Las enfermedadesraras más raras del mundo

E xisten enfermedades que a todos nos atemorizan por su grave-dad, por la mortalidad que conllevan o por sus efectos terribles.

Sin embargo, hay otras, menos conocidas por su escasa incidencia,que resultan sorprendentes. Algunas no pasan de la mera curiosidad,pero otras resultan verdaderamente espeluznantes. Lo único bueno enellas es, precisamente, que sean tan raras. Aunque este es, a la vez, elmayor problema de las personas que las padecen, ya que no hay unainvestigación médica suficiente como para llegar a curarlas, salvo quesea por la vía indirecta, al descubrirse su cura por casualidad o a tra-vés de otra enfermedad más común.

David Zurdo

AUTORES CIENTÍFICO-TÉCNICOS Y ACADÉMICOS

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Por añadidura, la Seguridad Social no cubre todas las necesidadesde estos enfermos o de los familiares que se ven obligados a cuidar deellos, y que en muchos casos les obliga a una dedicación absoluta.

Imagen 1. El Día de las Enfermedades Raras se celebra para recordarnosa todos que no debemos olvidar a quienes padecen una de estas

infrecuentes y extrañas patologías.

Existe un Día Mundial de las Enfermedades Raras,en el que se reivindica, precisamente, que la sociedadno se olvide de las personas que las padecen, caigaen la indiferencia frente a ellas o incluso muestrerechazo por sus signos externos. Resulta muy penosoque, al menos, no tengamos siempre presente quehay quienes sufren dolencias sin cura y que, en algúnmomento, todos podemos vernos afectados por ellas,ya sea directamente, en ciertos casos no congénitos,o a través de nuestros seres queridos.

Con el objeto de ofrecer una panorámica globalde las enfermedades raras, iremos realizando una cla-sificación de las mismas por grupos afines. No todasson terribles. Las hay más curiosas que graves. Lashay mentales y físicas, mortales y no mortales…

➠Las enfermedades fisiológicasmás raras

Hipertricosis. Más conocida como síndrome delhombre lobo. Con este nombre tan descriptivo comopoco halagüeño, queda patente que se trata de unaenfermedad que provoca el crecimiento anormal delpelo, que cubre así prácticamente todas las áreas delcuerpo. En la antigüedad, las personas con hipertrico-sis fueron asimiladas a esos seres míticos y aterradoresque se transformaban en lobos durante las noches deluna llena. Esto, por supuesto, no es más que unaleyenda, aunque no la dolencia, de la que se han cata-logado menos de cien casos en toda la historia.

Imagen 2. Familia con hipertricosis.

Distonía. Es un grupo de dolencias que provocan,sin control alguno del sujeto, trastornos del movimien-to. Su origen está en un fallo del ganglio basal, en elcerebro, que impide la correcta comunicación entre lasneuronas por medio de los neurotransmisores. El resul-tado es que el sujeto sufre espasmos y contracciones delos músculos, que pueden ser muy acentuados y pro-vocar lesiones. En general, se trata de una enfermedadhereditaria, aunque también existen casos documenta-dos de personas que la han desarrollado de un modoespontáneo a lo largo de la vida.

Imagen 3. Lesión provocada por distonía.

Síndrome X frágil. Se trata de una dolencia decarácter hereditario. El cromosoma X sufre una alte-ración que implica retraso mental cuyo gradodepende del individuo, aunque casi nunca es dema-siado profundo. Las personas que padecen estaenfermedad suelen mostrar rasgos característicos,como hiperactividad, inestabilidad emocional, difi-cultad para aprender y asimilar conceptos, retrasoen el desarrollo normal, etc. Diagnosticada a tiem-po, se pueden paliar sus efectos en alguna medida.

Imagen 4. Niño con síndrome X frágil.

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Síndrome de Moebius. Se trata de una dolen-cia que provoca a quienes la padecen un sufrimientoespecialmente frustrante, ya que la falta de desarrollode dos nervios craneales provoca parálisis facial, faltade expresividad, problemas de pronunciación y difi-cultad para realizar gestos tan habituales como parpa-dear o dirigir la vista hacia los lados. Lo frustrante esque el enfermo se muestra ante los demás como sisufriera un retraso mental. Se ignora su causa.

Imagen 5. Joven con síndrome de Moebius.

