista. La atención sanitaria integral requiere la constitución de equipos

interdisciplinares, para el abordaje conjunto y simultáneo del paciente. Para la coordinación de estas

citas es fundamental la figura mencionada del gestor de casos.

Además existen otros dispositivos asistenciales sanitarios complementarios que proporcionan cui-

dados en salud de una forma más holística. Así, la salud mental aborda desde las enfermedades

mentales de baja frecuencia, hasta la frecuente alteración de la salud mental asociada a otras ER que

afectan a diferentes órganos y sistemas, (depresión, ansiedad, trastornos de la conducta asociados,

etc.), o la posible repercusión sobre la salud mental en los cuidadores y familiares. La asistencia en

salud mental en el ámbito del Servicio Murciano de Salud se desarrolla en gran medida a nivel co-

munitario, a través de la estructura de Centros de Salud Mental (CSM), que funcionan en régimen

ambulatorio pudiendo mejorarse ciertos aspectos relacionados con la atención a los afectados por

ER y sus familiares.

Por otro lado, los afectados con enfermedades raras son un grupo susceptible de cronificación

y largas estancias hospitalarias, y la mayoría fallece en los hospitales. Todo ello supone una pérdida

de la calidad de vida de estas personas y de sus familias. El objetivo de los cuidados paliativos no

consiste sólo en atender las fases terminales de sus vidas sino también en mejorar las condiciones de

41

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

hospitalización, minimizar las estancias y las maniobras terapéuticas innecesarias. Los cuidados palia-

tivos deben comenzar cuando se diagnostica una enfermedad amenazante para la vida y continuar

independientemente de si el paciente recibe o no tratamiento de la propia enfermedad. La Región

de Murcia cuenta con una amplia red en cuidados paliativos, tanto para adultos como para la edad

pediátrica, que actualmente se encuentra en proceso de actualización.

Dado el carácter integral de la atención a las ER, la atención sanitaria debe estar coordinada con

otros ámbitos fundamentales, tanto en su detección como en su seguimiento, como son la atención

temprana, educación y servicios sociales. Por ello son necesarias herramientas, tanto protocolos de

integración como ayudas informáticas, que conecten los agentes implicados en la atención a la per-

sona afectada y a su familia.

RECURSOS TERAPÉUTICOS

Una de las características de las enfermedades raras, es la limitación de los recursos terapéuticos

con los que se cuenta para atender a las personas afectadas. Estos pueden ser de tres tipos, farmacia,

atención temprana (AT) y rehabilitación (RHB). En los últimos años han aparecido nuevos medica-

mentos que han supuesto un gran avance terapéutico, pero muchas de estas enfermedades siguen

sin disponer de opciones farmacológicas específicas, por lo que, en su ausencia o de forma com-

plementaria, la AT y RHB permiten a las personas afectadas optimizar sus capacidades, previniendo

complicaciones y mejorando las habilidades físicas, personales y sociales.

FARMACIA

En esta sección se incluye un análisis de situación sobre los medicamentos, el material sanitario y

los productos dietéticos. Los tres son necesarios, o esenciales, según el tipo de enfermedad.

Los tratamientos farmacológicos destinados a las ER pueden ser de alta complejidad y requerir de

la aprobación por autoridades sanitarias. Además, por su escasa utilización, no abunda la informa-

ción sobre el acceso a ellos. Las instituciones sanitarias deben garantizar que dicho acceso sea equi-

tativo, aplicando los mismos criterios clínicos para el inicio de los tratamientos en cualquier centro de

la región, y fomentar el uso de herramientas que permitan, además, medir los resultados que tienen

sobre la salud, siendo éstas patologías de escasa prevalencia cuyos tratamientos pueden carecer de

evidencias robustas de eficacia y seguridad.

De igual manera, el acceso a los materiales sanitarios, coadyuvantes, y productos nutricionales en

determinadas ER puede también ser complicado y, en ocasiones, representar una carga económica

considerable para las familias.

En España se dispone de 52 principios activos, ofertados en diferentes marcas comerciales, cata-

logados como Medicamentos Huérfanos (MH) financiados por el SNS. Entre ellos se encuentran los

medicamentos para el tratamiento de errores innatos del metabolismo (EIM), que supusieron una

gran innovación terapéutica al no existir previamente productos específicos para su tratamiento.

El acceso a ellos se facilita en general a través de los servicios de farmacia de los hospitales públi-

cos (48 principios activos) de acuerdo con los protocolos de uso vigentes aprobados por la Comisión

Regional de Farmacia y Terapéutica (CRFT) o las Comisiones de Farmacia de los hospitales. En algunos

42

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

casos se facilitan desde las oficinas de farmacia mediante receta médica y visado de inspección (4

principios activos). El desarrollo de un programa de autorización, seguimiento y evaluación de estos

medicamentos garantizará el acceso en las mismas condiciones en todos los hospitales de la región.

Adicionalmente, para aumentar el conocimiento en medicamentos destinados a ER se precisa

impulsar la investigación con estos productos, sobre todo la realización de ensayos clínicos. También

existe la posibilidad de acceso precoz a aquellos MH que están en fase de investigación y todavía

no se han autorizado (uso compasivo), mediante un procedimiento normalizado (RD 1015/2009) de

solicitud a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Los medicamentos de terapia avanzada son aquellos de uso humano basados en genes (terapia

génica), células (terapia celular) o tejidos (ingeniería tisular) e incluyen productos de origen autólogo,

alogénico o xenogénico. Constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo contribuirá a

ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos

eficaces. Varios grupos de investigación de la región son pioneros en terapia génica y terapia celular,

abordando líneas relacionadas con las enfermedades osteoarticulares, inmuno-hematológicas o me-

tabólicas, entre otras, y para la línea de terapia celular están integrados en la Red de Terapia Celular

(TerCel) en el marco de las Redes Temáticas de investigación cooperativa en salud (RETICS). Se cuenta

además con la Unidad de Producción Celular en el Instituto Murciano de Investigación Biomédica

asociado al Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca, siendo éste un laboratorio altamente especializa-

do que cumple con la normativa vigente para la fabricación de medicamentos de terapia avanzada

para uso clínico (Normas de Correcta Fabricación-NCF/GMP) de la Unión Europea. Esta Unidad está

acreditada por la AEMPS desde 2014 para garantizar que los productos fabricados no exponen a los

pacientes a riesgos relacionados con la seguridad, calidad o eficacia. Actualmente se encuentra auto-

rizado para la fabricación de seis formas farmacéuticas y sirve medicación para seis ensayos clínicos

desarrollados por equipos multidisciplinares de diferentes hospitales de la región con colaboraciones

nacionales e internacionales.

La autorización para la comercialización de estos medicamentos se realiza mediante el procedi-

miento centralizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA por sus siglas en inglés). Para

los medicamentos de terapia avanzada de fabricación no industrial se requiere una autorización de

uso (no de comercialización) en el marco de una institución hospitalaria, que será la responsable del

medicamento. La autorización de uso corresponde a la AEMPS.

Los productos sanitarios y coadyuvantes incluyen diversos tipos de productos terapéuticos y

ayudas técnicas imprescindibles para el seguimiento y tratamiento de las complicaciones relacio-

nadas con las ER (por ejemplo la dermofarmacia). La normativa vigente regula las condiciones y

requisitos para su fabricación, investigación clínica, distribución, comercialización, dispensación y

utilización, de acuerdo con lo establecido en la Unión Europea. Ahora bien, para mejorar el acceso

a estos productos en la región, es necesario realizar un análisis multidisciplinar de las necesidades

(basado en la evidencia disponible sobre su efectividad), y de los procedimientos de acceso y las

ayudas disponibles.

El tratamiento nutricional es esencial, a veces el único disponible, en el abordaje terapéutico de

determinadas ER, entre las que destacan los errores innatos del metabolismo (EIM), también co-

nocidos como enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo. Estas

patologías causadas por una mutación genética, tienen como efecto la producción de una proteína

anómala, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula.

43

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

La prestación con productos dietéticos está contemplada en la cartera de servicios comunes del

SNS, comprendiendo la dispensación de los tratamientos dietoterápicos y la nutrición enteral domi-

ciliaria. Su indicación se realiza por médicos especialistas de unidades hospitalarias expresamente

autorizadas por los servicios de salud de las CCAA. En el año 2014, se ha actualizado la cartera

común suplementaria de prestación con productos dietéticos, con la inclusión de nuevas patologías,

la modificación de los criterios de indicación para patologías ya contempladas y la inclusión o modi-

ficación de productos

En la Región de Murcia están establecidos los procedimientos para facilitar la prestación de

productos dietéticos en general en el ámbito del sistema sanitario público, y en concreto a pacien-

tes con patologías de especial seguimiento. Así, en 2015 se inició la dispensación de productos

dietoterapéuticos complejos desde los Servicios de Farmacia Hospitalaria, para los pacientes con

EIM de los Aminoácidos, tras ser declarada esta patología de seguimiento especial a propuesta del

Comité de Dietas del SMS. Recientemente se ha desarrollado normativa autonómica que regula las

ayudas para determinados alimentos especiales de difícil acceso, esenciales en EIM de los aminoá-

cidos. La articulación de todas estas normas regionales a través del Comité de Dietas del Servicio

Murciano de Salud, ha mejorado significativamente la calidad del soporte nutricional en Murcia.

Dar continuidad a esta línea de actuación permitirá seguir mejorando el acceso a los tratamientos

dietoterapéuticos.

ATENCIÓN TEMPRANA

Las enfermedades raras, generalmente, se presentan en la infancia y muchas de ellas provocan

diferentes grados de discapacidad y dependencia. Los servicios de atención temprana son un recurso

inestimable para los menores y sus familias, de cara a prevenir la aparición de complicaciones y se-

cuelas o minimizar el impacto de las mismas, aprovechándose del tremendo potencial que el neuro-

desarrollo infantil y la plasticidad cerebral tienen en los primeros años.

Se entiende la atención temprana (AT) como un conjunto de intervenciones, dirigidas a la po-

blación de 0-6 años con trastornos del desarrollo o riesgo de padecerlos, a su familia y al entorno.

Estas intervenciones deben responder a las necesidades específicas del afectado en todos los ámbitos

(sanitario, educativo, social y familiar), atendiendo a personas concretas y no patologías.

En la actualidad, prácticamente todos los niños de la región que, por problemas o riesgos bio-

lógicos o ambientales, precisan atención temprana son atendidos, total o parcialmente, por estos

servicios prestándose una oferta de intervenciones amplia y de calidad. Sin embargo esta atención es

variable, y en ocasiones insuficiente, en función de los problemas del niño y su familia, de sus recur-

sos y de la ubicación geográfica.

Entre los recursos disponibles en la región en el ámbito de los servicios sociales, vinculados a la

Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, se encuentran los Centros de Desarrollo Infan-

til y Atención Temprana (CDIAT). Su labor se inicia en el momento que se demandan sus servicios

por la propia familia o los profesionales (pediatras, educadores, trabajadores sociales, Equipos de

Orientación Educativa y Psicopedagógica, padres, etc.). Esta intervención puede constar de varias

partes: valoración inicial, diagnóstico o evaluación funcional, intervención, seguimiento, coordina-

ción y derivación cuando fuese necesaria. La actuación de los CDIAT en cada una de estas partes

es variable en función de las necesidades del niño y la familia, y de la organización y coordinación

44

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

con otros profesionales (Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica, rehabilitadores del

sistema sanitario asistencial, etc.). Dada la intervención de profesionales de múltiples ámbitos es

trascendental la organización cuidadosa de las actuaciones de los profesionales implicados.

Los CDIAT pertenecen a entidades municipales o privadas, que pueden suscribir acuerdos de cola-

boración con la Administración Pública, estando algunos de ellos subvencionados. En general, sea cual

sea su tipología, los CDIAT prestan un repertorio variado de intervenciones y tratamientos especializa-

dos (estimulación cognitiva, fisioterapia, logopedia, hidroterapia, psicomotricidad,…) dirigidas al niño

y a la familia (apoyo familiar, pautas para el hogar, manejo de conductas disruptivas,…). A su vez, esta

administración regional dota de ayudas individuales a algunas familias que pueden contribuir a costear

los tratamientos que estos centros ofrecen. Por ahora, estos servicios no son, en la mayoría de los casos,

totalmente gratuitos para las familias ni son siempre homogéneos.

La Consejería de Educación, Juventud y Deportes por su parte, tiene regulado normativamente y

ofrece servicios públicos y gratuitos relacionados con la AT de dos maneras diferentes. Por un lado, en

el período coincidente con el Primer Ciclo de educación infantil (0-3 años), desde 1987 se dispone de

4 Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica (EOEP) de Atención Temprana (en los sectores

geográficos de Murcia, Cartagena y el Noroeste), y de algunos profesionales especializados en AT en

algunos EOEP de Sector, que amplían parcialmente esta cobertura geográfica.

Estos EOEP de AT atienden fundamentalmente a niños de la citada franja de edad, estén o no

escolarizados. Sus funciones están orientadas, entre otras, a dar apoyo psicopedagógico presencial a

las escuelas infantiles públicas de sus sectores y a desarrollar programas para la detección y valoración

de alteraciones del desarrollo y discapacidades, o riesgo de padecerlas, para lo que colaboran con

otros profesionales y servicios (sanitarios, escuelas infantiles, servicios sociales de zona, CDIAT, etc.).

Tras dicha valoración, determinan, en caso necesario, las medidas más adecuadas para intervenir:

tratamientos especializados; solicitud de revisiones médicas específicas que se consideren precisas;

determinación, como competencia prioritaria, de la propuesta de escolarización más adecuada para

cada caso, etc.

De manera puntual, los EOEP especializados en AT llevan a cabo programas de trabajo de colabo-

ración con las unidades/secciones de neonatología de algunos hospitales (Murcia, Cartagena y Ca-

ravaca), con diferentes grados de implantación. El más avanzado es el que se lleva a cabo en el HCU

Virgen de la Arrixaca desde el año 2007, que incluye la presencia semanal de profesionales de los

EOEP de AT en el propio hospital para desarrollar labores de atención a familias y para valorar, infor-

mar y proponer medidas de intervención en los niños que lo puedan precisar tras el alta hospitalaria.

Por otro lado, en el periodo de 3-6 años de edad (segundo ciclo de educación infantil), la edad de

la atención temprana coincide con la escolarización casi total de la población infantil de estas edades.

En este ciclo son los EOEP de Sector los que atienden a los alumnos escolarizados. Entre sus funcio-

nes relacionadas con la atención temprana, figura la de valorar y proponer medidas y tratamientos,

no sólo educativos (pedagogía terapéutica, logopedia, fisioterapia), que los niños puedan precisar y

recibir en su escuela, y, en ocasiones, fuera de ella. Ello puede hacer coincidir sobre el mismo niño

atenciones y apoyos, tanto dentro como fuera del centro escolar (sobre todo, en los CDIAT), que

no siempre se complementan. Así, en el período de 3-6 años, se hace necesaria una mayor y mejor

colaboración y coordinación entre los centros educativos, los centros de tratamiento y los equipos

que prestan servicios de AT a un niño con ER para que dichos servicios sean sinérgicos y complemen-

tarios. En caso necesario y de manera complementaria a unos y otros EOEP, existen EOEP Específicos

45

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

que pueden colaborar asesorándoles sobre discapacidades o alteraciones específicas (Discapacidad

Visual; Discapacidad Auditiva; Discapacidad Motora; y Trastornos Graves del Desarrollo-Trastorno del

Espectro Autista).

De todo lo expuesto puede concluirse que, en la actualidad, es posible mejorar la atención tem-

prana en la Región de Murcia, siendo prioritario el establecimiento de una red de centros que abar-

que todo el territorio, con una distribución más equilibrada (sobre todo, CDIAT y EOEP-AT), y que

se proporcione un repertorio suficientemente amplio de medidas e intervenciones que pueden apli-

carse en cada uno de estos centros y servicios. También parece aconsejable desarrollar o ampliar los

programas de atención temprana hospitalaria, mediante una colaboración más estrecha entre la AT

que se presta desde el ámbito sanitario, educativo y de servicios sociales para adelantar al máximo la

detección y la atención a los múltiples problemas que pueden presentarse en estos primeros momen-

tos. Esta mejora en la dotación, distribución y organización de los recursos en los diferentes ámbitos

permitiría, por tanto, prestar una adecuada atención temprana de los niños afectados por ER en la

Región de Murcia.

Además, dado que la valoración global del niño debe implicar el trabajo conjunto de los profe-

sionales, es especialmente relevante propiciar la coordinación y el trabajo multidisciplinar entre los

diferentes técnicos y administraciones para optimizar las actuaciones llevadas a cabo por todos ellos.

Se hace necesario, pues, dotarlos de mecanismos, herramientas y tiempo para esta labor, de manera

que sea posible desarrollar un sistema preparado para la atención temprana de los niños que la pue-

den precisar y, dentro de éstos, a los afectados por ER.

Cabe señalar que, desde las Consejerías de Familia e Igualdad de Oportunidades, de Salud y de

Educación, Juventud y Deportes se está trabajando en la coordinación de estos servicios a través del

desarrollo de normativa específica que pretende regular la AT para que, entre otras cosas, se pueda

garantizar para todos los menores de 6 años una atención universal, pública y gratuita (financiación

de la intervención igual para todos los municipios), aspirando, además, a que la coordinación inter-

departamental se lleve a cabo de forma rápida y ágil para un mejor servicio a las familias.

REHABILITACIÓN

Muchas enfermedades raras carecen de tratamientos farmacológicos curativos eficaces y es fre-

cuente que se desarrollen complicaciones o secuelas con el paso del tiempo. Es por esta razón que

las ER requieren abordajes terapéuticos más completos, siendo la rehabilitación un pilar principal para

mejorar o prolongar el nivel de autonomía y la calidad de vida de los afectados.

La rehabilitación, según se contempla en la normativa vigente, se orienta principalmente a en-

fermedades agudas o patologías crónicas en fase de reagudización. En la región la asistencia reha-

bilitadora ofrecida por la red pública descansa en los correspondientes servicios de los hospitales

del área de salud, siendo ellos los responsables de la rehabilitación en fase de ingreso (hospitalario

o ambulatorio) tanto en la esfera física como cognitiva. Sin embargo, para este abordaje completo

rehabilitador, tan necesario en el caso de las ER, la mayoría de servicios de estos hospitales carecen

de profesionales especializados en algunas terapias específicas o en el abordaje de patologías com-

plejas, como es el caso de la terapia ocupacional y la logopedia. Estos servicios son complementados

por unidades de fisioterapia existentes en algunos centros de salud, donde se tratan principalmente

patologías del aparato locomotor y de menor complejidad.

46

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Dada la cronicidad de la mayoría de las ER, los pacientes son dados de alta en terapia cuando

se ha estabilizado el cuadro clínico en torno a unas secuelas; pudiendo continuar algunas perso-

nas afectadas con un mantenimiento en diversos centros (privados, concertados, asociaciones de

afectados, centros ocupacionales, etc.). A muchos de estos pacientes se les realizan revisiones en

la consulta de rehabilitación para valorar la evolución del cuadro, para la prescripción ortopédica,

etc., siendo necesario en estos casos desarrollar cauces de comunicación y de coordinación con los

equipos terapéuticos extra-hospitalarios.

Un caso especial lo constituyen los niños menores de 6 años con ER ingresados que precisan

tratamiento rehabilitador. En esta situación es especialmente necesario mejorar la coordinación de

los servicios de rehabilitación y los equipos implicados en la atención temprana desde el mismo

momento del ingreso, aprovechando las iniciativas de trabajo de los equipos de AT dentro de al-

gunos hospitales implantadas de manera experimental, y, tras el alta hospitalaria, coordinando las

medidas rehabilitadoras de la administración sanitaria con los diferentes servicios de AT existentes

en la región, dependientes de otras administraciones (CDIAT, EOEP, centros educativos,…). Esta-

blecer conjuntamente y desde el inicio los objetivos de recuperación y el plan terapéutico intra y

extra hospitalario favorecerá la continuidad asistencial, y la sinergia terapéutica para conseguir el

máximo nivel de desarrollo del potencial del niño afectado por una ER.

EDUCACIÓN

Aunque las enfermedades raras pueden acarrear en ocasiones ciertas dificultades de aprendi-

zaje o necesidades educativas especiales que deben ser cubiertas, es la reacción de la comunidad

educativa ante un alumno afectado por una ER la que puede llegar a convertirse en una de las

situaciones más negativas para la normalización de sus condiciones de vida y para su socialización,

educación y aprendizaje. Los menores afectados de algunas enfermedades neurológicas pueden

presentar, asociadas, alteraciones de la conducta que les impiden mantener un comportamiento

‘normalizado’, lo que a veces provoca incomprensión e incluso rechazo por parte del alumnado

y del profesorado (que puede entenderlo como actitudes desafiantes, por falta de disciplina). De

igual forma, puede ocurrir con los menores cuya enfermedad incluye características físicas diferen-

tes. Abordar las ER y sus repercusiones socio-sanitarias en el seno de la comunidad educativa (pro-

fesionales, escolares y familias) conduce a una mayor sensibilización de la misma y, por extensión,

de la sociedad en general.

La administración pública, junto con las asociaciones de afectados con hijos en edad escolar

con alguna discapacidad, incluidas las ER, vienen trabajando en la inclusión educativa en centros

ordinarios, atendiendo en ellos sus necesidades específicas y abogando por la normalización de su

situación y por su integración social.

La Ley Orgánica de Educación (LOE) contempla elementos compensadores de las desigualdades

que deriven de cualquier tipo de discapacidad, y existe además normativa autonómica que regula

la respuesta a la diversidad del alumnado. Esta incluye la identificación de aquellos con necesidades

específicas de apoyo educativo y su escolarización, así como la atención educativa durante perio-

dos de hospitalización y convalecencia en domicilio.

La atención a la diversidad se rige por los principios de calidad, equidad e igualdad de oportu-

nidades, normalización, integración e inclusión escolar, igualdad entre mujeres y hombres, com-

47

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

pensación educativa, accesibilidad universal y cooperación de la comunidad educativa. Desde esta

perspectiva se contempla la diversidad del alumnado como principio que rige toda la enseñanza, y

no como una medida que corresponde a la necesidad de unos pocos, asumiendo la administración

educativa de la Región de Murcia el reto de una educación en igualdad de oportunidades que

atienda a todo el alumnado según sus propias características y necesidades.

En este marco, los equipos docentes y los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica

(EOEP) del centro deben valorar si un menor afectado por una ER debe ser considerado con necesi-

dades específicas de apoyo educativo por condiciones personales o, si presentara una discapacidad

o trastorno grave de conducta, como alumno con necesidades educativas especiales. En la región,

además, se prestan servicios de atención temprana desde el ámbito educativo.

En relación a la escolarización del alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo

por condiciones personales, se rige por los principios de normalización, inclusión y no discrimina-

ción, garantizando su acceso, la permanencia y la igualdad de oportunidades. De la misma manera,

la evaluación y promoción de este alumnado se lleva a cabo siguiendo los procesos ordinarios de

evaluación general, teniendo en cuenta los acuerdos recogidos en la Propuesta Curricular.

Lo cierto es que, pese a estos marcos normativos y las iniciativas emprendidas, sigue siendo

necesario disponer de información sobre la enfermedad (diagnóstico, cuidado y tratamiento) y

asesoramiento socio-sanitario para el abordaje de las necesidades concretas por parte del equipo

docente responsable y el/los EOEP de referencia.

Además de prestar este asesoramiento, hay que tener en cuenta que parte del alumnado afec-

tado por algunas ER puede precisar cuidados sanitarios especializados y continuados durante el

horario escolar o bien, por su propio proceso, es previsible que se desencadenen situaciones que

requieran una atención sanitaria urgente. Recientemente, la Consejería de Educación, Juventud y

Deportes ha puesto en marcha el Programa experimental de Atención Sanitaria Especializada diri-

gido al alumnado que precise cuidados sanitarios continuados durante el horario escolar. Ampliar

y mejorar la asistencia sanitaria en centros escolares y los mecanismos para la atención urgente de

un alumno con una ER permitirá dar mayor cobertura a estas necesidades.

Otra de las características de los alumnos con ER es su frecuente alternancia de periodos de hos-

pitalización y de estancias escolares, que provoca en ellos una disrupción cotidiana de los procesos

educativos. Esta circunstancia exige más que en otros casos una respuesta educativa coordinada

del centro docente, del equipo pedagógico que le atiende, de la familia y del profesorado hospi-

talario que desarrolla la actuación educativa en el aula hospitalaria, así como de los profesionales

sanitarios.

Las actuaciones en estas circunstancias irán encaminadas al mantenimiento del proceso educa-

tivo normalizado para facilitar su posterior reincorporación, teniendo en cuenta, no sólo el apoyo

de las actividades escolares realizadas en su centro docente, sino también actuaciones orientadas a

su desarrollo personal y social, que le eviten el aislamiento que le pueda producir una situación de

enfermedad y le posibiliten la comunicación con sus iguales. La pedagogía hospitalaria constituye

un modo especial de entender la pedagogía, que tiene más que ver con la salud y con la vida que

con la instrucción, entendida como transmisión de conocimientos formalizados.

La región dispone de Equipos de Atención Educativa Hospitalarios y Domiciliarios (EAEHD). Las

aulas hospitalarias establecen su propio Plan de Actuación Educativa Anual y su misión es atender

48

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

el proceso educativo y de desarrollo de los alumnos que padecen (transitoria o permanentemente),

alguna enfermedad. Actualmente, cuatro hospitales de la región, el HCU Virgen de la Arrixaca y

los hospitales generales universitarios Santa Lucía, Morales Meseguer y Reina Sofía (áreas I, II, VI,

VII), cuentan con aulas hospitalarias, 6 profesores atendieron a 1.187 alumnos de infantil y pri-

maria, 539 de secundaria y 94 de bachillerato y formación profesional (1.820 alumnos en el curso

2015-16). De este alumnado, 56 son de larga estancia (más de 30 días de ingreso), 107 de media

estancia (más de 15 días) y 1.963 de corta estancia (menos de 15 días).

Sin embargo, las estancias hospitalarias son cada vez más cortas y la convalecencia en el hogar

cada vez más larga, y por ello se ha establecido el servicio de apoyo educativo domiciliario (SAED).

El SAED atiende al alumnado de educación primaria, secundaria obligatoria, formación profesional

básica y bachillerato que, por razón de enfermedad crónica, prolongada, o por lesiones traumáti-

cas, y previa prescripción facultativa, deba permanecer convaleciente en su domicilio por un perio-

do superior a 30 días naturales. Existe también el criterio de convalecencia intermitente (al menos 6

días continuados durante un periodo mínimo de 6 meses) para aquellos alumnos/as que padezcan

una enfermedad crónica y según las previsiones médicas.

Los principales objetivos del SAED son garantizar al alumnado enfermo una atención educativa

individualizada y asegurar la continuidad del proceso de aprendizaje durante el periodo de conva-

lecencia domiciliaria. Para ello se debe asegurar la comunicación y la coordinación entre el centro

docente, las familias y en su caso el EAEHD. En el curso 2015-2016, había 255 profesores que

atendieron a 170 alumnos: 52 de primaria, 103 de secundaria, 12 de bachillerato y 3 de formación

profesional.

SERVICIOS SOCIALES

Como se ha citado anteriormente, los afectados por una enfermedad rara presentan una gran

diversidad de alteraciones y síntomas en función de su grado de afectación y evolución, que aca-

rrean una importante carga de enfermedad o limitación de la calidad de vida y, como consecuen-

cia, pueden tener problemas de aislamiento social. Todo ello, puede conducir a que las personas

afectadas no se beneficien de los recursos y servicios que necesitan e incluso presenten un mayor

riesgo de exclusión social. El Sistema de Servicios Sociales debe garantizar un sólido sistema de

información al alcance de todos los/as ciudadanos/as; que les oriente sobre su funcionamiento y

organización; sobre el contenido de sus prestaciones y requisitos de acceso; sobre sus derechos

y deberes; sobre el procedimiento administrativo de sus solicitudes; etc. La accesibilidad a los

recursos sociales en condiciones de igualdad es fundamental para este colectivo, mediante una

intervención profesional, social y de acompañamiento dentro de la organización territorial de los

Centros de Servicios Sociales.

