Con Vivir Con Enfermedades Raras

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Con- Con-VIVIR con con E E nf nf e e rm rm e e d d a a d d e e s s R R a a r r a a s s DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com

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… del arte de vivir con pasión y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan.

Una conversación acerca de las enfermedades raras...

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En esta conversación nos vamos a plantear el tema de las enfermedades raras, es decir, aquellas que son minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes.

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Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Esto se traduce en una estimación de 29 millones de afectados en la UE-27 y de

3 millones en España.

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http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades

que tienen ciertas características comunes:

· Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad

· Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento · Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos · Conllevan múltiples problemas sociales · Existen pocos datos epidemiológicos · Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos · Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

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Esta definición fue la adoptada por el «Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003» y es utilizada también por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos, así como por la gran mayoría de los Estados Miembros.

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Medicamento huérfano o medicamento de bajo interés económico.

Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave– poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea.

Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.

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Medicamento huérfano o medicamento de bajo interés económico.

En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano.

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Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras (ER), se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000, si bien tan sólo unas 100 se acercan a las cifras de prevalencia que establecen el límite para considerar una enfermedad como rara (Orphanet).

A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en el caso de España más de 3 millones de personas afectadas.

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A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades raras comparten algunas características:

- En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad pediátrica.

- Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.

- Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.

- Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.

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La mayoría de las ER son de origen genético. La identificación

de los genes y mutaciones responsables de estas enfermedades

es fundamental para establecer el conocimiento de las bases

fisiológicas de muchas vías metabólicas y para avanzar en el

desarrollo de nuevas formas de tratamiento, que impliquen

no sólo a estas enfermedades si no que se extiendan también a

. enfermedades comunes que afectan a gran parte de la población

Aunque las Enfermedades Raras una a una

, representan una carga de enfermedad escasa

en su conjunto tienen una elevada prevalencia

y por su complejidad traen consigo un gran

consumo de recursos con importantes

, .implicaciones sanitarias económicas y sociales

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No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc., que actúen como desencadenantes de la misma.

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El término «enfermedades raras» se introdujo en la década de los setenta del pasado siglo cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente, en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias...

... sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos.

Las enfermedades raras son un problema de salud y de interés social.

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Todo ello confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social.

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La naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a

un único sistema orgánico hasta enfermedades que son multisistémicas.

FRANCESC PALAU Coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

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Una enfermedad rara suele ser crónica y discapacitante. En muchas ocasiones quien padece este tipo de enfermedades necesita una atención que vaya más allá de la asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicio especializado.

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Muchas enfermedades raras suponenun alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y económica. Esto no es algo particular de las enfermedades raras, pero hay aspectos que sí son específicos de las mismas y que les confieren cierto grado de particularidad.

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Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mayoritariamente monogénicas y siguen las leyes de la herencia mendeliana...

… ello significa que la causa primera subyace en una mutación genética en los casos autosómicos dominantes, ligados al cromosoma X y mitocrondriales y dos mutaciones en los casos autosómicos recesivos.

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Las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras.

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http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf

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Enfermedades Raras Enfermedades Raras

Enfermedades Infecciosas y Parasitarias Neoplasias Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas y Transtornos de la InmunidadEnfermedades de la Sangre y de los Organos HematopoyéticosEnfermedades del Sistema CirculatorioEnfermedades del Aparato RespiratorioEnfermedades del Aparato DigestivoEnfermedades del Aparato GenitourinarioEnfermedades de la Piel y Tejido SubcutáneoEnfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido ConectivoAnomalías CongénitasCiertas Enfermedades con Origen en el Periodo PerinatalLesiones y EnvenenamientosSíntomas, Signos y Estados Mal Definidos

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Pero en el momento presente aún queda mucho por hacer y de modo principal con la compleja problemática socio sanitaria que estas enfermedades generan en su conjunto, que se deriva fundamentalmentedel hecho de "ser pocos" y que podríamos resumir del siguiente modo:

- Existen pocos pacientes de cada ER.- Existen pocos profesionales con experiencia en el adecuado manejo de estas enfermedades.- Existen pocos medicamentos específicos para cada ER o grupo de ER.- Existen pocas prestaciones sociales adecuadas.- Existen pocos servicios educativos adaptados a la realidad de estos pacientes.- Existen poca coordinación en las acciones de investigación.- Existen pocos indicadores de salud, útiles para una adecuada toma de decisiones.- Existen pocos recursos destinados específicamente a ER.