E.L.A. (esclerosis lateral amiotrófica). Es mor-tal es sus últimas fases, ya que se trata de una dolencianeurodegenerativa sin cura, que suele aparecer entre lacuarta y la sexta década de vida y alcanzar su plenodesarrollo en menos de cinco años. Las neuronasmotoras empiezan a degenerar en el cerebro, provocan-do una fase inicial de debilidad muscular que va agra-vándose hasta provocar una carencia total de movilidady, por fin, el fallecimiento del paciente, incapaz demover los músculos de la respiración.

Imagen 6. Imagen de un cerebro con esclerosis lateralamiotrófica.

Síndrome de Prader-Willi. Se produce por unfallo en el desarrollo del embrión dentro de útero, queprovoca en el enfermo unos rasgos externos muycaracterísticos (estatura inferior a lo normal, obesi-dad, fatiga, debilidad, genitales escasamente desarro-llados), además de deficiencia mental. Los enfermosde esta dolencia ingieren alimento compulsivamente,ya que su cerebro sufre una anomalía que les hacecarecer de la sensación de saciedad.

Imagen 7. Chica con síndrome de Prader-Willi.

Púrpura de Schönlein-Henoch. El nombre de“púrpura” se debe a un signo externo de esta dolen-cia, caracterizada por ese tono en la piel del enfermo,causada por la inflamación de los vasos capilares, conpérdida de sangre. En realidad, no sólo afecta a loscapilares cutáneos, sino también del aparato renal eintestinal, lo que provoca que las heces y orina suelancontener altas concentraciones de sangre.

Imagen 8. Efecto en la piel del síndrome de Schönlein-Henoch.

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Progeria. Esta enfermedad, casi desconocida, sehizo muy famosa hace algunas décadas, con casosque aparecieron en la prensa y la televisión. Consisteen el envejecimiento prematuro y rápido, que afectadesde el nacimiento. No implica ninguna falta de des-arrollo mental, aunque causa la muerte por complica-ciones debidas a la senectud en niños o adolescentesmuy jóvenes.

Imagen 9. El escalofriante aspecto de un niño conprogeria.

Síndrome de Marfan. Se dice que esta dolenciala padecía el gran violinista de siglo XIX Niccolò Paga-nini. En su caso, si fue así, las malformaciones que

causa fueron beneficiosas para su arte. En general, secaracteriza por el crecimiento anormal del cuerpo yde sus partes, con un característico aspecto desgarba-do, curvatura y alargamiento de las extremidades,desviación de la columna vertebral, esternón despla-zado hacia dentro o hacia fuera. Pueden desarrollar-se también problemas en la visión y en el sistema cir-culatorio y cardíaco.

C.I.P. (insensibilidad congénita al dolor). Esuna dolencia de origen genético que afecta al sistemanervioso e impide al enfermo experimentar dolor,sensación térmica y presión. Cuando un niño no escapaz de reconocer estos avisos, que están presentesen el organismo con la finalidad de protegerlo de lasagresiones externas, es capaz de lesionarse sin darsecuenta. Con el debido control y precauciones, las per-sonas que la padecen pueden tener una vida casi nor-mal. A menudo no es bien diagnosticada.

Síndrome de Tourette. Esta enfermedad haaparecido en más de una película o serie de televi-sión, por sus efectos extremadamente desconcertan-tes. El enfermo sufre toda clase de tics nerviosos, ypuede llegar a emitir repentinas carcajadas, movi-mientos incongruentes, gritos, etc., siempre fuera desu control. En algunos casos –no en todos–, el síndro-me de Tourette incluye la falta de control de los pen-samientos, de modo que el enfermo pronuncia tacose insultos como si se tratara de frases normales en eldiscurso.

Imagen 11. El síndrome de Tourette impide al enfermocontrolar sus gestos.

Hermafroditismo auténtico. En el útero sefusionan dos cigotos distintos, de sexo opuesto, quenormalmente deberían haber desarrollado mellizos.El resultado es una persona que, en el sentido másreal de la expresión, es hombre y mujer a la vez. Losgenitales no están bien diferenciados, ya que está pre-

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Imagen 10. Radiografía de la mano de un enfermo del síndrome de Marfan.

sente tejido de ambos sexos, y su apariencia externaadulta varía entre más masculina o más femenina.

Imagen 12. El hermafroditismo auténtico convierte auna persona en masculina y femenina a la vez.

Fibrodisplasia osificante. Lo poco que se sabedel origen de esta dolencia apunta hacia alguna alte-ración en el grupo de genes que se encargan de con-trolar el crecimiento de los huesos. Consiste en el cre-cimiento anormal de formaciones óseas en losmúsculos, los ligamentos, los tendones e incluso enlos tejidos blandos. Su desarrollo final conlleva elfallecimiento del enfermo, ya que pierde la capacidadde mover los músculos de su aparato respiratorio.

