MUTACIONES

Es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo.

VENTAJAS Y DESVENTAJAS

Son fuente de enfermedadesDe variabilidadMotor de la evolución

CAUSASEspontáneas: debido a errores en la replicación.

Inducidas artificialmente: por Agentes físicos: radiaciones UV,X ,alfa , beta gamma.

Químicos: preservantes, colorantes de alimentos, el alcohol, humo del tabaco, petróleo y sus derivados, fertilizantes, pesticidas ,detergentes, bifenilos, dioxinas .

Biológicos: como virus ,bacterias.

TIPOS DE MUTACIONES1.- Según efectos en Fenotipo:a) M. Perjudiciales :se altera una proteína, desventajoso para sobrevivir o la muerte: ej. malformaciones congénitas, síndromes, rasgos como albinismo.b) M. neutras: no afectan la supervivencia.c)M. Beneficiosas : aumentan la supervivencia, aportan variabilidad. Ej.tener gen inhibe colesterol.

NEUTRA

BENEFICIOSAArteria con ateromas.

SEGÚN TIPO CELULAR AFECTADO

A) M. somáticas: afectan células somáticas, no se heredan.

Ej. Cáncer melanoma causada por rayos UV.B) M. germinales: afectan gametos. Se heredan.

Ej. Mutación cromosoma X hemofilia.

SOMÁTICA.MELANOMAS

C.-DE ACUERDO A EXTENSIÓN DE MATERIAL GENÉTICO AFECTADO.1.- M.génicas o puntuales. Afectan secuencia de un nucleótido . . Anemia falciforme( Forma anormal glóbulos rojos). Ej ARNm en vez de tener GAG( acido glutámico)lleva GUG(valina).

2.-M. cromosómicas: alteran la estructura interna de los cromosomas.Ej. Deleción del 13 .cáncer de retina.

Cri du chat

Ejemplo de Delección

Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

Microcefalia (cabeza pequeña).Ojos separados (Cuello corto y ordinario.Cardiopatía congénita.Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.Osificación anormal/ausente.Miopía y atrofia óptica.Retraso mental, pudiendo ser severo.Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[2]

Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).

Ejemplo deTranslocación: Leucemia mieloide aguda

Cariotipo y células leucémicas

La leucemia mieloide aguda. Translocación entre cromosomas 9 y 22.

Ejemplo de Duplicación

La hemoglobina

3.-M. genómicas o número cromosomas.: producen un cambio en el número total de cromosomas.Ej. -Trisomía 21 Síndrome Down -Sindrome Klinefelter XXY--Síndrome de Turner XO

¿POR QUÉ SE PRODUCEN ESTOS SÍNDROMES?

SINDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de Turner

Cariotipo de (45, X)

Aspecto infantil, infertilidad, sin menstruación, no produce óvulos, no desarrolla glándulas mamarias..

Síndrome de DownCariotipo trisomía

21

Síndrome de Down

(47 +21)