La Ley 39/2006 contempla la creación de un Sistema para la Autonomía y Atención a la De-

pendencia, con la colaboración y participación de todas las Administraciones Públicas y la garantía

por parte de la Administración General del Estado de un contenido mínimo común del Sistema

en las CCAA. Estas prestaciones y servicios se deben integrar en la red de servicios sociales de las

CCAA, que está formada por centros públicos, centros de las Entidades Locales (EELL), Centros de

Referencia Estatal (CRE) para la promoción de la autonomía personal y para la atención y cuidado

de situaciones de dependencia, así como centros privados concertados debidamente acreditados.

49

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En relación a las enfermedades raras, en concreto, en el año 2009 fue inaugurado el CRE de

Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO,

con dos cometidos: 1) Realizar actividades como Servicio de Referencia (en investigación, forma-

ción, en la generación y difusión de información y el asesoramiento técnico) y 2) Realizar activi-

dades de Promoción de la Autonomía Personal y la Atención Especializada (Servicio de Atención

Multidisciplinar, Servicio de Apoyo a Padres que puedan tener un bebé con una enfermedad rara-

NACER, encuentros de afectados y familiares y actividades de respiro familiar).

La normativa autonómica vigente estructura el Sistema de Servicios Sociales en dos grandes

áreas de servicios complementarios, la atención primaria y los servicios especializados.

La atención primaria de carácter público y local se presta en los Centros de Servicios Sociales.

Se trata de un dispositivo potente de información, diagnóstico, orientación, apoyo, intervención

y asesoramiento individual y comunitario que, además de ser la puerta de entrada habitual al

sistema, es el eje vertebrador de toda la red de servicios. Estos centros están gestionados por las

entidades locales subvencionadas por la Administración Autonómica, encontrándose sus servicios

determinados normativamente. Pese a ello, los servicios prestados son en cierta medida variables,

dependiendo de financiaciones no estables y heterogéneas de acuerdo al esfuerzo presupuestario

de las entidades que los financian.

Los servicios especializados constituyen el nivel de intervención específico para la programa-

ción, implantación y gestión de actuaciones concretas derivadas de la situación de necesidad de la

población a la que van dirigidas y que no estén encomendadas a los servicios sociales de atención

primaria. Por sus singulares características o su situación de vulnerabilidad, el colectivo de personas

con ER, es susceptible también de una atención diferenciada desde los servicios sociales especiali-

zados. Como parte de las actuaciones especializadas cabe señalar las acciones formativas, de aten-

ción temprana y estimulación, recuperación de habilidades y el acceso a prestaciones y a servicios

de apoyo o de habilitación psicosocial.

La mayoría de las ER son enfermedades complejas y de curso crónico, de tal manera que las per-

sonas con una ER y sus familiares precisan apoyos para mejorar su autonomía y desenvolvimiento

en los ámbitos personales, familiares, laborales, económicos, educativos y culturales, requiriéndose

el despliegue de ambos niveles de intervención, primaria y especializada. En la medida en que

estas enfermedades son potenciales generadoras de discapacidad, dependencia y/o situaciones

de exclusión social, las actuaciones en el ámbito social no suponen tanto medidas de actuación

excepcionales (salvo en el caso de que respondan a necesidades específicas de este colectivo) como

una selección y adaptación de los servicios a sus necesidades.

El mantenimiento del máximo nivel de autonomía debe promoverse con actividades desde las

primeras etapas de la vida (a ser posible desde el nacimiento e incidiendo especialmente hasta los

6 años de edad). Tienen especial protagonismo en esta fase los servicios especializados de atención

temprana, y la labor realizada por la comunidad educativa y las familias, por conformar el entorno

social inicial.

La recuperación de habilidades y el acceso a servicios de apoyo o de habilitación psicosocial

cobran mayor importancia en etapas más avanzadas de la vida. Así, los programas más desarro-

llados en los centros ocupacionales o de atención a personas con discapacidad (PcD), según las

necesidades de su población, son: el de autonomía personal (hábitos básicos, motricidad, estimu-

50

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

lación sensorial), de autonomía social, de comunicación alternativa o aumentativa y los programas

ocupacionales, en los cuales, a través de talleres se pretende conseguir destrezas que favorezcan la

integración laboral y/o mantener rutinas para el desarrollo de las actividades pre-laborales.

En la edad adulta un componente esencial para el mantenimiento de la autonomía en las per-

sonas con enfermedades raras es su incorporación al mercado laboral. En la legislación española

se contemplan medidas generales para la promoción y apoyo a la inserción laboral de las personas

trabajadoras con discapacidad, que incluyen servicios de formación y de rehabilitación profesional,

servicios de mediación laboral, centros de empleo protegido, programas de transición empleo pro-

tegido-empleo ordinario y medidas de fomento del empleo ordinario (empleo en empresas, empleo

público y empleo autónomo). La Estrategia Española de Empleo 2012- 2014 contempla políticas de

fomento del empleo de las personas con discapacidad, siendo las administraciones públicas las que

deben implementarlas en el ámbito de sus competencias.

Como se ha citado anteriormente, las pautas de valoración y calificación de las situaciones de

discapacidad y de dependencia no evalúan enfermedades en sí, sino el grado y tipo de discapacidad

o, en el caso de la dependencia, si la limitación para realizar actividades básicas de la vida diaria es

grande o severa. Por esta razón cualquier ER puede ser valorada desde esta óptica, aunque se puede

mejorar la identificación y valoración aspectos particulares de las ER relacionados con la discapacidad

y la dependencia. Para ello se ha iniciado un proceso de revisión conjunto con FEDER, para la amplia-

ción de conocimientos y la identificación de las necesidades de los afectados por ER, en especial las

relacionadas con medidas de soporte de funciones vitales y de movilidad en la escala de valoración

específica de la dependencia.

La normativa actual ya permite considerar una serie de apoyos para los menores de tres años con-

templados en la Escala de Valoración Específica (apartado de medidas de soporte para las funciones

vitales). Para el caso de los mayores de tres años existe la posibilidad de valorar como ayuda especial

la situación de aquellas personas que precisen estas medidas de soporte. Por tanto se recomienda ha-

cer un estudio para incluir medidas de soporte para ER que no estén contempladas en la normativa.

Para las personas dependientes el primer objetivo debe ser el de mantenerlas en su entorno

familiar y comunitario y en última instancia, si esto no fuera posible, ofrecer una atención resi-

dencial adaptada. Los servicios de atención domiciliaria y de soporte familiar, esenciales en estas

situaciones, presentan cierta variabilidad geográfica, tanto en su cobertura como en su prestación.

Finalmente, y como en otros ámbitos, se pone de manifiesto cierto grado de desconocimiento re-

lacionado con las enfermedades raras en varios aspectos. La ciudadanía, y en concreto este colectivo,

en ocasiones no conoce la actuación de los servicios sociales, sus prestaciones y sus canales de acce-

so. Por este motivo, es preciso potenciar el acceso de los afectados por ER a los servicios sociales de

atención primaria como puerta de entrada para los diferentes recursos del propio Sistema Público de

servicios sociales. La Región de Murcia dispone de la Oficina Regional de Información y Asesoramien-

to a Personas con Discapacidad (ORIAD), como servicio de referencia para estas personas y los grupos

y asociaciones implicados. Su fin es prestar una atención presencial y especializada sobre los recursos,

servicios y normativas existentes en las diversas administraciones, procurando una información inte-

gral que facilite al ciudadano discapacitado la accesibilidad y el conocimiento de la información que

le interesa. La disponibilidad de estos recursos y procedimientos también a través de la web facilitará

un acceso más rápido a los mismos, evitando desplazamientos, superando otro tipo de barreras y

aportando información general, de manera preliminar.

51

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Los servicios sociales también deben promover la sensibilización del conjunto de la ciudadanía

hacia las personas que padecen una enfermedad rara. Esto implica, en primer lugar, hacer visible

esta realidad humana, para lo cual el plan contempla una línea estratégica completa para mejorar

la disponibilidad de la información relacionada con las enfermedades raras, y en segundo lugar

trabajar en la eliminación de las barreras que impiden su participación en todos los ámbitos.

Las personas con discapacidad en general y las que padecen enfermedades raras en particular

manifiestan la necesidad de su inclusión social, no a través de la realización de actividades segrega-

das, sino que apuestan, entre otras cosas, porque la persona con discapacidad no vea dificultada la

realización de las mismas por un entorno o espacio no accesible. Para ello es necesario impulsar un

extenso conjunto de medidas de accesibilidad en espacios públicos urbanizados, infraestructuras

y edificación, transportes, bienes y servicios a disposición del público y relaciones con las admi-

nistraciones públicas. A modo de experiencia, el ayuntamiento de Murcia está diseñando un Plan

Municipal de Accesibilidad, y está integrado en varios Proyectos Europeos relacionados: SMART

CITY y Estrategia de Ciudad Murcia 2020, en la que hay representantes del colectivo de personas

con discapacidad.

Además de las barreras estrictamente físicas, la atención a las diversas necesidades que tienen

las personas con discapacidad requiere de un complejo sistema de equiparación de oportunidades

integrado, sobre todo, por medidas de “acción positiva” (tratos más favorables y apoyos comple-

mentarios) y, en menor grado, por medidas contra las discriminaciones, que dificultan la participa-

ción en igualdad de condiciones. Estructurar un diálogo abierto y permanente con las asociaciones

de personas con ER, facilita el análisis de esta situación. Así, el impulso de las Mesas de Trabajo

sobre Discapacidad en el ámbito municipal, incluyendo asociaciones de personas con ER, es una

buena herramienta para la participación y puesta en marcha de estrategias de trabajo conjunto

entre las Administraciones y la iniciativa social.

La Ley de Servicios Sociales promueve además, la participación directa de la sociedad civil en los

propios servicios sociales, sin olvidar la responsabilidad pública de garantizar prestaciones y dere-

chos a los ciudadanos. El fomento de programas de voluntariado al servicio de este colectivo, así

como la inclusión de personas afectadas por ER en dichas actividades es de especial importancia.

Una mayor sensibilización de la ciudadanía y de los profesionales de la administración en re-

lación a las enfermedades raras redundará en la normalización de su situación y será una buena

medida preventiva frente a la discriminación y la exclusión social. Esto no exime de la necesidad de

abordar las situaciones de exclusión social ya existentes. Si además de discapacidad existe violencia

de género, infravivienda, aislamiento social, problemática de salud mental..., el efecto puede ser

multiplicador. Por ello es importante una sincronización de todas las actuaciones a nivel autonó-

mico, municipal, y con las Entidades, sin olvidar que requiere transversalidad y distribución de las

responsabilidades en el funcionamiento de estos servicios.

COORDINACIÓN SOCIO-SANITARIA

En España la atención socio-sanitaria está definida por la normativa vigente como aquella que

“comprende el conjunto de cuidados destinados a aquellos enfermos, generalmente crónicos, que

por sus especiales características pueden beneficiarse de la actuación simultánea y sinérgica de los

servicios sanitarios y sociales para aumentar su autonomía, paliar sus limitaciones o sufrimientos

52

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

y facilitar su reinserción social”, señalando que “la continuidad del servicio será garantizada por

los servicios sanitarios y sociales a través de la adecuada coordinación entre las administraciones

públicas correspondientes”. Por otro lado, el reconocimiento del derecho a la promoción de la

autonomía y la atención a las personas en situaciones de dependencia como universal en nuestra

legislación ha marcado un antes y un después en lo relativo a la cobertura de las necesidades de

los ciudadanos.

La mayoría de las personas que padecen una enfermedad rara presentan características de cro-

nicidad y complejidad, y por tanto necesitan un abordaje multidisciplinar que requiere desplegar

una gama de recursos complementarios del ámbito sanitario, social, educativo y laboral que fun-

cionen de manera coordinada y que den lugar a un continuum en la atención. La coordinación so-

cio-sanitaria tratará de establecer una serie de políticas, estrategias e instrumentos de colaboración

para satisfacer las necesidades que se puedan plantear a lo largo del proceso de estas personas y

su familia, evitando desajustes materiales (solapamientos y vacíos o déficit de cobertura) y tempo-

rales (desfases o tiempos de espera entre los diferentes servicios), convirtiéndose así en el eje de

la atención. Este nuevo enfoque requiere aprender y reconocer las motivaciones y necesidades de

los usuarios (de carácter físico-biológico, psicológico-cognitivo, afectivo-emocional y económico-

social).

Se hace evidente la necesidad de articular el llamado “espacio socio-sanitario” como un siste-

ma de asistencia coordinado, complementario y flexible, que actúe como eje vertebrador básico

del conjunto necesario de prestaciones sanitarias, sociales, educativas, laborales y de cuidados no

profesionales, a efectos de garantizar la continuidad y coherencia de las atenciones requeridas por

estas personas.

La normativa autonómica vigente en el ámbito de la coordinación socio-sanitaria recoge todos

estos aspectos y crea la Comisión de Coordinación Socio-sanitaria como órgano de planificación

y coordinación, cuya composición contempla a los titulares de los departamentos competentes en

materia de salud y de política social. Asimismo incluye la figura del Coordinador/a Socio-sanitario

con el fin de coordinar las acciones, competencia de sanidad. La comisión ha constituido grupos

técnicos en diferentes ámbitos, entre otros, en salud mental, personas mayores de 65 años y aten-

ción a las personas que padecen una enfermedad rara.

La Comisión Técnica de Salud Mental ha elaborado el Protocolo de Coordinación para la Aten-

ción con Trastorno Mental Grave y/o Drogodependencia (TMG_D orientado al establecimiento

de planes de actuación individualizados. Emplea como unidad territorial de coordinación el área

de salud y sus zonas básicas de salud, y contempla la participación de profesionales de servicios

sociales y de otras entidades, además de las ONG o asociaciones que trabajan en el ámbito de la

enfermedad mental, estableciendo acuerdos inter-institucionales que faciliten la atención y asis-

tencia, así como las herramientas necesarias para coordinar las acciones de los profesionales de

diferentes sectores (social, sanitario, policial, tercer sector, policial, judicial, etc.). Se han realizado

cuatro encuentros socio-sanitarios en las Áreas de Salud II, III, IV, V y IX y se pretende implantar este

protocolo en todas las áreas de salud.

También se ha realizado un proyecto piloto en el Área de Salud IX centrado en personas ma-

yores de 65 años, con el objetivo de abordar de forma coordinada y continuada las situaciones

y/o dificultades de las personas y familias que se enfrentan a pérdidas severas de su salud y/o

autonomía funcional física o psíquica y, garantizar la equidad en la accesibilidad a los recursos

53

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

sanitarios y sociales. En dicho proyecto se identificaron los recursos asistenciales, sociales y sanita-

rios ya existentes bajo un criterio de mejora de la eficiencia en la atención. Para la implantación y

desarrollo de las actuaciones se definió el perfil del paciente socio-sanitario y se diseñó un circuito

de derivación. Se conformó un equipo interdisciplinar (medicina de familia, enfermería y trabajo

social) de valoración y seguimiento que, en caso necesario derivaba a la persona al recurso adecua-

do a sus necesidades. Para el intercambio de información entre instituciones se diseñaron circuitos

y modelos de solicitud e informes de evaluación socio-sanitaria, que estaban disponibles desde los

aplicativos informáticos correspondientes.

Entre las conclusiones de dicho pilotaje destaca la necesidad de generar un marco sólido y per-

durable que permita protocolizar y normalizar el trabajo inter-institucional (con herramientas de

comunicación adecuadas, tiempo y espacios para el encuentro entre profesionales,…). Se detec-

taron también problemas normativos y tecnológicos derivados del acceso a información personal

registrada en los sistemas sanitarios, de servicios sociales u otras entidades por parte de profesio-

nales. El proyecto representa una forma de optimización de recursos sanitarios y sociales. Es impor-

tante enfatizar el aspecto biopsicosocial respecto al exclusivamente sanitario.

Paralelamente, desde la Consejería de Salud se está colaborando con el proyecto europeo IN-

NOVCARE de integración de cuidados y coordinación sociosanitaria para su posterior aplicación a

través del CREER. Se ha incorporado también en el área IX un modelo de gestión de casos centrado

en la cronicidad, cuyo objetivo es mejorar el bienestar y calidad de vida de las personas con una

situación socio-sanitaria de alta complejidad. Para ello se cuenta con dos profesionales de enfer-

mería en atención primaria, que realizan una captación de pacientes, bajo una serie de criterios

(como la necesidad de cuidados complejos y/o la falta de apoyo social y familiar) y promueven una

intervención proactiva mediante la coordinación y activación de los profesionales y de los recursos

disponibles en la comunidad.

En el municipio de Cartagena, se desarrolló el proyecto europeo INCA (Introducción Inclusiva

al Cuidado Integral), que utilizaba un modelo de integración socio-sanitaria en pacientes crónicos

mayores de 65 años con diabetes y/o HTA. Para ello se empleó una plataforma informática que

puso en contacto a todos los actores implicados en el cuidado del paciente (sanitarios y trabajado-

res sociales del centro de salud y hospital, trabajadores sociales del ayuntamiento, afectados y cui-

dadores) estableciendo tareas en función de unas reglas acordadas entre todas las partes, basadas

en las líneas de continuidad asistencial y los flujos de trabajo de los servicios sociales municipales.

Esta herramienta tenía un uso común inter-institucional e incluía también al paciente y su cuidador.

Los afectados permitían compartir la información necesaria para su cuidado con los distintos agen-

tes implicados mediante la firma de un consentimiento informado. INCA fue la primera experiencia

con una herramienta de comunicación inclusiva realmente centrada en el paciente, que le hacía

partícipe y protagonista, un planteamiento válido y recomendable para la atención integral de las

ER. No obstante, para establecer una herramienta de comunicación inter-institucional se evidenció

de nuevo la necesidad de una decisión política firme y constante que asegure en cada momento la

colaboración de las distintas instituciones implicadas.

Por otro lado, desde el ámbito educativo, social y sanitario, se está trabajando estrechamente

en el ámbito de la atención temprana. Se han puesto en marcha dos protocolos para la coordina-

ción de actuaciones educativas y sanitarias (en la detección y diagnóstico del Trastorno por Déficit

de Atención e Hiperactividad-TDAH y en la detección e intervención temprana en los Trastornos

54

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

de Espectro Autista-TEA), que son de referencia en la región, en estas y otras patologías del niño,

que requieran un trabajo multidisciplinar e inter-institucional. En estos protocolos, sea cual sea el

ámbito en el que se sospeche una de estas dos enfermedades (familia, centro educativo, servicios

sociales o el propio pediatra), se han identificado las diferentes fases del proceso diagnóstico y los

profesionales implicados, con funciones claramente delimitadas (valoración-diagnóstico-interven-

ción), con una retroalimentación continua entre las partes (educación-sanitario-servicios sociales).

Tras una primera sospecha, se informa a los familiares y se solicita su autorización para iniciar un

proceso de trabajo multidisciplinar en el que se consiga una confirmación diagnóstica y la detección

de las necesidades concretas del escolar.

Los profesionales de los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógicos (EOEP), tanto de

sector como los específicos de atención temprana, intervienen en todas las escuelas de educación

infantil (de manera sistemática en los centros públicos o a demanda en los privados). Si por parte

del centro se detecta alguna alteración, se puede realizar una demanda de valoración por parte

de los EOEP, derivar para un adecuado diagnóstico médico y simultáneamente indicar el inicio de

una intervención adecuada a las necesidades iniciales detectadas. Asimismo, si tras la evaluación

psicopedagógica se considera, que el menor presenta Necesidades Educativas Especiales (N.E.E.) se

realiza un informe psicopedagógico y un dictamen de escolarización, en el que se indicará la mo-

dalidad de escolarización que el menor precisa (centro ordinario con apoyos específicos, centro de

Educación Especial, aula abierta,….) y qué recursos específicos necesita para una óptima respuesta

educativa (maestro de pedagogía terapéutica-P.T.-, maestro de audición y lenguaje-AL- auxiliar

técnico educativo-A.T.E,- fisioterapeuta,…).

Por lo tanto, ante la sospecha de una alteración del desarrollo normal de un menor se identifican

a los EOEP de sector y los de atención temprana, así como el Servicio de Atención a la Diversidad

como elementos clave para la coordinación con el sector sanitario y los servicios sociales. Los EOEP

precisan de informes sanitarios y del ámbito de los servicios sociales para orientar sus actuaciones,

y a su vez pueden ser los primeros que detecten un problema en el desarrollo que podría hacer

sospechar en última instancia una ER subyacente. En este sentido se deben desarrollar nuevas for-

mas de comunicación para evitar que sea la familia la que traslade a unas y otras instituciones esta

información y en segundo lugar acordar las necesidades de información de los agentes implicados.

Desde el ámbito de la asistencia sanitaria, una sospecha de ER puede canalizarse por diferentes

vías, pudiendo variar según la edad de la persona. Así, en la edad pediátrica, los profesionales de

pediatría de los centros de atención primaria atienden y/o detectan la mayoría de sospechas de ER

en los niños. En la etapa prenatal o neonatal, los profesionales de neonatología pueden atender y

derivar sospechas de una ER, activando en caso necesario sus propios procesos de confirmación y

también de atención temprana del menor. En la adolescencia y edad adulta, los equipos de aten-

ción primaria son el principal recurso de sospecha y detección de una ER, y el principal movilizador

de otros dispositivos asistenciales sanitarios que puedan ser requeridos (especialistas de área, salud

mental, cuidados paliativos,…).

Cuando desde el sistema sanitario se detectan necesidades sociales en un afectado por una

ER, los trabajadores sociales del área de salud de residencia de la persona afectada -ubicados en el

hospital- deben coordinar a los interlocutores locales implicados en cada situación, tanto trabajo

social del centro de salud como los servicios sociales de atención primaria (Unidades de Trabajo

Social-UTS municipales). Sin embargo es necesario mejorar el proceso de coordinación entre los

55

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

profesionales sociales y sanitarios ubicados en hospitales con las UTS, para el establecimiento de

planes terapéuticos y de cuidados mejor adaptados a la situación de cada persona, con un segui-

miento unificado y visible para todos los profesionales implicados.

Desde este ámbito es importante desarrollar procedimientos que permitan situar a la persona

afectada y su familia en el centro de atención, así como establecer circuitos que coordinen los ser-

vicios y recursos disponibles.

Desde atención primaria social se detectan dificultades para identificar sus necesidades, dado

el desconocimiento existente en relación con estas patologías. También es difícil en ocasiones con-

templar todo el abanico de recursos a ofertar por la ausencia de un mapa de recursos unificado de

la zona (salud mental, servicios sociales, ONG), el desconocimiento de los programas y recursos de

la red de atención a estas personas entre los distintos profesionales y ámbitos desde los que se les

atiende (servicios sociales y salud), así como la ausencia de canales estables de coordinación con

los recursos del sistema de salud y otros sistemas de protección.

Los profesionales de los servicios sociales de atención especializada precisan un mayor conoci-

miento de las particularidades de las diferentes enfermedades raras a través de acciones formati-

vas, con lo que podrán detectar mejor las necesidades de las personas afectadas y sus familias. En

particular, para mejorar la valoración de la dependencia y la discapacidad es necesaria la formación

de los técnicos valoradores y además es preciso integrar en los informes los diagnósticos clínicos

y sus respectivos tratamientos, información sobre las consecuencias que estas enfermedades pue-

den tener en el desempeño de las actividades básicas de su vida diaria, y las medidas de soporte,

cuidados sanitarios, rehabilitación, etc., que sean precisos.

Por su parte la valoración y calificación de las situaciones de discapacidad y dependencia, re-

quieren de la unificación permanente de criterios (especialmente en niños con ER), lo que hace

necesaria la coordinación de los equipos de valoración de la discapacidad y dependencia con los

profesionales médicos de atención primaria y especializada, a través del preceptivo informe de

salud de la persona a valorar y el acceso a webs como el portal Orphanet.

Cabe destacar el importante papel que juega el movimiento asociativo sin duda un elemento

clave en el enfoque socio-sanitario que debe seguir potenciándose, ya que son las personas que

padecen una enfermedad rara y sus familias, los verdaderos conocedores de su proceso y de la

compleja problemática socio-sanitaria que conlleva.

Por otro lado, es necesario que conozcan los circuitos de atención y profesionales que intervienen

o deberían intervenir en la coordinación socio-sanitaria para que puedan sugerir propuestas y mejo-

ras, puesto que, generalmente, es cometido del propio afectado o la familia demandar la atención de

los servicios de las diferentes administraciones. Esto hace que la atención recibida dependa en ocasio-

nes factores como las habilidades personales para la búsqueda de información y el traslado de la mis-

ma a los profesionales de las diferentes administraciones o para demandar servicios y prestaciones.

De las diferentes iniciativas y experiencias se extrae la necesidad de disponer en la región de un

modelo o marco general común consensuado entre las administraciones. Por lo tanto, es necesario

mejorar la coordinación entre los sistemas, dar respuestas globales y soluciones integradas de más

calidad, tanto a las personas afectadas como a sus familias, situándolos en el centro de una red

asistencial de soporte, con diferentes niveles de colaboración entre las distintas administraciones

y sectores implicados. Las administraciones públicas deben asumir un papel más activo tanto en la

56

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

coordinación de los recursos disponibles como en la mejora de la comunicación entre los profesio-

nales implicados de los servicios sanitarios, socio-sanitarios, sociales, educativos y de reinserción

laboral, constituyendo una red de soporte que incluya asimismo a las asociaciones y organizaciones

de afectados y familias.

FORMACIÓN

Las personas con enfermedades raras y sus familias necesitan entender su enfermedad y por qué

están enfermos. Además, precisan que los tratamientos sean apropiados, eficientes y seguros, así

como información, asesoramiento y apoyo para tomar decisiones relacionadas con su propio plan

terapéutico y de cuidados. Además, una escasa formación en estas enfermedades implica un aumen-

to de errores y de retrasos diagnósticos. La mejora en el conocimiento de las ER y en los recursos de

soporte de los profesionales socio-sanitarios, sin duda, repercute en la calidad de la atención a las

personas afectadas.

Un elemento esencial en la atención prestada a las personas con una ER y sus familiares es la mul-

tidisciplinaridad de los agentes que intervienen, y que proceden de diferentes ámbitos (educación,

servicios sociales, sanidad,…). Esta peculiaridad ha de ser contemplada en el abordaje formativo

relacionado con ER reflejando la variedad y complejidad de estas enfermedades.

En 1999 la Unión europea lanzó su primer Programa de Acción en Enfermedades Raras con el

objetivo de mejorar la calidad de los cuidados ofrecidos a estas personas. En dichos programas se

incluyen numerosos proyectos de coordinación de centros de investigación de ER que tienen como

objetivo favorecer la comunicación y coordinación entre los profesionales, ofreciendo una oportuni-

dad de formación para los mismos, mediante seminarios, talleres y cursos entre médicos y otros pro-

fesionales socio-sanitarios y afectados-familiares. Los estatutos de UNIAMO (Federación Italiana de

Enfermedades Raras) incluyen el principio de formación en sus directrices, por el cual las asociaciones

han de participar junto con las sociedades científicas en la elaboración de programas de educación

sanitaria y colaborar para la formación del personal médico y paramédico con el fin de mejorar la

asistencia médica y la atención de enfermería de las personas con ER.

Por otro lado, la estrategia nacional sobre ER señala que el abordaje de las mismas requiere de una

serie de conocimientos y habilidades de todo tipo por parte de los profesionales. Más allá de la for-

mación de grado (y especializada realizada a través de la residencia en el caso de personal sanitario),

es imprescindible desarrollar una formación continuada de aquellos profesionales que intervienen

durante el proceso de la enfermedad de las personas afectadas por ER.

Es necesario resaltar la importancia del abordaje de las ER en el proceso formativo del personal

sanitario, tanto de atención primaria como en atención especializada, siendo quizás en atención

primaria el ámbito en el que se precisa hacer un mayor énfasis, ya que constituye la principal vía de

acceso al sistema sanitario de estos pacientes. La formación debe dirigirse a profesionales de dife-

rentes perfiles que llegan a formar parte de los equipos multidisciplinares (enfermería, medicina de

familia, pediatría, psicología, fisioterapia, trabajo social...) que atienden tanto a la población adulta

como a la población infantil y juvenil.

Recientemente varias sociedades científicas como SEMFyC, SEMERGEN se están implicando en

formar a los profesionales en la atención a las enfermedades raras. Destacan la inclusión de doctora-

57

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

dos en la formación postgrado universitaria y en los cursos de “Formación de Formadores”, así como

apertura de debates en las jornadas y congresos nacionales correspondientes. Por otro lado, algunas

publicaciones sugieren que los médicos de atención primaria tienen un nivel de conocimientos en ER

mejorable. A su vez, demuestran un elevado interés en el aprendizaje de la prevención primaria, el

papel de la familia, y educación para la salud en las ER, que satisfacen con la búsqueda telemática

de información. Aunque reclaman acciones específicas de formación continuada preferiblemente

multidisciplinares y en forma de taller.