Imagen 13. Terrible efecto de la fibrodisplasia osificante.

Hipoventilación alveolar. Enfermedad heredi-taria cuya causa se conoce, ya que se debe a la alte-ración de un gen concreto que regula la respiracióninvoluntaria. Cuando el enfermo está despierto,puede controlar conscientemente su respiración,pero corre el riesgo de morir asfixiado durante elsueño. Puede darse en cuadros de muy diversa gra-vedad. A menudo empeora con la edad, aunque secombate con ventilación asistida.

Síndrome de Proteus o elefantiasis. Másconocido de un modo popular, aunque despectiva-mente, como síndrome del hombre elefante. Se igno-ra el motivo por el que unas células del organismo sedesarrollan más de lo normal y otras por debajo de loesperable, lo que causa malformaciones terribles queafectan a todo el cuerpo, provoca gigantismo parcial,atrofias, manchas cutáneas, etc. Durante años, losenfermos de este síndrome eran exhibidos como“monstruos” de feria.

Imagen 14. El más famoso enfermo de síndrome deProteus: Joseph Merrick, el Hombre Elefante.

Cuando un ser humano nace sin formahumana, no se considera legalmente humano.Siempre se trata de seres no viables, que nacenmuertos o fallecen al poco tiempo. La medicinaha estudiado estas malformaciones extremas–como las de los sirénidos, por ejemplo–, bajo elnombre científico de teratología.

NOTA:

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Imagen 15. Fetos malformados en el Plastinarium deVon Hagens (Guben, Alemania).

Cola vestigial. Dentro de la rareza, al menosesta malformación resulta tratable y benigna. El niñonace con cola, como si fuera un monito. Se cree quela causa está en un error genético, de modo que lascélulas que deberían dejar de crecer al final del sacrolo siguen haciendo para formar una auténtica colacon todos sus elementos, como huesos, venas, etc.

Imagen 16. Algunas personas nacen con esta aparenterémora de la evolución.

Gemelo parásito. Caso particular y extremo delos hermanos siameses, que ocurre cuando uno delos gemelos crece por completo dentro del otro. Seignoran las causas exactas, aunque se han diagnosti-cado algunos casos que tienen en común lo contrarioa lo esperable: siempre son distintos, sin una pautaverificable, salvo la de estar un feto dentro del otro. A medida que el niño portador crece, el “parásito” tam-bién lo hace, con grados de desarrollo muy dispares.

Imagen 17. Niño con un gemelo parásito en el tronco.

Síndrome del hombre-árbol. Sólo se conoceun caso indubitado en todo el mundo. Lo padece unvarón indonesio y no parece de índole puramentehereditaria, ya que todo comenzó para él después deun accidente en las rodillas. El defecto genético quecausa sobre la piel la formación de una corteza queparece de árbol, podría haberse desencadenado araíz del accidente, quizá incluso por alguno de los fár-macos administrados.

Imagen 18. El síndrome del hombre-árbol da a la piel elaspecto de la corteza de un árbol.

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Diprosopia. Durante la gestación, el feto se des-arrolla con una duplicación facial que afecta a toda lacabeza. En los casos extremos, es casi como si tuvie-ra dos cabezas, aunque no tiene nada que ver con elcaso de los hermanos siameses. Aquí sólo hay unapersona, aunque con dos caras; a veces incluso concuatro orejas y ojos, dos narices, labios muy largos,etc. También existe la versión contraria, en la que elrostro carece de algunos de los rasgos habituales. Notiene cura ni, en casos graves, esperanza de vida másallá del nacimiento.

Imagen 19. El sobrecogedor efecto de la diprosopia.

Porfiria. Algunos han querido usar esta enferme-dad como base para explicar el vampirismo, ya que laluz solar produce fotosensibilidad y quemaduras en lapiel –aunque de ahí a consumirse como si estuvierasiendo devorado por el fuego, hay un trecho–. Laporfiria está causada por un defecto en la secuenciaenzimática de la hemoglobina que da al sujeto unaspecto bastante terrorífico, que se suma con sus cos-tumbres nocturnas para huir del sol.

Imagen 20. Quizá en la antigüedad se confundió laporfiria con el mito del vampiro.

Difalia. Suele presentarse también como trifalia,y consiste en la aparición de dos o tres penes, respec-tivamente, en lugar de uno único. En el caso de dospenes, a veces ambos son funcionales, aunque lo máshabitual (dentro de la extrema rareza de esta dolen-cia) es que uno esté atrofiado. En el caso de la trifa-lia, dos de los penes suelen no ser funcionales, así queno se trata de una dolencia deseable, aunque a algu-nos pueda parecérselo…

Imagen 21. Más de medio millón de hombres en elmundo padecen difalia o trifalia.

