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Las enfermedades raras, para niños de Educación Primaria

¿Qué es una enfermedad rara?

Es una enfermedad muy poco frecuente. En Europa se ha tomado como corte aquella

enfermedad que afecta a 1 de 2.000 ciudadanos o menos. Hay que tener en cuenta que existen muchas enfermedades extremadamente raras o rarísimas, que afectan a 1 de cada 1.000.000 personas, o de las que sólo hay pocas personas afectadas a nivel mundial. Muchas enfermedades todavía no se han descrito.

Hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo. Para hacernos una idea de la magnitud del problema, en la Unión Europea (25 países) hay unos 500 millones de personas, y de ellas, alrededor de 30 millones tienen una enfermedad rara. Como suele decirse, No es tan raro tener una enfermedad rara…

Las enfermedades raras son muy diferentes unas de otras. Sin embargo, hay una serie de características comunes a muchas de ellas:

• La mitad de ellas comienzan en la niñez • Son graves o muy graves

• Son crónicas… nunca desaparecen

• Muchas son degenerativas… ponen en peligro la vida • Son incurables, y no hay tratamiento efectivo • Afectan a la calidad de vida, pues ocasionan discapacidades e invalideces que se van a

gravando con el tiempo

• Conllevan una gran carga psicosocial: el sufrimiento se agrava por la desesperación psicológica, y la falta de ayudas en su vida diaria. Cuando les vemos por la calle llaman la atención por sus peculiaridades, sus discapacidades…por eso muchos no salen de sus casas

Hay enfermedades que se ven a simple vista, bien por los rasgos de la persona o por las secuelas que les deja la enfermedad. Hay otras que “no se ven” externamente, como el Síndrome de Dravet, la agnosia visual (Esther Chumillas, la chica que ve sin ver), la enfermedad de von Hippel-Lindau cuando todavía no se ha manifestado (ocurre en muchas enfermedades raras).

¿Quién sufre la enfermedad?

En primer lugar, quien la padece en su propio cuerpo. Sin embargo, no es el único “afectado”… En realidad toda la familia está afectada, aunque los demás miembros no tengan la enfermedad. Esto es porque la influencia de la enfermedad es tan grande, que toda la familia se considera afectada psicológicamente, emocionalmente. También todas las personas que nos quieren… nuestros amigos y nuestros compañeros, nuestro entorno social. Todos sufrimos las consecuencias

30.000.000 de afectados

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de la enfermedad de un ser querido.

¿Cuáles son las dificultades a las que se enfrenta una persona con una enfermedad rara?

Son muchas. La primera, origen en muchos casos de otros problemas sobreañadidos a la propia enfermedad, es la falta de conocimiento científico. Esto es así porque en muchas enfermedades raras se desconoce la causa. Los médicos hacen pruebas y pruebas y no saben qué enfermedad tiene su paciente, lo que lleva a un retraso diagnóstico y a veces a un diagnóstico erróneo. Si los médicos y la ciencia no saben dar respuestas, lo siguiente es…

…La falta de información para el afectado y su familia: sobre la enfermedad, sobre dónde obtener ayuda de todo tipo, sobre profesionales cualificados, es decir, médicos y otros profesionales sanitarios que me puedan tratar bien porque conocen lo que tengo...

Ni los médicos ni los propios afectados tienen información sobre la enfermedad rara, lo que

implica que también hay un gran vacío de información para la sociedad. En una sociedad creada para gente sana como la nuestra, con pocas adaptaciones, no hay conciencia social del problema. Es una “sociedad para sanos”. Esto ocurre pese a que muchos de nosotros acabaremos sufriendo algún tipo de discapacidad a lo largo de nuestras vidas, y aun cuando hay muchas personas que sufren todo tipo de enfermedades crónicas (no sólo enfermedades raras) que acabarán produciéndoles algún tipo de discapacidad.

Para los afectados por una enfermedad rara y sus familias, esta ignorancia tiene consecuencias

sociales en todos los ámbitos de la vida… en el colegio, el trabajo, el ocio, la vida afectiva. Se produce aislamiento, discriminaciones, oportunidades profesionales limitadas. Estas personas encuentran dificultades para contratar un seguro de vida, de salud o de viaje, e incluso para solicitar un préstamo hipotecario para comprarse una casa propia.