A nivel autonómico, el Plan de Salud de la Región de Murcia 2010-2015 establece el propósito de

aumentar el conocimiento de signos y síntomas de alarma de las ER en los profesionales sanitarios,

entre otros objetivos. Ello conlleva desarrollar un programa formativo de ER dirigido a profesionales

sanitarios de los diferentes niveles asistenciales, haciendo especial hincapié en la primaria.

En los últimos cinco años se han organizado en el sistema sanitario de la Región de Murcia, al

menos, 23 actividades formativas relacionadas con las enfermedades raras. Han asistido a las mis-

mas 1.909 profesionales. Los temas más destacados por su frecuencia han sido aquellos que están

relacionados con la genética clínica y se han organizado acciones dirigidas a atención primaria, a

enfermería, a pediatría, al ámbito hospitalario y a médicos internos residentes en formación.

Por otro lado, la Región de Murcia, y en especial el movimiento asociativo, destaca por su intensa

labor de concienciación y de formación e información a afectados, familiares y a la población general

realizándose diversas actividades divulgativas (congresos y jornadas) y de educación para la salud

(talleres y cursos) con un alcance importante.

Otras comunidades autónomas incluyen en sus planes la formación de los profesionales en ER.

Cabe destacar a Andalucía por su apuesta a desarrollar una estrategia formativa conjunta con el Plan

de Genética en ER que incluye el desarrollo profesional continuo desde el inicio del grado hasta las

estancias formativas en centros de referencia de ER.

INVESTIGACIÓN

Dado el escaso número de pacientes de cada una de estas enfermedades, existe poco interés

en la investigación clínica y, sobre todo terapéutica, por no resultar rentable para las empresas, por

tanto, es necesario establecer las condiciones que favorezcan la puesta en marcha de proyectos de

investigación en este ámbito.

Hay razones de diversa índole por las que tiene sentido investigar en ER. Éstas incluyen razones so-

ciales y éticas, dado que la investigación abre nuevas oportunidades y, obviamente, existe un interés

científico en conocer los mecanismos de producción de la enfermedad, la fisiopatología del proceso,

la definición de nuevas dianas moleculares y el desarrollo de fármacos dirigidos hacia estas dianas.

A nivel europeo, el 5º Programa Marco intentó promover la cooperación, la colaboración y el

aumento de conocimientos en el campo de las ER. Posteriormente, el 6º Programa Marco (6PM)

continuó potenciando el desarrollo de conocimientos técnicos y científicos, lo que se tradujo en dos

prioridades temáticas: traducir los datos del genoma en aplicaciones prácticas para la mejora de la

salud humana y respaldar la formulación y puesta en práctica de políticas comunitarias.

El proyecto ERA-Net (European Research Action Networks), dedicado a enfermedades raras y

financiado por la Comisión Europea dentro del 6PM, fomentó las actividades conjuntas y transna-

58

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

cionales. Dentro del mismo, E-Rare (European Research Programmes on Rare Diseases) es una Red

constituida por nueve Estados Miembros incluyendo instituciones públicas, Ministerios y organizacio-

nes gestoras de investigación, responsables del desarrollo y gestión de programas de investigación

nacionales o regionales en ER. Su objetivo es sentar las bases para la cooperación continua y duradera

entre socios de los Estados Miembros, de forma que se logre superar la fragmentación de la investi-

gación sobre ER y se potencie el carácter multidisciplinar de la misma.

En el 7º Programa Marco (7PM), mediante la continuidad del E-Rare1 con el E-Rare- 2, se ha

promovido así la cooperación transnacional haciendo hincapié en la investigación traslacional, el

desarrollo y validación de nuevas terapias, el fomento de la salud y la prevención primaria, así como

en la adopción de políticas nacionales y elaboración de planes integrales de atención a las personas

afectadas. En concreto, la investigación se centra en la evolución natural y fisiopatología de las enfer-

medades y en el desarrollo de estrategias de prevención, medios diagnósticos y terapéuticos.

Los grupos de investigación españoles participan en proyectos financiados por el 7PM, desde la

DG RESEARCH (Directorate General for Research and Innovation), mediante los programas COO-

PERATION, CAPACITIES y las acciones COST, entre las que destaca la convocatoria ya mencionada;

Era-NET (E-Rare-1 y E-Rare- 2). Así como en proyectos financiados desde la DG SANCO (Directorate-

General for Health and Consumers); EUCERD Joint Action, E-IMD, EPIRARE, EURO-WABB, ORPHA-

NET Joint Action, EUROCAT, BURQOL-RD, RDPortal2, ENERCA 3, CARE-NMD o E-HOD, entre otros.

Es necesario destacar la puesta en marcha del “International Rare Diseases Research Consortium”

(IRDiRC), iniciativa promovida por el Consejo de Europa y por Estados Unidos para conseguir de aquí

a 2020, 200 nuevas estrategias terapéuticas, innovaciones diagnósticas y una base de datos global

en base a los registros estatales. El Instituto de Salud Carlos III es miembro fundador del Consorcio.

El IRDiRC insta a los miembros fundadores, a través de sus agencias de financiación a constituir

una cartera de proyectos alineados con las metas estratégicas. Con este fin, el ISCIII lanzó en 2011

una convocatoria competitiva a nivel nacional para financiar proyectos conjuntos de investigación

sobre ER siguiendo las metas estratégicas del IRDiRC. El resultado de esta convocatoria ha sido la

financiación de 3 proyectos colaborativos a nivel nacional: TREAT-CMT sobre la enfermedad de Char-

cot-Marie-Tooth con una orientación multidisciplinar (coordinado por el CIBERER), DRUGS4RARE de

orientación terapéutica (coordinado por el Parc Cientific de Barcelona) y SPAIN-RDR relacionado con

el Registro de Enfermedades Raras (coordinado por el IIER).

El 8º Programa Marco de Investigación e Innovación de la Unión Europea, que en esta edición se

denomina Horizonte 2020 (H2020), para el período 2014-2020, es el actual escenario de referencia

para la coordinación e impulso de la investigación en Europa. Propone tres prioridades que se refuer-

zan mutuamente: crecimiento inteligente (economía basada en el conocimiento y la innovación), creci-

miento sostenible (mediante la utilización más eficiente de los recursos) y crecimiento integrador (una

economía con alto nivel de empleo que redunde en la cohesión económica, social y territorial). Integra

por primera vez todas las fases desde la generación del conocimiento hasta las actividades más próxi-

mas al mercado: investigación básica, desarrollo de tecnologías, proyectos de demostración, líneas

piloto de fabricación, innovación social, transferencia de tecnología, pruebas de concepto, normaliza-

ción, apoyo a las compras públicas pre-comerciales, capital riesgo y sistema de garantías.

En nuestro país, la primera iniciativa para fomentar la investigación en ER la encontramos en

el Real Decreto 375/2001, por el que se aprobó el Estatuto del Instituto de Salud Carlos III, y cuyo

59

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

artículo 21 determinaba que la ejecución de las actividades de carácter investigador, científico,

técnico y docente encomendadas al Instituto de Salud Carlos III se realizarían a través de centros o

institutos cuyo nivel orgánico sea inferior al de Subdirección General. La Orden de 27 de diciembre

de 2001 creó entonces diversos centros en el Instituto de Salud Carlos III, entre ellos el Centro de

Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER).

En 2003 se procedió a la creación del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

en el seno del ISCIII, fijándose como objetivo del mismo el fomento y ejecución de la investigación

clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud

en enfermedades raras.

Otro gran impulso dado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a las en-

fermedades raras fue la creación de las Redes Temáticas de Investigación Cooperativa Sanitaria

(RETICS), en las que intervenían grupos investigadores y centros de todo el SNS. Para las ER en

concreto se crearon doce Redes específicas en respuesta a las prioridades fijadas en el Plan Nacional

de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica 2000-2003 en el ámbito sanitario.

En noviembre de 2006, se constituyó en España el Centro de Investigación Biomédica en Red de

Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios establecidos por iniciativa del Instituto

de Salud Carlos III con el fin de coordinar y potenciar la investigación sobre las ER en España. Sus

orígenes se encuentran en las Redes de Investigación de centros y grupos del ISCIII cuya temática se

relacionaba con enfermedades raras. El CIBERER es un centro orientado a la investigación coopera-

tiva, con especial énfasis en la transferencia de la investigación desde el laboratorio a la cabecera

del paciente. Esta red actúa como un consorcio público de 29 instituciones, contando con más de

700 profesionales que integran 60 grupos de investigación, estando financiada principalmente

por el Instituto de Salud Carlos III. Sus objetivos son: 1) mejorar los recursos disponibles para la

investigación de ER y medicamentos huérfanos; 2) promover la integración entre la investigación

biomédica básica y clínica; 3) desarrollar proyectos de cooperación en investigación que permitan

la exploración de nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; 4) demostrar el valor de

la investigación en enfermedades raras, y 5) establecer iniciativas de colaboración con la industria

farmacéutica y biotecnológica. Participan en el CIBERER dos grupos de investigación de la Región

de Murcia: el Centro Regional de Hemodonación (del Hospital General Universitario Morales Me-

seguer) y un grupo clínico vinculado (Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario

Virgen de la Arrixaca).

Actualmente es el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016,

el que representa el instrumento destinado a desarrollar y financiar las actuaciones de la Admi-

nistración General del Estado en materia de I+D+i, para permitir la consecución de los objetivos

y prioridades incluidos en la Estrategia Española de Ciencia, Tecnología e Innovación 2013-2020.

El Plan Estatal determina entre sus actuaciones programáticas la Acción Estratégica en Salud

2013-2016 (AES) que tiene como principio fomentar la salud y el bienestar de los ciudadanos y

ciudadanas, y se estructura como un espacio de interacción, con actuaciones instrumentales sinér-

gicas y complementarias, que contribuyan a que el SNS se consolide como un referente mundial

en cuanto a sus capacidades científicas, tecnológicas y de innovación. En las convocatorias corres-

pondientes de concesión de ayudas de la AES, en el marco del Plan Nacional de I+D+I 2008-2011,

así como en el marco del Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-

2016, las ER se han contemplado de una manera explícita como una de las líneas prioritarias.

60

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Por otra parte, según la base de datos de ORPHANET, el número de proyectos con participación

española sobre ER que han estado o están activos desde 2009 es de 268. Las entidades financiadoras

fueron tanto centros públicos nacionales y europeos, como fundaciones privadas, asociaciones de

afectados y empresas farmacéuticas, si bien es cierto que destaca la financiación por parte de enti-

dades públicas (antiguo Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN y actual Ministerio de Economía

y Competitividad-MINECO y Comisión Europea).

Asimismo la base de datos de Orphanet permite obtener otro dato relevante en cuanto al valor tras-

lacional de la investigación en ER: el número de ensayos clínicos en ER con participación española desde

2009, en curso o ya concluidos, es de 602, en los cuales se estudian 233 enfermedades raras diferentes.

En el ámbito de la Comunidad Autónoma, las Estrategias Regionales de Investigación e Innova-

ción para la Especialización Inteligente son agendas integradas de transformación económica del

territorio, que persiguen concentrar las políticas y las inversiones en investigación e innovación en

prioridades, desde la perspectiva del desarrollo económico basado en el conocimiento.

La Estrategia de Investigación e Innovación para la Especialización Inteligente de la Región de

Murcia (RIS3Mur), aprobada por Consejo de Gobierno de la Comunidad Autónoma el 7 de marzo de

2014, se constituye como una valiosa oportunidad ya que promueve una evolución hacia una nueva

estructura de crecimiento basada en la investigación y la innovación, desde sectores productivos clave

y a través del fomento de otros ámbitos de futuro en los que la región pueda tener suficiente poten-

cial. RIS3Mur pretende concentrar de un modo eficiente los recursos disponibles para la generación

y explotación del conocimiento regional, al servicio de prioridades, previamente definidas, vinculadas

a las fortalezas y ventajas competitivas de la región. La investigación y la innovación, adquieren pues

una importancia capital para incrementar la capacidad generadora de riqueza.

A pesar de las dificultades planteadas en el ámbito de la investigación en ER, actualmente, son

varias las instituciones y organismos públicos vinculados a la Consejería de Salud que realizan activi-

dades relacionadas con la investigación en el ámbito bio-sanitario de las enfermedades raras.

La Consejería de Salud ejerce las competencias de ejecución en materia de productos farmacéuti-

cos y de gestión de la asistencia sanitaria que la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia tenga

legalmente atribuidas. Concretamente, la Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia

y Atención al Ciudadano ostenta las competencias de promoción y supervisión de las actividades

relacionadas con la investigación sanitaria así como la coordinación y supervisión de las entidades,

organismos públicos e institutos de investigación del ámbito biomédico o sanitario vinculados a la

Consejería de Salud (la Fundación para la Formación y la Investigación de la Región de Murcia o FFIS

y el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y la

Universidad de Murcia o IMIB-Arrixaca).

La FFIS es una fundación sin ánimo de lucro perteneciente al Sector Público. Tiene como objeto

esencial, la gestión del conocimiento, investigación y gestión de proyectos de innovación en el ám-

bito bio-sanitario.

El IMIB-Arrixaca se constituyó en 2011, fruto de un convenio entre la Consejería de Sanidad, el

SMS, la FFIS y la Universidad de Murcia. Se crea con el fin de aumentar la investigación y generación

de aplicaciones para responder a distintos retos médicos y por tanto mejorar la salud de la pobla-

ción. Los principales centros de IMIB-Arrixaca se ubican en el Hospital Clínico Universitario Virgen

de la Arrixaca y en el Campus de Ciencias de la Salud de la Universidad de Murcia, ambos en el

61

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

municipio de Murcia (El Palmar). Asimismo, integra grupos estratégicos en el Centro de Hemo-

donación, la Consejería de Salud de la Región de Murcia, el Hospital Santa Lucía y el Campus Uni-

versitario de Espinardo. Cuenta con una serie de plataformas de apoyo transversal que facilitan las

labores de investigación, como son el Animalario Libre de Patógenos, el Bio-banco, la Plataforma

de Ensayos Clínicos, Genómica, Informática Biomédica, Patología, Proteómica o Sala Blanca.

En la actualidad, se está elaborando la Estrategia Regional de Investigación e Innovación Bio-

sanitaria (ERIIB), en las que las enfermedades raras serán una de las líneas estratégicas prioritarias.

Adicionalmente repercutirá positivamente en el campo de las enfermedades raras el abordaje en

estas estrategias de la adecuada dotación y estabilización de los recursos humanos, materiales y

las infraestructuras que se encuentran disponibles para la investigación bio-sanitaria en la región

(órganos de coordinación, grupos de investigación, plataformas tecnológicas y de contacto entre

el mundo académico, científico y la ciudadanía, etc).

En este plan, para cada una de las líneas estratégicas se han identificado líneas de investigación

específica, que a su vez están en consonancia con los marcos de referencia en materia de investi-

gación previamente citados.

Así, relacionado con el desarrollo de sistemas de información, la disponibilidad de registros po-

blacionales que acumulen un mayor número de casos puede facilitar el planteamiento de hipótesis

de trabajo y de esa manera obtener resultados que nos ayuden a mejorar tanto los diagnósticos

como los tratamientos en personas con ER. En este sentido, el Sistema de Información sobre Enfer-

medades Raras de la Región de Murcia (SIER-RM) se configura como una base de datos o registro

de base poblacional de personas afectadas por enfermedades raras, residentes en la Comunidad

Autónoma de la Región de Murcia, a partir de la integración de datos clínicos, epidemiológicos,

socio-sanitarios y administrativos, y uno de cuyos objetivos es valorar la mejora de la calidad de

vida de los afectados como indicador del impacto en la salud del conjunto de mejoras clínicas te-

rapéuticas o de índole más general (servicios sociales, prestaciones en centros educativos, atención

temprana, etc.).

En el ámbito de las enfermedades raras el diagnóstico precoz es fundamental ya que un trata-

miento rápido y adecuado puede ayudar a evitar su progresión y mejorar, por tanto, la calidad de

vida del paciente. Además, una detección precoz de la enfermedad, si es de base genética, permite

el asesoramiento genético y la posibilidad de reducir el riesgo de transmisión en la familia.

El manejo y el asesoramiento genético de pacientes afectados de ER requieren de un diagnóstico

certero. Este diagnóstico de precisión, la gran mayoría de las veces se basa en un estudio molecular,

ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión, o de grupos de genes que puedan

ser responsables de un determinado fenotipo. Un importante porcentaje de estas enfermedades se

relacionan con múltiples genes y con múltiples mutaciones responsables de la patología, y también

con otras variantes genéticas que regulan su expresión, lo que justifica la gran complejidad, desde

el punto de vista tecnológico, asociada al estudio de las alteraciones moleculares responsables de

las diferentes patologías.

Los avances tecnológicos en biología molecular permiten que día a día aumente la disponibilidad

de estudios moleculares tendentes a lograr diagnósticos de precisión en las diferentes patologías

humanas. Este diagnóstico de precisión es además la base de la medicina personalizada y esto es de

especial importancia en las enfermedades raras.

62

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En el ámbito de los tratamientos clínico-farmacológicos, la potenciación de la realización de en-

sayos clínico con medicamentos relacionados con las ER en la región es un factor fundamental para

disponer de terapias seguras, eficaces y de calidad. Para ello, y tras la nueva regulación de ensayos

clínicos, debemos establecer los medios y mecanismos precisos para hacer de nuestra Comunidad

una región competitiva y que sea capaz de atraer inversión en este aspecto.

Además de las líneas de investigación orientadas a las mejoras tecnológicas en el diagnóstico y

tratamiento clínico-farmacológico, se identifica en la región la necesidad de potenciar la investigación

en otros campos terapéuticos, como el de la atención temprana, para el estudio y desarrollo de nue-

vos abordajes o para evaluar el impacto en la salud de los menores afectados por una enfermedad

rara. Se contempla en el PIER el diseño de una plataforma inter-institucional para el registro estanda-

rizado de la información referida a las necesidades y medidas adoptadas para el abordaje integral de

las personas con una enfermedad rara. En el caso de los menores, la existencia de dicha plataforma

facilitaría el diseño de estudios investigación en atención temprana.

En la actualidad, en la Región de Murcia se están desarrollando, aproximadamente, 65 proyectos

de investigación que tienen como objetivo la mejora en el conocimiento de los procesos de diag-

nóstico o tratamientos de estas enfermedades. Concretamente, se están realizando 2 Proyectos de

investigación financiados por el Fondo de Investigación en Salud (FIS) del Instituto de Salud Carlos III

(ISCIII), 3 Proyectos de investigación financiados por el ISCIII con fondos no FIS, 18 Ensayos Clínicos

con Medicamentos, 18 Estudios Observacionales Post-autorización, 11 Proyectos de Donaciones, 2

Estudios Observacionales no EPA, 1 Ensayo Clínico AES y 10 Estudios de Investigación no incluidos

en los apartados anteriores.

Las líneas principales de investigación que se están desarrollando en los centros de nuestra Comu-

nidad Autónoma están relacionadas con:

• Epidemiología descriptiva y analítica en el área de la historia natural de la enfermedad y de

la nosología clínica: desarrollo de redes multidisciplinares, desarrollo de los instrumentos

necesarios para disponer de bases de datos compartidas, registros y estudios de cohortes.

• Caracterización de los mecanismos hereditarios, variantes genómicas, genes implicados y

bases metabólicas y celulares de las enfermedades raras.

• Identificación de marcadores biológicos y perfiles metabólicos para ser utilizados con fines

diagnósticos y de evaluación del progreso de la enfermedad

• Desarrollo y evaluación de nuevas pruebas diagnósticas.

• Investigación terapéutica: Determinación de nuevas dianas terapéuticas, como base a tera-

pias farmacológicas y desarrollo de la terapia génica y celular.

• Estudios de calidad de vida, y finalmente la evaluación de terapias y tecnologías sanitarias

utilizadas.

Cabe mencionar también la implicación y colaboración del tejido asociativo en algunas de las

líneas específicas como son la Displasia Ectodérmica, enfermedad de Nieman Pick, Síndrome de

CACH, Lipodistrofia o Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD-1F).

LÍNEAS ESTRATÉGICAS

65

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

EPIDEMIOLOGÍA

Objetivo 1: mejorar la exhaustividad y representatividad del SIER.

Para mejorar la exhaustividad del SIER se ha de tener en cuenta que desde el 1 de Enero de 2016

la CIE-10-ES es la clasificación de referencia (más precisa y mejora adaptada al ámbito clínico) para la

codificación clínica y registro de morbilidad en España (CMBD). Dado que el CMBD es el registro que

aporta la mayor proporción de casos de enfermedades raras al SIER es necesario adaptar la informa-

ción integrada en SIER a esta nueva clasificación.

Por otro lado, la definición actual de Enfermedad Rara supone una selección de códigos CIE con-

sensuada, que resta especificidad a la hora de presentar los resultados del análisis del conjunto de las

ER. La información contenida en el SIER es más precisa y se ajusta mejor las necesidades clínicos y de

afectados. Se pretende disponer de una lista reducida más específica de ER, sin dejar de contemplar

los acuerdos para la integración con el Registro Nacional.

Finalmente para mejorar la representatividad del SIER, se han identificado nuevas fuentes de

información hospitalaria y extra-hospitalaria (para aquellos afectados cuyas patologías no generen

ingresos por esta causa), así como otras fuentes del sector social, que aportarán una visión sobre el

grado de limitación de las ER. Está prevista la incorporación automática de la información procedente

de algunas fuentes y el desarrollo de formularios web para la notificación manual por parte de per-

sonal sanitario, afectados y asociaciones.

Líneas de Actuación Inicio FinUnidad

Responsable

1.1 Adaptar el actual listado de enfermedades raras a CIE10ES.

2017 2018 DGPIFAC

1.2 Desarrollar un listado propio de enfermedades raras para el SIER.

2017 2020 DGPIFAC

1.3 Incluir nuevas fuentes de información a partir del sector sanitario y social.

2017 2020 DGPIFAC

66

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Indicadores de seguimientoValor de partida

2017 2018 2019 2020

1. Representatividad teórica de SIER. 60% 70% 80% 90% 100%

1.1 Casos validados en SIER codificados con CIE-10ES. 0% 10% 40% 70% 100%

1.2 Casos registrados en SIER codificados con listado propio.

0% 10% 40% 70% 100%

1.3 Incremento del nº de fuentes nuevas incorporadas al SIER

42 43 45 47 50

Objetivo 2: mejorar los procesos de validación de la información incorporada a SIER.

Los procesos de carga y validación se ven enlentecidos actualmente porque el envío de informa-

ción se realiza en múltiples formatos electrónicos, con diferente estructura, que requieren un proceso

de normalización manual previo. Teniendo en cuenta el volumen de fuentes que SIER incorpora, la

normalización del fichero original, contemplando un formato electrónico único y una estructura de-

finida para su envío, agilizará este proceso.

Actualmente se efectúan para cada fuente estudios de rendimiento bruto antes de ser incorpora-

das en el SIER. Se pueden desarrollar nuevos indicadores que orienten sobre la validez de las fuentes

en base al estado final de los registros aportados por cada una después de ser incorporados y ser

validados manualmente. Una vez realizados estos estudios se pueden generar procesos de validación

automática de las fuentes en su conjunto o de casos de enfermedades concretas.


Responsable

2.1 Normalizar el envío de información de las fuentes al SIER.

2017 2020 DGPIFAC

2.2 Monitorizar el rendimiento y validez de las fuentes. 2017 2018 DGPIFAC

2.3 Desarrollar nuevos procesos de validación automática de la información.

2017 2020 DGPIFAC

67

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

2. Casos validados de los registrados en el SIER. 37% 40% 50% 60% 70%

2.1 Fuentes que envían información al SIER normalizada. 0% 10% 20% 40% 50%

2.2 Nº de indicadores de rendimiento y validez de las fuentes analizados en el SIER.

1 3 3 3 3

2.3 Casos incorporados al SIER que se confirman o descartan automáticamente.

2% 5% 10% 20% 30%

Objetivo 3: mejorar la calidad de la explotación de la información contenida en SIER.

En relación a las nuevas monografías que se publiquen con la evolución espacio-temporal del

conjunto de las enfermedades raras registradas en la región se propone las siguientes mejoras: incluir

un apartado con indicadores de la calidad de la información recogida en el SIER, nuevos indicadores

sobre la gravedad de la enfermedad (se pueden incorporar de manera automática al SIER nuevos

indicadores como el grado de dependencia, y otros como la letalidad o la supervivencia podrían ser

estudiados puntualmente mediante proyectos de investigación).

En base a la lista reducida de ER seleccionada o grupos de enfermedades seleccionados se pro-

pone también desarrollar informes monográficos, tratando de mejorar la utilidad de la información

generada por el SIER para los diferentes ámbitos (clínico, educativo y social).


Responsable

3.1 Monitorizar la calidad de la información contenida en SIER. 2017 2020 DGPIFAC

3.2 Desarrollar nuevos indicadores de gravedad de la enfermedad.

2017 2020 DGPIFAC

3.3 Desarrollar informes monográficos por patologías y grupos de enfermedades.

2017 2020 DGPIFAC

68

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

3.1 Nº de nuevos indicadores de calidad de la información contenida en SIER monitorizados.

0 3 3 3 3

3.2 Casos con grado de dependencia reconocido del total de casos valorados registrados en SIER.

ND D D D D

3.3 Nº de informes monográficos por patologías y grupos de enfermedades raras publicados.

0 0 1 0 1

ND: No disponible; D: Disponible

Objetivo 4: realizar un análisis epidemiológico de los tumores malignos raros y de la

mortalidad por enfermedades raras.

Es preciso alcanzar un acuerdo sobre la definición de los tumores malignos raros (TMR) a incluir

en la información epidemiológica obtenida a partir de las explotaciones del Registro de Cáncer y se-

leccionar una lista de códigos CIEO-3 morfológicos, topográficos, por edad, sexo y año de incidencia.

De la misma manera se acordará una lista de códigos CIE-10 que contemplen la mortalidad por en-

fermedades raras. Se puede realizar también una evaluación específica de los indicadores de calidad

de los TMR con la información recogida en el registro de cáncer.


Responsable

4.1 Establecer una definición de “Tumor Maligno Raro” en la Región de Murcia y consensuar la lista de TMR.

2017 2017 DGSPA

4.2 Definir criterios que identifiquen las ER que causan mortalidad en la Región de Murcia y consensuar una lista.

2017 2017 DGSPA

4.3 Consensuar los indicadores epidemiológicos para el análisis de los TMR y de la mortalidad por enfermedades raras (incidencia, métodos de ajuste de tasas, de estimación de la tendencia temporal, supervivencia).

2017 2017 DGSPA

4.4 Elaborar informes generales periódicos de los TMR en la Región de Murcia.

2017 2020 DGSPA

69

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

4.5 Elaborar informes periódicos generales de la mortalidad por enfermedades raras en la Región de Murcia.

2017 2020 DGSPA

4.6 Elaborar un Informe específico de los tumores raros infantiles. 2019 2019 DGSPA


2017 2018 2019 2020

4.4 Nº de informes epidemiológicos generales publicados sobre la epidemiología de los TMR en la Región de Murcia.

0 0 1 1 1

4.5 Nº de informes epidemiológicos publicados sobre la mortalidad por enfermedades raras en la Región de Murcia.

0 0 1 1 1

4.6 Nº de Informes específicos publicados de los tumores raros infantiles.

0 0 1 0 1

71

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

INFORMACIÓN

Objetivo 5: garantizar el acceso a la información general sobre enfermedades raras y

los recursos disponibles en la Región de Murcia en los ámbitos sanitario,

educativo, laboral y social.

Las administraciones públicas involucradas en la atención a los afectados (pacientes y familiares)

desarrollarán en sus respectivas páginas web un sitio donde recopilar la información (general y espe-

cífica) relacionada con las enfermedades raras y los recursos que existen a su disposición. La página

web única unificará estos sitios web a través de enlaces a cada uno de ellos. Esto permitirá tener un

acceso completo a la información relacionada con las ER y los recursos disponibles.

Se creará un grupo de trabajo para coordinar la información sobre ER existente en la Web, im-

pulsar el desarrollar material informativo y recursos relacionados con las enfermedades raras en los

diferentes ámbitos (sanitario, educativo, laboral y social), de manera que se eviten solapamientos

y se adapten los contenidos sobre ER a las necesidades de los diferentes usuarios. El desarrollo y la

actualización de los contenidos de los sitios web para ER de cada una de las administraciones pú-

blicas será responsabilidad de cada una de ellas y proporcionarán una actualización simultánea de

la web única de ER.