S.Q.M. (síndrome de sensibilidad químicamúltiple). A estos enfermos se les conoce popular-mente como “chicos o chicas burbuja”, aunque estostambién responden a otra enfermedad, denominadainmunodeficiencia combinada severa, que está causa-da por la extrema vulnerabilidad a toda clase de gér-menes. En el caso del S.Q.M., se produce una espe-cie de alergia a todo, a cualquier sustancia químicaque pueda rodea al individuo.

E.H.S. (hipersensibilidad a los camposelectromagnéticos). Este síndrome está muy rela-cionado con el S.Q.M., ya que los enfermos de éstesuelen sufrir también, o desarrollar con el tiempo, elE.H.S. En sentido general, se trata de trastornosconocidos como de sensibilización cerebral. El sujetoexperimenta agudas sensaciones de malestar en pre-sencia de cualquier campo electromagnético. El pro-blema es que, en nuestro mundo actual, casi todogenera estos campos: cables, antenas, teléfonos, tele-visores, etc.

Alcaptonuria. También llamada aciduria homo-gentística o artritis ocronótica, consiste en una altera-

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ción del metabolismo en la que el hígado es incapazde producir una enzima que se encarga de la conver-sión del ácido homogenístico en ácido maleilacetoa-cético. La orina adquiere un color pardo, aunque sussíntomas quedan ocultos hasta la cuarta o quintadécada de vida. En su última fase provoca una artro-sis degenerativa que carece de tratamiento.

Síndrome de Angelman. Suele diagnosticarse apartir del tercer año de vida, al investigar las causasde los problemas del niño en el habla y el movimien-to, que implican cierto retraso en el desarrollo. Es detipo genético y tiene como síntomas principalesespasmos, convulsiones, falta de coordinación y aten-ción, e inopinados ataques de risa. En la edad adultaquedan patentes rasgos como aspecto aniñado y obe-sidad.

Imagen 22. Muchacho con síndrome de Angelman.

Síndrome de Alexander. Es una enfermedadhereditaria, casi siempre mortal, en la que el sujeto vaperdiendo el tejido neuronal denominado diencéfalo.Puede surgir en los dos primeros años de vida o mástarde, en torno a los diez. Conlleva retraso mentalsevero, macrocefalia e hidrocefalia, falta de coordina-ción, epilepsia y dificultad para dormir. Cuando apa-rece en la edad adulta, es más benigna, ya que sóloes mortal en su forma infantil.

Síndrome de Netherton. Lo más notorio deesta dolencia cutánea es que la piel adquiere un vivotono rojo que afecta a la totalidad del cuerpo. Ade-

más, se vuelve escamosa y sufre sequedad, lo quepuede degenerar en pérdida de tejido y desfiguracióndel enfermo. También se asocia con cabello quebradi-zo, problemas digestivos, debilidad inmunológica y,en algunos casos, retraso mental.

Imagen 23. Bebé con síndrome de Netherton ydegeneración de la piel.

Malformación de Arnold-Chiari. Parece uncastigo de los dioses de la mitología griega, ya que setrata de una dolencia que causa un dolor agudocuando se ríe. Se debe a una malformación en labase del cráneo que también implica cefaleas, dolorescervicales, mareos, fatiga, dificultad para ingerir ali-mentos, desorientación, pérdida de memoria, etc. Seha confundido a menudo con la fibromialgia, y suevolución es muy variable. Sólo resulta muy grave enlas fases más agudas.

Imagen 24. Esquema de la malformación de Arnold-Chiari.

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Hiperglicinemia. Es una enfermedad del meta-bolismo que sólo puede tratarse mediante una ali-mentación extremadamente controlada y una ampliamedicación cuyos resultados no siempre son del todoeficaces. Sus síntomas son convulsiones, hipo, som-nolencia, disminución del tono muscular y apnea,que puede llegar al coma y la muerte si no se trata atiempo.

Anemia sideroblástica. Se trata de una dolen-cia en la que la sangre del enfermo actúa como sifuera una sustancia tóxica contra órganos de su pro-pio cuerpo, llegando a destruirlos por un fallo en lasíntesis de la hemoglobina. Su única cura se basa enun transplante de médula ósea, ya que, de otromodo, obliga a constantes transfusiones de sangreque no evitan por completo la degeneración física.