En el caso de las enfermedades que afectan al físico de la persona, con mucha frecuencia hay RECHAZO SOCIAL. En algunas enfermedades, los que no conocen el problema pueden pensar que la diferente apariencia del paciente con una enfermedad rara se deba a falta de higiene o descuido personal. Pero también el hecho de tener una apariencia diferente, hace que los demás eviten a esas personas por el simple hecho de ser diferentes, se rían de ellas y sean objeto de todo tipo de miradas indiscretas cuando salen de sus casas. Muchas de estas personas no salen de casa... no les vemos, pero existen.

Las dificultades comunes más destacables de las enfermedades raras son las siguientes:

• Como son minoría, estas enfermedades no son importantes para las políticas de Salud

Pública. Sólo desde los últimos años se están empezando a tener en cuenta. • Se realiza poca investigación de tratamientos farmacológicos (medicamentos), pues la

industria farmacéutica no invierte dinero en investigación de tratamientos cuyas ventas futuras no llegarán a cubrir el dinero invertido en la investigación desarrollada (por eso se llaman medicamentos huérfanos). Desde diferentes gobiernos y asociaciones de pacientes han planteado ayudas económicas (subvenciones) para animar a la empresa farmacéutica a desarrollar medicinas destinadas a enfermedades raras “huérfanas”.

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¿Cómo se siente una persona con una enfermedad así?

Estos es lo que dicen algunos afectados…

− Los médicos no conocen mi enfermedad... Eres tú realmente quien

va informando a los médicos...

− Te sientes como un bicho raro

− Sientes miedo porque piensas: “si ellos, que son los médicos, no la conocen, ¿cómo me van a ayudar a mí y a mi familia?”

− No hay nada para solucionarlo, no hay tratamiento. Te dicen “tienes

esto, pero no hay nada más que podamos hacer”

− Los demás no entienden mi problema

− A veces me miran otros niños por la calle, y se ríen de mí. Sufro mucho por esto

− Tengo que recordarles continuamente a mis profesores que hay determinadas cosas que yo no puedo hacer

− No puedo ir al cine ni a otros espectáculos, porque donde yo vivo no hay hay salas adaptadas para sillas de ruedas

Así es mi enfermedad, algo tan desconocido y extraño, pero que forma parte de mi vida, de mí

mismo

Resumiendo…

No hay médicos que conozcan mi enfermedad

No hay un tratamiento curativo No hay información suficiente, ni de tipo médico ni de otro tipo

En lo que coinciden muchos de los afectados es en que lo peor es la incomprensión y el desprecio

de los demás. Algunas de estas personas han escrito libros, para contar al mundo su experiencia y

para ayudar a los demás a afrontar su enfermedad: Hayley Okines (progeria), Nick Vujicic

(tetramelia), José Antonio Fortuny (atrofia muscular espinal)...

Hayley Okine padece progeria.

Escribió junto con su mamá el

libro “Anciana antes de tiempo”

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Otros afectados han grabado vídeos para contar su testimonio, o para hacer llamamientos a la solidaridad de los demás y recaudar dinero para investigar la enfermedad que sufre. Algunos de ellos se pueden encontrar en el canal de vídeos de Youtube, como el vídeo de María José

Mangones, una niña colombiana que tiene una mucopolisacaridosis VI, y que nos habla de sus gustos, sus ilusiones y su interior. O el de Maia Sola Garde, de Navarra, que sufre acondroplasia y cuenta lo mal que lo pasa cuando los demás se vuelven por la calle a mirarla porque es bajita.

En el caso de Yusaly, que padece progeria, fue entrevistada por la televisión para solicitar la ayuda de quien pudiera aportar un poco de dinero para investigación. No debemos olvidar que las personas con una enfermedad rara ya tienen bastante con el sufrimiento que esto implica, para que además nosotros empeoremos las cosas con nuestras actitudes o falta de respeto.

