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9 9 A JULIO ÑO 2 - 2014 NÚMERO Boletín Boletín Determinación del polimorfismo C677T de Metilentetrahidrofolato reductasa ( ) MTHFR MTHFR son las siglas correspondientes a la enzima Metilen Tetrahidro Folato Reductasa, que es la encargada de sintetizar 5-metil tetrahidrofolato (comúnmente abreviado FH4) a partir de 5,10 metilen tetrahidrofolato. El 5- metil-tetrahidrofolato es la forma predominante de folato en circulación y el principal donante de grupos metilo en la vía de la remetilación. Que es el MTHFR? Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores. El gen de la MTHFR se encuentra 1 ubicado en el brazo corto del cromosoma 1, más específicamente en la porción p36.3 (1p36.3). Esta alteración trae como consecuencia una reducción de hasta un 50% de la actividad específica de la MTHFR; además, demostraron que la mutación C677T originaba una enzima termolábil. sto É significa que la variante C677T se inactiva mucho más fácilmente a bajas temperaturas. 2 Si una persona padeciera esta mutación genética que inhibiera la producción de esta enzima podría llegar a padecer hiperhomocisteinemia, lo que se podría traducir como un elevado nivel de la enzima conocida con el nombre de homocisteína, la cual se encuentra en el plasma sanguíneo. Cuando el organismo posee muy poca cantidad de Metil Tetrahidrofolato Reductasa, su capacidad para absorber el folato (también conocido como vitamina B9), como por ejemplo el ácido fólico estará inhibida. El ácido fólico y la , vitamina B9 son esenciales para el adecuado desarrollo del feto, y para que el mismo goce de excelente salud. 3 Figura 1. Metabolismo del folato y homocisteina ¿De dónde procede la homocisteína? La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las roteínas. p La homocisteina es producida y degradada de manera normal dentro del organismo. Es importante desde el punto de vista metabólico, porque participa en la transferencia de grupos metilo (-CH3). 4 Figura 2. Procedencia de la Homocisteína La homocisteína no se incorpora a través de la dieta en los vertebrados, sino que aparece como derivada del metabolismo de la metionina La metionina, procedente de la . dieta o de la degradación de las proteínas propias del organismo, es transformada dentro de las células a homocisteína mediante tres reacciones sucesivas. Esta es la única fuente de homocisteína en vertebrados. A nivel de la homocisteína, el metabolismo se bifurca en dos rutas metabólicas, llamadas de la transulfuración y de la remetilación. 4,2 Figura 3. Metabolismo de la homocisteína ¿De dónde procede el folato? Anteriormente conocido como vitamina B9, este compuesto es importante para la correcta formación de las células sanguíneas, es componente de algunas enzimas necesarias para la formación de glóbulos rojos y su presencia mantiene sana la piel y previene la anemia. Su presencia está muy relacionada con la de la vitamina B12. El ácido fólico se puede obtener de carnes (res, cerdo, cabra, etc.) y del hígado, como así también de verduras verdes oscuras (espinacas, esp rragos, etc.), cereales á achicoria roja, integrales (trigo, arroz, maiz, etc.) y también de papas. Esta vitamina es fundamental para llevar a cabo todas las funciones de nuestro organismo. Su gran importancia radica en que el ácido fólico es esencial a nivel celular para sintetizar ADN (ácido desoxirribonucl ico), que trasmite los caracteres e genéticos, y para sintetizar también ARN (ácido ribonucleico), necesario para formar las proteínas y tejido del cuerpo y otros procesos celulares. Por lo tanto la presencia de ácido fólico en nuestro organismo es indispensable para la correcta división y duplicación celular. 5 Funciones del ácido fólico (vitamina B9) Actúa como coenzima en el proceso de transferencia de grupos monocarbonados Interviene en la síntesis de purinas y pirimidinas, por ello participa en el metabolismo del ADN, ARN y proteínas Es necesario para la formación del células sanguíneas, mas concretamente de glóbulos rojos Reduce el riesgo de aparición de defectos del tubo neural del feto como lo son la espina bífida y la anencefalia Disminuye la ocurrencia de enfermedades cardiovasculares Previene algunos tipos de cáncer Ayuda a aumentar el apetito Estimula la formación de ácidos digestivos MTHFR un error congénito del metabolismo Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción concreta funcionará mal y se puede llegar a producir un error congénito del metabolismo. Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente 4,1 Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico.
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99A JULIOÑO 2 - 2014NÚMERO
BoletínBoletínDeterminación del polimorfismo C677T deMetilentetrahidrofolato reductasa ( )MTHFR
MTHFR son las siglas correspondientes a la enzima MetilenTetrahidro Folato Reductasa, que es la encargada de sintetizar5-metil tetrahidrofolato (comúnmente abreviado FH4) a partirde 5,10 metilen tetrahidrofolato. El 5- metil-tetrahidrofolato esla forma predominante de folato en circulación y el principaldonante de grupos metilo en la vía de la remetilación.