Enfermedad de Kawasaki. Aunque su inciden-cia va en aumento y se puede tratar, siempre que sehaga en un período muy breve después de su apari-ción, se ignoran por completo las causas que la pro-vocan. Afecta al corazón y se da casi exclusivamenteen niños menores de cinco años, predominantemen-te orientales. Cualquier retraso en el diagnósticoimplica sufrir alteraciones coronarias durante el restode la vida. Causa al menos uno de cada diez falleci-mientos por muerte súbita.

➠Las enfermedades mentales más raras

Pica. Puede proyectarse en distintas clases deobjetos, aunque la pica tiene como denominadorcomún el ansia compulsiva de ingerir elementos que,por así decirlo, no corresponden con una dieta orto-doxa y equilibrada: tierra, madera, metales, sangre,pelo.

Síndrome de la mano ajena. Esta extrañadolencia se origina a partir de una lesión cerebral, yafecta al brazo y la mano no dominantes. El cerebroconfunde las órdenes que se envían al miembro dies-tro –sea el derecho o el izquierdo–, provocando queel otro realice acciones fuera del control consciente.Es habitual que sucedan acciones tales como estarechando café en una taza con el miembro diestro yque el no dominante, al mismo tiempo, trate de reti-rar la taza.

Imagen 25. El síndrome de la mano ajena también seconoce como síndrome del doctor Strangelove, por uno

de los personajes encarnados por Peter Sellers en lapelícula “Teléfono rojo, volamos hacia Moscú”, que

padecía esta dolencia.

Síndrome de Cotard. Quien lo padece llega a laconclusión de que le faltan algunos órganos esencia-les, o incluso que ha fallecido y que su cuerpo está enfase de descomposición. Está asociado con procesosalucinatorios que implican la sensación de que elcorazón se ha detenido o la percepción de olores aputrefacción.

Koro. Es un mal específico de los hombres orien-tales, que comienzan a sentir pavor de que su penemengüe poco a poco hasta desaparecer por comple-to en el interior del vientre. Sus víctimas creen que,cuando el proceso culmine, les provocará la muerte.

Amok. Es un trastorno probablemente social, quese da sólo en las islas de Malasia. Lo padece quienpierde por completo el control de sí mismo tras sufrirun episodio de extrema vergüenza. Entonces, enlo-quecido, destruye propiedades y ataca a las personasque se encuentra. Antiguamente, sus convecinos,incapaces de otra solución, mataban al enfermo.

Negligencia hemisférica. Es una extrañadolencia que hace al individuo percibir sólo mediarealidad, de modo que el enfermo deje en el plato lamitad de la comida, escriba en la mitad de un cuader-no, lea las páginas pares o impares de un libro, etc.

Síndrome del acento extranjero. Aunque lossíntomas puedan resultar en un principio cómicos, la

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persona afectada por este síndrome pierde el controlreal de su forma de pronunciar. Sigue hablando en suidioma, pero con un acento distinto al propio, quesuele asemejarse al de un extranjero. En casos extre-mos, puede desembocar en una confusión mentalque impida la pronunciación de ciertos sonidos o latotal falta de comunicación.

Síndrome de Munchausen. Los enfermos deeste síndrome simulan enfermedades diferentes,cuyos síntomas experimentan en realidad. A menudo,de un modo descontrolado, recurren a la ingesta desustancias que contribuyen a la enfermedad simula-da. Psicológicamente se asocia con la búsqueda pato-lógica de sentirse querido y cuidado, además de elu-dir las tareas del día a día.

Ceguera al movimiento. El cerebro es incapazde procesar el movimiento de los objetos materiales.Puede decirse que es lo contrario de lo que les suce-de a algunos animales, que apenas detectan las for-mas si no es por su movimiento. En este caso, losenfermos sí ven perfectamente los objetos inmóviles,pero cuando se desplazan es como si formaran algosólido e igualmente inmóvil.

Amnesia extrema. Si quedarse sin recuerdospuede ser un gran trauma, imaginemos que losrecuerdos acumulados día a día se desvanezcan cadacierto período de tiempo (a veces, incluso cada pocossegundos). Sería como estar en permanente estadode confusión sobre la identidad y sobre el mundo quenos rodea. Por suerte, este grado extremo de la amne-sia es sumamente poco común.

Síndrome de Williams. Lo padecen personascon retraso mental que, sin embargo, gozan de un oídoextremadamente desarrollado y una capacidad sinigual para el canto. Los enfermos de este síndrome noson capaces de aprender música de un modo canóni-co, de manera que deben memorizar la música en suspeculiares cerebros como si se tratase de ordenadores.