... ¿Qué hacer cuando sufres algo así....?

La solución para muchas familias pasa por buscar a otros afectados o familias que estén pasando por lo mismo y les puedan orientar. Esto ha sido una fuerza impulsora para muchas familias, que se han agrupado buscando información y han conseguido en muchos casos objetivos que hasta hace poco eran impensables. Es lo que se conoce como movimiento asociativo. Han formado asociaciones, y en ocasiones, federaciones (una federación es la agrupación de varias asociaciones). Las asociaciones tienen principalmente tres funciones:

• Dar apoyo a los afectados y sus familias

• Difundir información sobre sus enfermedades • Promover el estudio y la investigación de sus enfermedades

María José Mangones Maia Sola Garde

Yusaly Carolin Rosario

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Ejemplos de material informativo que elaboran las asociaciones para sus afectados, las familias y los médicos:

Las asociaciones tratan de cubrir las necesidades que los organismos públicos (Ministerios, Consejerías de Sanidad y Bienestar Social, Ayuntamientos, etc.) no cubren. En algunas ocasiones los servicios que dan las asociaciones son no sólo de apoyo y asesoramiento, sino también de rehabilitación, logopedia, fisioterapia, respiro familiar, etc. (depende del tipo de enfermedad). Igual que ocurre en otros ámbitos (deporte, cultura, etc.), existen diferentes tipos de asociaciones de ER: • Asociaciones nacionales. Ejemplo: Alianza de familias de von Hippel-Lindau (o Alianza VHL)

• Federaciones nacionales:

- De enfermedades concretas. Federación de enfermedades neuromusculares. Agrupa a asociaciones de diferentes enfermedades neuromusculares.

- De diferentes enfermedades (FEDER). Agrupa asociaciones de diferentes enfermedades que poco o nada tienen que ver entre sí.

• Federaciones internacionales:

- De enfermedades concretas. VHL Family Alliance, federación de asociaciones de la enfermedad de von Hippel-Lindau.

- De diferentes enfermedades. Eurordis es como FEDER, a nivel europeo. Agrupa asociaciones de cualquier enfermedad rara, y de cualquier país europeo.

En el campo de las enfermedades raras no tiene mucho sentido hablar de asociaciones de ámbito provincial o regional, pues son muy pocos los afectados que se encuentran, incluso a nivel nacional. Las asociaciones llevan a cabo proyectos básicamente gracias a los ingresos (dinero) procedentes de:

• Cuotas de socios. Hay asociaciones con cuotas reducidas (6 euros/año) y otras que tienen cuotas mayores (100€/año)

Manual para médicos,

elaborado por un médico

voluntario Manual realizado y traducido

por voluntarios

Folletos informativos

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Grupo de corredores del Club de Atletismo Von

Hippel-Lindau, de Paiporta, Valencia. Surgieron

como apoyo a una madre y esposa de afectados por

VHL, corredora también.

• Donaciones de particulares. Son personas que quieren colaborar. Hay donaciones de:

- Familias, afectados, amigos, etc. - Empresas que colaboran aportando dinero para la realización de eventos

solidarios, o aportando productos gratuitamente. • Subvenciones públicas y privadas. Actualmente son escasas debido a la época de crisis

económica que estamos atravesando, y especialmente son las pequeñas asociaciones las que están sufriendo más la situación. Lo habitual es que las grandes asociaciones, más conocidas, con prestigio reconocido y años de trayectoria, consigan la mayor parte de las subvenciones, quedando una parte residual para todas las demás. Estas subvenciones proceden de:

- Ministerios, Consejerías, Ayuntamientos o Diputaciones Provinciales, etc. - Obra Social de entidades bancarias, de empresas privadas, etc.

• Campañas de recaudación de fondos. Cada vez más asociaciones se lanzan a realizar sus propias campañas de recaudación de fondos. Saben que si esperan a que las administraciones públicas se ocupen de investigar su tan rara enfermedad, es posible que jamás se llegue a investigar. Por ello, muchas realizan:

Venta de objetos artesanos Galas benéficas (comidas, cenas, torneos, carreras, etc.)