Que es el MTHFR?
Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en elmetabolismo de la homocisteína como en el metabolismo delos neurotransmisores. El gen de la MTHFR se encuentra1
ubicado en el brazo corto del cromosoma 1, másespecíficamente en la porción p36.3 (1p36.3). Esta alteracióntrae como consecuencia una reducción de hasta un 50% de laactividad específica de la MTHFR; además, demostraron quela mutación C677T originaba una enzima termolábil. stoÉsignifica que la variante C677T se inactiva mucho másfácilmente a bajas temperaturas.2
Si una persona padeciera esta mutación genética queinhibiera la producción de esta enzima podría llegar a padecerhiperhomocisteinemia, lo que se podría traducir como unelevado nivel de la enzima conocida con el nombre dehomocisteína, la cual se encuentra en el plasma sanguíneo.
Cuando el organismo posee muy poca cantidad de MetilTetrahidrofolato Reductasa, su capacidad para absorber elfolato (también conocido como vitamina B9), como porejemplo el ácido fólico estará inhibida. El ácido fólico y la,vitamina B9 son esenciales para el adecuado desarrollo delfeto, y para que el mismo goce de excelente salud.3
Figura 1. Metabolismo del folato y homocisteina
¿De dónde procede la homocisteína?La homocisteína es un aminoácido azufrado, noproteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas.Procede de la metionina, que es otro aminoácido que formaparte de las roteínas.p
La homocisteina es producida y degradada de manera normaldentro del organismo. Es importante desde el punto de vistametabólico, porque participa en la transferencia de gruposmetilo (-CH3).4
Figura 2. Procedencia de la Homocisteína
La homocisteína no se incorpora a través de la dieta en losvertebrados, sino que aparece como derivada delmetabolismo de la metionina La metionina, procedente de la.dieta o de la degradación de las proteínas propias delorganismo, es transformada dentro de las células ahomocisteína mediante tres reacciones sucesivas. Esta es laúnica fuente de homocisteína en vertebrados. A nivel de lahomocisteína, el metabolismo se bifurca en dos rutasmetabólicas, llamadas de la transulfuración y de laremetilación.4,2
Figura 3. Metabolismo de la homocisteína
¿De dónde procede el folato?Anteriormente conocido como vitamina B9, este compuesto esimportante para la correcta formación de las célulassanguíneas, es componente de algunas enzimas necesariaspara la formación de glóbulos rojos y su presencia mantienesana la piel y previene la anemia. Su presencia está muyrelacionada con la de la vitamina B12.
El ácido fólico se puede obtener de carnes (res, cerdo, cabra,etc.) y del hígado, como así también de verduras verdesoscuras (espinacas, esp rragos, etc.), cerealesá achicoria roja,integrales (trigo, arroz, maiz, etc.) y también de papas.
Esta vitamina es fundamental para llevar a cabo todas lasfunciones de nuestro organismo. Su gran importancia radicaen que el ácido fólico es esencial a nivel celular para sintetizarADN (ácido desoxirribonucl ico), que trasmite los caracteresegenéticos, y para sintetizar también ARN (ácido ribonucleico),necesario para formar las proteínas y tejido del cuerpo y otrosprocesos celulares.Por lo tanto la presencia de ácido fólico en nuestro organismoes indispensable para la correcta división y duplicacióncelular.5
Funciones del ácido fólico (vitamina B9)� Actúa como coenzima en el proceso de transferencia de grupos
monocarbonados� Interviene en la síntesis de purinas y pirimidinas, por ello
participa en el metabolismo del ADN, ARN y proteínas� Es necesario para la formación del células sanguíneas, mas
concretamente de glóbulos rojos� Reduce el riesgo de aparición de defectos del tubo neural del
feto como lo son la espina bífida y la anencefalia� Disminuye la ocurrencia de enfermedades cardiovasculares� Previene algunos tipos de cáncer� Ayuda a aumentar el apetito� Estimula la formación de ácidos digestivos
MTHFR un error congénito del metabolismoDecimos que este error es congénito, porque nacemos con él,ya que es hereditario. Si heredamos una información erróneao parcialmente alterada, aquella reacción concreta funcionarámal y se puede llegar a producir un error congénito delmetabolismo.
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estasreacciones no se produce con la debida eficacia y loscompuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientrasque los posteriores no se sintetizan correctamente4,1
Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico.
LCM es sinónimo de calidad, transparencia y eficacia en losprocesos por lo que extendemos nuestras más sincerasfelicitaciones a todos los que laboramos en ella por el esfuerzoy dedicación para alcanzar el objetivo propuesto y por hacer dela calidad una forma de vida.