Imagen 26. La popular Gloria Lenhoff es una de laspersonas que padecen el síndrome de Williams.

Síndrome de Capgras. Esta dolencia suponeuna dicotomía entre la capacidad de reconocimientoy la percepción en sí misma. Los enfermos no puedenreconocer a las personas de su entorno, familiares,amigos, etc. Se les parecen, pero “no son ellas”. Secree que es un trastorno de tipo esquizoide.

Síndrome de Fregoli. Contrario en cierto senti-do al síndrome de Capgras, el enfermo confunde adistintas personas con una sola, que altera su aspectoo fisonomía con el fin de simular ser otra. En algunoscasos se acompaña de manía persecutoria, cuando elpaciente llega a la conclusión de que la persona “dis-frazada” lo hace por fines aviesos.

Prosopagnosia. Es la incapacidad de diferenciarun rostro de otro. El enfermo sabe que está viendouna cara, pero no puede distinguirla de cualquierotra, como si todas las personas fueran iguales. Sueledeberse a una lesión cerebral, y no se desarrolla deun modo espontáneo.

Tricotilomanía. Consiste en la manía descontro-lada de arrancarse el pelo de cualquier parte del cuer-po. Está relacionado con el grupo de los trastornosobsesivo-compulsivos, aunque presenta diferenciasnotorias con ellos.

Imagen 27. Media humanidad lucha contra la caída delcabello, mientras los enfermos de tricotilomanía se lo

arrancan.

Síndrome de la cabeza explosiva. El enfermoexperimenta a veces un ruido ensordecedor –unaespecie de súbita explosión– que no ha sido captadopor sus oídos, sino que se produce dentro de su cabe-za. Es habitual que se produzca en la cama o duran-te el sueño, en las primeras horas del mismo. Se des-conoce la causa y si implica alguna dolenciaasociada.

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Síndrome de Jerusalén. Suele ocurrir entre losperegrinos a Tierra Santa, aunque se han documen-tado casos en otros lugares de fuerte carga religiosa.El enfermo, que presenta habitualmente un cuadro dedesórdenes mentales anterior, llega a creer que es unpersonaje bíblico o que se halla en el momento de loshechos narrados en los textos sagrados. Desapareceespontáneamente cuando el influjo “religioso” se eli-mina.

Paramnesia reduplicativa. Consiste en undelirio que hace creer al enfermo que un lugar hasido copiado con exactitud, pero no es el original.Sospecha haber sido cambiado él mismo de ubica-ción, con un objetivo desconcertante que es incapazde comprender, pero le produce una sensacióninquietante.

➠Las fobias más raras

El miedo es un instinto primario. Lo necesitamospara sobrevivir, aunque a veces pueda llegar a atena-zarnos y provocar el efecto contrario. Hay miedosinnatos, que nuestra especie ha acumulado a lo largode su evolución; otros son aprendidos, como el quenos produce una torre de alta tensión, por ejemplo.Pero hay algunos irracionales, que, si bien respondena veces a causas lógicas, no lo hacen en cuanto a lareacción que desencadenan. A estos se les llamafobias, y las hay para todos los dis-gustos. Algunasson muy conocidas, como la claustrofobia, la fobiasocial, a volar, a las ratas, a las serpientes o a las ara-ñas. Otras muchas son tan raras que apenas se cono-cen. He aquí las más peculiares:

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Nombre de la fobia Temor implicado

Somnifobia A quedarse dormido.

Triscaidecafobia Al número 12+1.

Androfobia A las flores.

Agirofobia A las vías públicas, especialmente en el momento de atravesarlas.

Basofibia A las caídas.

Bromidrosifobia A los malos olores corporales.

Ecofobia A quedarse solo en casa.

Iatrofobia A los médicos y el personal sanitario en general.

Dendrofobia A los árboles.

Hexakosioihexekontahexafobia A la cifra 666, asociada con el demonio por los textos cristianos.

Xirofobia A las navajas.

Cacofobia A la fealdad o a aparecer feo.

Cromatofobia A los colores (a uno de ellos, según cada variante de esta fobia).

Eisoptrofobia A los espejos.

Kainofobia A las cosas nuevas.

Ablutofobia A bañarse.

Ergofobia Al trabajo rutinario.

Acrofobia A las alturas (no confundir con el vértigo).

Misofobia A los gérmenes.

Astrofobia A las tormentas eléctricas.

Entomofobia A los insectos en general.

Ornitofobia A las aves.