Jesús Ramirez Diaz-Bernardo

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Para más información Visita la web: http://www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199

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[email protected]

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DOSSIER - MEMORIA GENERAL DE ACTIVIDADES 2009

DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ANIRIDIA

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Decálogo por los Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades RarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en nombre de los 3 millones

de afectados reclama la urgente designación de centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico,

tratamiento y atención socio sanitaria de las familias.

Los principios y los valores esenciales de universalidad, acceso a una atención sanitaria de buena calidad, equidad y solidaridad, adoptados en las conclusiones del Consejo

sobre los valores y principios comunes de los sistemas sanitarios de la UE , de 2 de julio de 2006, son de la máxima importancia

para los pacientes con enfermedades raras.

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Decálogo:Decálogo:

1. Las Administraciones Públicas a nivel estatal y autonómico deben tomar concienciade lo importante que es IMPULSAR la creación de una red de Centros, Servicios yUnidades de Referencia (CSUR) en enfermedades raras (ER) en 2010.

2. Hay que GARANTIZAR la atención real y efectiva de todos los afectados por ER y eliminar las situaciones de desigualdad existentes hoy en día, entre las diferentes CC. AA.

3. Se hace especialmente relevante la necesidad de ASEGURAR la participación de los pacientes en la identificación, designación y seguimiento de los mismos.

4. Ha de priorizarse el enfoque socio-sanitario de los Centros de referencia para ER, que financiados de forma suficiente han de APOSTAR claramente por una atención multidisciplinar coordinada.

5. Es fundamental la CREACIÓN de una Organización Estatal para las Enfermedades Raras dirigida a COORDINAR la Red de Centros de Referencia.

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Decálogo:Decálogo:

6. Se debe IMPULSAR la investigación a través de los Centros de Referencia.

7. Se hace necesario revisar y ADAPTAR los criterios de designación a las necesidades específicas de las ER.

8. Urge REALIZAR cuanto antes una convocatoria para la creación de los CSUR para ER a nivel estatal, de forma que se puedan apoyar y acreditar los que ya funcionan como tales y GARANTIZAR el acceso inmediato a la atención a todas las familias afectadas.

9. Hay que IDENTIFICAR con claridad el mapa de derivación para facilitarla ruta de actuación a las familias.

10. Se debe dotar a estas unidades de financiación suficiente para garantizarla calidad en la atención a los pacientes.

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http://www.feder.org.es/patologias_listado.php

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2010, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta la Declaración Española de Centros, Servicios o Unidades de Referencia para enfermedades raras (ER).

a. Necesidad

Las enfermedades raras por su número y diversidad requieren un enfoque específico para laatención a los pacientes. Los enfermos y sus familiares encuentran dificultades para elestablecimiento de un diagnóstico y para una atención adecuada, adaptada y coordinada.

El acceso a los cuidados es a menudo difícil por:

� el desconocimiento, por los pacientes y los médicos que los tratan, de la patología y de la existencia de centros especializados para estos enfermos;� la multiplicidad de los agentes necesarios para la atención de la enfermedad;� la insuficiencia del contacto entre la comunidad-hospital que facilite una atención coordinada y global del enfermo;� la ausencia de registros y estudios epidemiológicos;� la falta de identificación clara del mapa de centros y profesionales donde están acudiendo los pacientes.

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b. Definición

En el presente documento se entiende por centro, servicio y unidad de referencia al centro,servicio o unidad para ER compuesto por un equipo pluridisciplinar hospitalario que haadquirido una experiencia, un saber hacer en el campo de la patología relacionada que lepermita coordinar la atención de los enfermos en su globalidad, enlazado estrechamente con los actores sanitarios y sociales del lugar de residencia del paciente.Bajo este modelo, se propone por tanto que los servicios de referencia, deben estarcentrados en la atención integral a los afectados de una misma patología o grupo de ellas.

Con ello, se define que el centro de referencia asegura a la vez un papel:

- de experiencia para una enfermedad o un grupo de enfermedades raras que han desarrollado competencias específicas y reconocidas.- de recursos, que le permiten facilitar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento integral a los pacientes afectados.

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Los centros de referencia tienen que cumplir las siguientes misiones:

� Asegurar al enfermo (y a sus familiares) una atención global y coherente de su enfermedad.

� Mejorar la atención en el lugar de residencia del afectado de acuerdo con los centros disponibles y los profesionales de la salud.

� Participar en la mejora de los conocimientos y de las prácticas profesionales en la enfermedad rara que corresponda.