Por otro lado, en línea con la Red de Escuelas de Salud para la Ciudadanía que coordina el Minis-

terio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, la Escuela de Salud en la Región de Murcia recogerá,

a través de la “escuela de pacientes” actividades específicas para capacitar a afectados y familiares

en el manejo y cuidado de las enfermedades raras, y a través de su bloque de “promoción de la

salud y prevención de la enfermedad” difundirá información sobre campañas, programas y planes

relacionados medidas de prevención de la exposición a factores relacionados con la aparición de estas

enfermedades, sobre todo durante las etapas preconcepcional, prenatal y de lactancia (vacunación,

alimentación, tabaco, adicciones, salud ambiental, etc).

72

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

5.1 Desarrollar una página web única en la RM sobre enfermedades raras.

2017 2018Consejerías implicadas*

5.2 Fomentar actividades relacionadas con las ER dentro de la Escuela para la Salud de la Región de Murcia.

2017 2020 SMS-FFIS

5.3 Crear un grupo de trabajo para coordinar la Información sobre ER.


* Consejería de Salud: Portal sanitario de la Consejería, SMS (Centro Tecnológico Información y Documentación Sanitaria, DGAS y Subdi-

rección de Tecnologías de la Información…). Consejería de Educación, Juventud y Deportes: unidad de tecnologías de la información y

estadística, Área de gestión de centros educativos, DGAD y CE… Consejería de Familia e igualdad de oportunidades. Consejería de

Empleo, Universidades y Empresa-Sección de Atención a Colectivos desfavorecidos, SEF…

Indicadores de seguimientoValor de partida 2017 2018 2019 2020

5.1 Espacio web con información general y recursos sobre enfermedades raras en los ámbitos sanitario, educativo y social.

ND ND D D D

5.2.1 Informe anual sobre la escuela de pacientes para el manejo y cuidado de las enfermedades raras.

ND D D D D

5.2.2 Informe anual sobre la realización de actividades de promoción de la salud y prevención de las ER.

ND D D D D

5.3 Grupo de trabajo para coordinar la Información sobre ER. ND D D D D


Objetivo 6: aumentar la visibilidad de las enfermedades raras y el grado de

sensibilización de la ciudadanía.

El grupo de trabajo formado para coordinar la información disponible para los afectados por ER

procurará coordinar también las acciones de las diferentes administraciones para dar visibilidad a las

enfermedades raras y aumentar el grado de sensibilización de la ciudadanía en cada uno de los ám-

bitos de las administraciones públicas.

73

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

6.1 Desarrollar acciones de sensibilización en cada uno de los ámbitos (sanitario, educativo, social, laboral).


6.2 Celebrar el Día Internacional de las Personas con Discapacidad y el Día Mundial de las ER de forma conjunta (Administración y entidades del Tercer Sector) contando con la presencia de Entidades de personas con ER.


6.3 Celebrar la Feria de las Entidades de discapacidad (incluir a Entidades de personas con ER).


6.4 Desarrollo de acciones de reconocimiento social a las personas cuidadoras de personas con discapacidad y ER.


* Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades. Consejería de Empleo, Universidades y Empresa- Sección de Atención a Colectivos Desfavorecidos.


2017 2018 2019 2020

6.1 Informe anual sobre las actividades de sensibilización a la población general relacionadas con las ER en cada uno de los ámbitos (Sanitario, Educativo, Servicios Sociales, Empleo).

ND D D D D

6.2 Celebración conjunta del Día Internacional de las Personas con Discapacidad.

ND D D D D

6.3 Celebración conjunta de la Feria de las Entidades de discapacidad.

ND D D D D

6.4 Informe anual de acciones de reconocimiento social a las personas cuidadoras de personas con discapacidad y de las ER.

ND D D D D


75

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

PREVENCIÓN, DETECCIÓN PRECOZ Y DIAGNÓSTICO

Objetivo 7: reducir la incidencia de aquellas enfermedades raras susceptibles de

beneficiarse de programas de prevención primaria.

En la región se han desarrollado guías para profesionales sanitarios sobre la utilización de me-

dicamentos durante el embarazo, con información básica sobre su capacidad teratógena que está

disponible dentro del aplicativo de la historia clínica de atención primaria (OMI-AP), no así en el de

atención especializada (Selene). Se prevé la elaboración un capítulo con información más detallada

para la realización de búsquedas pormenorizadas disponible en la biblioteca de OMI. Esta infor-

mación será ampliada o actualizada cuando sea necesario, formando parte de las actividades del

Centro de Farmacovigilancia de la Región de Murcia (CFVRM).

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), además de servicios

de información sobre agentes teratógenos conocidos (SITE y SITTE), investiga posibles causas por

las que se producen los defectos y malformaciones congénitas que se observan en recién nacidos.

Dado que la mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal presentan frecuencias

muy bajas, se requieren estudios que reúnan el mayor número de casos posible. Esta es una red te-

mática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España,

y en la que la región ha se seguir contribuyendo.

La mayoría de las actividades preventivas y de educación para la salud dirigidas a promover

estilos de vida saludable y evitar el consumo de sustancias potencialmente perjudiciales están

contempladas en el PIAM, y se llevan a cabo durante el periodo previo a la concepción y en las pri-

meras consultas de captación y seguimiento de la mujer embarazada. Existe un grado de captación

de la mujer e intervención preventiva al inicio del embarazo, pero se debe potenciar el protocolo

establecido para la fase pre-concepcional, dada la importancia de esta fase en la organogénesis.

Las actualizaciones del PIAM, y en concreto de los protocolos de atención preconcepcional y pre-

natal deberán adherirse a las campañas y programas preventivos vigentes relacionados con la salud

materno-infantil.

76

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

7.1 Revisar y actualizar la implantación de las guías para profesionales sanitarios sobre la utilización de medicamentos durante el embarazo.

2017 2020 CFVRM

7.2 Colaborar con el ECEMC, desde los servicios de neonatología de la región y a su vez integrar esta información en otros registros relacionados (SIER).

2017 2020 DGAS-SMS

7.3 Actualizar e impulsar el protocolo de Consulta Pre-concepcional del PIAM en atención primaria para potenciar la identificación de riesgos relacionados con la salud materno-infantil, y minimizarlos antes del embarazo.

2017 2020 DGAS-SMS


2017 2018 2019 2020

7.1.1 % Implantación de la prescripción asistida en los centros de asistencia especializada.

0% 20% 60% 80% 100%

7.1.2 Guía para profesionales sanitarios sobre la utilización de medicamentos durante el embarazo actualizada.

ND D D D D

7.2.1 Nº de casos diagnosticados con defectos o malformaciones en neonatos enviados al ECEMC*.

0 100 200 300 500

7.2.2 Nº de casos diagnosticados con defectos o malformaciones en neonatos enviados al SIER.

0 100 200 300 500

7.3 Cobertura de implantación de la consulta pre-concepcional.

ND ND 25% 50% 100%

ND: No disponible; D: Disponible; (*) El valor esperado de malformaciones congénitas en neonatos es del 3% de los nacimien-tos en el año (aproximadamente 500 neonatos con malformaciones en la Región de Murcia).

77

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 8: mejorar el diagnóstico prenatal de las enfermedades raras.

Dentro de este objetivo, una primera línea de actuación estará encaminada a mejorar la iden-

tificación de las mujeres embarazadas con mayor riesgo de tener un hijo afectado por una ER y

los circuitos asistenciales de derivación preferente para el diagnóstico y asesoramiento genético

adecuados. El PIAM, contempla que desde la atención primaria, se valoren los riegos de enferme-

dades genéticas (en la gestante, su familia o su descendencia), durante los primeros controles del

embarazo normal. En caso de detectarse riesgo de ER en la embarazada se ha de establecer una

vía para su evaluación preferente por la Sección de Genética Médica y por el Servicio de Obstetricia

y Ginecología de referencia para el despistaje prenatal de enfermedades raras.

En segundo lugar, se plantea una línea de actuación orientada a mejorar en la región los pro-

cesos asistenciales para el cribado de las aneuploidías mediante el test combinado del primer

trimestre realizado a todas las embarazadas, contemplado igualmente en el PIAM. Se valorará

además la sustitución de las técnicas invasivas como método de confirmación para la detección

de aneuploidías por el estudio del ADN fetal libre en sangre materna (cf-DNA) a las gestantes con

riesgos intermedios detectados en el test combinado (1/100 a 1/1.000).

Ante el diagnóstico eventual de una aneuploidía, en la etapa prenatal el PIAM contempla el

asesoramiento a la pareja desde el centro que pidió la prueba, que en este caso podría realizarse

por parte del ginecólogo formado previamente. En cambio, para otras anomalías estructurales o

genéticas complejas se requiere establecer vías de remisión preferente de la gestante a la Sección

de Genética Médica donde trabajan profesionales con experiencia en el manejo de la patología

concreta, que orientará a los padres, tanto si desean continuar la gestación como si van a inte-

rrumpirla.

Actualmente, la interrupción legal del embarazo (ILE) de un feto con sospecha o diagnóstico

de ER se realiza en clínicas concertadas de nuestra región, o en otras autonomías si se trata de

gestaciones tardías. Para mejorar las condiciones de seguridad sobre la salud física y mental de la

madre, la dignidad del feto, y el adecuado estudio de confirmación diagnóstica, se establecerán las

vías oportunas para que la ILE de un feto con sospecha o diagnóstico de ER se realice dentro de la

red de asistencia pública de nuestra región.

En la actualidad no es práctica común la confirmación genética, molecular o bioquímica de la

patología en el feto afectado por una ER. Dicha confirmación es de gran interés para el asesora-

miento reproductivo a la pareja y el adecuado control de calidad del diagnóstico prenatal. Para ello

se establecerán cauces de coordinación de los Servicios de Pediatría, Anatomía Patológica (en el

caso de los fetos muertos o abortados) de los hospitales públicos y las clínicas concertadas para

las ILE con el CBGC, la Sección de Genética Médica y los Servicios de Obstetricia y Ginecología. Es

recomendable además contar con la figura del anatomopatólogo especializado en dismorfología

fetal en el SMS.

78

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

8.1 Reforzar la captación precoz de embarazadas con mayor riesgo de ER y establecer protocolos de derivación preferente a la Sección de Genética Médica en el PIAM.

2017 2020 DGAS-SMS

8.2 Potenciar a través del PIAM la normalización de los procedimientos del cribado de cromosomopatías en el 1er trimestre.

2017 2018 DGAS-SMS

8.3 Valorar la introducción del diagnóstico prenatal no invasivo en el cribado para aquellas mujeres con resultados de riesgo intermedio en el test combinado.

2018 2018 DGAS-SMS

8.4 Definir a través del PIAM los circuitos asistenciales para el asesoramiento a la pareja para la toma de decisiones ante la detección de una ER en la etapa prenatal.

2017 2017 DGAS-SMS

8.5 Establecer las vías para posibilitar la interrupción legal de la gestación en las mejores condiciones de seguridad para la salud física y mental de la mujer embarazada de un feto con un diagnóstico prenatal de una ER dentro de la red asistencia pública regional.

2017 2020 DGAS-SMS

8.6 Posibilitar la confirmación clínica, bioquímica, metabólica, genética o patológica de los fetos diagnosticados de ER.

2017 2020 DGAS-SMS

8.7 Ampliar la cartera de servicios del CBGC a los test genéticos prenatales de aCGH y secuenciación masiva, y al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) de ER.

2017 2020DGAS-SMS CBGC-SMS


2017 2018 2019 2020

8. Recién nacidos con malformaciones congénitas diagnosticadas en la etapa prenatal.

20%* 25% 30% 40% 50%*

8.1 Protocolos de derivación preferente para las embarazadas con mayor riesgo de tener un hijo afectado por una ER a la Sección de Genética Médica en el PIAM.

ND D D D D

8.2 Actualización y normalización en el PIAM de los procedimientos del cribado de aneuploidías realizados en el 1er trimestre en los hospitales.

ND ND D D D

79

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

8.3 Informe de valoración de la introducción del diagnóstico prenatal no invasivo en el cribado a las mujeres con resultados de riesgo intermedio en el test combinado.

ND ND D D D

8.4 Informe que contemple los circuitos asistenciales propuestos para el asesoramiento a la pareja ante la detección de una ER en la etapa prenatal.

ND D D D D

8.5 ILE anuales realizadas por la red asistencial pública regional a mujeres con diagnóstico prenatal de una ER**.

0% 25% 50% 75% 100%

8.6 % de fetos muertos con diagnóstico de ER estudiados para confirmación.

0% 25% 50% 75% 100%

8.7 Test genéticos con aCGH y secuenciación masiva, y diagnóstico genético preimplantacional (DGP) incluidos en cartera de servicios del CBGC.

0% 33% 66% 100% 100%

* Acta Obstet Gynecol Scand. 2017 Feb;96(2):176-182 **Valor esperado anual = 100 Interrupciones por “riesgo de graves anomalías en el feto” o “anomalías fetales incompatibles con la vida o enfermedad extremadamente grave e incurable”. Fuente: Interrupciones Voluntarias del Embarazo. Centro Regional de Estadística de la Región de Murcia.


Objetivo 9: mejorar los programas de cribado neonatal de enfermedades raras.

El PIAM contempla entre sus actividades informar a las parejas sobre el PCN y los procedimientos

a seguir para su realización en las sesiones de Educación Maternal. También, si el cribado no ha sido

realizado antes del alta hospitalaria, contempla la toma de muestras en las actividades de atención al

puerperio, debiéndose potenciar la re-captación de recién nacidos sin cribado desde atención prima-

ria en esta fase para mejorar su cobertura global.

El CBGC participa en el Sistema de Información sobre Cribado Neonatal aprobado por el grupo

de trabajo de la Comisión de Salud Pública que permite, a nivel autonómico y estatal, realizar un

correcto seguimiento y evaluación del programa de detección precoz de enfermedades endocrino-

metabólicas como garantía de la calidad del cribado. Se monitorizan indicadores para algunas de las

actividades del proceso, con estándares establecidos, formando parte del plan de mejora continua de

dicho laboratorio. Fruto de esta monitorización se considera necesario mejorar la toma y transporte

de muestras en general, y de segundas muestras en particular, ya que todos los programas de cri-

bado neonatal contemplan esta segunda extracción debido a distintas causas (muestras no válidas,

80

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

RN transfundidos, RN. pre-término, RN con valores positivos en primera muestra). Se requiere una

acción coordinada entre los centros de salud, servicios hospitalarios y el CBGC, que será establecida

y difundida entre los implicados.

En dicho laboratorio se detectan las enfermedades del PCN contempladas en la normativa, y adi-

cionalmente otras incluidas en su cartera de servicios, siendo el objetivo seguir ampliando el número

de enfermedades dentro del cribado, cumpliendo los criterios de evaluación del mismo.


Responsable

9.1 Asegurar a través del PIAM la adecuada información a las mujeres embarazadas y a sus parejas acerca del Programa de Detección Precoz y sus procedimientos.

2017 2020 DGAS-SMS

9.2 Mejorar la toma, calidad y transporte de la 1ª muestra en las plantas de maternidad y de segundas muestras en los centros de salud.

2017 2020 DGAS-SMS

9.3 Ampliar en la región el número de enfermedades a detectar en el cribado neonatal (Hiperplasia Adrenal Congénita y enfermedades Lisosomales).



2017 2018 2019 2020

9.2.1 Muestras no validas*. 3,3% <2% 1,5% <1% <0,5%

9.2.2 Muestras recibidas en el laboratorios antes de los 4 días de la extracción*.

95% >95% >99% >99% >99%

9.2.3 Resultados de segundas muestras antes de los 20 días de edad del recién nacido*.

21% >95% >96% >97% >99%

9.3 Inclusión de técnicas para el diagnóstico de la Hiperplasia Adrenal Congénita y las enfermedades Lisosomales en el PCN.

0% 50% 100% 100% 100%

* Indicadores establecidos por el MSSSI en el documento “Objetivos y requisitos de calidad del PCN de enfermedades endo-crino-metabólicas del SNS” con fecha 22/11/2013.

81

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 10: mejorar el diagnóstico y el asesoramiento genético.

El CBGC es un laboratorio de diagnóstico genético registrado como Centro de Diagnóstico Sani-

tario (U.74 Bioquímica Clínica,U.78 Genética) en el Registro de Recursos Sanitarios Regionales de la

Comunidad Autónoma y adicionalmente está acreditado por la ENAC desde el año 2014 para algu-

nos ensayos, pretendiéndose ampliar a todos los ensayos realizados en el CBGC.

Las enfermedades genéticas que actualmente se abordan en el CBGC están contempladas en su

cartera de servicios y puede consultarse a través de la web de murciasalud. El objetivo es ir actuali-

zando dicha cartera de acuerdo a la creciente demanda de diagnósticos genéticos y ampliar la oferta

de nuevas tecnologías (como Array-CGH y NGS de secuenciación masiva) para un diagnóstico más

rápido y eficiente de las ER.

Dado que la mayoría de las ER son de origen genético es preciso ofrecer una respuesta integral,

coordinada, equitativa, de alta calidad y sostenible de acuerdo a los desafíos que supone el desarro-

llo de la genética y sus aplicaciones en el ámbito de la atención sanitaria pública de la región. Para

ello se desarrollará e implementará un Plan de Genética que aborde la coordinación e integración

de los recursos de diagnóstico y asesoramiento genético, de diagnóstico prenatal, los estudios de la

variabilidad genética y la implicación de ellos en la respuesta al tratamiento farmacológico, base de

la medicina personalizada o de precisión. En el mismo, y con el fin de garantizar una respuesta de

alta calidad, según establece la normativa vigente, se deberá abordar la acreditación de centros y

servicios (públicos y privados) que realicen análisis genéticos y actividades de asesoramiento genético

con fines sanitarios.


Responsable

10.1 Ampliar la acreditación por ENAC a todos los ensayos que se realizan en el CBGC.


10.2 Actualizar la cartera de servicios del CBGC a la demanda de diagnóstico genético de ER.


10.3 Identificar los laboratorios de análisis genéticos y servicios de genética médica y asesoramiento genético con actividad en la región.

2017 2017DGAS-SMS DGPIFAC

10.4 Elaborar el Plan de Genética de la Región de Murcia.

2017 2017 SMS

82

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

10.1 Técnicas o ensayos realizados en el CBGC acreditados por ENAC.

36% 50% 60% 80% 100%

10.2 Análisis genéticos para diagnóstico de ER solicitados por facultativos del SMS incluidos en cartera del CBGG.

ND 20% 40% 60% 80%

10.3 Informe sobre laboratorios de análisis genéticos y servicios de genética médica y asesoramiento genético identificados y autorizados en la región.

ND D D D D

10.4 Plan de Genética de la Región de Murcia. ND D D D D


Objetivo 11: mejorar el diagnóstico de sospecha de enfermedades raras en niños en el

ámbito de atención primaria.

El desarrollo del Programa de Atención al Niño y Adolescente en atención primaria se muestra

como una oportunidad para la detección precoz de ER, dado su elevado grado de implantación y la

variedad de exploraciones para la detección precoz de alteraciones de desarrollo normal del niño, que

pueden constituir signos de alarma de alguna enfermedad rara. Por ello, resulta de interés revisar,

actualizar y reforzar algunas intervenciones con la finalidad de incrementar su eficiencia en la detec-

ción de enfermedades raras, así como el desarrollo de herramientas en la historia clínica electrónica

(OMI-AP y Selene) que faciliten la identificación de tales signos de alarma.


Responsable

11.1 Ampliar intervenciones del PANA para mejorar la detección precoz de ER en el niño.

2017 2020DGSPA

DGAS-SMS SDGTI-SMS


2017 2018 2019 2020

11.1 Incremento del nº de diagnósticos de ER en niños derivados desde atención primaria.

ND 5% 10% 20% 25%

ND: No disponible

83

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

ATENCIÓN SANITARIA

Objetivo 12: garantizar la mejor asistencia a las personas con enfermedades raras.

La mejora del proceso diagnóstico de las ER no sólo hace referencia a la calidad de los servicios

prestados sino también al tiempo de espera para obtener un diagnóstico, siendo este un aspecto

reiteradamente mencionado por afectados y familiares. Se citan en este plan diversas áreas de actua-

ción para detectar y diagnosticar los más tempranamente posible las ER (líneas de atención sanitaria y

recursos terapéuticos), pero no se dispone en la actualidad de información detallada sobre el tiempo

medio de diagnóstico en la región, siendo esto el punto de partida para valorar el impacto de dichas

actuaciones. Desde el ámbito sanitario se realizará un estudio para conocer este parámetro y estable-

cer los mecanismos que permitan su monitorización sistemática con el fin de establecer el impacto

de las medidas propuestas.

Dada la baja prevalencia de las ER es preciso crear una red asistencial que permita canalizar la infor-

mación y orientar en cualquier situación a todos los sanitarios implicados. Los profesionales sanitarios

de los centros de atención primaria necesitan herramientas para facilitar la sospecha de las enfermeda-

des raras en su medio y mejorar la coordinación con la atención hospitalaria. Para este fin se propone

desarrollar algoritmos para la identificación de casos sospechosos desde AP y los servicios de urgencias,

elaborar un protocolo guía genérico sobre el manejo de estas sospechas (para su valoración inicial y

derivación a especializada) disponible en todos los niveles asistenciales y protocolos específicos para el

manejo integral de algunas ER o grupos de ellas. El acceso a estas herramientas desde OMI-AP y SELENE

facilitará esta labor al profesional desde las puertas de urgencias o las consultas de AP y especializada.

Un paciente con una sospecha de enfermedad rara detectada en cualquier punto de la red asis-

tencial o fuera de ella debe ser derivado para ser atendido inicialmente en la unidad de experiencia

correspondiente especializada en el tratamiento y seguimiento clínico de estos pacientes. Estas uni-

dades realizarán la confirmación diagnóstica, definirán las estrategias terapéuticas y de seguimien-

to y servirán de consultoras para los profesionales sanitarios que habitualmente atienden a estas

personas. Los cauces de derivación a estas unidades deben ser ágiles, estar claramente definidos

y a disponibilidad de los profesionales sanitarios en general, pero especialmente en los centros de

atención primaria, y servicios de urgencias, ya que suelen ser la principal vía de acceso al sistema.

La coordinación entre atención primaria y especializada debe facilitarse también con la forma-

ción de equipos interdisciplinares que dispongan de espacios y herramientas para trabajar de forma

conjunta. Su objetivo será el de minimizar el número de visitas al hospital o centros de especialida-

84

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

des sincronizando las citas para las diferentes especialidades médicas, organizando visitas conjun-

tas con todos los facultativos implicados, y derivando el mayor número de actuaciones sanitarias a

los centros asistenciales más cercanos al domicilio.


Responsable

12.1 Estudiar el tiempo medio de diagnóstico de las ER y determinar mecanismos para monitorizarlo y reducirlo.

2017 2020 SMS

12.2 Implantar en OMI algoritmos de sospecha en AP. 2017 2019 DGAS-SMS

12.3 Establecer y difundir un protocolo guía de atención a las ER sin diagnóstico orientando su valoración inicial.

2017 2019 DGAS-SMS

12.4 Establecer protocolos específicos para ER orientando su atención y derivación a la unidad de experiencia correspondiente.

2017 2020 DGAS-SMS

12.5 Crear consultas interdisciplinares (valoración del paciente por los distintos especialistas implicados en su patología el mismo día).

2017 2018 DGAS-SMS

12.6 Asegurar la visibilidad de la información relevante sobre ER en los aplicativos de HCE de todos los niveles asistenciales.

2017 2019 DGAS-SMS


2017 2018 2019 2020

12.1.1 Estudio para determinar el tiempo medio de diagnóstico de las ER en la Región de Murcia.

ND D D D D

12.1.2 Reducción del tiempo medio de acceso a atención especializada (unidades con experiencia en el manejo) tras la sospecha de una ER.

ND 10% 20% 30% 50%

12.2 Implantación en OMI de algoritmos de sospecha de casos de ER en los centros de AP.

ND 30% 60% 100% 100%

12.3 Profesionales que han recibido la sesión de difusión del protocolo guía ER genérico.

ND 50% 75% 100% 100%

12.4 Nº de protocolos específicos de ER. ND 3 5 9 15

12.5 Nº de visitas en las consultas/paciente con ER y año. 20 16 12 10 8

12.6 Campos visibles de ER en cada aplicativo (obligatorios y críticos o alertas proactivas).

ND 30% 60% 100% 100%


85

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 13: establecer el modelo regional para la atención sanitaria a las personas con

enfermedades raras.

Se hace necesaria la existencia de una estructura organizada y bien identificada por los profesio-

nales a la que recurrir como guía en la atención a un paciente con ER. Este modelo se fundamenta en

varios elementos entre los que destaca el que la atención primaria sea la referencia para el paciente

y sus familiares, con protagonismo en la sospecha y seguimiento de las ER. La atención especializada

será impartida en el área de salud del paciente y coordinada por los Servicios de Admisión de las

áreas implicadas (la de referencia regional y la del paciente). Los Servicios de Admisión asumen la

coordinación de las prestaciones asistenciales para cada afectado con el apoyo de los gestores de

casos integrados en dichos servicios.

Será necesario establecer una unidad coordinadora de referencia regional para la confirmación

diagnóstica, asesoramiento genético, seguimiento, tratamiento y coordinación, de las ER en su con-

junto y de los casos sin diagnóstico en particular. Actualmente estas funciones son desarrolladas

principalmente por la Sección de Genética Médica y Dismorfología y el CBGC.

Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las unidades de referencia regionales

asumirán el abordaje de determinadas ER (aunque no exclusivas de ellas), que se conformarán to-

mando como base las unidades de experiencia ya existentes y ampliándolas según las necesidades.

Líneas de actuación Inicio FinUnidad

Responsable

13.1 Definir una unidad coordinadora de referencia para las ER 2017 2017 DGAS-SMS

13.2 Definir las unidades de referencia regionales específicas de ER. 2017 2020 DGAS-SMS

13.3 Facilitar la creación de CSUR regionales y su participación en las redes internacionales de ER.

2017 2020 DGAS-SMS


2017 2018 2019 2020

13.1 Constitución de una unidad coordinadora de referencia para las ER.

ND D D D D

13.2 Nº de unidades de referencia regional específicas de ER. 3 5 10 15 15

13.3 Nº de CSUR de nuestra región integrados en una red europea (ERN).

0 1 2 3 4

ND: no disponible; D: Disponible

86

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 14: asegurar la continuidad asistencial a las personas con enfermedades raras.

Para el abordaje de las enfermedades raras, dado su alto nivel de complejidad y su carácter gene-

ralmente crónico se propone crear la figura del “gestor de casos” que, sin tener un carácter exclusivo

para las enfermedades raras, puede asumir la coordinación la actividad sanitaria de todas las discipli-

nas que impliquen la asistencia de la persona afectada, y el apoyo en la gestión de casos complejos de

personas afectadas por una ER. Esta figura trabajará en el seno de los Servicios de Admisión de cada

área de salud. Formará parte de una red regional de gestores de casos válida para el seguimiento

integral de otras enfermedades además de las ER.

Entre las actividades a realizar por el gestor de casos se encuentran: facilitar la continuidad asisten-

cial; coordinar citas, interconsultas y traslados buscando minimizar los desplazamientos de pacientes y

familiares; movilizar los recursos necesarios para facilitar la intervención de los diferentes profesionales y

servicios; proporcionar información acerca de profesionales de referencia, asociaciones de pacientes, etc.

Además se llevarán a cabo consultas de transición interdisciplinares para adolescentes con ER

y sesiones conjuntas médico-quirúrgicas entre pediatras y adultos. Dichas consultas de transición

mejorarán la coordinación entre los profesionales sanitarios y contribuirá a minimizar el grado de

preocupación de afectados y familiares.


Responsable

14.1 Implantar un gestor de casos en todas las áreas de salud como figura que facilite la coordinación de la atención sanitaria interdisciplinar.

2017 2019 DGAS-SMS

14.2 Implantar las consultas de transición para pacientes con ER trabajando de forma interdisciplinar entre los servicios implicados en pediatría y adultos.

2017 2020DGAS-SMSDirecciones

médicas

14.3 Sesiones médico-quirúrgicas entre pediatras y adultos sobre casos de la consulta de transición.

2017 2020DGAS-SMSDirecciones

médicas


2017 2018 2019 2020

14.1 Áreas de salud con un profesional de enfermería que desarrolla la gestión de casos.