Venta de lotería de Navidad

Los voluntarios, motor del cambio

En la mayoría de las pequeñas asociaciones de ER el trabajo lo hacen los voluntarios. Éstos son habitualmente familiares y/o amigos de afectados, que trabajan por la asociación sin recibir dinero a

cambio.

Hay muchos tipos de voluntarios, pero básicamente son de dos tipos: profesionales especializados y colaboradores (éstos son los que suelen organizar actividades para recaudar dinero para investigar, para difundir información). Cada uno aporta lo que buenamente puede:

• Unos, lo que saben hacer por su trabajo... médicos, investigadores, abogados, diseñadores web, enfermeros, administrativos

• Otros voluntarios ayudan en tareas que va necesitando la asociación: Ayudar a preparar paquetes y envíos de información Ayudar a vender lotería, pulseras, artesanía, etc. Entregar información en los hospitales Captar socios Traducir información médica, etc.

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Gracias a todo este personal no remunerado (no cobran nada por el trabajo que realizan), muchas asociaciones pueden organizar reuniones de familias que intercambian experiencias, direcciones y teléfonos. Hacen amigos del alma. También organizan jornadas, seminarios, congresos médicos nacionales e internacionales.

Muchos voluntarios hacen una gran labor de difusión de información, a través de las nuevas tecnologías de la información (en Internet: página web de la asociación, Twitter, Youtube, Blogs, Facebook). También organizan campañas para recaudar fondos, gracias a las cuales se va

juntando ese dinero que necesitan para comenzar a financiar un proyecto de investigación. Algunos ejemplos de las campañas para recaudar fondos en la enfermedad de von Hippel-Lindau: recogida de móviles viejos, que se venden a empresas de reciclaje de móviles; venta de camisetas deportivas, que luego se ponen también los corredores del club, para hacer difusión de la enfermedad; venta de pulseras solidarias, de sólo 1,5 euros. Todas estas pequeñas cosas, todas juntas, consiguen reunir mucho dinero. Pero para ello ¡se necesita la colaboración de mucha gente!

Todo, con la esperanza de encontrar una cura…

La labor del voluntariado… ¿Qué cambia en tu vida?

Cada una de las personas que hemos trabajado en labores voluntarias seguramente podemos decir cosas parecidas, aunque cada uno lo vivimos de forma personal, y por tanto, diferente. Esto es lo que me ha pasado a mí:

• Cambia tu escala de valores. Aprendes a darle importancia a lo que realmente la tiene

• Empiezas a ver y darte cuenta de cosas de las que antes no te dabas cuenta, por las discapacidades de la gente que conoces. Por ejemplo: muchas aceras no tienen rebajes para que pasen sillas de ruedas. Muchas calles no tienen aceras. ¿Cómo puede caminar de forma segura una persona sorda o ciega por una calle así?. Cuando vas paseando con una

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persona que vive con un problema de discapacidad, ves lo que antes no veías.

• Aprecias más todo lo que tienes en tu vida, sobre todo si eres una persona sana. Empiezas a pensar “pero, ¿de qué me quejo yo, si estoy tan bien?”

• Haces grandes amigos, conociendo gente maravillosa que trabaja en ayudar a hacer más fácil la vida de otras personas, en hacer fácil lo difícil

• Lo “malo” de la enfermedad es la enfermedad en sí misma, lo malo es que la sufre una

persona a la que amas

El milagro de las personas

Aquí quiero recordar a esas personas que creen en los milagros de verdad (aquellos que se producen cuando se los busca) y trabajan con tesón, y se levantan y continúan luchando a pesar de las dificultades. Quiero recordarles a través de tres historias: Adrenoleucodistrofia. Es una enfermedad muy grave que afecta al sistema nervioso. Augusto y Micaela Odone eran los papás de Lorenzo, que fue diagnosticado en 1984, con 5 años de edad, de esta enfermedad incurable. Él economista, ella profesora de música, iniciaron una batalla contra la enfermedad que padecía su hijo, estudiaron e investigaron, y contra todo pronóstico dieron con un tratamiento paliativo, que consiguió prolongar la vida del niño, el aceite de Lorenzo (se hizo una película basada en esta historia, El aceite de la vida). Lorenzo falleció con 33 años. El aceite de Lorenzo es un tratamiento que se utiliza actualmente en esta enfermedad, a nivel mundial.