� Desarrollar las herramientas de coordinación. � Aportar a las autoridades los conocimientos esenciales para evaluar y pilotar la política sanitaria en el campo de las enfermedades raras .

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FEDER presentó la siguiente propuesta de clasificaciónclasificaciónpor grupos de Enfermedades:

1. Enfermedades del sistema nervioso 2. Enfermedades respiratorias del niño y del adulto 3. Enfermedades hematológicas 4. Enfermedades cardíacas y vasculares 5. Enfermedades inmunodeficiencias primarias 6. Enfermedades del sistema endocrino 7. Enfermedades óseas constitucionales 8. Enfermedades del tejido conectivo. Trastornos mediados por mecanismos inmunitarios 9. Enfermedades metabólicas hereditarias10. Enfermedades de los sentidos11. Enfermedades del aparato locomotor12. Síndromes dismórficos13. Enfermedades dermatológicas14. Enfermedades del sistema genitourinario15. Otras enfermedades raras

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Glosario de Términos Genéticos Glosario de Términos Genéticos

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) ha creado el Glosario hablado de términos de genética para ayudar a las personas que no tienen conocimientos científicos a entender los términos y conceptos utilizados en la investigación en genética.

http://www.genome.gov/sglossary.cfm

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.

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Las Enfermedades Raras plantean toda una serie

de retos que requieren la aplicación de métodos

novedosos en un esfuerzo multidisciplinar coordinado. , Para muchas de ellas se desconocen las causas concretas

para otras no se ha descrito la fisiopatología subyacente

a los síntomas y para la mayoría se carece de

tratamientos efectivos.

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Muchas Enfermedades Raras tienen una

naturaleza compleja, son síndrómicas

, y afectan a diferentes sistemas orgánicos

necesitando para su comprensión y

tratamiento el trabajo conjunto de

equipos multidisciplinares.

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Apartir de enero de 2010 las actividades de investigación del CIBERER están organizadas en cinco áreas científicas.

Estas áreas constituyen el motor de coordinación y actividad del CIBERER.

· Patología Mitocondrial (PM). · Enfermedades Metabólicas Hereditarias y

Endocrinas (EMHE). · Neurogenética (NG). · Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC). · Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer

(IGPC).

Areas Científicas Areas Científicas

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Patología Mitrocondrial. (PM)Patología Mitrocondrial. (PM)

Debido al papel central de la mitocondria en la fisiología

, celular los problemas de la función mitocondrial son

, .causa de numerosos trastornos algunos de ellos muy graves

Las enfermedades mitocondriales son un problema social

, y sanitario de primera magnitud ya que aunque son individualmente

, raras en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos

. , genéticos Hoy en día se considera la implicación de la mitocondria

, de forma primaria o secundaria en más de la mitad de las

. enfermedades humanas

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Enfermedades Metabólicas Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE) Hereditarias y Endocrinas (EMHE)

Son un grupo de enfermedades monogénicas que comprende más de 500 entidades distintas y abarca: trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato, ácidos grasos, galactosa, glicosilación, colesterol, así como enfermedades lisosomales, peroxisomales y mitocondriales.

Las frecuencias individuales son muy bajas, pero consideras en su conjunto pueden llegar a tener una frecuencia superior a 1:1000. Un 80% de estas enfermedades debutan en la edad pediátrica, aunque también pueden presentarse en cualquier momento de la vida.

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Enfermedades Metabólicas Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE) Hereditarias y Endocrinas (EMHE)

En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los enfermos está reducida.

Algunas de las EMH tienen un tratamiento eficaz, que se basa en fundamentalmente en restaurar la homeostasis fisiológica, mediante tratamientos dietéticos y terapia con cofactores.

Por otro lado, los “medicamentos huérfanos”, los avances en terapia enzimática sustitutiva, trasplante de órganos y terapia génica están aportando nuevas formas específicas de tratamiento.

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NeurogenéticaNeurogenética. (NG). (NG)

Dentro de las enfermedades raras neurogenéticas se incluyen enfermedades musculares hereditarias (neuropatías sensitivo-motoras, neuropatías focales, etc.); enfermedades neurodegenerativas (Huntington, ataxias hereditarias, enfermedad de Lafora y otras epilepsias); y enfermedades neurosensoriales (distrofias hereditarias de laretina, sorderas hereditarias, etc.).

NeurogenéticaNeurogenética. (NG). (NG)

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Genética Clínica y Defectos Congénitos Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC).-(GCDC).-

El interés clínico del estudio de los defectos congénitos y trastornos del desarrollo es indiscutible, la prevalencia conjunta es de alrededor del 5% de los recién nacidos vivos.