1 2 5 9 9

14.2 Cobertura de Unidades de transición en Especialidades pediátricas por cada hospital.

5% 10% 50% 70% 100%

14.3 Cobertura de sesiones médico-quirúrgicas de transición en ER.

5% 10% 50% 70% 100%

87

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 15: garantizar el acceso a otros dispositivos de atención sanitaria para las

personas con enfermedades raras.

La atención sanitaria integral, además contemplar los servicios de atención primaria y hospita-

laria, mejorarlos y potenciar su coordinación, supone ampliar las actuaciones con otros dispositivos

existentes en el propio sistema que abordan la salud de los afectados y sus familiares desde otras

perspectivas, como son los dispositivos de salud mental y de cuidados paliativos.

Así, para favorecer y/o mejorar el acceso equitativo de las personas afectadas por enfermedades

raras y sus cuidadores a una atención en materia de salud mental adecuada, de calidad y adaptada a

sus necesidades se consideran prioritarias las ciertas actuaciones en la región.

De igual manera, se deberá garantizar también el acceso a los cuidados paliativos de todos los

afectados por una ER, incluyendo los cuidados paliativos pediátricos, desde cualquier nivel de la red

asistencial sanitaria. Éstos se ofrecerán de forma preferente en régimen de hospitalización domicilia-

ria, evitando así los largos periodos de hospitalización que sufren estos pacientes. Se podrán ofrecer

también en régimen de hospitalización institucional, siendo las unidades de paliativos las más indica-

das para asegurar la adecuada atención interprofesional y la continuidad asistencial.


Responsable

15.1 Elaborar protocolos de coordinación de la Salud Mental Infanto-Juvenil con la Sección de Genética Médica, la Unidad de Hospitalización de Corta Estancia y el Centro de Salud Mental en el caso de pacientes con ER.

2017 2017 DGAS-SMS

15.2 Mejorar el Protocolo de transición y derivación desde el Programa de Salud Mental Infanto-Juvenil al Programa Salud Mental de Adultos, a partir de los 15 años.

2017 2017 DGAS-SMS

15.3 Crear grupos psicoeducativos de entrenamiento de padres en los Centros de Salud Mental Infanto-Juvenil.

2017 2020 DGAS-SMS

15.4 Establecer criterios de inclusión y protocolos de actuación en cuidados paliativos para ER.

2017 2018 DGAS-SMS


2017 2018 2019 2020

15.1 Protocolo de interconsultas entre el Programa de salud mental Infanto-Juvenil y Sección de Genética Médica del hospital de referencia de ER existente y difundido.

ND D D D D

15.2 Protocolo de transición y derivación desde el Programa de Salud Mental Infanto-Juvenil al Programa Salud Mental de Adultos, a partir de los 15 años existente y difundido.

ND D D D D

15.3 Nº padres integrados en grupos psicoeducativos de ER. ND 20 30 40 50

15.4 Cobertura de servicios de cuidados paliativos en ER. 80% 90% 100% 100% 100%


89

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

RECURSOS TERAPÉUTICOS

Objetivo 16: desarrollar e implantar un programa de autorización, seguimiento y

evaluación de Medicamentos sujetos a Evaluación de Resultados en Salud.

Para conocer la efectividad de los tratamientos para ER en la práctica clínica habitual y garanti-

zar el acceso equitativo a los tratamientos complejos con medicamentos, se requiere desarrollar un

programa regional de autorización, seguimiento y evaluación con medicamentos que se cataloguen

como sujetos a evaluación de resultados (MERS). El desarrollo de este programa, ha de articularse a

través de un grupo de trabajo específico de la Comisión Regional de Farmacia y Terapéutica (CRFT)

y deberá garantizar el acceso en las mismas condiciones allí donde sea atendido el paciente, ase-

gurando la homogeneidad de criterios clínicos a tener en cuenta para el inicio de tratamientos, su

renovación y finalización, así como el asesoramiento a la Comisión Permanente sobre la autorización

de inicios y renovaciones de tratamientos con medicamentos para ER.

Para la evaluación de los resultados sobre la salud de estas terapias, dada la baja frecuencia de

las ER, el diseño de estudios ad hoc de efectividad y eficiencia es complejo y costoso. Por tanto, se

precisa contar con registros de cobertura poblacional, implantados en las plataformas asistenciales

habituales que permitan medir el impacto en la salud de los afectados.


Responsable

16.1 Desarrollar e implementar normativa de regulación del programa MERS.

2017 2020Consejería de Salud,

SMS, CRFT

16.2 Crear un grupo de trabajo para que establezca los criterios de utilización de MERS en la CRFT.

2017 2017 CRFT

16.3 Desarrollar una plataforma informática para la obtención y registro de datos clínicos necesarios para evaluar los resultados de los tratamientos con MERS, integrada en los sistemas de información del SMS.

2017 2017DGAS-SMSSGTI-SMS

16.4 Elaborar formularios en la historia clínica informatizada de Selene, para registro de datos clínicos y emisión de informe de inicio y de renovaciones de los medicamentos que la CRFT catalogue como MERS.

2017 2017CRFT

DGAS-SMSSGTI-SMS

90

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

16.1 Nº Medicamentos incluidos en Resoluciones MERS. 0 10 15 20 25

16.2 Creación del grupo de trabajo ER para uso de MERS en la CRFT.

ND D D D D

16.3-16.4 Módulo informático integrado con sistemas de información del SMS para registro de datos clínicos y evaluación de resultados de MERS.

ND D D D D


Objetivo 17: facilitar el acceso a productos sanitarios, coadyuvantes, material de

cura, dispositivos médicos y productos dieto-terapéuticos a las personas

afectadas por una enfermedad rara.

Para el análisis de las necesidades, procedimientos y ayudas disponibles para los productos sani-

tarios, coadyuvantes, material de cura y dispositivos médicos deberá constituirse un grupo de trabajo

interdisciplinar con experiencia en la atención a pacientes con ER y personal de la Unidad de Aprovi-

sionamiento Integral. Dicho grupo elaborará propuestas para la mejora continua de la situación de

las personas afectadas por ER, y por extensión de otros colectivos que se puedan ver beneficiados.

También se continuará con la línea de trabajo iniciada por el Comité de Dietas del SMS para

valorar patologías de especial seguimiento en función de las dificultades de acceso a los recursos

nutricionales esenciales para sus necesidades terapéuticas.


Responsable

17.1 Crear un grupo de trabajo de material sanitario, coadyuvantes, material cura y dispositivos para las ER.

2017 2020 DGAS-SMS

17.2 Elaborar un informe que recoja el análisis de necesidades y las propuestas de mejora en el acceso a estos productos.

2018 2020 DGAS-SMS

17.3 Valorar las patologías que, en función de las dificultades de acceso a los recursos nutricionales, pudieran catalogarse de especial seguimiento.

Iniciado 2020 DGAS-SMS

91

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

17.1 Constitución del Grupo de Trabajo de material sanitario, coadyuvantes, material cura y dispositivos para las ER.

ND ND D D D

17.2 Emisión de un informe sobre análisis de necesidades en ER relacionado con productos sanitarios, coadyuvantes, material de cura, productos dietéticos y dispositivos médicos.

ND ND ND ND D

17.3 Resolución anual del Director Gerente del SMS en relación a las ayudas a la adquisición de productos nutricionales de difícil acceso en patologías de especial seguimiento.

D D D D D


Objetivo 18: fomentar el acceso seguro de las personas afectadas por enfermedades

raras a terapias avanzadas.


Responsable

18.1 Crear un mapa de recursos de terapias avanzadas disponibles en la Región de Murcia y sus aplicaciones en enfermedades raras, así como las modalidades de acceso.

2017 2020DGAS-SMSDGPIFAC

18.2 Incrementar los enlaces de colaboración con plataformas europeas de alta producción, de reciente creación y el uso de bancos europeos de productos basados en terapias avanzadas.

2017 2020DGAS-SMSDGPIFAC

18.3 Promover el desarrollo de protocolos de posicionamiento terapéutico en el SNS en relación a las terapias avanzadas y valorar la necesidad de desarrollar normativa autonómica posterior.

2017 2020 DGPIFAC

92

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

18.1 Mapa de recursos de terapias avanzadas para ER en la región y modalidades de acceso disponible.

ND ND D D D

18.2 Nº de acuerdos de colaboración con plataformas europeas de alta producción, de reciente creación y con bancos europeos de productos basados en terapias avanzadas.

ND 1 1 2 2

18.3.1 Nº de protocolos de posicionamiento terapéutico desarrollados.

11 15 20 25 30

18.3.2 Nº de desarrollos normativos autonómicos relacionados con el uso de terapias avanzadas.

ND D D D D


Objetivo 19: potenciar la red de servicios de atención temprana.

Para conseguir las metas planteadas de universalidad y gratuidad en la atención temprana en la

Región de Murcia a lo largo del periodo de vigencia del PIER se promoverá la aplicación de una nor-

mativa regional, indispensable para garantizar los derechos de los potenciales usuarios.

Para ello, será preciso definir la Red Regional de Centros de Desarrollo Infantil y Atención Tem-

prana (CDIAT), concretando sus líneas de actuación y prestando un especial énfasis a la mejora de

la cobertura sectorial de los centros, a los procesos de acreditación y al desarrollo de una cartera de

servicios amplia. En base a los centros y recursos existentes se diseñará un mapa sectorizado de CDIAT

públicos y privados ampliado, que permita proporcionar AT a los niños con ER, con determinación,

en su caso, de posibles especialidades/especificidades en ER por parte de algunos de ellos, cuando así

se determine y reconozca. La cartera de servicios común deberá ser lo suficientemente amplia como

para permitir que los servicios de atención, que no se correspondan con tratamientos específicos

directos, puedan ser cubiertos de manera gratuita por dichos CDIAT (ej.: apoyo familiar, trabajo con

hermanos, intervención en entornos externos al CDIAT, terapias especiales, aplicación de los nuevos

avances que se vayan produciendo, etc.).

Por otra parte, una vez que la familia o los profesionales sospechan riesgos o alteraciones del de-

sarrollo, en estrecha colaboración con los diferentes servicios de pediatría, que normalmente hacen la

derivación, la valoración de la necesidad de atención temprana en los niños con ER se suele realizar,

sobre todo, por parte de los EOEP de AT y de Sector, en sus ámbitos de competencia. También es po-

sible que dicha valoración se efectúe desde los CDIAT, ya que actualmente desarrollan labores en este

93

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

sentido. En cualquier caso, parece necesario potenciar el desarrollo de servicios de valoración de la

necesidad de AT, y establecer procedimientos ágiles de coordinación entre los servicios implicados en

las diferentes fases (sospecha, valoración, implantación de medidas). Para ello, es necesario disponer

de profesionales formados en los nuevos procedimientos, y desarrollar herramientas para la comuni-

cación entre profesionales y la gestión multidisciplinar, con el objetivo de aprovechar las sinergias con

otras administraciones en el ámbito de la AT.


Responsable

19.1 Publicar la normativa regional de la atención temprana. 2017 2018 IMAS

19.2 Establecer la cobertura regional de los CDIAT diseñando un mapa sectorizado de CDIAT públicos y privados para ampliarla.

2017 2018 IMAS

19.3 Elaborar una cartera de servicios de los CDIAT amplia y abierta.

2017 2018 IMAS

19.4 Crear y dotar servicios de valoración de la necesidad de AT y de certificación de dicha necesidad, de manera sectorizada, que cubran adecuadamente todo el territorio.

2017 2020

Consejerías: Educación, Juventud y

Deportes;Familia e Igualdad de

Oportunidades

19.5 Consolidar y reforzar la red regional de CDIAT y el número de horas de atención disponibles.

2017 2020IMAS

Entidades locales y sociales


2017 2018 2019 2020

19.1 Publicación de la normativa regional reguladora de la atención temprana.

ND ND D D D

19.2 Estudio de viabilidad para asignar a los CDIAT sectores geográficos concretos, con determinación, en su caso, de posibles especialidades/especificidades en ER.

ND D D D D

19.3 Existencia de una Cartera de Servicios amplia para los CDIAT.

ND ND D D D

19.4 Nº de Servicios Valoración AT operativos en la región. 4 7 10 10 10

19.5.1 Número de CDIAT integrados en la red pública. 33 D D D D

19.5.2 Aumento del número de horas de atención dispensadas en los CDIAT.

4.188 2% 2% 2% 2%


94

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 20: acelerar la implantación de medidas de atención temprana.

Muchas ER se manifiestan desde el nacimiento, teniendo, por tanto, las unidades neonatológicas

y pediátricas del hospital un papel relevante en la detección temprana de estos problemas y una po-

sición privilegiada para su confirmación, por su relación directa con las unidades de neuro-pediatría

y de genética.

En los programas piloto de atención temprana hospitalaria desarrollados en la región se ha apro-

vechado este primer contacto con el sistema para prestar atención especializada desde los prime-

ros momentos. Así, los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica de Atención Temprana

(EOEP-AT) que desarrollan programas en el hospital se coordinan con estos y otros servicios hospita-

larios para facilitar una valoración precoz de las alteraciones o riesgos para el desarrollo asociados a

algunas ER, observar la evolución durante su hospitalización y proponer las medidas a adoptar, sobre

todo, tras el alta hospitalaria. Entre las actuaciones que se perciben como más urgentes para aplicar

en los programas que se pongan en marcha en los hospitales están, además de las anteriores, el

apoyo a las familias para una mejor y más temprana aceptación, conocimiento y colaboración con el

problema del menor, ya que esto es esencial para mejorar la atención a los niños con ER. Previo al alta

hospitalaria pueden emitirse informes con la valoración realizada y con las medidas recomendadas.

Se tratará de acelerar al máximo los procesos de intervención directa y/o tratamiento, procurando

los EOEP y la Dirección General de Personas con Discapacidad, (encargados de la valoración y la asig-

nación de CDIAT de referencia respectivamente) de reducir al máximo los tiempos del protocolo de

derivación de casos vigente en ese momento.

Se debería propiciar, por tanto, el desarrollo de un marco que regule o una vía mediante la que

se puedan concretar estos programas de AT hospitalaria. A partir del mismo, cuando el/los EOEP de

un sector educativo, en su caso, y el hospital del área de salud lo consideren necesario y lo acuer-

den, podrán desarrollar estos acuerdos de colaboración mutua, con los contenidos y objetivos que

convengan, trasladándolo a sus respectivas administraciones. Para la concreción y el desarrollo del

programa deberán detallarse, especialmente, los recursos personales y materiales a aportar por las

dos administraciones, y los tiempos y duración de dichos programas.

Por otra parte, para favorecer el adelanto de medidas de AT a niños con ER, además de la inter-

vención directa y sistematizada dirigida al niño prestada en centros especializados (CDIAT), la escuela

infantil puede ser un instrumento muy útil para una AT inclusiva. Estos centros disponen de una serie

de herramientas relevantes para el desarrollo de cualquier niño, incluido el que presenta una ER: un

entorno normalizado de interacciones con iguales y adultos no familiares; una estructura y organiza-

ción física y material (espacio físico, materiales, personales,…) segura y profesionalizada; una secuen-

cia de pautas y rutinas estable; una estimulación general en un contexto natural, grupal, motivador

y lúdico; y, un medio favorecedor para la adquisición de habilidades de independencia y autonomía

personal. Con algunas escuelas infantiles colaboran, por parte de la administración educativa, los

EOEP de atención temprana especializada, que orientan sobre la puesta en marcha medidas poten-

ciadoras del desarrollo temprano.

Para que todos los centros educativos de la región puedan recibir apoyo, que permita, además,

coordinar las intervenciones que los niños y sus familias puedan recibir en un CDIAT, es necesario

ampliar el ámbito de actuación de los EOEP de AT a todos los sectores educativos.

95

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

20.1 Formalizar un marco que regule la realización de Programas de AT Hospitalaria, así como la coordinación precisa con otros servicios del sector.

2017 2017

Consejerías de Salud, Educación,

Juventud y Deportes y Familia

e Igualdad de Oportunidades,

20.2 Establecer una red regional de EOEP de AT con cobertura a todos los sectores educativos.

2017 2018

Consejería de Educación

Juventud y Deportes


2017 2018 2019 2020

20.1 Nº de servicios hospitalarios que desarrollan programas de atención temprana hospitalaria regulados.

0 1 3 3 3

20.2 Cobertura geográfica de la red regional de EOEP de AT.

50% 80% 100% 100% 100%

Objetivo 21: potenciar el área de rehabilitación en la atención a las personas con

enfermedades raras.

Dada la cronicidad, la afectación multi-sistémica y complejidad de la mayoría de las ER, se pre-

cisa garantizar la oferta de tratamientos rehabilitadores completos y especializados desde el SMS

y en todas las áreas de salud. Para ello se propone atender las enfermedades raras que afecten a

un mayor número de personas en consultas específicas ubicadas en las áreas de salud y las enfer-

medades raras que afecten a un pequeño número de personas en la región desde una consulta de

referencia a nivel regional, que a su vez realizará una labor de coordinación general para la RHB

de las ER en la región en colaboración con otras figuras de coordinación como el gestor de casos

del área.

96

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

21.1 Apertura de una consulta específica de RHB para ER frecuentes en cada Área de Salud.

2017 2020 DGAS-SMS

21.2 Apertura de una consulta específica de RHB para ER infrecuentes, de Referencia Regional.

2018 2018 DGAS-SMS

21.3 Potenciar los servicios de rehabilitación de los hospitales para que puedan atender a personas con ER.

2017 2018 DGAS-SMS

21.4 Establecer mecanismos de comunicación y coordinación entre los Servicios de Rehabilitación y los centros que prestan tratamientos rehabilitadores de mantenimiento a personas con ER mayores de 6 años.

2017 2020DGAS-SMS

IMAS

21.5 Establecer mecanismos de comunicación y coordinación entre los Servicios de Rehabilitación y los profesionales de atención temprana en el caso de los niños hospitalizados menores de 6 años con una ER que requiera este abordaje.

2017 2020

DGAS-SMSDGAD y CE

Consejería de Educación, Juventud y Deportes

Indicadores de seguimiento Valor de partida

2017 2018 2019 2020

21.1. Cobertura regional del tratamiento rehabilitador en los pacientes con las ER más frecuentes que lo precisen (consultas en áreas de salud).

0 2 5 7 9

21.2 Disponibilidad de una consulta de RHB especializada para las ER más infrecuentes o de mayor complejidad.

ND ND D D D

21.4 Nº de actividades de coordinación (por paciente y año) entre los Servicios de Rehabilitación y los centros que prestan tratamientos rehabilitadores de mantenimiento a personas afectadas por ER > 6 años de edad.

0 1 1 1 1

21.5 Nº de actividades de coordinación realizadas (por niño y año) entre los Servicios de Rehabilitación y los profesionales de atención temprana en niños con ER hospitalizados < 6 años.

0 1 1 1 1

ND: No Disponible; D: Disponible

97

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

EDUCACIÓN

Objetivo 22: informar y sensibilizar a la comunidad educativa sobre las enfermedades raras.

La meta final de este objetivo es la de acercar la problemática de las ER al contexto educativo y

lograr la inclusión de los menores con ER durante la etapa escolar y su normalización social. La co-

munidad educativa constituye un factor clave para la incorporación de nuevos conocimientos, y el

replanteamiento de creencias y miedos. Es por tanto un elemento amplificador en los procesos de

cambio social.


Responsable

22.1 Difundir los recursos educativos, económicos y sociales disponibles para la atención del alumnado que padece una enfermedad rara.

2017 2020 DGAD y CE

22.2 Crear un foro permanente de profesionales del ámbito educativo que recopilen y compartan experiencias y buenas prácticas para la inclusión del alumnado con ER.

2017 2020 DGAD y CE

22.3 Participar en redes educativas vinculadas con la atención del alumnado con enfermedades raras.

2017 2020 DGAD y CE

22.4 Colaborar en campañas informativas y de sensibilización sobre ER dirigida a la comunidad educativa, a través de convenios de con federaciones y asociaciones.

2017 2020DGAD y CE

Federaciones y asociaciones

22.5 Incluir en los Planes de Convivencia y en los Planes de Acción Tutorial de los centros educativos, la lucha contra el estigma y exclusión del menor con ER.

2017 2020 DGAD y CE

98

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

22.1 Informe anual sobre la difusión de recursos en los centros educativos relativos a las ER.

ND D D D D

22.2. Foro permanente y activo de profesionales del ámbito educativo sobre buenas prácticas para la inclusión del alumnado con ER.

ND D D D D

22.3 Centros que atienden alumnado con una ER* que participan en redes vinculadas con la atención educativa a ER.

ND 25% 50% 75% 100%

22.4 Centros educativos de la región que atienden alumnado con una ER* en los que se han realizado campañas informativas y de sensibilización sobre ER en cada curso escolar.

ND 25% 50% 75% 100%

22.5 Centros escolares que incluyen en los Planes de Convivencia y en los Planes de Acción Tutorial la lucha contra el estigma y la exclusión social del menor con ER.

ND 25% 50% 75% 100%

*Pendiente de obtener información en Plumier sobre centros que atienden a niños con ER ND: No Disponible; D: Disponible

Objetivo 23: mejorar la información disponible en los centros educativos sobre las

necesidades específicas para la escolarización y aspectos socio-sanitarios

de los alumnos con enfermedades raras.

Actualmente la información sobre las necesidades sanitarias, recursos sociales de los que dis-

pone el niño afectado por una ER, etc. es suministrada al centro educativo principalmente por las

propias familias, pudiendo mejorarse el papel colaborador entre las administraciones implicadas en

su cuidado y atención. Existen recursos suficientes para que las administraciones asuman un rol más

proactivo, pero se requiere un mejor aprovechamiento de los mismos y una mayor coordinación en-

tre ellas. Potenciar la creación de equipos de ayuda desde el ámbito sanitario y social, que ofrezcan

su asistencia a los centros educativos donde hay alumnos con alguna ER, y mejorar la relación del

centro educativo con las familias, estableciendo redes de colaboración con ellas y otros agentes, son

necesidades básicas identificadas que mejorarán el nivel de conocimiento y comprensión de las ER

en los equipos docentes.

99

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

La integración de esta información en Plumier XXI permitirá por un lado contemplar las necesi-

dades específicas de cada alumno en el centro educativo y por otro planificar los recursos necesarios

en los diferentes sectores de la región. Esta información se incluiría en la sección de alumnado con

necesidades específicas de apoyo educativo por condiciones personales, con la finalidad de disponer

de un registro centralizado, detallado y actualizado; tanto del alumnado menor de tres años como

del escolarizado en enseñanzas no universitarias.


Responsable

23.1 Crear equipos de soporte al Centro escolar, desde el ámbito sanitario y social.

2017 2020Consejería de

Educación, Juventud y Deportes

23.2 Realizar sesiones de trabajo trans-disciplinares, de presentación de casos.

2017 2020Consejería de

Educación, Juventud y Deportes

23.3 Mejorar el registro de la información socio-sanitaria relevante de cada alumno con una ER en la sección de alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo por condiciones personales de PLUMIER XXI.

2017 2020

DGAD y CE-Cons. Educación, Juventud y

Deportes.DGIPT-Cons. Hacienda

y Administraciones Públicas

23.4 Elaborar un mapa regional de necesidades del alumnado con ER a partir de la información registrada en PLUMIER XXI.

2017 2020DGAD y CE-Consejería de Educación, Juventud

y Deportes

23.5 Incorporar en la memoria de actividades anual de la Consejería de Educación, Juventud y Deportes, un apartado específico con datos y actividades desarrolladas con el alumnado con ER.

2017 2020DGAD y CE-Consejería de Educación, Juventud

y Deportes


2017 2018 2019 2020

23.1 Centros con alumnos con ER que han sido atendidos por equipos de soporte del ámbito sanitario y social.

ND 25% 50% 75% 100%

23.2. Centros con alumnos con ER que han desarrollado sesiones trans-disciplinares de presentación de casos.

ND 25% 50% 75% 100%

100

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

23.3 Alumnos con una ER con la información socio-sanitaria relevante en la sección de alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo por condiciones personales de PLUMIER XXI.

ND 25% 50% 75% 100%

23.4 Elaboración anual de un mapa regional de necesidades del alumnado con ER a partir de la información registrada en PLUMIER XXI.

ND D D D D

23.5 Apartado en la memoria de actividades anual de la Consejería de Educación y Universidades, con datos y actividades desarrolladas con el alumnado con ER.

ND D D D D


Objetivo 24: determinar lo más tempranamente posible las necesidades educativas del

alumnado con enfermedades raras.

Tras la escolarización de un niño con una ER se debería realizar una evaluación psicopedagógica o

pedagógica, lo más temprana posible, para su orientación y seguimiento con el fin de garantizar un

tratamiento integral, así como una adecuada respuesta educativa. En el caso de los niños menores

de tres años, escolarizados o no, se deberá garantizar siempre que la evaluación sea realizada por los

Equipos de Atención Temprana.

Por otro lado la incorporación en los Planes de Actuación General de los Equipos de Orientación,

de programas específicos para la identificación y respuesta educativa al alumnado con enfermedades

raras facilitará el asesoramiento a profesionales, alumnado y sus familias.


Responsable

24.1 Realizar una evaluación psicopedagógica o pedagógica, lo más temprana posible, del alumnado con ER que lo requiera.

2017 2020 DGAD y CE

24.2 Crear/desarrollar modelos e instrumentos para la evaluación psicopedagógica o pedagógica de la población en educación infantil y educación obligatoria con ER.

2017 2020 DGAD y CE

101

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

24.3 Incorporar en los Planes de Actuación General de los Equipos de Orientación de Sector, programas y protocolos específicos para la identificación y respuesta educativa al alumnado con enfermedades raras.

2017 2020 DGAD y CE


2017 2018 2019 2020

24.1 Primeras evaluaciones realizadas en niños con ER menores de 3 años.

ND 25% 50% 75% 100%

24.2 Nº de nuevos protocolos de coordinación de las actuaciones educativas y sanitarias para la detección e intervención temprana en ER.

ND ND 1 1 1

24.3 EOEP de sector que incorporan programas específicos para evaluación y respuesta educativa al alumnado con enfermedades raras en sus Planes de Actuación General.

ND 25% 50% 75% 100%

ND: No Disponible

Objetivo 25: ofrecer una atención educativa adaptada al alumnado con enfermedades

raras.

Para que los alumnos con una ER puedan alcanzar el máximo desarrollo posible de sus capa-

cidades personales y los objetivos establecidos con carácter general para todo el alumnado se

necesita desarrollar normativa específica para ellos, que tenga en cuenta, entre otros aspectos, la

consideración de este alumnado como alumno con necesidades específicas de apoyo educativo por

condiciones personales, la flexibilización de su escolarización (permanecer en un curso más tiempo

del legislado, horarios flexibles, etc.), el establecimiento de itinerarios educativos que garanticen la

continuidad educativa y la adecuada inserción a la vida laboral y adulta, la planificación del ocio y

tiempo libre así como los deportes adaptados; y, en su caso, destinatarios de los planes de trabajo

individualizado (PTI). Sus destinatarios son todos los alumnos con necesidades específicas de apoyo

educativo (ACNEAE).

102

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Los PTI deben contener, al menos, el informe del equipo docente y las adecuaciones o adapta-

ciones curriculares individuales de las diferentes áreas. El informe del equipo docente incluye los

datos personales del alumno, su historia escolar, la información relevante del informe psicopeda-

gógico o, en su caso, pedagógico del alumno; las conclusiones sobre las capacidades, el nivel de

competencia curricular en cada área, las necesidades individuales, así como las medidas ordinarias

y específicas propuestas; la colaboración con la familia y cualquier otra información relevante. El

desarrollo de esta normativa deberá acompañarse de una valoración previa de los recursos huma-

nos y materiales necesarios para dar un óptimo cumplimiento a la misma.

Una atención educativa adaptada también ha de incluir una revisión, y en su caso, inversión en

instalaciones y equipamientos de los propios centros escolares que mejore, entre otras cosas, la

accesibilidad a los centros (p. ej. la eliminación de barreras arquitectónicas), y a algunos servicios

como los de comedor y transporte escolar. Para los propios afectados y familiares la coordinación

entre las administraciones para organizar de manera complementaria las prestaciones socioeduca-

tivas ofrecidas en materia de becas, dotación y equipamiento de ayudas técnicas individualizadas

permitirá mejorar las medias de soporte de las que dispondrá el afectado, y un mayor aprovecha-

miento de los recursos.