Imagen 28. Nuestro gran campeón de motociclismo,Ángel Nieto, padece dos fobias muy peculiares:

triscaidecafobia y pánico a viajar a Suecia.

Algunas de estas fobias pueden tratarse mediantetécnicas psicológicas como la hipnosis, con resultadosdiversos. Aunque suele dar resultado la autohipnosis,que se induce a sí mismo un sujeto en situaciones quecausan su fobia. Existen casos en que la fobia es elresultado de un problema mental diferente, que debediagnosticarse para eliminarla. El mito de que puedensuperarse enfrentándose a ellas no es más que eso, unmito. Si se padece una fobia, por su propia condición–al menos en parte– irracional, la voluntad no tienepor sí misma el poder de vencerla.

➠FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras

Esta agrupación se encarga de ayudar a las perso-nas que padecen una enfermedad rara, así como detransmitir a la sociedad que, aunque sean pocas, exis-ten y padecen como las víctimas de cualquier otradolencia. Su labor es encomiable y muy activa, yaque realizan numerosas campañas informativas yconsiguen involucrar a muchas personalidades de lavida pública, que solidariamente colaboran conFEDER, como el seleccionador nacional de fútbolVicente del Bosque o el jugador del F.C. BarcelonaAndrés Hiniesta.

Con gran amabilidad, Alba Ancochea, psicólogade FEDER en Madrid, nos explica la problemática delos enfermos con esta clase de dolencias.

¿Qué define básicamente una “enfermedadrara”?

Su baja prevalencia. Las enfermedades raras sonaquellas que tienen una baja incidencia en la pobla-

ción. Para ser considerada como rara, cada enferme-dad específica sólo puede afectar a menos de 5 decada 10.000 habitantes.

¿Existen programas de investigación paratratar de abordar la cura de esta clase deenfermedades?

Existen equipos de investigadores como el CIBE-RER que abordan la investigación de determinadaspatologías. Dentro de los hospitales del ámbito públi-co también existen iniciativas por parte de equipos deprofesionales que se dedican a investigar sin financia-ción o financiados por asociaciones de pacientes.

¿Hay alguna estadística de afectación deestas dolencias en relación con áreasgeográficas o poblacionales, tanto en nuestropaís como en el mundo?

Las patologías poco frecuentes afectan a un grannúmero de personas, ya que según la Organización

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Imagen 29. Vicente del Bosque es uno de los colaboradores máspopulares de FEDER.

Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000enfermedades raras que afectan al 7% de la pobla-ción mundial. En total, se estima que en España exis-ten más de 3 millones de personas con enfermedadespoco frecuentes, 27 millones de europeos y 25 millo-nes de norteamericanos.

¿Se sienten discriminadas las personas conenfermedades raras?

El 75% de la muestra se ha sentido discriminadaal menos en alguna ocasión por motivo de su enfer-medad. Los principales ámbitos en los que las perso-nas se sienten discriminadas son, por este orden, enel disfrute de su ocio (un 32%), en la atención sanita-ria (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las acti-vidades de la vida cotidiana (30%).

¿Conocen alguna enfermedad de caso único?

Hay muchas enfermedades con casos únicos enEspaña, una muestra de ello es lo que sucede conmuchas cromosomopatías, porque a medida que lagenética avanza se van identificando anomalías queanteriormente no se habían investigado.

¿Existe la amenaza de que una enfermedadrara rompa los límites de su campo de accióny se convierta en habitual?

Algunas enfermedades raras dejan de serlo en elmomento en el que su diagnóstico se vuelve habitual,porque durante mucho tiempo han estado infradiag-nosticadas. O porque los hábitos de vida las han con-

vertido en enfermedades frecuentes, como por ejem-plo ha sucedido con la intolerancia química múltipleo algunas enfermedades autonimumes.

¿Cuáles son los objetivos básicos de suagrupación y qué iniciativas toma paramejorar la situación de las personas conenfermedades raras?

Somos la voz de las personas con enfermedadespoco frecuentes y sus familias. Trabajamos paradefender, proteger y promover los derechos de losmás de 3 millones de personas con ER en España.Nuestra Federación une a toda la comunidad defamilias, haciendo visibles sus necesidades comunes yproponiendo soluciones para mejorar su esperanza ycalidad de vida. Nuestro movimiento asociativo luchapara que se garantice en condiciones de equidad, laplena integración social, sanitaria, educativa y laboralde las personas afectadas.

