PATOLOGÍA

Laura ArroyoAndrea Briker

Juan Diego ClavijoDiana Carolina Concha

Natalia EstradaJosé Francisco Suárez

Asesora: Dra. Claudia Abaúnza

15 de Junio de 2006

CASO CLÍNICO

Mujer de 38 años embarazada que asiste a su segundo control prenatal en el hospital. Se le practica la segunda ecografía de rutina, en la semana 24 de gestación. La ecografía revela un feto de género femenino acompañado de una malformación vertebral a nivel lumbrosacro (L5 – S1)

Cunningham F Gary. Grant Normal F. Chapter 37 Prenatal diagnosis and fetal therapy. Williams Obstetric. 21st edition Mc. Graw Hill 2001.

Se programa una cesárea a la semana 37. Al examen físico tras el nacimiento del bebé se mide un perímetro craneal de 39 cm. (Normal: 34- 35 cm.)

Se observa una bolsa a nivel lumbar, bien delimitada y con una membrana fina brillante.Se diagnostica mielomeningocele con hidrocefalia asociada.

Peso 3250 gramos.Talla 50 cm. Se remitió a cirugía.

http://http://www.neurocirugia.com/intervenciones/meningocele/Meningocele.htm

MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL

TIPOS DE PROBLEMAS EN LA MORFOGÉNESIS

MALFORMACIÓN DEFORMACIÓN DISRUPCIÓN

Moore Persaud. Embriología Clínica.7ª Edición. Elsevier Madrid – Barcelona. 2004 página 428- 456

EMBRIOLOGÍA DEL TUBO NEURAL

Moore Persaud. Embriología Clínica.7ª Edición. Elsevier Madrid – Barcelona. 2004 página 428- 456

Moore Persaud. Embriología Clínica.7ª Edición. Elsevier Madrid – Barcelona. 2004 página 428- 456

DÍA 25

DÍA 27

http://www.degeneratie.nl/index.asp?PaginaID=1825

CLASIFICACIÓN

• Cierre defectuoso del extremo craneal:– Craneorraquisquisis– Anencefalia– Encefalocele

• Cierre defectuoso del extremo caudal:– Espina Bífida:

• Oculta• Abierta:

– Meningocele– Mielomeningocele

http://www-medlib.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED033.html

www.escuela.med.puc.cl/.../ fotosMalformaciones4.html

CRANEORRAQUISQUISIS TOTAL

20 - 22

ANENCEFALIA

www.thefetus.net/ page.php?id=83 25

http://escuela.med.puc.cl/paginas/Cursos/tercero/patologia/fotos242-248/244.jpg

ANENCEFALIA

www.pathology.vcu.edu/ WirSelfInst/devdis.html

ENCEFALOCELE

http://www.hopefoundation.org/photos/photo_meningocele01.jpg

26

CAUDALCLASIFICACIÓN DE SPINA BÍFIDA

http://www.neurosurgery.ufl.edu/Images/NEJM%20ntd.gif

ESPINA BÍFIDA OCULTA

http://www.degeneratie.nl/index.asp?PaginaID=1825

27

MENINGOCELE

http://www.spineuniverse.com/displaygraphic.php/412/shutack_fig5-BB.gifhttp://www.szote.u-szeged.hu/radio/neuro3/3neur5b.gif27

http://http://www.neurocirugia.com/intervenciones/meningocele/Meningocele.htm

MIELOMENINGOCELE

27

•En los estados unidos la incidencia de nacimientos con defectos del tubo neural es de 0.77 por 1000 nacimientos.

• La incidencia es de 1 – 3 por cada 1000 nacimientos.

•El porcentaje que se vuelva a presentar el mielomeningocele en un segundo nacimiento 2 a 3%.

• Niñas

EPIDEMIOLOGÍA

COMPLICACIONES

http://www.lacoctelera.com

http://www.masters-series-madrid.com/

http

://w

ww

.latie

ndad

elab

uelo

.com

/imag

es/c

amin

ador

_.gi

f

http://www.pobronson.com/images/

COMPLICACIONES

Tabla modificada de Cunningham F Gary. Grant Normal F. Chapter 37 Prenatal diagnosis and fetal therapy. Williams Obstetric. 21st edition Mc. Graw Hill 2001.

Inervación Segmentaria Principal

Función Motora Sensación Cutánea Función de Esfínteres

Reflejos

L1-L2 Flexión de la cadera Ingle (L1)Parte anterosuperior del muslo

(L2)- -

L3-L4 Aducción de la cadera

Parte anteroinferior del muslo y rodilla (L3)

- Reflejo patelarExtensión de la

rodillaParte medial de la pierna (L4)

L5-S1 Flexión de rodilla Parte lateral de la pierna y medial del pie (L5)

-

Reflejo del tobillo

Dorsiflexión del tobillo

Planta (S1)

Fexión plantar del tobillo

S1-S4 Flexión de los dedos de los pies

Parte posterior de la pierna y del muslo (S2)

Mitad de la nalga

(S3)Parte medial de las nalgas (S4)

Función de la vejiga y el

recto

Reflejo anal

COMPLICACIONES

•Moore Persaud. Embriología Clínica.7ª Edición. Elsevier Madrid – Barcelona. 2004 página 428- 456