Responsable

25.1 Desarrollar normativa específica sobre la respuesta educativa al alumnado con ER.

2017 2017DGAD y CE DGFP

y ERE

25.2 Estudiar la escolarización del alumnado con ER a través de la Comisión Específica de Escolarización.

2017 2017DGAD y CE DGPE y

RRHH

25.3 Realizar un análisis de recursos materiales y humanos disponibles y faltantes en función del mapa de necesidades identificadas entre los alumnos con ER.

2017 2020DGAD y CE DGPE y

RRHH

25.4 Estudiar y, en su caso, mejorar las instalaciones y equipamientos escolares.

2017 2020 DGAD y CE DGCE

25.5 Asesorar a los tutores, para el apoyo y acompañamiento en el acceso y la transición entre etapas educativas.


y ERE

25.6 Crear itinerarios escolares para el alumnado con enfermedades raras.


y ERE

25.7 Establecer nuevas vías de formación reglada y no reglada que aporten opciones de transición a la vida laboral y adulta.


y ERE

103

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

25.8 Realizar sesiones conjuntas con los centros de orientación profesional del Servicio de Formación y Empleo para mejorar la transición a la vida laboral y adulta.

2017 2020

DGAD y CE DGFP y ERE-Cons.

Educación, Juventud y Deportes.

SEF- Cons. Empleo, Universidades y

Empresa

25.9 Instar a las universidades a que contemplen las ER en sus protocolos de atención a la discapacidad.

2017 2020

DGUI – Cons. de Empleo,

Universidades y Empresa.

25.10 Instar a la Comisión de Pruebas de acceso, para que se contemplen las ER en el protocolo que se tiene establecido para apoyar el acceso a la universidad de personas con discapacidad.

2017 2020

DGUI – Cons. de Empleo,

Universidades y Empresa.

25.11 Establecer un convenio entre las consejerías competentes para coordinar y complementar las prestaciones socioeducativas (becas, ayudas técnicas individualizadas).

2018 2020

Cons. Educación, Juventud y Deportes

Cons. Familia e Igualdad de Oportunidades


2017 2018 2019 2020

25.1 Disponibilidad de normativa específica sobre la respuesta educativa al alumnado con ER.

ND D D D D

25.2. Nº de alumnos con ER escolarizados a través de la Comisión Específica.

ND D D D D

25.3Informe anual con el análisis de recursos materiales y humanos disponibles y faltantes en función del mapa de necesidades identificadas entre los alumnos con ER.

ND D D D D

25.4 Informe anual con las actuaciones de mejora de accesibilidad arquitectónica y de adaptación de puestos de trabajo en la región.

ND D D D D

104

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

25.5-25.6 Informe anual con las actuaciones educativas realizadas en cada curso escolar que favorezcan la transición entre etapas educativas a niños con ER en los centros educativos.

ND D D D D

25.7-25.8 Informe anual con las actuaciones educativas realizadas en cada curso escolar que favorezcan la transición a la vida laboral y adulta.

ND D D D D

25.9 Informe anual con universidades que contemplan las ER en sus protocolos de atención a la discapacidad.

ND D D D D

25.10 Informe anual con las actuaciones para que se contemplen las ER en el protocolo de acceso a la universidad de personas con discapacidad en la Comisión de Pruebas de acceso.

ND D D D D

25.11 Convenio de coordinación de prestaciones socioeducativas.

ND D D D D


Objetivo 26: coordinar las actuaciones educativas, sanitarias y sociales del alumnado

con enfermedades raras en el contexto escolar.

Para dar una mayor cobertura a las necesidades del alumnado con ER es conveniente mejorar la

participación socio-sanitaria en la comunidad educativa. En esta línea se plantean actividades para

mejorar la planificación y coordinación entre el centro educativo y su correspondiente red asistencial,

priorizando la prestación de cuidados sanitarios continuos durante el horario escolar y la atención

sanitaria urgente en los casos de complicaciones previsibles asociados un una enfermedad rara. A su

vez esta atención sanitaria exige coordinación entre los profesionales de los centros sanitarios asigna-

dos a los afectados por una ER y los próximos al centro escolar, que garantice una atención sanitaria

integral y continuada.

También se plantean actividades para incorporar recursos de apoyo y ayuda mutua en los cen-

tros que lo necesiten, mediante la participación de Asociaciones de Afectados en las actividades

del centro educativo. Compartirlas experiencias de éxito vividas por semejantes da la oportunidad

105

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

al afectado de aprender habilidades y herramientas que pueden adaptarse mejor a sus propias

circunstancias, y tiene un efecto muy positivo a la hora de normalizar la propia situación y mejorar

el sentido de autoeficacia.


Responsable

26.1 Informar a los centros educativos de la red de centros sanitarios que les corresponden para la atención sanitaria en caso necesario.

2017 2020

DGAD y CE Cons. de Educación, Juventud y

Deportes

SMS-Cons. de Salud

26.2 Incorporar en los centros educativos que lo necesiten, profesionales de perfil sanitario para atender al alumnado que precise cuidados continuados durante el horario escolar.

2017 2020

DGAD y CE Cons. de Educación, Juventud y

DeportesDGPE y RRHH- Cons. Educación, Juventud y

Deportes.SMS-Cons. de Salud

26.3 Conciliar el horario escolar con las necesidades de atención sanitaria cuando así se requiera a través del gestor de casos.

2017 2020

DGAD y CE y EAEHD- Cons.Educación,

Juventud y DeportesSMS-Consejería de

Salud

26.4 Elaborar guías de orientaciones educativas y sanitarias sobre aquellas enfermedades raras que se vaya requiriendo destinadas a la comunidad educativa.

2017 2017

DGAD y CE -Cons. De Educación, Juventud y

Deportes.

SMS-Cons. de Salud

26.5 Establecer un convenio con FEDER para el desarrollo de programas de apoyo al alumnado con ER en centros.

2017 2020

DGAD y CE - Cons.de Educación, Juventud y

Deportes

FEDER


2017 2018 2019 2020

26.1 Difusión del listado de centros educativos y la red de centros sanitarios que les corresponden para la atención sanitaria en caso necesario a todos los centros educativos de la Región.

ND D D D D

Cons.Educaci�n

Cons.de

106

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

26.2. Nº de centros educativos incluidos en el Programa Experimental de Atención Sanitaria.

4 4 6 6 8

26.3 Informe anual con el nº de faltas de asistencia por acudir a visitas médica en niños con ER.

ND ND D D D

26.4 Informe anual con el nº de guías elaboradas de orientaciones educativas y sanitarias sobre ER para la comunidad educativa.

ND D D D D

26.5 Convenio con la Federación Española de enfermedades raras para el desarrollo de programas de apoyo al alumnado con ER en centros educativos.

ND D D D D


107

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

SERVICIOS SOCIALES

Objetivo 27: potenciar el acceso de los afectados por las enfermedades raras a los

servicios sociales de atención primaria (información, orientación y

asesoramiento).

Para que las personas afectadas por ER puedan disponer de un mejor acceso al conjunto de

servicios y prestaciones sociales, los Centros de Servicios Sociales, que constituyen la puerta de

acceso a los mismos, deben poder prestar la atención primaria de una manera más igualitaria en

todo el territorio. Para ello se han identificado como áreas de trabajo prioritarias en primer lugar la

estabilización y equiparación de la dotación de dichos centros y en segundo lugar actuaciones di-

rigidas a mejorar la identificación de recursos disponibles relacionados con las ER, su conocimiento

y difusión a los profesionales de atención primaria para finalmente poder ampliar o adecuar mejor

la oferta al usuario.


Responsable

27.1 Mejorar la cobertura y estabilizar la dotación de los Centros de Servicios Sociales Municipales en la región.

2017 2020DGF y PS Entidades Locales

27.2 Mejorar el acceso a la información y a los recursos, servicios y prestaciones sociales, procurando asesoramiento, orientación adecuada y valoración a las personas con ER y a sus familiares, a través de la Red Pública se servicios sociales de atención primaria.


27.3 Mejorar la difusión periódica y sistemática de información accesible a las entidades de personas con ER, sobre servicios, prestaciones y programas sociales de carácter general y específicos de ER.

2017 2020DGF y PS IMAS

Entidades Locales

108

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

27.1 Incremento anual de la dotación de los Centros de Servicios Sociales.

ND 3% 3% 3% 3%

27.2 Procedimiento para el registro de personas atendidas con ER.

ND D D D D

27.3 Informe anual sobre las actuaciones de difusión de información sobre ER.

ND D D D D


Objetivo 28: mejorar la cobertura de servicios y centros orientados a la integración en la

comunidad, el incremento de la autonomía personal y el soporte de la red

familiar y social de los afectados por enfermedades raras en situación de

dependencia.

Las personas con ER en situación de dependencia necesitan la ayuda de terceras personas para

su desenvolvimiento o para atender sus propias necesidades. Dicha ayuda es prestada generalmente

por familiares, que realizan adaptaciones importantes de la vida personal, social y laboral. En otras

ocasiones la persona en situación de dependencia no dispone, por diferentes causas, de tal apoyo

familiar encontrándose en estas situaciones a merced de la ayuda externa.

El apoyo de terceras personas a las familias o al propio afectado en el desempeño de tareas para

atender dichas necesidades facilita el mantenimiento de la autonomía personal y la permanencia

en su entorno habitual, previniendo el deterioro individual, familiar o social y promoviendo condi-

ciones favorables en las relaciones familiares y de convivencia. De la misma manera, la existencia de

Centros de Atención a las Familias, de Respiro Familiar, Centros de Día, Centros de Estancias Tem-

porales, y Centros de Atención al Ocio facilita la integración de las personas con una enfermedad

rara en la comunidad, y a los familiares la conciliación de la vida personal y laboral con el cuidado

de una persona dependiente afectada por una ER. Estos servicios son ofertados por algunos ayun-

tamientos desde la atención primaria, pudiendo mejorarse su cobertura geográfica en función de

las necesidades sectoriales identificadas, así como la de los centros que pueden atender a personas

afectadas por ER.

109

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

28.1 Incrementar la cobertura del Servicio de Ayuda a Domicilio. 2017 2020IMAS

Entidades Locales

28.2 Incrementar la cobertura del Servicio de Comidas a Domicilio, prestado a las personas afectadas por ER y otras personas con graves dificultades.


28.3 Incrementar la cobertura del Servicio de Tele-asistencia a Domicilio prestado a las personas afectadas por ER.

2017 2020IMAS

Entidades Locales

28.4 Incrementar la cobertura del Servicio de Respiro Familiar prestado a las personas con ER.



2017 2018 2019 2020

28.1 Incremento anual de la cobertura del Servicio de Ayuda a Domicilio.

ND 2% 2% 2% 2%

28.2 Incremento anual de la cobertura del Servicio de Comidas a Domicilio.

ND 2% 2% 2% 2%

28.3 Incremento anual de la cobertura del Servicio de Tele-asistencia a Domicilio.

ND 2% 2% 2% 2%

28.4 Incremento anual de la cobertura del Servicio de Respiro Familiar.

ND 2% 2% 2% 2%

ND: No disponible

Objetivo 29: mejorar las ayudas económicas para atender las necesidades socio-familiares

o las Ayudas Individualizadas a Personas con enfermedades raras en

situación de discapacidad.

Relacionado también con el mantenimiento del máximo nivel de autonomía y el apoyo a las ne-

cesidades socio-familiares, existen ayudas económicas ofrecidas tanto desde los servicios sociales de

atención primaria como especializada.

110

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En las personas afectadas por una ER es frecuente la necesidad de realizar múltiples desplaza-

mientos a diferentes especialistas que junto a las dificultades para la movilidad que muchos de los

afectados presentan repercute seriamente en la capacidad de auto-cuidado. Por otro lado la men-

cionada dificultad de movilidad ocasiona una reducción considerable del abanico de posibilidades

formativas, laborales, o culturales y de ocio, que en conjunto podrían actuar en detrimento del nivel

de autoestima. Desde los servicios sociales de atención primaria se considera necesario ampliar la

oferta de prestaciones económicas adicionales a personas gravemente afectadas en su movilidad y

con problemas para utilizar el transporte público colectivo.

En relación a la atención especializada, se dispone de Ayudas Individualizadas a Personas con

Discapacidad destinadas a la promoción de la autonomía que incluyen algunos servicios y ayudas no

cubiertas total o parcialmente por otras administraciones públicas. Las personas con ER con discapa-

cidad y sin soporte familiar o cuyas familias no disponen de los recursos adecuados para su cuidado

se encuentran en un claro riesgo de exclusión social por lo que estas ayudas deberían ser prioritarias

en estos casos.

Líneas de actuación Inicio FinUnidad

Responsable

29.1 Convocar Ayudas económicas individualizadas para personas con discapacidad (PcD).

2017 2020 IMAS

29.2 Priorizar en las Ayudas Individualizadas para PcD, a las personas afectadas por ER en situación de vulnerabilidad social, atendiendo el 100% de la demanda.

2017 2020 IMAS

29.3 Situar el importe de las ayudas Individualizas concedidas en el 100% de la cantidad presupuestaria o el importe establecido por la orden de convocatoria, en su caso.

2017 2020 IMAS

29.4 Ofrecer desde los servicios sociales de atención primaria de todos los municipios de la región, una ayuda económica (bonotaxi) a las personas con una ER y discapacidad física que no pueden utilizar los transportes públicos colectivos.



2017 2018 2019 2020

29.1 Convocatoria anual de Ayudas Individualizadas a PcD. D D D D D

29.2 Atención de las solicitudes de Ayudas Individualizadas para PcD procedentes de personas afectadas por ER en situación de vulnerabilidad social.

ND 25% 50% 75% 100%

111

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

29.3 Importe concedido a las PcD afectadas por una ER en situación de vulnerabilidad social en relación al establecido en la Convocatoria.

ND 25% 50% 75% 100%

29.4 Cobertura regional de la ayuda Bonotaxi en los municipios.

ND 25% 50% 75% 100%

PcD: Persona con discapacidad; ND: No disponible; D: Disponible

Objetivo 30: mejorar la valoración de la discapacidad y la dependencia en los afectados

por enfermedades raras.

Actualmente, tanto la valoración de la discapacidad como la valoración de las situaciones de de-

pendencia corresponden a órganos de los servicios sociales especializados. El acceso a estos servicios

debe de ser lo más universal posible.

La evaluación integral de las limitaciones y restricciones que determinan el grado de discapacidad re-

quiere de unificación permanente de criterios, especialmente en niños con una enfermedad rara, pues-

to que gran parte de estas enfermedades tienen un comienzo precoz. También, dadas las características

de alta complejidad, cronicidad y baja prevalencia de estas enfermedades, es necesaria la correcta

valoración de las consecuencias que las enfermedades raras pueden tener en el desempeño de las ac-

tividades básicas. Para ello, la guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras realizada

por el servicio de valoración y diagnóstico y publicada en noviembre de 2016 trata de incluir aspectos

relacionados con las características singulares de cada ER y a homogeneizar los criterios de evaluación

de las mismas. Se pretende seguir ampliando y actualizando dicha guía, para lo cual es indispensable

la participación de las asociaciones de afectados, pudiendo FEDER aportar información de gran utilidad

sobre las necesidades de los afectados y su grado de correspondencia con las actuales escalas de valo-

ración de los centros de valoración de la discapacidad y de los especialistas médicos correspondientes.


Responsable

30.1 Difusión e implementación de una Guía de Orientación para la Valoración de la Discapacidad en ER sobre 30 ER existentes en la Región de Murcia.

2017 2020 IMAS

30.2 Incorporar anualmente 12 ER nuevas a la Guía de Orientación para la Valoración de la Discapacidad.

2017 2020 IMAS

112

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

30.3 Unificar los criterios de evaluación de la discapacidad en las personas con ER entre administraciones y estamentos.

2017 2020 IMAS

30.4 Realizar un estudio conjunto con FEDER sobre las medidas de soporte de funciones vitales y movilidad en la escala de valoración específica contempladas en el baremo de discapacidad.

2017 2017 IMAS

30.5 Realizar un estudio conjunto con FEDER para incluir las medidas de soporte para ER que no están contempladas en la normativa, y proponer la consideración de apoyo especial a quienes precisan estas medidas y sean mayores de tres años.

2017 2017 IMAS

30.6 Actualizar los conocimientos y la normativa para que incluyan el enfoque de las ER, respecto de la valoración de la dependencia y el proceso de reconocimiento, calificación y declaración de del grado de discapacidad.

2017 2020 IMAS


2017 2018 2019 2020

30.1 Grado de Difusión de la Guía de Orientación para la Valoración de la Discapacidad en ER.

ND 25% 50% 75% 100%

30.2 Nº de enfermedades raras nuevas incorporadas anualmente en la Guía de Orientación para la Valoración de la Discapacidad en ER.

31 12 12 12 12

30.3 Informe anual sobre la realización de actuaciones para unificar criterios en la evaluación de la discapacidad en personas con ER.

ND D D D D

30.4 Estudio conjunto con FEDER sobre medidas de soporte para ER contempladas en la escala de valoración específica del baremo de discapacidad.

ND D D D D

113

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

30.5 Estudio conjunto con FEDER para incluir medidas de soporte para ER no contempladas en la normativa actual.

ND D D D D

30.6 Informe anual sobre las acciones para actualizar los conocimientos y la normativa sobre ER.

ND D D D D


Objetivo 31: promover y apoyar el movimiento asociativo de las personas con

enfermedades raras.

La Ley de servicios sociales promueve la participación directa de la sociedad civil en los servicios

sociales, reconociendo también la pluralidad de agentes que convergen en la provisión de servicios

sin olvidar la responsabilidad pública de garantizar prestaciones y derechos a los ciudadanos. En esta

línea es necesario estructurar un diálogo abierto y permanente con las entidades de personas con ER

y contar con su participación promoviendo actuaciones que favorezcan la colaboración y garanticen

la accesibilidad.


Responsable

31.1 Impulsar la creación de Mesas de Trabajo sobre Discapacidad en las Entidades Locales de más de 50.000 habitantes.

2017 2020

Consejería de Familia e Igualdad de

Oportunidades Entidades Locales

31.2 Contemplar la presencia de entidades de personas afectadas por ER en el Consejo Regional de Servicios Sociales de Personas con Discapacidad.

2017 2017


Oportunidades

114

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

31.3 Fomentar la participación social de las personas con alguna ER mediante el apoyo técnico y económico a las entidades que las representan.

2017 2020IMAS

Entidades Locales y sociales

31.4 Establecer cauces de coordinación entre el tejido asociativo del municipio y las entidades de las personas con enfermedades raras, en el conjunto de las Entidades de Personas con Discapacidad.

2017 2020

Entidades Locales


Oportunidades

31.5 Continuar el Programa de voluntariado municipal, apoyado por el colectivo de personas con ER y sus familias, y las entidades que les representan.

2017 2020


Oportunidades Entidades Locales


2017 2018 2019 2020

31.1 Informe anual sobre las actuaciones para la creación de Mesas de Trabajo sobre la Discapacidad incluyendo ER.

D D D D D

31.2 Participación de Entidades de personas afectadas por ER en el Consejo Regional de Servicios Sociales de Personas con Discapacidad.

ND D D D D

31.3 Informe anual sobre el apoyo económico y técnico a Entidades de personas afectadas por ER.

ND D D D D

31.4 Informe anual sobre las actuaciones de coordinación entre entidades del municipio y Entidades de personas con ER.

ND D D D D

31.5 Informe anual sobre el mantenimiento del Programa de voluntariado municipal, incluyendo las Entidades de personas con ER.

ND D D D D


115

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 32: promover la accesibilidad universal a nivel local y autonómico.

Impulsar la puesta en marcha de iniciativas en torno a la Accesibilidad Universal a nivel local y

autonómico es un reto importante para que la persona con discapacidad vea facilitada la realización

de sus actividades por un entorno o espacio accesible y recursos que faciliten el acceso a la comuni-

cación e información.


Responsable

32.1 Coordinar un Grupo de Trabajo estable con Técnicos de diferentes departamentos implicados en la elaboración del Plan de accesibilidad

2017 2020Consejerías Implicadas*

Entidades Locales

32.2 Potenciar la administración electrónica en aquellos servicios afectados por la ley de Emergencia Social, (eliminación de tasas para reconocimiento de situación de dependencia) dotando de recursos humanos y materiales a dichos servicios con el objeto de poder garantizar el cumplimiento de las distintas normativas afectadas.

2017 2020

Consejería de Hacienda y

Administraciones Publicas

Entidades Locales

32.3 Desarrollo y aplicación de la normativa para la supresión de las barreras arquitectónicas y el fomento de la accesibilidad universal.

2017 2020

Consejería de Presidencia y

Fomento Entidades Locales

* Consejería de Hacienda y Administraciones Públicas, Consejería de Presidencia y Fomento; Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades


2017 2018 2019 2020

32.1 Constitución de un Grupo de trabajo estable para elaboración del Plan Accesibilidad.

ND D D D D

32.2 Informe anual sobre las actuaciones de impulso para potenciar la administración electrónica en servicios afectados por la ley de Emergencia Social.

ND D D D D

32.3 Informe anual sobre las acciones para mejora y aplicación de la normativa de fomento de accesibilidad universal.

ND D D D D


116

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 33: promover la detección precoz de situaciones de riesgo social en familias

de menores afectados por una enfermedad rara para una valoración y

abordaje tempranos.

Las familias cuidadoras son un soporte fundamental para la atención de estas personas y un re-

curso inestimable que precisa de apoyos que favorezcan su propio cuidado y a la vez que contribuyan

al bienestar familiar. Para ello hay que tener en cuenta aspectos como la gran reducción de tiempos

y espacios para el descanso, el ocio y la vida social necesarios para los cuidadores; las inversiones

económicas en cuidados, servicios y adaptaciones físicas del hogar y del entorno; las dificultades para

la conciliación laboral y por tanto en muchos casos la reducción del grado de solvencia económica,

etc. Estas situaciones provocan estrés en las familias, que puede repercutir finalmente sobre su salud

y podría afectar a su capacidad para ofrecer un cuidado adecuado a las personas afectadas con una

ER. Para tratar de detectar situaciones que generen riesgo de exclusión se proponen las siguientes

líneas de actuación:


Responsable

33.1 Delimitar en el marco de la Situación de Riesgo, los indicadores específicos relacionados con la afectación del menor por una ER.

2017 2017 DGF y PS

33.2 Orientar y derivar hacia los servicios sanitarios a los menores en situación de riesgo social con sospecha de indicadores de ER para una la valoración y diagnóstico precoz.



2017 2018 2019 2020

33.1 Inclusión de indicadores relacionados con la afectación de ER en el marco de la Situación de Riesgo Social.

ND D D D D

33.2 Informe anual sobre las actuaciones de derivación a servicios sanitarios para valoración de menores en situación de riesgo social con posible afectación de ER.

ND D D D D


117

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 34:realizar procesos de intervención familiar dirigidos a disminuir los

indicadores de riesgo en menores afectados de enfermedades raras.

La Ley 26/2015, de 28 de julio, de Modificación del Sistema de Protección a la Infancia y a la

Adolescencia, ha introducido modificaciones relevantes entre las que cabe destacar el énfasis en la

prevención, detección y reparación de situaciones de riesgo en la Infancia, definidas en su artículo

17 como “…aquella en la que, a causa de circunstancias, carencias o conflictos familiares, sociales

o educativos, el menor se vea perjudicado en su desarrollo personal, familiar, social o educativo, en

su bienestar o en sus derechos de forma que, sin alcanzar la entidad, intensidad o persistencia que

fundamentarían su declaración de situación de desamparo y la asunción de la tutela por ministerio

de la ley, sea precisa la intervención de la administración pública competente, para eliminar, reducir

o compensar las dificultades o inadaptación que le afectan y evitar su desamparo y exclusión social,

sin tener que ser separado de su entorno familiar…”. Desde esta perspectiva, resulta fundamental

contemplar aquellas situaciones de carencia o dificultad derivadas de la existencia de una enferme-

dad rara en un niño o niña, para desde su detección temprana propiciar actuaciones que minimicen

las posibles consecuencias negativas.


Responsable

34.1 Contemplar e incorporar las especificidades derivadas de la afectación de los menores por ER en la elaboración de la Estrategia de actuación ante posibles Situaciones de Riesgo en la Infancia.

2017 2017 DGF y PS


2017 2018 2019 2020

34.1 Incluir en la Estrategia de Actuación ante posibles Situaciones de Riesgo Social las especificidades de afectación de menores por ER.

ND D D D D


119

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

COORDINACIÓN

SOCIO-SANITARIA

Objetivo 35:elaborar un protocolo de coordinación socio-sanitaria en la atención a las

personas que padecen una enfermedad rara y sus familiares.

Las enfermedades raras son enfermedades crónicas que generan en ocasiones importantes gra-

dos de discapacidad, esto hace que el problema de seguimiento sea mayor y no afecte solo a las

personas que padecen la enfermedad sino también a sus familias y a sus entornos más cercanos. Esto

conlleva que a la hora de coordinar los cuidados sea extremadamente complejo, por ello cualquier

solución debe abordar de forma integral la coordinación de todos los recursos que precisan las per-

sonas que padecen estos problemas.

En el año 2006 se publicó la Orden para la coordinación de actuaciones relativas a la atención

socio-sanitaria en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, en el

seno de la Comisión Regional de Coordinación Socio-sanitaria. Desde entonces se han creado varias

comisiones técnicas o grupos de trabajo específicos para el desarrollo de protocolos de coordinación,

que son supervisados y aprobados por dicha Comisión Regional.

Un impulso adicional a la coordinación socio-sanitaria requerida en el caso de las ER lo dio el Plan

de Salud 2010-2015 de la Región de Murcia, que propuso potenciar la integración social de los afec-

tados por una Enfermedad Rara, incluyendo los sectores educativos, laborales y servicios sociales, y

proporcionar una asistencia socio-sanitaria que garantizara la continuidad asistencial a las personas

afectadas, brindando respuestas adaptadas a sus necesidades.

En 2012 Consejería de Sanidad y Política Social constituyó una Comisión Técnica de enferme-

dades raras en el marco de la Comisión Regional de Coordinación para elaborar un Protocolo de

Atención y Coordinación Socio-sanitaria de las Enfermedades Raras. Fruto de dicho trabajo se iden-

tificaron los recursos sanitarios, sociales y educativos disponibles en la región. Se establecieron las

líneas estratégicas que dicho protocolo debía contemplar, entre las que destacan la identificación

de los profesionales implicados, definiendo el papel de cada uno, así como los circuitos y flujos de

información para conseguir la mejor atención socio-sanitaria posible.

Para coordinar los diferentes recursos existentes, en el periodo de vigencia del PIER se desarrollará

el Protocolo de Atención y Coordinación socio-sanitario de la atención a las personas que padecen

una ER y sus familiares, en base a las experiencias previas del grupo de trabajo y a las necesidades de

120

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

usuarios y profesionales. En él se diseñará la estructura de coordinación. Se considera recomendable

tener en cuenta los siguientes puntos para la coordinación socio-sanitaria de la atención a las perso-

nas con ER y sus familiares:

• Dada la complejidad y cronicidad de las enfermedades raras, así como la necesidad de

movilizar y coordinar múltiples recursos (sanitarios, educativos o laborales y sociales) con el

mínimo impacto sobre la calidad de vida de afectados y familiares se recomienda establecer

un equipo para la gestión de estos casos, conformado por profesionales de los ámbitos

implicados que ya trabajan en cada área de salud.

• Atención coordinada, complementaria y flexible entre los servicios sociales y sanitarios, y

otros sistemas intervinientes.

• Asistencia integral basada en las necesidades de la persona y su familia, para mejorar su

calidad de vida potenciando su autonomía a través de actuaciones que favorezcan la con-

tinuidad de los cuidados.

• Coordinación de dispositivos administrativos protocolizados, ágiles y eficientes.

• Descentralización de funciones clave en el acceso a los servicios.

• Planificación conjunta intersectorial, redes de atención. Acuerdos intersectoriales.

• Carácter comunitario, siendo capaz de otorgar prioridad al mantenimiento de las personas

en su entorno de vida habitual.


Responsable

35.1 Crear la Comisión Técnica de Coordinación Socio-Sanitaria de ER dentro de la Comisión Regional de Coordinación Socio-Sanitaria.

2017 2017 DGPIFAC

35.2 Diseñar un marco jurídico y administrativo de coordinación y asistencia socio-sanitaria en la Región de Murcia para la atención a personas con ER y sus familiares.