Enfermedad de Pompe. Con tan sólo meses de edad, los dos hijos menores de John y Aileen Crowley fueron diagnosticados de una enfermedad muy grave, de la que seguramente fallecerían pocos años más tarde. El papá

de estos niños dejó su trabajo, y buscó fuentes de financiación para poner en marcha empresas de biotecnología que desarrollaran una cura. Recaudó más de 100 millones de dólares. Actualmente los dos hijos afectados tienen 14 y 15 años. La historia de esta familia fue llevada al cine con el título “Medidas

extraordinarias”, y protagonizada por Harrison Ford y

Brendan Fraser.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). La doctora Luisa Botella Cubells, responsable del laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha visto cómo se iba recortando el presupuesto para investigar otra enfermedad rara, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, en la que lleva años trabajando y para la que busca un tratamiento curativo. En el año 2012 fue a un concurso de televisión, ‘Atrapa un millón’, gracias al

Fotografía de Evan Agostini, AP http://mediagallery.usatoday.com/John+Crowley

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cual ganó el dinero que necesitaba para volver a contratar, durante un año más, a la ayudante-técnico de laboratorio con la que trabaja investigando.

Conclusiones

• Hay un gran desconocimiento de las enfermedades raras y lo que significan

• Los pacientes son los que tienen la enfermedad, pero los afectados somos muchos más: familia y amigos, compañeros, profesores

• La ignorancia de la sociedad hace daño al que las sufre... Produce discriminación y

rechazo

• Las asociaciones y los voluntarios son un apoyo fundamental para los afectados y sus familias. Colaborando, contribuimos a mejorar nuestra sociedad

• La voluntad de las personas consigue muchas cosas increíbles. La gente con un objetivo

común y una ilusión, mueve el mundo

• En nuestras manos está ayudar a cambiar la realidad…

Nunca olvidemos que un día nos puede tocar a nosotros. Y no olvidemos tampoco el dicho africano

“Mucha gente pequeña, en lugares pequeños, haciendo pequeñas

cosas, puede cambiar el mundo”…

Dibujado por Keri K, 6 años. Del libro “VHL Handbook Kids' Edition:

A Handbook for Parents and Kids Living with von Hippel-Lindau”

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Lecturas y películas recomendadas

Recursos en enfermedades raras. El blog www.webenfermedadesraras.org recoge los recursos más interesantes sobre enfermedades raras, así como información variada de utilidad para los afectados y las asociaciones que necesitan asesoramiento en aspectos generales. Algunas películas que tratan de enfermedades raras:

Adrenoleucodistrofia. El aceite de la vida. Agnosia. Más allá del espejo. Enfermedad de Pompe. Medidas extraordinarias. Acondroplasia. Vías cruzadas (The station agent). Tetramelia. El círculo de las mariposas.

Cuentos, relatos. Se encuentran fácilmente en Internet

El cazo de Lorenzo. Historia de superación de un niño con discapacidad, para sobrellevar el día a día. Bienvenidos a Holanda (Wellcome to Holland). Escrito en 1987 por Emily Perl Kingsley, madre de un niño con síndrome de Down, para describir la experiencia de criar a un niño con necesidades especiales. El beso de la estrella. Nevus congénito gigante. Describe lo que implica nacer marcado por una patología que no pasa inadvertida a nadie. Escrito por una afectada.

Artículos. Se encuentran fácilmente en Internet

Una vida que merezca ser llamada vida. Rosa Montero. Maneras de vivir. 'Yo soy normal, la rara es la enfermedad'. Fide Mirón, porfiria eritropoyética de Günther. La soledad de las enfermedades raras. Lipodistrofia congénita de Berardinelli y la asociación D'Genes.

Karina Villar Gómez de las Heras Médico y vicepresidenta de la Alianza VHL Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM)

kvillar@jccm.es