En FEDER queremos una sociedad que conoce loque es una enfermedad rara y cuenta con un modelosocial y sanitario que atiende las necesidades especí-ficas de las personas con estas patologías. Una socie-dad en donde todas las personas con ER cuentan conlas mismas oportunidades, sin importar la rareza desu enfermedad y tienen igualdad de oportunidadespara acceder en condiciones de equidad a la atenciónque requieren en cualquier punto de España. Contarcon políticas sociales, sanitarias, educativas y labora-les para las ER, que responden de forma integral a lasnecesidades de los niños, jóvenes y adultos con enfer-medades poco frecuentes.

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Imagen 30. Necesidades de los enfermos de ER y proyectos de FEDER.

¿En qué consiste el Día de las EnfermedadesRaras?

FEDER y sus más de 200 asociaciones, en colabo-ración con instituciones, empresas, administración,plataformas sociales, sociedades médicas e investiga-dores, se unen durante el mes de febrero para alzar lavoz al unísono y reivindicar medidas urgentes quemejoren la vida de los 3 millones de españoles conestas enfermedades. Los objetivos son: dar visibilidada las enfermedades raras, posicionar a las enfermeda-des raras como una prioridad social y sanitaria; sensi-bilizar, informar y formar sobre la problemática de lasenfermedades poco frecuentes a la sociedad españo-la; trasladar la importancia de la unión, la cohesión yla movilización para hacer posible el cambio social enenfermedades poco frecuentes; así como vincular laesperanza y el trabajo que día a día hace la Federa-ción como el primer paso para frenar esas situacionesde falta de equidad.

¿Está el sistema sanitario de Españapreparado para los pacientes conenfermedades raras?

Nuestro sistema de competencias en materia desanidad complica mucho el seguimiento diagnósticoy tratamientos de las ER. Este sistema, que inicial-mente se elaboró para acercar la sanidad al ciudada-no, en el caso de las ER produce inequidad, hasta elpunto de que hay enfermedades que tienen trata-miento en algunas comunidades autónomas y enotras no.

¿Se ha evolucionado en los últimos años enfavor de las personas con enfermedadesraras?

Se ha evolucionado hasta el punto de alcanzaruna Estrategia Nacional de las ER, que contiene unaserie de recomendaciones en todos los ámbitos de lavida de las personas con ER. Si bien hay que seguirluchando para que se cumplan plazos, los compromi-sos y se designen responsables.

¿Qué pasos elementales habría que dar paramejorar el panorama global respeto a estaproblemática?

Potenciar la formación básica de los médicos deatención primaria y pediatría que ayude a derivar alos pacientes hacia unidades de referencia: esto per-mitiría acelerar el proceso de diagnóstico; potenciar la

creación de unidades de referencia y en su interior lacreación de equipos interdisciplinares que traten alpaciente de forma integral; crear protocolos que ayu-den a los equipos evaluadores en el proceso de reco-nocimiento de la discapacidad y la dependencia,apoyo real a las asociaciones de pacientes que estáncubriendo muchas necesidades y que deberían estarafrontadas por la Administración.

Finalmente, ¿qué mensaje deberíatransmitirse a la generalidad de la poblaciónsobre las enfermedades raras?

Las enfermedades raras existen: 3.000.000 depacientes en España. Las enfermedades raras sonraras porque son pocos los pacientes, pero los pacien-tes son personas con una patología, no son raros, niapestados. Los pacientes de enfermedades raras sonpersonas con potencialidades; tienen limitaciones, sí,pero no quieren compasión, quieren compromiso,empatía.

➠El futuro de los enfermos de dolencias raras

La ley española está empezando a dar pasos afavor de estas personas, cuyo conjunto –aunque setrate de enfermedades diferentes– suma un porcenta-je significativo en la sociedad. Lo primero que seplantea es incorporar a representantes de los enfer-mos en el Sistema Nacional de Salud, así como reali-zar un esfuerzo para divulgar de un modo efectivo loscentros de referencia para cada tipo de dolencia. Unasegunda fase deberá desarrollar la formación de per-sonal especializado en el diagnóstico y tratamiento –silo hay– de las enfermedades raras, ya que en ocasio-nes el tiempo es un factor esencial en su desarrolloposterior para evitar males mayores o efectos irrever-sibles.

También se considera necesario impulsar la inves-tigación científica en esta clase de dolencias tan pocoextendidas, con fondos específicos, becas y el des-arrollo de nuevos fármacos. Aunque ya está aproba-da la Estrategia en Enfermedades Raras en nuestropaís, no existe aún un calendario de puesta en prácti-ca, lo cual deberá suceder en el futuro próximo con elfin de garantizar el acceso a la asistencia de estospacientes.

Esperemos que esto se cumpla pronto.

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