2017 2020

Comisión Regional de

Coordinación Socio-sanitaria

35.3 Definir e identificar los servicios y recursos existentes que deben funcionar en coordinación socio-sanitaria para la atención a las personas con ER y sus familiares (mapa de recursos salud, servicios sociales, educación, empleo, entidades locales y tercer sector).

2017 2018


Coordinación Socio-Sanitaria

35.4 Elaborar el protocolo de coordinación socio-sanitaria en la atención a las personas que padecen una enfermedad rara y sus familiares, y establecer indicadores para su evaluación.

2017 2018



35.5 Establecer acuerdos inter-institucionales operativos para implementar el Protocolo de coordinación socio-sanitaria en la atención a las ER y sus familiares.

2018 2019 DGPIFAC

121

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

35.1 Comisión Técnica de Coordinación Socio-Sanitaria de ER

ND D D D D

35.2 Marco jurídico y administrativo de coordinación socio-sanitaria para la atención a personas con ER y sus familiares

ND D D D D

35.3 Mapa de recursos actualizado y disponible. ND ND D D D

35.4 Protocolo de coordinación socio-sanitaria para la atención a las personas con ER y sus familiares aprobado por la Comisión Regional de coordinación socio-sanitaria.

ND ND D D D

35.5.1 Cobertura de implantación del protocolo de coordinación para la atención socio-sanitaria de las personas con enfermedades raras por área sanitaria.

0% 0% 33% 66% 100%

35.5.2 Informe de evaluación del protocolo de coordinación socio-sanitario en la atención a personas con ER y familiares.

ND ND ND ND D

35.5.3 Informe anual de la Comisión Regional de Coordinación Socio-sanitaria sobre el establecimiento de acuerdos inter-institucionales operativos en base a la estructura de coordinación propuesta para la atención a personas con ER.

ND ND D D D


Objetivo 36: mejorar la comunicación entre profesionales y favorecer el trabajo en red

para el abordaje integral de las personas con enfermedades raras y sus

familiares.

Para que la coordinación se realice de forma global, se hace imprescindible que los profesiona-

les de cada uno de los ámbitos compartan suficiente información, y disponer de informes médicos

estandarizados dirigidos al centro educativo o a los servicios sociales, que contemplen de forma sis-

temática si una persona con una ER presentará o no determinadas dificultades (motoras, cognitivas,

sensoriales, afectivas, conductuales,…), las consecuencias de la enfermedad para valorar la necesidad

de productos de apoyo y de medidas de soporte para la movilidad y para funciones vitales, además

las necesidades de cuidados especiales (enfermería, fisioterapia, salud mental, etc.). Esto facilitará

y agilizará la identificación de las necesidades específicas para su evaluación psicopedagógica o la

evaluación de la discapacidad o dependencia.

122

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

En el ámbito educativo y laboral es necesario conocer si un alumno o alumna, trabajador o traba-

jadora, requiere una asistencia sanitaria específica y continuada en su centro, o en su puesto de tra-

bajo, y contemplar la posibilidad de necesitar asistencia sanitaria urgente para prever los mecanismos

para proporcionarla. De la misma manera los profesionales sanitarios necesitan conocer los recursos

terapéuticos y de apoyo social que se están proporcionando fuera del ámbito asistencial sanitario

para mejorar el plan de atención.

Para el abordaje multidisciplinar y la adecuada comunicación de información sobre cada caso

en un ambiente de confidencialidad y confianza, las experiencias previas llevadas a cabo en la

región destacan la importancia que tiene el contacto entre profesionales de las diferentes admi-

nistraciones (sesiones entre los equipos de diferentes sectores para discusión de casos, jornadas

informativas entre sectores, etc.). Favorecer desde las propias administraciones que los profesio-

nales que atiendan casos puedan disponer de herramientas suficientes, y de espacio y tiempo de

dedicación especial para tal fin propiciará que se preste una atención socio-sanitaria de calidad a

los afectados.

La adecuada gestión del conocimiento puede apoyarse además en el desarrollo de las Tecnologías

de la Información y Comunicación (TICs) como instrumentos facilitadores de accesibilidad, equidad y

eficiencia. El “conocimiento en red” permite intercambiar información entre profesionales físicamen-

te alejados, que atienden a personas afectadas por un mismo problema, lo que les permite adquirir

competencias expertas o coordinarse de una manera más ágil con otras administraciones. Sin em-

bargo, experiencias previas llevadas a cabo han encontrado ciertas dificultades para el desarrollo de

sistemas informáticos compartidos o comunes, siendo prioritario solventar también estos problemas

tecnológicos para asegurar el adecuado intercambio de información entre los profesionales de dife-

rentes administraciones.


Responsable

36.1 Diseñar informes estandarizados para compartir información relativa a una persona con una ER, su situación y sus necesidades entre los dispositivos de intervención de los diferentes ámbitos de actuación.

2018 2019



36.2 Fomentar el trabajo en red, facilitando la creación de espacios inter-institucionales de encuentro entre profesionales.

2018 2019



36.3 Desarrollar una plataforma, en la que se compartirá de forma segura la información necesaria para asegurar una adecuada coordinación de la atención.

2018 2019



123

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

36.1 Diseño de informes estandarizados para el traspaso de información relativa a una persona con una ER.

ND ND ND D D

36.2 Nº de sesiones entre los equipos de diferentes sectores para discusión de casos y jornadas informativas entre los sectores implicados.

ND ND ND D D

36.3 Desarrollo de una plataforma para compartir de forma segura la información necesaria para asegurar una adecuada coordinación de la atención.

ND ND ND D D


125

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

FORMACIÓN

Objetivo 37: aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras en la formación

de grado de las carreras de ciencias de la salud, ciencias sociales y

educación.

A nivel autonómico se favorecerá la inclusión curricular del cuerpo de conocimientos de las enfer-

medades raras en los distintos grados universitarios de las facultades de ciencias de la salud, ciencias

sociales y educación. Para ello se mantendrán reuniones con los decanatos para elaborar un continuo

formativo integrando el grado, postgrado y formación continua en cada una de las áreas de la salud,

sociales y de la educación.

En el ámbito universitario el objetivo se puede materializar con la incorporación en las guías

docentes de los grados de las carreras universitarias de contenidos específicos sobre la atención a

personas con enfermedades raras.

Línea de actuación Inicio FinUnidad

Responsable

37.1 Incrementar los contenidos docentes acerca de las ER en los distintos grados universitarios de la Salud, ciencias sociales y educación.

2018 2020

Decanatos Ciencias de la Salud, Sociales y

EducaciónSMS-Desarrollo

Profesional DGAD y CE DGF y PS

37.2 Sensibilizar a los profesores y estudiantes en la importancia de mejorar la atención sanitaria, social y educativa y la investigación en ER.

2018 2020

Decanatos Ciencias de la Salud

SMS-Desarrollo Profesional DGAD y CE DGF y PS

126

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 38: profundizar en la noción y manejo de las enfermedades raras en la

formación postgrado universitaria en los ámbitos de la salud, social y

educativo y en la formación sanitaria especializada (residencia).

Se incluirán contenidos y cursos monográficos sobre las enfermedades raras en los programas de

master y doctorado en los diferentes ámbitos.

Para fomentar el aprendizaje en el marco de la formación sanitaria especializada de los centros

sanitarios (hospitales y centros de salud, fundamentalmente), se potenciarán actividades formativas

relacionados sobre las enfermedades raras en los planes transversales y específicos de las distintas

especialidades y troncos.


Responsable

38.1 Incluir en la formación transversal de los médicos internos residentes la materia de fármaco-vigilancia.

2018 2020

DGPIFAC-CRFV

SMS-Desarrollo Profesional

38.2 Introducir en los programas docentes de la formación sanitaria especializada contenidos relacionados con diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de las ER.

2018 2020

Ministerio de Sanidad


Jefaturas de Estudio

38.3 Incluir unidades didácticas sobre las enfermedades raras en los programas de master y doctorado.

2018 2020

Decanatos facultades

Consejerías Salud; Educación , Juventud y Deportes; Familia

e Igualdad de Oportunidades

Objetivo 39: fomentar la formación continuada relacionada con las enfermedades raras

en los profesionales sanitarios, de educación, de servicios sociales y en los

empleados públicos de las Administración Local y Regional.

En la región se han identificado ciertas necesidades de formación de profesionales sanitarios que

atienden a personas con enfermedades raras, tanto en atención primaria como en atención hospi-

127

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

talaria referentes a la actualización de conocimientos que faciliten el diagnóstico y tratamiento de

estas personas. Así mismo, se efectuarán acciones formativas en el ámbito sanitario (Plan Integrado

de formación continuada Sanitaria) para divulgar y favorecer la implementación de protocolos y guías

de coordinación de la asistencia sanitaria y socio-sanitaria (incluida la atención temprana).

Se incluirán actividades de formación específica sobre el conocimiento de enfermedades raras y

sus consecuencias, o la respuesta educativa adecuada, en el Plan Regional de Formación del Profe-

sorado.

También se abarcará a través de la Escuela de Formación e Innovación de la Administración Pú-

blica (EFIAP) la sensibilización y formación de los empleados públicos de las Administración Local y

Regional, incidiendo especialmente en los que trabajan en los temas de orientación de empleo, dis-

capacidad o valoración de la dependencia, pero sin olvidar otros colectivos como los responsables de

planificación, obras públicas, parques y jardines, tráfico y transporte, etc.

Las actividades formativas contemplarán diferentes aspectos (sanitarios, sociales, educativos, la-

borales) para que los profesionales reconozcan mejor las características y limitaciones que las ER

suponen para las personas afectadas y sus familias de cara a su inserción social, educativa y laboral.

Así mismo, para mejorar la respuesta a las personas con ER desde los servicios de atención a

usuarios, en la Escuela de Formación e Innovación de la Administración Pública (EFIAP) se aumentará

transversalmente (programa interadministrativo) el grado de sensibilización entre los profesionales

frente a estas enfermedades.

Otra línea de actuación irá enfocada al desarrollo de actividades de sensibilización sobre las en-

fermedades raras, con la participación de personal sanitario experto y de asociaciones de afectados,

en jornadas informativas que tendrán lugar en diferentes ámbitos (centros docentes, servicios so-

ciales, etc.) con el fin de fomentar la comunicación entre colectivos, el intercambio de estándares,

procedimientos armonizados de coordinación asistencial sanitaria y socio-sanitaria y guías de buenas

prácticas, etc. Se incidirá en la rentabilidad de una buena coordinación socio-sanitaria y en aspectos

específicos para favorecer el trabajo en red (coordinación inter-institucional).

Se efectuarán también acciones formativas para divulgación del plan en aquellas administracio-

nes e instituciones que lo precisen. Así, los CDIAT y otros centros de tratamiento que no tengan un

carácter público, pero que colaboren con este Plan y estén contemplados por los distintos protocolos

que se desarrollen, deberán ser incluidos en los planes formativos que se vayan poniendo en marcha,

sea mediante su inclusión parcial dentro de los planes públicos, o a través de planes específicos o

convenios.


Responsable

39.1 Mantener las competencias básicas en fármaco-vigilancia en el personal sanitario.

2017 2020DGPIFAC-CRFV


39.2 Iniciar y mantener formación básica en el PCN en el personal sanitario.

2017 2020 SMS: CBCG, Desarrollo Profesional

128

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

39.3 Actualizar las competencias en genética básica en facultativos de atención primaria y especializada.

2018 2020SMS: CBCG, Sección Genética Médica, Desarrollo Profesional

39.4 Actualizar las competencias (nucleares, ortopedia infantil, neuro-pediatría, adolescentes, genética médica y salud mental) en ER en el personal sanitario.

2018 2020

SMS: Sección de Genética Médica; Neuro-pediatría; Salud Mental; Ortopedia infantil; Desarrollo

Profesional

39.5 Informar del documento guía de la asistencia sanitaria a las personas con ER.

2018 2020SMS: Sección de Genética Médica;

Desarrollo Profesional

39.6 Sensibilizar en ER a los profesionales que trabajan en cuidados paliativos.

2018 2020SMS: Cuidados Paliativos; Sección

de Genética Médica; Neuro-pediatría; Desarrollo Profesional

39.7 Actualizar en cuidados paliativos en ER a los pediatras, médicos de familia y otros sanitarios hospitalarios que atiendan una población con alta prevalencia con las ER.

2019 2020SMS: Cuidados Paliativos; Sección

de Genética Médica; Neuro-pediatría; Desarrollo Profesional

39.8 Informar de los sistemas de información y coordinación de AT a los profesionales implicados.

2018 2020

Consejerías: Salud; Familia e Igualdad de Oportunidades;

Educación, Juventud y DeportesEFIAP

39.9 Incluir en las actividades formativas pertinentes para los profesionales de los centros privados colaboradores que forman parte de los protocolos de AT (CDIAT,…).

2017 2020

Consejerías: Educación, Juventud y Deportes; Familia e Igualdad de Oportunidades, Salud; Empleo,

Universidades y Empresa

39.10 Informar sobre aspectos básicos clínicos y sanitarios de las enfermedades raras a personal de centros educativos y servicios sociales.

2017 2020

SMSConsejerías: Educación, Juventud y Deportes; Familia e Igualdad de

OportunidadesEFIAP

39.11 Actualizar sobre la respuesta educativa al alumnado con ER para personal docente.

2017 2020Consejería de Educación, Juventud

y Deportes

39.12 Actualizar sobre la respuesta educativa al alumnado con ER para personal no docente.

2017 2020Consejería de Educación, Juventud

y Deportes

39.13 Actualizar en ER a los técnicos valoradores de la situación de dependencia/discapacidad.

2018 2020DGPV y PI

IMASEFIAP

129

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

39.14 Formar en necesidades de autocuidado de personas con ER a profesionales de servicios sociales.

2018 2020EFIAPFEDER

39.15 Sensibilizar y divulgar guías de estilo de atención y buen trato a personas con ER.

2018 2020EFIAPFEDER

EELL: Cartagena, Murcia, Yecla

39.16 Formar a los profesionales de ayuda a domicilio y respiro familiar para mejorar la calidad de la atención a las personas con ER.

2018 2020EFIAP

EELL Cartagena

39.17 Sensibilizar a los profesionales implicados de los ámbitos educativo, social y sanitario sobre el protocolo de coordinación socio-sanitaria en enfermedades raras y el uso de la plataforma compartida.

2019 2020

DGPIFAC-Unidad de Coordinación socio-sanitaria

Consejerías: Educación, Juventud y Deportes; Familia e Igualdad de Oportunidades; Salud; Empleo,

Universidades y Empresa

39.18 Informar y debatir sobre elPlan estratégico de ER y las necesidades y limitaciones de las personas con ER y sus familias (calidad de vida).

2017 2020

DGPIFAC- Consejería SaludDGF y PS- Consejería Familia e

Igualdad de Oportunidades Consejería de Educación, Juventud

y DeportesEFIAP



2017 2018 2019 2020

% de actividades formativas ejecutadas respecto a las programadas por año en formación continuada.

ND50% de las

previstas60% de

ídem70% de

ídem80% de

ídem

Realización de jornadas. ND

Al menos una sectorial (educación.

sanidad, social)

Al menos una

conjunta

Al menos una sectorial

Una conjunta

Tres sectoriales en todo el periodo

Elaboración de guía/acuerdo de formación en ER en grado y postgrado.

ND NDDisponible

en un ámbito

Disponible en dos ámbitos

Disponible en tres ámbitos

ND: No Disponible

131

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

INVESTIGACIÓN

Objetivo 40: potenciar proyectos de investigación encaminados a mejorar el diagnóstico

de enfermedades raras.

Se proponen diferentes líneas de actuación para explorar la asociación de determinadas enferme-

dades con alteraciones genéticas, buscar nuevas dianas terapéuticas, o valorar la utilidad de técnicas

diagnósticas novedosas para el diagnóstico en la práctica clínica.


Responsable

40.1 Valorar el análisis del cariotipo vs aCGH para el control de células mesenquimales utilizadas en terapia celular.

2017 2020 SMS-IMIB

40.2 Estudiar la asociación entre mutaciones desmosómicas germinales, causantes de miocardiopatía arritmogénica y cáncer.

2017 2019 SMS-IMIB

40.3 Caracterizar fenotípica y genotípicamente la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica.

2017 2019 SMS-IMIB

40.4 Estudiar las mutaciones en el gen EDA en la población con Displasia Ectodérmica.

2017 2019 SMS-IMIB

40.5 Caracterizar clínica y molecularmente las Enfermedades Renales Hereditarias en la región.

2017 2019 SMS-IMIB

40.6 Estudiar mutaciones del gen HMBS, responsables de PAI, en carcinoma hepatocelular en la región.

2017 2019 SMS-IMIB

40.7 Estudiar la asociación de nuevos genes al Síndrome de PTEN-tumores hamartomatosos.

2017 2019 SMS-IMIB

132

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


Responsable

40.8 Aplicar la secuenciación masiva (NGS) en el estudio genético de la Displasia Ectodérmica.

2017 2019 SMS-IMIB

40.9 Aplicar la NGS para el estudio de la discapacidad intelectual y anomalías congénitas.

2017 2019 SMS-IMIB

40.10 Evaluar el uso de agonistas de los receptores de trombopoyetina en pacientes adultos con trombocitopenia inmune primaria en España.

2017 2019 SMS-IMIB

40.11 Estudiar la variabilidad interindividual de los niveles plasmáticos de FXI.

2017 2020 SMS-IMIB

40.12 Identificar los aspectos clínicos que conducen a la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con mielofibrosis.

2017 2020 SMS-IMIB


2017 2018 2019 2020

40.1-40.12 Número de artículos publicados. ND D D D D


Objetivo 41: potenciar la realización de estudios de investigación relacionados con la

mejora en el tratamiento de las enfermedades raras.

Los tratamientos de enfermedades poco frecuentes se encuentran muy vinculados al desarrollo

de Medicamentos Huérfanos, pero el desarrollo de estos fármacos presenta poco interés comercial

debido al escaso número de pacientes de cada una de las patologías. Por este motivo, debemos

establecer los mecanismos que faciliten la puesta en marcha de Ensayos Clínicos con Medicamentos

que hagan atractivo, para la industria farmacéutica, la realización de estos ensayos en nuestra Comu-

nidad. De esta forma, también estaremos facilitando el acceso a tratamientos con medicamentos en

fase de investigación a pacientes de la Región de Murcia.

133

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Por otro lado, la disponibilidad de una plataforma inter-institucional para el registro de las necesi-

dades y las medidas adoptadas (tratamientos farmacológicos y otros abordajes terapéuticos) permiti-

rá potenciar nuevas líneas de investigación en la Región de Murcia.


Responsable

41.1 Desarrollo de legislación autonómica que facilite la realización de Ensayos Clínicos con Medicamentos Huérfanos

2017 2017 Consejería de Salud

41.2 Creación del Comité Ético de Investigación con Medicamentos Regional

2017 2017 Consejería de Salud

41.3 Fomento de la realización de Ensayos Clínicos con medicamentos huérfanos.

2017 2020SMS-Consejería de

Salud

41.4 Fomento de la realización de Estudios Post-autorización con medicamentos huérfanos

2017 2020SMS-Consejería de

Salud

41.5 Promover líneas de investigación para el desarrollo de nuevos abordajes en la atención temprana, y otros ámbitos o evaluación del impacto de las medidas adoptadas en niños con enfermedades raras.


* Familia e Igualdad de Oportunidades; Salud; Educación, Juventud y Deportes; Universidad de Murcia


2017 2018 2019 2020

41.1-41.3 Número de Ensayos Clínicos con Medicamentos Huérfanos.

18 19 22 25 27

41.4 Número de EPAs con Medicamentos Huérfanos. 18 20 23 25 27

41.5 Número de estudios relacionados con la atención temprana a niños con una ER.

0 1 1 1 1

134

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Objetivo 42: desarrollar líneas de investigación en relación con la epidemiología de las

enfermedades raras.

El poder determinar los factores de riesgo medioambientales que puedan favorecer la aparición

de estas enfermedades, así como poder evaluar la calidad de vida de los pacientes afectados de en-

fermedades raras mediante el uso de indicadores estandarizados que permitan la comparación con

otras enfermedades más incidentes o prevalentes pero no tan incapacitantes nos va a permitir evitar

estos factores y mejorar la calidad de vida de los pacientes.


Responsable

42.1 Estudio epidemiológico de letalidad/supervivencia de algunas enfermedades raras seleccionadas.

2017 2020DGPIFACDGSPA

42.2 Investigación epidemiológica e identificación de factores de riesgo medioambientales causantes de malformaciones congénitas.

2017 2020 DGAS-SMS

42.3 Explorar la introducción de herramientas de evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud de los afectados por ER.

2017 2020 DGPIFAC

42.4 Estudio de prevalencia de ER en salud mental en base a un sistema de codificación único.

2017 2020 DGAS-SMS

42.5 Investigación en mejora de costes no cuantificables por asistencia en cuidados paliativos pediátricos.

2017 2018 DGAS-SMS

42.6 Estudio de ER de base genética con efecto fundador en la región.

2017 2020 SMS-IMIB


2017 2018 2019 2020

42.1 Publicación del estudio letalidad/supervivencia. 0 0 0 0 1

42.2 Publicación del estudio factores de riesgo medioambientales.

0 0 0 0 1

135

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a


2017 2018 2019 2020

42.3 Publicación de informe sobre calidad de vida. 0 0 0 0 1

42.4 Publicación del estudio prevalencia ER mentales. 0 0 0 0 1

42.5 Publicación del estudio sobre costes cuidados pediátricos paliativos.

0 0 0 0 1

42.6 Publicación de estudio de ER de base genética con efecto fundador en la región.

0 0 0 0 1

SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN

139

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

El Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia se formula con un horizonte

temporal situado en el año 2020 y está orientado a la mejora continua de la atención a los ciuda-

danos afectados por alguna enfermedad rara para incrementar su calidad de vida. Incluye el se-

guimiento continuado del mismo, como uno de sus instrumentos clave, que generará información

de los procesos previstos y de los resultados alcanzados durante su periodo de vigencia, lo que

permitirá convertirlo en un instrumento de gestión actualizado y dinámico.

La meta última del PIER es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por una ER. Sin

embargo evaluar de una manera objetiva, cuantificada, el impacto del conjunto de actividades del

PIER es una tarea compleja. Se contempla en el Plan la realización de estudios que orienten sobre

la calidad de vida de los afectados, sirviéndose para ello del Sistema de Información de las Enfer-

medades Raras de la Región de Murcia, pero también se han expuesto las limitaciones actuales de

estos sistemas de información. Es por esta razón que el PIER plantea para cada línea estratégica

una serie de actuaciones en cada objetivo. Actuaciones y objetivos han sido traducidos en indica-

dores cuantificables que permitirán conocer el grado de avance de las líneas y potenciar aquellas

actuaciones que lo requieran.

La complejidad de las actuaciones a realizar en el marco de este plan, así como la variedad de

organismos implicados en su implementación y la necesidad de coordinación con otros planes, pro-

gramas y actuaciones de ámbito autonómico, estatal e internacional, justifica el establecimiento de

una estructura para la evaluación y seguimiento que asegure la adopción de las medidas necesarias

para el cumplimiento del mismo. Dicha estructura funcional está constituida por una Comisión de

Dirección una Comisión Técnica, los responsables de las líneas estratégicas y el Servicio de Planifi-

cación y Financiación Sanitaria.

La Comisión de Dirección del Plan Integral de Enfermedades Raras es el órgano de dirección

máximo rango, que recibirá información sobre el grado de cumplimiento en cada línea estratégica

y aprobará en caso necesario los cambios de sus contenidos propuestos desde la Comisión Técnica

o desde las diferentes Consejerías. Se reunirá al menos con carácter anual y en ella se integrarán

los órganos directivos implicados en su puesta en marcha.

140

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

COMISIÓN DE DIRECCIÓN

• Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudada-

no de la Consejería de Salud

• Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud

• Consejería de Educación, Juventud y Deportes.

• Consejería de Familia y e Igualdad de Oportunidades.

La Comisión Técnica para seguimiento y evaluación del plan, realizará el seguimiento global del

plan y la evaluación de sus objetivos y actuaciones, mediante las herramientas que se consideren ne-

cesarias, proponiendo a la Comisión de Dirección los cambios y ajustes que considere oportunos. Esta

comisión tendrá carácter interdepartamental y estará formada por los representantes de las unidades

orgánicas que la integran que, a su vez, serán los responsable de cada una de las líneas estratégicas

definidas. La comisión podrá invitar los componentes que se consideren oportunos. Se reunirá al

menos con carácter anual y sus funciones se centrarán en:

o Impulsar la ejecución del plan.

o Coordinar la ejecución del plan con otras estrategias y planes autonómicos, estatales e inter-

nacionales, relacionados con las líneas estratégicas del PIER.

o Aprobar los documentos de evaluación del plan.

COMISIÓN TÉCNICA

Líneas estratégicas Unidad orgánica responsable

EpidemiologíaDirección General de Planificación, Investigación,

Farmacia y Atención al Ciudadano. Consejería de Salud.

Información Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud


Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud

Asistencia Sanitaria Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud.

Recursos terapéuticos Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud.

EducaciónDirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa.

Consejería de Educación, Juventud y Deportes.

Servicios SocialesDirección General de Familia y Políticas Sociales.

Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades.

InvestigaciónDirección General de Planificación, Investigación,


Formación Dirección General de Recursos Humanos. Servicio Murciano de Salud.

Coordinación socio-sanitariaDirección General de Planificación, Investigación,


141

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Las unidades orgánicas responsables de cada línea estratégica asumirán su puesta en marcha,

ya sea por si solas o en colaboración con otras unidades orgánicas o administrativas. Designarán un

responsable de cada línea estratégica que, a los efectos de este Plan, actuará en su representación y

se integrará como miembro nato de la Comisión Técnica. Sus funciones son las siguientes:

o Ejecutar las actuaciones oportunas para el logro de los objetivos coordinándose con los agen-

tes implicados.

o Proponer a la Comisión Técnica los ajustes necesarios para la consecución de los objetivos de

la línea estratégica.

o Aportar la información necesaria para la evaluación.

o Incorporar las actividades previstas en los Contratos de Gestión anuales formalizados por los

diferentes organismos implicados (SMS, IMAS, EELL, etc.).

La evaluación y seguimiento se apoya en el Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria de

la Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, que actuara

como secretaría de la Comisión Técnica y recabará anualmente información sobre el cumplimiento

de los objetivos e indicadores establecidos en cada línea estratégica a través de los responsables

designados y elaborará un informe anual de seguimiento. Tras la finalización del periodo de vigencia

del plan, elaborará una memoria final, que especifique los logros alcanzados de manera global. La

evaluación del plan será aportada a la Comisión Técnica para que proponga las medidas oportunas

a la Comisión de Dirección.

BIBLIOGRAFÍA

145

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Decisión nº 1295/99/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 29 de abril de 1999 (DO L 155 de

22.6.1999, p.1), por la que se aprueba un programa de acción comunitaria sobre las enfermeda-

des poco comunes en el marco de la acción en el ámbito de la salud pública (1999-2003).

Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999,

sobre medicamentos huérfanos (DO L 18 de 22.1.2000, pp. 1-5), modificado por Reglamento

(CE) nº 596/2009, del Parlamento Europeo y del Consejo de 18 de junio de 2009 (DO L 188,

18.7.2009, p.14).

Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas

en situación de dependencia (BOE núm. 299, de 15 de diciembre).Texto consolidado: última mo-

dificación: 30 de octubre de 2015

Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comu-

nes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización (BOE núm. 222, de 16

de septiembre). Texto consolidado: última modificación: 8 de julio de 2015.

Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento

para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema

Nacional de Salud (BOE núm. 270, de 11 de noviembre).

Acuerdo del Pleno del Senado por el que se aprueba el Informe de la Ponencia de estudio encargada

de analizar la especial situación de los pacientes con enfermedades raras y, especialmente, las

medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado tratamiento de los enfer-

mos y de sus condiciones de vida, aprobado por la Comisión conjunta de la Comisión de Sanidad

y Consumo y de la Comisión de Trabajo y Asuntos Sociales en su reunión del día 18 de diciembre

de 2006 (543/000016). (BOCG núm. 659, de 23 de febrero de 2007).