99NÚMEROBoletínBoletín
Deficiencia de MTHFRSe produce debido a mutaciones (cambios estables yhereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteínaenzimática. Como consecuencia de las mutaciones se alterala estructura de la proteína y, con ello, su función.El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo dehomocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia),orina(homocistinuria) y tejidos. La hiperhomocisteinemia es tóxica,pudiendo ocasionar complicaciones cardiovasculares(infartos, tromboembolismos), entre otras. Por otro lado, eldefecto del producto de la reacción, el MTHF, da lugar aalteraciones en el metabolismo de los neurotransmisores.4,2
Figura 4. Neurotransmisores
La deficiencia de MTHFR clínicamenteEn los casos más graves la actividad de la MTHFR puede,estar reducida hasta el 20% de la actividad normal o inclusoser indetectable.Los síntomas más frecuentes son retraso psicomotor,alteraciones del comportamiento incluso problemaspsiquiátricos. También presentan problemas motores del tipode alteración en la marcha, debilidad e hipotonía. Es frecuenteque estos pacientes presenten además epilepsia.Debido al acúmulo de homocisteína, estos pacientes puedenpresentar problemas vasculares del tipo de tromboembolismoe infarto 1,2
MTHFR y Embarazo
Las mujeres embarazadas que padecen MTHFR sonincapa de metabolizar eficientemente el ácido fólico y lacesvitamina B9 este trastorno ha sido relacionado con un gran;número de complicaciones durante el embarazo, tales como:la presencia de anormalidades cromosómicas, como porejemplo: el síndrome de Down, así como también el desarrollode malformaciones congénitas.
Los elevados niveles de homocisteína han sido relacionadoscon enfermedades propias de la placenta, como por ejemplola preeclampsia y la pérdida de embarazos recurrentes.(6)
TratamientoHay que instaurar un tratamiento específico. Este se basa en:
� La suplementación con folato, incluyendo ácido fólico y/ofolínico
� Betaína, necesaria para inducir la actividad de la enzimabetaína: homocisteín- metiltransferasa (BHMT), que esuna forma alternativa de convertir homocisteína enmetionina. Disminuyendo la concentración dehomocisteína el riesgo cardiovascular es menor.
Aplicar tratamientos de soporte para el control de las crisisepilépticas así como fisioterapia y terapias ocupacionales, quepueden ser de gran ayuda.3
En mujeres embarazadas el hecho de consumir ácido fólico,puede ayudar a la mujer que sufre ciertas mutaciones de estaenfermedad.
La deficiencia de MTHFR es una enfermedad hereditaria que,no tratada, puede implicar graves consecuencias. Noobstante, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuadomejoran mucho el pronóstico y la calidad de vida de lospacientes.6
Pruebas de Laboratorio:Laboratorios Centro Médico pone a su disposición la pruebaD e t e r m i n a c i ó n d e l o l i m o r fi s m o C 6 7 7 T d ePMetilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en su sección deBiología Molecular mediante PCR en tiempo real.
Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico.
Bibliografía
1. Metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) disponible en:http://www.medhelp.org
2. Rocio Sanchez-Urbina, Carlos Galaviz-Hernandez, Alfredo Sierra-Ramirez, Veronica F.Morazan -Barroso, Ricardo Garcia-Cavazos. Trascendencia de los factores ambientales y genéticas en cardiopatíascongénitas: el caso de la enzima MTHFR: 2006;20:40
3 . D e fi c i e n c i a d e M T H F R c l í n i c a m e n t e d i s p o n i b l e e n :http://www.guiametabolica.org
4. Deficiencia de MTHFR, Hospital Sant Joan de Deu 2009 disponible en:http://www.hsjdbcn.org
5.Acido Fólico disponible en: http://zonzdiet.com/nutricion/folico.htm
6. MTHFR y embarazo disponible en: http://www.pregnancy-info.net
A JULIOÑO 2 - 2014
Equipo Editor:
Dra. Annabelle Ferrera, Ph.D.
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Dra. Ivette Lorenzana, M.Sc.
Dra. Joyce Carolina AmayaMicrobióloga
LCM SE CERTIFICA BAJO NORMA ISO 9001:2008¡FELICITACIONES!: la certificación es un homenaje altrabajo que hicieron.La vanguardista y reconocida Empresa LABORATORIOSCENTRO MÉDICO, se certificó según lo establecido en laNorma , el día 13 de junio del presente añoISO 9001:20082014.
¡ !MUCHAS FELICIDADES
LCM al implementar con excelencia un sistema de gestióndireccionado hacia la calidad ha logrado grandes resultadosya que trabajando en equipo se consigue un desempeñoeficaz en la búsqueda de los objetivos y metas establecidaspor la organización.
Implementar la Norma trae consigo unaISO 9001:2008metodología ordenada de trabajo, y lo más importante es quetiene el control sobre determinadas actividades, como serobjetivos anuales, auditorías internas, revisiones por ladirección, que permiten ir evaluando periódicamente elsistema de gestión de calidad e implementar acciones demejora.
La Certificación es la etapa siguiente a la implementación,donde interviene una empresa certificadora, la misma envíaun auditor que observa, investiga y evalúa el sistema degestión de calidad para determinar su aprobación o no.