• htt

p:/

/ww

w.h

um

c.co

m

Malformación de Arnold-Chiari

Hidrocefalia

ALFA FETOPROTEÍNA

http

://ww

w.nid

a.nih

.gov/co

nsequ

ences/kidn

ey/

http

://digila

nder.libe

ro.it/Bo

dyMind

Ca

re/kapil/m

orem

edi.h

tm

AFP

Cunningham F Gary. Grant Normal F. Chapter 37 Prenatal diagnosis and fetal therapy. Williams Obstetric. 21st edition

Mc. Graw Hill 2001. page

CONDICIONES ASOCIADAS A LAS CONCENTRACIONES DE LA

AFP EN SUERO MATERNO

Niveles elevados

Malformaciones del tubo neural

Obstrucción del esófago y del intestino

Necrosis hepática

Oligohidroamnios

Obstrucción urinaria

Gestación multifetal

ÁCIDO FÓLICO

http://www.karlosnet.com/images/

http://www.condesan.org/redar/imagen/nueces-brasil.jpg

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/19505.jpg

PAPEL DEL ÁCIDO FÓLICO

SI HAY ADECUADA CONCENTRACIÓN DE

ÁCIDO FÓLICO

HOMOCISTEÍNA METIONINA SINTASA METIONINA

5-metil-tetrahidrofolato

ww

w.a

nim

atio

nlib

rary

.com

SI HAY DEFICIENCIA

DEL ACIDOFÓLICO

Receptor N-metilaspartato

Migración neuronal

Adhesión Célula-célula

Regulación dela apoptosis

Hiperhomocisteinemia

Proliferación y organización anormal de células neuronales.

MALFORMACIÓN DEL TUBO NEURAL

¡EL ÁCIDO FÓLICO FUNCIONA!• 50-70% de las MTN se previenen si hay consumo de Ac. Fólico

(400 ug) 1 mes antes de la concepción y en los primeros 3 meses de la gestación.

• Estudio en USA:

Tras fortificación obligatoria de los cereales en 1998 disminuyó la prevalencia de espina bífida en un 3% y de anencefalia en un 16%.

• Las MTN están relacionadas con un estrato socioeconómico bajo.

• Estudio prospectivo entre mujeres embarazadas que consumieron suplemento àcido fólico (800 ug) 1 mes antes de la concepcion y 2 meses después de la gestación y otras que consumieron suplemento de oligoelementos durante el mismo periodo de tiempo. Resultado: Primer grupo, las mujeres que consumieron ácido fólico tuvieron sus hijos sin presentar MTN. El segundo grupo, de 2.391 niños nacidos, 6 presentaron MTN.

Bibliografía: Libros:• Bianchi Diana W. Fetology diagnosis and management of fetal patient. Mc. Graw - Hill New York. 2003 pages:

159- 171

• Kumar V. Robbins Basic Pathology 7th Edition. Saunders Elsevier. China. 2003 pages: 821- 823

• Menkes John H. Harvey B. Child Neurology. 6th Edition. Lippincott Williams Wilkins Philadelphia 2000 pages: 305 - 400

• Moore Persaud. Embriología Clínica.7ª Edición. Elsevier Madrid – Barcelona. 2004 página 428- 456

• Volpe J. Neurología del recién nacido. 4ª Edición. Mc. Graw- Hill Interamericana. Mexico – Buenos Aires 2003 página 3- 40

• Rudolph Colin D. Rudolph’s pediatrics.21st Edition. Page 832-834

• Cunningham F Gary. Grant Normal F. Chapter 37 Prenatal diagnosis and fetal therapy. Williams Obstetric. 21st edition Mc. Graw Hill 2001. Page: 973 - 1004

• Kazzi George M. Gross Thomas L. Sección V Requerimientos y Alteraciones Nutricionales Cap. 35 Vitaminas y minerales. Página: 372- 373

• Buttino. Elkayam. Evans. Galbraith. Tratamiento de las complicaciones clínicas del embarazo Gleicher.3ª Edición. Edición médica panamericana. Argentina.1998. Página: 209 - 225

Artículos:

• Nakazawa, Hiroaki. Kikuchi, Yuji. Successful management of a small infant born with a large meningomyelocele using a temporary artificial dermis. Scandinavian Journal of Plastic & Reconstructive Surgery & Hand Surgery; Feb2005, Vol. 39 Issue 1, p53-56, 4p  http://search.epnet.com/login.aspx?direct=true&db=bmh&an=16146354  Biomedical Reference Collection: Basic    

 • Sival, Deborah A.Van Weerden, Tiemen W. Vles, Johan S. H. Timmer, Albert Neonatal Loss of Motor Function in

Human Spina Bifida Aperta Pediatrics; Aug2004, Vol. 114 Issue 2, p427-434, 8p, 1 chart, 2 diagrams, 1 graph, 2c http://search.epnet.com/login.aspx?direct=true&db=bmh&an=13853899 Biomedical Reference Collection: Basic

• Mersereau, P. Kilker, K. Carter, H. Spina Bifida and Anencephaly Before and After Folic Acid MMWR: Morbidity & Mortality Weekly Report; 5/7/2004, Vol. 53 Issue 17, p362-365, 3p, 1 chart. http://search.epnet.com/login.aspx?direct=true&db=bmh&an=13133798  Biomedical Reference Collection: Basic     

• George Jallo, MD, Neural Tube Defects October 13, 2005

• Richard G Ellenbogen, MD, Shelley C Springer Neural Tube Defects in the Neonatal Period Last Updated: November 6, 2004 eMedicine from web MD. http://www.emedicine.com/ped/topic2805.htm#target1

¿PREGUNTAS?

GRACIAS

ww

w.b

lue

mo

un

tain

.com