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Actualización aprobada por el Con-

sejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 11 de junio de 2014. Madrid: Ministerio de

Sanidad, Política Social e Igualdad; 2013. [Acceso 1 diciembre de 2016]. Disponible en:

http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_

SNS_2014.pdf

Orden de 16 de diciembre de 2009, de la Consejería de Sanidad y Consumo por la que se crean y

modifican ficheros con datos de carácter personal gestionados por la Consejería de Sanidad y

http://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/AUTO/?uri=celex:32000R0141

http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf



146

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Consumo de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia (BORM núm. 5, de 8 de enero),

modificada por Orden de 23 de diciembre de 2013, de la Consejería de Sanidad y Política Social

(BORM núm. 9, de 13 de enero).

ORDEN SCO/1730/2005, de 31 de mayo, por la que se crean y suprimen ficheros de datos de carácter

personal gestionados por el Departamento (BOE núm. 138, de 10 de junio). Creación del Registro

de Enfermedades Raras y banco de muestras. Disponible en: https://registroraras.isciii.es/Comun/

Inicio.aspx

Orden de 16 de diciembre de 2009 de la Consejería de Sanidad y Consumo por la que se crean y

modifican ficheros con datos de carácter personal gestionados por la Consejería de Sanidad y

Consumo de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia. (BORM núm. 8, de 8 de enero)

Titos-Gil S, Arizo-Luque V, Palomar-Rodríguez JA. Aproximación a las enfermedades raras en la Re-

gión de Murcia 2002-2009. Murcia: Consejería Sanidad y Política Social; 2011.

Decreto 223/2015, de 16 de septiembre, por el que se establecen los criterios de gestión y funcio-

namiento del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (BORM

núm. 216, 18 de septiembre).

Titos Gil S, Segura Aroca M, Moreno López AB, Sánchez Escámez A, Sánchez Pardo M, Abellán Pérez

MV, López Díez LM, Palomar Rodríguez JA. Prevalencia de enfermedades raras en la Región de

Murcia 2013. Murcia: Consejería de Sanidad; 2015.

Testa MA, Simonson DC. Assessment of Quality-of-Life Outcomes. N Eng J Med. 1996;334:835–840

Global burden of disease. Organización Mundial de la Salud. Ginebra. [Acceso 1 diciembre de 2016].

Disponible en: http://www.who.int/healthinfo/global_burden_disease/gbd/en/

Botella Rocamora P., Zurriaga Lloréns O; Posada de la Paz M, Martínez Beneito, MA, Bel Prieto E,

Robustillo Rodela A, Ramalle Gómara E, Durán Plá E, Sánchez –Porro Valadés P. Atlas Nacional

Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003 (Spain). Madrid; 2006. Red Española de Registros

de Enfermedades Raras para la Investigación (REpIER). [Acceso 1 diciembre de 2016]. Disponible

en: https://spainrdr.isciii.es

Vigilancia de los cánceres raros en Europa. Executive Agency for Health and Consumers (EAHC) of

the European Commission. [Acceso 1 diciembre de 2016]. Disponible en: http://www.rarecare.eu

Rincón A, González D, Robustillo A et al. Mortalidad y años potenciales de vida perdidos por enfer-

medades raras en la Comunidad de Madrid en el periodo 1999-2003. Boletín Epidemiológico de

la Comunidad de Madrid. 2008;14(2).

González-Meneses López A, Benavides J, Fernández de la Mota E, et al. Plan DE Atención a Personas

afectadas por Enfermedades Raras 2008-2012. Epidemiología de las enfermedades raras. Conse-

jería de Salud. Junta de Andalucía; 2007.

Margolles M, Mérida S. Mortalidad por Enfermedades Raras en Asturias, 1987-1998. Consejería de

Salud y Servicios Sanitarios. Gobierno del Principado de Asturias; 2006.

Orphanet-España. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Joint

Action ‘Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare

Diseases’ (RD-ACTION) of the European Comission. [Actualizado el 30 de noviembre de 2016.

Acceso 1 diciembre de 2016]. Disponible en: www.orphanet-espana.es

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

http://www.who.int/healthinfo/global_burden_disease/gbd/en

https://spainrdr.isciii.es

http://www.rarecare.eu

http://www.orphanet-espana.es

147

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A, Guía de enfermedades raras: un enfoque práctico.

Madrid: Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo; 2004. [Acceso 1 diciembre

de 2016]. Disponible en:

http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=19/10/2012-ef90883d23.

Plan Integral de Atención a la Mujer (PIAM). Murcia: Consejería de Sanidad y Política Social. Servicio

Murciano de Salud; 2012. [Acceso 1 diciembre de 2016]. Disponible en:

https://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/266164-PIAM_2012.pdf

Programa de atención al niño y al adolescente: guía de apoyo al programa (PANA). Murcia: Dirección

General de Salud Pública. Consejería de Sanidad; 2007. [Acceso 1 diciembre de 2016]. Disponible

en: https://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/109845-109845-guia_pediatras_todo.pdf

Comisión Regional Farmacia y terapéutica de la Región de Murcia. Murcia: Consejería de Sanidad de

la Región de Murcia [acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: http://www.murciasalud.es/

pagina.php?id=285307&expand=1

Ayudas para pacientes del Servicio Murciano de Salud afectados de errores innatos del metabolismo

de especial seguimiento. Murcia: Comunidad Autónoma de la Región de Murcia; 2011 [Acceso 1

de diciembre de 2016]. Disponible en:

https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=1300&IDTIPO=240&RASTRO=c179$m2465

Prestación ortoprotésica del Servicio Murciano de Salud. Murcia: Comunidad Autónoma de la Región

de Murcia; 2011 [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=1667&IDTIPO=240&NOMBRECANAL=Person-

as+con+Discapacidad&RASTRO=c179$m2464,2465

Intranet del Servicio Murciano de Salud (SoMoS+) Murcia: Servicio Murciano de Salud. Consejería de

Sanidad [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

http://www.sms.carm.es/somos/portal/index.pl

Equipo de Atención Educativa Hospitalaria y Domiciliaria. Murcia: Educarm. Consejería de Educación

y Universidades de la Región de Murcia. [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: https://

www.murciaeduca.es/eaehd/sitio/

Atención a la diversidad. Murcia: Consejería de Educación y Universidades de la Región de Murcia.

[Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: http://diversidad.murciaeduca.es/contacto.php

Servicio de Atención a la diversidad y voluntariado Universidad de Murcia. Murcia: Universidad de

Murcia. [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: https://www.um.es/adyv/diversidad.php

Servicio Regional de Empleo y Formación de la Región de Murcia. Murcia: Consejería de Desarrollo

Económico, Turismo y Empleo / CARM; 2010. [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

http://www.sefcarm.es/

Guía de recursos sociales para personas con discapacidad de la Región de Murcia. Murcia: Consejería

de Trabajo, Consumo y Política Social; 2004. [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:


http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=19/10/2012-ef90883d23

https://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/266164-PIAM_2012.pdf

https://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/109845-109845-guia_pediatras_todo.pdf

http://www.murciasalud.es/pagina.php?id=285307&expand=1

http://www.murciasalud.es/pagina.php?id=285307&expand=1



https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=1667&IDTIPO=240&NOMBRECANAL=Personas+con+Discapacidad&RASTRO=c179$m2464,2465



http://www.sms.carm.es/somos/portal/index.pl

https://www.murciaeduca.es/eaehd/sitio/

https://www.murciaeduca.es/eaehd/sitio/

http://diversidad.murciaeduca.es/contacto.php

https://www.um.es/adyv/diversidad.php





148

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Servicio de Orientación e Información sobre Enfermedades Raras. Federación Española de Enferme-

dades Raras. [Acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: http://www.enfermedades-raras.

org/index.php/enfermedades-raras/encuentre-informacion-y-consiga-ayuda

Estudio sobre situación de las Necesidades Socio sanitarias de las personas con enfermedades raras

en España (Estudio ENSERio). Ávila: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); 2009

[acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/images/

stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf

Por un modelo sanitario para la atención a las personas con Enfermedades Raras en las Comunidades

Autónomas (Estudio ENSERio2). Madrid: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER);

2013 [acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/ima-

ges/stories/documentos/Estudio_ENSERio2_FEDER_DEF.pdf

Mapa de Recursos Sanitarios para la Atención a las Enfermedades Neuromusculares. Madrid: Real

Patronato de Discapacidad y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; 2012 [acceso

1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

http://www.asem-esp.org/descargas/publicaciones/2013-01-MapaRecursosSanitarios.137.pdf

Posada M, Abaitua I. Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras ubicados en

la Comunidad de Madrid. Sevilla: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de

Salud Carlos III. Ministerio de Economía y Competitividad; 2012 [acceso 1 de diciembre de 2016].

Disponible en:

http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Recursos-Cli-

nicos-Investigacion-en-CAM-Fundacion-FEDER.pdf

Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real De-

creto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes

del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización (BOE núm. 269, de 6 de

noviembre).

Cartera de Servicios de enfermedades genéticas. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Murcia:

Consejería de Sanidad de la Región de Murcia [acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

http://www.murciasalud.es/pagina.php?id=210566&idsec=4754

Ley Orgánica 2/2010, de 3 de marzo, de salud sexual y reproductiva y de la interrupción voluntaria

del embarazo (BOE núm. 55, de 4 de marzo). Texto consolidado: última modificación: 22 de sep-

tiembre de 2015.

Protocolo para la coordinación de actuaciones educativas y sanitarias en la detección y diagnóstico

del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad-TDAH. Murcia: Consejería de Sanidad y

Consumo; 2012 [acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: https://www.murciasalud.es/

recursos/ficheros/236108-protocolo_2012.pdf

Protocolo para la coordinación de actuaciones educativas y sanitarias en la detección e interven-

ción temprana en los Trastornos de Espectro Autista-TEA. Murcia: Subdirección General de Salud

Mental. Servicio Murciano de Salud. Consejería de Sanidad y Política Social; 2012 [acceso 1 de

diciembre de 2016]. Disponible en: https://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/236108-proto-

colo_2012.pdf

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/encuentre-informacion-y-consiga-ayuda

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/encuentre-informacion-y-consiga-ayuda

https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf

https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf

https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio2_FEDER_DEF.pdf

https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio2_FEDER_DEF.pdf



http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Recursos-Clinicos-Investigacion-en-CAM-Fundacion-FEDER.pdf





https://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/236108-protocolo_2012.pdf




149

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica (BOE núm. 159, de 4 de julio).Texto consoli-

dado. Última modificación: 2 de junio de 2011.

(2014/286/UE) Decisión Delegada de la Comisión, de 10 de marzo de 2014, por la que se establecen

los criterios y las condiciones que las redes europeas de referencia y los prestadores de asistencia

sanitaria que deseen ingresar en las redes europeas de referencia deben cumplir Texto pertinente

a efectos del EEE (DO L147/72 de 17.5.2014).

Real Decreto 81/2014, de 7 de febrero, por el que se establecen normas para garantizar la asistencia

sanitaria transfronteriza, y por el que se modifica el Real Decreto 1718/2010, de 17 de diciembre,

sobre receta médica y órdenes de dispensación (BOE núm.34, de 8 de enero). Texto consolidado:

sin modificaciones.

Cuidados paliativos pediátricos en el Sistema Nacional de Salud: criterios de atención. Madrid: Minis-

terio de Sanidad y Consumo; 2014 [acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: http://www.

msps.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/01-Cuidados_Paliativos_Pediatricos_SNS.pdf

Craig F, Huijer AS, Benini F, Kuttner L, Wood C, Ferraris PC, et al. IMPaCCT: Standards for paediatric

palliative care in Europe. Eur J Palliat Care. 2007;14(3):109–16.

Downing, J R, Ling Julie, Benini Franca, Payne Sheila PD. Core competencies for education in Paedia-

tric Palliative Care. Eur J Palliat Care. 2013;20(2):1–35

Real Decreto 1015/2009, de 19 de junio, por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en

situaciones especiales (BOE núm. 174, de 20 de julio).

Directiva 2003/94/CE de la Comisión, de 8 de octubre de 2003, por la que se establecen los principios

y directrices de las prácticas correctas de fabricación de los medicamentos de uso humano y de los

medicamentos en investigación de uso humano (DO L262/22 14.10.2003).

Real Decreto 824/2010, de 25 de junio, por el que se regulan los laboratorios farmacéuticos, los

fabricantes de principios activos de uso farmacéutico y el comercio exterior de medicamentos y

medicamentos en investigación (BOE núm. 165, de 8 de julio). Texto consolidado. Última modifi-

cación: 19 de octubre de 2013.

Directiva 90/385/CEE del Consejo, de 20 de junio de 1990, relativa a la aproximación de las legisla-

ciones de los Estados miembros sobre los productos sanitarios implantables activos (DO L189 de

20.7.1990, pp. 17-36).

Real Decreto 477/2014, de 13 de junio, por el que se regula la autorización de medicamentos de

terapia avanzada de fabricación no industrial (BOE núm. 144, de 14 de junio).

Real Decreto 1616/2009, de 26 de octubre, por el que se regulan los productos sanitarios implanta-

bles activos (BOE núm. 268, de 6 de noviembre).

Directiva 93/42/CEE del Consejo, de 14 de junio de 1993, relativa a los productos sanitarios (DO L

169 de 12.7.1993, pp. 1-43).

Real Decreto 1591/2009, de 16 de octubre, por el que se regulan los productos sanitarios (BOE núm.

268, de 6 de noviembre).

Directiva 98/79/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 27 de octubre de 1998 sobre productos

sanitarios para diagnóstico in vitro (DO L 331, de 7.12.1998, p.1-37).

http://www.msps.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/01-Cuidados_Paliativos_Pediatricos_SNS.pdf

http://www.msps.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/01-Cuidados_Paliativos_Pediatricos_SNS.pdf

http://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/AUTO/?uri=celex:31990L0385

http://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/AUTO/?uri=celex:31993L0042

150

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Real Decreto 1662/2000, de 29 de septiembre, sobre productos sanitarios para diagnóstico “in vitro”

(BOE núm. 235, de 30 de septiembre de 2000).

Orden SSI/1329/2014, de 22 de julio, por la que se modifican la cartera común suplementaria de

prestación con productos dietéticos y las bases para la inclusión de los alimentos dietéticos para

usos médicos especiales en la oferta de productos dietéticos del Sistema Nacional de Salud y para

el establecimiento de los importes máximos de financiación (BOE núm. 180, de 25 de julio).

Instrucción nº 4/2012, de 12 de julio, de la Dirección Gerencia del Servicio Murciano de Salud, por la

que se establece el procedimientos a seguir para facilitar la prestación de productos dietéticos en

el ámbito del sistema sanitario público de la Región de Murcia (BORM núm. 171, de 25 de julio).

Instrucción nº 9/2014, de 23 de diciembre, de la Dirección Gerencia del Servicio Murciano de Salud,

por la que se establece el procedimiento a seguir para facilitar la prestación con productos dieto-

terápicos a pacientes con patologías de especial seguimiento en el ámbito del sistema sanitario

público de la Región de Murcia (BORM núm. 105, de 2 de enero de 2015).

Orden de 20 de mayo de 2015, de la Consejería de Sanidad y Política Social, por la que se establecen

las normas reguladoras de las ayudas del Servicio Murciano de Salud, a personas afectadas de

errores innatos del metabolismo de especial seguimiento (BORM núm. 126, de 3 de junio).

Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana (GAT) Libro blanco de

Atención Temprana. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad. Ministerio de Trabajo y Asuntos

Sociales; 2000 [acceso 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: http://www.gat-atenciontempra-

na.org/

Orden de 24 de noviembre de 2006, de la Consejería de Educación y Cultura por la que se dictan

instrucciones sobre el funcionamiento de los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica

(BORM núm. 295, 23 de diciembre).

Orden de 24 de marzo 2015, de la Consejería de Educación, Cultura y Universidades por la que se

crea el Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica Específico de Dificultades Específicas

del Aprendizaje y TDAH (BORM núm. 80 de 9 de abril)

Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de Educación (BOE núm. 106, de 4 de mayo).Texto consolidado.

Última modificación: 29 de julio de 2015.

Decreto nº 359/2009, de 30 de octubre, por el que se establece y regula la respuesta educativa a la

diversidad del alumnado en la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia (BORM núm. 254,

3 de noviembre).

Orden de 23 de mayo de 2012, de la Consejería de Educación, Formación y Empleo, y de la Conse-

jería de Sanidad y Política Social por la que se establece y regula la Atención Educativa al alum-

nado enfermo escolarizado en Centros Docentes Públicos y Privados concertados de la Región de

Murcia y se crea el Equipo de Atención Educativa Hospitalaria y domiciliaria (BORM núm. 131, de

7 de junio).

Resolución de la Dirección General de Innovación Educativa y Atención a la Diversidad, por la que se

dan instrucciones para el desarrollo del Programa experimental de Atención Sanitaria Especializa-

da en horario escolar dirigido al alumnado que precise cuidados sanitarios especializados y conti-

nuados en la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, para el curso académico 2015-2016

(BORM núm. 249, de 28 de octubre).

http://www.gat-atenciontemprana.org/

http://www.gat-atenciontemprana.org/

151

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Resolución de 15 de junio de 2015, de la Dirección General de Calidad Educativa, Innovación y Aten-

ción a la Diversidad, por la que se establece el alumnado destinatario de los planes de trabajo

individualizados y orientaciones para su elaboración (BORM núm. 143, de 24 de junio).

Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas

en situación de dependencia (BOE núm. 299, de 15 de diciembre).Texto consolidado: última mo-

dificación: 30 de octubre de 2015.

Ley 3/2003, de 10 de abril, del Sistema de Servicios Sociales de la Región de Murcia (BORM núm. 99,

de 2 de mayo).

Centros de Referencia Estatales (CRE). Madrid: Instituto de Mayores y Servicios Sociales. Ministerio de

Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; 2015 [accedido 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

http://www.dependencia.imserso.es/imserso_01/centros/cre/centros_referencia_funcionamiento/

index.htm

Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras. Burgos: Instituto de Mayores y Servicios Socia-

les. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; 2015 [accedido 1 de diciembre de 2016].

Disponible en: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm

Real Decreto 751/2014, de 5 de septiembre, por el que se aprueba la Estrategia Española de Acti-

vación del Empleo 2014-2016 (BOE núm. 231, de 23 de septiembre), que deroga la Estrategia

Española de Empleo 2012-2014, aprobada por Real Decreto 1542/2011, de 31 de octubre (BOE

núm. 279, de 19 de noviembre).

Resolución de 4 de febrero de 2010, de la Secretaría General de Política Social y Consumo, por la que

se publica el Acuerdo del Consejo Territorial del Sistema para la Autonomía y Atención a la De-

pendencia, en materia de órganos y procedimientos de valoración de la situación de dependencia

(BOE núm. 62, de 12 de marzo).

Oficina Regional de Información y Asesoramiento a Personas con Discapacidad (ORIAD). Murcia: Co-

munidad Autónoma de la Región de Murcia; 2011 [accedido 1 de diciembre de 2016]. Disponible

en: https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=2885&RASTRO=c179$m&IDTIPO=221

Orden de 9 de abril de 2007, de la Consejería de Trabajo y Política Social, por la que se crea la Oficina

Regional de Información y Atención a la Dependencia y a la Discapacidad (BORM núm. 103 de 7

de julio de 2007)

I Plan Nacional de Accesibilidad 2004-2012. Madrid: Instituto de Mayores y Servicios Sociales. Mi-

nisterio de Trabajo y Asuntos Sociales; 2013 [accedido 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

http://femp.femp.es/files/566-308-archivo/IPLANNACIONALACCESIBLIDAD2004_2012[1].pdf

Estrategia de Ciudad Murcia 2020. Murcia: Ayuntamiento de Murcia; 2015 [accedido 1 de diciembre

de 2016]. Disponible en: http://www.estrategiamurcia.es/

Ley 4/2016, de 15 de abril, de regulación de los procedimientos de emergencia ciudadana en la Ad-

ministración de la Región de Murcia. (BORM núm. 126, de 25 de mayo de 2016).

Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud. (BOE núm. 128,

de 29 de mayo). Texto consolidado. Última modificación 15 de agosto de 2016.

http://www.dependencia.imserso.es/imserso_01/centros/cre/centros_referencia_funcionamiento/index.htm



http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm

https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=2885&RASTRO=c179$m&IDTIPO=221

http://femp.femp.es/files/566-308-archivo/IPLANNACIONALACCESIBLIDAD2004_2012%5b1%5d.pdf

http://femp.femp.es/files/566-308-archivo/IPLANNACIONALACCESIBLIDAD2004_2012%5b1%5d.pdf

http://www.estrategiamurcia.es/

152

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

Libro Blanco de Coordinación Socio-sanitaria. Madrid: Ministerio de Sanidad, Política Social e Igual-

dad; 2011 [accedido 1 de diciembre de 2016]. Disponible en:

https://www.msssi.gob.es/novedades/docs/Libro_Blanco_CCS_15_12_11.pdf

Orden de 2 de marzo de 2006, conjunta, de las Consejerías de Sanidad y de Trabajo y Política Social,

para la coordinación de actuaciones relativas a la atención socio-sanitaria en el ámbito territorial

de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia (BORM núm. 67, de 22 de Marzo de 2006).

Protocolo de Coordinación Socio-sanitaria en la Atención a las personas con Trastorno Mental Grave

y/o Drogodependencia (TMG_D). Murcia: Comisión Regional de Coordinación Socio-sanitaria.

Comunidad Autónoma Región de Murcia y Fondo Social Europeo; 2016 [accedido 1 de diciem-

bre de 2016]. Disponible en: https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=6413&IDTIP-

O=100&RASTRO=c890$m

Proyecto INCA. Horizon 2020 - EU Framework Programme for Research and Innovation & European

Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing (EIP on AHA). Directorate-General for Health

and Food Safety. European Comission [accedido 1 de diciembre de 2016]. Disponible en: http://

www.in3ca.eu/?page_id=60&lang=es



https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=6413&IDTIPO=100&RASTRO=c890$m

https://www.carm.es/web/pagina?IDCONTENIDO=6413&IDTIPO=100&RASTRO=c890$m

http://www.in3ca.eu/?page_id=60&lang=es

http://www.in3ca.eu/?page_id=60&lang=es

ABREVIATURAS

155

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

acGH (microarrays de CGH). Técnica de Hibridación Genómica Comparativa en formato de microarrays.

ACNEAE. Alumnos con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo.

ADN. Ácido desoxirribonucleico.

AEMPS. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

AL. Maestro de Audición y Lenguaje.

AP. Atención Primaria.

APVP. Años Potenciales de Vida Perdidos.

AT. Atención Temprana.

ATE. Auxiliar Técnico Educativo.

BVD. Baremo de Valoración de los Grados de y niveles de Dependencia.

CBGC. Centro de Bioquímica y Genética Clínica.

CDIAT. Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana.

Cf-DNA. ADN Fetal Libre en Sangre Materna.

CFVRM. Centro de Farmacovigilancia de la Región de Murcia.

CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

CIE-10. Clasificación internacional de enfermedades, décima versión.

CIEO-3 Clasificación Internacional de Enfermedades para Oncología. Versión 3.

CISNS. Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

CMBD-AH. Conjunto Mínimo de Datos Básicos al Alta Hospitalaria.

CRE. Centro de Referencia Estatal.

CREER. Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras.

CRFT. Comisión Regional de Farmacia y Terapéutica.

CSM. Centros de Salud Mental.

CSUR. Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud.

DGAS. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Murciano de Salud.

DGCE. Dirección General de Centros Educativos. Consejería de Educación, Juventud y Deportes.

DGF y PS. Dirección General de Familia y Políticas Sociales. Consejería de Familia e Igualdad de Opor-

tunidades.

156

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

DGAD y CE. Dirección General de Atención a la Diversidad y Calidad Educativa. Consejería de Edu-


DGFP y ERE. Dirección General de Formación Profesional y Enseñanzas de Régimen Especial. Conse-

jería de Educación, Juventud y Deportes.

DGPE y RRHH. Dirección General de Planificación Educativa y Recursos Humanos. Consejería de Edu-


DGPV y PI. Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión. Consejería de Fami-

lia e Igualdad de Oportunidades.

DGIPT. Dirección General de Informática, Patrimonio y Telecomunicaciones. Consejería de Hacienda

y Administraciones Públicas.

DGPIFAC. Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano. Con-

sejería de Salud.

DGSPA. Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Consejería de Salud.

DGUI. Dirección General de Universidades e Investigación. Consejería de Empleo, Universidades y

Empresa.

EAEHD. Equipo de Atención Educativa Hospitalaria y Domiciliaria.

ECEMC. Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.

EELL. Entidades Locales.

EPIAP. Escuela de Formación e Innovación de la Administración Pública.

EIM. Errores Innatos del Metabolismo.

EMA. Agencia Europea de Medicamentos (European Medicines Agency).

ENAC. Entidad Nacional de Acreditación.

EOEP. Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica.

ER. Enfermedad/es Rara/s.

ERN. Red Europea de Enfermedades Raras (European Reference Networks).

EUROPLAN. Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales para las Enfermedades Raras.

EURORDIS. Organización Europea de Enfermedades Raras.

EVE. Escala de Valoración Específica.

FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras.

HCE. Historia Clínica Electrónica.

HCU Virgen de la Arrixaca. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

IIER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

ILE. Interrupción Legal del Embarazo.

IMAS. Instituto Murciano de Acción Social.

IMSERSO. Instituto de Mayores y Servicios Sociales.

INCA Introducción Inclusiva al Cuidado Integral.

IRDiRC. Consorcio Internacional de Enfermedades Raras.

ISCIII. Instituto de Salud Carlos III

LCHAD o LCHADD. Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga.

157

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

LOE. Ley Orgánica de Educación.

MCAD o MCADD. Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media.

MERS. Medicamentos Sujetos a Evaluación de Resultados en Salud.

MH. Medicamentos Huérfanos.

MSSSI. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

NACER. Servicio de Acompañamiento en torno al Nacimiento.

NCF. Normas de Correcta Fabricación.

NGS. La secuenciación masiva de ADN o secuenciación de nueva generación (Next Generation Se-

quencing).

NNE. Necesidades Educativas Especiales

OMI-AP. Programa de gestión de los profesionales sanitarios de atención primaria.

ORIAD. Oficina Regional de Información y Asesoramiento a Personas con Discapacidad.

ORPHANET. Portal de información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

PANA. Programa de Atención al Niño y al Adolescente en la Región de Murcia.

PcD. Personas con Discapacidad.

PCN. Programa de Cribado Neonatal de las Enfermedades Endocrino-Metabólicas.

PIAM. Plan Integral de Atención a la Mujer en la Región de Murcia.

PIER. Plan Integral de Enfermedades Raras.

Plumier XXI. Aplicación de gestión de centros educativos en la Región de Murcia.

PROPOSITUS. Hoja informativa publicada por el grupo ECEMC destinada a profesionales sanitarios (y

las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malforma-

ciones y otros defectos congénitos.

Proyecto RARECARE. Proyecto de Vigilancia de los Cánceres Raros en Europa.

PT. Maestro de Pedagogía Terapéutica.

PTI. Plan de Trabajo Individualizado.

PTTP. Patologías, Técnicas, Tecnologías y Procedimientos.

RAM. Reacción Adversa a un Medicamento.

Red TerCel. Red de Terapia Celular.

REpIER. Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras.

RETICS. Redes Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud.

RHA. Reproducción Humana Asistida.

RHB. Rehabilitación.

RN. Recién Nacido.

SAED. Servicio de Apoyo Educativo Domiciliario.

SDGTI. Subdirección General de Tecnologías de la información. Servicio Murciano de Salud. Conse-

jería de Salud.

SELENE. Plataforma de gestión asistencial e historia clínica electrónica en asistencia sanitaria espe-

cializada.

SIER RM. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia.

158

Plan

Inte

gral

de

Enfe

rmed

ades

Rar

as d

e la

Reg

ión

de M

urci

a

SIO ER. Servicio de Orientación e Información sobre Enfermedades Raras.

SITE. Servicio de Información Telefónica para la Embarazada.

SITTE. Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español.

SMART CITY. Proyecto Europeo Ciudad Inteligente.

SMS. Servicio Murciano de Salud.

SNS. Sistema Nacional de Salud

SoMoS+. Página web interna propia del Servicio Murciano de Salud.

SpainRDR. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación.

TIC. Tecnología de la Información y Comunicación.

TMR. Tumor Maligno Raro.

UE. Unión Europea.

PLA

N I

NTE

GR

AL

DE

ENFE

RM

EDA

DES

RA

RA

S D

E LA

REG

IÓN

DE

MU

RC

IA

Plan Integral de Enfermedades Raras

Documents

Transcript of Plan Integral de Enfermedades Raras