Objetivo diagnóstico. enfermedades raras.

José María Olayo olayo.blogspot.com

ObjetivoDiagnóstico

Enfermedades raras

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En España, hay tres millones de ciudadanos que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades

raras de las que solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% y

que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes



Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de

europeos y 25 millones de norteamericanos



Dentro de las enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo de patologías:

el 80% de ellas son genéticas y el 85%, crónicas; más del 50% comienzan a manifestarse en la

infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos, afectan al pronóstico vital de quien la sufre



Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos

millares sólo a decenas de personas



Existen enfermedades sin diagnóstico, por esola asociación 'Objetivo Diagnóstico' ha sido creada por padres de niños con enfermedades raras (ER) sin diagnóstico, con el objetivo de luchar contra la desorientación, soledad y discriminación que sufren como consecuencia de no conocer el nombre de la patología que afecta a su familiar.

Ayuda, información e investigación son para su creador, Enrique Recuero, los objetivos principales.



Una iniciativa que va a permitir que los responsables de la misma puedan acceder a la base de datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y de asociaciones con patologías poco frecuentes diagnosticadas, con el fin de poder detectar a aquellos pacientes de todo el territorio nacional que todavía no han recibido un diagnóstico.

En el momento en el que se constituya oficialmente la organización se podrá tener un mayor acceso a investigaciones del extranjero.



Sofía, la hija de Enrique Recuero, tiene 8 años y una enfermedad rara a la que no pueden poner nombre; a los pocos meses de nacer, sus padres emprendieron una dura batalla en la que siguen inmersos en la que se planetan dos objetivos: ganarle la guerra a la enfermedad de su hija, y lograr, con su experiencia, que las personas que se encuentran en la misma situación tengan toda la información disponible.

Foto: Luis García Craus.Rivas al Día



"Cuando no tienes un diagnóstico estás muy desorientado porque no hay una asociación que te haga seguir una serie de pasos para

conseguir tener el nombre de la enfermedad. Por tanto, como nos sentimos discriminados

frente al problema sanitario y, especialmente, frente a la investigación, hemos decidido

fundar esta asociación sin ánimo de lucro para contactar con el resto de personas que están pasando

por la misma situación".

Enrique RecueroFundador de Objetivo Diagnóstico



En estos duros años peleando, Enrique y Susana, padres de Sofía, han logrado importantes avances, como figurar en el centro de investigación de enfermedades raras del hospital Carlos III; una lucha que se sustancia a través de la asociación que han creado para ayudarse entre familias y tener más fuerza a la hora de presionar a la administración para que haga su trabajo ...



" Cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad, y que no saben lo que es, el mundo se te cae encima.

Empiezas una serie de ir y venir a médicos, a la administración, y nadie sabe qué hacer. No hay

un protocolo que te acoja para explicarte tus derechos y deberes. (…)

No tener un diagnóstico es un sinvivir continuo. Es como si tuvieras un muro, yo tengo que

luchar contra ese muro".




"Todo esto es un primer paso, por ahora somos tres personas, pero espero, como ya me han dicho

algunos padres, que se unan más personas que tengan conocimientos y que puedan aportar su granito de arena en beneficio de todas

los enfermos sin diagnóstico".




Conocer el nombre de la enfermedad que afecta a un hijo supone a los padres dejar de sentir culpabilidad por lo ocurrido.

"Según me dijo una madre, cuya hija ya tenía un diagnóstico, cuando lo sabes empiezas a

dormir mejor porque siempre tienes en tu mente la espinita de ser culpable de algo, de haber cometido un error. Esa es una de las ilusiones que actualmente tengo para, además, poder

centrar el tratamiento en el apellido de lo que le pasa a mi hija".

Enrique Recuero



Los pacientes no son sólo los que padecen la enfermedad sino que, también, lo son todas las personas que le rodean ya que sus vidas dan un giro de "180 grados" en el momento en el que se enteran de que su familiar tiene una enfermedad que se desconoce y para la que, en muchos casos, no hay cura.



Según Recuero, los familiares de las personas con enfermedades raras tienen que enfrentarse a problemas con la Administración debido a que, a veces, los cauces burocráticos son muy conflictivos y repetitivos porque las personas que trabajan en esos puestos no están involucradas y no son conocedoras de todo el peregrinaje que tienen que hacer para lograr un tratamiento.



El año 2013 fue declarado como el Año de las Enfermedades Raras, lo que se tradujo en una mayor concienciación social y una mayor visibilidad de las organizaciones, aunque loslos pacientes todavía no han notado "nada importante" en el ámbito médico.



"Todo lo que abarca la problemática de una persona con enfermedad rara es un drama

de una inmensidad terrible. Por ello, el día mundial de las patologías raras deben ser los 365 días del año y es necesario que se empiece a concienciar a

la sociedad desde las edades más tempranas sobre el hecho de que por ser diferente no tienes

por qué padecer una falta de derechos”.




La Federacion Española de Enfermedades Raras ha recibido en los últimos años consultas de alrededor de 4.000 personas que no tienen un diagnóstico, que su enfermedad no se recoge en entre las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas.

Enrique Recuero, pretende, con la asociación, ayudar a los que, ante tal desesperación, no saben a dónde acudir. "No queremos que esta desesperación la pasen más personas. No es necesario. Demostrarles que no están solos, que somos un colectivos de miles de personas".



Páginas recomendadas



https://www.facebook.com/objetivodiagnostico


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https://www.youtube.com/watch?v=w6yDyzdRWwU


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http://www.rivasciudad.es/portal/RecursosWeb/DOCUMENTOS/1/0_17123_1.pdf


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http://www.ciberer.es/


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El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm


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http://www.sen.es/


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http://www.medicosypacientes.com/articulos/dmenfermedadesraras26215.html


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http://www.enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/3734-educar-en-enfermedades-raras-materia-de-todos-2


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http://www.europapress.es/epsocial/familia-00324/noticia-padres-ninos-er-diagnostico-crean-asociacion-luchar-contra-desorientacion-soledad-20140227174743.html


http://www.europapress.es/epsocial/familia-00324/noticia-padres-ninos-er-diagnostico-crean-asociacion-luchar-contra-desorientacion-soledad-20140227174743.html


Existen enfermedades sin diagnóstico. 'Objetivo diagnóstico' tiene como meta calmar la angustia de no saber qué hacer ante una situación como esta. Ayuda, información e investigación son para su creador, Enrique Recuero, los objetivos principales. Sofía, su niña de 8 años, tiene una enfermedad rara a la que no pueden poner nombre.

http://cadenaser.com/emisora/2014/08/02/radio_madrid/1406940979_850215.html


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