7/30/2019 Caso 1 Bloqueii (1)

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UNAM

FACULTAD DE MEDICINA

Departamento de Embriologa

Caso 1 Bloque II

Dra. Laura Gabriela Flores Pea

Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramrez

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Antecedentes

Femenina

11 meses

Primera gesta, padres jvenes

No consanguneos

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Antecedentes

Embarazo normoevolutivo

USG normales a las 12, 20 y 24 SDG

USG a las 38 SDG:

Defecto de continuidad de la piel y

columna a nivel lumbar

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Ultrasonografa

Disrafismo

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Antecedentes

Cesrea a las 40 SDG.

Peso al nacer 3500 gr.

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Padecimiento actual

Inicia a las 38 SDG al detectarse

mielomeningocele lumbar que secorrobora al nacer.

Plasta a los 4 das.

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Padecimiento actual

Al mes y medio se detecta aumento en

el permetro ceflico diagnosticndosehidrocefalia, se coloca vlvula de

derivacin ventrculo-peritoneal, a los 6

meses se nota retraso psicomotor.

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Exploracin fsica

Macrocefalia

Frente prominente, con fontanelas

amplias y con aumento de tensin.

Ojos en sol naciente

Cuello, trax, abdomen y genitales sin

alteraciones.

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Exploracin fsica

Esfnter anal con tono disminuido

Extremidades torcicas sin

alteraciones.

Extremidades plvicas con pie equino

varo bilateral

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Paraclnicos

Rx columna AP y lateral

Disrafia que abarca de T12 a L4

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Epidemiologa

Su herencia es multifactorial

La anencefalia es ms frecuente en

nias y el mielomeningocele es mscomn en nios

10% de causa teratognica

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Factores de riesgo

Origen hispano

Raza blanca

Nivel socioeconmico bajo

Diabetes materna

Uso de anticonvulsivantes (fenitona, cidovalproico)

Hipertermia

Obesidad

Deficiencia de cido flico

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Etiologa

Existen 2 teoras:

1. Se debe a una falla en el cierre y

desarrollo del tubo neural antes del da28.

2. Se han localizado 5 puntos de cierre del

tubo neural originalmente descritas en

ratones y desde 1993 en humanos.

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Puntos de cierre del tubo neural

1. Dorsolumbar

2. Craneal

3. Occipital

4. Frontal

5. Sacro

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El cido flico es importante para la sntesis de DNA (sus nucletidos), as

como de protenas y lpidos. Su deficiencia, as como la de sus cofactores

(vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.

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Prevencin primaria

Se recomienda la ingesta de 400

microgramos/da de cido flico 3

meses antes del embarazo y los 3primeros meses del mismo aunque no

se tengan antecedentes de esta

malformacin en la familia.

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Prevencin primaria

Se recomienda la ingesta de 800

microgramos/da en caso de tenerantecedentes de un hijo con defecto del

tubo neural.

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ACTIVIDADES

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Actividades

En este caso cundo se present la

falla en el cierre del tubo de neural?

De acuerdo a la teora de los cinco

puntos de cierre Cul punto estuvo

afectado?

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Actividades

Adems del USG, qu otro mtodo de

diagnstico prenatal le permitira

sospechar esta malformacin?

Menciona algunas causas o factores

relacionados con los DTN.

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Actividades

Cmo acta el cido flico en la

prevencin de los DTN?

Cmo se explicara la presencia de los

defectos vertebrales en esta entidad?

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Actividades

Cmo se explica que adems del

MMC, la nia presente hidrocefalia, pieequino varo e incontinencias anal y

urinaria?

Cul ser el pronstico de la nia?