TRABAJO NUMERO 4

MARIA PERALES ARTURO LOPEZ

1º BACH H-CCSS

INDICE• 1. ALTERACIONES AUTOSOMICAS

¿QUÉ SON?SINDROME DE EDWARDSSINDORME DE PATAU

• 2. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

¿QUÉ SON?EN HOMBRES

SINDROME DE KLINEFELTERSINDORME DEL DUPLO Y

1. ALTERACIONES AUTOSOMICAS

¿QUÉ SON?

Son un conjunto de alteraciones que afectan únicamente a los cromosomas no sexuales. Las mas frecuentes son los triosomas, es decir, la aparición de un cromosoma mas en una pareja.

SINDORME DE EDWARDS

Alteración autosómica en la que la trisomía aparece en el cromosoma 18

Cuadro clínico: Deficiencia mental profunda. Malformaciones renales y

cardiacas. Retraso del crecimiento y

alteración de los miembros. Cuello y esternón cortos.

Aparece en 1 de cada 6766 nacidos.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

SINDORME DE PATAU Se trata de una alteración

autosómica que afecta el cromosoma 13.

Cuadro clínico: Retraso mental. Malformaciones cardiacas,

genitales, dáctiles y cerebrales. Ausencia de paladar. Pie vago.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 4600 nacidos

Se trata la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

2. ALTERACIONES

EN LOS CROMOSOMAS

SEXUALES

¿QUÉ SON?

Se trata de una variación en el numero de cromosomas sexuales. Dependiendo del cromosoma sexual al que afecte.

EN HOMBRES

SINDORME DE KLINEFELTER

El Síndrome de Klinefelter es una alteración genética que consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas donde están todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.

Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra.

Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

Este síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.

Síntomas Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero

el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la edad puberal y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen más tarde de lo normal.

Presentándose cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Otros signos :• Pene pequeño • Testículos pequeños y firmes • Falta de vello púbico, axilar y facial. • Problemas sexuales • Aumento de los pechos • Estatura alta • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)• Trastornos del Aprendizaje

SINDORME DEL DUPLO Y

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Rasgos físicos Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa

características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.

Causa El 47,XYY no es heredable, pero usualmente

ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la mitosis en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético.

MUCHAS GRACIAS POR

VUESTRA ATENCION