Son la principal causa de mortalidad infantil en los países desarrollados, además, no se puede olvidar la elevada morbilidad de muchos de estos trastornos. Muchas veces la presentación de un defecto congénito es el primer paso diagnóstico para identificar patologías subyacentes.

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Genética Clínica y Defectos Congénitos Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC).-(GCDC).-

La aplicación sistemática de protocolos de diagnóstico genético redundará en una mejora de los datos epidemiológicos existentes actualmente.

El principal y primer problema con el que se encuentran los pacientes es la falta de diagnóstico genético de estas enfermedades.

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Inestabilidad Genética y Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC).Predisposición al Cáncer (IGPC).

El DNA necesita un mantenimiento continuo para conservar su estabilidad y reparar cualquier daño que pueda sufrir. Para este mantenimiento son necesarias toda una serie de proteínas que controlan y ejecutan los mecanismos de reparación y estabilidad.

Si alguno de los genes que codifican para estas proteínas sufre una alteración, entonces los mecanismos de mantenimiento del DNA pueden fallar. Ésta es la causa de diversas enfermedades poco frecuentes.

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Inestabilidad Genética y Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC).Predisposición al Cáncer (IGPC).

Algunas de estas enfermedades son susceptibles de ser curadas por terapia génica para cuyo desarrollo es imprescindible disponer de modelos de enfermedad en diferentes tejidos, como el hematopoyético o la piel.

Estas enfermedades pueden ser muy diversas, entre sus manifestaciones encontramos: malformaciones, retraso mental, envejecimiento prematuro y cáncer.

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Inestabilidad Genética y Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC).Predisposición al Cáncer (IGPC).

Algunas de las enfermedades raras de especial interés en esta área del CIBERER son síndromes de predisposición al cáncer como la ataxia telangiectasia, anemia de Fanconi, xeroderma pigmentosum, neoplasia múltiple endócrina tipo 1, disqueratosis congénita, neurofibromatosis y los síndromes de Von Hippel-Lindau, Seckle, Gorlin, Bloom, Nijmegen y Werner.

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Inestabilidad Genética y Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC).Predisposición al Cáncer (IGPC).

También se estudia la base genética del cáncer hereditario (mama, colon, piel y endocrinos), síndromes de sobrecrecimiento, laminopatías como la distrofia muscular de Emery-Dreyfus, lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo2, progeria de Hutchinson-Gilford...,

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Inestabilidad Genética y Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC).Predisposición al Cáncer (IGPC).

... así como enfermedades modelo para el desarrollo de terapia génica y celular en enfermedades de piel o hematopoyéticas como la epidermolisis bullosa, la lipodistrofia congénita generalizada, síndrome de deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria, anemia de Fanconi, Xeroderma pigmentusum, Disqueratosis congénita y síndrome de Gorlin.

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Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)http://www.minoritarias.org/http://www.minoritarias.org/

Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)http://www.eurordis.org/http://www.eurordis.org/

National Organization for Rare Disorders (NORD)http://www.rarediseases.org/http://www.rarediseases.org/ en EEUU

Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)http://www.seg-social.es/imserso/http://www.seg-social.es/imserso/

Comisión Europea. Salud Pública. Lista de Proyectos para Enfermedades Raras Ministerio de Sanidad y Consumo. Sistema Nacional de Salud

Enlaces de interés.Enlaces de interés.

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Enlaces de interés.Enlaces de interés.

AGEMED - Agencia española de Medicamentos y Productos Sanitarios

Centro Estatal de Referencia en Enfermedades Raras

EMEA - Agencia europea para la Evaluación de Medicamentos

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 localLocalidad: 41018 SevillaTeléfono : 954 98 98 92FAX : 954 98 98 93Correo-e : [email protected]ón y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

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Enfermedades raras: Enfermedades raras: "La voz de 12.000 pacientes""La voz de 12.000 pacientes"

La Asociación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) ha publicado los resultados de los estudios Eurordiscare 2 y 3.

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En este libro, personas con alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo narran cómo son sus vidas.

Cuentan lo difícil que resulta, en ocasiones, hallar un diagnóstico preciso y de qué manera han tenido que adaptarse a su nueva condición.

Su testimonio se complementa con la participación de especialistas que describen con claridad y precisión las afecciones reseñadas en la obra.

(3 Dic 2009 :: Federación Española de Enfermedades Raras)

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